Refiriéndose a los últimos avances en genética, se pide a los visitantes que determinen si existe riesgo de sufrir artritis, hipertensión, diabetes, infarto, derrame cerebral... La lista de enfermedades que los clientes potenciales están dispuestos a predecir incluye el cáncer.
Quienes lo deseen también pueden realizar una secuenciación completa (es decir, determinar las secuencias de todos los genes) para predecir la vida con muchos años de antelación utilizando el mapa del genoma. Además, el cliente ni siquiera tiene que acudir a la clínica. El propio mensajero te llevará a tu casa un kit de prueba, que recoge un poco de saliva, y luego en tu cuenta personal en el mismo sitio web, en aproximadamente una semana podrás conocer el resultado. Es cierto que ese placer cuesta 10 mil dólares. Como puede ver, el servicio no es para pobres. Y el corresponsal de RG decidió averiguar cuánto de esto se puede creer.
¿Dónde se esconde el cáncer?
Averiguar de antemano si existe riesgo de desarrollar cáncer parece muy tentador: muchos tipos de cáncer pueden tratarse con éxito en sus primeras etapas. Además, los científicos ya han encontrado muchos genes cuyas mutaciones conducen al desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
Ya existen más de 900 pruebas genéticas diferentes, pero la fiabilidad de sus resultados a menudo sigue siendo cuestionable, explica el oncólogo y jefe del proyecto NETONCOLOGY.RU Sergei Gordeev. - Su uso generalizado puede hacer más daño que bien. Sí, en algunos casos la tendencia a desarrollar cierto tipo de cáncer puede ser hereditaria, pero esto no significa que la enfermedad en sí sea inevitable.
Por ejemplo, análisis genéticos de predisposición al cáncer de mama. Incluso entre aquellas mujeres en las que se encuentra el gen peligroso del cáncer de mama, sólo 8 de cada 10 desarrollarán cáncer de mama a los 65 años. Pero ciertamente deberían ser conscientes de este riesgo. Si es así, un mamólogo debe examinarla periódicamente. Aunque, lamentablemente, quienes no tienen un gen heredado no son inmunes al cáncer de mama. Además de estas alteraciones en los genes, también pueden ocurrir mutaciones espontáneas bajo la influencia de diversas razones, y también existen otros factores de riesgo. El panorama es aproximadamente el mismo con otras pruebas genéticas para detectar la predisposición al cáncer y otras enfermedades graves.
Redes sin captura
¿Es posible siquiera identificar todas las predisposiciones a todos los tipos de cáncer, de los cuales, permítanme recordarles, hay más de 200? Después de todo, para hacer esto, ¡es necesario verificar todos los genes que pueden de una forma u otra afectar el desarrollo de la enfermedad!
En tales casos, se estudia el polimorfismo genético (es decir, sus variantes que se encuentran en diferentes personas. - Autor), y aquí la situación es aún peor”, explica Alexander Karpukhin, jefe del laboratorio de genética molecular de enfermedades hereditarias complejas de la Facultad de Medicina. Centro de Genética de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, Doctor en Ciencias Biológicas. -Aunque haya algunos cambios en los genes, el riesgo de desarrollar cáncer no es mucho mayor que el promedio de la población. Y decir que sólo un cambio en el estilo de vida o algo así ayudará es una profanación que nos aleja de problemas serios.
Sin embargo, ya existen varias pruebas que realmente ayudan a detectar ciertos tipos de cáncer en sus primeras etapas. Algunos incluso están incluidos en programas de exámenes médicos. Un ejemplo es la prueba de marcadores de cáncer de próstata (PSA, antígenos prostáticos específicos), a la que deberían someterse todos los hombres mayores de 45 años.
Las pruebas de este tipo deben tener dos propiedades importantes: sensibilidad y especificidad, afirma el profesor Alexander Karpukhin. - Es decir, "detectar" todos los signos sospechosos de problemas en la próstata y precisamente aquellos que son característicos del cáncer. La sensibilidad de esta prueba es buena, pero la especificidad es baja: un aumento en el nivel de estos antígenos se asocia con cáncer sólo en el 25% de los casos, y en el resto con otras enfermedades. Por lo tanto, incluso un resultado positivo de dicha prueba no es motivo de pánico. Sólo una biopsia, cuando se toma un trozo de tejido para análisis de laboratorio, puede aclarar el diagnóstico. Y hasta ahora existen literalmente sólo unos pocos marcadores de cáncer, al menos parcialmente fiables.
Retrato de ADN intransferible
Bueno, ¿cómo puede ayudarnos un retrato genético completo (la secuenciación del genoma)?
Hoy en día, sólo unos pocos pueden permitirse el lujo de ordenar la secuencia completa de sus genes. Así, algunos famosos, como los grandes genetistas James Watson o Craig Venter, ya han descifrado su genoma. Dicen que los autorretratos genéticos los encargan multimillonarios y actores de Hollywood; en el futuro, nunca se sabe... Las perspectivas de este retrato, dicen algunos científicos, son ilimitadas. En el futuro, podrá identificar nuestra predisposición a determinadas enfermedades, nuestras capacidades creativas y de otro tipo, y permitirá influir en la esperanza de vida y la autorrealización. Otros dan miedo: esta información puede ser utilizada en su contra por su empleador o compañía de seguros, delincuentes y estafadores de todo tipo. ¿Cómo es en realidad?
Me temo que, en el nivel actual de la ciencia, todos los datos obtenidos son muy relativos y sólo tienen importancia como material estadístico", dice Evgeniy Platonov, investigador jefe del Instituto de Genética General de la Academia de Ciencias de Rusia, Doctor en Ciencias Biológicas. Ciencias. - Sí, aparecerán algunas mutaciones en el genoma, por ejemplo, descubrirás que al final de tu vida desarrollarás la enfermedad de Alzheimer... Pero hasta ahora la medicina no puede tratarlo y tendrás que pagar dinero avance.
La secuenciación completa del genoma aún no está lista para su uso práctico generalizado, considera el profesor Alexander Karpukhin. - En la mayoría de los casos, es posible entender con qué genes está asociada una enfermedad hereditaria basándose en los antecedentes familiares y luego investigarlos específicamente. Pero en los casos en los que esto no está claro, no basta con secuenciar todo el genoma. También es necesario demostrar que la enfermedad está asociada precisamente a los cambios encontrados, es decir, realizar un estudio en profundidad. Y este es otro nivel.
Parece que las tentadoras promesas de los sitios de Internet de predecir todo lo relacionado con su salud durante el resto de su vida no son hasta ahora más que un engaño pseudocientífico.
Al parecer, los propios prometidos lo entienden. Así, el sitio, que hasta hace poco prometía predecir todos los riesgos de cáncer, hoy ha moderado su apetito. Y ofrece sólo programas específicos: "Cáncer en mujeres" - 7 tipos y "Cáncer en hombres" - 5 tipos. Ambos por 9945 rublos. Pero como ya se ha dicho, esto sólo tiene sentido en casos de tipos de cáncer hereditarios familiares.
El mismo sitio ofrece un estudio genético completo de una persona por 24.495 rublos y la secuenciación del genoma, generalmente por 299.990 rublos. Y además con un resultado práctico incomprensible.
Pero aún así, ¿es posible predecir el desarrollo del cáncer a tiempo, en su etapa más temprana? La medicina moderna responde: sí, y con un alto grado de probabilidad. Si ha tenido casos de cáncer en su familia, y más de uno, es realmente necesario consultar a un médico, quien en la mayoría de los casos podrá determinar el hecho mismo de heredar la enfermedad y el grado de riesgo.
Muchos grandes centros médicos aquí y en el extranjero ofrecen hoy programas especiales de chequeo, es decir, un examen de salud completo utilizando los equipos de diagnóstico más modernos. En algunos casos, también ayudan a identificar los primeros signos de cáncer. Es cierto que también cuestan mucho dinero: de mil quinientos a dos mil dólares. Pero los resultados son completamente prácticos.
En cuanto a la prevención del cáncer, aquí, por desgracia, todos los consejos parecen banales: dejar de fumar, no abusar del alcohol, cuidar el peso, comer bien, hacer ejercicio... ¿Aburrido? Pero a lo largo de los milenios, la humanidad aún no ha encontrado nada más inteligente y eficaz. Aunque hemos aprendido a secuenciar el genoma.
El cáncer cobra millones de vidas cada año. Entre las causas de muerte, el cáncer ocupa el segundo lugar después de las enfermedades cardiovasculares, y en cuanto al miedo que lo acompaña, definitivamente ocupa el primer lugar. Esta situación ha surgido debido a la percepción de que el cáncer es difícil de diagnosticar y casi imposible de prevenir.
Sin embargo, uno de cada diez casos de cáncer es una manifestación de mutaciones inherentes a nuestros genes desde el nacimiento. La ciencia moderna permite detectarlos y reducir significativamente el riesgo de enfermedades.
Los expertos en el campo de la oncología explican qué es el cáncer, cuánto nos afecta la herencia, a quién se recomienda realizar pruebas genéticas como medida preventiva y cómo puede ayudar si el cáncer ya ha sido detectado.
Iliá Fomintsev
Director Ejecutivo de la Fundación para la Prevención del Cáncer “No en vano”
El cáncer es esencialmente una enfermedad genética. Las mutaciones que causan cáncer se heredan y luego están presentes en todas las células del cuerpo, o aparecen en algún tejido o célula específica. Una persona puede heredar de sus padres una mutación específica en un gen que protege contra el cáncer, o una mutación que en sí misma puede provocar cáncer.
Las mutaciones no hereditarias ocurren en células inicialmente sanas. Ocurren bajo la influencia de factores cancerígenos externos, como el tabaquismo o la radiación ultravioleta. El cáncer se desarrolla principalmente en personas en la edad adulta: el proceso de aparición y acumulación de mutaciones puede durar varias décadas. Las personas recorren este camino mucho más rápido si heredaron un defecto al nacer. Por tanto, en los síndromes tumorales, el cáncer se produce a una edad mucho más temprana.
Esta primavera surgió algo maravilloso: sobre errores aleatorios que surgen durante la duplicación de las moléculas de ADN y son la principal fuente de mutaciones oncogénicas. En cánceres como el de próstata su contribución puede llegar al 95%.
Muy a menudo, la causa del cáncer son precisamente mutaciones no hereditarias: cuando una persona no ha heredado ningún defecto genético, pero a lo largo de su vida se acumulan errores en las células, que tarde o temprano conducen a la formación de un tumor. Una mayor acumulación de estos daños ya dentro del tumor puede volverlo más maligno o provocar la aparición de nuevas propiedades.
A pesar de que en la mayoría de los casos el cáncer se produce debido a mutaciones aleatorias, hay que tomarse muy en serio el factor hereditario. Si una persona conoce las mutaciones hereditarias que tiene, puede prevenir el desarrollo de una enfermedad específica de la que corre un riesgo muy alto.
Hay tumores con un factor hereditario pronunciado. Estos son, por ejemplo, el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Hasta el 10% de estos cánceres están asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El tipo de cáncer más común entre nuestra población masculina, el cáncer de pulmón, está causado mayoritariamente por factores externos y, más concretamente, por el tabaquismo. Pero si asumimos que las causas externas han desaparecido, entonces el papel de la herencia sería aproximadamente el mismo que en el cáncer de mama. Es decir, en términos relativos para el cáncer de pulmón, las mutaciones hereditarias son bastante visibles, pero en números absolutos esto sigue siendo bastante significativo.
Además, el componente hereditario se manifiesta de manera bastante significativa en el cáncer de estómago y páncreas, el cáncer colorrectal y los tumores cerebrales.
Antón Tijonov
director científico de la empresa de biotecnología yRisk
La mayoría de los cánceres surgen de una combinación de eventos aleatorios a nivel celular y factores externos. Sin embargo, en el 5-10% de los casos la herencia juega un papel predeterminado en la aparición del cáncer.
Imaginemos que una de las mutaciones oncogénicas apareciera en una célula germinal que tuvo la suerte de convertirse en humana. Cada una de los aproximadamente 40 billones de células de esta persona (y de sus descendientes) contendrá una mutación. En consecuencia, cada célula necesitará acumular menos mutaciones para volverse cancerosa y el riesgo de desarrollar un determinado tipo de cáncer en un portador de la mutación será significativamente mayor.
Un mayor riesgo de desarrollar cáncer se transmite de generación en generación junto con una mutación y se denomina síndrome de tumor hereditario. Los síndromes tumorales ocurren con bastante frecuencia: entre el 2% y el 4% de las personas y causan entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer.
Gracias a Angelina Jolie, el síndrome tumoral más famoso se ha convertido en el cáncer de mama y de ovario hereditario, causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres con este síndrome tienen entre un 45% y un 87% de riesgo de desarrollar cáncer de mama, mientras que el riesgo medio es mucho menor: un 5,6%. También aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en otros órganos: los ovarios (del 1 al 35%), el páncreas y, en los hombres, también la próstata.
Casi todos los cánceres tienen formas hereditarias. Se conocen síndromes tumorales que causan cáncer de estómago, intestinos, cerebro, piel, glándula tiroides, útero y otros tipos de tumores menos comunes.
Saber que usted o sus familiares padecen un síndrome tumoral hereditario puede resultar muy útil para reducir el riesgo de desarrollar cáncer, diagnosticarlo en una fase temprana y tratar la enfermedad de forma más eficaz.
La presencia del síndrome se puede determinar mediante una prueba genética, y las siguientes características de su historial familiar le indicarán que debe realizar la prueba.
Múltiples casos del mismo tipo de cáncer en una familia;
Enfermedades a una edad temprana para una determinada indicación (para la mayoría de las indicaciones, antes de los 50 años);
Un caso único de un tipo específico de cáncer (por ejemplo, cáncer de ovario);
Cáncer en cada uno de los órganos emparejados;
Un familiar tiene más de un tipo de cáncer.
Si alguno de los anteriores es común en tu familia, debes consultar con un genetista quien determinará si existe indicación médica para realizar una prueba genética. Los portadores de síndromes tumorales hereditarios deben someterse a un examen minucioso del cáncer para detectar el cáncer en una etapa temprana. Y en algunos casos, el riesgo de desarrollar cáncer se puede reducir significativamente mediante cirugía preventiva y profilaxis farmacológica.
A pesar de que los síndromes tumorales hereditarios son muy comunes, los sistemas nacionales de salud occidentales aún no han introducido en la práctica generalizada las pruebas genéticas para detectar mutaciones de portadores. Se recomiendan las pruebas sólo si hay antecedentes familiares específicos que sugieran un síndrome en particular, y sólo si se sabe que la persona se beneficiará de las pruebas.
Desafortunadamente, este enfoque conservador pasa por alto a muchos portadores de estos síndromes: muy pocas personas y médicos sospechan la existencia de formas hereditarias de cáncer; un alto riesgo de enfermedad no siempre se manifiesta en los antecedentes familiares; Muchos pacientes no conocen las enfermedades de sus familiares, incluso cuando hay alguien a quien preguntar.
Todo esto es una manifestación de la ética médica moderna, que establece que una persona sólo debe saber aquello que le traerá más daño que bien.
Además, los médicos se reservan el derecho de juzgar qué es un beneficio, qué daño y cómo se relacionan entre sí, exclusivamente para ellos mismos. El conocimiento médico es la misma interferencia en la vida mundana que las píldoras y las operaciones y, por lo tanto, la medida del conocimiento debe ser determinada por profesionales vestidos con ropas brillantes, de lo contrario no sucederá nada.
Yo, al igual que mis colegas, creo que el derecho a saber sobre la propia salud pertenece a las personas, no a la comunidad médica. Realizamos pruebas genéticas de síndromes tumorales hereditarios para que quienes quieran conocer sus riesgos de desarrollar cáncer puedan ejercer este derecho y responsabilizarse de su propia vida y salud.
Vladislav Mileiko
Director de Diagnóstico Oncológico Atlas
A medida que se desarrolla el cáncer, las células cambian y pierden su “apariencia” genética original heredada de sus padres. Por lo tanto, para utilizar las características moleculares del cáncer para el tratamiento, no basta con estudiar únicamente las mutaciones hereditarias. Para conocer las debilidades del tumor, se deben realizar pruebas moleculares de muestras obtenidas de una biopsia o cirugía.
La inestabilidad genómica permite que un tumor acumule anomalías genéticas que pueden ser beneficiosas para el propio tumor. Estos incluyen mutaciones en oncogenes, genes que regulan la división celular. Estas mutaciones pueden aumentar considerablemente la actividad de las proteínas, hacerlas insensibles a las señales inhibidoras o provocar una mayor producción de enzimas. Esto conduce a una división celular descontrolada y, posteriormente, a metástasis.
¿Qué es la terapia dirigida?
Algunas mutaciones tienen efectos conocidos: sabemos exactamente cómo cambian la estructura de las proteínas. Esto permite desarrollar moléculas farmacológicas que actuarán únicamente sobre las células tumorales y no destruirán las células normales del cuerpo. Estos medicamentos se llaman dirigido. Para que la terapia dirigida moderna funcione, es necesario saber qué mutaciones hay en el tumor antes de prescribir el tratamiento.
Estas mutaciones pueden variar incluso dentro de un mismo tipo de cáncer (nosología) en diferentes pacientes, e incluso en el tumor del mismo paciente. Por lo tanto, para algunos medicamentos, se recomiendan pruebas genéticas moleculares en las instrucciones del medicamento.
Determinar los cambios moleculares de un tumor (perfil molecular) es un eslabón importante en la cadena de toma de decisiones clínicas, y su importancia solo aumentará con el tiempo.
Hasta la fecha, se están realizando más de 30.000 estudios de terapia antitumoral en todo el mundo. Según diversas fuentes, hasta la mitad de ellos utilizan biomarcadores moleculares para incluir a los pacientes en un estudio o realizar su seguimiento durante el tratamiento.
Pero ¿qué beneficios aporta el perfil molecular al paciente? ¿Cuál es su lugar en la práctica clínica actual? Aunque las pruebas son obligatorias para varios fármacos, esto es sólo la punta del iceberg de las capacidades actuales de pruebas moleculares. Los resultados de la investigación confirman la influencia de diversas mutaciones en la eficacia de los fármacos y algunas de ellas se pueden encontrar en las recomendaciones de las comunidades clínicas internacionales.
Sin embargo, se conocen al menos 50 genes y biomarcadores adicionales, cuyo análisis puede ser útil en la selección de la terapia farmacológica (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Su determinación requiere el uso de métodos modernos de análisis genético, como secuenciación de alto rendimiento(NGS). La secuenciación permite detectar no sólo mutaciones comunes, sino también "leer" la secuencia completa de genes clínicamente significativos. Esto nos permite identificar todos los posibles cambios genéticos.
En la etapa de análisis de los resultados se utilizan métodos bioinformáticos especiales que ayudan a identificar desviaciones del genoma normal, incluso si se produce un cambio importante en un pequeño porcentaje de células. La interpretación del resultado obtenido debe basarse en los principios de la medicina basada en la evidencia, ya que el efecto biológico esperado no siempre se confirma en estudios clínicos.
Debido a la complejidad de realizar investigaciones e interpretar los resultados, los perfiles moleculares aún no se han convertido en el "estándar de oro" en oncología clínica. Sin embargo, existen situaciones en las que este análisis puede influir significativamente en la elección del tratamiento.
Las posibilidades de la terapia estándar se han agotado.
Desafortunadamente, incluso con un tratamiento seleccionado adecuadamente, la enfermedad puede progresar y no siempre existe una opción de terapia alternativa dentro de los estándares para este cáncer. En este caso, el perfil molecular puede identificar objetivos para terapias experimentales, incluso en ensayos clínicos (por ejemplo, TAPUR).
la gama de mutaciones potencialmente significativas es amplia
Se sabe que algunos cánceres, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas o el melanoma, tienen muchas alteraciones genéticas, muchas de las cuales pueden ser objetivos de terapia dirigida. En este caso, el perfil molecular no sólo puede ampliar la elección de posibles opciones de tratamiento, sino también ayudar a priorizar la selección de fármacos.
Tipos de tumores raros o con mal pronóstico inicial
Las pruebas moleculares en tales casos ayudan a identificar inicialmente una gama más completa de posibles opciones de tratamiento.
El perfil molecular y la personalización del tratamiento requieren la colaboración de especialistas de varios campos: biología molecular, bioinformática y oncología clínica. Por lo tanto, un estudio de este tipo suele costar más que las pruebas de laboratorio convencionales y su valor en cada caso concreto sólo puede ser determinado por un especialista.
Las neoplasias malignas ocupan la segunda posición en la lista de causas más comunes de mortalidad, sólo superadas por las enfermedades del sistema cardiovascular. A pesar de la difusión de información sobre la prevención de la patología tumoral, la incidencia de neoplasias malignas de año en año no solo no disminuye, sino que también aumenta. Sin embargo, los pacientes suelen buscar ayuda médica en etapas avanzadas del desarrollo del tumor, cuando el tratamiento quirúrgico radical se vuelve imposible. Es por eso que los médicos de todo el mundo prestan gran atención a determinar un factor como predisposición hereditaria al cáncer. La identificación de factores de riesgo del desarrollo y la formación de grupos de personas sujetas a una supervisión médica más estrecha pueden desempeñar un papel importante en la mejora de la eficiencia de la atención médica. Esta táctica le permitirá identificar el tumor en las primeras etapas de desarrollo y tomar todas las medidas necesarias para suprimir el proceso patológico.
Contenido:Factores de riesgo
Predisposición al cáncer puede aumentar varios factores de riesgo.
Carcinógenos químicos– la probabilidad de desarrollar neoplasias puede aumentar por el contacto profesional o doméstico con disolventes, pinturas, pesticidas, amianto, alcoholes y otros compuestos altamente activos.
Carcinógenos físicos– Este grupo incluye principalmente la radiación ultravioleta, lo que aumenta significativamente la probabilidad de que ocurra. La exposición durante estudios de rayos X y radioisótopos, vivir en áreas contaminadas con sustancias radiactivas también aumenta la susceptibilidad a la patología oncológica.
Carcinógenos biológicos– este grupo incluye varios virus y bacterias que pueden cambiar la información genética de una célula. Entre las causas biológicas del desarrollo del cáncer, se puede mencionar la influencia de las hormonas naturales del cuerpo en el desarrollo de tumores de órganos dependientes de hormonas. Por lo tanto, una mayor concentración de estrógeno aumenta la predisposición a, un aumento en el contenido de testosterona contribuye a la aparición de procesos malignos.
Predisposición hereditaria al cáncer.
Desde hace tiempo se sabe que predisposición genética al cáncer. Los genes son secciones individuales de la información genética de una célula, que consisten en ácidos nucleicos. De ellos se lee toda la información necesaria para el desarrollo del organismo. Algunos genes controlan el desarrollo de los órganos internos, otros determinan el color del cabello y los ojos de una persona, etc. Cada célula del cuerpo humano contiene más de 30 mil genes que codifican la síntesis de determinadas proteínas.
Los genes son parte de cuerpos celulares especiales: los cromosomas. Normalmente, cada célula del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas. En el momento de la concepción, el niño recibe la mitad del conjunto de cromosomas de la madre y el padre. Además de los genes necesarios, también se pueden transmitir mutaciones al bebé. Estos cambios en la información genética conducen a una síntesis inadecuada de proteínas, que puede volverse peligrosa. El mayor peligro lo plantean los cambios en los genes supresores y los oncogenes. Los primeros responden en el cuerpo a proteger las moléculas de ADN del daño, mientras que los segundos controlan el proceso de división celular. Los genes mutados pueden interactuar de manera impredecible con las influencias ambientales, lo que lleva al desarrollo de neoplasias malignas.
Prueba genética
Para evaluar el grado de predisposición hereditaria al cáncer, es importante estudiar detenidamente sus antecedentes familiares. En este caso, se debe prestar mucha atención a los siguientes factores:
- desarrollo de enfermedades tumorales antes de los 50 años;
- la aparición de tumores del mismo tipo en familiares de varias generaciones;
- casos de desarrollo repetido de patología oncológica en un mismo familiar.
Es mejor discutir los resultados del estudio del historial médico de familiares con un genetista médico calificado. El asesoramiento genético ayudará a determinar si es necesario en este caso. prueba de predisposición al cáncer. En este caso, es necesario sopesar los pros y los contras de realizar el estudio. Por un lado, las pruebas genéticas permitirán determinar la probabilidad de aparición de uno u otro tipo de tumor, por otro lado, pueden contribuir a la aparición de temores infundados, al desarrollo de una actitud inadecuada hacia la propia salud y la aparición de la cancerofobia.
Actualmente, se están realizando pruebas genéticas moleculares para determinar la predisposición hereditaria al cáncer. Le permite identificar algunas mutaciones en genes supresores y oncogenes, lo que indica un mayor riesgo de cáncer. Si se detecta predisposición al cáncer, se recomienda que el paciente se someta a un seguimiento regular por parte de especialistas que puedan identificar el tumor en las primeras etapas de desarrollo. En algunos casos, por ejemplo, cuando se identifican los genes de riesgo de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, se puede recomendar la extirpación preventiva del órgano.
Prevención de cáncer
Incluso si se identifica una mayor tendencia a desarrollar cáncer, cada persona tiene oportunidades de prevenir la aparición de tumores malignos. Para hacer esto necesitas seguir reglas simples:
- deja de fumar;
- organizar una dieta saludable con una cantidad suficiente de verduras y frutas, un contenido mínimo de grasas animales;
- evite beber alcohol;
- mantener un peso corporal normal;
- dale a tu cuerpo actividad física regularmente;
- proteja su piel de la luz solar directa;
- no rechace las vacunas;
- someterse a exámenes preventivos periódicos;
- Busque ayuda médica en caso de cualquier problema en el cuerpo.
Una actitud atenta y cuidadosa hacia su salud es la clave para reducir el riesgo de desarrollar cáncer.
La alta incidencia del cáncer obliga a los oncólogos a trabajar cada día en cuestiones de diagnóstico precoz y tratamiento eficaz. Pruebas genéticas para el cáncer.- Esta es una de las formas modernas de prevenir el cáncer. Sin embargo, ¿es este estudio realmente fiable y debería prescribirse a todo el mundo? Es una cuestión que preocupa a científicos, médicos y pacientes.
Indicaciones
Hoy en día, el análisis genético del cáncer nos permite identificar el riesgo de desarrollar patologías oncológicas:
- glándula mamaria;
- ovarios;
- cuello uterino;
- próstata;
- pulmones;
- intestinos y colon en particular.
Además, existe un diagnóstico genético para algunos síndromes congénitos, cuya existencia aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de varios órganos. Por ejemplo, el síndrome de Li-Fraumeni indica un riesgo para las glándulas suprarrenales, el páncreas y la sangre, y el síndrome de Peutz-Jeghers indica la probabilidad de oncopatologías del sistema digestivo (esófago, estómago, intestinos, hígado, páncreas).
¿Qué muestra este análisis?
Hoy en día, los científicos han descubierto una serie de genes, cuyos cambios en la mayoría de los casos conducen al desarrollo de cáncer. Cada día se desarrollan decenas de células malignas en nuestro cuerpo, pero el sistema inmunológico, gracias a genes especiales, es capaz de hacerles frente. Y si se producen roturas en determinadas estructuras del ADN, estos genes no funcionan correctamente, lo que abre la posibilidad de desarrollar la oncología.
Así, los genes BRCA1 y BRCA2 protegen a las mujeres del desarrollo de cáncer de ovario y de mama, y a los hombres. Las fallas en estos genes, por el contrario, indican que existe riesgo de desarrollar carcinoma de esta localización. El análisis de la predisposición genética al cáncer proporciona información sobre cambios en estos y otros genes.
Los daños en estos genes se heredan. De todos es conocido el caso de Angelina Jolie. Hubo un caso de cáncer de mama en su familia, por lo que la actriz decidió someterse a un diagnóstico genético, que reveló mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Es cierto que la única forma en que los médicos podrían ayudar en este caso era realizar una operación para extirpar los senos y los ovarios, de modo que no hubiera ningún punto de aplicación para los genes mutados.
¿Existe alguna contraindicación para realizar la prueba?
No existen contraindicaciones para someterse a este análisis. Sin embargo, no debe realizarse como un examen de rutina ni equipararse a un análisis de sangre. Después de todo, no se sabe cómo afectará el resultado del diagnóstico al estado psicológico del paciente. Por lo tanto, se debe prescribir un análisis solo si existen indicaciones estrictas para ello, es decir, casos registrados de cáncer en parientes consanguíneos o si el paciente tiene una condición precancerosa (por ejemplo, una formación mamaria benigna).
¿Cómo se realiza la prueba? ¿Necesito prepararme de alguna manera?
El análisis genético es bastante sencillo para el paciente, ya que se realiza mediante una única extracción de sangre. Posteriormente, la sangre se somete a investigaciones genéticas moleculares, lo que permite determinar mutaciones en los genes.
El laboratorio cuenta con varios reactivos específicos para una estructura particular. Una sola extracción de sangre puede detectar defectos en varios genes.
La prueba no requiere una preparación especial, pero no está de más seguir las reglas generalmente aceptadas al donar sangre. Estos requisitos incluyen:
- Evite el alcohol una semana antes del diagnóstico.
- No fume durante 3 a 5 días antes de donar sangre.
- No coma 10 horas antes del examen.
- Durante 3 a 5 días antes de donar sangre, siga una dieta que excluya los alimentos grasos, picantes y ahumados.
¿Cuánto se puede confiar en tal análisis?
La más estudiada es la detección de defectos en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, con el tiempo, los médicos comenzaron a notar que años de investigación genética no afectaron significativamente la tasa de mortalidad de las mujeres por cáncer de mama y de ovario. Por lo tanto, el método no es adecuado como método de diagnóstico de detección (realizado para cada persona). Y como examen de los grupos de riesgo se realiza el diagnóstico genético.
El objetivo principal del análisis de la predisposición genética al cáncer es que si hay una rotura en un determinado gen, una persona tiene o corre el riesgo de transmitir ese gen a sus hijos.
Confiar o no en los resultados obtenidos es una cuestión personal de cada paciente. Si el resultado es negativo, es posible que no sea necesario el tratamiento preventivo (extirpación del órgano). Sin embargo, si se detectan fallos en los genes, definitivamente vale la pena controlar de cerca su salud y realizar diagnósticos preventivos periódicamente.
Sensibilidad y especificidad del análisis de la predisposición genética al cáncer.
La sensibilidad y la especificidad son conceptos que indican la confiabilidad de una prueba. La sensibilidad nos dice qué porcentaje de pacientes con un gen defectuoso serán detectados por esta prueba. Y el indicador de especificidad indica que esta prueba detectará exactamente la degradación genética que codifica la predisposición a la oncología y no a otras enfermedades.
Determinar porcentajes para el diagnóstico genético del cáncer es bastante difícil, ya que es necesario estudiar muchos casos de resultados positivos y negativos. Quizás más adelante los científicos puedan responder a esta pregunta, pero hoy podemos decir con certeza que el examen tiene una alta sensibilidad y especificidad y que se pueden confiar en sus resultados.
La respuesta recibida no puede asegurar al paciente al 100% que tendrá o no cáncer. Un resultado negativo de una prueba genética indica que el riesgo de desarrollar cáncer no supera el promedio de la población. Una respuesta positiva proporciona información más precisa. Así, en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, el riesgo es del 60-90% y del 40-60%.
¿Cuándo y a quién conviene realizar esta prueba?
Este análisis no tiene indicaciones claras para tomarlo, ya sea una determinada edad o estado de salud del paciente. Si a la madre de una joven de 20 años le diagnostican cáncer de mama, entonces no debería esperar 10 o 20 años para ser examinada. Se recomienda someterse inmediatamente a una prueba genética de cáncer para confirmar o descartar mutaciones en genes que codifican el desarrollo de patologías oncológicas.
En cuanto a los tumores de próstata, todo hombre mayor de 50 años con adenoma de próstata o prostatitis crónica se beneficiará de un diagnóstico genético para valorar también el riesgo. Pero lo más probable es que sea inapropiado realizar diagnósticos en personas cuyas familias no han tenido antecedentes de enfermedades malignas.
¿No está seguro de la exactitud del diagnóstico y tratamiento que le han prescrito? Una videoconsulta con un especialista de clase mundial le ayudará a disipar sus dudas. Esta es una oportunidad real para beneficiarse de la asistencia calificada de lo mejor de lo mejor y no pagar de más por nada.
Las indicaciones para las pruebas genéticas de cáncer son casos de detección de neoplasias malignas en parientes consanguíneos. Y el examen debe ser prescrito por un genetista, quien luego evaluará el resultado. La edad del paciente para realizar la prueba no importa en absoluto, ya que el defecto en los genes es inherente desde el nacimiento, por lo que si a los 20 años los genes BRCA1 y BRCA2 son normales, entonces no tiene sentido realizar la misma prueba. 10 o más años después.
Factores que distorsionan los resultados del análisis.
Si el diagnóstico se realiza correctamente, no existen factores exógenos que puedan afectar el resultado. Sin embargo, en un pequeño número de pacientes durante el examen se pueden detectar defectos genéticos cuya interpretación es imposible debido a conocimientos insuficientes. Y cuando se combinan con cambios y mutaciones desconocidos en los genes del cáncer, pueden afectar el resultado de la prueba (es decir, la especificidad del método disminuye).
Interpretación de resultados y normas.
Una prueba genética para detectar cáncer no es un estudio con estándares claros, no se debe esperar que el paciente reciba un resultado que indique claramente riesgo “bajo”, “medio” o “alto” de desarrollar cáncer. Los resultados del examen solo pueden ser evaluados por un genetista. La conclusión final está influenciada por los antecedentes familiares del paciente:
- Desarrollo de patologías malignas en familiares menores de 50 años.
- La aparición de tumores de la misma localización en varias generaciones.
- Casos repetidos de cáncer en la misma persona.
¿Cuánto cuesta tal análisis?
Hoy en día, las compañías y fondos de seguros no pagan estos diagnósticos, por lo que el paciente se ve obligado a correr con todos los gastos.
En Ucrania, investigar una mutación cuesta alrededor de 250 grivnas. Sin embargo, para que los datos sean fiables, se deben examinar varias mutaciones. Por ejemplo, para el cáncer de mama y de ovario se estudian 7 mutaciones (1750 UAH), para el cáncer de pulmón, 4 mutaciones (1000 UAH).
En Rusia, una prueba genética para detectar cáncer de mama y de ovario cuesta alrededor de 4.500 rublos.
En este artículo no me propongo la tarea de enseñarte cómo automedicarte contra el cáncer. Si el tumor ya ha sido identificado y es 100% maligno, entonces serás tratado por un oncólogo y, por supuesto, podrás tomar remedios naturales al mismo tiempo. Pero esto es lo que se debe hacer cuando existe una predisposición hereditaria al cáncer o la situación es cuestionable "sí o no". En este caso, el médico suele sugerir simplemente observar. Pero resulta extraño no hacer nada más que exámenes y esperar ansiosamente los resultados cada vez.
El cáncer tiene causas y se puede influir en el riesgo de desarrollar cáncer
Este artículo está dirigido a personas razonables que no creen en curas milagrosas, pero que entienden que para deshacerse del miedo al cáncer es necesario cambiar algo en su sistema de atención médica y no simplemente esperar.
Qué puede aumentar la probabilidad de desarrollar un tumor (según la medicina clásica moderna):
El impacto negativo de una mala ecología causa cáncer. Esto pasa acumulación crónica de carcinógenos orgánicos y minerales cancerígenos (plomo, mercurio, arsénico, aluminio, etc.). Qué hacer: en primer lugar, realizar un análisis del cabello en busca de microelementos y utilizar espectrografía de masas para descartar este efecto. Si la intoxicación persiste, se puede eliminar por medios naturales. Cómo hacerse la prueba
Tener inflamación crónica genera riesgo de cáncer— en cualquier órgano la inflamación crónica es peligrosa: gastritis erosiva, prostatitis crónica, bronquitis crónica, etc. Debe aplicar el programa apropiado incl. Remedios naturales para detener esta inflamación.
La actividad viral causa cáncer.— se sabe que el virus del herpes, Epstein-Barr, el virus del papiloma y otros crean las condiciones para dañar el aparato genético de una célula y luego para el desarrollo de una célula cancerosa a partir de ella. En consecuencia, para prevenir este riesgo (si es relevante para usted), puede familiarizarse con un sistema que fortalezca el sistema inmunológico y minimice la actividad de los virus.
¿Qué dice la medicina tradicional sobre la prevención del desarrollo de tumores?
Estas opiniones tienen más de 2000 años y no son menos importantes que la opinión de la medicina oficial. Cualquier médico oriental le dirá que los tumores crecen en aquellos que están "escoriados". Aquellos. aquellos que acumulan toxinas debido al mal funcionamiento del hígado y los intestinos, además de una mala nutrición. Además, una nutrición adecuada es diferente para los diferentes tipos (constituciones) de personas. Y también se presta mucha atención al estado del sistema nervioso (el estado mental de una persona). Mis opiniones sobre este tema se pueden encontrar en el artículo “¿Por qué nos enfermamos?”
Les aconsejo que lean el libro “Estudio chino”, en el que la medicina europea y americana logró revelar el secreto de Oriente por qué hay asentamientos enteros donde no se presentan enfermedades de colon, mama, próstata y otras. Lee un libro
Cómo los remedios naturales pueden ayudarte a dejar de tener miedo y empezar a hacer algo de forma práctica
Repito una vez más: estos no son remedios caseros contra el cáncer. Los remedios naturales en su forma moderna son objeto de profundos estudios en Occidente. También tuvimos un período en el que los oncólogos comenzaron a utilizar sustancias biológicamente activas, aparecieron varias disertaciones interesantes sobre las propiedades antitumorales de las algas, los ácidos omega-3 (polienos), pero debido a la actitud negativa de la sociedad hacia los suplementos dietéticos, todo el trabajo se redujo. Hoy en día, tal vez en una clínica habitual sólo se recomiendan la clamina y los indoles vegetales, aunque existen otras formas de influir en la tasa de desarrollo del tumor y el riesgo de metástasis.
La industria farmacéutica no está interesada en este tipo de investigaciones, por eso en inglés encuentro artículos científicos sobre el efecto comprobado de la curcumina, el fucoidan, los polisacáridos de shiitake, meitake, los hongos reishi, la plata coloidal, el oligoelemento selenio y la alcalinización de la sangre sobre las células cancerosas. Pero también hay numerosos sitios donde intentan refutar esto, clasificándolo como “conceptos erróneos”. En mi opinión, la política juega un papel importante aquí.
Supervisión del rendimiento
Puedes seguir utilizando remedios naturales viendo su efectividad. Cada tipo de cáncer potencial tiene sus propios métodos de diagnóstico. No los ignores. El uso de remedios naturales no excluye el uso de la medicina clásica.
Los marcadores tumorales (análisis de sangre) son muy eficaces para la detección oportuna de muchos tumores.
Por ejemplo,
REA (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.
SE 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.
SA-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.
PSA - marcador de cáncer de próstata para edades de 40 a 49 años - 2,5 ng/ml, de 50 a 59 años - 3,5 ng/ml, de 60 a 69 años - 4,5 ng/ml, mayores de 70 años - 6,5 ng/ml.
UBC (menos de 0,12*10-4 µg/µmol) - para el cáncer de vejiga
y otros marcadores tumorales.
La mamografía, la tomografía, la ecografía y el FGDS son métodos eficaces de diagnóstico instrumental y radiológico.
Remedios populares para el cáncer (venenos)
El mundo ha acumulado mucha experiencia en el uso de remedios naturales para el cáncer, ¡pero se utilizan sustancias no tóxicas! Y en Rusia, la gente, sin esta información, realiza principalmente experimentos con venenos en la medicina popular en el tratamiento del cáncer (tratamiento del cáncer con mercurio, tratamiento del cáncer con cicuta, tratamiento del cáncer con TEA, tratamiento del cáncer con queroseno, etc. ). El mecanismo de acción de las sustancias tóxicas en el cáncer es la supresión del crecimiento de células jóvenes, similar a la quimioterapia o la provocación de las fuerzas de defensa. Pero este tipo de tratamiento contra el cáncer puede ser peligroso, no menos que la quimioterapia. Una persona fuerte, en respuesta a la ingesta de venenos con efecto citostático, realmente puede reunir su energía e inmunidad en un puño y vencer el tumor, pero solo en la etapa inicial. Un paciente debilitado con caquexia o intoxicación por cáncer se beneficiará más al eliminar las toxinas que al agregarlas. Si el tumor es grande o tiene metástasis a distancia en órganos de pura sangre (hígado, pulmones, glándulas endocrinas), es imposible prescindir de eliminar la mayor parte del tumor mediante cirugía o quimioterapia. Ninguna célula asesina, macrófagos o linfocitos desgarrarán de forma independiente un tumor canceroso del tamaño de un óvulo.
Por tanto, no soy partidario del uso de sustancias tóxicas en el cáncer.
Que remedios naturales utilizar
Actualmente se están estudiando activamente las propiedades de los siguientes componentes de plantas y hongos para prevenir el crecimiento de células cancerosas. Debido a que el Centro Sokolinsky opera no solo en Rusia, sino también en Europa, estudiamos fuentes científicas sobre los efectos de las sustancias naturales en inglés. Actualmente existen estudios que demuestran el efecto antitumoral de unas pocas sustancias naturales. Entre ellos se encuentran los polisacáridos de hongos: betaglucanos, curcumina de alta tecnología, vitamina D3 y, en menor medida, selenio.
Para los tumores de mama y otros tumores femeninos en el período premenopáusico, los indoles vegetales también son eficaces. Puedes leer sobre ellos.
Además de la curcumina, el uso prolongado de altas dosis de bacterias del ácido láctico también inhibe el desarrollo de tumores intestinales.
La investigación sobre la clorofila como agente anticancerígeno se basa en el descubrimiento de un método fotodinámico de terapia contra el cáncer. Pero recomendamos la clorofila sólo durante la quimioterapia y después de una cirugía intestinal para proteger contra los efectos secundarios y la inflamación. Dado que la clorofila tiene un efecto directo sobre una célula cancerosa solo cuando se activa simultáneamente con un láser con una determinada longitud de onda. Como está claro, este efecto sólo se puede aplicar allí donde la radiación láser puede penetrar la zona del tumor.
Todos estos remedios naturales (populares) no son medicamentos y no se recomiendan aquí como alternativa al tratamiento médico.
curcumina
Extracto de cúrcuma, pero necesariamente estandarizado en cuanto a la cantidad de ingrediente activo, mejorado en un 300% en términos de absorción con una sustancia especializada: la piperina. Esta curcumina está disponible en nuestro centro en Praga. Se puede encargar a cualquier país.
Se realizaron estudios del principio activo, la curcumina, para la combinación de tres curcuminoides (complejo curcumina C3) para el cáncer de páncreas, cáncer de mama, cáncer colorrectal y mieloma. Aunque, por supuesto, según la legislación rusa y europea, es imposible escribir en un sitio web sobre las propiedades antitumorales de una sustancia natural.
Parte de la investigación (más de 30 en total):
Ensayo de fase II de curcumina en pacientes con cáncer de páncreas avanzado. Clin Cancer Res 2008;
Ensayo clínico de fase IIa de curcumina para la prevención de la neoplasia colorrectal. Investigación sobre la prevención del cáncer 2011;
Consumo del supuesto agente quimiopreventivo curcumina por pacientes con cáncer: evaluación de los niveles de curcumina en el colorrectal y sus consecuencias farmacodinámicas. Biomarcadores y prevención de epidemiología del cáncer 2005;
En todos los casos se estudió el efecto mediante el cual la curcumina inhibe el desarrollo de células cancerosas. Estos datos se corresponden perfectamente con la experiencia de la medicina oriental, que cree que los tumores se desarrollan como resultado de la acumulación de toxinas en los tejidos, contra las cuales se utiliza el extracto de cúrcuma en Oriente desde hace más de 2000 años.
En mi opinión y experiencia, es muy importante usar curcumina y al mismo tiempo ajustar su dieta, controlar su régimen de bebida y heces e incluso purificar su sangre simultáneamente usando, por ejemplo, Zosterin Ultra. Porque de lo contrario, el movimiento de las toxinas en el cuerpo produce un efecto demasiado violento. La duración de la toma de 1-2 cápsulas al día puede alcanzar los 6 meses. Si se administra un ciclo de quimioterapia, solo debe tomarse entre medicamentos.
Polisacáridos de hongos (betaglucanos)
La desintoxicación como prevención
Si tenemos en cuenta que la acumulación de carcinógenos en el organismo afecta directamente al riesgo de crecimiento de tumores, entonces sería lógico limpiar el organismo con bastante regularidad. La única pregunta es cómo realizarlo: de manera profunda, segura y conveniente para una persona moderna. Tiene sentido integrar una desintoxicación en su estilo de vida habitual para hacerlo más saludable.
El sistema Sokolinsky ofrece un programa de limpieza profunda y nutrición en tres niveles a la vez: intestinos, hígado y sangre. Su uso dos o tres veces al año es suficiente para prevenir la acumulación de carcinógenos.
La nutrición como prevención natural del crecimiento tumoral.
Actualmente, en nuestra opinión, merecen atención tres conceptos de nutrición saludable contra el cáncer:
1. Es necesario limitar al mínimo la proteína animal. El Estudio de China es el estudio más grande del mundo sobre la relación entre enfermedad y nutrición. Se ha comprobado que en condiciones de exceso de proteína animal (carne en primer lugar), la incidencia de cáncer es mayor e incluso se han identificado casos de autocuración en etapas tempranas al rechazar la carne.
2. Es necesario pensar en el estado ácido-base de la sangre. Este concepto se acerca al primero, ya que comer en exceso alimentos de origen animal conduce a la acidificación del cuerpo, y cambiar a alimentos vegetales contribuye a la alcalinización. En EE.UU. se adoptó el indicador NEAP (producción neta de ácido endógeno), que permite evaluar el riesgo de enfermedades. Desde un punto de vista práctico, para prevenir el cáncer es necesario comer más verduras y menos carne, y también tomar suficiente calcio con regularidad. Por ejemplo, el calcio de coral se utiliza ampliamente.
3. Al tumor le encanta el azúcar. En 1931, la teoría según la cual el cáncer surge como resultado de una alteración del metabolismo energético, cuando en lugar de oxígeno es la glucosa la que comienza a llevar energía a la célula cancerosa y provocar un rápido crecimiento tumoral, le valió al científico alemán Otto Warburg el Premio Nobel. . Desde un punto de vista práctico, es necesario comer menos carbohidratos rápidos.(harina y dulce). La teoría apoya indirectamente la idea de que el calcio también debería usarse para igualar el pH. Aunque hay que admitir que un provocador activo de la acidificación del cuerpo también es el estrés. Esto puede explicar por qué las personas que no están contentas en casa o en el trabajo tienen más probabilidades de padecer cáncer.
Para obtener información más detallada, recomendamos una consulta individual con el autor del libro “Enfermedades de las articulaciones. Tumores" y coautor del libro "La vida sin tumor", Vladimir Sokolinsky.