מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית. אבחון מורפולוגי של מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית בהפלות ועוברים

מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזיתמקום ראשון בין פגמים אחרים בתדירות, מתרחשים ב-30% מהמקרים בקרב מומיםנמצא אצל ילדים.

אטיולוגיה ופתוגנזה. מבין הגורמים האקסוגניים, המשמעות של נגיף האדמת, כשל חיסוני אנושי, הרפס סימפלקס נקבעה במדויק, ההשפעה של ציטומגלווירוס, Coxsackie, תרופות(כינין, הידנטואין וכו'), אלכוהול, אנרגיית קרינה, היפוקסיה. מוטציות גנים הן בעלות חשיבות ללא ספק; במחלות כרומוזומליות בין מספר פגמים הם נפגשים כמעט ככלל. התפתחות הפגם קשורה לחשיפה לגורם מזיק לאורך כל התקופה העוברית, כולל עובר מוקדם. הפגמים החמורים ביותר מתרחשים כאשר יש נזק בתחילת הנחת הצינור העצבי (3-4 שבועות חיים תוך רחמיים).

אנטומיה פתולוגית. לעיקרי הטיפוסים הכבדים ביותר מומים מולדיםה-CNS כולל את הדברים הבאים. אננספליה היא אגנזיס של המוח, שבה חסרים החלקים הקדמיים, האמצעיים ולעיתים האחוריים שלו. המדולה אולונגאטה וחוט השדרה נשמרים. במקום המוח מצויה רקמת חיבור, עשירה בכלי דם, שבה נפגשים נוירונים בודדים ותאי נוירוגליה. אננספליה משולבת עם אקרניה - היעדר העצמות של קמרון הגולגולת, המכסה אותן ברקמות רכות ובעור.

מיקרוצפליה- היפופלזיה של המוח, ירידה במסה ובנפח שלו; בשילוב עם ירידה בו זמנית בנפח הגולגולת ועיבוי עצמות הגולגולת; אפשרי דרגות שונותאת חומרת הפגם הזה. מיקרוגיריה - עלייה במספר הפיתולים המוחיים יחד עם ירידה בגודלם.

פורנצפליה- הופעת ציסטות בגדלים שונים במוח, המתקשרות עם החדרים הצדדיים של המוח, מרופדים ב-ependyma. יש להבחין בין פורנצפליה כוזבת לבין פורנצפליה אמיתית, שבה ציסטות אינן מתקשרות עם דרכי יציאת נוזל המוח והשדרה והן נוצרות באתר של ריכוך לשעבר של רקמת המוח.

הידרוצפלוס מולד- הצטברות עודפתמשקאות חריפים בחדרי המוח הידרוצפלוס פנימי) או במרחבים התת-עכבישיים ( הידרוצפלוס חיצוני) מלווה בעלייה בגולגולת המוח ובסתירה חדה בינה לבין זו הפנים - הפנים נראים קטנים, המצח - תלוי. יש אי התאמה ודילול של עצמות הגולגולת, פונטנלים בולטות. אטרופיה של חומר המוח עולה, ברוב המקרים קשורה לפגיעה ביציאה של נוזל מוחי עקב היצרות, התפצלות או אטרזיה של האמה מוח גדול(אמה סילבית), אטרזיה של הנקבים החציוניים והצדדיים של החדר ה-IV והנקבים הבין-חדריים.

קיקלופיהמום נדיר המאופיין בנוכחות של אחד או שניים גלגלי עינייםממוקם בארובת עין אחת, עם מום בו זמנית של האף ואונה הריח של המוח. נקרא בגלל הדמיון של פני העובר לפנים של המפלצת המיתולוגית - הקיקלופ.

בקע של הראש ו עמוד שדרה מייצגים בליטה של ​​חומר המוח והממברנות שלו דרך פגמים בעצמות הגולגולת, בתפרים שלהן ובתעלת עמוד השדרה. בקע מוחי: אם בשק הבקע יש רק ממברנות של המוח ונוזל השדרה, הם נקראים מנינגוצלה, ממברנות וחומר מוחי - מנינגואנצפלוצלה, חומר מוח ו חדרי מוח- אנצפלוציסטוצלה. פריצת חוט שדרה נפוצה יותר הקשורה לפיצול של החלקים הגביים של החוליות, הנקראים ספינה ביפידה. בקע של חוט השדרה, כמו גם המוח, בהתאם לתוכן שק בקעניתן לחלק למנינגוצל, מיאלוצלה, מנינגומיילוצלה. Rachioschis הוא נדיר מאוד - פגם מוחלט קיר אחוריתעלת עמוד השדרה, רקמות רכות, עור ו קרומי המוח; יחד עם זאת, חוט השדרה השרוע מונח פתוח על הקיר הקדמי של התעלה, אין בליטה.

תַחֲזִיתעם מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית הוא שלילי, רובם אינם מתאימים לחיים. תיקון כירורגייעיל רק במקרים מסוימים של בקע במוח ובעמוד השדרה. ילדים מתים לעתים קרובות מהצטרפות אינטראקטיבית מחלות מדבקות. בקע במוח ובעמוד השדרה הם מסובכים זיהום מוגלתיעם פיתוח דלקת קרום המוח מוגלתיתודלקת קרום המוח.

הם נפוצים למדי ונעים בין אסימפטומטיים לחמורים, שאינם תואמים לחיים. מאמינים שהתפתחותם קשורה להשפעות שונות על מערכת האם-עובר, הכוללות מטבוליות, רעילות, זיהומיות-דלקתיות ותת-תזונה.

חשיבות רבה באטיופתוגנזה של מצבים אלה ניתנת לפתולוגיה בפועל של השליה ו הפרעה גנטית. לא ניתן לשקול את כל המומים האפשריים של מערכת העצבים, ולכן נתמקד רק בחלקם.

1.1. פגמים בצינור העצבי (נגעים בקו האמצע האחורי, דיסראפיה). מומים אלו הם תוצאה של סגירה לקויה של מבני קו האמצע הגב במהלך הריון מוקדם. הם עשויים לערב את הגולגולת, המוח, חוט השדרה והעור, רקמות רכותצווארים, חוליות וקרום המוח. עוצמת התסמינים הקליניו-אטולוגיים תלויה בחומרת הפגם.

1.1.1. Spina Iilkli (סגירה לא מלאה של תעלת השדרה (Q05) - הפגם השכיח ביותר של הצינור העצבי. חסרים חלקי הגב של חוליה אחת או יותר. אלה הם: מום יכול להגביל את אפשרות התנועה של הסחף; בדרך כלל עופרת לחוסר תנועה.

1.1.2. Meningocele (איור 12.1) הוא מבנה דמוי בקע, המורכב מקרומי חוט השדרה, עם התפשטות דרך פגם בדופן הגב של החוליות. אם תוכן הבקע כולל אלמנטים נוירוגניים - שורשי עצבי עמוד השדרה או חוט השדרה - אז אתה קורא למצב הזה? meningomyelocele (Q05.4) (איור 12.2). בְּ בדיקת מישושנמצא תצורה רכה בצורת שקית של העיר: הקו החציוני של הגב. העור באזור המנינגוצלה או המגה-מיילוצלה עלול להזדהם או לכיב עם התפתחות; גדם יציאה חיצוני נוזל מוחיוזיהום לאחר מכן של תעלת עמוד השדרה עם leptomeningitis.

1.1.3. מחלת ארנולד-צ'יארי (Q07.0) מתבטאת בתנועה קדלית של המדולה אולונגאטה והמוח הקטן ב אזור צוואר הרחםתעלת עמוד השדרה, מלווה לעתים קרובות בפאתוס: ? עמוד השדרה (spina bifida) ו/או הידרוצפלוס.

1.1.4. Anencephaly (Q00.0) (איור 12.3) - לא תואם -] . החיים הם הצורה החמורה ביותר של דיסראפיה. קמרון הגולגולת אינו מתפתח ותוכן הגולגולת נעדר. בחלל הגולגולת

אורז. 12.4. מתקשר הידרוצפלוס

אורז. 12.6. טרשת שחפת

אורז. 12.5. הידרוצפלוס לא מתקשר

אורז. 12. 7. טרשת שחפת. עיבוי הפיתולים

בדרך כלל מזוהה רקמת כלי דם לא מובחנת.

1.2. הידרוצפלוס. מצב פתולוגי שיכול להיות מולד (Q03) או נרכש (G91). הסיבות להידרוצפלוס הן מרובות. במצב פתולוגי זה עולה הלחץ של נוזל המוח השדרתי בחדרים, מה שמוביל להתרחבות החללים שלהם. לפעמים המונח "הידרוצפלוס פנימי" נמצא בספרות.

בתקופה שלפני הלידה המאוחרת והמוקדמת לאחר הלידה, כאשר עדיין לא נוצרו התפרים הגרמיים של הגולגולת, הידרוצפלוס מתבטא כעלייה פתולוגית בגודל הראש. התפרים מופרדים זה מזה במרחק ניכר, הפונטנלים מוגדלים ומתוחים.

מבחינה מקרוסקופית, המוח והחדרים הממוקמים קרוב לחסימה מוגדלים, הגיירי משוטחים והסולצי מצטמצמים, הפרנכימה של ההמי המוחין? הכדורים מדוללים, החומר הלבן הממוקם במרכז מתנוון, הגרעינים הבסיסיים והתלמוס נדחסים.

ישנם שני סוגים עיקריים של הידרוצפלוס - מתקשר ואינו מתקשר.

1.2.1. עם scrocephalin מתקשר (איור 12.4), חסימה אינה מזוהה, ולכן יש תקשורת חופשית בין מערכת החדרים לחלל התת-עכבישי. האטיולוגיה של הידרוצפלוס מתקשר לא הובהרה במלואה, עם זאת, העמדה המודרנית מוגדרת כנוכחות של מום בחלל התת-עכבישי בשילוב עם ייצור יתר של נוזל מוחי ו/או הפרעה בסינון ובספיגה באמצעות גרגירי פכיון.

1.2.2. עם שדרוצפליה לא מתקשרת (איור 12.5), חלקית או חסימה מוחלטתיציאת נוזל מה-choP של מקלעות הrhoidal plexuses.

חסימה גלויה יכולה להיות מקומית הן במערכת החדרים והן מחוצה לה, ולכן אין ניקוז של נוזל מוחי אל החלל התת-עכבישי, כתוצאה מכך מתרחבת כל מערכת החדרים הקרובה לחסימה.

1.3. אגנזה של קורפוס קלוסום (Q04.4) מום של אטיולוגיה לא ידועה. לפי המבנה שלו, הפגם יכול להיות שלם או לא שלם. יחד עם זאת, ההמיספרות של המוח מחוברות רק בגובה תא המטען. ייתכן שהמחלה לא תתבטא קלינית או שתהיה לה תסמינים קלים.

1.4. טרשת שחפת (מחלת בורנוויל) (Q85.1) מום דומיננטי אוטוזומלי המערב את מערכת העצבים המרכזית והעור. ביטויים קלינייםמיוצג התקפים אפילפטיים, פיגור שכלי, אדנומות מרובות בלוטות חלב, בעיקר על הפנים.

בדיקה מקרוסקופית מגלה מספר צמתים אפורים לבנבנים קטנים הממוקמים בדופן חדרי המוח והקורטקס (איור 12.6). מאפיין של התהליך הפתולוגי הוא עיבוי הפיתולים המבודדים של המוח, מה שנותן לאיבר סוג ספציפי(איור 12.7). בפריפריה של הצמתים מתגלות השפעות לחץ.

אורז. 12.8. נוירופיברומטוזיס

אתה. בחולים כאלה נקבעות לעיתים קרובות ניאופלזמות שונות של רקמות רכות, לב, כליות, כבד ולבל.

1.5. נוירופיברומטוזיס (מחלת רקלינגהאוזן) (Q85.0). תוֹרַשְׁתִי מחלה גנטית, חושף את דפוס ההורשה האוטוזומלי הדומיננטי. מאופיין נגעים בעורונוירופיברומטוזיס. גידולים מרובים עצבים היקפייםהם סימפטום מורפולוגי קבוע למדי (שוואנומות, נוירופיברומות). לנאופלזמות יכולות להיות התנהגות שפירה וממאירה כאחד.

על פי התמונה הקלינית והאנטומית של המחלה, מבחינים בשני סוגים של מחלת רקלינגהאוזן.

נוירופיברומטוזיס היקפית (סוג I) מיוצגת על ידי נגעים בעור, גידולים של העור ועצבים היקפיים.

הגן מסוג I לנוירופיברומטוזיס שובט וקשור לכרומוזום 17.

נוירופיברומטוזיס מרכזית (סוג II) (איור 12.8) מאופיינת בשוואנומות אקוסטיות דו-צדדיות, מנינגיו? מאמי, גליומות ונוירופיברומטוזיס. הגן מסוג II משובט ומקושר לכרומוזום 22.

1.6. משפחות ניווניות ומחלות תורשתיות. מצבים פתולוגיים נדירים המאופיינים מבחינה קלינית במהלך מתקדם ארוך עם פגיעה בתפקוד המוטורי ובהכרה ומוביל למוות לאורך זמן. השכיחים שבהם הם:

מחלת הנטינגטון (G ​​10) היא מחלת deP אוטוזומלית דומיננטית עם תסמונת פסיכופתית, הפרעות מוטוריות, המערבות את הגרעינים הבסיסיים. גיל ממוצעחולים שאובחנו לאחרונה הם בני 50 בערך. משך מהלך המחלה הוא 10-15 שנים. התוצאה היא מוות ב-100% מהמקרים. שינויים מאקרוסקופיים במוח אינם ספציפיים;

מחלת וילסון (E83.0) היא מצב אוטוזומלי רצסיבי הקשור למטבוליזם לא תקין של נחושת. נחושת מצטברת במוח, בעיניים ובכבד. חלבון התחבורה העיקרי הספציפי לנחושת - seruloplasmin - קיים בכמות קטנה יותר, או נעדר, או בעל מבנה פגום. המחלה מתחילה בגיל ההתבגרות, המתבטאת בהפרעות מוטוריות ותפקוד כבד (ראה פרק 5 " פתולוגיה קליניתכבד, דרכי המרה והלבלב, סעיף. 6.8 "מחלת וילסון");

מחלות הצטברות. הפתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית מתבטאת בבירור במחלת טיי-זקס (E75.0) ובמחלת מאן-פיק (E75.2), אשר בפתוגנזה שלה יש חשיבות עיקרית להפרעות מולדות של חילוף החומרים השומנים. תהליכים פתולוגיים נצפים באיברים שונים וקשורים להצטברות מוגזמת של מצעים תגובות אנזימטיות. הצטברות של שומנים פתולוגיים במבני מוח מובילה לפיגור שכלי ולמוות מוקדם;

אטקסיה של פרידרייך (G11.1) עוברת בתורשה הן באופן אוטוזומלי דומיננטי והן באופן אוטוזומלי רצסיבי. שתי הצורות מתבטאות קלינית בניוון של חוט השדרה, קיפוזיס וניוון של עצבי הראייה.

מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזיתבשכיחותם הם מדורגים במקום הראשון מבין המומים האחרים, הם מתרחשים ב-30% מהמקרים בקרב המומים שנמצאו בילדים.

אטיולוגיה ופתוגנזה.מבין הגורמים האקסוגניים, המשמעות של נגיף האדמת, כשל חיסוני אנושי, הרפס סימפלקס נקבעה במדויק, ההנחה היא השפעת ציטומגליה, נגיפי קוקסאקי, תרופות (כינין, הידנטואין וכו'), אלכוהול, אנרגיית קרינה, היפוקסיה. מוטציות גנים הן בעלות חשיבות ללא ספק; במחלות כרומוזומליות בין מספר פגמים הם נפגשים כמעט ככלל. התפתחות הפגם קשורה לחשיפה לגורם מזיק לאורך כל התקופה העוברית, כולל עובר מוקדם. הליקויים החמורים ביותר מתרחשים כאשר יש נזק בתחילת הנחת הצינור העצבי (3-4 שבועות של חיים תוך רחמיים).

אנטומיה פתולוגית.הסוגים העיקריים החמורים ביותר של מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית כוללים את הדברים הבאים. אננספליה- אגנזיס של המוח, בו חסרים החלקים הקדמיים, האמצעיים ולעיתים האחוריים שלו. המדולה אובלונגטה וחוט השדרה נשמרים. במקום המוח מצויה רקמת חיבור עשירה בכלים, בה נוירונים בודדים. ותאי נוירוגליה מתרחשים.Anencephaly משולבת עם אקרניה - חוסר בעצמות של קמרון הגולגולת, המכסה אותן ברקמות רכות ובעור.

מיקרוצפליה- היפופלזיה של המוח, ירידה במסה ובנפח שלו; בשילוב עם ירידה בו זמנית בנפח הגולגולת ועיבוי עצמות הגולגולת; דרגות חומרה שונות של פגם זה אפשריות. מיקרוגיריה- עלייה במספר הפיתולים המוחיים יחד עם ירידה בגודלם.

פורנצפליה- הופעת ציסטות בגדלים שונים במוח, המתקשרות עם החדרים הצדדיים של המוח, מרופדים ב-ependyma. מ

אורז. 294. הידרוצפלוס
ליה (לפי א. ו. צינצר- ■
לינגו). _ |

יש להבחין בפורנצפליה אמיתית כוזבת, שבה ציסטות אינן מתקשרות עם יציאת נוזל המוח והשדרה נוצרות במקום של ריכוך לשעבר של רקמת המוח.

הידרוצפלוס מולד- הצטברות יתר של נוזל מוחי בחדרי המוח (הידרוצפלוס פנימי) או בחללים התת-עכבישיים (הידרוצפלוס חיצוני) (איור 294) מלווה בעלייה בגולגולת המוח ואי התאמה חדה בינה לבין זו הפנים - הפנים נראים קטנים, המצח - תלוי. יש אי התאמה ודילול של עצמות הגולגולת, פונטנלים בולטות. אטרופיה של חומר המוח הולכת וגוברת, ברוב המקרים קשורה לפגיעה ביציאת CSF עקב היצרות, התפצלות או אטרזיה של האמה המוחית (Sylvian aqueduct), אטרזיה של הפתחים החציוניים והצדדיים של החדר ה-IV והפתח הבין-חדרי.

קיקלופיה- פגם נדיר המאופיין בנוכחות של גלגל עין אחד או שניים הממוקמים באותו מסלול, עם מום בו זמנית של האף ואונת הריח של המוח. נקרא בגלל הדמיון של פני העובר לפנים של המפלצת המיתולוגית - הקיקלופ.

בקע של המוחו עמוד שדרהמייצגים בליטה של ​​חומר המוח והממברנות שלו דרך פגמים בעצמות הגולגולת, בתפרים שלהן ובתעלת עמוד השדרה. בקע מוחין: אם יש רק קרומי המוח ונוזל השדרה בשק הבקע, הם נקראים מנינגוצלה,קונכיות וחומרים של המוח - מנינגואנצפלוצלה,חומרים של המוח וחדרי המוח - אנצפלוציסטוצלה.פריצת חוט שדרה נפוצה יותר הקשורה לפיצול של החלקים הגביים של החוליות, הנקראים ספינה ביפידה. ניתן לחלק את הבקעים של חוט השדרה, כמו גם המוח, בהתאם לתוכן שק הבקע. מנינגוצל, מיאלוצלה, מנינגומיילוצלה.נדיר מאוד racioschis- פגם מלא של הקיר האחורי של תעלת עמוד השדרה, רקמות רכות, עור וקרום המוח; יחד עם זאת, חוט השדרה השרוע מונח פתוח על הקיר הקדמי של התעלה, אין בליטה.

הפרוגנוזה למומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית אינה חיובית, רובם אינם מתאימים לחיים. תיקון כירורגי יעיל רק במקרים מסוימים של בקע במוח ובעמוד השדרה. ילדים מתים לעתים קרובות

מהצטרפותן של מחלות זיהומיות אינטראקטיביות. בקע מוחי ועמוד השדרה מסובכים על ידי זיהום מוגלתי עם התפתחות של דלקת קרום המוח מוגלתית ודלקת קרום המוח.

מומי לב מולדים

מומי לב מולדיםבתדירות, הם נמצאים במקום השני לאחר מומים במערכת העצבים המרכזית. לפי מחברים שונים, הם מופיעים ב-16-40% מהפגמים האחרים וב-3-8% מהמקרים על פי נתוני הנתיחה של ילדים שמתו בתקופה הסב-לידתית.

אטיולוגיה ופתוגנזה.הגורמים לפגמים אלה מגוונים ואינם קשורים להשפעה של גורמים אקסוגניים ספציפיים. מוטציות גנים וסטיות כרומוזומליות הן בעלות חשיבות ללא ספק. בין הפגמים המרובים שנצפו במחלות כרומוזומליות, מומי לב שכיחים פחות ממומים ב-CNS. התפתחות הפגם קשורה להשפעה של גורם מזיק על העובר מהשבוע ה-3 עד ה-11 להתפתחות תוך רחמית. סוגים שוניםפגמים תלויים בעיוות שלבי המורפוגנזה של הלב, שהעיקריים שבהם הם פגמים בזווית הלב המזווגות בתחילה, כפיפות לא נכונות של צינור הלב הראשוני, עיכוב התפתחותי או מיקום שגוי של "מחיצות הלב, חלוקתו" הגזע העורקי לתוך ימין ו חצי שמאל, התמדה של קשרים אטריו-חדריים הקיימים במהלך החיים התוך רחמיים.

אנטומיה פתולוגית.עם מומי לב מולדים בתהליך של היפרטרופיה של שריר הלב בילדים בגיל 3 החודשים הראשונים לחיים, לא רק עלייה בנפח סיבי השריר עם היפרפלזיה של מבני האולטרה שלהם מעורבים, אלא גם היפרפלזיה אמיתית של קרדיומיוציטים. במקביל מתפתחת היפרפלזיה של הסיבים הארגירופיליים של רטיקולין של סטרומה של הלב. לאחר מכן שינויים דיסטרופייםשריר הלב והסטרומה, עד להתפתחות מיקרונקרוזה, מובילים לשגשוג הדרגתי של רקמת חיבור ולהתרחשות של קרדיווסקלרוזיס מפוזר ומוקדי.

מבנה מחדש מפצה של מיטת כלי הדם של הלב ההיפרטרופי מלווה בעלייה בכלי התוך-קיר, אנסטומוזות עורקיות ובוורידים הקטנים ביותר (מה שנקרא כלי Viessen-Tebesia) של הלב. בהקשר לשינויים טרשתיים בשריר הלב, כמו גם זרימת דם מוגברת בחלליו, מופיעה התעבות של האנדוקרדיום עקב צמיחת סיבי אלסטי וקולגן בו. המבנה מחדש של מיטת כלי הדם מתפתח גם בריאות. בילדים עם מומי לב מולדים, יש פיגור בהתפתחות הגופנית הכללית.

מוות מתרחש בימים הראשונים לחיים מהיפוקסיה בצורות חמורות במיוחד של פגמים או מאוחר יותר מהתפתחות אי ספיקת לב. עם התקדמות ניתוח בית החזה, טיפול אפשרימומים מולדים רבים עם שימוש בתיקון כירורגי ובתותבות, ששינו משמעותית את המהלך והתוצאות של מומי לב מולדים בילדים. בשל המורכבות של תהליכי העובר של הלב, המומים המולדים שלו מגוונים. עם זאת, רובם קשורים למסרים חריגים בין המעגלים הקטנים לגדולים של מחזור הדם, היצרות במערכות אלו או בהיעדר מסרים תקינים ביניהם, עד להפרדה מוחלטת של מעגלי מחזור הדם הקטנים והגדולים שאינם תואמים חַיִים. בהתאם למידת ההיפוקסיה הנגרמת כתוצאה מירידה בזרימת הדם במחזור הדם הריאתי וכיוון זרימת הדם במסלולים חריגים בין מחזור הדם הריאתי והמערכתי, ניתן לחלק את מומי הלב לשני סוגים עיקריים - כחול ולבן. עם פגמים מהסוג הכחול ישנה ירידה בזרימת הדם במחזור הדם הריאתי, היפוקסיה וכיוון זרימת הדם במסלול לא תקין - מימין לשמאל. עם פגמים

אורז. 295. פגם במחיצה הבין חדרית של הלב (לפי א.ו. צינצרלינג).

היפוקסיה מסוג לבן נעדרת, כיוון זרימת הדם הוא משמאל לימין. עם זאת, חלוקה זו היא סכמטית ולא תמיד ישימה על כל סוגי מומי הלב המולדים.

מומים מולדים עם הפרה של חלוקת חללי הלב.פְּגָם מחיצה בין חדרית מתרחשת בתדירות גבוהה, התרחשותו תלויה בפיגור בצמיחה של אחד המבנים היוצרים את המחיצה, וכתוצאה מכך מתפתחת תקשורת לא תקינה בין החדרים. לעתים קרובות יותר יש פגם בחלק העליון של רקמת החיבור (הממברנית) של המחיצה (איור 295). זרימת הדם דרך הפגם מתבצעת משמאל לימין, ולכן לא נצפים ציאנוזה והיפוקסיה (סוג לבן של פגם). מידת הפגם יכולה להשתנות, עד להיעדר מוחלט של המחיצה. בְּ פגם משמעותיהיפרטרופיה של החדר הימני של הלב מתפתחת, עם שינויים קלים בהמודינמיקה אינם מתרחשים.

פְּגָם מחיצה בין-אטריאלית מתרחש לעתים רחוקות כמו פגם מבודד. זה מתרחש או תוך הפרה של התפתחות המחיצה הפרוזדורית הראשונית בשבוע החמישי של העובר, או מאוחר יותר, במהלך היווצרות המחיצה המשנית והפורמן סגלגל. פגם ראשוני במחיצהיש צורה של חור הממוקם ישירות מעל השסתומים של החדרים; עם פגם מחיצה משניתיש פתח סגלגל פתוח לרווחה, נטול דש. בשני המקרים, זרימת הדם מתרחשת משמאל לימין, אין היפוקסיה וציאנוזה (פגם מסוג לבן). מוצף בדם חצי ימיןהלב מלווה בהיפרטרופיה של החדר הימני והרחבה של הגזע והענפים עורק ריאה. היעדר מוחלט של מחיצות בין-חדריות או פרוזדוריות מוביל להתפתחות של לב תלת-חדרי - פגם חמור, שבו, עם זאת, במהלך תקופת הפיצוי, אין ערבוב מוחלט של העורק והעורק. דם ורידי, מכיוון שהזרם העיקרי של דם כזה או אחר שומר על הכיוון שלו ולכן מידת ההיפוקסיה עולה עם התקדמות הדיקומפנסציה.

מומי לב מולדים עם הפרות של חלוקת תא המטען העורקי.ה- truncus arteriosus המצוי היעדרות מוחלטתחלוקה של תא המטען העורקי נדירה. עם פגם זה, גזע עורקי משותף אחד נובע משני החדרים, ביציאה יש 4 סמילונריים

שסתום או פחות; פגם משולב לעתים קרובות עם פגם של מחיצה בין חדרית. עורקי הריאה יוצאים מהגזע המשותף ליד השסתומים, לפני הסתעפות כלים גדוליםהראש והצוואר, הם עשויים להיות נעדרים לחלוטין ואז הריאות מקבלות דם מעורקי הסימפונות המורחבים. עם פגם זה, יש היפוקסיה חדה וציאנוזה (סוג כחול של פגם), ילדים אינם ברי קיימא.

טרנספוזיציה מלאה של עורק הריאה ואבי העורקיםמתרחשת כאשר המחיצה של גזע העורקים גדלה בכיוון הלא נכון, כאשר היא אינה גדלה בספירלה, אלא בכיוון המנוגד לשאר, חלקים מתפתחים בדרך כלל בלב. עם פגם זה, אבי העורקים ממוקם מקדימה ומימין לחדר הימני של הלב, עורק הריאה שוכן מאחורי אבי העורקים ויוצא מהחדר השמאלי. דם עורקי יכול להיכנס מעגל גדולזרימת דם רק עם פגמים במחיצות הלב או עם אי סגירה של הצינור העורקי (בוטאלי) והפורמן סגלגל. הפגם מלווה בהיפוקסיה חמורה ובציאנוזה (פגם מסוג כחול).

שריר הלב סובל באופן משמעותי, שכן העורקים הכליליים אינם מקבלים דם עורקי. ילדים אינם ברי קיימא.

הִצָרוּתו אטרזיה ריאתיתנצפים כאשר המחיצה של תא המטען העורקי מוזז ימינה, לעתים קרובות בשילוב עם פגם במחיצת החדר ופגמים אחרים. עם היצרות משמעותית של העורק הריאתי, הדם חודר לריאות דרך הצינור העורקי (הבוטאלי) ומתרחב עורקי הסימפונות. הפגם מלווה בהיפוקסיה ובכיחול חמור (פגם מסוג כחול).

היצרות ואטרזיה של אבי העורקיםהם תוצאה של עקירה של המחיצה של גזע העורקים שמאלה. הם פחות שכיחים מתזוזת מחיצה ימינה, לעיתים מלווה בהיפופלזיה של החדר השמאלי של הלב. במקביל, נצפתה מידה חדה של היפרטרופיה של החדר הימני של הלב, הרחבה של הפרוזדור הימני וציאנוזה כללית חדה. ילדים אינם ברי קיימא.

היצרות של האיסטמוס של אבי העורקים (קוארקטציה)עד האטרזיה שלו, מפצה על ידי הפיתוח מחזור בטחונותדרך עורקים בין צלעיים, עורקים חזהוהיפרטרופיה חמורה של חדר שמאל.

אי סגירה של הצינור העורקי (בוטלי) יכולה להיחשב לפגם אם הוא קיים עם התרחבות בו זמנית בילדים מעל גיל 3 חודשים. זרימת הדם מתבצעת במקרה זה משמאל לימין (סוג לבן של פגם). פגם מבודד מתאים את עצמו היטב לתיקון כירורגי.

מומי לב מולדים משולבים.בין הפגמים המשולבים, הטריאדה, הטטרד והפנטאד של פאלוט שכיחים יותר. שלישיית פאלוטיש 3 סימנים: פגם במחיצת החדר, היצרות בעורק הריאתי וכתוצאה מכך היפרטרופיה של החדר הימני. הטטרולוגיה של פאלוטיש 4 סימנים: פגם במחיצה חדרית, היצרות של עורק הריאה, דקסטראפוזיציה של אבי העורקים (עקירה של פתח אבי העורקים ימינה) והיפרטרופיה של החדר הימני של הלב. מחומש פאלוט,בנוסף לארבעה אלו, הוא כולל את הסימפטום החמישי - פגם במחיצת פרוזדורים. הטטרולוגיה הנפוצה ביותר של פאלוט (40-50% מכלל מומי הלב המולדים). עם כל הפגמים מסוג Fallot, זרימת הדם מימין לשמאל, ירידה בזרימת הדם במחזור הדם הריאתי, היפוקסיה וציאנוזה (פגמים מסוג כחול). פגמים מולדים משולבים נדירים יותר כוללים פגם במחיצה חדרית עם היצרות של פתח האטrioventricular שמאל (מחלת לוטמבאכר), פגם במחיצה חדרית ו-Dextraposition של אבי העורקים (מחלת אייזנמנגר) וענף של העורק הכלילי השמאלי מהגזע הריאתי-White-Blandd. תסמונת), ראשונית יתר לחץ דם ריאתי(מחלת אירזה), תלוי בהיפרטרופיה של שכבת השריר כלי ריאה(עורקים קטנים, ורידים וורידים) וכו'.

אורז. 296. פיסטולה טרכאוסופאגאלית. הקטע העליון מסתיים בצורה עיוורת, מורחב בחדות; הקטע התחתון נפתח לקנה הנשימה באזור ההתפצלות שלו (לפי A.V. Tsinzerling).

מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית מדורגים במקום הראשון מבין שאר המומים בתדירותם, המתרחשים ב-1/4 מנתחי הגופה של אלו שמתו בתקופה הסב-לידתית.

האטיולוגיה שלהם מגוונת.מבין הגורמים האקסוגניים, המשמעות של נגיף האדמת נקבעה במדויק, ההשפעה של נגיפי ציטומגליה, קוקסאקי, פוליומיאליטיס וכו', תרופות (כינין, ציטוסטטים), אנרגיית קרינה, היפוקסיה; מוטציות גנים הן בעלות חשיבות ללא ספק; במחלות כרומוזומליות, בין מספר פגמים, הן מתרחשות כמעט ככלל.

פתוגנזה קשורה לחשיפה לגורם מזיק לאורך כל התקופה העוברית, כולל עובר מוקדם. הפגמים החמורים ביותר מתרחשים כאשר נוצר נזק בתחילת הנחת הצינור העצבי (3-4 שבועות של חיים תוך רחמיים). אנטומיה פתולוגית של הסוגים העיקריים החמורים ביותר של מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית.

אננספליה- אגנזיס של המוח, שבו חסרים החלקים הקדמיים, האמצעיים ולעיתים האחוריים שלו. המדולה אולונגאטה וחוט השדרה נשמרים. במקום המוח מצויה רקמת חיבור, עשירה בכלי דם, בה מתרחשים נוירונים בודדים ותאי גליה. אננספליה משולבת עם אקרניה - היעדר העצמות של קמרון הגולגולת, המכסה אותן ברקמות רכות ובעור.

מיקרוצפליה- היפופלזיה של המוח, ירידה במסה ובנפח שלו, בשילוב עם ירידה בו-זמנית בנפח הגולגולת ועיבוי עצמות הגולגולת, אפשריות דרגות חומרה שונות של פגם זה.

מיקרוגיריה- עלייה במספר הפיתולים המוחיים יחד עם ירידה בגודלם.

פורנצפליה- הופעת ציסטות בגדלים שונים במוח, המתקשרות עם החדרים הצדדיים של המוח. יש להבחין בין פורננפליה מזויפת לבין פורננפליה אמיתית, שבה ציסטות אינן מתקשרות עם נוזל המוח והשדרה ומתעוררות כתוצאה מהתרככות קודמת של רקמת המוח.

הידרוצפלוס מולד- הצטברות מוגזמת של נוזל מוחי בחדרי המוח (הידרוצפלוס פנימי) או בחללים התת-עכבישיים (הידרוצפלוס חיצוני), מלווה בנייוון גובר של חומר המוח, ברוב המקרים קשור לפגיעה ביציאה של נוזל מוחי עקב היצרות, התפצלות או אטרזיה של האמה המוחית, מה שמכונה אמת המים Sylvian, אטרזיה של הנקבים החציוניים והלטרליים של החדר ה-IV והפורמן הבין-חדרי.

קיקלופיה- פגם נדיר המאופיין בנוכחות של גלגל עין אחד או שניים הממוקמים באותו מסלול, עם מום בו זמנית של האף ואונת הריח של המוח. הוא נקרא בגלל הדמיון של פני העובר לפנים של המפלצת המיתולוגית - הקיקלופ.

בקע של המוח וחוט השדרהמייצגים בליטה של ​​חומר המוח והממברנות שלו דרך פגמים בעצמות הגולגולת, בתפרים שלהן ובתעלת עמוד השדרה.

בקע של המוח:בנוכחות רק קרומי המוח ונוזל השדרה בשק הבקע, הבקע נקרא מנינגוצלה - הקרומים והחומר של המוח - מנינגואנצפלוצלה, חומר המוח וחדרי המוח - אנצפלוציסטוצלה. פריצת חוט השדרה הנפוצה ביותר הקשורה לפיצול של החלקים הגביים של החוליות, אשר נקראת עמוד השדרה. בקע של חוט השדרה, כמו גם המוח, בהתאם לתוכן שק הבקע, ניתן לחלק למנינגוצלה, מיאלוצלה, מנינגומיילוצלה.

ראצ'יס נדיר מאוד- פגם מלא בדופן האחורית של תעלת השדרה, ברקמות הרכות של העור ובקרום המוח, בעוד חוט השדרה הפחוס שוכב פתוח על הדופן הקדמית של התעלה, אין בליטה.

הפרוגנוזה למומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית גרועה, רובם אינם מתאימים לחיים. תיקון כירורגי יעיל רק במקרים מסוימים של בקע במוח ובעמוד השדרה. ילדים מתים לעתים קרובות מהצטרפות של מחלות זיהומיות אינטראקטיביות. בקע מוחי ועמוד השדרה מסובכים על ידי זיהום מוגלתי עם התפתחות של דלקת קרום המוח מוגלתית ודלקת קרום המוח.

"אנטומיה פתולוגית", א.י. סטרוקוב

רלוונטיות. אבחון טרום לידתי (PD) של מומים מולדים של העובר הוא מרכיב חשוב ביותר בטיפול לפני לידה, המאפשר למנוע לידת ילדים עם מומים קשים, בלתי ניתנים לתיקון, עם גנים קטלניים ומחלות כרומוזומליות משמעותיות חברתית. זהו הגורם העיקרי להפחתת תחלואה, נכות ותמותה. בנוסף, זיהוי טרום לידתי של אנומליות מוחיות מולדות בעובר משפיע על טקטיקות מיילדות ומפחית פסיכולוגיות שליליות השלכות חברתיותעבור האם ועבור המשפחה כולה, שכן מומים מולדים (CM) של המוח הם בעיקר חמורים מחלות חשוכות מרפא(אבחון מוקדם ואיכותי של מומים במערכת העצבים המרכזית יכול לחזות באופן אובייקטיבי את המצב ולתרום לבחירה נכונה של טקטיקות טיפול). לפיכך, אבחון טרום לידתי מוכשר, בשילוב עם איסוף מידע מלא שמטרתו זיהוי גורמים שוניםסיכון, מאפשר לרופא ולאישה ההרה בסיכון גבוה לגשת בצורה נאותה לסוגיית לידת הילד.

שיטות, המשמש לאבחון טרום לידתי (טרום לידתי), רצוי לחלק לעקיפין, כאשר מושא המחקר הוא אישה בהריון, ולישיר, כאשר העובר עצמו נבדק. האחרון יכול להיות פולשני ולא פולשני.

שיטות עקיפות כוללות חקר היסטוריה מיילדותית וגינקולוגית, ייעוץ גנטי רפואי וכן מחקרים בקטריולוגיים וסרולוגיים. בנפרד, יש לומר על ביצוע בדיקות סקר ביוכימיות שמטרתן להעריך את רמות הפטופרוטאין, אסטריול, גונדוטרופין כוריוני ועוד. יש לציין כי המטרה העיקרית שיטות עקיפותהוא בחירת נשים מקבוצות בסיכון גבוה להמשך מעקב מעמיק כבר ברמת המרכזים בריאות הרבייה. האינדיקציות העיקריות להפניית אישה בהריון ל-PD זהות בערך בכל העולם. אלו כוללים:

[1 ] גיל האישה מעל 35;
[2 ] נוכחותם של שניים לפחות הפלות ספונטניות(הפלות) על דייטים מוקדמיםהֵרָיוֹן;
[3 ] הימצאות במשפחה של ילד או עובר מהריון קודם עם מחלת דאון, אחר מחלות כרומוזומליות, עם מומים מולדים מרובים, נשיאה משפחתית של סידורים כרומוזומליים מחדש;
[4 ] מחלות מונוגניות רבות שאובחנו בעבר במשפחה או קרובי משפחה;
[5 ] להשתמש לפני ובשלבים המוקדמים של ההריון של מספר תכשירים תרופתיים;
[6 ] הועבר זיהום ויראלי(הפטיטיס, אדמת, טוקסופלזמה וכו');
[7 ] הקרנה של אחד מבני הזוג לפני ההתעברות.

קרא גם את המאמר: טוקסופלזמה( לאתר )

השיטות הלא פולשניות העיקריות הן [ 1 ] בדיקת אולטרסאונד (סונוגרפיה) (אולטרסאונד) ו- [ 2 ] הדמיית תהודה מגנטית (MRI).

אולטרסאונדמערכת העצבים המרכזית וחוט השדרה בעובר היא אחת המשימות החשובות והאחראיות ביותר של סונוגרפיה טרום לידתית, שכן יש לה השפעה משמעותית על האופטימיזציה טקטיקות מיילדותוהחלטת ההורים להאריך או להפסיק את ההריון. התזמון האופטימלי של בדיקה אקוגרפית של העובר כדי לא לכלול את רוב הפגמים והמחלות של מערכת העצבים המרכזית הם:

[1 ] 11 - 14 שבועות של הריון;
[2 ] 19 - 21 שבועות של הריון;
[3 ] 30 - 33 שבועות להריון.

זה מתאים לשלבים הראשונים של הביטוי קבוצות שונותפגמים ומחלות של מערכת העצבים המרכזית, וכן מבטיח את המשכיות האבחון וסטנדרטים מקובלים של טקטיקות לניהול הריון ולידה. במקביל, ערכת בדיקת האולטרסאונד של העובר צריכה לכלול הערכה של האנטומיה האקוגרפית של העובר עם חקר העצמות של קמרון הגולגולת, המבנים העיקריים של המוח, חלל צווארון, פרופיל, מסלולים, אף. עצמות, כיוון הלב, עמוד השדרה, קדמי דופן הבטן, בטן, מעיים, שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןוגפיים.

הנתונים שהתקבלו על ידי מספר מחברים מעידים על הערך האבחנתי הגבוה של אולטרסאונד באבחון טרום לידתי של מומים מולדים, המאפשר לזהות יותר מ-80-90% מהמומים בעובר במהלך ההריון. חלק ניכר מהפתולוגיה הגסה של התפתחות העובר ניתן לזיהוי בשליש הראשון, בכפוף לעיתוי הבדיקה ולכל דרישות פרוטוקול הסקר להערכת האנטומיה של העובר.

השימוש במכונות אולטרסאונד מודרניות ממעמד מומחים, אקווגרפיה טרנסווגינלית באמצעות מצבי 3/4D מגדילה באופן משמעותי את דיוק האבחנה. חקר מוח העובר במישור האמצע-סגיטלי, שהפך לאפשרי באופן מעשי ברוב המקרים באמצעות אקווגרפיה תלת מימדית, מאפשר גישה מובחנת להערכת הנורמה והפתולוגיה של מבני המוח של קו האמצע. קטעים צירים של מוח העובר המשמשים בתרגול אולטרסאונד שגרתי לא אפשרו קבלת תמונה ברורה של הקורפוס קלוסום. הרחבת הפרוטוקול של מחקר ההקרנה הראשון עם הערכה של "שקיפות תוך גולגולתית" הגדילה את הדיוק באבחון השדרה ביפידה בשליש הראשון של ההריון.

השימוש במיפוי דופלר צבעוני להדמיה של כלי מוח בעובר באונטוגנזה מוקדמת מאפשר הדמיה מהימנה של כלי המספק מבנה ספציפי 2-5 שבועות מוקדם יותר מהזיהוי האקוגרפי הסטנדרטי שלהם כבר בסוף ה-1 ובתחילת ה-1. השליש השני להריון. הערכה מקיפה של התפתחות רווחים סולצי ותת עכבישים מאפשרת לאבחן הפרה של היווצרות קליפת המוח כבר בשליש השני של ההריון. ניתן לזהות חריגות בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, כגון הפרות של עובריות ואורגנוגנזה עוברית מוקדמת, באמצעות אקווגרפיה מודרנית עד 21 שבועות של הריון. במקביל, סימנים אקוגרפיים של נזק הרסני ו תצורות בתפזורתניתן לאבחן את מערכת העצבים המרכזית רק בשליש השני והשלישי של ההריון (S.M. Voevodin, 2012).

אקווגרפיה טרנס-ווגינלית עם חקר המבנים האנטומיים של העובר עם אולטרסאונד בשבועות 11-14 להריון היא שיטה אינפורמטיבית מאוד לאבחון טרום לידתי בתחילת הריון, המאפשרת לזהות יותר ממחצית מכלל המומים המולדים, שהם קשים. ברוב המקרים.

כמו כן, יש צורך לציין את הערך לאבחון של מומים מולדים של סימן קולי כזה כמו polyhydramnios. חומרת הפוליהידרמניוס עומדת בקורלציה עם תדירות המומים המולדים של העובר. נוצר קשר ישיר בין כמות מי השפיר לשכיחות של מומים מולדים של העובר.

ככלל, הצלחת האבחון תלויה גם בסוג המומים המולדים (די קשה לאבחן מספר חריגות), בגיל ההריון שבו מתבצע המחקר, בכמות מי השפיר ובמאפיינים החוקתיים של המטופלת. (השמנה חמורה יוצרת קשיים בסריקה טרנסבטית). גורמים נוספים שמקשים על זה פרשנות נכונהתוצאות הסקר עשויות להיות גיל הריון, הריון מרובה עוברים, מוצא אתני ההורים, סוכרת אימהית. האבחנה הטרום לידתית של אגנזיס של הקורפוס קלוסום (המונחים העיקריים לזיהוי הם שליש II-III של הריון), בקע בעמוד השדרה מסובך למדי. יחד עם זאת, למרות הדיוק הגבוה והפשטות היחסית של אבחון אולטרסאונד של פגמים קטלניים כמו אקרניה ואנצפליה, חלקם מתגלים לאחר 24 שבועות של הריון, מה שעשוי להעיד על כישורים לא מספיק גבוהים של רופאים, אי עמידה בסריקה תנאים ודרכי בדיקה., הפניה מאוחרת של נשים לשלב השני או השלישי של הבחינה. גורם שלילי נוסף עשוי להיות סירובן של נשים מקריוטיפ טרום לידתי. בנוסף, בעיות כאלה של אבחון אולטרסאונד טרום לידתי של מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית כמו אבחנה מבדלת לפגמים נדירים נותרות בלתי פתורות.

MRI היא שיטה אינפורמטיבית מאוד לאבחון טרום לידתי וניתן להשתמש בה עבור חשד למומים בעובר במהלך בדיקת אולטרסאונד, במיוחד במקרים של חריגות במערכת העצבים המרכזית. בשליש השני והשלישי של ההריון, השימוש ב-MRI כבדיקה נוספת משפר את האבחנה של פגמים ב-CNS ומאפשר להבהיר את האבחנה במקרה של פתולוגיה של קליפת המוח, מבני קו אמצע של המוח, פוסה גולגולתית אחורית, והפרעות בדינמיקה של CSF. ניתן להשתמש ב-MRI בהצלחה במקרים בהם תוצאות האולטרסאונד אינן מספיק אינפורמטיביות. עם זאת, בעוד ש-MRI מסוגל לאשר את האבחנה בארה"ב ולספק נתונים מפורטים יותר, העלות הגבוהה יחסית, היעדר ערכי ייחוס סטנדרטיים וזמינות מוגבלת של MRI הם הסיבות לכך שה-US נשאר מחקר הבחירה לאבחון CM עוברי.

לקרוא גםמאמר "MRI של המוח העובר: סקירה" מאת S. Yazbek ו-P.E. מענק. נוירוגרפיה, כרך 5, מספר 5, 1 בספטמבר 2015, עמ'. 181-191(11) [חלק מס' 1] ו[חלק מס' 2]

על אודות האם בדיקת MRI בטוחה במהלך ההריון?אתה יכול לקרוא

חקר חלבוני סמן עובריים בסרום הדם של האם. IN השנים האחרונותבמיוחד תפקיד חשובשייך למחקר של חלבוני סמן עובריים בסרום הדם של האם, כגון אלפא-פטופרוטאין (AFP), גונדוטרופין כוריוני (hCG), אסטרדיול חופשי ועוד כמה אחרים. מטרת המחקרים הללו היא לזהות נשים עם סיכון גבוהלידת ילדים עם פגמים מולדים ותורשתיים. שינויים בסמנים בסרום אופייניים ל-90.9% מהנשים עם מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית. הוחזק בפנים תזמון אופטימלי(שבוע 15 - 16 להריון) באמצעות שלוש מערכות בדיקה, המחקר מאפשר לזהות עד 80% מהעוברים עם ליקויים התפתחותיים איברים פנימייםועד 65% - עם מחלות כרומוזומליות.

שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה אבחון מעבדהאנומליות בצינור העצבי מבוסס בעיקר על קביעת רמת ה-AFP של העובר. חלבון זה הוא המרכיב העיקרי של מערכת החלבון בסרום העובר ונקבע ביום ה-30 להריון. עלייה ברמת ה-AFP במי השפיר היא סימן לפגם בצינור העצבי פתוח. בשליש השני של ההריון, אולטרסאונד יכול לזהות באופן אמין חריגה במוח העובר. מאחר שגם העובר וגם השליה מעורבים ביצירת אסטריול, רמת האסטריול יכולה לשמש אינדיקטור אידיאלי לתפקוד מערכת העובר. ככל שרמת ההורמון נמוכה יותר, כך גדל הסיכוי להתפתח מצב פתולוגיעוּבָּר.

יחד עם זאת, הפרשנות של תוצאות בודדות של בדיקות ביוכימיות עשויה להיות קשה. כאשר בוחנים את עקומות ההתפלגות של ערכי הסמנים העיקריים, ישנו אזור גדול של חפיפה בין הנורמה לפתולוגיה, אשר אינו מאפשר שימוש בסמן אחד בלבד, יש צורך במתחם המלא שלהם: hCG, AFP ואסטריול.

בדיקה ביוכימית בשליש הראשון של ההריון, הכוללת [ 1 ] קביעת ריכוזי פרוגסטרון, [ 2 ] אסטריול לא מצומד, [ 3 ] שבריר β של גונדוטרופין כוריוני אנושי (β-hCG) ו- [ 4 ] חלבון הקשור להריון (7 - 8 או 11 - 12 שבועות) הוא יותר שיטה יעילהבדיקה טרום לידתית מאשר מבחן ה"משולש" המסורתי של השליש השני, כלומר. AFP, β-hCG, אסטריול - בשבועות 16 - 17 להריון.

למרות מספיק יעילות גבוההטכניקות מודרניות לא פולשניות, מספיק מידע מלאלגבי הקריוטיפ של העובר, ניתן לקבל את המאפיינים הביוכימיים והגנוטיפיים של תאיו רק על בסיס מחקרים מתאימים של רקמות העובר עצמו או איבריו הזמניים (שליה, כוריון) המתקבלים באמצעים פולשניים בכל שלב של ההריון . בדיקת מי שפיר מבוצעת לרוב לאיתור הפרעות כרומוזומליות ומוטציות גנטיות, אך ניתן להשתמש במי השפיר גם לאבחון מומים בתעלה העצבית. השכיחות ביותר סיכונים אפשרייםההליכים הם הפלה ספונטנית (0.5% עד 1.0%), בעיות עקובות מדםלאחר ההליך, זיהום, קרע של הקרומים ונזק או אובדן של העובר.

האינפורמטיבית ביותר היא בדיקה מקיפה של נשים הרות המשתמשות בטכנולוגיות אולטרסאונד חדישות בשילוב סקר ביוכימי, מה שמגביר את הדיוק באבחון מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית של העובר בשלבים המוקדמים של השליש השני. בנוסף, זיהוי סימנים של היפוקסיה עוברית עשוי להצביע על נוכחות אפשרית של לא רק אי ספיקה עוברית, אלא גם פתולוגיה מולדת, מאחר והיפוקסיה ופיגור בגדילה תוך רחמית מחמירות משמעותית את הפרוגנוזה למומים מולדים התואמים לחיים.

צריך לזכור, מה מומים מולדיםשל המוח, שזוהה לפני הלידה או בתקופת היילוד, ללא מומים חיצוניים בלתי-קבועים, [ !!! ] ייתכן שאין תסמינים קליניים ספציפיים:

[1 ] במחקרי תהודה נוירו-סונוגרפית ומגנטית, בנוסף לצורות נוזולוגיות ספציפיות של מומים מולדים במוח (תסמונת Chiari, Dandy-Walker syndrome, occlusive hydrocephalus וכו'), יש לשים לב להיפופלזיה, הנפוצות הרבה יותר;

[2 ] בהיעדר אבחון טרום לידתי ויילוד באמצעות אולטרסאונד ו-MRI, מופיעים מצבים לאבחון מאוחר, בתקופה שבה תסמינים נוירו-פסיכיאטריים מגיעים ראשונים בתמונה הקלינית, בעוד שנוכחות של פיגור שכלי, יתר לחץ דם תוך גולגולתי יכול לשמש בסיס לביצוע כזה מאבחנים כמו שיתוק מוחין, הידרוצפלוס וכו'.

קרא גם את המאמר: נוירוסאונדוגרפיה: אבחון אולטרסאונד נגעים סביב הלידה CNS(ב-laesus-de-liro.live-journal.com)

קרא גם את המאמר: תסמונת דנדי ווקר( לאתר )

קרא גם את המאמר: אנומליה (מום) Chiari סוג I( לאתר )

קרא גם את המאמר: של ילדים שיתוק מוחי ( לאתר )

הערך האינפורמטיבי הגבוה ביותר תסמונת עוויתמצביע על נוכחות של אגנסיס של הקורפוס קלוסום או אגיריה, יתר לחץ דם-הידרוצפלי - נוכחות של הידרוצפלוס מולד, ותסמונת של הפרעות מוטוריות - נוכחות של בקע בעמוד השדרה.

סיכום. למניעת לידת ילדים עם פגמים במערכת העצבים המרכזית (צינור עצבי), בשימוש כיום השיטות הבאות: [1 ] בדיקת סקר ראשונית לאיתור מומים מבניים של העובר, לרבות פגם בצינור העצבי פתוח/סגור (אנצפליה, אנצפלוצלה, עמוד השדרה ביפידה) - אולטרסאונד של העובר בשליש השני של ההריון; [ 2 ] קביעת רמות של AFP בסרום האם; [ 3 ] ייעוץ גנטי למקרים עם תוצאות חיוביותסקר בזמן מומים בצינור העצבי (אולטרסאונד + סרום אימהי AFP); [ 4 ] MRI טרום לידתי as שיטה נוספתהדמיית עובר; [ 5 ] דיקור מי שפיר אבחנתי להערכת הקריוטיפ של העובר, קביעת רמת ה-AFP במי השפיר ופעילות אצטילכולין אסטראז; [ 6 ] בעת אישור הימצאות מומים בתעלה העצבית בעובר, יש להציע למשפחה אפשרויות לניהול הריון אמיתי - הן הארכה עם אפשרות לתיקון טרום או לאחר לידה של הפגם והן הפסקת הריון עם מום שאינו תואם את החיים. ; שיטת הלידה נבחרת בנפרד - זו יכולה להיות לידה טבעית (וגינלית) (בהיעדר התוויות נגד לכך) עם ניטור קצב לבעובר, ולידה בניתוח קיסרי; [ 7 ] התייעצויות לאחר לידה ליידע את האישה על הגורם להיווצרות מום בתעלה העצבית בעובר, אפשרות של הישנות מצב כזה בעובר במהלך ההריונות הבאים ומניעה, בפרט - המלצה לנטילת חומצה פולית 5000 מק"ג ליום על ידי הורים 3 חודשים לפני ההתעברות ובמהלך השליש הראשון של ההריון.