एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस: संकेत, लक्षण, उपचार। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का जीवन

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी, ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के उल्लंघन के साथ-साथ कार्यात्मक विकार, मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र से प्रकट होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप अलग से अलग होता है। इसके अलावा, आंत, मिश्रित, एटिपिकल रूप और मेकोनियम इलियस हैं। पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है बचपनमोटी थूक, प्रतिरोधी सिंड्रोम, आवर्तक लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, प्रगतिशील विकार के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी श्वसन समारोहछाती की विकृति और क्रोनिक हाइपोक्सिया के संकेत। निदान की स्थापना एनामनेसिस, फेफड़ों की रेडियोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी और ब्रोंकोग्राफी, स्पिरोमेट्री, आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अनुसार की जाती है।

आईसीडी -10

E84पुटीय तंतुशोथ

सामान्य जानकारी

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी, ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के उल्लंघन के साथ-साथ कार्यात्मक विकार, मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र से प्रकट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीने को प्रभावित करता है, लार ग्रंथियां, आंतों, ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम। रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ (माता-पिता दोनों से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं)। सिस्टिक फाइब्रोसिस में अंगों में उल्लंघन पहले से ही विकास के जन्म के पूर्व चरण में होता है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है, रोग उतना ही गंभीर होता है, और उतना ही गंभीर इसका पूर्वानुमान हो सकता है। क्रोनिक के कारण पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को विशेषज्ञ के निरंतर उपचार और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में, तीन मुख्य बिंदु प्रमुख हैं: बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान, संयोजी ऊतक में परिवर्तन, और पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप CFTR प्रोटीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) की संरचना और कार्य होता है, जो ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय को अस्तर करने वाले उपकला के पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय में शामिल होता है। जिगर, जठरांत्र संबंधी मार्ग, प्रजनन प्रणाली के अंग बाधित हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन भौतिक रासायनिक विशेषताएंएक्सोक्राइन ग्रंथियों का स्राव (बलगम, अश्रु द्रव, पसीना): यह गाढ़ा हो जाता है, साथ में उच्च सामग्रीइलेक्ट्रोलाइट्स और प्रोटीन, व्यावहारिक रूप से उत्सर्जन नलिकाओं से नहीं निकाले जाते हैं। नलिकाओं में एक चिपचिपा रहस्य का प्रतिधारण उनके विस्तार और छोटे अल्सर के गठन का कारण बनता है, सबसे अधिक ब्रोंकोपुलमोनरी और पाचन तंत्र में।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी स्राव में कैल्शियम, सोडियम और क्लोरीन की उच्च सांद्रता से जुड़ी होती है। बलगम के ठहराव से ग्रंथियों के ऊतकों का शोष (संकोचन) और प्रगतिशील फाइब्रोसिस (ग्रंथियों के ऊतकों का क्रमिक प्रतिस्थापन - संयोजी ऊतक), प्रारंभिक उपस्थितिअंगों में स्क्लेरोटिक परिवर्तन। द्वितीयक संक्रमण के मामले में प्युलुलेंट सूजन के विकास से स्थिति जटिल है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की हार थूक के निर्वहन में कठिनाई (चिपचिपा बलगम, रोमक उपकला की शिथिलता), म्यूकोस्टेसिस (बलगम ठहराव) और पुरानी सूजन के विकास के कारण होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्वसन प्रणाली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन छोटे ब्रोंची और ब्रोंचीओल्स के धैर्य का उल्लंघन करते हैं। म्यूकोप्यूरुलेंट सामग्री के साथ ब्रोन्कियल ग्रंथियां, आकार में बढ़ रही हैं, ब्रोंची के लुमेन को फैलाती हैं और अवरुद्ध करती हैं। पेशी, बेलनाकार और "ड्रॉप-शेप्ड" ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फेफड़े के वातस्फीति वाले क्षेत्र बनते हैं, थूक के साथ ब्रोंची के पूर्ण रुकावट के साथ - एटेलेक्टासिस ज़ोन, स्केलेरोटिक परिवर्तन फेफड़े के ऊतक(फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैथोलॉजिकल परिवर्तनब्रोंची और फेफड़ों में इसके अलावा जटिल होते हैं जीवाणु संक्रमण (स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा), फोड़ा गठन (फेफड़े का फोड़ा), विनाशकारी परिवर्तनों का विकास। यह स्थानीय प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी (एंटीबॉडी के स्तर में कमी, इंटरफेरॉन, फागोसाइटिक गतिविधि, ब्रोन्कियल एपिथेलियम की कार्यात्मक अवस्था में परिवर्तन) के कारण होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के अलावा, पेट, आंतों, अग्न्याशय और यकृत को नुकसान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की कई तरह की अभिव्यक्तियाँ होती हैं जो कुछ अंगों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) में परिवर्तन की गंभीरता, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप हैं:

• फुफ्फुसीय (फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस);
• आंतों;
• मिश्रित (एक साथ श्वसन प्रणाली और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है);
• मेकोनियम इलियस;
• पृथक घावों से जुड़े एटिपिकल रूप व्यक्तिगत ग्रंथियांबाहरी स्राव (सिरोथिक, एडेमेटस - एनीमिक), साथ ही मिटाए गए रूप।

रूपों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का विभाजन सशर्त है, क्योंकि श्वसन तंत्र के एक प्रमुख घाव के साथ, पाचन अंगों का उल्लंघन भी देखा जाता है, और साथ आंतों का रूपब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम में परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य जोखिम कारक आनुवंशिकता (CFTR प्रोटीन में दोष का संचरण - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) है। प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँसिस्टिक फाइब्रोसिस आमतौर पर बच्चे के जीवन की शुरुआती अवधि में देखा जाता है: 70% मामलों में, जीवन के पहले 2 वर्षों में पता चलता है, बड़ी उम्र में बहुत कम बार।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पल्मोनरी (श्वसन) रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का श्वसन रूप कम उम्र में ही प्रकट होता है और त्वचा का पीलापन, सुस्ती, कमजोरी, सामान्य भूख के साथ कम वजन बढ़ना और बार-बार होने वाले सार्स की विशेषता है। बच्चों में लगातार लकवाग्रस्त काली खांसी होती है गाढ़ा बलगमएक सौ - प्यूरुलेंट थूक, बार-बार लंबे समय तक (हमेशा द्विपक्षीय) निमोनिया और ब्रोंकाइटिस, एक स्पष्ट प्रतिरोधी सिंड्रोम के साथ। जोर से सांस लेंब्रोन्कियल रुकावट के साथ सूखी और गीली राल सुनाई देती है - सूखी सीटी बजती है। संक्रामक-निर्भर ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की संभावना है।

रेस्पिरेटरी डिसफंक्शन लगातार बढ़ सकता है, जिससे बार-बार एक्ससेर्बेशन, हाइपोक्सिया में वृद्धि, फुफ्फुसीय लक्षण (आराम से सांस की तकलीफ, साइनोसिस) और दिल की विफलता (टैचीकार्डिया, कोर पल्मोनेल, एडिमा) हो सकती है। छाती की विकृति है (उलटना, बैरल के आकार का या फ़नल के आकार का), घड़ी के चश्मे के रूप में नाखूनों में बदलाव और आकार में उंगलियों के टर्मिनल फालेंज ड्रमस्टिक. सिस्टिक फाइब्रोसिस के लंबे कोर्स के साथ, बच्चों में नासॉफरीनक्स की सूजन पाई जाती है: क्रोनिक साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, पॉलीप्स और एडेनोइड्स। बाहरी श्वसन के कार्य के महत्वपूर्ण उल्लंघन के साथ, एसिड-बेस बैलेंस में एसिडोसिस की ओर एक बदलाव देखा जाता है।

यदि फुफ्फुसीय लक्षणों को अतिरिक्त फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप की बात करते हैं। यह एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, फुफ्फुसीय को जोड़ती है और आंतों के लक्षणबीमारी। जीवन के पहले दिनों से गंभीर हैं बार-बार निमोनिया होनाऔर एक लंबी प्रकृति की ब्रोंकाइटिस, लगातार खांसी, अपच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता की कसौटी को श्वसन तंत्र को नुकसान की प्रकृति और डिग्री माना जाता है। इस मानदंड के संबंध में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्षति के चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है श्वसन प्रणाली:

• मैं मंचआंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता: थूक के बिना सूखी खाँसी, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की मामूली या मध्यम कमी।
• द्वितीय चरणक्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है और थूक के साथ खांसी से प्रकट होता है, सांस की मध्यम कमी, परिश्रम से बढ़ जाती है, उंगलियों के फालेंजों की विकृति, नम रेशे, कठिन श्वास की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिश्रवण।
• तृतीय चरणब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के घावों की प्रगति और जटिलताओं के विकास (सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस और फैलाना न्यूमोफिब्रोसिस, सिस्ट, ब्रोन्किइक्टेसिस, गंभीर श्वसन और दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार ("कोर पल्मोनेल") की दिल की विफलता के साथ जुड़ा हुआ है।
• चतुर्थ चरणगंभीर कार्डियो-फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की विशेषता, जिससे मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

बीमार बच्चे के जीवन की भविष्यवाणी करने के मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, एक अलग मूल के पुराने निमोनिया से अलग है, दमा; आंतों का रूप - आंतों के अवशोषण विकारों के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बैक्टीरियोसिस, डिसाकारिडेस की कमी के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

• परिवार और वंशानुगत अनामनेसिस का अध्ययन, शुरुआती संकेतरोग, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल का अध्ययन (पाचन तंत्र के ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
• थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा;
• ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "टियरड्रॉप" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोष की उपस्थिति का पता लगाता है)
• ब्रोंकोस्कोपी (ब्रांकाई में धागे के रूप में मोटी और चिपचिपी थूक की उपस्थिति का पता चलता है);
• फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रोंची और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
• स्पिरोमेट्री (निर्धारित करता है कार्यात्मक अवस्थासाँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़े);
• पसीना परीक्षण - पसीना इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण (आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोराइड और सोडियम आयनों की उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण या डीएनए नमूने);
• प्रसव पूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की परीक्षा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

क्‍योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बीमारी की तरह है वंशानुगत प्रकृतिटाला नहीं जा सकता है, तो समय पर निदान और प्रतिपूरक चिकित्सा सर्वोपरि है। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस का पर्याप्त उपचार शुरू किया जाता है, बीमार बच्चे के जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए गहन चिकित्सा द्वितीय-तृतीय डिग्री की श्वसन विफलता, फेफड़े के विनाश, "कोर पल्मोनेल" के अपघटन, हेमोप्टाइसिस वाले रोगियों में की जाती है। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानगंभीर रूपों में दिखाया गया है अंतड़ियों में रुकावट, पेरिटोनिटिस का संदेह, फुफ्फुसीय रक्तस्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार अधिकाँश समय के लिएरोगसूचक, श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करने के उद्देश्य से, रोगी के जीवन भर किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की प्रबलता के साथ, कार्बोहाइड्रेट और वसा (केवल आसानी से पचने योग्य) के प्रतिबंध के साथ प्रोटीन (मांस, मछली, पनीर, अंडे) में उच्च आहार निर्धारित किया जाता है। लैक्टेज की कमी - दूध के साथ मोटे फाइबर को बाहर रखा गया है। खाने में हमेशा नमक ही डालना चाहिए, सेवन करना चाहिए बढ़ी हुई राशितरल पदार्थ (विशेष रूप से गर्म मौसम में), विटामिन लें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी में युक्त दवाएं लेना शामिल है पाचक एंजाइम: पैनक्रिएटिन, आदि (खुराक घाव की गंभीरता पर निर्भर करता है, व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है)। उपचार की प्रभावशीलता को मल के सामान्यीकरण, दर्द के गायब होने, मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन के सामान्यीकरण द्वारा आंका जाता है। पाचन रहस्यों की चिपचिपाहट को कम करने और उनके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए एसिटाइलसिस्टीन निर्धारित है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का उपचार थूक की चिपचिपाहट को कम करने और ब्रोन्कियल धैर्य को बहाल करने, संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया को समाप्त करने के उद्देश्य से है। एरोसोल या इनहेलेशन के रूप में म्यूकोलाईटिक एजेंट (एसिटाइलसिस्टीन) असाइन करें, कभी-कभी इनहेलेशन के साथ एंजाइम की तैयारी(काइमोट्रिप्सिन, फाइब्रिनोलिसिन) जीवन भर दैनिक। फिजियोथेरेपी के समानांतर, फिजियोथेरेपी अभ्यास, छाती की कंपन मालिश, स्थितीय (पोस्ट्यूरल) जल निकासी का उपयोग किया जाता है। साथ चिकित्सीय उद्देश्यम्यूकोलिटिक एजेंटों (ब्रोंकोएल्वियोलर लैवेज) का उपयोग करके ब्रोन्कियल ट्री के ब्रोन्कोस्कोपिक स्वच्छता को पूरा करें।

की उपस्थिति में तीव्र अभिव्यक्तियाँनिमोनिया, ब्रोंकाइटिस, एंटीबायोटिक थेरेपी की जाती है। वे चयापचय दवाओं का भी उपयोग करते हैं जो मायोकार्डियल पोषण में सुधार करते हैं: कोकारबॉक्साइलेज, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स का उपयोग करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को चाहिए डिस्पेंसरी अवलोकनपल्मोनोलॉजिस्ट और स्थानीय चिकित्सक। बच्चे के रिश्तेदारों या माता-पिता को तकनीकों में प्रशिक्षित किया जाता है कंपन मालिशऔर रोगी देखभाल के लिए नियम। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण करने का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

के साथ बच्चे प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस मिलता है स्पा उपचार. पूर्वस्कूली संस्थानों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के रहने को बाहर करना बेहतर है। स्कूल जाने की संभावना बच्चे की स्थिति पर निर्भर करती है, लेकिन स्कूल सप्ताह के दौरान आराम का एक अतिरिक्त दिन, उपचार और परीक्षा का समय और परीक्षाओं से छूट उसके लिए निर्धारित की जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान बेहद गंभीर है और रोग की गंभीरता (विशेष रूप से फुफ्फुसीय सिंड्रोम), पहले लक्षणों की शुरुआत का समय, निदान की समयबद्धता और उपचार की पर्याप्तता से निर्धारित होता है। मृत्यु का एक बड़ा प्रतिशत है (विशेषकर जीवन के पहले वर्ष के बीमार बच्चों में)। पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक बच्चे में निदान किया जाता है, लक्षित चिकित्सा शुरू की जाती है, एक अनुकूल पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है। पीछे पिछले साल का औसत अवधिसिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों का जीवन बढ़ गया है और में विकसित देशों 40 साल का है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मनुष्यों में सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। इस बीमारी के साथ, श्वसन प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य ग्रंथियां बहुत मोटी बलगम बनाती हैं।

समय के साथ पल्मोनरी रोग दिल के निचले दाहिने हिस्से (दाएं वेंट्रिकल) को ढहने का कारण बन सकता है।

पाचन में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से रोगियों को दस्त होने का खतरा अधिक होता है। चिपचिपा स्राव अग्न्याशय की नलिकाओं को रोकते हैं, वसा और प्रोटीन के पाचन के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई को रोकते हैं। स्राव शरीर को वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) को अवशोषित करने से रोकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और चूंकि यह अंग रक्त शर्करा को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को हो सकता है मधुमेह. अलावा, पित्त वाहिकाबंद हो सकता है और सूजन हो सकता है, जिससे सिरोसिस जैसी यकृत की समस्याएं हो सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और चिकित्सा

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों और जटिलताओं को कम करने के लिए, कई उपचारों का उपयोग किया जाता है, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:

• संक्रमण की रोकथाम
• मात्रा में कमी और फेफड़ों से स्राव की संगति का द्रवीकरण
• बेहतर श्वास
• कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण

इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• एंटीबायोटिक दवाओं. तैयारी नवीनतम पीढ़ीसिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में फेफड़ों में संक्रमण पैदा करने वाले बैक्टीरिया से लड़ने के लिए बहुत अच्छे हैं। सबसे ज्यादा बड़ी समस्याएंएंटीबायोटिक्स का उपयोग ड्रग थेरेपी के लिए प्रतिरोधी बैक्टीरिया का उद्भव है। इसके अलावा, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
• म्यूकोलाईटिक दवाएं. म्यूकोलाईटिक दवा बलगम को पतला बनाती है और इसलिए थूक को अलग करने में सुधार करती है।
• ब्रोंकोडाईलेटर्स. सल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग ब्रांकाई को खुला रखने में मदद कर सकता है, जो बलगम और स्राव के निष्कासन को प्रोत्साहित करता है।
• ब्रोन्कियल जल निकासी. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से हटाया जाना चाहिए। जल निकासी अक्सर हाथों से छाती और पीठ को पीट कर की जाती है। कभी-कभी इसके लिए एक विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक इन्फ्लेटेबल बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन का उत्सर्जन करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट से आधे घंटे तक ब्रोन्कियल ड्रेन करने की आवश्यकता होती है।
• एंजाइम मौखिक चिकित्सा और उचित पोषण. सिस्टिक फाइब्रोसिस से कुपोषण हो सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्न्याशयिक एंजाइम नहीं पहुंच पाते हैं छोटी आंत. इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है स्वस्थ लोग. एक उच्च-कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम युक्त गोलियां आपको वजन कम करने या यहां तक ​​कि वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण. यदि सांस लेने में गंभीर समस्या हो, प्राणघातक पल्मोनरी जटिलताएं हों, या यदि बैक्टीरिया ने एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध विकसित कर लिया हो, तो डॉक्टर फेफड़े के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं।
• दर्दनाशक. इबुप्रोफेन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवनशैली

यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो आप जो सबसे अच्छा काम कर सकते हैं, वह है बीमारी के बारे में जितना हो सके उतना सीखना। आहार, चिकित्सा और संक्रमण का शीघ्र पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है।

जैसा कि वयस्क रोगियों के साथ होता है, बच्चे के फेफड़ों से बलगम को हटाने के लिए दैनिक "परेशान" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। एक डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट सलाह दे सकते हैं सबसे अच्छा तरीकाइस अत्यंत महत्वपूर्ण प्रक्रिया के लिए।

• टीकाकरण के प्रति जागरूक रहें. नियमित टीकों के अलावा, न्यूमोकोकल और फ्लू शॉट्स भी लें। सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली पर हमला नहीं करता है, लेकिन यह बच्चों को अतिसंवेदनशील और जटिलताओं से ग्रस्त बनाता है।
• अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें. सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए शारीरिक व्यायाम सबसे महत्वपूर्ण है। नियमित व्यायाम वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में मदद करता है और हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा अनुसरण कर रहा है स्वस्थ आहार . अपने बच्चे की आहार संबंधी जरूरतों के बारे में अपने पारिवारिक डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ से बात करें।
• उपयोग पोषक तत्वों की खुराक . अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम की खुराक दें।
• यह देखें कि बच्चा बहुत सारा तरल पदार्थ पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। गर्मी के मौसम में यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण होता है जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत सारे तरल पदार्थ खो देते हैं।
• धूम्रपान ना करेंघर में और यहाँ तक कि कार में भी, और दूसरों को अपने बच्चे की उपस्थिति में धूम्रपान न करने दें। अनिवारक धूम्रपानसभी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
• स्मरण में रखना हमेशा अपने हाथ धोओ. अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद, काम या स्कूल से घर आने पर हाथ धोना सिखाएं। हाथ धोना संक्रमण से बचने का सबसे अच्छा तरीका है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, आहार में प्रोटीन और कैलोरी शामिल करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सकीय सलाह के बाद आप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त अतिरिक्त मल्टीविटामिन भी ले सकते हैं।

एंजाइम और खनिज लवण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्नाशयी एंजाइम लेना चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन के चयापचय में मदद करते हैं।

जो लोग गर्म जलवायु में रहते हैं उन्हें थोड़ा अतिरिक्त टेबल सॉल्ट की आवश्यकता हो सकती है।

भोजन संबंधी आदतें

• भूख लगने पर खाएं. इसका मतलब है कि दिन भर में कई बार छोटे-छोटे भोजन करना बेहतर होता है।
• हाथ में हमेशा विभिन्न प्रकार के पौष्टिक स्नैक्स रखें. हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें।
• नियमित खाने की कोशिश करेंभले ही यह कुछ घूंट ही क्यों न हो।
• कसा हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियों में, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी।
• उपयोग स्किम्ड मिल्क , आंशिक रूप से स्किम्ड, गढ़वाले क्रीम या दूध, खाना पकाने या सिर्फ पीने के लिए।
• जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं. जब आप अनाज खाते हैं, तो उसमें किशमिश, खजूर या मेवे मिलाने की कोशिश करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक है गंभीर रोगजिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग सभी स्राव ग्रंथियों, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। बीमार व्यक्ति के शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, इसलिए इस बीमारी का जल्द निदान और उपचार करना बहुत जरूरी है। सही चिकित्सा के साथ, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। कुछ दशक पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति को काफी कम करने की क्षमता होती है।

रोग की शुरुआत का तंत्र

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है पैथोलॉजिकल स्थिति, जिसके कारण होता है जीन उत्परिवर्तन. इस मामले में, सातवें गुणसूत्र पर स्थित जीन बदल जाता है। रोग तभी फैलता है जब माता-पिता दोनों ऐसे जीन के वाहक हों, जबकि बीमार होने का जोखिम 25% है।

कुछ शर्तों के बावजूद, ऐसी बीमारी होती है मेडिकल अभ्यास करनाअक्सर। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक 20वां निवासी ऐसे जीन का वाहक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं में प्रकट होता है बचपनलेकिन हल्की बीमारी के साथ सही निदानतुरंत सेट नहीं।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फेफड़े के ऊतक अधिक प्रभावित होते हैं, तो वे फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की बात करते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अन्य अंग इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है रोग के किसी भी रूप में, पैथोलॉजिकल परिवर्तन बिल्कुल सभी महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा पद्धति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंतों;
• मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में उपचार के कुछ लक्षण और विशेषताएं हैं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

पर स्थायी उपचारऔर जटिलताओं की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी केवल 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फुफ्फुसीय रूप

रोग के इस रूप की विशेषता है गंभीर खांसीजो अक्सर उल्टी में समाप्त होता है. यदि रोग की शुरुआत होती है प्रारंभिक अवस्था, और कई लोगों में पहले लक्षण जन्म से देखे जाते हैं, फिर एक वयस्क में खांसी पुरानी हो जाती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के मुख्य लक्षण ऐसे स्वास्थ्य विकार हैं:

• त्वचा का पीलापन और त्वचा के कुछ क्षेत्रों का भूरा रंग;
• कमजोरी और सुस्ती;
• अच्छे पोषण के साथ स्पष्ट वजन घटाने;
• हैकिंग खांसी, जो कुछ हद तक काली खांसी की याद दिलाती है।

खांसने पर चिपचिपा थूक निकलता है, जिसमें अक्सर बलगम और मवाद के कण होते हैं। पुरुलेंट सामग्री हमेशा एक जीवाणु संक्रमण के अतिरिक्त होने का संकेत देती है। चिपचिपे थूक से म्यूकोस्टेसिस हो सकता है, साथ ही ब्रोंची का पूर्ण अवरोध भी हो सकता है। इसके कारण गंभीर निमोनिया हो जाता है, जिसका इलाज मुश्किल होता है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षणों को जोड़ा जा सकता है:

• त्वचा का सायनोसिस;
• उरोस्थि आगे की ओर उभारने लगती है और एक बैरल जैसा दिखता है;
• पूर्ण आराम की स्थिति में भी सांस की तकलीफ देखी जाती है;
• भूख और वजन घटाने की कमी;
• अंगुलियों पर फालेंज काफ़ी घुमावदार होते हैं।

लंबे समय तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, नासॉफिरिन्क्स में परिवर्तन होते हैं. इसके कारण सहवर्ती रोग विकसित हो सकते हैं - एडेनोइड्स, पॉलीप्स, जीर्ण टॉन्सिलिटिसऔर साइनसाइटिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होते हैं फुफ्फुसीय अपर्याप्तता. इस रोग से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

आंतों का रूप

रोग के इस रूप को जठरांत्र संबंधी मार्ग की स्रावी अपर्याप्तता की विशेषता है। आंतों में, ठहराव देखा जाता है, जो गैसों की अत्यधिक रिहाई के साथ होता है और परिणामस्वरूप, सूजन होती है। आंतों के रूप में, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• शौचालय जाने की बार-बार इच्छा;
• मौखिक श्लेष्म की सूखापन;
• कम मांसपेशी टोन;
• हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन घटाने की ओर ले जाती है;
• पॉलीहाइपोविटामिनोसिस;
• पेट में, दाहिनी पसली के नीचे और मांसपेशियों में बार-बार दर्द होना।

रोग के इस रूप के साथ, विभिन्न जटिलताओंजो इस तरह के विकृतियों से प्रकट होते हैं:

• पेप्टिक छाला;
• क्रोनिक पायलोनेफ्राइटिस;
• डिसाकारिडेज़ की कमी;
• यूरोलिथियासिस रोग;
• पूर्ण या आंशिक रुकावटआंतों।

कभी-कभी, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ, यह विकसित हो सकता है पित्त सिरोसिस जिस पर यह मनाया जाता है मजबूत भावनाजलती हुई त्वचा और उसका स्पष्ट पीलापन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप को इलाज के लिए बहुत गंभीर और कठिन माना जाता है।

मिश्रित रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होने पर सबसे खराब रोग का निदान होता है। तब फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं।. इस रूप की बीमारी के 4 चरण हैं, और प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता अलग है:

1. अनुत्पादक और सूखी खाँसी जो थूक का उत्पादन नहीं करती है। सांस की तकलीफ मजबूत होने के बाद ही होती है शारीरिक गतिविधि. रोग का यह चरण 10 साल तक रह सकता है।
2. विकसित होना क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, बड़ी मात्रा में चिपचिपी थूक वाली खांसी। सक्रिय होने पर, यह प्रकट होता है सांस की गंभीर कमी. अंगुलियों के फालंज काफ़ी घुमावदार होते हैं। रोग का यह चरण 2 से 15 साल तक रह सकता है।
3. इस स्तर पर, ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया प्रगति करना शुरू कर देती है और जटिलताएं देती है। उसी समय, श्वसन और हृदय की विफलता स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगती है। यह चरण 3 से 5 वर्ष तक रहता है;
4. अंतिम चरण इस तथ्य की विशेषता है कि कार्डियक और सांस की विफलतागंभीर रूप में जाना। यह स्थिति कई महीनों तक रहती है और मृत्यु में समाप्त होती है।

पहले उपचार शुरू किया गया है, द अधिक अनुकूल पूर्वानुमान . वयस्कों में विकसित होने वाली सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देती है। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद नहीं करना है।

में कभी-कभी रोग हो जाता है अव्यक्त रूपइस मामले में, एक्स-रे द्वारा परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

इसका जल्द से जल्द निदान करना बहुत जरूरी है। खतरनाक बीमारी, इस मामले में, असामयिक निदान और उपचार शुरू होने की तुलना में रोग का निदान बहुत अधिक अनुकूल है. के लिए समय पर निदाननिम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

• ब्रोंकोस्कोपी - गठित थूक की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए आवश्यक।
• पूर्ण रक्त और मूत्र परीक्षण।
• पसीना परीक्षण। तिथि करने के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का निर्धारण करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है;
• ब्रोंकोग्राफी - उभरती हुई ब्रोन्किइक्टेसिस का निर्धारण करने के लिए आवश्यक है.
• उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
• बहिर्गामी थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा।
• स्पिरोमेट्री, फेफड़े के ऊतकों की स्थिति निर्धारित करने के लिए।
• ब्रोंची और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक्स-रे।
• मल में निहित वसा की मात्रा का अध्ययन करने के लिए कोप्रोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर की गवाही के अनुसार, अन्य अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं जो निदान को स्पष्ट करेंगे, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय पैथोलॉजी का निदान करने के लिए पर्याप्त हैं।

फुफ्फुसीय और सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूपों में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य निदान पद्धति माना जाता है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूर्ण उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, इसलिए चिकित्सा केवल रोगसूचक है और इसका उद्देश्य श्वास को बहाल करना और कार्यों को सामान्य करना है। महत्वपूर्ण अंग . तो, रोग के विभिन्न रूपों के साथ, ऐसी चिकित्सा दिखाई जा सकती है:

• फेफड़े का रूप। रोग के इस पाठ्यक्रम के साथ, सामान्य श्वास को बहाल करना और सहवर्ती संक्रमणों को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है। इस मामले में, म्यूकोलाईटिक्स और एंजाइम की तैयारी निर्धारित है। इसके अलावा, यह अनुशंसा की जाती है भौतिक चिकित्साऔर कोमल छाती की मालिश।
• आंतों का रूप। में इस मामले मेंआपको बस ऐसे आहार से चिपके रहने की जरूरत है जिसमें बड़ी मात्रा में प्रोटीन हो। मरीजों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, पनीर और अंडे खाने चाहिए। इसी समय, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन की तैयारी निर्धारित की जा सकती है।
• यदि पैथोलॉजी तीव्र ब्रोंकाइटिस या निमोनिया से जटिल है, तो उपचार में एंटीबायोटिक्स शामिल हैं। पर गंभीर पाठ्यक्रमनिमोनिया को हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
• हृदय की मांसपेशियों के काम का समर्थन करने के लिए, मेटाबोलाइट्स अक्सर निर्धारित होते हैं;
• यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं होता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोन्कियल लैवेज का संकेत दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, इसलिए कई डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र तरीका हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, रोग का निदान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवा लेनी होगी, और कोई भी गारंटी नहीं देगा कि प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार नहीं किया जाएगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है। एक विशेष जीन को पृथक किया गया है - सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन। ग्रह के प्रत्येक बीसवें निवासी में यह जीन दोष (उत्परिवर्तन) होता है, और ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक होता है। एक बच्चे में यह बीमारी तब होती है जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन के साथ जीन प्राप्त होता है। इसी समय, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, माता-पिता द्वारा स्वागत कोई भूमिका नहीं निभाते हैं। मादक पेय, कोई दवाई, गर्भावस्था के दौरान तनाव। सिस्टिक फाइब्रोसिस लड़कों और लड़कियों दोनों में समान रूप से आम है।
जोड़ेजो दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं उन्हें पता होना चाहिए कि उनके पास हो सकता है स्वस्थ बच्चा. ऐसे जोड़े में बीमार बच्चे होने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के साथ केवल 25% होती है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना

जन्म के समय, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 20% बच्चे आंतों की रुकावट के लक्षण दिखाते हैं। इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम, क्लोरीन और पानी के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है और परिणामस्वरूप, छोटी आंत मोटी और चिपचिपी मेकोनियम (मूल मल) से अवरुद्ध हो जाती है। दुर्लभ अपवादों के साथ, मेकोनियम इलियस की उपस्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत है।
मेकोनियम इलियस वाले 50% बच्चों में जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया पाया जाता है। हालाँकि, यह स्वयं बीमारी का पहला संकेत हो सकता है। पीलिया पित्त के गाढ़े होने के कारण विकसित होता है, जिसके कारण पित्ताशय की थैली से इसका बहिर्वाह मुश्किल होता है।
जीवन के पहले वर्ष में बच्चासिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी को लगातार सूखी खांसी होती है। श्वसन पथ को अस्तर करने वाली श्लेष्म झिल्ली की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में चिपचिपे बलगम का उत्पादन करती हैं, जो ब्रांकाई में जमा होकर उनके लुमेन को बंद कर देती हैं और सामान्य श्वास को रोकती हैं। चूंकि बलगम स्थिर हो जाता है, रोगजनक सूक्ष्मजीव इसमें गुणा करना शुरू कर देते हैं, जिससे प्यूरुलेंट सूजन हो जाती है। इसलिए, इन बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियों के बीच, श्वसन प्रणाली का उल्लंघन होता है, तो वे रोग के फुफ्फुसीय रूप की बात करते हैं।
बच्चे का अक्सर शारीरिक विकास में पिछड़ापन होता है - बच्चे का वजन नहीं बढ़ता है, उसकी चमड़े के नीचे की चर्बी बहुत खराब विकसित होती है, और साथियों की तुलना में विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल होता है। इस मामले में, रोग की एक निरंतर अभिव्यक्ति एक बहुत ही लगातार, विपुल, भ्रूणयुक्त, तैलीय मल है अपचित अवशेषखाना। मलडायपर से बमुश्किल धोए जाते हैं, वसा की अशुद्धियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकती हैं। इस तरह की अभिव्यक्तियाँ अग्न्याशय के रस के गाढ़ेपन के संबंध में विकसित होती हैं: थक्के इसकी नलिकाओं को बंद कर देते हैं। नतीजतन, पाचन प्रक्रियाओं को सक्रिय रूप से प्रभावित करने वाले अग्नाशयी एंजाइम आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - अपच और चयापचय में मंदी, विशेष रूप से वसा और प्रोटीन, मनाया जाता है। उचित उपचार के अभाव में, यह अनिवार्य रूप से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अग्न्याशय के एंजाइम, आंतों में नहीं हो रहे हैं, अग्न्याशय को ही तोड़ देते हैं, इसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर पहले से ही जीवन के पहले महीने में, अग्न्याशय के ऊतक को संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है (इसलिए रोग का दूसरा नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस है)। यदि बीमारी के दौरान की तरफ से गड़बड़ी होती है पाचन तंत्र, फिर वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के बारे में बात करते हैं।
सबसे अधिक बार, रोग का एक मिश्रित रूप देखा जाता है, जब श्वसन और पाचन तंत्र दोनों का उल्लंघन होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक बहुत महत्वपूर्ण संकेत पसीने की संरचना में बदलाव है।
पसीने के तरल पदार्थ में सोडियम और क्लोरीन की मात्रा कई गुना बढ़ जाती है। कभी-कभी चुंबन करते समय, माता-पिता नोटिस करते हैं नमकीन स्वादएक बच्चे की त्वचा, कम अक्सर आप उसकी त्वचा पर नमक के क्रिस्टल देख सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5% बच्चों में, रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है (शौच के दौरान, रेक्टल म्यूकोसा "बाहर आ जाता है") गुदा, जो बच्चे की चिंता के साथ है)। यदि आपके पास ऐसे लक्षण हैं, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करना शामिल है।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान। यह जीवन के पहले महीने के नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। विधि बच्चे के रक्त में एक अग्नाशयी एंजाइम इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (IRT) के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के रक्त में इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना बढ़ जाती है। यह विश्लेषण तब किया जाता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होता है।
2. अगर डॉक्टर को सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो वह आपके बच्चे को पसीना परीक्षण के लिए भेजेगा - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य परीक्षण। परीक्षण पसीने के द्रव में क्लोराइड सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। एक पसीना परीक्षण स्थापित करने के लिए, पाइलोकार्पिन दवा का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर की मदद से विद्युत प्रवाह(वैद्युतकणसंचलन विधि) दवा को त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है और उत्तेजित करता है पसीने की ग्रंथियों. एकत्रित पसीने का वजन किया जाता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 स्वेट टेस्ट की आवश्यकता होती है।
3. अग्नाशयी अपर्याप्तता के लिए टेस्ट। उपचार निर्धारित करने से पहले, यह आवश्यक है स्कैटोलॉजिकल परीक्षा- वसा की मात्रा के लिए मल की जांच की जाती है। अग्न्याशय द्वारा उत्पादित एक एंजाइम, इलास्टेज -1 के निर्धारण के लिए आज तक का सबसे सुलभ और सटीक परीक्षण माना जाना चाहिए।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में इस बीमारी का प्रसव पूर्व निदान वास्तविक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के बोझिल आनुवंशिकता वाले परिवार जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें लगभग 96-100% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना बच्चे के जन्म की गारंटी दी जाती है। ऐसा करने के लिए, भविष्य के माता-पिता, गर्भावस्था की योजना के दौरान भी, डीएनए निदान करने और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। प्रत्येक गर्भावस्था की स्थिति में, आपको तत्काल (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान के लिए केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में, डॉक्टर भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस का आनुवंशिक निदान करेगा। प्रसव पूर्व निदान अनिवार्य रूप से इस बीमारी की रोकथाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस की चिकित्सा जीवन के लिए जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना है, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों की जगह लेना, विटामिन और ट्रेस तत्वों की कमी को पूरा करना और पित्त को पतला करना है। दवाओं को खुराक में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी सामान्य से अधिक (चूंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)।

अग्नाशय की तैयारी के साथ रिप्लेसमेंट एंजाइम थेरेपी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को Creon या Pancytrate जैसी दवाएं लेने की जरूरत होती है। इनकी ख़ासियत यह है कि ये माइक्रोस्फेरिकल हैं, यानी हैं जिलेटिन कैप्सूलसैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोस्फीयर से भरा हुआ। कैप्सूल से निकलने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के भीतर घुल जाता है, माइक्रोस्फीयर पूरे पेट में समान रूप से वितरित हो जाते हैं। यह पचे हुए भोजन के साथ एंजाइमों के मिश्रण को सुनिश्चित करता है और पुनर्स्थापित करता है सामान्य प्रक्रियापाचन। ड्रग्स जीवन भर ली जाती है, हर भोजन के साथ। प्रत्येक बच्चे के पास एंजाइमों की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। जो बच्चे सावधानीपूर्वक और लगातार दवा की सही खुराक लेते हैं वे अच्छी तरह से बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं।

जीवाणुरोधी चिकित्सा।
इसका उद्देश्य ब्रोंची और फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना है। एआरवीआई (जीवाणु संक्रमण के अतिरिक्त से बचने के लिए) के लिए एंटीबायोटिक्स एक उत्तेजना या प्रोफाइलैक्टिक रूप से पहले संकेतों पर निर्धारित किए जाते हैं। एंटीबायोटिक का चुनाव थूक संस्कृति के परिणामों से निर्धारित होता है, जो रोगज़नक़ के प्रकार और दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। थूक की संस्कृति हर 3 महीने में एक बार की जानी चाहिए, यहां तक ​​​​कि बिना उत्तेजना के भी। पाठ्यक्रम एंटीबायोटिक चिकित्साजब रोगजनकों का पता चलता है, तो वे कम से कम 2-3 सप्ताह तक रहते हैं। दवाओं को गोलियों में, समाधान के रूप में लिया जाता है अंतःशिरा प्रशासनऔर साँस लेना (रोग की अभिव्यक्तियों के आधार पर चिकित्सक द्वारा विधि का विकल्प निर्धारित किया जाता है)।

म्यूकोलाईटिक थेरेपी।
बलगम को ढीला करने के लिए डिज़ाइन किया गया। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, पल्मोज़िम सबसे उपयुक्त दवा है, जिसका प्रभाव पारंपरिक दवाओं (जैसे एसीसी, फ्लुमुसिल, लेज़ोलवन, एम्ब्रोसन) की तुलना में कई गुना अधिक प्रभावी है। म्यूकोलाईटिक्स को साँस लेना और गोलियों के रूप में दोनों में लिया जाता है।

किनेसीथेरेपी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार इसके उपयोग के बिना अप्रभावी है आधुनिक तरीकेकिनेसथेरेपी - साँस लेने के व्यायाम के लिए व्यायाम का एक विशेष सेट। कक्षाएं दैनिक, आजीवन होनी चाहिए, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे तक (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लें। बच्चे की उम्र के अनुरूप राशि में निदान किए जाने के तुरंत बाद किनेसेथेरेपी में महारत हासिल की जानी चाहिए। सभी सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्रों के विशेषज्ञों, बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा किनेसीथेरेपी तकनीक सिखाई जाती है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स।
ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। Urosan, Ursofalk जैसी दवाएं लिवर को मोटे पित्त से छुटकारा दिलाने में मदद करती हैं, धीमा करती हैं या सिरोसिस और कोलेलिथियसिस के विकास को रोकती हैं।

विटामिन थेरेपी।
यह विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब अवशोषण के कारण आवश्यक है, मल के साथ उनका नुकसान, साथ ही ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और यकृत की क्षति में पुरानी सूजन में उनकी बढ़ती आवश्यकता। भोजन के साथ विटामिन लगातार लेना चाहिए।

दैनिक चिकित्सा.
साँस लेना और / या म्यूकोलिटिक गोलियां लेना।
10-15 मिनट के बाद - साँस लेने के व्यायाम (किनेसीथेरेपी)।
साँस लेने के व्यायाम के बाद - खाँसी (थूक निकालने के लिए)।
उसके बाद (यदि कोई अतिशयोक्ति होती है) - एक एंटीबायोटिक की शुरूआत।

ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रिया के एक प्रारंभिक उत्तेजना के संकेत।
माता-पिता के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे की स्थिति की एक डायरी रखें, जो शिशु की सेहत में बदलाव को प्रदर्शित करेगी। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को आदर्श से मामूली विचलन को नोटिस करने में मदद करेगी। एक डायरी रखते हुए, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, शुरुआती उत्तेजना के पहले संकेतों को पहचानते हैं।
संकेत: सुस्ती, भूख न लगना, बुखार, बढ़ी हुई खांसी (विशेष रूप से रात में), थूक के रंग और मात्रा में परिवर्तन, सांस की तकलीफ। जब ये लक्षण दिखाई दें, तो माता-पिता को स्थानीय डॉक्टर को बुलाना चाहिए।

बच्चे को कैसे खिलाएं
जीवन के पहले वर्ष में शिशु के लिए मां का दूध सबसे अच्छा भोजन होता है। पर कृत्रिम खिलाविशेष मिश्रण का उपयोग करना संभव है - उन्हें डॉक्टर द्वारा अनुशंसित किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे का आहार उम्र के मानक का 120-150% होना चाहिए। इसी समय, भोजन का 30% वसा को आवंटित किया जाना चाहिए।
विशेष अग्नाशयी एंजाइम प्राप्त करने वाला बच्चा वह सब कुछ खा सकता है जो उसकी उम्र के कारण होता है। एक छोटा बच्चा कैप्सूल को पूरा नहीं निगल सकता है, इसलिए कैप्सूल के दानों को एक चम्मच पर डाला जाता है, दूध, सूत्र या रस के साथ मिलाया जाता है और भोजन की शुरुआत में बच्चे को दिया जाता है। जब बच्चे के दांत निकलते हैं, तो सुनिश्चित करें कि वह दानों को चबाए नहीं।
बच्चे के आहार में नए खाद्य पदार्थ शामिल करते समय, उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों पर ध्यान देने की कोशिश करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मलाईदार दही, शहद, मक्खन. उदाहरण के लिए, नाश्ते के लिए दूध के साथ दलिया तैयार करके, इसमें मक्खन और 1-2 बड़े चम्मच क्रीम मिलाएं।
बच्चे को उम्र के मानक से 2 गुना अधिक मात्रा में तरल पदार्थ प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के मल (अक्सर, चिकना, विकृत, भ्रूण) के उल्लंघन के मामले में, पेट में दर्द की उपस्थिति तुरंत विशेषज्ञ को सूचित की जानी चाहिए।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा बड़ी मात्रा में खो देता है खनिज लवण. में गंभीर मामलेंइससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ उच्च तापमानबच्चे के शरीर को अतिरिक्त रूप से भोजन में नमक (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक से) जोड़ना चाहिए।

बच्चे के लिए विशेष व्यवस्था की आवश्यकता है

यह बेहतर है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का अपना, अलग, अच्छी तरह हवादार कमरा हो। यह किनेथेरेपी और इनहेलेशन के लिए शर्तें प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को हर संभव सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हों (बच्चे को बड़ी उम्र में भी अकेला नहीं छोड़ा जा सकता है, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श आवश्यक है, बच्चे के लिए छह बार भोजन आहार 1 वर्ष तक पहुंचने के बाद, नियमित दवा के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। परिवार के सदस्यों के धूम्रपान को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

निवारक टीकाकरण करना

एक बच्चे के लिए निवारक टीकाकरण सामान्य योजना के अनुसार किया जाना चाहिए - टीकाकरण कैलेंडर के अनुसार। ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रिया के तेज होने के साथ, टीकाकरण अनुसूची को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ सहमत होना चाहिए। गिरावट में, फ्लू के खिलाफ टीका लगाने की सलाह दी जाती है।
रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए सामाजिक लाभ
सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज महंगा है। दवाएं, चिकित्सकीय संसाधन, उपचार के स्थान की यात्रा करें। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन से ही विकलांग होते हैं और उन्हें कई तरह के सामाजिक लाभ होते हैं। इसलिए, यह निदान करने के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता जारी करना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे फार्मेसी नेटवर्क के माध्यम से वे सभी दवाएं मुफ्त में प्राप्त करते हैं जिनकी उन्हें इलाज के लिए आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है, जो कि सबसे महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है।

इस वंशानुगत आनुवंशिक रोग का नाम लैटिन मूल के दो शब्दों - "म्यूकस" और "विसीडस" के जोड़ से मिला, जिसका अनुवाद "बलगम" और "चिपचिपा" के रूप में होता है। यह शब्द, जो रोग का सटीक वर्णन करता है, मोटे, चिपचिपे बलगम का अर्थ है, जो श्वसन अंगों, जठरांत्र और मूत्रजननांगी पथों पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, और गुर्दे और मूत्र उत्सर्जन मार्गों को नुकसान पहुंचाता है।

नवीनतम वैज्ञानिकों के अनुसार उत्परिवर्तित जीनों की लगभग छह सौ किस्में अब खोजी जा चुकी हैं।

कारण

कई रोगियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करते समय आश्चर्य होता है कि यह किस प्रकार की बीमारी है, यह कैसे और क्यों दिखाई देती है।

जब गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया जाता है, तो विशेषज्ञों द्वारा इसके कारणों को अलग-अलग किया जाता है:

• चूंकि अग्न्याशय रक्त में एंजाइमों की रिहाई में लगा हुआ है, इसलिए इसे आंतरिक स्राव के अंगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। स्रावित एंजाइम ग्रहणी के प्रकाश स्थान में प्रवेश करते हैं, उनका सीधा उद्देश्य पोषक तत्वों का पूर्ण पाचन है। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान क्यों किया जाता है? तथ्य यह है कि जब बच्चा गर्भ के अंदर होता है, तो उसकी एक्सोक्राइन ग्रंथियां बाद में विकसित होती हैं। नियत तारीख. और जब एक बच्चा पैदा होता है, तो अग्न्याशय की एक विकृति देखी जाती है, जो काम में रुकावट का कारण बनती है, अत्यधिक चिपचिपा बलगम की रिहाई, जो अग्न्याशय के नलिकाओं में अंतराल में रहती है। श्लेष्मा एंजाइम सक्रिय होते हैं, थोड़ा-थोड़ा करके वे एक विनाशकारी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

• पाचन का उल्लंघन होता है। नतीजतन, बच्चे का मल चिपचिपा, दुर्गंधयुक्त होता है। ऐसा घना मल आंत्र रुकावट का कारण बनता है, इसलिए कब्ज प्रकट होता है, जिससे पर्याप्त होता है दर्द, फूला हुआ पेट। पोषक तत्वों के अवशोषण की प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है, बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है और कार्य क्षमता में भी कमी देखी जाती है। प्रतिरक्षा तंत्र.
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग एक आनुवंशिक विकृति के लिए अतिसंवेदनशील हो सकते हैं जो नकारात्मक रोग परिवर्तनों का कारण बनता है, लेकिन परिणाम उतने गंभीर नहीं हैं जितने ऊपर वर्णित दो मामलों में हैं। हालांकि लिवर, गॉलब्लैडर, लार ग्रंथियों में दिक्कत हो सकती है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस (या फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस) विकसित करना भी संभव है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य के अनुसार होती है:

• पहले ब्रोंची में बलगम का ठहराव होता है, जो धुएं, हानिकारक गैसों, साथ ही धूल जैसे छोटे कणों से शुद्धिकरण के तंत्र को परेशान करता है जो एक व्यक्ति अपने आसपास के वातावरण से अंदर ले सकता है। सूक्ष्म जीव, हर जगह आम, छोटी ब्रोंची, फेफड़े के उपकला में फंस जाते हैं। और चिपचिपा बलगम हानिकारक बैक्टीरिया (माल्टोसिस, पृथक्करण, आदि) की उपस्थिति के लिए एक बहुत ही अनुकूल वातावरण है।
• होने वाले बलगम के ठहराव के कारण, बैक्टीरिया की उपस्थिति और विकास, सूजन शुरू होती है, बाद में ब्रांकाई के उपकला में सुरक्षा प्रणाली की खराबी होती है। सिलिया के साथ ऊतक का संरचनात्मक उल्लंघन होता है, जो ब्रांकाई को साफ करने का मुख्य साधन है. भी अवस्थित हैं विशेष कोशिकाएंसुरक्षा के लिए इरादा, सामान्य रूप से सुरक्षा प्रोटीन (इम्युनोग्लोबुलिन वर्ग ए) को ब्रोन्कियल लुमेन में स्रावित करना। विशेषज्ञों के अनुसार, उदाहरण के लिए, डॉ। कोमारोव्स्की, इस तरह के प्रोटीन की घटती मात्रा के साथ, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है।
• चल रहे के परिणामस्वरूप विनाशकारी प्रक्रियाएंब्रोन्कियल फ्रेम का तेजी से विनाश होता है, जिसमें एक लचीला और लचीला ऊतक होता है। ब्रोंची का धीरे-धीरे घटाव होता है, उनके लुमेन का संकुचन होता है, जिससे भीड़ बढ़ जाती है, बैक्टीरिया विकसित होते हैं और रोगजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं।

हालांकि यह ध्यान देने योग्य है कि, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के लिए धन्यवाद, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जाता है, यहां तक ​​​​कि बनाए गए दवाइयाँजैसे ओरकामी (अमेरिका में एक बहुत लोकप्रिय दवा)।

लक्षण

इस विकृति के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है, लेकिन कोई लक्षण प्रकट नहीं होता है, इसलिए वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस को मुख्य रूप से माना जाता है।

यह केवल चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि अधिकांश में रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस में, लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन अभी भी अंतर हैं।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग फेफड़ों और ब्रांकाई को प्रभावित कर सकता है। यह कैसे होता है? रोग स्पष्ट रूप से शुरू होता है, समय के साथ, अभिव्यक्तियाँ बढ़ती हैं, जिसके बाद रोग पुराना हो जाता है। केवल पैदा होने के बाद, बच्चे में छींकने, खांसने के पर्याप्त रूप से विकसित प्रतिबिंब नहीं होते हैं. यही कारण है कि बड़ी मात्रा में थूक नाक गुहाओं, ग्रसनी के नाक भाग, ग्रसनी के मौखिक भाग और ब्रोंची में जमा होता है।

फिर भी, सिस्टिक फाइब्रोसिस तब तक प्रकट नहीं होता जब तक कि बच्चा छह महीने के निशान तक नहीं पहुंच जाता। यह आमतौर पर नर्सिंग माताओं द्वारा छह महीने के बच्चे को मिश्रित आहार में स्थानांतरित करने से जुड़ा होता है, जिससे शिशु को मिलने वाले स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

इस तथ्य का इतना प्रभाव है क्योंकि माँ के दूध में बड़ी मात्रा में पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं भी शामिल हैं जो छोटे आदमी को इससे बचाती हैं नकारात्मक प्रभावहानिकारक बैक्टीरिया। चूंकि कम दूध होता है, इसलिए सुरक्षात्मक कोशिकाएं भी होती हैं, जो बच्चे की स्थिति को तुरंत प्रभावित करती हैं। यदि हम इसमें गाढ़े बलगम का ठहराव जोड़ते हैं, तो श्वासनली, ब्रांकाई की श्लेष्मा झिल्ली संक्रमित हो जाती है।

और सभी माता-पिता इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि उनका बच्चा इस तरह की बीमारी के साथ कब तक जिएगा। उत्तर उन्हें प्रसन्न करेगा - छोटा आदमी नहीं मरेगा, केवल शारीरिक विकास में देरी होगी. और आप इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रतिभाशाली लोगों का प्रतिशत काफी अधिक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसे व्यक्ति के बाद में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

तो, श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, लक्षण आरंभिक चरणइस प्रकार हैं:

• खांसी होने पर थोड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक स्रावित होता है। खांसी स्थायी है, जो बच्चे को बहुत कमजोर करती है, नींद में बाधा डालती है, और सामान्य अवस्थाबहुत थका हुआ। त्वचा का रंग सामान्य गुलाबी के बजाय सियानोटिक हो जाता है, सांस की तकलीफ होती है।
• शरीर का तापमान आमतौर पर होता है सामान्य स्तर, या थोड़ा बढ़ा हुआ।
• नशे के कोई लक्षण नहीं हैं।

लंबा ऑक्सीजन भुखमरीयोगदान नहीं करता शारीरिक विकासबच्चा:

• उसका शरीर का पर्याप्त वजन नहीं बढ़ रहा है (सामान्य स्थिति में साढ़े दस किलोग्राम तक)।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीन है, जो विलंबित विकास का संकेत है।

यदि रोग बढ़ता है, तो निमोनिया प्रकट होता है, जो गंभीर है:

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ जाता है।
• तीव्र खाँसी, गाढ़ा स्राव, पीप ।
• सांस की तकलीफ जो बच्चे के खांसने पर और बढ़ जाती है।
• नशा के लक्षण हैं: सिरदर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, बिगड़ा हुआ चेतना।

निमोनिया समय-समय पर बिगड़ता है, अंततः फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देता है, और जटिलताओं को जन्म दे सकता है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण:

• बैरल के आकार की छाती।
• सूखी, अकुशल, अकुशल त्वचा।
• सुस्त, भंगुर, बाल झड़ना।
• श्वास कष्ट।
• त्वचा का रंग नीला पड़ना, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का परिणाम दिल की विफलता की उपस्थिति है। यह तब प्रकट होता है जब हृदय विकृत श्वसन अंगों में रक्त को स्थानांतरित करने में विफल रहता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ जाता है, जो इसके विकास को उत्तेजित करता है।

दिल की विफलता के लक्षण:

• आराम करने पर भी सांस फूलना, बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ना।
• नीली त्वचा (धीरे-धीरे उंगलियों की युक्तियों से पूरे शरीर तक)।
• खराब परिसंचरण की भरपाई के लिए हृदय गति में वृद्धि।
• शारीरिक मंदता, कम वजन, ऊंचाई।
• शाम को पैरों में सूजन।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में सिस्टिक फाइब्रोसिस

यहां, अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ ध्यान देने योग्य हो जाती हैं:

• के कारण पेट फूल गया है गैस निर्माण में वृद्धिक्योंकि पाचन ठीक से नहीं हो पाता।
• भारी और असहज स्थितिपेट के अंदर।
• कमर दर्द, तला हुआ, वसायुक्त भोजन खाने से बहुत बढ़ जाना ।
• दस्त। लाइपेस की कमी, जो वसा को संसाधित करने में सक्षम है, बड़ी आंत में इसके संचय की ओर जाता है, लुमेन में पानी का आकर्षण। इससे मल पानीदार, गंधयुक्त हो जाता है, एक उल्लेखनीय चमक प्राप्त करता है।

वीडियो

वीडियो - एक बच्चे में मस्कॉविसिडोसिस

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निदान में कई चरण शामिल हैं। सर्वोत्तम स्थितिचीजें - आनुवंशिक घटकों के लिए भावी माता-पिता की परीक्षा। यदि पैथोलॉजी जीन कोड में पाई जाती है, तो डॉक्टर उन्हें इस बारे में सूचित करते हैं, अपेक्षित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में व्याख्यात्मक बातचीत करते हैं।

हालाँकि समान अध्ययनकाफी महंगा, हर कपल इसे अफोर्ड नहीं कर सकता। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों की है, जिन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस के थोड़े से संदेह पर, विभिन्न परीक्षण (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग करके अनुसंधान) करना चाहिए। आखिरकार, प्रारंभिक अवस्था में बीमारी की पहचान करके गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है।.

प्रयोगशाला अनुसंधान

प्रयोगशाला में कराया गया निम्नलिखित परीक्षण, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन प्रकट कर सकता है:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पहला टेस्ट स्वेट टेस्ट है। 1959 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया जो आज भी प्रयोग किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के नमूने का विश्लेषण करने से पहले, पिलोकार्पिन को पहले रोगी के शरीर में पेश किया जाता है, फिर इस पसीने के नमूने में क्लोराइड आयनों की संख्या निर्धारित की जाती है। दवा के प्रभाव में, लार, लैक्रिमल ग्रंथियां अधिक तीव्रता से बलगम का स्राव करती हैं, और पसीने की ग्रंथियां भी अधिक मात्रा में पसीने का स्राव करती हैं।

निदान की पुष्टि करने वाला परीक्षा मानदंड क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है जिसमें रोगी के पसीने का नमूना होता है (क्लोरीन 60 मिमीोल प्रति लीटर से ऊपर है)। प्रक्रिया को नियमित अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त विश्लेषण। यह लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन, यानी एनीमिया की कम संख्या दिखाएगा।
• मल विश्लेषण। मल वसा में उच्च होते हैं और फाइबर आहारजो हजम न हुआ हो।
• निष्कर्षण विश्लेषण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, थूक में होना चाहिए रोगजनक जीवाणुऔर सुरक्षात्मक कोशिकाएं।

अन्य शोध

1. भौतिक संकेतकों का मापन।

इस सर्वेक्षण में माप शामिल है:

• सिर की परिधि;
• विकास;
• वज़न;
• छाती के व्यास।

बाल रोग विशेषज्ञों, विशेष रूप से बच्चे के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए, तालिकाओं का विकास किया है जो यह समझने में मदद करता है कि क्या उसकी उम्र के छोटे आदमी के साथ सब कुछ ठीक है।

2. छाती का एक्स-रे। रेडियोग्राफ़ पर एक स्पष्ट चित्र निर्धारित नहीं किया गया है, परिणाम विभिन्न अंगों और प्रणालियों में विकृति के प्रसार की डिग्री से प्रभावित होता है।

3. अल्ट्रासाउंड परीक्षा। यह केवल हृदय, यकृत, पित्ताशय की थैली और रोकथाम के प्रयोजनों के लिए गंभीर क्षति की उपस्थिति में किया जाता है।

इलाज

इस बीमारी का इलाज एक जटिल उपक्रम है, मुख्य रूप से डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे बढ़ने से रोकते हैं।

हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उपचार में कई प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• गाढ़े बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• ब्रोंची के साथ बैक्टीरिया को गुणा करने और आगे फैलाने की क्षमता को अवरुद्ध करना;
• को बनाए रखने उच्च स्तरप्रतिरक्षा प्रणाली का कामकाज, जिसे देखकर हासिल किया जाता है उचित पोषण, पोषक तत्वों सहित;
• थकान, दवा, विभिन्न प्रक्रियाओं की स्थायी स्थिति के कारण तनावपूर्ण स्थितियों से बचाव।

यदि रोगी के पास तीव्र, सूजन प्रक्रियाएं हैं, तो उसे एंटीबायोटिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, ऑक्सीजन उपचार, फिजियोथेरेपी निर्धारित किया जा सकता है।

आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए किनेसीथेरेपी भी निर्धारित की जाती है।. इसमें व्यायाम का एक सेट होता है जो सभी रोगियों के लिए अनिवार्य होता है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज। करने के लिए धन्यवाद यह कसरतब्रांकाई से बलगम का गहन पृथक्करण होता है। रोगी बिस्तर पर लेट जाता है और फिर बारी-बारी से पीछे से पेट की तरफ करवट लेता है।
• कंपन मालिश। पंजररोगी को एक विशेष तरीके से थपथपाया जाता है, जिससे रोगी को खांसी होती है और तदनुसार बलगम स्रावित होता है।
• सक्रिय श्वास चक्र। पहले आपको शांति से और माप से सांस लेने की जरूरत है, फिर गहरी और तेज सांसें लें और अंत में, मजबूत और तेज सांस छोड़ें।

रोग के श्वसन प्रकार और अन्य प्रणालियों को अपरिवर्तनीय क्षति की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है। हालांकि, अन्य अंगों में पैथोलॉजी का अपूरणीय विकास होने पर प्रत्यारोपण व्यर्थ हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, कोई बीमारी की गंभीर प्रकृति को नोट कर सकता है, जो कुछ जटिलताओं को विकसित कर सकता है, लेकिन घातक परिणामसिस्टिक फाइब्रोसिस शायद ही कभी समाप्त होता है। स्थिति को बिगड़ने से रोकने के लिए प्रारंभिक अवस्था में रोग के विकास के लक्षणों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन किसी व्यक्ति में परिवर्तन केवल भौतिक विमान में ही ध्यान देने योग्य होते हैं मानसिक गतिविधिक्या वह ठीक है।

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