La medicina moderna conoce muchas enfermedades. Algunos de ellos han sido estudiados bastante bien; grupos de científicos están trabajando sin éxito en las causas y métodos de tratamiento de otros. Algunas enfermedades son adquiridas, mientras que otras son congénitas. Una de estas enfermedades congénitas es el síndrome de Russell-Silver.
Características de la enfermedad.
Hay otros nombres populares: enanismo de Silver-Russell, SSR.
Russell A. y H. C. Silver son pediatras que estudiaron el retraso del desarrollo prenatal.
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad congénita. Su característica principal es el retraso en el desarrollo físico incluso durante el embarazo, en particular, se altera la formación del esqueleto del niño. En el futuro, puede producirse un cierre tardío de la fontanela.
Los motivos de la herencia aún se desconocen, en la mayoría de los casos no existe un sistema específico.
Esta enfermedad ocurre en una persona de cada 30.000. El género no afecta el desarrollo de la enfermedad.
Causas del síndrome de Russell-Silver
La principal causa de la enfermedad son los trastornos exclusivamente genéticos. Además, la forma de herencia no es de naturaleza periódica ni sistémica.
La mayoría de las veces, los cromosomas 7 (10% de los casos), 11, 15, 17, 18 se ven afectados. Son estos cromosomas los responsables del crecimiento humano. En la mayoría de los casos, esto ocurre porque el niño hereda dos copias del cromosoma de la madre. Este efecto se llama disomía materna uniparental.
Síntomas externos de la enfermedad.
Al nacer, un niño con síndrome de Russell-Silver tiene un peso bastante pequeño, generalmente no más de 2500 g, aunque el embarazo se considera a término. La longitud es de unos 45 cm. Con la edad, este problema no se soluciona y también se observa retraso en el crecimiento en los adultos (en las mujeres la altura no supera los 150 cm, en los hombres, un poco más de 150 cm). Sin embargo, el peso es totalmente acorde con la edad, y en algunos casos incluso supera la norma.
Sufre cambios y, por ejemplo, se observa criptorquidia (un trastorno en el que los testículos no están ubicados en sus lugares adecuados), hipospadias se abre en un lugar atípico), hipoplasia del pene y escroto (subdesarrollo).
Externamente, también se observa el síndrome de Russell-Silver. Se expresa en asimetría corporal. Esto afecta la cara, el torso y la longitud de piernas y brazos.
El síndrome de Russell-Silver también afecta la cara (el tratamiento de la enfermedad se puede encontrar en el artículo). La parte del cráneo en la que se sitúa el cerebro está agrandada respecto a su parte facial, y el aumento es claramente desproporcionado. Se asemeja a un triángulo en el que la frente es convexa y el tamaño de la boca se reduce significativamente. Esto se llama pseudohidrocefalia. Los labios son estrechos y las comisuras ligeramente más bajas (efecto “boca de carpa”). El paladar es alto y en algunos casos puede presentar hendidura. En la mayoría de los casos, las orejas sobresalen.
Entre los síntomas externos que lo acompañan se encuentran:
- violación de la formación de grasa subcutánea;
- cofre estrecho;
- lordosis en la región lumbar (abultamiento de la columna vertebral hacia adelante);
- curvatura del dedo meñique.
Enfermedades concomitantes de órganos internos.
Además de los trastornos externos, a menudo se observan problemas internos del cuerpo. El síndrome de Russell-Silver (los síntomas asociados con alteraciones de la apariencia se indican anteriormente) afecta el funcionamiento de los riñones debido a su malformación (forma de herradura, acidosis tubular).
Los pacientes, independientemente de su sexo, se caracterizan por una pubertad temprana. En el 30% de los casos comienza alrededor de los 6 años. Esto está directamente relacionado con el hecho de que se produce una estimulación gonadotrópica de los ovarios (la cantidad de hormonas sexuales aumenta significativamente).
Pero el intelecto se conserva por completo.
Síndrome de Russell-Silver: diagnóstico
Esta enfermedad se diagnostica en la primera infancia. Esta decisión la toma el pediatra que observa al niño enfermo. Sin embargo, además de la observación rutinaria, también se realizan diversos análisis y pruebas de laboratorio:
- Determinación de los niveles de azúcar en sangre. Muy a menudo, los niños a los que se les diagnostica el síndrome de Russell-Silver tienen niveles bajos de glucosa en sangre.
- Pruebas de anomalías cromosómicas. En la mayoría de los casos, estos problemas se detectan.
- Determinación de la cantidad de hormona del crecimiento. Con esta enfermedad se observa su deficiencia.
- Examen de la formación del esqueleto. Esto es necesario para excluir por completo condiciones adicionales que, en algunos casos, pueden dar un resultado falso positivo.
Características del tratamiento
La principal regla de tratamiento: diagnóstico oportuno. Si esto no se hace a tiempo, el médico puede tomar el camino equivocado y tratar la hidrocefalia, pero estos niños no padecen esta enfermedad.
En la mayoría de los casos, a estos pacientes se les prescribe hormona del crecimiento de acuerdo con un régimen específico, desarrollado por el médico tratante.
Además, a menudo se utilizan métodos adicionales:
- fisioterapia, cuyo objetivo es mejorar la condición muscular;
- educación especial.
Durante el proceso de tratamiento intervienen simultáneamente varios especialistas:
- un genetista que sea capaz de identificar esta enfermedad desde sus inicios;
- un nutricionista o gastroenterólogo, cuya tarea principal es desarrollar una dieta especial destinada a aumentar el crecimiento;
- un endocrinólogo que prescribe hormona del crecimiento;
- psicólogo.
La eficacia del tratamiento puede determinarse por el aumento de la tasa de crecimiento. Con un régimen desarrollado adecuadamente, se puede lograr un resultado de 8 cm ya en el primer año de tratamiento.
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad congénita bastante rara (de 1 a 30 casos por cada 100.000 personas). La patología se diagnostica en la primera infancia y se caracteriza por retraso del crecimiento (incluido el intrauterino), alteración de la formación del sistema esquelético y pubertad. Consideremos las causas, los síntomas y las características del tratamiento de esta enfermedad.
Síndrome de Russell-Silver: características de manifestación.
La enfermedad fue descrita por primera vez por los pediatras Silver y Russell a mediados del siglo XX. En su investigación, identificaron una relación entre un aumento de la hormona gonadotrópica en el cuerpo humano y el síntoma de baja estatura.
Posteriormente se comprobó la influencia de esta hormona en el desarrollo sexual.
El síndrome de Russell-Silver se diagnostica tanto en mujeres como en hombres. En la mayoría de los casos, este trastorno genético se presenta de forma esporádica, aunque es extremadamente raro encontrar pedigrí con esta enfermedad.
Razones
Actualmente no existen datos exactos sobre las causas del desarrollo del síndrome de Russell-Silver.
Numerosos estudios permiten concluir que existe un provocador genético del proceso, que se transmite de la madre.
Síntomas
El síndrome de Russell-Silver (μd10) tiene signos característicos de manifestación en la infancia:
- Bajo peso al nacer.
- Un cráneo agrandado, una frente pronunciada y un mentón estrecho (se crea la impresión de “pseudohidrocefalia”).
- Subdesarrollo de los órganos genitales.
- Barbilla estrecha, boca pequeña, comisuras de los labios caídas.
- Cierre tardío de la fontanela grande.
- Aumento de peso y altura insuficientes.
Una malformación congénita en el primer año de vida de un niño a menudo se manifiesta por vómitos frecuentes, estreñimiento y enfermedad gastroesofágica.
A veces, los primeros síntomas de la enfermedad no se expresan claramente y posteriormente aparecen los siguientes trastornos:
- Asimetría de la estructura corporal, que conduce a alteraciones de la marcha.
- Escoliosis.
- Curvatura del quinto dedo.
- Baja estatura.
- Enfermedades gastrointestinales.
- Dentición tardía.
- Caries.
- Patologías renales.
- La presencia de manchas redondas de color café de diferentes tamaños en la piel.
- Pubertad temprana.
En los niños con síndrome de Russell-Silver los caracteres sexuales secundarios suelen aparecer precozmente (vello facial en los niños, vello en la ingle y las axilas en ambos sexos, menstruación en las niñas, etc.). La inteligencia de estos pacientes suele conservarse.
Diagnóstico
La medicina moderna permite identificar esta patología incluso durante el período prenatal del desarrollo del niño.
A partir de la semana 22 de embarazo es posible realizar un estudio genético. Si el análisis muestra la posibilidad de este defecto, es necesario diferenciarlo de otros trastornos:
- Síndrome de Farconi.
- El síndrome de Bloom.
- Síndrome de Nimega.
Estas patologías tienen síntomas similares al síndrome de Russell-Silver y no son enfermedades menos graves.
Se advierte a los futuros padres sobre posibles riesgos, desviaciones en el desarrollo del niño, discapacidades físicas, traumas psicológicos tanto para el niño como para sus familiares, así como sobre la falta de una opción óptima para corregir la condición de dicho paciente.
La madre y el padre deben decidir si continúan gestando un niño diagnosticado con síndrome de Russell-Silver.
Tratamiento
Esta enfermedad aún no ha sido suficientemente estudiada, por lo que no existe un único método correcto para tratarla.
En base a esto, el objetivo principal en el tratamiento del síndrome es minimizar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de una persona, así como prevenir posibles complicaciones.
La detección temprana de la patología permite una corrección más temprana de su desarrollo.
Como regla general, el tratamiento del síndrome de Russell-Silver incluye la recepción de los siguientes medicamentos hormonales:
- Humátropo.
- Rastán.
- Saizen.
- Genotropina.
La idoneidad, la dosis y el horario para tomar estos medicamentos los determina el médico tratante individualmente, controlando su efecto sobre la condición del paciente.
Las estadísticas muestran que el uso de la terapia de reemplazo hormonal produce los siguientes resultados:
- Durante el primer año de tratamiento, el paciente gana entre 8 y 13 cm de altura.
- Durante el segundo año, el paciente crece otros 5-6 cm.
Además de la dinámica positiva en el crecimiento humano, hay una disminución de la asimetría de la estructura corporal, así como la escoliosis.
El síndrome de Russell-Silver es una patología congénita del desarrollo que afecta no solo los parámetros corporales, sino que también afecta el funcionamiento del sistema de órganos endocrinos.
La enfermedad comienza en la etapa de desarrollo intrauterino y se caracteriza por una alteración de la formación de tejido óseo.
Posteriormente, los cambios conducen a una asimetría corporal, un crecimiento deficiente y un desarrollo prematuro del sistema reproductivo.
A mediados del siglo XX, dos pediatras, H. C. Silver y A. Russell, identificaron un trastorno patológico del desarrollo llamado "síndrome de Russell-Silver".
Russell, en su propia práctica, identificó la relación entre el síntoma de baja estatura y niveles elevados de hormona gonadotrópica en pruebas realizadas en pacientes.
¡Para referencia!
La gonadotropina es producida por el lóbulo anterior de la glándula pituitaria y es uno de los controladores de los órganos endocrinos.
Posteriormente se confirmó el resultado del estudio debido a la relación entre el desarrollo sexual y esta sustancia.
No se sabe con certeza el tipo de herencia de esta patología, aunque existen casos de transmisión familiar a largo plazo de generación en generación.
Razones para el desarrollo
Actualmente no existen datos exactos sobre las causas del desarrollo de una patología como el síndrome de Russell-Silver.
Además, todos los estudios realizados indican que existe un provocador genético del proceso, transmitido a través de la línea materna.
Al mismo tiempo, la enfermedad no se ha estudiado en absoluto en la práctica y no existe un método fiable para eliminar todas sus manifestaciones.
Como resultado, el objetivo principal del tratamiento del síndrome es reducir el impacto de la patología en la calidad de vida y los riesgos del paciente.
Signos sintomáticos
Las manifestaciones primarias del síndrome ocurren en la infancia, lo que confirma el retraso del crecimiento intrauterino.
Estas manifestaciones se ven así:
- agrandamiento del cráneo;
- la cara se estrecha hacia el mentón;
- lóbulos frontales pronunciados;
- Trastornos del peso y tamaño corporal.
Tampoco es raro que el embarazo ocurra con riesgos de interrupción en el período temprano.
Durante la lactancia, estos niños suelen experimentar alteraciones en el sistema digestivo:
- estreñimiento (alrededor del 20% de los casos);
- enfermedad gastroesofágica (55%);
- vómitos (hasta 1 año alrededor del 50%, al cumplir 1 año el 29%).
Al mismo tiempo, la ausencia de manifestaciones pronunciadas del síndrome de Russell-Silver no indica su ausencia, en este caso pueden aparecer las siguientes series de síntomas:
- dentición tardía;
- caries dentales;
- asimetría del desarrollo físico;
- escoliosis;
- baja estatura;
- enfermedades gastrointestinales;
También un signo claro es la pubertad temprana: la manifestación de características sexuales secundarias (axilas, área de la ingle) en los hombres y el comienzo de la menstruación en las mujeres.
Diagnóstico del síndrome.
La enfermedad es hereditaria y, por lo tanto, su diagnóstico se realiza durante el período perinatal (a partir de la semana 22 completa de embarazo), mediante investigación genética.
Si el análisis confirma la posible existencia de un defecto del desarrollo como el síndrome de Russell-Silver, es necesario diferenciar el diagnóstico de las siguientes patologías:
- síndrome de Bloom;
- síndrome de Farconi;
- Síndrome de Nimega.
Los padres deben ser conscientes de los riesgos potenciales y, en caso de desviaciones importantes que hagan insoportable la vida del feto, es posible firmar un permiso para interrumpir el embarazo.
Algunos expertos se inclinan a creer en esta decisión debido a la falta de una opción óptima para corregir la afección.
efecto terapéutico
La única opción de tratamiento para el síndrome de Russell-Silver es corregir el desarrollo con la detección temprana de la patología y mejorar la calidad de vida.
Para corregir el crecimiento, se prescriben medicamentos hormonales. Los siguientes remedios se consideran los más eficaces para este trastorno:
- Genotropina;
- Rastán;
- humátropo;
- Saizen.
El esquema de dosificación y la dosis de estos medicamentos se calculan estrictamente de forma individual.
También se debe tener en cuenta la necesidad de controlar el estado del paciente y ajustar periódicamente la medicación.
Según datos estadísticos, se pueden expresar los siguientes cambios a partir de:
- Durante el primer año de uso de medicamentos hormonales correctivos, la mayoría de las personas aumentan de 8 a 13 cm de altura.
- Durante el segundo año de uso de la terapia hormonal, se produce una ligera desaceleración en los cambios: el aumento de altura será de 5 a 6 cm.
- Además de los cambios en el crecimiento, los expertos notan algunas mejoras en la estructura del cuerpo: una disminución parcial de la asimetría y una disminución de la gravedad de la escoliosis.
¡Para referencia!
La transferencia a la educación en el hogar tiene un carácter estrictamente consultivo.
Esto se debe a la posibilidad de recibir: en materia de desarrollo mental, no se observan desviaciones en estos niños.
En algunos casos es posible la intervención por parte de especialistas en cirugía plástica. La principal indicación para prescribir dicho tratamiento son los trastornos pronunciados en el área de los órganos externos del sistema reproductivo.
A lo largo de su vida, los pacientes diagnosticados con síndrome de Russell-Silver deben ser monitoreados constantemente por especialistas en endocrinología y asistir periódicamente a los exámenes prescritos.
Esto le permitirá controlar oportunamente las etapas de la pubertad y regular los cambios hacia la norma.
Medidas preventivas
El síndrome de Russell-Silver, como muchas otras patologías congénitas, no tiene un método probado de acción preventiva.
La única opción para el control de riesgos es seguir el siguiente conjunto de reglas al planificar y controlar el embarazo:
- Realización de un examen médico preliminar de ambos futuros padres, antes de la concepción.
- Deje de fumar y consumir productos que contengan alcohol durante 6 a 12 meses.
- Cumplimiento de las prescripciones del especialista durante todo el embarazo.
- Seguimiento y seguimiento de la salud y estado psicológico general de la futura madre.
- Consultar información e informar a un especialista sobre la presencia de anomalías genéticas en generaciones mayores de padres.
Muchos endocrinólogos y especialistas en ginecología obstétrica están convencidos de que la presencia de enfermedades infecciosas o virales durante el embarazo, especialmente en sus etapas iniciales, puede provocar desviaciones importantes en el desarrollo fetal.
Pronóstico
No existen datos estadísticos precisos sobre la cuestión de la predicción de las medidas preventivas y el tratamiento terapéutico del síndrome de Russell-Silver.
Sin embargo, la mayoría de los médicos que han participado en investigaciones en esta área y que han encontrado casos de esta patología en su propia práctica afirman que los cambios notables en la apariencia del paciente y la corrección de la pubertad son buenos indicadores de tratamiento.
Sin embargo, tales resultados sólo pueden lograrse con la plena cooperación de los padres en materia de tratamiento y el control obligatorio por parte de un endocrinólogo.
En los últimos años, en el contexto del desarrollo de las ciencias fundamentales (genética molecular, ingeniería genética, inmunología, etc.), se han logrado avances significativos en la comprensión de la etiología y patogénesis de la deficiencia somatotrópica congénita.
Con la introducción de nuevas tecnologías para la síntesis recombinante de la hormona del crecimiento humano, el destino de las personas que padecen enanismo hipofisario ha cambiado radicalmente.
Desde 1985, se utilizan en la práctica clínica preparaciones recombinantes de la hormona del crecimiento humano. Según los materiales de la Sociedad Científica Internacional para el Estudio de la Hormona del Crecimiento (2001), alrededor de 100.000 niños en todo el mundo son tratados con hormona de crecimiento humana recombinante. Antes, a partir de 1958, todos los países utilizaban exclusivamente preparados de hormona somatotrópica (GH) obtenidos a partir de extractos de la glándula pituitaria de cadáveres humanos. Está claro que no fue posible disponer de una cantidad suficiente del fármaco. Además, se ha demostrado que dicho tratamiento está asociado con el riesgo de desarrollar una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Desde 1985, el uso de preparados de extractos de la hormona del crecimiento está oficialmente prohibido.
Las posibilidades prácticamente ilimitadas de obtener medicamentos de GH genéticamente modificados llevan el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con insuficiencia somatotrópica a un nivel nuevo y moderno, lo que garantiza el logro de un crecimiento normal y una calidad de vida plena para estas personas.
Hay deficiencia de GH congénita y adquirida; orgánico (como resultado de daño intracraneal de diversas etiologías) e idiopático (en ausencia de alguna patología orgánica específica de la región hipotalámica-hipofisaria). La deficiencia congénita de la hormona del crecimiento se desarrolla como resultado de una violación primaria de la secreción de la hormona del crecimiento a nivel de la glándula pituitaria o del hipotálamo, que no puede estimular adecuadamente los somatotrofos de la adenohipófisis. La insuficiencia somatotrópica adquirida suele ser consecuencia de una cirugía en la región hipotalámica-pituitaria y, con menos frecuencia, de enfermedades inflamatorias de esta área.
También existen formas de enanismo, dependiendo del nivel de regulación de la secreción y acción de la GH: pituitaria (patología primaria de la glándula pituitaria); hipotalámico (deficiencia de biosíntesis y secreción del factor liberador de GH (GH-RF)); resistencia de los tejidos a la acción de la hormona del crecimiento (patología de los receptores de la hormona del crecimiento a nivel de los tejidos diana). La insuficiencia somatotrópica puede ser aislada (25%) y múltiple (75%), cuando también falla la función de otras hormonas hipofisarias. En el caso de deficiencia múltiple de hormonas hipofisarias, la combinación más común de insuficiencia somatotrópica con hipotiroidismo secundario e hipogonadismo secundario, con menos frecuencia, deficiencia de GH e hipotiroidismo secundario con secreción insuficiente de prolactina, que es causada por un defecto congénito del PIT-1. gen o el gen PROP-1. La secreción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) disminuye con menos frecuencia o no ocurre en absoluto (10%). El panhipopituitarismo (pérdida) de la función de todas las hormonas hipofisarias no supera el 10%.
La frecuencia de enanismo causado por deficiencia de GH en la hipófisis es de 1:15.000 (Vimpani et al., 1977). La forma más común es la idiopática (65-75%). Al mismo tiempo, a medida que los métodos de diagnóstico mejoran y se utilizan en la práctica clínica (estudios genéticos, tomografía computarizada y resonancia magnética del cerebro), la proporción de niños con deficiencia idiopática de GH disminuye, mientras que la frecuencia de causas orgánicas diagnosticadas de deficiencia de GH aumenta. A continuación se presenta la clasificación de la etiología de la insuficiencia somatotrópica.
I. DÉFICIT CONGÉNITO DE ALGO.
- Hereditario.
Deficiencia aislada de GH.
A. Mutaciones del gen de la hormona del crecimiento (GH-1).
1) Tipo IA: Deleción del gen de la hormona del crecimiento, tipo de herencia autosómica recesiva.
2) Tipo IB: Tipo de herencia autosómica recesiva.
3) Tipo II: Tipo de herencia autosómica dominante.
4) Tipo III: forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
B. Mutaciones del gen del receptor GH-RF (GHRH-R).
Deficiencia múltiple de hormonas adenohipófisis.
1) Mutaciones del gen P1T-1.
2) Mutaciones del gen PROP-1.
- Deficiencia idiopática de GH-RH.
- Defectos en el desarrollo del sistema hipotalámico-pituitario.
1) Patología del tubo mediano:
- anencefalia;
- holoprosencefalia;
- displasia septoóptica.
2) Disgenesia pituitaria:
- aplasia congénita de la glándula pituitaria;
— hipoplasia congénita de la glándula pituitaria;
- ectopia de la glándula pituitaria.
II. DEFICIENCIA ADQUIRIDA DE ALGO.
- Tumores del hipotálamo y la glándula pituitaria:
- craneofaringioma;
- hamartoma;
- neurofibroma;
- germinoma;
- adenoma hipofisario.
- Tumores de otras partes del cerebro:
- glioma del quiasma óptico.
- Lesiones:
- lesión cerebral traumática;
- daño quirúrgico al tallo pituitario.
- Infecciones:
- encefalitis y meningitis virales, bacterianas;
- hipofisitis inespecífica (autoinmune).
- Quistes aracnoideos supraselares, hidrocefalia, síntoma de “sella vacía”.
- Patología vascular:
— aneurismas de los vasos pituitarios;
- infarto de pituitaria.
- Irradiación de cabeza y cuello:
- leucemia, meduloblastoma, retinoblastoma;
- otros tumores de cabeza y cuello;
- irradiación corporal total (por ejemplo, durante un trasplante de médula ósea).
- Consecuencias tóxicas de la quimioterapia.
- Enfermedades infiltrativas:
- histiocitosis;
- sarcoidosis.
- Transitorio:
- retraso constitucional del crecimiento y la pubertad;
— nanismo psicosocial (privación).
III. RESISTENCIA PERIFÉRICA A HTS
- Deficiencia de receptores de GH:
- síndrome de Laron;
- enanismo de los pigmeos.
- Hormona de crecimiento biológicamente inactiva.
- Resistencia al IGF-I.
La secreción de la hormona del crecimiento por la glándula pituitaria tiene un carácter pulsante con un ritmo diario pronunciado. La mayor cantidad de GH se secreta por la noche al comienzo del sueño profundo, que es especialmente pronunciado en la infancia.
La regulación de la secreción de GH se lleva a cabo mediante GH-RF (somatoliberina) y el factor inhibidor de GH (somatostatina). Sus efectos están mediados por neurotransmisores hipotalámicos, que tienen un efecto estimulante (sistemas de receptores α-adrenérgicos, serotoninérgicos y dopaminérgicos) o inhibidor (antagonistas α-adrenérgicos y serotoninérgicos, agonistas β-adrenérgicos) sobre la secreción de GH.
Las hormonas tiroideas y sexuales, la vasopresina, la ACTH y la hormona estimulante de los melanocitos tienen efectos estimulantes sobre la secreción de GH. Los glucocorticosteroides tienen un efecto tanto estimulante (con carga aguda en dosis altas) como inhibidor (con exceso crónico a largo plazo de la hormona) sobre la secreción de GH.
La GH es la principal hormona que estimula el crecimiento lineal. Promueve el crecimiento de los huesos en longitud, el crecimiento y diferenciación de los órganos internos y el desarrollo del tejido muscular. Los principales efectos de la hormona del crecimiento a nivel del tejido óseo son estimular el crecimiento del cartílago y la síntesis de proteínas e inducir la mitosis celular. Los efectos estimulantes del crecimiento de la GH están mediados por factores de crecimiento similares a la insulina (IGF-I, IGF-II), que se sintetizan principalmente en el hígado bajo la influencia de la GH.
La influencia de la hormona del crecimiento sobre el metabolismo de los carbohidratos y las grasas puede ocurrir en dos etapas: efectos "agudos" y "retardados". Los efectos "agudos" consisten en un efecto similar a la insulina: estimulación de la glucogénesis en el hígado, síntesis de proteínas en el hígado y los músculos, utilización de la glucosa en el tejido adiposo y muscular. Los efectos "retrasados" se manifiestan por el efecto opuesto: estimulación de la glucogenólisis, lipólisis e inhibición de la utilización de glucosa por los tejidos.
Diagnóstico de la deficiencia de GH
Un historial médico cuidadosamente recopilado es extremadamente importante en la etapa inicial del examen. Al recopilar una anamnesis, conviene aclarar los siguientes puntos.
Momento del retraso del crecimiento. El retraso del crecimiento prenatal es típico de niños con retraso del crecimiento intrauterino, síndromes genéticos, patología cromosómica, deficiencia hereditaria de GH debido a la deleción del gen de GH. Los niños con insuficiencia somatotrópica clásica se caracterizan por un retraso del crecimiento posnatal. En el caso de la deficiencia congénita de GH, la patología en el crecimiento se observa desde los primeros meses de vida. En el 70-80% de los niños con enanismo hipofisario, el retraso del crecimiento se manifiesta antes de los 5 años.
Los niños con génesis orgánica de deficiencia de GH (craneofaringioma, postraumático, etc.) se caracterizan por períodos posteriores de manifestación de deficiencia de crecimiento, después de los 5-6 años de edad.
Patología perinatal. Con la deficiencia idiopática de GH se detecta una alta frecuencia de patología perinatal con asfixia y sufrimiento fetal por traumatismo durante el parto durante la presentación de nalgas y piernas, aplicación de fórceps obstétricos, extracción con ventosa, parto rápido o, por el contrario, prolongado.
Hipoglucemia. Los antecedentes de hipoglucemia en ayunas son típicos de los niños pequeños con deficiencia congénita de GH. En el 10% de los casos, la hipoglucemia se detecta clínicamente, incluidos los síndromes convulsivos. En la mayoría de los casos, es necesario identificar los equivalentes de la hipoglucemia: sudoración, ansiedad, aumento del apetito.
Historia familiar. En niños con deficiencia transitoria de GH (retraso constitucional del crecimiento y pubertad), los antecedentes familiares en la mayoría de los casos permiten identificar casos similares de baja estatura y retraso en el desarrollo sexual en la infancia y la adolescencia en alguno de los padres o familiares cercanos. La presencia de enanismo hipofisario en alguno de los padres o hermanos permite sospechar la misma patología en el niño.
Enfermedades crónicas, así como medicamentos que pueden afectar los procesos de crecimiento. Las enfermedades que pueden ir acompañadas de alteraciones del crecimiento en los niños incluyen las siguientes.
- Enfermedades intestinales: enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, síndrome de malabsorción, fibrosis quística del páncreas, gastroenteritis crónica.
- Trastornos nutricionales: deficiencia de proteínas (kwashiorkor), deficiencia de vitaminas, deficiencia de minerales (zinc, hierro).
- Enfermedades renales: insuficiencia renal crónica, displasia renal, nefronoptisis de Fanconi, acidosis tubular renal, diabetes insípida nefrógena.
- Enfermedades del sistema cardiovascular: defectos cardíacos y vasculares, carditis congénita y temprana.
- Enfermedades metabólicas: glucogenosis, mucopolisacaridosis, lipoidosis.
- Enfermedades de la sangre: anemia falciforme, talasemia, anemia hipoplásica de Fanconi.
- Enfermedades del sistema endocrino: hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Itsenko-Cushing, desarrollo sexual prematuro, diabetes mellitus mal controlada.
- Enfermedades del sistema esquelético: acondroplasia, hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta.
Clínica
En el contexto de un fuerte retraso en el crecimiento, retrasos en la tasa de crecimiento y maduración ósea, los niños conservan proporciones corporales normales. Debido al subdesarrollo de los huesos del cráneo facial, los rasgos faciales son pequeños y el puente de la nariz se hunde. La característica es la cara de "muñeca". El pelo es fino. La voz es alta. El sobrepeso es común, pero los niños con deficiencia de crecimiento de aparición temprana (antes del año de edad) no son obesos.
Los niños suelen tener un micropene. El desarrollo sexual se retrasa y ocurre cuando la edad ósea del niño llega a la pubertad.
Si se produce panhipopituitarismo, los síntomas clínicos presentados anteriormente se acompañan de síntomas de pérdida de otras funciones pituitarias (hormona estimulante de la tiroides (TSH), ACTH, hormona luteinizante (LH), hormona estimulante del folículo (FSH), vasopresina). Los síntomas de disminución de la función tiroidea en el hipotiroidismo secundario suelen ser menos pronunciados que en el hipotiroidismo primario. En algunos casos, el diagnóstico sólo se puede realizar después de obtener datos hormonales (T4 libre, TSH).
Una proporción significativa de niños con deficiencia de GH tienen una deficiencia concomitante de gonadotropinas. Los síntomas clínicos se confirman mediante datos de pruebas con luliberina y niveles reducidos de hormonas sexuales en la sangre.
La deficiencia concomitante de ACTH es bastante rara y se diagnostica principalmente en el laboratorio, por niveles reducidos de cortisol basal y ACTH y una liberación significativa de cortisol durante una prueba con Synacthen.
La presencia, además de la deficiencia en el crecimiento, de quejas como dolores de cabeza, visión borrosa, vómitos, permite sospechar una patología intracraneal (craneofaringioma).
El examen clínico permite distinguir: niños con síndromes genéticos (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, etc.); formas obvias de displasia esquelética (acondroplasia, etc.); niños con patología endocrina (hipotiroidismo congénito, enfermedad de Itsenko-Cushing, síndrome de Mauriac); pacientes con desnutrición.
El diagnóstico de muchos síndromes mixtos raros de trastorno primario del crecimiento y anomalía cromosómica se basa principalmente en el fenotipo típico (Fig. 1).
progeria(Síndrome de Hutchinson-Gilford). El cuadro clínico está representado por características de envejecimiento prematuro progresivo. La altura y el peso, normales al nacer, se retrasan significativamente ya en el primer año de vida. Los principales síntomas se desarrollan a partir de los 2-3 años de edad: alopecia total, atrofia de las glándulas sudoríparas y sebáceas, ausencia de la capa de grasa subcutánea, cambios cutáneos similares a la esclerodermia, red venosa pronunciada en la cabeza, distrofia ungueal, exoftalmos, pico fino. Nariz en forma de cráneo, cráneo facial pequeño y cerebro grande. La voz es fina. Por lo general, la pubertad no ocurre. La inteligencia es promedio o superior al promedio. A menudo se diagnostican necrosis aséptica de la cabeza femoral y luxación de la articulación de la cadera. Se caracteriza por aterosclerosis temprana generalizada de los vasos coronarios, mesentéricos, aorta y cerebro. La esperanza de vida es de 12 a 13 años en promedio, la principal causa de mortalidad es el infarto agudo de miocardio, la insuficiencia cardíaca congestiva y los accidentes cerebrovasculares.
Síndrome de Russell-Silver. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, asimetría del cuerpo (acortamiento de las extremidades de un lado), acortamiento y curvatura del quinto dedo, cara "triangular" y retraso mental. Un tercio de los pacientes desarrolla una pubertad prematura. Son características las anomalías renales y el hipospadias.
síndrome de seckel(enanos con cabeza de pájaro). Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia del cráneo facial con nariz grande, orejas bajas (a menudo anormalmente desarrolladas), retraso mental, clinodactilia del quinto dedo.
Síndrome de Prader-Willi. Los niños con este síndrome, además del retraso en el crecimiento desde el nacimiento, presentan obesidad severa, criptorquidia, micropene, hipospadias, intolerancia a los carbohidratos y retraso mental.
Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl. Incluye baja estatura, obesidad, degeneración pigmentaria de la retina, atrofia del disco óptico, hipogonadismo y retraso mental. A menudo existen formas incompletas del síndrome, con la presencia de solo algunos de los signos descritos.
Síndrome de Shereshevsky-Turner(disgenesia gonadal). Los síntomas clínicos típicos del cariotipo 45XO están representados por peso corporal reducido al nacer, edema linfático de pies, piernas y manos en los recién nacidos, crecimiento reducido de vello en la parte posterior del cuello, cuello corto con pliegues en forma de alas, forma de barril. pecho y pezones muy espaciados. Los rasgos característicos incluyen ptosis, epicanto y orejas en posición baja. No hay características sexuales secundarias. La edad ósea corresponde a la edad del pasaporte o está ligeramente por detrás. Debido a la presencia de formas borradas de este síndrome, con diversas variantes de mosaicismo, es recomendable realizar un estudio de cariotipo en todas las niñas con retraso del crecimiento.
Indicadores de crecimiento
La altura se evalúa según tablas percentiles de estándares de altura y peso, por separado para niños y niñas.
Además de las tasas de crecimiento absolutas, la tasa de crecimiento es un indicador extremadamente importante del proceso de crecimiento. Las tablas de percentiles de la tasa de crecimiento fueron elaboradas por J. M. Tanner y P. S. W. Davies (1985). En los niños con deficiencia de GH, la tasa de crecimiento no supera los 4 cm por año, la mayoría de las veces es de 1 a 2 cm por año.
La evaluación de la proporcionalidad del esqueleto es importante principalmente para excluir diversas formas de displasia esquelética como génesis del enanismo. En particular, es aconsejable calcular el coeficiente “segmento superior: segmento inferior”, el volumen de la extensión del brazo.
Actualmente se conocen diversas formas de displasia esquelética (osteocondrodisplasia, desarrollo disociado del cartílago y del componente fibroso del esqueleto, disostosis, etc.). La acondroplasia es la forma más común de condrodistrofia. Los síntomas clínicos son típicos e incluyen un retraso severo del crecimiento debido al acortamiento desproporcionado de las extremidades, especialmente los segmentos proximales.
Para determinar la edad ósea se utilizan dos métodos: Grolich y Pyle o Tanner y Whitehouse. Con la deficiencia congénita de la hormona del crecimiento, la edad ósea se retrasa más de 2 años con respecto a la edad del pasaporte.
Se realiza un examen de rayos X del cráneo para visualizar la forma y el tamaño de la silla turca y el estado de los huesos del cráneo. En el caso del enanismo hipofisario, la silla turca suele ser de tamaño pequeño. Los cambios característicos en la silla turca ocurren con el craneofaringioma: adelgazamiento y porosidad de las paredes, ensanchamiento de la entrada, focos de calcificación supraselares o intraselares; signos de aumento de la presión intracraneal: aumento de las impresiones digitales, divergencia de las suturas craneales.
Se muestran la tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro. Los cambios morfológicos y estructurales en el hipopituitarismo idiopático incluyen hipoplasia de la glándula pituitaria, rotura o adelgazamiento del tallo hipofisario, ectopia de la neurohipófisis y síndrome de "sella vacía".
La resonancia magnética y computarizada del cerebro es necesaria ante cualquier sospecha de patología intracraneal (proceso masivo) y para todos los niños con deficiencia comprobada de la hormona del crecimiento.
Diagnóstico hormonal de la deficiencia de GH
Una única determinación de GH en sangre para el diagnóstico de insuficiencia somatotrópica no tiene valor diagnóstico debido a la naturaleza episódica de la secreción de GH y a la posibilidad de obtener valores basales de GH extremadamente bajos (cero) incluso en niños sanos.
En este sentido, se utiliza la determinación del pico de liberación de GH en el contexto de la estimulación, el estudio de los IGF y sus proteínas de unión en la sangre.
Las pruebas de provocación se basan en la capacidad de varios fármacos farmacológicos para estimular la secreción y liberación de GH por parte de los somatotrofos.
En la práctica clínica, las pruebas más utilizadas son insulina, clonidina, GH-RF, arginina, levodopa, piridostigmina ( ). Cualquiera de los estimulantes enumerados anteriormente promueve una liberación significativa (más de 10 ng/ml) de la hormona del crecimiento en el 75-90% de los niños sanos.
La deficiencia somatotrópica total se diagnostica en el caso de una liberación máxima de GH en el contexto de una estimulación de menos de 7 ng/ml, la deficiencia parcial, cuando la liberación máxima de GH es de 7 a 10 ng/ml.
Una condición necesaria para realizar pruebas de estimulación de GH es el estado eutiroideo de la glándula tiroides. En caso de hipotiroidismo, es necesario un tratamiento preliminar con medicamentos para la tiroides durante 3 a 4 semanas.
La constante más significativa desde el punto de vista diagnóstico para identificar la deficiencia de GH en niños es el IGF, en particular el IGF-I (somatomedina C) y el IGF-II (somatomedina B). La deficiencia de GH está directamente relacionada con niveles reducidos de IGF-I e IGF-II en el plasma sanguíneo.
En el diagnóstico de deficiencia somatotrópica en niños, un indicador muy informativo es el nivel de proteína 3 fijadora de somatomodina de alto peso molecular. Su nivel en el plasma sanguíneo depende de la secreción de la hormona del crecimiento y está reducido en niños con deficiencia de GH.
Un lugar importante en la identificación de la deficiencia de GH lo ocupa el diagnóstico de resistencia del receptor de GH (síndrome de Laron). La base molecular de esta afección es la patología del gen del receptor de la hormona del crecimiento. La secreción de la hormona del crecimiento por la glándula pituitaria no se ve afectada, pero existe resistencia del receptor a la GH.
Los síntomas clínicos del síndrome de Laron son los mismos que los del enanismo hipofisario, pero el nivel de la hormona del crecimiento durante las pruebas de estimulación aumenta significativamente y el nivel de IGF en sangre se reduce considerablemente.
Para diagnosticar el síndrome de Laron se utiliza una prueba de estimulación con IGF-I. Esta prueba consiste en administrar GH genéticamente modificada (0,033 mg/kg/día, por vía subcutánea, durante 4 días) y determinar los niveles de IGF-I y proteína fijadora de IGF 3 antes de la primera inyección de GH y un día después de finalizar la inyección. prueba. En los niños con síndrome de Laron, no hay aumento en los niveles de IGF-I y proteína 3 fijadora de IGF durante la estimulación, a diferencia de los pacientes con enanismo hipofisario.
El tratamiento de pacientes con síndrome de Laron con hormona del crecimiento es ineficaz. El tratamiento de niños con este síndrome con IGF-I recombinante tiene un gran interés práctico.
Tratamiento de la insuficiencia somatotrópica.
Desde 1985, para el tratamiento de niños con deficiencia somatotrópica se utilizan preparados de hormona de crecimiento humano genéticamente modificados exclusivamente.
Actualmente, las siguientes preparaciones de hormona de crecimiento humana recombinante han sido probadas clínicamente y aprobadas para su uso en Rusia: Actualmente, las siguientes preparaciones de hormona de crecimiento humana recombinante han sido probadas clínicamente y aprobadas para su uso en Rusia: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Dinamarca); humátropo (Lilly Francia, Francia); genotropina (Pfizer Health AB, Suecia); saizen (Industria Farmacéutica Serano S.p.A., Italia); Rastan (Pharmstandard, Rusia).
Cuando se trata el enanismo hipofisario en niños, existe una clara relación "efecto dosis-crecimiento", especialmente pronunciada en el primer año de tratamiento.
El criterio para la eficacia de la terapia es aumentar varias veces la tasa de crecimiento con respecto a la inicial. En el primer año de tratamiento, según diversos autores, alcanza de 8 a 13 cm por año. La tasa de crecimiento máxima se observa en el primer año de tratamiento, especialmente en los primeros 3-6 meses, luego hay una desaceleración en la tasa de crecimiento del primer al segundo año de tratamiento (mientras se mantiene una tasa de crecimiento de más de 5 -6 cm por año).
La experiencia de la clínica infantil del Centro de Investigación de la Academia Rusa de Ciencias Médicas en el tratamiento de niños con enanismo pituitario con diversas preparaciones de hormonas de crecimiento genéticamente modificadas y la experiencia extranjera de varias clínicas endocrinológicas indican la alta eficacia de la terapia de reemplazo con humanos recombinantes. preparaciones de hormona del crecimiento. Con un tratamiento temprano y regular, es posible alcanzar límites de crecimiento normales y genéticamente programados. La figura 2 muestra un niño con panhipopituitarismo que alcanzó una altura de 180 cm, comparado con la altura de un adulto no tratado con la misma patología y una altura final de 124 cm.
Además de aumentar el crecimiento lineal, durante la terapia con hormona del crecimiento, se observan ciertos cambios en el estado hormonal, metabólico y mental de los pacientes. Los efectos anabólicos, lipolíticos y antiinsulina se manifiestan por un aumento de la fuerza muscular, una mejora del flujo sanguíneo renal, un aumento del gasto cardíaco, una mayor absorción intestinal de calcio y una mayor mineralización ósea. Los niveles de β-lipoproteínas en sangre disminuyen y los niveles de fosfatasa alcalina, fósforo, urea y ácidos grasos libres aumentan dentro de los límites normales. La vitalidad de los pacientes aumenta y la calidad de vida mejora significativamente.
El tratamiento con hormona del crecimiento no provoca una progresión rápida de la maduración ósea.
Los pacientes con pérdida aislada de la función somatotrópica experimentan pubertad espontánea cuando la edad ósea alcanza valores puberales.
En niños con panhipopituitarismo, además del tratamiento con hormona del crecimiento, es necesaria una terapia de reemplazo concomitante con otros medicamentos según las indicaciones: L-tiroxina, glucocorticosteroides, adiuretina-SD. En caso de deficiencia de gonadotropina, se prescribe terapia con hormonas sexuales: para niñas al alcanzar la edad ósea de 11 años (etinilestradiol, 0,1 mcg/kg, por vía oral, al día), para niños, a la edad ósea de 12 años (preparados de testosterona, 50 mg /m 2 de superficie corporal por mes, IM - en el primer año de tratamiento, 100 mg/m2/mes - en el segundo año de tratamiento, 155 mg/m2 por mes - en el tercer año de tratamiento).
El tratamiento con hormona del crecimiento se lleva a cabo hasta que se cierren las placas de crecimiento o se alcance una altura socialmente aceptable. La pauta clínica es una tasa de crecimiento inferior a 2 cm por año.
La hormona del crecimiento se sintetiza a lo largo de la vida. Para un adulto, es necesaria como hormona anabólica que previene el proceso de envejecimiento, mejora la función contráctil del corazón, la función hepática, la función renal, aumenta la densidad mineral ósea y el tono muscular. Por ello, en la actualidad, la terapia sustitutiva de la hormona del crecimiento para la deficiencia somatotrópica comprobada se lleva a cabo durante toda la vida. Una vez cerradas las zonas de crecimiento, se utiliza la hormona del crecimiento en una dosis metabólica, que es de 7 a 10 veces menor que la dosis estimulante del crecimiento y es de 0,0033 mg/kg/día.
La primera experiencia nacional en el uso de terapia de reemplazo para placas de crecimiento cerradas en adultos con insuficiencia somatotrópica (I. I. Dedov et al., 2004) mostró la seguridad y la alta eficiencia metabólica de dicho tratamiento.
Efectos secundarios
Desde 1989, el Centro Nacional de Investigación de la Academia Rusa de Ciencias Médicas mantiene un Registro Nacional de Niños con Insuficiencia Somatotrópica. Un análisis del tratamiento de más de 3.000 pacientes observados en la clínica infantil del Centro de Investigación de la Academia Rusa de Ciencias Médicas mostró una alta eficacia estimulante del crecimiento y seguridad del uso de la hormona del crecimiento en esta patología.
En los primeros días de tratamiento, es posible que se produzcan hinchazón de los párpados y espinillas pastosas, que desaparecen en 1-2 semanas. Esto se debe a la retención de líquidos. En raras ocasiones, puede producirse un aumento de la presión intracraneal. En estos casos se suspende la hormona del crecimiento durante varios días, tras los cuales se continúa el tratamiento con hormona del crecimiento a la mitad de la dosis, aumentando gradualmente hasta la dosis terapéutica.
Es extremadamente raro de observar, lo que significa que la tolerancia alterada a los carbohidratos es teóricamente posible en la práctica clínica y, por lo tanto, es necesario controlar los niveles de glucosa en sangre cada 3 meses de terapia.
En caso de insuficiencia hipofisaria adquirida debido al tratamiento quirúrgico de craneofaringioma, hamartoma, adenoma hipofisario, irradiación cerebral, etc., se prescribe tratamiento con hormona del crecimiento entre 6 y 12 meses después de la cirugía en ausencia de crecimiento continuo o recurrencia de una lesión que ocupe espacio. . Veinte años de experiencia en el tratamiento de estos pacientes han demostrado la eficacia y seguridad del uso de la hormona del crecimiento en esta forma de insuficiencia somatotrópica.
Las posibilidades prácticamente ilimitadas para crear GH humana recombinante han ampliado las posibles indicaciones para su uso tanto en niños como en adultos, sin limitarse únicamente al enanismo hipofisario clásico.
Hasta la fecha, existen datos (tanto de investigadores extranjeros como propios) sobre el tratamiento eficaz con la hormona del crecimiento en niños con retraso del crecimiento intrauterino (Fig. 3), baja estatura familiar, síndromes de Shereshevsky-Turner, Prader-Willi y Russell-Silver.
(Fig. 4), anemia de Fanconi, enfermedad de Itsenko-Cushing, glucogenosis, con insuficiencia renal crónica, displasia esquelética, fibrosis quística.
I. I. Dedov, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor, Académico de la Academia de Ciencias de Rusia y de la Academia de Ciencias Médicas de Rusia
V. A. Peterkova, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor
E. V. Nagaeva, Candidato de Ciencias Médicas
ORL RAMS, Moscú
El síndrome de Russell-Silver (RSS), a veces llamado síndrome de Silver-Russell (SRS), es una afección congénita. Se caracteriza por un crecimiento frecuente y asimetría de las extremidades o la cara. Los síntomas varían en un amplio espectro clínico, desde graves hasta tan leves que pasan desapercibidos.
El trastorno es causado por defectos genéticos muy raros. Se estima que el número de casos en la población mundial oscila entre 1 y 3.000 y 1 en 100.000.
Además, el diagnóstico puede resultar difícil porque es posible que muchos médicos no estén familiarizados con el trastorno. Los profesionales de la salud pueden ayudar a diagnosticar la afección y decidir un plan de tratamiento.
El tratamiento se centra en controlar los síntomas del RSS. A medida que los pacientes envejecen, muchos síntomas mejorarán. Las personas con RSS que planean tener hijos deben consultar a un asesor genético con anticipación. Las posibilidades de superar la afección son bajas, pero se deben tener en cuenta.
Síntomas Síntomas del síndrome de Russell-Silver
Hay muchos síntomas del síndrome de Russell-Silver. La mayoría están presentes al nacer, mientras que otros aparecen en la primera infancia. La mayoría de las personas con RSS tienen una inteligencia normal, pero pueden experimentar retrasos en el logro de los primeros hitos del desarrollo.
Los principales criterios para RSS son:
- restricción del crecimiento intrauterino/talla baja al nacer (por debajo del percentil 10)
- altura posparto por debajo del promedio de longitud o altura (por debajo del percentil 3)
- circunferencia de la cabeza normal (entre el percentil 3 y el 97)
- asimetría de extremidades, corporales o faciales
Los síntomas menores incluyen:
- brazo corto, pero relación normal entre la parte superior e inferior del brazo
- con clidodáctilo del quinto dedo (cuando los meñiques se curvan hacia el cuarto dedo)
- cara de forma triangular
- frente prominente
Otros síntomas que pueden ocurrir en RSS incluyen:
- cambios en el pigmento de la piel
- hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre)
- dificultades de alimentación (en bebés)
- trastornos gastrointestinales (diarrea aguda, enfermedad de reflujo ácido, etc.)
- retraso motor, del habla y/o cognitivo
Casos raros se han asociado con:
- Defectos cardíacos (defectos cardíacos congénitos, pericarditis, etc.)
- afecciones malignas subyacentes (p. ej., tumor de Wilms)
Causas del síndrome de Russell-Silver
La mayoría de las personas que tienen RSS no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Alrededor del 60 por ciento de los casos de RSS son causados por defectos en un cromosoma específico. Alrededor del 7 al 10 por ciento de los casos de RSS son causados por disomía uniparial materna (UPD) del cromosoma 7, en la que el niño recibe tanto el cromosoma número 7 de la madre como un cromosoma 7 de cada padre.
Sin embargo, para la mayoría de las personas que tienen RSS, no se identifica el defecto genético subyacente.
Diagnóstico Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver
Es posible que su médico necesite consultar con varios especialistas para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas del RSS son más notorios en la infancia y la primera infancia, lo que dificulta aún más el diagnóstico en niños mayores. Pídele a tu médico que consulte a un especialista para un análisis más profundo de tu condición.
Los profesionales de atención médica que usted y su médico tal vez deseen consultar incluyen:
- genetista
- gastroenterólogo
- nutricionista
- endocrinólogo
El RSS puede diagnosticarse erróneamente como:
- Síndrome de anemia de Fanconi (un defecto genético en la reparación del ADN que se sabe que causa cáncer)
- Síndrome de lesión de Nyumegen (trastorno genético que causa cabeza pequeña, baja estatura, etc.)
- Síndrome de Bloom (un trastorno genético que causa baja estatura y una mayor probabilidad de cáncer)
RSS está presente desde el nacimiento. Los primeros años de vida son muy importantes para el desarrollo de un niño. El tratamiento del RSS se centra en tratar sus síntomas para que el niño pueda prosperar con la mayor frecuencia posible.
Los tratamientos para ayudar con el crecimiento y el desarrollo incluyen:
Horario de comidas con refrigerios y horarios de comida específicos.
- inyecciones de hormona de crecimiento
- hormonas luteinizantes (una hormona liberada en las mujeres para la ovulación mensual)
- elevadores de zapatos (inserciones utilizadas para elevar ligeramente un talón)
cirugia correctiva
- Los tratamientos para promover el desarrollo mental y social incluyen:
- terapia del habla
fisioterapia
- terapia del lenguaje
- programas de desarrollo temprano
- OutlookPerspectivas para personas con síndrome de Russell-Silver
- Los niños con RSS deben ser monitoreados y evaluados periódicamente. Esto puede ayudar a garantizar que alcancen los hitos del desarrollo. La mayoría de las personas con RSS verán que sus síntomas mejoran a medida que ingresan a la edad adulta.
Los síntomas del RSS que deberían mejorar con la edad incluyen:
dificultades del habla
bajo peso
- baja estatura
- Las pruebas de seguimiento del desarrollo incluyen:
- prueba de glucosa en sangre para hipoglucemia
tasa de crecimiento (utilizada para controlar el crecimiento de un niño durante la infancia)
- Medición de la longitud de las extremidades para detectar asimetría.
- Consejo genético Consejo genético
- El RSS es un trastorno genético y una persona con RSS rara vez lo transmite a sus hijos. Las personas con este trastorno deberían considerar consultar a un asesor genético. El consultor puede explicarle que su hijo puede desarrollar RSS.