Nombres alternativos: gen del cáncer de mama, identificación de la mutación 5382insC.
El cáncer de mama sigue siendo la forma más común de neoplasia maligna en las mujeres, con una incidencia de 1 caso por cada 9 a 13 mujeres de entre 13 y 90 años. Debe saber que el cáncer de mama también ocurre en hombres: aproximadamente el 1% de todos los pacientes con esta patología son hombres.
El estudio de marcadores tumorales, como HER2, CA27-29, nos permite identificar la enfermedad en un estadio temprano. Sin embargo, existen métodos de investigación que pueden utilizarse para determinar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en una persona en particular y sus hijos. Un método similar es el estudio genético del gen del cáncer de mama, BRCA1, durante el cual se identifican mutaciones de este gen.
Material para la investigación: sangre de una vena o raspado del epitelio bucal (de la superficie interna de la mejilla).
¿Por qué se necesitan pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama?
El objetivo de la investigación genética es identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar un cáncer determinado genéticamente (predeterminado). Esto brinda la oportunidad de hacer esfuerzos para reducir el riesgo. Los genes BRCA normales proporcionan la síntesis de proteínas responsables de proteger el ADN de mutaciones espontáneas que contribuyen a la degeneración de las células en cáncer.
Los pacientes con genes BRCA defectuosos deben protegerse de la exposición a factores mutagénicos: radiaciones ionizantes, agentes químicos, etc. Esto reducirá significativamente el riesgo de padecer la enfermedad.
Las pruebas genéticas pueden identificar casos familiares de cáncer. Las formas de cáncer de ovario y de mama asociadas con mutaciones del gen BRCA tienen un alto grado de malignidad: son propensas a un crecimiento rápido y metástasis temprana.
Resultados del análisis
Normalmente, al estudiar el gen BRCA1, se comprueba la presencia de 7 mutaciones a la vez, cada una de las cuales tiene su propio nombre: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. No existen diferencias fundamentales entre estas mutaciones: todas conducen a una alteración de la proteína codificada por este gen, lo que provoca una alteración de su funcionamiento y un aumento de la probabilidad de degeneración maligna de las células.
El resultado del análisis se presenta en forma de tabla, que enumera todas las variantes de la mutación, y para cada una de ellas se indica la letra que designa el tipo:
- N/N – sin mutación;
- N/Del o N/INS – mutación heterocigótica;
- Del/Del (Ins/Ins) – mutación homocigótica.
Interpretación de resultados
La presencia de una mutación en el gen BRCA indica un aumento significativo en el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama, así como algunos otros tipos de cáncer: cáncer de ovario, tumores cerebrales, tumores malignos de próstata y páncreas.
La mutación ocurre solo en el 1% de las personas, pero su presencia aumenta el riesgo de cáncer de mama; en presencia de una mutación homocigótica, el riesgo de cáncer es del 80%, es decir, de 100 pacientes con un resultado positivo, 80 lo harán. desarrollar cáncer durante su vida. Con la edad, el riesgo de cáncer aumenta.
La detección de genes mutantes en los padres indica su posible transmisión a la descendencia, por lo que también se recomienda que los niños nacidos de padres con un resultado positivo en la prueba se sometan a pruebas genéticas.
Información adicional
La ausencia de mutaciones en el gen BRCA1 no garantiza que una persona nunca desarrollará cáncer de mama o de ovario, ya que existen otras causas para el desarrollo del cáncer. Además de este análisis, se recomienda examinar el estado del gen BRCA2, ubicado en un cromosoma completamente diferente.
Un resultado positivo para las mutaciones, a su vez, no indica una probabilidad del 100% de desarrollar cáncer. Sin embargo, la presencia de mutaciones debería hacer que el paciente esté en mayor alerta ante el cáncer: se recomienda aumentar la frecuencia de las consultas preventivas con los médicos, controlar más de cerca el estado de las glándulas mamarias y someterse periódicamente a pruebas de marcadores bioquímicos del cáncer. .
Ante los síntomas más leves que indican el posible desarrollo de cáncer, los pacientes con mutaciones identificadas en el gen BRCA1 deben someterse urgentemente a un examen oncológico en profundidad, incluido el estudio de marcadores tumorales bioquímicos, mamografía y, en el caso de los hombres, .
Literatura:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. y otros. Marcadores genéticos para evaluar el riesgo de desarrollar cáncer de mama. // Resúmenes del XII Congreso Oncológico Ruso. Moscú. 18-20 de noviembre de 2008. P.159.
- J. Balmaña et al., Guías clínicas de ESMO para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del cáncer de mama BRCA positivo, 2010.
Refiriéndose a los últimos avances en genética, se pide a los visitantes que determinen si existe riesgo de sufrir artritis, hipertensión, diabetes, infarto, derrame cerebral... La lista de enfermedades que los clientes potenciales están dispuestos a predecir incluye el cáncer.
Quienes lo deseen también pueden realizar una secuenciación completa (es decir, determinar las secuencias de todos los genes) para predecir la vida con muchos años de antelación utilizando el mapa del genoma. Además, el cliente ni siquiera tiene que acudir a la clínica. El propio mensajero te llevará a tu casa un kit de prueba, que recoge un poco de saliva, y luego en tu cuenta personal en el mismo sitio web, en aproximadamente una semana podrás conocer el resultado. Es cierto que ese placer cuesta 10 mil dólares. Como puede ver, el servicio no es para pobres. Y el corresponsal de RG decidió averiguar cuánto de esto se puede creer.
¿Dónde se esconde el cáncer?
Averiguar de antemano si existe riesgo de desarrollar cáncer parece muy tentador: muchos tipos de cáncer pueden tratarse con éxito en sus primeras etapas. Además, los científicos ya han encontrado muchos genes cuyas mutaciones conducen al desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
Ya existen más de 900 pruebas genéticas diferentes, pero la fiabilidad de sus resultados a menudo sigue siendo cuestionable, explica el oncólogo y jefe del proyecto NETONCOLOGY.RU Sergei Gordeev. - Su uso generalizado puede hacer más daño que bien. Sí, en algunos casos la tendencia a desarrollar cierto tipo de cáncer puede ser hereditaria, pero esto no significa que la enfermedad en sí sea inevitable.
Por ejemplo, análisis genéticos de predisposición al cáncer de mama. Incluso entre aquellas mujeres en las que se encuentra el gen peligroso del cáncer de mama, sólo 8 de cada 10 desarrollarán cáncer de mama a los 65 años. Pero ciertamente deberían ser conscientes de este riesgo. Si es así, un mamólogo debe examinarla periódicamente. Aunque, lamentablemente, quienes no tienen un gen heredado no son inmunes al cáncer de mama. Además de estas alteraciones en los genes, también pueden ocurrir mutaciones espontáneas bajo la influencia de diversas razones, y también existen otros factores de riesgo. El panorama es aproximadamente el mismo con otras pruebas genéticas para detectar la predisposición al cáncer y otras enfermedades graves.
Redes sin captura
¿Es posible siquiera identificar todas las predisposiciones a todos los tipos de cáncer, de los cuales, permítanme recordarles, hay más de 200? Después de todo, para hacer esto, ¡es necesario verificar todos los genes que pueden de una forma u otra afectar el desarrollo de la enfermedad!
En tales casos, se estudia el polimorfismo genético (es decir, sus variantes que se encuentran en diferentes personas. - Autor), y aquí la situación es aún peor”, explica Alexander Karpukhin, jefe del laboratorio de genética molecular de enfermedades hereditarias complejas de la Facultad de Medicina. Centro de Genética de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, Doctor en Ciencias Biológicas. -Aunque haya algunos cambios en los genes, el riesgo de desarrollar cáncer no es mucho mayor que el promedio de la población. Y decir que sólo un cambio en el estilo de vida o algo así ayudará es una profanación que nos aleja de problemas serios.
Sin embargo, ya existen varias pruebas que realmente ayudan a detectar ciertos tipos de cáncer en sus primeras etapas. Algunos incluso están incluidos en programas de exámenes médicos. Un ejemplo es la prueba de marcadores de cáncer de próstata (PSA, antígenos prostáticos específicos), a la que deberían someterse todos los hombres mayores de 45 años.
Las pruebas de este tipo deben tener dos propiedades importantes: sensibilidad y especificidad, afirma el profesor Alexander Karpukhin. - Es decir, "detectar" todos los signos sospechosos de problemas en la próstata y precisamente aquellos que son característicos del cáncer. La sensibilidad de esta prueba es buena, pero la especificidad es baja: un aumento en el nivel de estos antígenos se asocia con cáncer sólo en el 25% de los casos, y en el resto con otras enfermedades. Por lo tanto, incluso un resultado positivo de dicha prueba no es motivo de pánico. Sólo una biopsia, cuando se toma un trozo de tejido para análisis de laboratorio, puede aclarar el diagnóstico. Y hasta ahora existen literalmente sólo unos pocos marcadores de cáncer, al menos parcialmente fiables.
Retrato de ADN intransferible
Bueno, ¿cómo puede ayudarnos un retrato genético completo (la secuenciación del genoma)?
Hoy en día, sólo unos pocos pueden permitirse el lujo de ordenar la secuencia completa de sus genes. Así, algunos famosos, como los grandes genetistas James Watson o Craig Venter, ya han descifrado su genoma. Dicen que los autorretratos genéticos los encargan multimillonarios y actores de Hollywood; en el futuro, nunca se sabe... Las perspectivas de este retrato, dicen algunos científicos, son ilimitadas. En el futuro, podrá identificar nuestra predisposición a determinadas enfermedades, nuestras capacidades creativas y de otro tipo, y permitirá influir en la esperanza de vida y la autorrealización. Otros dan miedo: esta información puede ser utilizada en su contra por su empleador o compañía de seguros, delincuentes y estafadores de todo tipo. ¿Cómo es realmente?
Me temo que, en el nivel actual de la ciencia, todos los datos obtenidos son muy relativos y sólo tienen importancia como material estadístico", dice Evgeniy Platonov, investigador jefe del Instituto de Genética General de la Academia de Ciencias de Rusia, Doctor en Ciencias Biológicas. Ciencias. - Sí, aparecerán algunas mutaciones en el genoma, por ejemplo, descubrirás que al final de tu vida desarrollarás la enfermedad de Alzheimer... Pero hasta ahora la medicina no puede tratarlo y tendrás que pagar dinero avance.
La secuenciación completa del genoma aún no está lista para su uso práctico generalizado, considera el profesor Alexander Karpukhin. - En la mayoría de los casos, es posible comprender con qué genes está asociada una enfermedad hereditaria basándose en los antecedentes familiares y luego investigarlos específicamente. Pero en los casos en los que esto no está claro, no basta con secuenciar todo el genoma. También es necesario demostrar que la enfermedad está asociada precisamente a los cambios encontrados, es decir, realizar un estudio en profundidad. Y este es otro nivel.
Parece que las tentadoras promesas de los sitios de Internet de predecir todo lo relacionado con su salud durante el resto de su vida no son hasta ahora más que un engaño pseudocientífico.
Al parecer, los propios prometidos lo entienden. Así, el sitio, que hasta hace poco prometía predecir todos los riesgos de cáncer, hoy ha moderado su apetito. Y ofrece sólo programas específicos "Cáncer en mujeres" - 7 tipos y "Cáncer en hombres" - 5 tipos. Ambos por 9945 rublos. Pero como ya se ha dicho, esto sólo tiene sentido en casos de tipos de cáncer hereditarios familiares.
El mismo sitio ofrece un estudio genético completo de una persona por 24.495 rublos y la secuenciación del genoma, generalmente por 299.990 rublos. Y además con un resultado práctico incomprensible.
Pero aún así, ¿es posible predecir el desarrollo del cáncer a tiempo, en su etapa más temprana? La medicina moderna responde: sí, y con un alto grado de probabilidad. Si ha tenido casos de cáncer en su familia, y más de uno, es realmente necesario consultar a un médico, quien en la mayoría de los casos podrá determinar el hecho mismo de heredar la enfermedad y el grado de riesgo.
Muchos grandes centros médicos aquí y en el extranjero ofrecen hoy programas especiales de chequeo, es decir, un examen de salud completo utilizando los equipos de diagnóstico más modernos. En algunos casos, también ayudan a identificar los primeros signos de cáncer. Es cierto que también cuestan mucho dinero: de mil quinientos a dos mil dólares. Pero los resultados son completamente prácticos.
En cuanto a la prevención del cáncer, aquí, por desgracia, todos los consejos parecen banales: dejar de fumar, no abusar del alcohol, cuidar el peso, comer bien, hacer ejercicio... ¿Aburrido? Pero a lo largo de los milenios, la humanidad aún no ha encontrado nada más inteligente y eficaz. Aunque hemos aprendido a secuenciar el genoma.
– un grupo heterogéneo de tumores malignos de diversos órganos, causado por la herencia de uno o más genes que causan una forma particular de cáncer o aumentan la probabilidad de su desarrollo. Diagnosticado en base a antecedentes familiares, pruebas genéticas, síntomas y datos de investigación adicionales. Las tácticas de tratamiento están determinadas por el tipo y extensión de la neoplasia. El papel más importante se asigna a la prevención del desarrollo de neoplasias, que incluye exámenes periódicos del paciente, exclusión de factores de riesgo, tratamiento de enfermedades precancerosas y extirpación de órganos diana.
información general
Las formas hereditarias de cáncer son un grupo de neoplasias malignas causadas por mutaciones de uno o más genes y transmitidas por herencia. Representan alrededor del 7% del número total de cánceres. La probabilidad de que aparezca un tumor varía significativamente según la mutación genética específica y las condiciones de vida de los portadores del gen. Existen las llamadas “familias de cáncer”, en las que hasta el 40% de los parientes consanguíneos padecen una neoplasia maligna.
El nivel actual de desarrollo de la investigación genética permite establecer de forma fiable la presencia de genes defectuosos en miembros de la familia con riesgo de padecer formas hereditarias de cáncer. En este sentido, los científicos y profesionales modernos se centran cada vez más en medidas preventivas destinadas a prevenir enfermedades de este grupo. El diagnóstico y tratamiento de las formas hereditarias de cáncer lo llevan a cabo genetistas, especialistas en el campo de la oncología, gastroenterología, neumología, endocrinología y otros campos de la medicina.
Causas de las formas hereditarias de cáncer.
La investigación moderna confirma de forma fiable la versión sobre la naturaleza genética del cáncer. Se ha establecido que la causa del desarrollo de todas las formas de cáncer son las mutaciones del ADN, que dan como resultado la formación de un clon de células capaces de reproducirse de forma incontrolada. A pesar de la naturaleza genéticamente determinada de los tumores malignos, no todas las neoplasias son formas hereditarias de cáncer. Por lo general, la aparición de neoplasia es causada por mutaciones somáticas no hereditarias causadas por radiaciones ionizantes, contacto con carcinógenos, ciertas infecciones virales, inmunidad disminuida y otros factores.
Las formas de cáncer verdaderamente hereditarias son menos comunes que las esporádicas. Al mismo tiempo, el riesgo de desarrollar neoplasia maligna es extremadamente raro del 100%: los trastornos genéticos que necesariamente causan cáncer se encuentran en solo 1 persona de cada 10 mil de la población, en otros casos estamos hablando de una predisposición más o menos pronunciada. a la aparición de determinadas lesiones oncológicas. Alrededor del 18% de las personas sanas tienen dos o más familiares que padecen cáncer, pero algunos de estos casos se deben a coincidencias y a la influencia de factores externos desfavorables, y no a formas hereditarias de cáncer.
Los expertos pudieron identificar signos de un fenotipo de tumor hereditario:
- Edad temprana de los pacientes en el momento de la aparición de los síntomas de la enfermedad.
- Tendencia a múltiples lesiones de varios órganos.
- Neoplasia bilateral de órganos pares.
- Herencia del cáncer según las leyes de Mendel.
Debe tenerse en cuenta que en pacientes con formas hereditarias de cáncer es posible que no se detecten todos los síntomas anteriores. Sin embargo, la identificación de tales parámetros permite diferenciar con suficiente confianza los tumores hereditarios de los esporádicos. Teniendo en cuenta la naturaleza del rasgo heredado, se distinguen las siguientes opciones para la transmisión de anomalías genéticas:
- Herencia de un gen que provoca el desarrollo de un determinado cáncer.
- Herencia de un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar una determinada lesión cancerosa
- Herencia de varios genes que causan cáncer o aumentan el riesgo de cáncer.
Los mecanismos de desarrollo de las formas hereditarias de cáncer aún no se han establecido completamente. Los científicos sugieren que lo más probable es un aumento en el número de mutaciones celulares, una disminución en la eficiencia de eliminar mutaciones a nivel celular y una disminución en la eficiencia de eliminar células patológicamente alteradas a nivel corporal. El motivo del aumento en el número de mutaciones celulares es una disminución determinada hereditariamente en el nivel de protección contra mutágenos externos o una disfunción de un determinado órgano, que provoca una mayor proliferación celular.
La razón de la disminución en la efectividad de eliminar mutaciones a nivel celular en formas hereditarias de cáncer puede ser la ausencia o falta de actividad de ciertas enzimas (por ejemplo, en el xeroderma pigmentoso). La disminución de la eliminación de células alteradas a nivel corporal puede deberse a trastornos inmunitarios hereditarios o a una supresión secundaria del sistema inmunitario debido a trastornos metabólicos familiares.
Formas hereditarias de cáncer del sistema reproductor femenino.
Existen varios síndromes caracterizados por un alto riesgo de desarrollar cáncer del sistema reproductor femenino. En tres síndromes se transmiten tumores de un órgano: cáncer de ovario, cáncer de útero y cáncer de mama. En otras formas hereditarias de cáncer, se revela una predisposición al desarrollo de neoplasias de diversas localizaciones. Hay cáncer familiar de ovario y de mama; cáncer familiar de ovario, útero y mama; cáncer familiar de ovarios, útero, mama, tracto gastrointestinal y pulmones; Cáncer familiar de útero y tracto gastrointestinal.
Todas estas formas hereditarias de cáncer pueden ser causadas por diversas anomalías genéticas. Los defectos genéticos más comunes son mutaciones en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones están presentes en el 80-90% de los pacientes con cáncer de ovario y de mama hereditarios. Al mismo tiempo, en algunos síndromes, estas mutaciones se detectan solo en el 80-45% de los pacientes, lo que indica la presencia de otros genes aún no estudiados que provocan el desarrollo de formas hereditarias de cáncer del sistema reproductor femenino.
Los pacientes con síndromes hereditarios se caracterizan por ciertas características, en particular, aparición temprana de la menarquia, frecuentes procesos inflamatorios y displásicos (mastopatía, endometriosis, enfermedades inflamatorias de los órganos genitales femeninos) y una alta prevalencia de diabetes mellitus. El diagnóstico se realiza con base en los antecedentes familiares y estudios genéticos moleculares.
Si se identifica una predisposición a formas hereditarias de cáncer, se realiza un examen exhaustivo, se recomienda abandonar los malos hábitos, se prescribe una dieta especial y se corrige el perfil hormonal. Al alcanzar la edad de 35 a 45 años, según las indicaciones, se realiza de forma profiláctica una mastectomía u ooforectomía bilateral. El plan de tratamiento de tumores maduros se elabora de acuerdo con las recomendaciones generales para las neoplasias de la localización correspondiente. Las neoplasias hereditarias de este grupo evolucionan bastante favorablemente; la tasa de supervivencia a cinco años de este tipo de cáncer es de 2 a 4 veces mayor que la de los casos esporádicos de la enfermedad.
Formas hereditarias de cáncer del sistema digestivo.
Existe un gran grupo de síndromes hereditarios con alta probabilidad de desarrollar tumores gastrointestinales. El más común es el síndrome de Lynch, un cáncer de colon sin poliposis que se transmite de forma autosómica dominante. Además del carcinoma de colon, los pacientes con síndrome de Lynch pueden tener cáncer de uréter, cáncer de intestino delgado, cáncer de estómago y cáncer de útero. La enfermedad puede ser causada por mutaciones terminales de varios genes, con mayor frecuencia MLH1, MSH2 y MSH6. La probabilidad de desarrollar síndrome de Lynch con anomalías de estos genes oscila entre el 60 y el 80%.
Dado que los pacientes con esta forma hereditaria de cáncer representan sólo alrededor del 3% del número total de pacientes con cáncer de colon, las pruebas de detección genética se consideran inapropiadas y sólo se llevan a cabo cuando se identifica una predisposición. Se recomienda a los pacientes sanos que se sometan periódicamente a exámenes exhaustivos, que incluyen colonoscopia, gastroscopia, ecografía abdominal y ecografía pélvica (en mujeres). Cuando aparece un tumor, se recomienda realizar no una resección segmentaria, sino una colectomía subtotal.
La segunda forma hereditaria más común de cáncer gastrointestinal es la adenomatosis familiar del colon (FACA), que también se transmite de forma autosómica dominante. La enfermedad es causada por una mutación en el gen APC. Hay tres tipos de SATC: debilitado (menos de 100 pólipos), clásico (de 100 a 5000 pólipos), grave (más de 5000 pólipos). El riesgo de transformación maligna en ausencia de tratamiento es del 100%. Los pacientes con esta forma hereditaria de cáncer también pueden tener adenomas de intestino delgado, duodeno y estómago, tumores del sistema nervioso central, neoplasias de tejidos blandos, osteofibromas múltiples y osteomas. Todos los pacientes se someten a una colonoscopia anual. Si existe amenaza de malignidad, los pacientes con formas de cáncer hereditario clásico y grave se someten a una colproctectomía. Con un tipo de SATC debilitado, es posible la polipectomía endoscópica.
El grupo de síndromes de poliposis hamartomatosa incluye la poliposis juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers y la enfermedad de Cowden. Estas formas hereditarias de cáncer se manifiestan por poliposis del estómago, del intestino delgado y grueso. A menudo se combina con lesiones cutáneas. Puede producirse cáncer colorrectal, tumores del estómago y del intestino delgado. Están indicados exámenes endoscópicos periódicos del tracto gastrointestinal. Si existe amenaza de degeneración maligna, se realiza polipectomía endoscópica.
Las formas hereditarias de cáncer de estómago se dividen en dos tipos: difuso e intestinal. Las neoplasias difusas se desarrollan con su propio síndrome hereditario causado por una mutación del gen CDH1. Los tumores intestinales se detectan en otros síndromes, incluidas mutaciones que causan neoplasia maligna de ovarios y mama, así como en el síndrome de Lynch. El riesgo de desarrollar cáncer con una mutación en el gen CDH1 es aproximadamente del 60%. Se recomienda a los pacientes someterse a una gastrectomía profiláctica). Las formas familiares de la enfermedad rara vez se detectan. El nefroblastoma a menudo se combina con anomalías del desarrollo del sistema genitourinario. Se manifiesta por dolor y hematuria macroscópica. Tratamiento: nefrectomía, radioterapia, quimioterapia. En la literatura existen descripciones de operaciones exitosas para salvar órganos, pero tales intervenciones aún no se han introducido en la práctica clínica generalizada.
El síndrome de Li-Fraumeni es una forma hereditaria de cáncer que se transmite de forma autosómica dominante. Se manifiesta por la aparición temprana de sarcomas, cáncer de mama, leucemia aguda, neoplasias de las glándulas suprarrenales y del sistema nervioso central. Las neoplasias suelen diagnosticarse antes de los 30 años y tienen una alta tendencia a reaparecer. Están indicados exámenes preventivos periódicos. Debido al alto riesgo de otros tumores, las tácticas de tratamiento de las neoplasias existentes pueden diferir de las generalmente aceptadas.
No hace mucho, cuando se les diagnosticaba cáncer, los pacientes simplemente se daban por vencidos, porque era bastante difícil esperar algún tipo de resultado positivo. Pero ahora el tratamiento de tales dolencias se ha hecho posible. La mayoría de las neoplasias se pueden curar fácilmente, pero sólo si detectar el cáncer a tiempo y comenzar a tomar medidas de inmediato.
El análisis de predisposición a la oncología es un fiel aliado en materia de salud. Muchos países introducen este procedimiento como obligatorio.
Existen muchas herramientas que pueden detectar la enfermedad en una etapa muy temprana. Durante este período, la enfermedad aún no se manifiesta en síntomas.
Hay genes que nos protegen del cáncer, que se heredan de parientes cercanos. Sin embargo, no siempre recibimos sólo elementos positivos. Cuando se alteran veinte o más genes, puede aumentar la vulnerabilidad al desarrollo de tumores.
A pesar de que no todo el mundo habla de este tema en sus familias, es necesario saber con seguridad si en su familia hubo personas con cáncer. Esta información le ayudará a decidir una estrategia de prevención o tratamiento en el futuro.
Para conocer exactamente los posibles riesgos, es necesario realizar una prueba de predisposición genética al cáncer.
Al realizar una prueba de predisposición al cáncer, podrá, si es necesario, prepararse para un estilo de vida más saludable e introducir en ella una nutrición adecuada y todos los elementos que acompañan a la salud.
Los riesgos asociados a la aparición de enfermedades oncológicas se pueden calcular gracias a veintidós genes, que tienen su propio enfoque específico. Puede comprobar su predisposición al cáncer realizando una prueba adecuada.
Principio de las pruebas genéticas.
La información contenida en los genes humanos ayuda a detectar la susceptibilidad al cáncer. Para identificar riesgos, no solo es eficaz el historial de enfermedades del género, sino también un examen médico: genético análisis de sangre para el cáncer se convierte en la mejor ayuda para determinar la imagen completa.
Una prueba de ADN para detectar enfermedades sigue siendo relevante durante toda la vida, desde el nacimiento hasta la muerte. Puede retomarse y aplicarse a cualquier situación apropiada. Por lo tanto, es importante, si es necesario, contactar a especialistas y realizar esta investigación.
La historia de enfermedades familiares, incorporada en el ADN, ayuda a determinar el grado de probabilidad de que ocurra la enfermedad e identificar la predisposición misma. Esta información se vuelve fundamental en el tratamiento y la prevención.
Conocer de antemano su predisposición al cáncer significa estar preparado para contraatacar la enfermedad. Es gracias a una evaluación objetiva de lo que está sucediendo que se puede construir una estrategia de tratamiento y, con un mínimo de esfuerzo, dinero y tiempo, hacer frente a la enfermedad en el momento en que la probabilidad de que el tratamiento sea eficaz es mayor.
Otro punto significativo en este diagnóstico es lado psicológico. Es bastante difícil mantener la paz interior y no preocuparse si sospecha que tiene cáncer. Para algunos, será suficiente someterse al estudio de una vez y dejar de lado para siempre los miedos y las historias asociadas con las enfermedades del género.
La consultoría se divide en varios elementos importantes:
- Recopilar información sobre la historia del paciente.
- Análisis de información genética.
- Encontrar herramientas para reducir riesgos.
- Consulta psicológica.
- Otras medidas.
Si el resultado de la prueba de predisposición genética es negativo, esto no significa que ya no sea necesario visitar instituciones médicas. Siempre existe la posibilidad de neoplasias, por lo que es muy importante no olvidarse de la prevención y los exámenes médicos, que se recomienda realizar de forma sistemática.
¿Cómo controlar la glándula mamaria?
Las previsiones en este ámbito son bastante decepcionantes. Un gran porcentaje de mujeres se enfrentan a esta forma de cáncer. Sólo la detección oportuna de la enfermedad y una terapia competente proporcionan una garantía de curación de casi el cien por cien.
Toda mujer debe someterse anualmente a una prueba de cáncer de mama en forma de ecografía.
Después de que una mujer haya cumplido los treinta y cinco años, se recomienda someterse a una mamografía, que también es suficiente con realizar una vez al año. Este procedimiento consiste en una radiografía de las glándulas mamarias, que se realiza sin ningún dolor.
grupo de riesgo
- Las mujeres deben tener más cuidado en este asunto si el inicio de la menstruación se produjo en una etapa muy temprana de la vida (hasta los doce años).
- Aquellos representantes de la bella mitad de la humanidad que, habiendo cruzado la marca de los treinta años, no han dado a luz, también deberían tomarse en serio su salud.
- Este grupo incluye mujeres que tienen familiares que han padecido esta enfermedad.
- Aquellas a las que ya se les haya diagnosticado una enfermedad mamaria también deben hacerse controles periódicos.
Si tiene ganglios linfáticos agrandados en el área de la axila, se palpan bultos, se producen algunos cambios extraños en la piel y también hay secreción de los pezones, debe consultar inmediatamente a un médico y someterse al examen necesario.
"Equipos para análisis rápidos y precisos"Próstata
Quizás la dolencia más común entre la mitad masculina, que ha cruzado cuarenta y cinco años de edad. Para sentirte tranquilo y seguro, basta con someterte a él cada dos años. También necesitará un par de pruebas para detectar marcadores tumorales de cáncer de próstata.
Estos estudios reflejan la situación con bastante precisión. Hay que tener en cuenta que antes del análisis no es recomendable comer y la glándula prostática debe estar en un estado de calma, es decir, después de otros estudios similares se debe esperar al menos siete días. En caso de adenoma de próstata, además de prostatitis, es necesaria una prueba anual para detectar el cáncer.
intestino grueso
Otra gran amenaza de cáncer es el cáncer colorrectal. La mejor forma de comprobar esta zona en busca de tumores es mediante la cual se examina el colon en busca de patologías. El proceso también puede tomar algo de tejido directamente de los intestinos para su análisis, así como extirpar pequeños pólipos.
Este procedimiento se recomienda para mayores de cincuenta años cada cinco años. En situaciones en las que la patología se detectó en familiares cercanos, la colonoscopia debe realizarse a partir de los cuarenta años. Es necesario controlar cuidadosamente cualquier cambio en la función intestinal. El cáncer colorrectal puede causar sangrado, estreñimiento y diarrea. Si estos síntomas se presentan se debe consultar a un especialista.
cáncer de piel
El melanoma es una amenaza para la salud bastante grave. Teniendo en cuenta las tendencias actuales, la búsqueda del bronceado y la popularización de los solárium, es imprescindible comprobar la salud de la piel. Incluso un simple examen realizado por un médico puede ser suficiente para detectar la enfermedad.
Un cambio en el tono de la piel, así como en la estructura de los elementos que se encuentran en ella (lunares y manchas de la edad, bultos y úlceras) es una señal para pensar en el estado del cuerpo.
cáncer de cuello uterino
Lamentablemente, no todo el mundo acude al médico a tiempo, por lo que la situación muchas veces se vuelve irreparable. Esta patología puede desarrollarse independientemente de la edad de la mujer. La herencia tampoco importa.
Puede detectarse durante un examen de rutina realizado por un ginecólogo. Para responder de manera oportuna, simplemente realice inspecciones de rutina. El diagnóstico de esta zona se realiza de forma absolutamente indolora. Basta con un procedimiento al año desde el momento en que la mujer comienza a ser sexualmente activa.
El diagnóstico incluye una reunión con un ginecólogo, así como. La última parte del diagnóstico se realiza en paralelo con el examen médico. Una mujer debe tener cuidado con diversas patologías que son presagios de cáncer.
No importa cuán seguro esté de su salud, no debe ser descuidado prevención y exámenes periódicos con la frecuencia recomendada por los médicos. El precio del descuido es demasiado alto: su salud.
[42-019 ] Predisposición al cáncer colorrectal.
2590 rublos.
Orden
Una prueba genética que revela una predisposición hereditaria común al cáncer colorrectal y pólipos adenomatosos precancerosos del colon. Consiste en estudiar el marcador genético LOC727677 (Ubicación:8q24.21), el cual se asocia con un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
¿Qué biomaterial se puede utilizar para la investigación?
Epitelio bucal (bucal), sangre venosa.
¿Cómo prepararse adecuadamente para la investigación?
No se requiere preparación.
Información general sobre el estudio.
El cáncer colorrectal (cáncer de colon y recto) es uno de los cánceres más comunes en el mundo. Aproximadamente el 10% de la población tiene predisposición genética a padecerla. En primer lugar, el grupo de riesgo incluye a personas que han tenido cáncer en su familia.
Los síntomas del cáncer colorrectal son numerosos e inespecíficos. A menudo se desarrolla a partir de pólipos adenomatosos formados previamente. La detección y extirpación oportuna de los pólipos del colon puede prevenir el desarrollo de cáncer y se caracteriza por un pronóstico favorable, por lo que los exámenes periódicos son tan importantes. Los estudios instrumentales de diagnóstico utilizan irrigoscopia o colonoscopia con biopsia para confirmar el tejido tumoral. El tratamiento del cáncer colorrectal depende de su ubicación, tamaño y grado de propagación, así como de la edad y la salud del paciente. La cirugía es un tratamiento común para el cáncer colorrectal.
El estudio genético consiste en analizar el estado del marcador genético LOC727677 G(g.41686854)T, que caracteriza el riesgo de cáncer colorrectal. El análisis revela una predisposición general y no está asociado con el diagnóstico de formas raras de cáncer colorrectal familiar temprano asociado con genes. MSH2 Y MLH1(cáncer de colon hereditario sin poliposis, síndrome de Lynch). Locus LOC727677 (8q24) es una región que interactúa directamente con el gen METROYC, que a menudo juega un papel destacado en el desarrollo de neoplasias malignas debido a la desregulación de la síntesis de protooncogenes (codifican proteínas implicadas en el control del crecimiento, la división y la diferenciación celular).
La superficie interna del colon entra en contacto con una gran cantidad de factores que pueden provocar daño celular. Por tanto, las células que recubren la pared intestinal se renuevan constantemente. Una mutación que afecta a un gen que controla el crecimiento celular puede hacer que las células se dividan sin control, lo que generalmente provoca un tumor precanceroso (pólipo adenomatoso). Si no se trata a tiempo, con el tiempo puede convertirse en cáncer.
Cuando se identifica un riesgo genético en ausencia de patología, el principal método de prevención es la observación clínica a largo plazo, el tratamiento oportuno de todas las condiciones precancerosas y la eliminación de los factores que aumentan el riesgo de cáncer.
Factores que contribuyen al desarrollo del cáncer colorrectal:
- hábitos dietéticos (alto contenido de carne y alimentos ricos en grasas animales en la dieta y bajo contenido de alimentos vegetales);
- consumo excesivo de alcohol;
- de fumar;
- edad mayor de 55 años;
- estilo de vida sedentario;
- herencia (la posibilidad de transmisión hereditaria de la enfermedad se evidencia por la presencia de síndromes de poliposis familiar; el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal aumenta aproximadamente 3 veces entre los familiares de primer grado de pacientes con cáncer o pólipos de colon);
- enfermedades inflamatorias del intestino (colitis ulcerosa inespecífica, enfermedad de Crohn, pancolitis con una duración de la enfermedad de más de 10 años);
- historia de adenoma de colon;
- poliposis familiar difusa, pólipos únicos y múltiples, tumores vellosos;
- antecedentes de cáncer de órganos genitales internos o de mama en mujeres;
- síndromes de cáncer familiar;
- estados de inmunodeficiencia;
- Trabajo en trabajos peligrosos (alta incidencia de cáncer colorrectal entre los trabajadores de la producción de amianto).
¿Cuándo está programado el estudio?
- Con antecedentes familiares de la enfermedad (familiares cercanos han diagnosticado cáncer colorrectal o poliposis adenomatosa).
- Para tumores primarios localizados tanto en el colon como en otros órganos (mama, útero, próstata).
¿Qué significan los resultados?
LOC727677 G(g.41686854)T
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GRAMO/ GRAMO |
GRAMO/ t |
t/ t |
Genotipos clínicamente significativos asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal: GRAMO/ GRAMO, GRAMO/ t. En pacientes con tales variantes de genotipo, el riesgo aumenta entre 1,5 y 2 veces en comparación con la población general.
Notas importantes
La ausencia de una mutación en el marcador genético estudiado no excluye el cáncer colorrectal por otras causas, incluidos los síndromes de cáncer hereditario.
Marcadores genéticos
- LOC727677 (LOC727677). Detección de mutación G(g.41686854)T (región reguladora del gen)
- Examen citológico del material obtenido durante la endoscopia (FGDS, broncoscopia, laringoscopia, cistoscopia, sigmoidoscopia, colonoscopia)
- Examen histológico del material quirúrgico.