La probabilidad de que un niño contraiga la enfermedad de Gaucher es pequeña; las estadísticas indican que sólo hay un caso por cada 100 mil personas, pero aún existe. La enfermedad es un tipo de enfermedad de almacenamiento y es hereditaria. Este diagnóstico indica que el cuerpo no tiene suficiente enzima que promueva la descomposición de los productos metabólicos celulares. Así, las sustancias grasas se acumulan en las células (las llamadas células de Gaucher); este proceso fue descrito por primera vez en 1882 por un médico francés, Philippe Gaucher.
Contrariamente a lo que se piensa erróneamente desde hace mucho tiempo, todas las personas son susceptibles a las enfermedades, independientemente de su raza o nacionalidad. Esta patología genética es muy peligrosa para un niño: la mayoría de los casos terminan en la muerte antes de llegar a la pubertad.
El diagnóstico oportuno en este aspecto es de gran importancia, por lo que los padres deben saber todo sobre las manifestaciones de la enfermedad y las posibles formas de curarla.
Tipos y causas de la enfermedad.
- Hoy en día, los médicos distinguen tres tipos principales de enfermedad, diferenciados según la gravedad, la edad de aparición de los síntomas y el pronóstico del tratamiento:
- se considera que el tipo más común y con mejor pronóstico en tratamiento es el tipo 1. Sus síntomas rara vez aparecen en la infancia, a menudo ocurren en la tercera década;
- el segundo tipo se considera el más raro. Las manifestaciones de la enfermedad ocurren desde el nacimiento (a menudo, todos los síntomas están presentes al cumplir los seis meses de edad). La evolución es rápida y el pronóstico es decepcionante: la mayoría de los niños enfermos no viven hasta los dos años;
Los síntomas del tercer tipo de enfermedad se manifiestan entre las edades de 5 y 14 años; el pronóstico tampoco puede considerarse favorable: casi todos los pacientes mueren antes de la edad adulta y, en casos raros, viven hasta los 30 años.
La principal causa de la enfermedad es una mutación en el glucocerebrosido. La enfermedad se transmite exclusivamente por herencia si ambos padres son portadores.
Opinión del médico: el peligro de una enfermedad genética de este tipo radica en el hecho de que los portadores no presentan manifestaciones sintomáticas y, por lo tanto, al planificar un hijo, los futuros padres ni siquiera piensan que les pasa algo y que vale la pena hacerse una prueba genética. .
Se cree que cada persona es portadora de 5 a 10 genes de un tipo alterado. Algunos cambios no tienen un efecto especial sobre el estado del cuerpo, mientras que otros pueden provocar el desarrollo de la enfermedad. El riesgo de desarrollar la enfermedad de Gaucher en un niño es el mismo tanto para niñas como para niños. El tipo autosómico recesivo de la enfermedad indica que un niño sólo puede enfermarse si hereda dos genes mutados de ambos padres.
También son posibles las siguientes opciones para el desarrollo de la situación:
- cuando uno de los padres no tiene dicha mutación y el segundo es portador de la enfermedad de Gaucher, la enfermedad no se desarrollará. Pero al mismo tiempo, con un 50% de probabilidad, el niño se convertirá en portador de la enfermedad;
- si ambos padres están sanos, entonces sus hijos reciben genes no mutados y, por lo tanto, la enfermedad de Gaucher no puede ocurrir en absoluto;
- cuando uno de los padres padece la enfermedad de Gaucher activa, y el otro no está enfermo ni es portador, todos los hijos de esta pareja serán portadores, pero ninguno enfermará;
- Siempre que ambos padres sean portadores de genes mutados, la probabilidad de que el niño sea portador es del 50% y que esté enfermo, del 25%. Por tanto, una pareja así todavía tiene posibilidades de tener un hijo sano;
- cuando uno de los padres tiene la enfermedad en fase activa, y el otro es solo portador, ambas opciones para el desarrollo del evento (el niño está enfermo y el niño es portador) tienen la misma probabilidad del 50%.
Manifestaciones sintomáticas de la enfermedad de Gaucher.
Veamos los síntomas de la enfermedad según el tipo:
La forma aguda de la enfermedad de Gaucher (tipo 2) ocurre sólo en bebés. Además de los síntomas ya enumerados, pueden presentarse las siguientes manifestaciones: el abdomen aumenta de tamaño, aparece fiebre, las articulaciones se hinchan y duelen y, en ocasiones, incluso se producen fracturas óseas espontáneas. Aparecen erupciones en la piel, la piel misma tiene un color marrón característico.
Nota del médico: el pronóstico en el tratamiento de esta enfermedad depende directamente de la edad del paciente: cuanto más joven es la persona, más grave es el pronóstico.
El hígado y el bazo son los primeros afectados.
En primer lugar, la acumulación de "células de Gaucher" altera el funcionamiento del bazo y del hígado; inicialmente estos órganos aumentan de tamaño (hay casos en que el tamaño de los órganos en los pacientes era hasta 25 veces mayor que en una persona sana).
La acumulación excesiva de las células mencionadas anteriormente conduce al desarrollo de enfermedades graves y, sin el tratamiento adecuado, los órganos pueden simplemente dejar de realizar sus funciones, lo que conduce directamente a la muerte. Los huesos también suelen estar involucrados en el proceso patológico (su masa disminuye, aparecen daños y destrucción y su fuerza disminuye).
Diagnóstico y tratamiento.
Las pruebas de ADN pueden revelar la presencia de genes defectuosos
Los procedimientos de diagnóstico ante la sospecha de enfermedad de Gaucher son muy sencillos: realizar una prueba de ADN mientras el feto está en el útero o un análisis de sangre en un adulto.
El tratamiento de la causa raíz es ineficaz, ya que no existen medicamentos que puedan restaurar los procesos metabólicos intracelulares. Por tanto, todas las medidas terapéuticas están encaminadas a combatir los síntomas y consecuencias de la enfermedad para prolongar y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Hasta la fecha, se han desarrollado muchos métodos de tratamiento diferentes. El objetivo principal es la terapia de reemplazo enzimático, que permite compensar parcialmente la deficiencia de la enzima faltante. Este método se utiliza desde 1991 en pacientes con enfermedad de Gaucher y ayuda a ralentizar la enfermedad y minimizar sus manifestaciones.
Trabajan con los síntomas de forma específica. Entonces, para reducir la intensidad del dolor, se prescriben analgésicos, para combatir el aumento de la fatiga: un estilo de vida saludable, a veces es necesaria una cirugía para extirpar parte del bazo o un trasplante de médula ósea.
Dificultades para criar a un niño con enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es muy específica y no es sorprendente que al criar a un niño enfermo puedan surgir muchos problemas que no son típicos de los padres. Sin duda, lo primero es preservar la vida, pero al mismo tiempo cualquier familia quiere que la generación más joven crezca desarrollada, que la vida sea interesante y no esté exenta de alegrías ordinarias debido a una enfermedad desagradable. En estrecha colaboración con los médicos, los padres podrán encontrar la solución óptima a este problema.
Cómo ayudar a su hijo a afrontar la enfermedad
La natación es una actividad apropiada para la enfermedad de Gaucher 
Visitar a un psicólogo puede aliviar la carga psicológica. El apoyo y la atención son especialmente importantes por parte de los seres queridos. 
Las actividades grupales ayudarán a superar la barrera social. 
Debes elegir actividades teniendo en cuenta las restricciones de actividad física.
En primer lugar, el programa de tratamiento está diseñado para que se ajuste armoniosamente al programa familiar. Teniendo en cuenta que, debido a la naturaleza específica de la enfermedad, los niños no pueden practicar deportes activos, es necesario elegir una actividad interesante y accesible para ellos (puede ser bailar o nadar). Vale la pena tratar a un niño enfermo por edad; esta regla a menudo no se sigue debido al hecho de que los niños con la enfermedad de Gaucher están retrasados en su desarrollo y tienen una baja estatura en comparación con sus compañeros y, por lo tanto, se les trata como si fueran pequeños.
La adolescencia será especialmente difícil: el niño comenzará a compararse activamente con los demás y a preguntarse por qué es así. Vale la pena señalar que es extremadamente difícil para las personas aceptar las enfermedades crónicas a cualquier edad y, por lo tanto, el apoyo y la comprensión de los demás es muy importante. Asistir a grupos especiales o sesiones individuales con un psicólogo te ayudará a afrontar la aceptación del problema.
Es muy importante que los niños con enfermedad de Gaucher desarrollen interés por el mundo exterior para que sus vidas sean interesantes y ricas. Aunque algunas áreas siguen siendo inaccesibles, estos pacientes a menudo muestran ganancias significativas en áreas donde no se requiere fuerza física activa.
Detalles de la enfermedad de Gaucher (video)
Hoy en día, la enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades lisosomales más comunes, en la que hay una acumulación de lípidos (sustancias grasas) en diversas células y órganos, lo que conduce a su daño.
La enfermedad tiene un origen genético y empeora significativamente el nivel de vida de los pacientes.
La enfermedad de Gaucher se manifiesta en forma de disfunción de los procesos metabólicos de los esfingolípidos responsables de la traducción de señales celulares y el reconocimiento celular. El tejido nervioso es especialmente rico en esfingolípidos, lo que explica su daño irreversible en esta patología.
Como resultado de una mutación genética y la herencia del gen afectado, se produce una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que favorece la descomposición de la glucosilceramida de los ácidos grasos. Como resultado, la glucosilceramida se acumula en los macrófagos, leucocitos mononucleares, y afecta el lugar de acumulación. Un depósito de almacenamiento de este tipo puede ser el bazo, el hígado, la médula ósea y cerebral y los pulmones.
La enfermedad de Gaucher afecta tanto a hombres como a mujeres con la misma frecuencia. De cada cien personas de la población, al menos una es portadora del gen patológico de la enfermedad. La enfermedad fue descrita por primera vez por Philippe Gaucher, un médico francés, a finales del siglo XIX.
Tipos de herencia de la enfermedad de Gaucher
Las observaciones y estudios sugieren dos tipos de herencia de la enfermedad. Los tipos de herencia de la enfermedad de Gaucher se dividen según su origen en tipos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos.
En la herencia autosómica dominante, el niño recibe la patología de uno de los padres. La herencia autosómica recesiva ocurre sólo cuando el gen afectado se hereda de ambos padres.
En la enfermedad de Gaucher se observa predominio del segundo tipo de herencia.
Además, los patrones de herencia de la enfermedad de Gaucher se dividen en tres subtipos generales, que tienen varias características distintivas.
El primer tipo de enfermedad es la más común y ocurre en 1 de cada 50.000 niños nacidos. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta. Estos incluyen daño renal, agrandamiento del bazo y del hígado, leucopenia, anemia y trombocitopenia. Los pacientes experimentan fatiga y debilidad constantes. Hay debilitamiento de los huesos esqueléticos.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 2 comienzan a aparecer en los bebés en la primera mitad del año, de 3 a 6 meses. El desarrollo del segundo tipo ocurre con la mitad de frecuencia que el primero. Además del agrandamiento del bazo y el hígado, se observan cambios significativos en el cerebro, lo que resulta en deterioro de las funciones motoras de los ojos, convulsiones y rigidez de piernas y brazos, y disminución de la capacidad de tragar y chupar. Desafortunadamente, los niños con este tipo de enfermedad apenas sobreviven hasta los 2 años.
La forma neuropática crónica de la enfermedad, definida como el tercer tipo, se presenta con la misma frecuencia que la anterior. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher en este caso se complementan con insuficiencia respiratoria, patología esquelética y enfermedades de la sangre.
Los signos comunes de todos los tipos de enfermedad pueden ser una disminución de los niveles de plaquetas, anemia, un tinte marrón de la piel, hinchazón de los ganglios linfáticos y las articulaciones y anomalías neurológicas.
En la enfermedad de Gaucher, un agrandamiento del bazo a un tamaño significativo reduce el apetito debido a la presión sobre el abdomen. Y un mayor aumento puede provocar su ruptura. La enfermedad provoca destrucción de la composición celular de la sangre, hígado, retraso mental y síndromes de dolor.
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad suele diagnosticarse sin dificultad. Pero sus síntomas pueden confundirse con manifestaciones de enfermedades similares, por lo que es muy importante hacer un diagnóstico preciso.
En este sentido, el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher debe realizarse por exclusión.
Para determinar con precisión la enfermedad, la actividad enzimática se controla mediante un análisis de sangre especializado. La prueba enzimática es la más eficaz para identificar la enfermedad.
Se controla la cantidad de leucocitos, plaquetas y glóbulos rojos.
Si es necesario, se realiza un análisis de ADN para determinar los antecedentes genéticos.
Además de estas formas de diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, se realizan exámenes de rayos X, tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear para determinar el estado general del cuerpo. Para los trastornos neurológicos, se realizan pruebas especiales mediante pruebas especiales.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
El tratamiento más eficaz y costoso para la enfermedad de Gaucher tipos 1 y 3 es la sustitución intravenosa de la enzima con glucocerebrosidasa recombinante. Este procedimiento le permite reducir el volumen del hígado y el bazo, reducir los trastornos esqueléticos y otras anomalías del cuerpo. Como alternativa, utilice el medicamento Velaglucerasa Alfa.
El trasplante de médula ósea se utiliza para enfermedades clínicas no neurológicas. Pero el trasplante tiene cierto riesgo y sólo se recomienda en casos excepcionales.
La esplenectomía: extirpación del bazo, también se usa solo en casos de amenaza significativa.
Si hay progresión, se realiza una transfusión de sangre. A veces se realiza el reemplazo quirúrgico de las articulaciones dañadas o el trasplante de hígado.
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher con miglustat permite atacar la enfermedad a nivel molecular.
Además, en el tratamiento se utilizan antibióticos, biofosfonatos y fármacos antiepilépticos.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de depósitos grasos específicos en órganos y tejido óseo.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 40-60 mil personas.
La causa de esta enfermedad es un defecto en el gen responsable de la síntesis de la glucocerebrosidasa. Como resultado de una actividad insuficiente de esta enzima, los "desechos" metabólicos no procesados se acumulan en las células "depuradoras". El resultado es la formación de células de Gaucher, que se acumulan en los órganos internos, por lo que la enfermedad también se denomina "enfermedad de almacenamiento".
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según el tipo de enfermedad.
El tratamiento es sintomático en combinación con terapia de reemplazo enzimático. En los casos leves no se realiza ningún tratamiento y el paciente queda bajo la supervisión de un especialista.
Tipos y síntomas de la enfermedad de Gaucher
Hay tres tipos de esta enfermedad:
- El primero es más común entre los judíos asquenazíes. La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia o la edad adulta. Se caracteriza por un curso neurológico. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher son agrandamiento del bazo, no acompañado de dolor, osteopenia y agrandamiento del hígado. También son posibles enfermedades óseas y debilidad ósea. Los cambios en el bazo y la médula ósea pueden provocar el desarrollo de leucopenia, trombocitopenia y anemia. Con este tipo de enfermedad pueden ocurrir problemas en los riñones y los pulmones. Los pacientes suelen desarrollar hematomas y sentir fatiga constante. Con una forma moderada de la enfermedad, los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta;
- El segundo tipo o forma infantil. En esta forma de la enfermedad, los cambios neurológicos se notan a partir de los seis meses de edad. Este es el tipo de enfermedad más grave, que puede provocar la muerte del paciente desde una edad temprana. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher son convulsiones graves, apnea, hipertonicidad, retraso mental, hepatoesplenomegalia, espasticidad, daño cerebral extenso y progresivo, convulsiones, alteración de la motilidad ocular y rigidez de las extremidades. Los niños enfermos suelen morir entre 1 y 2 años de edad;
- El tercer tipo o forma subaguda juvenil. Este tipo de enfermedad de Gaucher se detecta entre los 2 y 4 años o en la edad adulta. Se caracteriza por cambios en el funcionamiento de los órganos hematopoyéticos con aumento de trastornos neurodegenerativos. El movimiento ocular está alterado. A medida que la enfermedad avanza, a sus síntomas se suman ataxia, demencia y espasticidad muscular. Los individuos afectados pueden sobrevivir hasta la adolescencia y la edad adulta.
La acumulación gradual de células de Gaucher en la médula ósea, el bazo y el hígado provoca agrandamiento de estos órganos, anemia y otros síntomas descritos anteriormente. Los tipos 2 y 3 de la enfermedad están asociados con daños al cerebro y a todo el sistema nervioso.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher también incluyen patología ósea (necrosis, esclerosis, atrofia).
Dado que las células de Gaucher ocupan un gran volumen en la médula ósea sana, esto provoca hemorragias nasales espontáneas, menstruaciones abundantes y la aparición de estrellas hemorrágicas en la piel.
La enfermedad de Gaucher no depende del sexo del paciente. Sus síntomas pueden comenzar a aparecer a cualquier edad, pero los tipos 2 y 3 de la enfermedad son más típicos de la infancia.
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Para hacer un diagnóstico de enfermedad de Gaucher, utilice:
- Análisis molecular del gen de la glucocerebrosidasa. Pero este método se utiliza más a menudo con fines de investigación científica o, en casos raros, cuando el diagnóstico de una enfermedad presenta ciertas dificultades;
- Radiografía de huesos esqueléticos, que permite evaluar la gravedad de la enfermedad e identificar el grado de daño al sistema osteoarticular. Los cambios en el tejido óseo pueden parecerse a deformidades en forma de matraz de los fémures, áreas de osteólisis, osteoporosis difusa, osteosclerosis y osteonecrosis;
- estudios morfológicos de la médula ósea para detectar células de Gaucher y excluir otros diagnósticos. Estos estudios se realizan con biopsias y punciones de médula ósea;
- densitometría: le permite evaluar la densidad ósea;
- Imágenes por resonancia magnética: le permite identificar lesiones del tejido óseo en las primeras etapas.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Si el paciente tiene un estado general normal, el bazo está ligeramente agrandado y casi no hay anemia, entonces la enfermedad de Gaucher no se trata.
En caso de un agrandamiento brusco del bazo, la presencia de cambios en la médula ósea y hemorragia grave, el único tratamiento eficaz para la enfermedad de Gaucher es la extirpación del bazo.
La extirpación del bazo también se puede sustituir por una terapia de reemplazo enzimático, que consiste en inyectar al paciente la enzima faltante o faltante una vez cada 14 días. Este método de tratamiento sólo se utiliza en pacientes con síntomas graves de la enfermedad de Gaucher.
Para llevar a cabo dicha terapia se utiliza imiglucerasa, una enzima que se obtuvo como resultado del uso de tecnologías de ingeniería genética. El objetivo del tratamiento de la enfermedad de Gaucher con imiglucerasa es prevenir cambios irreversibles en el sistema osteoarticular y otros órganos, reducir el tamaño del bazo y el hígado y debilitar la citopenia. El medicamento se administra a los pacientes por vía intravenosa. En algunos casos, el tratamiento puede prescribirse de por vida.
El seguimiento de la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático implica el seguimiento de los indicadores de un análisis de sangre general (realizado una vez por trimestre), un análisis de sangre bioquímico (cada seis meses), la determinación del tamaño del hígado y el bazo y la evaluación del estado de los huesos y las articulaciones.
El tratamiento también incluye terapia hormonal y radioterapia del bazo con la administración de medicamentos que estimulan la hematopoyesis de la médula ósea.
Si no hay un agrandamiento esplénico pronunciado, no hay signos evidentes de osteopenia, se utiliza tratamiento con hepactoprotectores, fármacos coleréticos, suplementos de calcio y vitamina D.
Los casos graves requieren terapia de contención, incluidas dosis bajas de quimioterapia.
Si se desarrollan daños irreversibles en huesos y articulaciones, está indicado para los pacientes un tratamiento ortopédico.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética bastante rara que se desarrolla debido a una deficiencia en el cuerpo de una enzima como la glucocerebrosidasa, que conduce a la acumulación de glucocerebrosido en varios órganos y tejidos.
La enfermedad se manifiesta como agrandamiento del bazo y del hígado, anemia, trombocitopenia, debilidad ósea y enfermedades óseas graves. La enfermedad tiene manifestaciones externas ambiguas que difieren en diferentes pacientes, lo que dificulta el diagnóstico.
Para diagnosticar esta enfermedad, se utilizan análisis moleculares para determinar el nivel de glucocerebrosidasa, examen de médula ósea y otros métodos, como radiografía, resonancia magnética y densitometría.
El principal método para tratar las formas complejas de la enfermedad de Gaucher es la terapia de reemplazo enzimático, cuya administración oportuna determina el pronóstico de vida del paciente.
- una enfermedad genética rara que afecta a una persona entre 50 mil. La enfermedad de Gaucher se basa en una deficiencia hereditaria en la actividad de la enzima (glucocerebrosidasa), que participa en el procesamiento de productos del metabolismo celular (metabolismo). Como resultado de una actividad insuficiente de esta enzima, los desechos metabólicos no procesados se acumulan en las células y las células adquieren el aspecto característico de las células de Gaucher o "células de almacenamiento". La acumulación se produce en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el estudiante de medicina francés Philippe Charles Ernst Gaucher (P.C.E. Gaucher). El estudiante descubrió células características que acumulan grasas no digeridas en un paciente con agrandamiento del bazo. Posteriormente, estas células se denominaron células de Gaucher, y la enfermedad, en honor al médico que la describió, se llamó enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher. Tres tipos.
El primer tipo es el más común y ocurre en más del 90% de los casos. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher pueden aparecer temprano en la vida o en la edad adulta e incluyen: agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia), debilidad ósea esquelética (que afecta los huesos largos del esqueleto), anemia, trombocitopenia y leucopenia, daño renal, fatiga. .
El segundo tipo es el neuronopático agudo, el más grave. Suele empezar a aparecer durante los primeros seis meses desde el día del nacimiento. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher incluyen: agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso, alteraciones en el movimiento de los ojos, convulsiones y rigidez de las extremidades y mala capacidad para chupar y tragar.
El tercer tipo de enfermedad de Gaucher es la neuronopática crónica, cuando, junto con la hepatoesplenomegalia, hay daño al sistema nervioso central, pero a diferencia del segundo tipo de enfermedad, los síntomas de daño al sistema nervioso central aparecen un poco más tarde. Los síntomas principales incluyen agrandamiento del bazo o del hígado, convulsiones, falta de coordinación, problemas respiratorios, anomalías esqueléticas, trastornos del movimiento ocular y trastornos sanguíneos, incluida la anemia.
La enfermedad de Gaucher. Síntomas. 
- Bazo agrandado. Puede ser 25 veces más grande de lo habitual. Puede reducir el apetito, ejercer presión sobre el abdomen.
— Hígado agrandado
- Sangrados nasales frecuentes
- Heridas y rasguños duraderos.
– Dolor intenso en las articulaciones y los huesos, a menudo en las articulaciones de la cadera y la rodilla.
— Fracturas frecuentes de extremidades.
- Debilidad constante
- Somnolencia o insomnio
La enfermedad de Gaucher. Diagnóstico.
Recopilación de anamnesis y quejas de la enfermedad (aclaración del momento de aparición de los primeros síntomas de la enfermedad, cómo progresaron con el tiempo).
Se puede sospechar la enfermedad si se detecta accidentalmente un agrandamiento del hígado y del bazo (por ejemplo, mediante ecografía), supresión del sistema hematopoyético (cambios en los análisis de sangre: niveles reducidos de hemoglobina, plaquetas, aparición de células sanguíneas atípicas). y la aparición de síntomas de daño óseo.
En la siguiente etapa, se realizan estudios especiales para confirmar el diagnóstico:
- Análisis enzimático: determinación del nivel de enzima (glucocerebrosidasa) en leucocitos y células de la piel, lo que permite establecer un diagnóstico con absoluta precisión;
- análisis de sangre bioquímico (disminución de la actividad de la β-glucocerebrosidasa, aumento de los niveles de quitotriosidasa);
- examen de médula ósea (presencia de células de Gaucher características);
- estudios moleculares a nivel genético (detección de trastornos genéticos);
- radiografía y diagnóstico informático (resonancia magnética) de los huesos, ya que pueden existir zonas de menor densidad que presenten signos específicos de esta enfermedad.
La enfermedad de Gaucher. Tratamiento.
La enfermedad de Gaucher se puede tratar con éxito con una terapia de reemplazo enzimático.
Existen dos fármacos para la terapia de reemplazo enzimático: imiglucerasa y veloglucerasa. Estos son dos medicamentos de diferentes compañías farmacológicas, pero actúan aproximadamente de la misma manera. Los estudios clínicos que comparan veloglucerasa e imiglucerasa han demostrado que los resultados del tratamiento de pacientes con estos dos fármacos son similares, ambos fármacos tienen buena eficacia y tolerabilidad. Recientemente se llevaron a cabo ensayos clínicos de un nuevo fármaco de fabricación rusa para la enfermedad de Gaucher. Mostraron la misma eficacia de la droga.
La elección del fármaco la realiza el médico.
Los objetivos del tratamiento son prevenir daños irreversibles al sistema osteoarticular y otros órganos vitales (hígado, pulmones, riñones); regresión o debilitamiento del síndrome citopénico, reducción del tamaño del bazo y del hígado.
Las dosis de terapia de reemplazo enzimático se prescriben a cada paciente individualmente. Pero el calendario de administración es aproximadamente el mismo para todos: una vez cada 2 semanas. Posteriormente, si hay mejoras evidentes, se pueden recetar goteros una vez al mes. Todos los cambios en las dosis y la frecuencia de uso del medicamento son realizados exclusivamente por médicos del departamento huérfano del Centro de Investigación en Hematología.
El seguimiento de la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático se lleva a cabo sobre la base de un análisis de sangre general (una vez cada 1 a 3 meses), una bioquímica sanguínea (una vez cada 3 a 6 meses), así como un seguimiento del estado general en el Centro de Investigación de Hematología. .
Desde 2018, ha aparecido en Rusia una nueva forma de tratamiento para pacientes con enfermedad de Gaucher: . Los comprimidos para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher se deben tomar diariamente, 2 veces al día.
Esta patología hereditaria está causada por genes mutantes que están presentes tanto en el padre como en la madre. Fue descrito por primera vez por el médico francés Gaucher. Otro nombre, enfermedad judía, se asocia con cambios genéticos durante el matrimonio de parientes cercanos. Esto es típico de los judíos asquenazíes: el 6% de la población padece esta patología. Hay una deficiencia de la enzima que descompone los lípidos en el cuerpo. Las sustancias grasas abruman a los macrófagos, las células inmunitarias, lo que provoca su mutación. Esto conduce a una disfunción del hígado, el bazo y otros órganos.
tipos de enfermedad
La reacción de Gaucher ocurre de una de tres maneras:
- Tipo I El tipo de enfermedad más común (1 de cada 50 mil recién nacidos). Los resultados de la prueba muestran cambios en la sangre, no hay daños al sistema nervioso. Las posibles complicaciones incluyen fracturas óseas e infecciones frecuentes.
- II tipo. Tipo agudo de enfermedad de Gaucher (reacción) (frecuencia: 1 caso por 100 mil). Progresa rápidamente en niños menores de un año. El niño tiene retrasos en el desarrollo y los bebés rara vez viven más de dos años.
- III tipo. El síndrome de Gaucher subagudo ocurre en niños y adultos (1 paciente por cada 100 mil recién nacidos) y se caracteriza por un rápido desarrollo. Los pacientes experimentan pérdida de coordinación de movimientos y retraso en el desarrollo sexual.
Síntomas
En la enfermedad de Gaucher, que según la CIE-10 tiene el código E 75.2, las células sanguíneas cambian. Su coagulabilidad se ve afectada, aparecen hematomas y, a menudo, se producen hemorragias nasales. Síntomas generales de la enfermedad:
- piel pálida;
- fatiga y debilidad;
- fracturas frecuentes;
- gran tamaño del vientre;
- ganglios linfáticos inflamados;
- baja estatura en un niño;
- hinchazón, dolor en las articulaciones;
- manchas marrones en la piel en adultos;
- aumento de la presión arterial;
- dificultad para respirar debido a daño pulmonar;
- tono muscular alto;
- convulsiones, parálisis.
Bazo e hígado agrandados
Las primeras manifestaciones de la enfermedad están asociadas con la proliferación de células de Gaucher alteradas en el bazo. El órgano puede aumentar de tamaño 25 veces, provocando alteraciones en el sistema de producción de sangre.
Existe riesgo de rotura del bazo.
Se produce un síndrome citopénico, en el que disminuye la cantidad de células sanguíneas (plaquetas, leucocitos y eritrocitos). Cuando un órgano se ve afectado, la enfermedad Ashkenazi presenta los siguientes síntomas:
- hemorragias nasales frecuentes;
- hematomas en el cuerpo;
- menstruación abundante;
- mareos, letargo, debilidad debido a anemia;
- falta de apetito.
La proliferación de células de Gaucher en el hígado puede aumentar su tamaño 10 veces. La grasa se acumula en el órgano y se forman cicatrices.
La alteración del flujo sanguíneo provoca cirrosis del hígado.
Síntomas de disfunción orgánica:
- náuseas y acidez de estómago;
- coloración amarillenta de la piel, esclerótica de los ojos;
- insomnio, depresión.
Complicaciones neurológicas
El síndrome de Gaucher provoca daños en el sistema nervioso central en niños y adultos. La inteligencia de los pacientes disminuye, el habla se altera y se produce psicosis. En casos graves, el paciente puede morir. Complicaciones neurológicas de la reacción de Gaucher:
- tono muscular elevado, calambres y espasmos;
- dificultad para tragar y respirar;
- convulsiones frecuentes;
- parálisis;
- arrebatos de emociones;
- retraso en el desarrollo de un niño;
- estrabismo y discapacidad visual;
- cambios en el sentido del olfato y del gusto;
- temblor de las extremidades;
- demencia.
Enfermedades óseas
La degradación de las grasas provoca la acumulación de células de Gaucher en la médula ósea. Esto conduce a la osteoporosis, debilitamiento de las articulaciones y los huesos. Como resultado, existen:
- destrucción vertebral;
- fracturas frecuentes sin lesión;
- deformidades esqueléticas;
- dolor severo;
- curvatura de las piernas;
- Inmovilidad del pie y la pierna.
Daño cerebral
En el síndrome de Gaucher, a menudo se producen trastornos de la función cerebral. El trastorno se acompaña de los siguientes síntomas:
- retraso mental del niño;
- trastorno de la memoria en adultos;
- alteración de la coordinación de movimientos;
- muecas faciales y espasmos musculares de los ojos y la laringe;
- disminución de la concentración;
- dejar de respirar y dificultad para tragar;
- cambios en el gusto y el olfato;
- depresión.
Diagnóstico
El médico examina al paciente, determina cambios en los huesos, agrandamiento del bazo o del hígado. Para diagnosticar la enfermedad, se excluyen dolencias con síntomas similares a la reacción de Gaucher:
- tuberculosis ósea, osteomielitis;
- hepatitis;
- oncología sanguínea.
Métodos de investigación que ayudan a determinar el síndrome de Gaucher:
- Análisis de sangre generales y bioquímicos. Revelan una disminución de la actividad enzimática, una caída en el número de leucocitos, plaquetas y eritrocitos.
- Examen de médula ósea– identifica las células de Gaucher.
- análisis de ADN– detecta cambios cromosómicos. El resultado establece el transporte de la enfermedad, la deficiencia de enzimas.
- Biopsia de tejido, histología.– establecer cambios celulares.
Si se sospecha de enfermedades genéticas de los judíos, se utilizan estudios instrumentales:
- Radiografía o tomografía computarizada– se nota una violación de la estructura y densidad de los huesos.
- Ultrasonido, resonancia magnética– detectar cambios en el hígado, el bazo, determinar su tamaño.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Los pacientes con este diagnóstico son registrados con un hematólogo. En Rusia existe un programa para proporcionar medicamentos gratuitos a los pacientes con reacción de Gaucher. Es imposible curar completamente la enfermedad. Los principales objetivos de la terapia:
- Reponer la deficiencia de enzimas en el cuerpo.
- Aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las tácticas de tratamiento dependen del tipo de enfermedad, la condición del paciente e incluyen las siguientes medidas:
- En una etapa temprana: la introducción de medicamentos con enzimas que detienen los cambios en los órganos.
- Transfusión de sangre para la anemia.
- El uso de medicamentos que eliminan los síntomas de la enfermedad.
- Cirugías ortopédicas para reparar huesos rotos.
- En condiciones graves, extirpación del bazo, rara vez, trasplante de hígado y médula ósea.
- Reemplazo de articulaciones afectadas por implantes artificiales.
- Seguimiento del estado del paciente con un traumatólogo u ortopedista para prevenir complicaciones.
Específico
Un método de terapia importante es la administración de medicamentos que reponen la deficiencia de enzimas. El paciente es tratado durante toda su vida mediante medicamentos. ceredase o Tserezim. Su acción.