Боковой амиотрофический склероз: есть ли лечение? БАС (заболевание): симптомы и методы диагностики.

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое , а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Дергание мышц

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче. Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

• мышечный спазм;
• сдавливание кожи;
• мышечное напряжение;
• замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

Нередко у пациентов или их родственников при диагностике обнаруживается такое заболевание нервной системы, как боковой амиотрофический склероз (БАС). Оно относится к очень редким, но довольно тяжелым и смертельно опасным недугам. При его развитии у больных появляются такие отклонения, которые, прогрессируя, приводят к смертельным исходам. Но мало кто знает, что такое БАС и каковы симптомы БАС. Механизм развития такого типа склероза возникает в результате поражения, а в дальнейшем и разрушения нейронов, которые отвечают за двигательную систему организма. И выжить при этом практически невозможно. По этой причине следует более подробно познакомиться с патологией.

Это заболевание еще называют болезнью Шарко или болезнью двигательных мотонейронов. К смертельному исходу синдром БАС приводит после того, как прекращают функционирование дыхательные мышцы. Это происходит спустя два – шесть лет. По статистическим исследованиям, латеральный, или боковой, амиотрофический склероз приводит к такому результату примерно через пять лет.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка. Происходит мутация белка, который называется убиквин, а также генов. Как этот фактор влияет на мотонейроны, пока не установлено, потому правильно диагностировать БАС трудно. В случае подозрения требуется осмотр больного несколькими специалистами.

Риск появления болезни

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Классификация

БАС имеет такие формы:

• пояснично-крестцовый склероз;
• шейно-грудной недуг;
• бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
• поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

• дисфункции органов движения;
• отсутствие нарушений в органах чувств;
• нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
• прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
• периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовый БАС

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Во всем мире диагноз БАС ставится по совокупности признаков и результатов обследования пациента.

В случае, когда врач подозревает у больного боковой амиотрофический склероз, он подробно опрашивает его, выслушивает все жалобы, изучает анамнез. После этого проводится неврологический осмотр. Кроме того, для диагностики можно использовать:

• электромиографическое исследование;
• анализы для определения уровня ферментов АлАТ, АсАТ;
• проверка содержания в крови креатинина;
• изучение ликворной жидкости;
• генетические анализы.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Потому лечение бокового амиотрофического склероза на сегодняшний день сводится только к облегчению состояния больного.

Пока фармакологи могут предложить только один медикамент, достоверно продлевающий жизнь людям, заболевшим БАС. Этот медикамент называется «Рилузол». Он предотвращает выброс глутамата из организма, то есть является препаратом, содержащим глутаминовую кислоту. Назначается он в количестве 100 мг в день. Однако это лекарство может только на несколько месяцев продлить жизнь (и помочь в этом он способен только тогда, когда заболевание было диагностировано у пациента не более пяти лет назад). Кроме того, нужно помнить, что средство имеет побочное действие: оно вызывает нарушения в работе печени. Поэтому больные должны проходить проверку печени.

В медицинских учреждениях многих стран Европы пациентов с диагнозом БАС в последние годы пытаются врачевать с помощью собственных стволовых клеток, что, по исследованиям, замедляет развитие патологии. С помощью стволовых клеток, трансплантированных в поврежденные области мозга, восстанавливают мотонейроны, обеспечивая мозг достаточным количеством кислорода. Проводится такая процедура амбулаторно, и называется она люмбальной пункцией. Стволовые клетки при этом вводят в ликворную жидкость.

Все пациенты должны получать симптоматическую терапию для облегчения их состояния, что позволяет снизить необходимость в уходе за ними.

Для имеющих боковой амиотрофический склероз лечение нужно в таких случаях:

• если у больного наблюдаются фасцикуляции и крампи (назначение препаратов должен делать только врач, например, «Финлепсин», Лиозерал» и др.);
• требуется улучшить мышечный и нейронный метаболизм (можно использовать «Берлитион», «Мильгамму»);
• если у больного бывают состояния депрессии;
• при усиленном слюноотделении;
• при болезненных судорогах и болях в суставах назначаются обезболивающие средства.

Но ни одно врачевание, никакие методы профилактики не позволяют предупредить, излечить и замедлить течение такого типа склероза.

Синдром бокового амиотрофического склероза требует использования не только лекарственных методов терапии.

Если у пациента наблюдаются проблемы с глотанием, его переводят на питание перемолотой пищей, использование суфле, полужидких блюд. По окончании трапезы проводится санация ротовой полости. В случаях тяжелых проблем используется чрескожная эндоскопическая гастротомия, т. е. проведение операции, позволяющей кормить пациента через трубочку.

Чтобы предотвратить тромбоз вен на ногах, больному рекомендуются эластичные бинты. Во время возникновения инфекций назначаются антибиотики. Полезен при этом и специальный массаж ног, а затем и рук.

Двигательные симптомы бокового амиотрофического склероза можно немного корректировать с помощью ортопедических приспособлений: обуви, тросточки, а потом и коляски, головодержателя, функциональной кровати. Все это необходимо в случае, когда больному поставлен диагноз БАС.

При БАС, болезнь со временем приводит в тому, что пациенту оказывается необходимым аппарат для искусственной вентиляции легких. Это сигнализирует о скорой смерти больного. Искусственная вентиляция на некоторый срок продлевает жизнь, хотя одновременно происходит растягивание страданий. Лечить больного на данном этапе уже не представляется возможным.

Диагноз БАС является тяжелым неврологическим заболеванием. Больные БАС не имеют надежды вылечиться и выжить. Потому важно окружить больного родственника заботой и любовью, а также максимально облегчить ему существование.

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз еще носит название болезни БАС . Известны и иные названия этого заболевания — болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, Мотонейронная болезнь, болезнь Лу Герига. Что это такое? Это неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, которое прогрессирует медленно, но при нем поражаются как кора головного мозга, так и спинной мозг и ядра черепно-мозговых нервов. Это заканчивается поражением двигательных нейронов, параличом и атрофией мышц.

В результате от отказа дыхательной мускулатуры, либо от инфекций дыхательных путей наступает летальный исход. Синдром БАС может наблюдаться и , но это совершенно иное заболевание.

Впервые описал эту болезнь Шарко в 1869 году.

Причины появления болезни БАС

Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются , онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.

БАС может проявиться (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.

Где бы ни проявились первые признаки БАС , мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

КТО БОЛЕЕТ БАС?

В мире более 350 000 больных БАС.

• в год на 100 000 населения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем у 5 600 американцев. Это 15 новых случаев Бас в день
• БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС — 100 000 человек в год
• Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально — экономические группы
• БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.
• Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода
• 90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России более 8 500 больных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС – Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.

«10 фактов» об этом заболевании, а сегодня мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

Слово — Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Немного статистики

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 - 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка — не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Каковы причины?

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Каково «лицо» заболевания?

Клинические проявления БАС — безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости — от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Как поставить диагноз?

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

Есть ли способ исцеления?

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии — вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС — одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Что ожидает больных?

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

Нервная система человека очень уязвима. Именно поэтому существует множество различных заболеваний, которые могут поражать именно эту часть организма. В данной статье хочется рассказать о том, что же такое БАС (заболевание). Симптомы, причины болезни, а также способы диагностики и возможное лечение.

Что это?

В самом начале нужно разобраться с основными понятиями. Также очень важно понять, что же такое БАС (заболевание), симптомы болезни будут рассмотрены немножко позже. Расшифровка аббревиатуры: боковой атрофический склероз. При данной болезни поражается нервная система человека, а именно страдают двигательные нейроны. Располагаются они в коре головного мозга и в передних рогах спинного мозга. Также стоит сказать о том, что данная болезнь имеет хроническую форму и, к сожалению, на данный момент является неизлечимой.

Типы

Существует также три типа такого заболевания, как БАС:

1. Спорадический, классический. Не наследуется. Именно на него приходится примерно 95% всех случаев заболеваемости.
2. Наследственный (или же семейный). Как уже стало понятно, передается по наследству. Однако для этого типа болезни характерно более позднее проявление первых симптомов.
3. Гуам-тип или же Марианская форма. Ее особенность: проявляется раньше, чем две вышеописанные. Развитие заболевания медленное.

Первые симптомы

Стоит сказать о том, что первая симптоматика данной болезни может относиться и к иным другим заболеваниям. Именно в этом и коварство проблемы: диагностировать сразу же ее практически невозможно. Итак, БАС первые симптомы имеет следующие:

1. Слабость мышц. В основном она касается области лодыжек и стоп.
2. Атрофия рук, слабость их мышц. Также может происходить нарушение моторики.
3. У пациентов на ранней стадии болезни может немного отвисать стопа.
4. Характерны периодические мышечные спазмы. Могут подергиваться плечи, руки, язык.
5. Конечности ослабевают. Пациент с трудностью может преодолевать большие расстояния.
6. Характерно также возникновение дизартрии, т.е. нарушение речи.
7. Также возникают первые трудности с глотанием.

Если у пациента БАС (заболевание), симптомы с развитием болезни будут развиваться, нарастать. Далее больной может периодически ощущать беспричинное веселье или грусть. Может происходить атрофия языка и нарушение равновесия. Все это происходит потому, что у человека страдает высшая психическая активность. В некоторых случаях прежде, чем появляется основная симптоматика, могут нарушаться познавательные функции. Т.е. появляется слабоумие (это происходит нечасто, примерно в 1-2% случаев).

Развитие болезни

О чем еще важно знать людям, которых интересует БАС (заболевание)? Симптомы, возникающие у больного по мере развития болезни, могут сказать о том, какой именно у него вид заболевания:

1. БАС конечностей. В первую очередь происходит поражение ног. Дальше прогрессирует нарушение функциональности конечностей.
2. Бульбарный БАС. В таком случае главными симптомами являются нарушение речевой функции, а также проблемы с глотанием. Стоит сказать о том, что данный вид болезни бывает значительно реже, нежели первый.

Нарастание симптоматики

Что должен знать пациент, у которого такое заболевание, как БАС? Симптомы постепенно будут нарастать, функциональность конечностей будет снижаться.

1. Постепенно возникнет патологический когда поражаться будут верхние двигательные нейроны.
2. Будет повышен тонус мышц, рефлексы будут усиленными.
3. Постепенно будут поражаться и нижние В таком случае больной будет ощущать непроизвольное подергивание конечностей.
4. При этом довольно таки часто у больных людей развивается депрессивное состояние, возникает хандра. Все потому, что человек теряет возможность существовать без чьей-либо помощи, утрачивается способность к передвижению.
5. При БАС симптомы также касаются у больного начинаются перебои с дыханием.
6. Также становится невозможным самостоятельное питание. Пациенту нередко вставляют специальную трубку, через которую человек и получает всю необходимую для существования пищу.

Стоит сказать о том, что довольно таки рано может возникать БАС. Симптомы в молодом возрасте не будут отличаться от симптоматики больного, у которого первые признаки появились существенно позже. Все зависит от организма, а также от типа болезни. При развитии болезни человек постепенно инвалидизируется, утрачивает способность к самостоятельному существованию. Со временем конечности полностью отказывают.

Последняя стадия

На последних стадиях болезни у пациента нередко нарушается дыхательная функция, возможен отказ дыхательной мускулатуры. В таких случаях пациентам нужна вентиляция легких. Со временем может развиваться дренажная функция этого органа, что нередко приводит к тому, что присоединяется вторичная инфекция, которая далее и убивает больного.

Диагностика

Рассмотрев такое заболевание, как БАС, симптомы, диагностика - вот о чем также хочется рассказать. Стоит сказать о том, что данная болезнь обнаруживается чаще всего методом исключения иных проблем с организмом. При этом пациенту могут быть назначены следующие :

1. Анализ крови.
2. Мышечная биопсия.
3. Рентген.
4. Тесты для определения мышечной активности.
5. КТ, МРТ.

Дифференциация

Стоит сказать о том, что данное заболевание имеет симптомы, которые проявляются и при иных болезнях. Именно поэтому нужно дифференцировать БАС со следующими проблемами:

1. Интоксикацией ртутью, свинцом, марганцем.
2. Синдромом Гиенна-Баре.
3. Синдромом мальабсорбации.
4. Эндокринопатиями и др.

Лечение

Немного рассмотрев такое заболевание, как БАС, симптомы, лечение - вот на что также нужно обратить особое внимание. Как уже было выше сказано, полностью излечиться невозможно. Однако есть препараты, которые помогают замедлить протекание болезни. В таком случае пациенты чаще всего принимают такие медикаментозные средства, как «Рилузол», «Рилутек» (ежедневно два раза в сутки). Данный препарат способен немного предотвратить выделение глутамина, вещества, которое поражает двигательные нейроны. Однако при этом также полезными будут различные методы терапии, главная цель которых - борьба с основной симптоматикой:

1. Если у пациента депрессия, ему могут быть назначены антидепрессанты, транквилизаторы.
2. При мышечных спазмах важно принимать миорелаксанты.
3. При необходимости может быть назначено обезболивание, на поздней стадии болезни - опиатами.
4. Если у больного нарушен сон, понадобятся препараты бензодиазепина.
5. Если есть бактериальные осложнения, понадобится прием антибиотиков (при БАСе нередко возникают бронхолегочные заболевания).

Вспомогательные средства:

1. Логопедическая терапия.
2. Слюноотосос или же прием такого препарата, как «Амитриптилин».
3. Зондовое кормление, диета.
4. Использование различных приспособлений, которые могут обеспечить передвижение пациента: кроватей, кресел, тростей, специальных воротников.
5. Может понадобиться искусственная вентиляция легких.

Средства народной медицины, иглоукалывание при данном заболевании бесполезны. Стоит также сказать о том, что не только больному, но и его родственникам нередко нужна помощь психотерапевта.