PENETRANCIA PENETRANCIA
(del latín penetrans, género penetrantis - penetrante, alcanzante), la frecuencia de manifestación del alelo de un determinado gen en diferentes individuos de un grupo relacionado de organismos. El término "P." propuesto en 1927 por N.V. Timofeev-Resovsky. Se hace una distinción entre P. completa (el alelo se manifiesta en todos los individuos) y P. incompleta (el alelo no se manifiesta en algunos individuos). P. se expresa cuantitativamente como porcentaje de individuos en los que se manifiesta este alelo (100% - P. completo). P. incompleta es característica de la manifestación del plural. genes. Por ejemplo, en humanos P. dislocación congénita de cadera es del 25%, P. defecto ocular - coloboma - aprox. 50%. La P. incompleta puede deberse a ambos factores genéticos. razones e influencias externas. condiciones. El conocimiento de los mecanismos de P. y la naturaleza de P. de ciertos alelos es importante en genética médica. asesorar y determinar el posible genotipo de personas “sanas” cuyos familiares tuvieran herencias o enfermedades. Los casos especiales de P. incompleta pueden considerarse la manifestación de genes que controlan los rasgos limitados por el sexo (por ejemplo, el color del plumaje, la producción de huevos, la producción de leche grasa), así como los rasgos dependientes del sexo. Por ejemplo, un alelo de un gen que causa calvicie en hombres heterocigotos para este alelo no aparece en mujeres heterocigotas. Cuando es homocigoto, este alelo causa calvicie en los hombres y caída del cabello en las mujeres. (ver EXPRESIVIDAD).
.(Fuente: “Diccionario enciclopédico biológico”. Editor en jefe M. S. Gilyarov; Consejo editorial: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin y otros - 2ª ed., corregida - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)
Vea qué es “PENETRANCIA” en otros diccionarios:
- (genética de poblaciones) un indicador de la manifestación fenotípica de un alelo en una población. Se define como la relación (generalmente como porcentaje) entre el número de individuos en los que se observan manifestaciones fenotípicas de la presencia de un alelo y el número total de individuos en ... ... Wikipedia
- (del latín penetrans género penetrantis penetrantis), la frecuencia de manifestación de un gen, determinada por el número de individuos (dentro de un grupo relacionado de organismos) en los que se manifiesta un rasgo controlado por un gen determinado... Gran diccionario enciclopédico
Penetrancia. Ver expresión genética. (Fuente: “Diccionario explicativo de términos genéticos inglés-ruso”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscú: Editorial VNIRO, 1995) ... Biología molecular y genética. Diccionario.
- (del latín penetro penetro, alcanzo), la frecuencia con la que un gen dominante o recesivo en estado homocigótico se manifiesta fenotípicamente. El término fue introducido por N.V. Timofeev Resovsky (1927). Diccionario enciclopédico ecológico. Chisináu: Inicio… … Diccionario ecológico
penetrancia- y, f. penétrance f. Biol. sl. 377... Diccionario histórico de galicismos de la lengua rusa.
penetrancia- manifestación genética La frecuencia de manifestación de un alelo particular en un grupo de organismos relacionados (el grado de su manifestación en un individuo se llama expresividad); con P. completo, el alelo se manifiesta en todos los individuos de la muestra, la mayoría... ... Guía del traductor técnico
Penetrancia- * penetrancia * penetrancia frecuencia o probabilidad de manifestación de un gen (alelo) en un grupo de organismos relacionados en condiciones ambientales apropiadas. P. está determinada por la proporción de individuos (en%) portadores del gen (alelo) en estudio en los que... ... Genética. diccionario enciclopédico
PENETRANCIA- (repetrancia) la frecuencia con la que un determinado rasgo es controlado por un gen particular. La penetrancia total se observa en los casos en que un rasgo determinado está presente en todos los individuos cuyos cuerpos contienen un gen particular. Si… … diccionario explicativo de medicina
- (del latín penetrans, género penetrantis penetrantis), frecuencia de manifestación genética, determinada por el número de individuos (dentro de un grupo relacionado de organismos) en los que se manifiesta un rasgo controlado por un gen determinado. * * * PENETRANCIA… … diccionario enciclopédico
- (del latín penetro penetro, alcanzo) un indicador cuantitativo de la variabilidad fenotípica de la manifestación genética. Se mide (normalmente en %) por la relación entre el número de individuos en los que un determinado gen se manifestó en el fenotipo y el número total de individuos en el genotipo... ... Gran enciclopedia soviética
Conferencia sobre el tema “Herencia de rasgos en cruces monohíbridos, dihíbridos y polihíbridos. Interacción entre genes. Penetrancia y expresividad de genes”, para la especialidad Medicina General, EP. 05 GENÉTICA HUMANA CON FUNDAMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA
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CONFERENCIA
TEMA: Herencia de rasgos en cruces monohíbridos, dihíbridos y polihíbridos. Interacción entre genes. Penetrancia y expresividad de los genes.
PLAN.
- Genotipo y fenotipo.
- Interacción de genes alélicos y no alélicos: dominancia completa e incompleta, codominancia, epistasis, complementariedad, polimerización, pleiotropía.
- La esencia de las leyes de herencia de rasgos en humanos.
Los patrones básicos de herencia de rasgos entre generaciones fueron descubiertos por el investigador checo G. Mendel, que los publicó en 1866.
Antes de G. Mendel, la teoría de la llamada herencia "fusionada" era generalmente aceptada. Su esencia era que durante la fertilización, los "comienzos" masculino y femenino se mezclaban "como colores en un vaso de agua", dando lugar a un nuevo organismo.
G. Mendel sentó las bases de las ideas sobre la naturaleza discreta de una sustancia hereditaria y su distribución durante la formación de células germinales en híbridos.
En cada experimento, concentró su atención en un rasgo, y no en la planta en su conjunto, y seleccionó aquellos rasgos en los que las plantas se diferenciaban claramente.
Antes de cruzar plantas entre sí, se aseguró de que pertenecían lineas limpias. Para ello, G. Mendel crió durante dos años varias variedades de guisantes con el fin de seleccionar aquellas líneas en las que el rasgo siempre se reproducía en la descendencia de generación en generación (color de los cotiledones, disposición de las flores, longitud de la planta, etc.).
En primer lugar En los experimentos, G. Mendel tuvo en cuenta solo un par de características. Este cruce se llama monohíbrido.
Monohíbrido Se llama cruce, en el que se tienen en cuenta los patrones de herencia de un par de características alternativas contrastantes.
Firmar - cualquier característica de un organismo, es decir, cualquier cualidad o propiedad individual por la que se pueden distinguir dos individuos. En las plantas, esta es la forma de la corola (por ejemplo, simétrica-asimétrica) o su color (violeta-blanco), la velocidad de maduración de la planta (maduración temprana-maduración tardía), la resistencia o susceptibilidad a las enfermedades, etc.
- Inicialmente, los rasgos se llamaban alelos. Posteriormente, las palabras “alelo” y “gen” comenzaron a utilizarse como sinónimos. Los genes alélicos (genes que determinan el mismo rasgo) se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos. Un organismo diploide no puede tener más de dos alelos del mismo gen. Recordemos que se recibe un gen de cada uno de los padres.
Figura 16 Genes alélicos.
Cruz monohíbrida.
Al cruzar plantas con semillas amarillas con plantas con semillas verdes en la primera generación de híbridos, se obtuvieron plantas solo con semillas amarillas.
No hubo formas de transición en la descendencia.
Ellos, a su vez, al cruzarse entre sí, dieron lugar a una descendencia compuesta por plantas con semillas tanto amarillas como verdes. La proporción de semillas amarillas a verdes fue de 3:1.
Al resumir una serie de experimentos sobre diversas características de los guisantes, se formularon las leyes básicas de Mendel.
- Ley de Dominancia o Ley de UniformidadHíbridos de primera generación.
Al cruzar individuos que se diferencian entre sí en una característica, en la primera generación de híbridos se obtienen descendientes uniformes, similares a uno solo de los padres.
No aparece el signo correspondiente del otro progenitor.
El rasgo que aparece en la primera generación de híbridos se llama dominante, y el no manifestado - Trato recesivo.
En los seres humanos, un ejemplo típico de rasgo dominante es la braquidactilia (acortamiento uniforme de los dedos), y un rasgo recesivo es la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que conduce al desarrollo de una enfermedad grave: la fenilcetonuria.
- Ley de divisiónen la segunda generación de híbridos se observa la aparición de individuos con rasgos dominantes y recesivos en una proporción de 3:1.
G. Mendel introdujo los símbolos: A - para un dominante y a - para un rasgo recesivo, lo que implica que los rasgos en sí están determinados por factores discretos de la herencia - inclinaciones (más tarde fueron llamados genes).
Los gametos de cada padre portan uno de esos genes.
En experimentos con guisantes, en los gametos de uno de los padres hay un gen que provoca el color amarillo de las semillas, y en el otro, el color verde de las semillas. Estos genes que se corresponden entre sí se denominan genes alélicos.
- Alelo (del griego a11e1op - otro, diferente) - una de dos o más formas alternativas de un gen, que tiene una ubicación específica en el cromosoma y una secuencia de nucleótidos única.
Generalmente denotado por símbolos alfabéticos:
- organismos padres - P,
- primera generación de híbridos - F1y segunda generación - F2, obtenido al cruzar individuos de la primera generación entre sí.
Las plantas parentales que pertenecen a líneas puras tienen dos alelos dominantes (AA) o dos recesivos (aa) y producen solo un tipo de gameto (A o a, respectivamente).
Estos organismos se llaman homocigoto.
Todos sus descendientes son F1.portará tanto el gen de un rasgo dominante como el gen de un rasgo recesivo, es decir va a heterocigoto.
En representación literal se ve así:
Si consideramos el color de las semillas de guisantes, entonces las semillas amarillas parentales serán homocigotas, mientras que las semillas amarillas resultantes del cruce serán heterocigotas, es decir. tendrán diferentes genotipos (Aa).
En los seres humanos, un ejemplo de cruce monohíbrido son la mayoría de los matrimonios entre portadores heterocigotos de alelos patológicos recesivos responsables de diversas formas de trastornos metabólicos (galactosemia, fenilcetonuria, etc.)
Todo lo descrito anteriormente se relaciona con la herencia de manifestaciones alternativas de un rasgo.
Cruz dihíbrida.
- Ley de herencia independiente de caracteres: con di y polihíbrido.En los cruces híbridos, cada par de rasgos se hereda independientemente uno del otro, dividiéndose en una proporción de 3:1, y se puede combinar de forma independiente con otros rasgos.
En uno de los experimentos, G. Mendel cruzó plantas con semillas redondas de color amarillo (dominantes) con plantas cuyas semillas eran verdes y arrugadas (recesivas).
Los genes que determinan la forma redonda de las semillas y su color amarillo (los denotamos con las letras K y Z, respectivamente) dominan sobre sus alelos que determinan la forma arrugada (k) y el color verde (g).
La proporción de los cuatro tipos de semillas en la segunda generación de híbridos F2 fue la siguiente: 315 amarillas redondas, 108 verdes redondas, 101 amarillas arrugadas y 32 verdes arrugadas, respectivamente. Este resultado encaja bien con la distribución esperada 9:3:3:1 basada en la hipótesis de transmisión independiente de rasgos, ya que la proporción 3:1 se mantiene bien para cada rasgo individual.
Un ejemplo similar del cruce de dos heterocigotos en humanos puede ser el matrimonio de dos individuos miopes con pigmentación normal, ya que en los humanos el gen de la miopía (A) es dominante sobre el normal. metro el albinismo (a), y el gen que determina la pigmentación normal (B) domina sobre el albinismo (c). En tal matrimonio, ambos padres tendrán el genotipo AaBb y formarán cuatro tipos de gametos: AB, Av, aB, av. La descomposición fenotípica en niños será la siguiente: 9 - miopes, con pigmentación normal; 3 - miope, albino; 3 - visión normal, pigmentación normal; 1 - visión normal, albino. Pero si consideramos a toda la descendencia según un solo par de rasgos, resulta que cada rasgo se divide en una proporción de 3:1, es decir Los signos se comportan de forma independiente.
- Genotipo y fenotipo.
El genotipo es la totalidad. genes que caracteriza a este organismo.
Fenotipo - totalidad señales , manifestado como resultado comportamiento genes en ciertos condiciones ambiente. Este término también puede usarse en relación conuno de los signos alternativos.
- Interacción de genes alélicos y no alélicos:
dominio completo e incompleto,
codominancia, epistasis,
complementariedad,
polímero, pleiotropía.
Interacción de genes alélicos.
Esta forma de interacción de genes alélicos, como la dominancia y la recesividad, es un ejemplo de interacciones alélicas.
Sin embargo, poco después del descubrimiento secundario de las leyes de Mendel, se descubrieron hechos que indicaban la existencia de otras formas de relaciones intergénicas en el sistema genotípico.
Así, resultó que el predominio de algunos rasgos sobre otros es un fenómeno generalizado, pero no universal.
En algunos casos haydominancia incompleta: El híbrido F1 se caracteriza por un rasgo intermedio entre los padres. Un ejemplo de esto es la aparición de flores rosadas de boca de dragón al cruzar flores rojas y blancas. En este caso, las diferencias de color se deben a un par de genes alélicos en los que no existe dominancia.
Muchos genes, tal vez incluso todos, existen en más de dos formas alélicas en diferentes organismos, aunque un organismo diploide no puede portar más de dos alelos. Este fenómenoalelismo múltiple.
T. Morgan y sus colaboradores descubrieron por primera vez múltiples alelos en el locus blanco de Drosophila. La peculiaridad de las relaciones alélicas es que los alelos pueden disponerse en una fila en orden descendente de dominancia.
Por tanto, el gen de los ojos rojos, el tipo salvaje (el más común en la naturaleza), dominará sobre todos los demás alelos. Hay alrededor de 15 en total. Cada miembro posterior de una serie de alelos dominará a todos los demás miembros excepto al anterior. Existenciamúltiples alelosen sí mismo indica la naturaleza relativa de la dominancia, así como el hecho de que se manifiesta en condiciones ambientales específicas.
Hay casos en los que no existen relaciones de dominancia y recesividad y ambos alelos se manifiestan en el fenotipo. Aquí estamos hablando decodominancia.
Por ejemplo, si uno de los padres tiene el tipo de sangre A y el otro B, entonces en la sangre de sus hijos hay antígenos característicos tanto del grupo A como del grupo B. Estos genes se denominan genes codominantes. Están representados por dos o más alelos.
Interacción de genes no alélicos:complementariedad, epistasis y polimerización.
Un ejemplo de interacción de genes complementarios en humanos es la formación en células inmunocompetentes del cuerpo de una proteína de interferón específica asociada con la interacción de dos genes no alélicos localizados en diferentes cromosomas.
Epistasis - supresión de un gen por otro gen no alélico.
Un gen supresor es un supresor que actúa sobre el gen suprimido según un principio cercano a la dominancia: la recesividad. La diferencia es que no son alélicos, es decir. Ocupan diferentes loci en los cromosomas X homólogos y no homólogos.
Un ejemplo de epistasis en humanos es el llamado “fenotipo de Bombay”. Se sabe que la herencia de los grupos sanguíneos ABO en humanos está bajo el control de un gen (I), en el que se distinguen 3 alelos: 1 a, yo b, yo o . Para realizar la información de cada alelo, es necesaria la presencia del alelo dominante H de otro locus genético.
Si un individuo es homocigoto para el sistema H (es decir, hh), entonces el alelo I b el sistema ABO no puede ejercer su efecto. Una persona con la constitución genética de BB y VO debe tener el grupo sanguíneo III. Si también es homocigoto hh, entonces el alelo B no aparecerá en la reacción de aglutinación y se reconocerá que la persona tiene el primer grupo sanguíneo.
Polimería.
Se dice que el polimerismo ocurre cuando hay varios genes que influyen por igual en un rasgo.
Su acción suele ser acumulativa.
Manifestación. Esta acción dependerá del número de alelos dominantes.
Así, con un efecto aditivo, el fenotipo será más pronunciado con el genotipo AABB que con AaBB. Por ejemplo, la pigmentación de la piel humana varía del blanco al negro. Los matrimonios entre negros y blancos producen hijos con color de piel intermedio, los llamados mulatos. En el caso de matrimonios entre mulatos, los descendientes pueden tener cualquier color de piel, desde negro hasta blanco. Se supone que la diferencia en la pigmentación de la piel entre personas blancas y negras se debe a la acción de tres o cuatro genes no alélicos, cada uno de los cuales tiene aproximadamente el mismo efecto cuantitativo sobre el color de la piel.
Efecto pleiotrópico de los genes.acción independiente o autónoma de un gen en diferentes órganos y tejidos, es decir, la influencia de un gen en la formación de varios rasgos.
Pleiotropía primariaes causada por los mecanismos de acción bioquímicos de una proteína o enzima mutante, los productos primarios de los alelos mutantes. Para ilustrar este punto, damos ejemplos.
Los alelos mutantes de varios genes que controlan la síntesis de colágeno y fibrilina alteran las propiedades del tejido conectivo.
Dado que el tejido conectivo es la base de todos los órganos y tejidos, la influencia múltiple de estas mutaciones en el cuadro clínico (fenotipo) de enfermedades hereditarias del tejido conectivo como, por ejemplo, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan, que se manifiesta, en particular, por Es comprensible cambios característicos en el sistema esquelético, prolapso de la válvula mitral del corazón, dilatación del arco aórtico, subluxación del cristalino (debido a la debilidad del ligamento de Zinn).
Otro ejemplo son las lesiones múltiples del cuerpo en la neurofibromatosis, cuando el resultado del efecto pleiotrópico primario del gen mutante será daño a los sistemas nervioso y esquelético, la piel y los órganos de la visión y otros síntomas.
Otro ejemplo del efecto pleiotrópico primario del gen pueden considerarse los síntomas característicos de un síndrome hereditario como el síndrome de Bardet-Biedle, que se manifiesta por una combinación de obesidad, manos y/o pies de seis dedos, subdesarrollo de los órganos genitales, trastornos mentales. Retraso y daño característico del órgano de la visión en personas enfermas.
Pleiotropía secundaria -El daño al cuerpo puede ser causado por complicaciones de procesos patológicos primarios, entre los cuales se puede rastrear la relación.
Por ejemplo, en una de las enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva, la fibrosis quística, se observa un error en la síntesis de una proteína transmembrana que proporciona transporte de iones en las células.Glándulas exocrinas.
La violación del transporte iónico de Na y Cl conduce a la formación de moco espeso en los bronquios, la parte exocrina del páncreas y/u otras glándulas exocrinas (reproductivas y sudoríparas), lo que conlleva procesos inflamatorios secundarios, obstrucción de los conductos excretores, alteraciones digestión de los alimentos y desarrollo de procesos inflamatorios secundarios.
- Penetrancia y expresividad de genes en humanos.
La penetrancia es la probabilidad de que un gen se manifieste en sus portadores conocidos. Si la manifestación fenotípica se observa en todos los portadores, se habla de penetrancia completa, 100%. Sin embargo, en muchas enfermedades esto no sucede, sino que se observa una penetrancia incompleta. En estos casos se habla de predisposición (a diabetes, esquizofrenia, enfermedades cardiovasculares, etc.); Incluso un portador del gen correspondiente puede estar sano. Los métodos de diagnóstico modernos permiten en muchos casos identificar la presencia de genes defectuosos.
El concepto de expresividad refleja el grado de expresión de un rasgo.
La expresividad genética caracteriza diferentes grados de gravedad de la enfermedad para el mismo genotipo.
Por ejemplo, en uno de los síndromes autosómicos dominantes, el síndrome de Holt-Oram (síndrome mano-corazón), el daño característico al sistema esquelético puede variar desde un radio ligeramente subdesarrollado hasta su ausencia con la formación de una mano zamba radial.
Un ejemplo de la diferente expresividad de la enfermedad son también las diferencias en la gravedad de una enfermedad hereditaria autosómica dominante tan común como la neurofibromatosis. Muy a menudo, incluso en la misma familia, hay pacientes con un curso leve (presencia de manchas de la edad, una pequeña cantidad de neurofibromas, "pecas" en los pliegues de la piel) y un curso severo de la enfermedad (con tumores de la sistema nervioso central, malignidad de neurofibromas y otros síntomas peligrosos).
lección practica
Resolución de problemas de modelado de cruces monohíbridos, dihíbridos y polihíbridos.
Al considerar el efecto de un gen y sus alelos, se tienen en cuenta no sólo las interacciones genéticas, sino también el efecto de los genes modificadores y el efecto modificador del entorno en el que se desarrolla el organismo.
Las flores de prímula son rosadas. (R_) y blanco (páginas) se hereda según un patrón monohíbrido si la planta se desarrolla en el intervalo t- 15-25°C. si la planta F 2 crece a / = 30-35 °C, entonces todas sus flores serán blancas. Al cultivar plantas F 2 En condiciones de temperatura que fluctúan alrededor de 30 °C, es posible obtener varias proporciones de 3 R_ : 1 páginas hasta el 100% de las plantas con flores blancas. Esta relación de genes depende de las condiciones ambientales y de las condiciones del entorno genotípico. S.S. Se llama Chetverikov. penetrancia variable. Este concepto implica la posibilidad de manifestación o no manifestación de rasgos en organismos idénticos en cuanto a los factores genotípicos en estudio. Belyaev logró el nacimiento de cachorros de zorro vivos (ver Fig. 2.5), homocigotos para el alelo dominante, coloración platino, variando la duración del día en las hembras preñadas. En este sentido, se puede eliminar la penetrancia del efecto letal.
Penetrancia se expresa por la proporción de individuos que exhiben el rasgo en estudio entre todos los individuos del mismo genotipo para el gen en estudio.
El grado de expresión del rasgo puede depender del entorno externo y de los genes modificadores. Drosophila homocigota para el alelo rudimentario del ala exhibe este rasgo de manera más contrastante cuando la temperatura ambiente disminuye. Otra característica de Drosophila, la ausencia de ojos, varía del 0 al 50% dependiendo del número de facetas características de un tipo determinado de mosca.
El grado de manifestación de un rasgo variable se llama expresividad. La expresividad se expresa cuantitativamente, dependiendo de la desviación del rasgo del tipo salvaje.
Conceptos penetrancia Y expresividad introducido en genética en 1925 por Timofeev-Resovsky para describir la expresión variable de genes. El hecho de que un rasgo se manifieste o no en individuos de un determinado genotipo, según las condiciones, indica que éste es el resultado de la interacción de genes en las condiciones específicas de existencia del organismo. La capacidad de un genotipo para manifestarse de una forma u otra en diferentes condiciones ambientales refleja la norma de su reacción: la capacidad de responder a diferentes condiciones de desarrollo. Este hecho se tiene en cuenta durante los experimentos y al introducir nuevas formas de organismos económicamente valiosos. La ausencia de cambios indica que el efecto utilizado no afecta esta norma de reacción, y la muerte del organismo indica que está fuera de la norma de reacción.
La selección de plantas, animales y microorganismos es la selección de organismos con una norma de reacción estrecha y especializada a las influencias externas: fertilizantes, alimentación abundante, naturaleza (y tecnología) del cultivo.
Se utiliza un estrechamiento o cambio artificial en la norma de reacción para marcar genes vitales. Este método se utilizó para estudiar genes que controlan la reproducción del ADN, la síntesis de proteínas en bacterias y levaduras, y genes que controlan el desarrollo de Drosophila. En todos los casos se obtuvieron mutantes que no eran viables a temperaturas de cultivo elevadas, es decir, condicionalmente letales.
Un genotipo es un sistema de genes que interactúan y se manifiestan fenotípicamente según las condiciones del entorno genotípico y las condiciones de vida. Gracias a los principios del análisis mendeliano, es posible descomponer condicionalmente cualquier sistema complejo en rasgos elementales: fenos y así identificar unidades discretas individuales del genotipo: los genes.
Preguntas y tareas de prueba:
- 1. Dé el concepto de los términos dominancia y recesividad.
- 2. ¿Qué es un cruce monohíbrido?
- 3. ¿Cómo se produce la división por características? Nombra los genes que transmiten la herencia.
- 4. Explique cómo se produce la combinación independiente (cruce dihíbrido).
- 5. Explique la división de caracteres en un cruce trihíbrido. Habla de múltiples alelos.
- 6. Nombra los tipos de interacciones genéticas.
- 7. Explicar los fenómenos de penetrancia y expresividad.
- 8. ¿Qué es la interacción de genes complementarios?
- 9. ¿Qué tipos de interacciones genéticas que conducen a desviaciones de los patrones mendelianos conoces?
- 10. ¿Cuál es la diferencia entre dominancia y epistasis?
- 11. ¿Las condiciones externas afectan la manifestación de la acción de un gen?
- 12. Dé ejemplos de acción polimérica y pleiotrópica de un gen.
La penetrancia es la frecuencia de expresión de un gen. Está determinado por el porcentaje de individuos de la población portadores del gen en el que se manifiesta. Con penetrancia completa aparece un alelo recesivo dominante u homocigoto en cada individuo, y con penetrancia incompleta, en algunos individuos.
La expresividad es el grado de manifestación fenotípica de un gen como medida de la fuerza de su acción, determinada por el grado de desarrollo del rasgo. La expresividad puede verse influenciada por genes modificadores y factores ambientales. En mutantes con penetrancia incompleta, la expresividad suele cambiar. La penetrancia es un fenómeno cualitativo, la expresividad es cuantitativa.
En medicina, la penetrancia es la proporción de personas con un genotipo determinado que tienen al menos un síntoma de una enfermedad (en otras palabras, la penetrancia determina la probabilidad de una enfermedad, pero no su gravedad). Algunos creen que la penetrancia cambia con la edad, como en la enfermedad de Huntington, pero las diferencias en la edad de aparición suelen atribuirse a una expresividad variable. La penetrancia a veces se ve influenciada por factores ambientales, como la deficiencia de G6PD.
La penetrancia puede ser importante en el asesoramiento genético médico en el caso de enfermedades autosómicas dominantes. Una persona sana, cuyo uno de los padres padece una enfermedad similar, desde el punto de vista de la herencia clásica, no puede ser portador del gen mutante. Sin embargo, si tenemos en cuenta la posibilidad de una penetrancia incompleta, el panorama es completamente diferente: una persona aparentemente sana puede tener un gen mutante no detectado y transmitirlo a los niños.
Los métodos de diagnóstico genético permiten determinar si una persona tiene un gen mutante y distinguir un gen normal de un gen mutante no detectado.
En la práctica, la determinación de la penetrancia depende a menudo de la calidad de los métodos de investigación; por ejemplo, la resonancia magnética puede detectar síntomas de una enfermedad que no se habían detectado previamente.
Desde un punto de vista médico, se considera que un gen se manifiesta incluso en una enfermedad asintomática si se identifican desviaciones funcionales de la norma. Desde un punto de vista biológico, un gen se considera expresado si altera las funciones del cuerpo.
Aunque es común hablar de penetrancia y expresividad en enfermedades autosómicas dominantes, los mismos principios se aplican a enfermedades cromosómicas, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X y poligénicas.
El desarrollo del embrión se produce mediante la interacción continua de factores hereditarios y externos. En el proceso de tales relaciones, se forma un fenotipo que en realidad refleja el resultado de la implementación del programa hereditario en condiciones ambientales específicas. A pesar de que el desarrollo intrauterino del embrión en los mamíferos se produce en un entorno relativamente constante y en condiciones óptimas, no se excluye en absoluto la influencia de factores externos desfavorables durante este período, especialmente con su creciente acumulación en el medio ambiente debido al progreso tecnológico. Actualmente, una persona está expuesta a factores químicos, físicos, biológicos y psicológicos en todos los períodos de su vida.
Los estudios experimentales sobre el desarrollo animal han llevado a la idea de los llamados períodos críticos en el desarrollo de los organismos. Este término se refiere a los períodos en los que el embrión es más sensible a los efectos dañinos de diversos factores que pueden alterar el desarrollo normal, es decir, Son periodos de menor resistencia del embrión a los factores ambientales.
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METRO
Nikolai Vladimirovich Timofeev-Resovsky
La expresividad se expresa cuantitativamente.La frecuencia de aparición de un determinado rasgo en una generación se llama penetrancia. (el término fue propuesto por N.V. Timofeev-Ressovsky en 1927). Se expresa cuantitativamente como porcentaje. La penetrancia puede ser completa (100% de aparición del rasgo) o incompleta (la aparición del rasgo es inferior al 100%). Por ejemplo, en humanos, la penetrancia de la luxación congénita de cadera es del 25% y la penetrancia del defecto ocular "coloboma" es aproximadamente del 50%.
El conocimiento de los mecanismos y la naturaleza de la expresividad es importante en el asesoramiento genético médico y en la determinación del posible genotipo de personas fenotípicamente "sanas" cuyos familiares padecían enfermedades hereditarias. Los fenómenos de expresividad indican que la dominancia (la manifestación de un gen alélico dominante) puede controlarse, buscar razonablemente medios para prevenir el desarrollo de anomalías hereditarias y una herencia patológicamente cargada en los seres humanos. El hecho de que el mismo genotipo pueda ser la fuente del desarrollo de diferentes fenotipos es de gran importancia para la medicina. Esto significa que La herencia agobiada no necesariamente tiene que manifestarse en un organismo en desarrollo. En algunos casos, el desarrollo de la enfermedad se puede prevenir, en particular mediante dieta o medicamentos.
Conocido cambios idénticos en el fenotipo causados por cambios en los alelos de diferentes genes: genocopias. Su aparición es consecuencia del control del rasgo por muchos genes. Dado que la biosíntesis de moléculas en una célula, por regla general, se lleva a cabo en varios pasos, las mutaciones de diferentes genes que controlan diferentes etapas de una vía bioquímica pueden conducir al mismo resultado: la ausencia del producto final de la cadena de reacciones y , por tanto, el mismo cambio de fenotipo. Así, en los seres humanos se conocen varias formas de sordera, provocadas por alelos mutantes de tres genes autosómicos y un gen del cromosoma X. Sin embargo, en varios casos, la sordera se acompaña de retinitis pigmentosa, bocio o anomalías en la función cardíaca. El problema de las copias de genes también es relevante en genética médica para predecir la posible manifestación de enfermedades hereditarias en los descendientes si los padres padecían enfermedades similares o anomalías del desarrollo.