В то время, когда вы читаете эти слова или пьёте свой утренний кофе, смотрите телевизор или крепко спите, укрывшись пледом, мощные компьютеры методично собирают и систематизируют научные материалы, в которых на первом месте среди исследований находится геном человека.
Компьютеры под руководством учёных-генетиков тщательно каталогизируют десятки тысяч генов, содержащихся в человеческой ДНК. По предсказаниям ученых, когда будет собрана и внесена в компьютер вся необходимая информация, она долго будет служить основой для изучения биологии человека и для медицинских целей.
Ученые также надеются, что после того, как геном человека будет полностью расшифрован, перед человечеством откроется путь для терапии, люди научатся корректировать или заменять дефектные гены.
Врачи также надеются, что после того, как геном человека будет полностью исследован, когда наука научится без труда «читать» его, должно появиться новое поколение медицинских препаратов, которые будут безопасны, но очень эффективны в борьбе с болезнями и предотвращении их.
Возможно, эта технология также позволит врачу пересмотреть ваши генетические данные, определить заранее, какие лекарства будут для вас лучшими.
Кроме перспектив, открывающихся перед медициной, кое-кто предполагает, что человека способна решить многие В годы периода, начиная со Второй мировой войны и заканчивая началом 1990-х, ученые доказывали, что можно уменьшить социальные проблемы, реформировав экономику и различные институты и усовершенствовав условия жизни людей. Однако в последние годы общественные проблемы только увеличились. Поэтому многие психологи, социологи и журналисты выдвинули гипотезу, что решение этих проблем следует искать в генах. Сегодня кое-кто думает, что гены больше, чем окружение, влияют на поведение отдельного человека и целой группы.
Также, по словам исследователей, даже эту проблему можно разрешить, проведя определенные манипуляции с ДНК. Ученым уже удалось вдвое увеличить длительность существования плодовых мушек и червей, и они свято верят в то, что эту же методику можно будет когда-нибудь применить к людям. Руководитель проекта «Геном человека» сказал: «Мы впервые можем подумать о реальности человеческого бессмертия».
«Ха - ха! - поднимут на смех последнее утверждение циники. - Сравнили тоже: какие-то плодовые мушки и черви - и такая высокоразвитая система, как человек!» Что ж, пусть циники смеются, сколько им влезет. Однако, как бы это ни казалось кому-либо странным, ища ответ на вопрос о том, сколько генов у человека, учёные пришли к выводу, что их число совсем не намного превосходит количество генов у столь простого организма, как крупный червь. Если говорить конкретнее об этом, то примерно у человека имеется 28 000 генов (это вместо предполагаемых 100 000, как рассчитывали учёные, приступая к проекту).
Хотя уже сегодня медицина довольно широко использует науку генетику в своих целях. Например, существует самый распространенный метод генетической проверки который уже применяется с 1960-х годов.
Для анализа врач вводит иглу шприца в матку беременной женщины через пупок и берет пробу околоплодных вод. Затем эту жидкость исследуют с тем, чтобы выявить, не имеет ли плод какого-либо серьёзного генетического расстройства.
Эта абсолютно безвредная как для будущей мамочки, так и для её потомства процедура, способна предупредить о таких нарушениях в развитии плода, как развитие или расщепление позвоночника.
Однако не все обнаруженные отклонения в развитии зародыша современная медицина умеет устранять. В большинстве случаев она способна просто вынести трагический вердикт: «Здесь необходим аборт!»
Так вот именно для того, чтобы научиться не просто убивать неродившегося больного человечка, а корректировать его развитие на ранней стадии, устранять нежелательные изменения плода путём генной инженерии, и пытаются учёные раскрыть тайну человеческого генома.
В клетках тела 46 хромосом. Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра – хромосомы.
Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный набор хромосом – каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому. В половых клетках содержится гаплоидный набор хромосом.
В клетках тела человека 46 хромосом.
Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток.
При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой.
В состав хромосомы входит 727 , 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека.
Доктор Панос Делоукас, возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает.
Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета.
Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма.
У людей 99, 9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0, 1 процента генов делает людей уникальными.
Полезно
Проект по расшифровке генома человека
– международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20–25 тыс. Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984-м и 1986-м годах, и последовавшими действиями министерства энергетики. Отчёт 1987 года чётко указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 80-х годов. В 1998 году, американский исследователь Крейг Вентер и его фирма «Celera Genomics» запустили аналогичное исследование, финансированное частным капиталом. В начале 1990-х, когда п
Сколько же всего генов у человека?
Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.
Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50–60 тыс. генов и на их долю приходится около 3% общей длины ДНК.
Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции, - их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.
Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат - около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.
Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.
Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК-транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ - метаболизм - в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.
Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи - желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г - инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.
Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах-риборегуляторах - они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.
На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми-десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома - полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов-модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.
Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.
Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50-60 тыс. генов и на их долю приходится около 3% общей длины ДНК.
Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч генов и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции,– их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.
Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат – около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.
Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.
Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК–транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ – метаболизм – в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.
Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи – желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г – инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.
Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах–риборегуляторах – они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.
На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми–десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома – полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов–модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.
Сколько генов у человека?
- 30 000.
Как раз проект "Геном человека" и позволили выяснить, сколько генов. - Сколько признаков, чтолько и генов.
Ген - элементарная единица наследственности, представленная биополимером - отрезком молекулы ДНК. Один ген отвечает за один признак. - СКОЛЬКО ГЕНОВ
В ЧЕЛОВЕЧЕСКОМ ОРГАНИЗМЕ
В ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую из них приходится по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м, а если учесть, что тело взрослого человека составлено примерно из 5 " 1013 клеток, то общая длина молекул ДНК в организме достигнет 1 " 1014 м, или 1 " 1011 км, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца.
Но вернемся к одной клетке. Во всех молекулах ДНК одиночной клетки человека содержится 3,2 млрд пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара, фосфатной группы и азотистого основания. Сахара и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а смысл нуклеотидам придают основания, которых в ДНК четыре типа. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если одно основание представляет собой одну букву наследственной записи, то отдельными словами можно назвать генетическую информацию о порядке аминокислот в кодируемых генами белках. Кроме кодировки состава белков в геноме записаны, конечно, другие разнообразные сведения. Можно сказать, что Природа (либо в результате эволюции, либо в согласии с Божьим промыслом) закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, как реагировать на внешние воздействия, как должно происходить развитие тела, как стареет организм, предотвращает поломки различных частей клеток и множество других сведений. Любая поломка генных инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в генеративных клетках - сперматозоидах или яйцеклетках, то мутации передаются следующим поколениям. Это может поставить в рискованное положение само существование данного вида.
За словами о 3 млрд пар оснований зримо не видно, что же это такое. Гигантский объем информации, содержащейся в геноме человека, лучше всего иллюстрирует следующий пример: если напечатать мельчайшим шрифтом телефонные книги, то чтобы внести в них все знаки из ДНК одной-единственной клетки, понадобится отпечатать тысячу тысячестраничных телефонных книг!
Сколько же всего генов, то есть последовательностей, кодирующих белки, имеется в составе человеческой ДНК? Года три назад называли цифру 100 тыс. , затем 80 тыс. В конце 1998 года специалисты по биоинформатике начали склоняться к мысли, что на самом деле нужны более осторожные оценки и что в геноме человека может оказаться 50-60 тыс. генов. Важно подчеркнуть, что на их долю приходится только 3% общей длины ДНК человека. Функциональная роль остальных 97% остается пока непонятной.
ЧТО ТАКОЕ ПРОЕКТ "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"
Цель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 году на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 году - 135 млн, в 1992-1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996-1998 годах только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно.
Об интересе к полученным в ходе реализации проекта результатам говорит такой факт: на сегодняшний день самыми цитируемыми авторами во всех областях науки стали Марк Адамс и Крэйг Вентер. Первый - ведущий сотрудник Института геномных исследований в штате Мэриленд (США) , частной исследовательской компании, занимающейся исключительно работами в области картирования генома человека, а второй - директор этого института.
ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ ПРОЕКТА
"ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"
Чтобы последовательно приближаться к решению проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены,
- 22 23 44 генов в человека
- Число генов человека порядка 30 000 но числа варьируют в разные стороны. Точно являются генами порядка 20 000 остальные - предсказаны биоинформатически и нуждаются в проверке. Опять же в эти 30 000 скорее всего не вошли гены, содержащиеся в повторах.