1966 m. Andreasas Rhettas pranešė apie 31 mergaitę, kuriai pasireiškė protinio vystymosi regresija, autistiškas elgesys, kryptingumo praradimas ir ypatingų stereotipinių judesių atsiradimas „rankų suspaudimo“ pavidalu. Švedų mokslininkas V. Hagbergas sindromą nustatė kaip savarankišką nozologinį vienetą ir suformulavo pagrindinius jo diagnostinius požymius [V. Hagberg, 1983].
Šiuo metu sukaupta pakankamai įrodymų apie Rett sindromo genetinį pobūdį. Taigi, patologija pasireiškia beveik išimtinai mergaitėms. Keletas aprašytų Rett sindromo atvejų berniukams yra bendrosios taisyklės išimtis. Paveldimą ligos pobūdį patvirtina padidėjęs giminingų santuokų skaičius sergančių žmonių kilmės dokumentuose, kuris sudaro 2,4%, palyginti su jų dažniu 0,5%.
Nors mokslininkai vieningai sutaria, kad paveldimieji veiksniai turi didelę reikšmę patologijos vystymuisi, jų nuomonės dėl Retto sindromo paveldėjimo mechanizmų skiriasi. Remiantis genealoginiais duomenimis, buvo pasiūlytos kelios hipotezės. Vis dar yra visuotinai priimta hipotezė, kad Rett sindromas yra su X susijusi dominuojanti liga, turinti intrauterinį mirtingumą hemizigotiniams berniukams. Be to, beveik kiekvienas sindromo atvejis yra nauja mutacija.
Su X susietą paveldėjimo pobūdį patvirtina faktas, kad daugeliui pacientų chromosomų anomalijos dažnai apima trumpąją chromosomos ranką. Kai kuriems pacientams buvo rasta trapi sritis trumpojoje X chromosomos rankoje.
Tačiau, nepaisant intensyvių molekulinių genetinių tyrimų, bandymai nustatyti Retto sindromo geną X chromosomoje dar nebuvo sėkmingi. Galimybę atlikti tokią analizę ribojo nedidelis šeimyninių ligos atvejų skaičius, tačiau buvo galima neįtraukti daugumos trumposios rankos ir kelių ilgosios X chromosomos rankos regionų.
Galimas ligos vystymosi mechanizmas gali būti vaikų, sergančių Retto sindromu, inaktyvuotos X chromosomos replikacijos proceso sekos pažeidimas. Atlikus Retto sindromo tyrimus, buvo nustatytas nenormalus vėlai besidauginančios X chromosomos tipas. nustatyta, kuri nerasta kontrolėje, o tai rodo inaktyvuotos X chromosomos replikacijos proceso pažeidimą kaip galimą ligos vystymosi mechanizmą. Parodyta galimybė naudoti nustatytus sutrikimus kaip diagnostikos kriterijų, įskaitant ankstyvosiose ligos stadijose.
Be kitų galimų paveldėjimo mechanizmų, mitochondrijų modelis, kurį dar 1989 m. pasiūlė EegOlofsson O. ir bendraautoriai, taip pat aptariamas remiantis mitochondrijų struktūriniais pokyčiais ir medžiagų apykaitos sutrikimais, rodančiais mitochondrijų disfunkciją (maždaug 50 % mergaičių, sergančių Rett). sindromo atveju vidutiniškai padidėja pieno ir piruvo rūgšties kiekis kraujyje ar alkoholiniuose gėrimuose). Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerijos Maskvos pediatrijos ir vaikų chirurgijos tyrimų institute atlikti tyrimai leido nustatyti Rett sindromu sergančių vaikų miocitų ir limfocitų mitochondrijų morfofunkcinius pokyčius, kurie rodo mitochondrijų disfunkciją. Visų pirma, keturgalvio šlaunies raumens biopsijų elektroninė mikroskopija parodė, kad yra nenormalios formos mitochondrijos ir sunaikintos cristae. Daugelio mitochondrijų fermentų, tokių kaip sukcinato dehidrogenazės, NADH dehidrogenazės, citochromo C oksidazės ir ATPazės, elektronų histocheminiai tyrimai parodė, kad vaikams, sergantiems Retto sindromu, jų aktyvumas vidutiniškai sumažėjo, palyginti su kontroline grupe. Ir galiausiai, beveik 2/3 stebėtų pacientų kraujyje buvo vidutiniškai padidėjęs pieno ir piruvo rūgščių kiekis.
- Klinikinės charakteristikos
Ante- ir perinataliniu vystymosi laikotarpiu, taip pat pirmoje gyvenimo pusėje, vaikų vystymasis dažnai laikomas normaliu. Tačiau daugeliu atvejų pastebima įgimta hipotonija ir nedidelis pagrindinių motorinių įgūdžių (sėdėjimo, šliaužio, ėjimo) vystymosi vėlavimas, kuris dažnai lieka neatpažįstamas arba neįvertinamas.
Ligos eigoje dažnai išskiriamos keturios stadijos.
Amžius, kai pirmą kartą pastebimi vaikų vystymosi nukrypimai, svyruoja nuo 4 mėnesių iki 2,5 metų; dažniausiai nuo 6 mėnesių iki 1,5 metų. Pirmieji ligos požymiai yra sulėtėjęs vaiko psichomotorinis vystymasis ir galvos augimo tempas, susidomėjimo žaidimais praradimas ir difuzinė raumenų hipotonija. Tai pirmoji ligos stadija – sąstingis.
Po to seka neuropsichinės raidos regresijos laikotarpis, kuris paprastai prasideda 1-3 metų amžiaus ir lydimas nerimo priepuolių, „nepaguodžiamo riksmo“ ir miego sutrikimų. Per kelias savaites ar mėnesius vaikas praranda anksčiau įgytus įgūdžius, ypač dingsta kryptingi rankų judesiai, nustoja kalbėti. Tuo pačiu metu atsiranda būdingi stereotipiniai judesiai, primenantys „rankų plovimą“. Daugiau nei pusei vaikų pasireiškia kvėpavimo sutrikimai, pasireiškiantys apnėja, kaitaliojami su hiperventiliacijos periodais, gali pasireikšti traukulių priepuoliai. Svarbus simptomas yra ryšio su kitais praradimas, kuris dažnai klaidingai interpretuojamas kaip autizmas. Tai antrasis etapas, kai liga vystosi taip greitai ir dramatiškai, kad gydytojai dažnai vaikams diagnozuoja encefalitą.
Pasibaigus regresijos fazei, prasideda trečiasis etapas, apimantis ilgą ikimokyklinio ir ankstyvojo mokyklinio amžiaus laikotarpį. Šiuo metu vaikų būklė yra gana stabili. Išryškėja gilus protinis atsilikimas, traukulių priepuoliai, taip pat įvairūs ekstrapiramidiniai sutrikimai, tarp kurių dažniausiai pasitaiko raumenų distonija, ataksija, hiperkinezė ir kt. Kartu praeina nerimo priepuoliai, pagerėja miegas, emocinis kontaktas su vaikas tampa įmanomas.
Pasibaigus pirmajam gyvenimo dešimtmečiui, prasideda ketvirtasis etapas – judėjimo sutrikimų progresavimas. Pacientai tampa imobilizuoti, didėja spazmiškumas, raumenų atrofija ir antrinės ortopedinės deformacijos (ypač skoliozė), atsiranda vazomotoriniai sutrikimai, ypač ryškūs apatinėse galūnėse, sulėtėja augimas be uždelsto brendimo, nemažai pacientų išsivysto kacheksija. Kartu retėja priepuoliai, galimas emocinis bendravimas su ligoniu. Tokioje būsenoje pacientai gali išlikti dešimtmečius.
Retto sindromo padalijimas į stadijas yra gana savavališkas, nes negalima nustatyti aiškių ribų tarp jų ir pastebima pagrindinė progresuojanti ligos eiga.
Žemiau pateikiami kai kurių svarbiausių klinikinių Rett sindromo požymių aprašymas.
Rankų judėjimas. Tikslingų rankų judesių, tokių kaip manipuliavimas žaislais, buteliuko laikymas, praradimas (pažeidimas) dažniausiai pasireiškia sulaukus 6-8 mėnesių, tačiau kartais jie išlieka iki 3-4 metų. Tuo pačiu metu atsiranda saviti stereotipiniai rankų judesiai, kurie stebimi beveik visą paciento budrumo laiką. Dažniau šie judesiai primena „rankų plovimą“, suspaudimą, suspaudimą, plojimą, dažniausiai krūtinės, veido lygyje, o kartais ir už nugaros. Kiti stereotipiniai judesiai gali būti rankų čiulpimas ar kramtymas, krūtinės ar veido bakstelėjimas. Stereotipiniai rankų judesiai pasireiškia visais ligos atvejais ir yra laikomi būdingiausiais Retto sindromo požymiais.
„Įgyta“ mikrocefalija. Probandų galvos apimtis gimimo metu vertinama kaip normali. Galvos augimo sustojimas sutampa su ligos pasireiškimu ir yra lėtesnio smegenų augimo pasekmė.
Kognityvinė veikla. Pacientai turi labai ribotus intelektinius, kalbos ir prisitaikymo gebėjimus. Jiems įvertinti naudojami standartiniai psichologiniai testai, atskleidžiantys protinį atsilikimą (daugumai 1,5 metų ir vyresnių pacientų jis vertinamas žemesnis nei 8 mėn. vaikų). Vaikai, pasiekę tam tikrą kalbos, bendravimo ir socialinės adaptacijos išsivystymo lygį, po ligos pasireiškimo praranda šiuos įgūdžius. Pasak tėvų, išraiškingi ir įspūdingi kalbėjimo bei socialiniai įgūdžiai prarandami vidutiniškai sulaukus 4-11 mėnesių, o rūpinimosi savimi įgūdžiai – 12-14 mėnesių.
Ataksija ir apraksija. Sutrikusi motorinė koordinacija (ataksija) ir sunku planuoti veiksmus (apraksija) turi įtakos ir liemens, ir galūnių judesiams. Šie sutrikimai pasireiškia trūkčiojančiais, aštriais judesiais, pusiausvyros sutrikimu, drebuliu, vaikščiojimu plačiai išsidėsčiusiomis sustingusiomis kojomis, siūbavimu iš vienos pusės į kitą. Nemažai pacientų, kuriems pasireiškė ankstyvos ligos apraiškos, neturi laiko įgyti vaikščiojimo įgūdžių. Dauguma vaikų, sergančių Retto sindromu, galinčių vaikščioti, palaipsniui praranda šį gebėjimą ligai progresuojant.
Kvėpavimo sutrikimai. Dažniausiai pasitaikantys kvėpavimo sutrikimai yra nereguliarus kvėpavimas, hiperventiliacijos priepuoliai, kartais 1-2 minutes trunkanti apnėja, kurios pakanka cianozei ir net alpimui sukelti. Kvėpavimo sutrikimai pastebimi tik budrumo metu, o miego metu jų nėra.
Mėšlungis. Apie 50–80% mergaičių, sergančių Retto sindromu, pasireiškia traukuliai, kurie gali būti įvairių tipų ir nereaguoja į prieštraukulinį gydymą. Dažniausiai stebimi generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai, sudėtingi ir paprasti daliniai priepuoliai ir kritimo priepuoliai. Priepuolių dažnis labai įvairus, tačiau ligai progresuojant, jų dažnis retėja. Pažymėtina, kad pacientams pasireiškia daliniai neepilepsiniai pasireiškimai, kurie dažnai klaidingai interpretuojami kaip priepuoliai: apnėja, tremoras, staigūs judesiai, žvilgčiojimo epizodai su užšalimu motorinei veiklai, priepuolių padidėjimas stereotipuose. Pacientams buvo atliktas vaizdo ir EEG stebėjimas, kuris leido įrodyti, kad išvardyti simptomai nėra susiję su konvulsiniais EEG pokyčiais. Taigi Retto sindromo priepuoliai dažnai būna per daug diagnozuojami, todėl nepagrįstai skiriami prieštraukuliniai vaistai.
Skoliozė. Mažiausiai pusė pacientų, sergančių Retto sindromu, turi stuburo kreivumą. Skoliozė yra nugaros raumenų distonijos pasekmė ir progresuoja ligai vystantis.
Beveik visais atvejais, net ir tiems pacientams, kuriems klinikinių priepuolių nėra, elektroencefalogramos anomalijos pastebimos maždaug nuo dvejų metų amžiaus. Atsižvelgiant į viso spektro klinikinių simptomų atsiradimą, pabudimo metu padidėja fono ritmo amplitudė ir sumažėja dažnis, taip pat atsiranda epilepsijos formos išskyros, kurių skaičius yra daug didesnis miego metu. Šis lėtesnio fono ritmo budrumo metu ir padidėjusio paroksizminio aktyvumo miego metu derinys žymiai palengvina Retto sindromo diagnozę ir gali būti laikomas papildomais jo diagnostikos kriterijais. Daugeliu atvejų stebima būdinga EEG pokyčių raida. Maždaug nuo šešerių metų amžiaus vyrauja monotoniškas a-ritmas, kuris vėliau, po 20 metų, linkęs lokalizuotis centro-parietalinėje srityje.
Kompiuteriniai ir magnetinio rezonanso tomografijos metodai, kaip taisyklė, nesuteikia papildomos informacijos apie centrinės nervų sistemos pažeidimus sergant šia liga. Taigi kompiuterinė tomografija atskleidė smegenų žievės subatrofiją, o magnetinio rezonanso tomografija – dvišalę atrofiją frontotemporalinėse galvos smegenų žievės srityse ir smegenėlių atrofijos požymius tik trečią ar ketvirtą gyvenimo dešimtmetį.
Pozitronų emisijos kompiuterinės tomografijos metodas atskleidė reikšmingą bendros smegenų kraujotakos sumažėjimą sergant Retto sindromu, palyginti su kontroline grupe. Didžiausias jo sumažėjimas stebimas smegenų pusrutulių prefrontalinėje ir temporo-parietalinėje srityse, vidurinėse smegenyse ir viršutinėje smegenų kamieno dalyje, o tai rodo medžiagų apykaitos susilpnėjimą šiose struktūrose ir primena kūdikių smegenų kraujotakos pasiskirstymą.
Morfologija ir neurochemija. Mirusių pacientų skrodimo medžiagos morfologiniai tyrimai atskleidė smegenų masės sumažėjimą 12-34%, lyginant su amžiumi atitinkančiomis kontrolinėmis grupėmis, šiek tiek sumažėjusį neuronų skaičių ir gliozę smegenų ir smegenėlių žievėje, priekiniuose nugaros smegenų raguose. ir stuburo ganglijos, ir sumažėjusi pigmentacija juodosios medžiagos.
Morfologinių Rett sindromo pokyčių analizė rodo smegenų vystymosi sulėtėjimą po gimimo, o sulaukus ketverių metų – jos augimo apskritai ir ypač neuronų dendritinio medžio augimo sustojimą. Taip pat sulėtėja organizmo ir atskirų organų (širdies, kepenų, inkstų, blužnies) augimas, kuris nustatomas 4-6 m. Be to, buvo pastebėtas širdies laidumo sistemos nebrandumas, primenantis naujagimių laidumo sistemą.
- Diagnostikos kriterijai
Retto sindromo diagnozė pagrįsta būdingo klinikinio vaizdo atpažinimu. Šiuo tikslu Tarptautinė Retto sindromo tyrimo asociacija pasiūlė diagnostinių kriterijų grupę, kuri skirstoma į būtinus, papildomus ir pašalinamuosius. Klasikinė Retto sindromo forma gali būti diagnozuota, jei pacientas atitinka visus būtinus kriterijus. Reikėtų pažymėti, kad moteriška lytis neįtraukta, nes tai gali atgrasyti gydytojus ieškoti berniukų, sergančių Retto sindromu. Antrąją grupę sudaro papildomi kriterijai, kurių daugelis paprastai būna pacientams, tačiau nė vienas iš jų nėra privalomas diagnozei nustatyti. Trečioji grupė yra išskyrimo kriterijai, kurių vieno pakanka Retto sindromui probandoje atmesti.
Retto sindromo diagnostikos kriterijai (iš Trevathan ir kt., 1998) apima būtinus kriterijus, į kuriuos įeina normalus prenatalinis ir perinatalinis laikotarpis, normali galvos apimtis gimimo metu, o vėliau galvos augimo sulėtėjimas nuo 5 mėnesių iki 4 metų; įgytų tikslingų rankų judesių praradimas nuo 6 iki 30 mėnesių amžiaus, susijęs su susilpnėjusiu bendravimu; gilus ekspresyvios ir įspūdingos kalbos pažeidimas ir stiprus psichomotorinio vystymosi vėlavimas; stereotipiniai rankų judesiai, primenantys suspaudimą, suspaudimą, plojimus, „rankų plovimą“, trynimą, atsirandantys praradus kryptingus rankų judesius; eisenos sutrikimai (apraksija ir ataksija), pasireiškiantys nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Preliminari diagnozė laikoma iki dvejų iki penkerių metų amžiaus.
Papildomi kriterijai apima kvėpavimo sutrikimus, pasireiškiančius periodinėmis apnėjomis budrumo metu, kartu su hiperventiliacija, priverstiniu oro ir seilių pašalinimu, aerofagija; traukuliai; spazmiškumas, dažnai kartu su distonija ir raumenų atrofija; periferiniai vazomotoriniai sutrikimai, skoliozė, augimo sulėtėjimas, mažų pėdų hipotrofija, elektroencefalografiniai anomalijos (lėtas foninis ritmas pabudus ir periodiškas ritmo sulėtėjimas (3-5 Hz), epilepsijos formos išskyros be klinikinių priepuolių arba su jais).
Galiausiai, atmetimo kriterijai apima intrauterinio augimo apribojimo, organomegalijos ar kitų saugojimo ligų požymių, retinopatijos ar optinio disko atrofijos, mikrocefalijos gimimo metu, perinataliniu laikotarpiu įgyto smegenų pažeidimo požymius, nustatytos metabolinės ar kitos progresuojančios neurologinės ligos buvimą ir įgytą. dėl sunkios infekcijos ar trauminio smegenų pažeidimo neurologinių sutrikimų.
Daugeliui pacientų klinikiniai požymiai nevisiškai atitinka klasikinę Retto sindromo eigą. Šie atvejai klasifikuojami kaip neišsamios arba netipinės ligos formos. Esant nepilnai formai, pacientas turi daug, bet ne visus būtinų simptomų. Tai apibūdina lengvus ligos variantus. Netipinėmis formomis vadinami Retto sindromo atvejai, kurie atitinka visus būtinus diagnostikos kriterijus, tačiau turi nukrypimų nuo tipinės eigos. Visų pirma, esant netipinei sindromo formai, kai priepuoliai prasideda anksti, epilepsijos priepuoliai yra ligos debiutas. Ankstyva epilepsijos pradžia neturi didelės įtakos ligos eigai ir prognozei, tačiau sukelia diferencinės diagnostikos sunkumų. Netipinėje sindromo versijoje su iš dalies išsaugota kalba pacientai turi tam tikrų kalbos įgūdžių, ligos eiga yra švelnesnė nei klasikinės formos, o bendravimo lygis yra daug aukštesnis. Taip pat žinomi netipiniai sindromo variantai su nenormaliu vaiko vystymusi nuo gimimo, vėlyvą regresijos fazės pradžią, įskaitant berniukų Retto sindromo atvejus.
Maskvos Vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų instituto Įgimtų ir paveldimų ligų skyriuje atlikti tyrimai parodė reikšmingą klinikinį Retto sindromo polimorfizmą. Tarp 40 stebėtų pacientų nuo 20 mėnesių iki 16 metų buvo nustatyti 27 klasikinio Retto sindromo atvejai ir 13 netipinių atvejų. Genealoginė analizė parodė protinio atsilikimo, konvulsinių būklių ir psichikos ligų atvejų sankaupą probandų kilmės dokumentuose. Atrodo, kad šie stebėjimai yra mažo išraiškingumo Retto sindromo atvejai.
- Prognozė
Retto sindromo diagnozė tapo įmanoma ne daugiau kaip prieš 15 metų, todėl šios patologijos prognozė lieka neaiški. Kai kurie pacientai miršta vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai dėl distrofijos, komplikacijų, susijusių su sutrikusia ventiliacija dėl skoliozės, kartais epilepsinės būklės metu. Tačiau nemažai pacientų sulaukia 20–30 ir daugiau metų. Kai kurie iš jų yra imobilizuoti ir sėdi neįgaliųjų vežimėliuose, kiti turi nepažeistos motorinės funkcijos; Be to, jų būklė laikui bėgant išlieka gana stabili arba netgi rodo nedidelę teigiamą daugelio simptomų dinamiką. Taigi Retto sindromo eiga labai skiriasi.
- Gydymas
Šiuo metu šios patologijos terapinės korekcijos metodai yra labai riboti ir apsiriboja simptominiu gynimo būdu. Kai kurių pediatrų pasiūlyta riebi dieta sėkmingai padidino pacientų svorį. Kalbant apie maitinimo režimą, pastebėta, kad dažnas vaikų maitinimas mažomis porcijomis po 3-4 valandų šiek tiek stabilizuojasi jų būklė.
Iškilus epilepsijos priepuoliams, tampa būtina skirti prieštraukulinį gydymą, nors jo veiksmingumas yra ribotas. Tarp daugelio prieštraukulinių vaistų pasirenkamas karbamazepinas, kurio dozė yra 10–15 mg/kg. Pastaraisiais metais, gydant konvulsinį sindromą, siūloma naudoti naują vaistą – lamotriginą, kuris slopina glutamato išsiskyrimą centrinėje nervų sistemoje. To pagrindas buvo didelio glutamato kiekio atradimas pacientų, sergančių Rett sindromu, smegenų skystyje. Miego sutrikimams koreguoti siūloma naudoti melatoniną.
Kineziterapija yra vienas iš optimalių judėjimo sutrikimų korekcijos būdų. Tai apima pratimus, kuriais siekiama išlaikyti galūnių lankstumą ir judesių diapazoną, taip pat kuo ilgiau išlaikyti vaikščiojimo įgūdžius.
Siūlomos psichologinės programos, skirtos maksimaliai lavinti likusius nepažeistus motorinius įgūdžius ir jų pagrindu formuoti „bendravimo kalbą“. Taip pat taikoma muzikos terapija, kuri teigiamai ramina vaikus ir iš dalies kompensuoja sutrikusį kontaktą su išoriniu pasauliu. Retto sindromo tyrimai intensyvūs visame pasaulyje, o specifinio jo biologinio žymens atradimas tikriausiai yra tik laiko klausimas. Kai tai įvyks, atsiras naujos perspektyvos gydyti patologiją ar palengvinti pacientų būklę, taip pat prenatalinės patikros ir šios sunkios ligos profilaktikos galimybė.
Literatūra
1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Retto sindromas: potencialūs genų šaltiniai – fenotipinis kintamumas // Clin. Genet., 1995, Nr. 48, p. 169-172.2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiforminiai anomalijos miego metu sergant Rett sindromu // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, Nr. 5, R. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Morfologinis neokortikinių sričių tyrimas sergant Retto sindromu // Acta Neuropathol., 1997, Nr. 93, R. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Retto sindromas: genetiniai įkalčiai, pagrįsti mitochondrijų pokyčiais raumenyse // Amer. J. Med. Genet., 1989, Nr. 32, R. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Progresuojantis mergaičių autizmo, demencijos, ataksijos ir tikslaus rankų naudojimo praradimo sindromas: Retto sindromas. 35 atvejų ataskaita // Ann. Neurol., 1983, Nr. 14, R. 471-479.
6. Hagberg B. Retto sindromas: pasipiktinimas klinikiniais ir biologiniais aspektais // Vaikų neurologijos tendencijos. Redaktoriai Arzimanoglou A. Ir Goutieres F. John Libbey Eurotext, Paryžius, 1996, p. 143-146.
7. Philipart M. Retto sindromas vyrams // Brain Develop., 1990, Nr. 12, R. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrome bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, Nr. 116, R. 724-738.
9. Trevathan E. Rett sindromas (laiškas redaktoriui) // Pediatrics, 1989, 83, suppl. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Citogenetinis ir molekulinis - citogenetinis Retto sindromo tyrimas: 31 atvejo analizė // Neuroreport, 1996, Nr. 7, R. 187, R. 187.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Retto sindromas, susijęs su trapiu X (p. 22) kofeino sukeltose limfocitų kultūrose // Cytogenet. Ir Cell genel., 1989, Nr. 51, R. 1100-1101.
Šiek tiek istorijos
Retto sindromo dažnis yra labai įvairus. Daugumoje Europos šalių tai yra 1:10 000–1:15 000 mergaičių, o tai yra kita dažniausia specifinė sunkaus protinio atsilikimo priežastis mergaitėms po Dauno sindromo. Mūsų tyrimai leido mums nustatyti, kad Rett sindromo dalis tarp protiškai atsilikusių merginų Rusijoje yra 2,48%.
Daugelis autorių pažymėjo, kad Retto sindromas kai kuriose srityse yra dažnesnis nei kitose. Išskirtos nedidelės, daugiausia kaimiškos, teritorijos, kurios gavo kodinį pavadinimą „Rhett area“. Visų pirma, vienoje iš Šiaurės Italijos provincijų Retto sindromo dažnis yra 22:10 000 mergaičių. Santykinai didelis sergamumo lygis taip pat buvo pastebėtas Norvegijoje, Albanijoje, Vengrijoje ir gali būti susijęs su vis dar egzistuojančiais populiacijos izoliatais [V. Hagberg, 1996].
Nepaisant to, kad ligos atvejai dažniausiai būna atsitiktiniai, buvo aprašyta mažiausiai 15 šeimų, kuriose Rett sindromas buvo pastebėtas dviem ar daugiau moterų (tetos ir dukterėčios, broliai ir seserys iš motinos pusės). Vienoje brazilų šeimoje ši liga buvo diagnozuota trims broliams ir seserims. Pažymėtina, kad jauna moteris, turinti Retto sindromą, pagimdė dukrą, kuri normaliai vystėsi iki 1,5 metų, kai pamažu išryškėjo klinikiniai sindromo požymiai. Įtikinamas genetinės ligos prigimties įrodymas yra faktas, kad monozigotinių dvynių porose, turinčiose Retto sindromą, abi mergaitės visada serga. Kita vertus, nėra žinomas nė vienas pavyzdys, kad abu vaikai dvizigotinių dvynių poroje kenčia nuo Retto sindromo.
Remdamiesi unikalaus genealoginio tyrimo, apimančio 128 švedų šeimas, rezultatais, O. Akesson ir kt. (1995) pasiūlė naują hipotezę apie pradinės premutacijos egzistavimą sergant Rett sindromu. Buvo sudaryti kilmės dokumentai, apimantys 7–10 kartų, atsekti per bažnyčios įrašus iki XVIII amžiaus pradžios. Maždaug pusė probandų turėjo bendrą kilmę iš tų pačių mažų kaimo vietovių ir net sodybų. Paaiškėjo, kad daugelis pacientų turėjo bendrą protėvį, o kai kurie iš pradžių nepriklausomi kilmės dokumentai buvo sujungti. Bendra daugelio nukentėjusių vaikų kilmė, kurią nustatė autoriai, rodo, kad perduota premutacija, kuri iš kartos į kartą gali sukelti visišką mutaciją ir Retto sindromą. Atsižvelgiant į šią hipotezę, molekuliniai genetiniai tyrimai yra ypač perspektyvūs, siekiant nustatyti nukleotidų tripletų pasikartojimų skaičiaus padidėjimą genomo DNR sergant Rett sindromu.
Retto sindromas yra progresuojanti degeneracinė liga, kuriai būdingas centrinės nervų sistemos pažeidimas. Tai reta genetiškai nulemta patologija, kuri dažniausiai išsivysto mergaitėms ankstyvame amžiuje. Ją galima priskirti psichikos ir psichikos sutrikimų grupei, nes liga pažeidžia gyvybiškai svarbias kūno dalis: smegenų veiklą, normalią raumenų ir kaulų sistemos raidą, centrinę nervų sistemą. Šiuo metu gydytojai negali pasiūlyti tinkamo šios ligos gydymo, nes jos atsiradimo pobūdis yra molekulinis-ląstelinis lygis.
Kuo ši patologija skiriasi nuo gerai žinomo autizmo? Kokie jam būdingi simptomai? Ar ligą galima išgydyti vartojant vaistus? Atsakymus į šiuos ir daugelį kitų klausimų rasite perskaitę straipsnį.
Šiek tiek statistikos
Retto sindromas yra genetinio pobūdžio patologija, kuri, tikėtina, yra paveldima. Siekdami tiksliau ištirti ligos išsivystymo priežastis, mokslininkai kelerius metus atliko teritorinę ligos plitimo analizę, kurios dėka pavyko nustatyti ypatingą sindromo atvejų dažnį vaikams nuo. viena retai apgyvendinta vietovė. Šie „židiniai“ buvo pastebėti Norvegijoje, Vengrijoje ir Italijoje.
Liga buvo pradėta aktyviai tirti tik per pastaruosius 15 metų. Šiuo metu tikrasis šios ligos pobūdis lieka neaiškus. Viso pasaulio mokslininkai tęsia šios problemos tyrimus, kurių pagrindinis tikslas – surasti universalų biologinį žymenį. Jų nuomone, būtent tai vėliau leis sukurti naujus veiksmingus ne tik šio sindromo, bet ir daugelio kitų panašaus genetinio pobūdžio ligų gydymo metodus.
Remiantis statistika, 10-15 tūkstančių vaikų gimsta tik viena moteris su šia diagnoze. Retto sindromas berniukams yra labai retas ir nesuderinamas su gyvenimu.
Ligos istorija
1954 metais garsus austrų pediatras Andreasas Retas pirmą kartą atrado šios patologijos simptomus. Dviejų mergaičių, turinčių akivaizdžių psichikos spektro sutrikimų, apžiūros metu gydytoja pastebėjo demencijai nebūdingus požymius: rankų gniuždymą, pirštų gniaužimą ir ilgalaikį suspaudimą, rankų trynimą taip, lyg vaikas jas plautų po vandeniu. Tokie judesiai kartojosi tam tikru dažnumu ir buvo lydimi nestabilios emocinės būsenos – nuo visiško įsisavinimo iki staigių riksmų. Vėliau pediatras pradėjo tirti šiuos du atvejus ir aptiko panašų klinikinį vaizdą kitose ligos istorijose, o tai leido išskirti patologiją į atskirą skyrių.
Iki 1966 metų specialistė sindromą diagnozavo dar 31 mergaitei, o vėliau ilgus metus trukusių tyrimų rezultatus paskelbė keliuose leidiniuose vokiečių kalba. Tačiau tuo metu naujoji patologija nesulaukė plačios viešumos, tik po 20 metų ji buvo pripažinta tarptautiniu mastu ir atradėjo garbei pavadinta „Rett sindromu“.
Nuo to laiko mokslininkai iš viso pasaulio pradėjo aktyviai tyrinėti ligą ir jos etiologiją.
Pagrindinės priežastys
Kai tik patologija buvo nustatyta kaip atskira liga, ekspertai pradėjo teikti įvairias teorijas apie jos vystymosi priežastis. Iš pradžių buvo manoma, kad liga yra genetinio pobūdžio, tai yra, dėl to kalta genų mutacija. Tokio pobūdžio nukrypimai paaiškinami tuo, kad asmens kilmės knygoje yra daug kraujo ryšių.
Kita vertus, chromosomų anomalijos buvo siūlomos kaip pagrindinė ligos priežastis. Čia mes kalbame apie trapios srities buvimą trumpojoje X chromosomos rankoje. Mokslininkai teigia, kad būtent ši zona yra atsakinga už patologijos formavimąsi.
Vėlesni tyrimai šia tema įrodė, kad pacientams, kuriems nustatyta ši diagnozė, iš tikrųjų yra tam tikrų chromosomų sutrikimų. Ar šis veiksnys tikrai yra pagrindinė psichikos sutrikimų priežastis, vis dar nežinoma.
Vienintelis dalykas, kurį buvo galima tiksliai nustatyti, buvo pacientų amžius. Pasak gydytojų, pirminiai smegenų veiklos sutrikimai atsiranda nuo pat vaiko gimimo, o ketvirtaisiais gyvenimo metais vystymasis visiškai sustoja. Be to, tokie vaikai negali visiškai išsivystyti fizine prasme.
Pirmieji Retto sindromo požymiai
Pačiais pirmaisiais gyvenimo mėnesiais naujagimis atrodo visiškai sveikas, gydytojai dažniausiai neįtaria jokių nukrypimų. Galvos apimtis taip pat neviršija standartinių ribų. Vienintelis dalykas, kuris gali rodyti ligą, yra nedidelis raumenų suglebimas ir hipotenzijos simptomai. Pastarieji apima žemą temperatūrą, blyškią odą ir gausų delnų prakaitavimą.
Maždaug po 4-5 mėnesių pastebimi kai kurių motorinių įgūdžių vystymosi vėlavimo požymiai (šliaužimas, vartymasis ant nugaros). Vėliau vaikams, sergantiems Retto sindromu, sunku sėdėti ir stovėti.
Retto sindromas: ligos simptomai
Atskirai reikia sutelkti dėmesį į pagrindinius simptomus, pagal kuriuos diagnozuojama liga. Medicinos praktikoje pasitaiko atvejų, kai neteisingai interpretuojant ligos požymius buvo nustatyta neteisinga diagnozė, pasibaigusi greita mirtimi. Kas būdinga Retto sindromui?
Sindromo vystymosi etapai
Kai liga progresuoja, ji pereina keturis pagrindinius etapus, kurių kiekvienas turi būdingą klinikinį vaizdą.
- 1 etapas. Pradiniai vaiko raidos nukrypimai pastebimi nuo keturių mėnesių iki maždaug dvejų metų amžiaus. Pacientai jaučia galvos augimo sulėtėjimą, raumenų silpnumą, mieguistumą ir nesidomėjimą visu juos supančiu pasauliu.
- 2 etapas. Jei kūdikis išmoksta vaikščioti ar ištarti kai kuriuos žodžius iki vienerių metų, visi šie įgūdžiai dažniausiai išnyksta sulaukus vienerių iki dvejų metų. Šiame etape atsiranda būdingos manipuliacijos rankomis, kvėpavimo sutrikimai, sutrinka normali koordinacija. Kai kurie vaikai patiria epilepsijos priepuolius. Retto sindromas šiame etape lieka neaiškus.
- 3 etapas. Laikotarpis nuo trejų iki devynerių metų pasižymi stabilumu. Trečiajai stadijai būdingas protinis atsilikimas, kai trūkčiojimas užleidžia vietą „stuporui“ ir sustingimui.
- 4 etapas. Šiame ligos vystymosi etape dažniausiai stebimi negrįžtami autonominės sistemos ir stuburo veiklos sutrikimai. Iki dešimties metų pacientams gali sumažėti priepuolių dažnis, tačiau galimybė savarankiškai judėti gali visiškai išnykti. Vaikai tokioje būsenoje gali išlikti dešimtmečius. Nepaisant didelių fizinio išsivystymo nukrypimų, pacientai patiria visišką brendimą.
Visi aukščiau išvardyti simptomai leidžia nustatyti, kurioje stadijoje yra Rett sindromas. Ligos požymiai gali skirtis priklausomai nuo ligos progresavimo greičio ir kai kurių individualių organizmo savybių.
Kaip atpažinti patologiją?
Ligos diagnozę lemia stebimas klinikinis vaizdas. Įtarus šią ligą vaikai dažniausiai siunčiami aparatinei apžiūrai. Tai apima smegenų būklės patikrinimą naudojant KT, jų bioelektrinio aktyvumo matavimą naudojant EEG ir ultragarsą.
Liga, ypač pirmaisiais vystymosi etapais, dažnai painiojama su autizmu. Tačiau yra nemažai skirtumų, leidžiančių atskirti šias dvi visiškai skirtingas patologijas.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais autistiški vaikai jau jaučia būdingus ligos požymius, kurių negalima pasakyti apie Retto sindromą. Su autizmo sutrikimu vaikai dažnai imasi įvairių manipuliacijų su juos supančiais objektais ir pasižymi savitu grakštumu. Retto sindromas vaikams dažniausiai pasireiškia judesių sustingimu dėl motorinių ir raumenų sutrikimų. Be to, jį lydi užsitęsę epilepsijos priepuoliai, sulėtėjęs galvos augimas ir kvėpavimo sutrikimai. Taigi savalaikė diagnozė leidžia tiksliai nustatyti pagrindinę ligos formą, taip pat paskirti tinkamas gydymo ir reabilitacijos priemones.
Vaistų terapija
Deja, šiuolaikiniai ligos gydymo metodai yra riboti. Pagrindinė terapijos kryptis – sušvelninti simptomines patologijos apraiškas ir palengvinti jaunų pacientų būklę vaistų pagalba. Kokie vaistai skiriami vaikams, kuriems diagnozuotas Retto sindromas? Gydymas paprastai apima:
- Prieštraukulinių vaistų vartojimas epilepsijos priepuoliams blokuoti.
- Melatonino naudojimas biologiniam dienos/nakties režimui reguliuoti.
- Vaistų vartojimas kraujotakai gerinti ir smegenų veiklai skatinti.
Jei epilepsijos priepuoliai kartojasi labai dažnai, prieštraukulinių vaistų veiksmingumas gali būti mažas. Paprastai vaikams, sergantiems šia liga, skiriamas karbamazepinas. Šis vaistas priklauso stiprių prieštraukulinių vaistų kategorijai.
Lygiagrečiai paprastai skiriamas Lamotriginas. Šis vaistas farmakologijoje pasirodė palyginti neseniai. Jis neleidžia mononatrio druskai patekti į centrinę nervų sistemą. Mokslininkai nustatė padidėjusį šios medžiagos kiekį pacientų, kuriems diagnozuotas Retto sindromas, smegenų skystyje. Šio reiškinio priežastys vis dar nežinomos.
Tradicinė terapija
Be gydymo vaistais, gydytojai rekomenduoja laikytis specialios dietos. Jis yra sukurtas individualiai svorio padidėjimui. Dieta turėtų būti daug skaidulų, vitaminų ir kaloringų maisto produktų. Tam reikia dažnai maitinti (maždaug kas tris valandas). Tokia mityba padeda stabilizuoti pacientų būklę.
Gydymas taip pat apima masažą ir specialią gimnastiką. Tokie fizinio aktyvumo užsiėmimai prisideda prie vaiko galūnių vystymosi, padidina įvairių kūno dalių lankstumą, taip pat skatina raumenų tonusą.
Ekspertai pažymi, kad muzika turi teigiamą poveikį vaikams, sergantiems šia liga. Tai ne tik ramina, bet ir skatina domėtis mus supančiu pasauliu.
Retto sindromas vaikams šiandien gydomas specializuotuose reabilitacijos centruose. Jų galima rasti beveik visuose didžiuosiuose miestuose. Čia mažieji pacientai pritaikomi prie juos supančio pasaulio, jiems vedami specialūs lavinimo užsiėmimai.
Prognozės
Norėdami paskirti reikiamą gydymą, mokslininkai iš viso pasaulio toliau aktyviai tiria Retto sindromą. Ekspertų prognozės šiuo klausimu yra teigiamos. Šiuo metu kuriamos specialios kamieninės ląstelės, kurių pagalba vėliau bus galima įveikti šią baisią ligą. Be to, toks „vaistas“ jau buvo sėkmingai išbandytas su laboratorinėmis pelėmis.
Šiame straipsnyje paaiškinome, kas yra Retto sindromas. Šia liga sergančių vaikų nuotraukas galima peržiūrėti specializuotuose medicinos žinynuose. Tai labai reta liga, dažniausiai diagnozuojama mergaitėms. Palyginti su tuo, šis sindromas nepasireiškia išoriniais požymiais pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Per šešis mėnesius iškyla problemų: kūdikis praranda visus įgūdžius ir visiškai nustoja reaguoti į aplinkinius reiškinius ir objektus. Laikui bėgant klinikinis vaizdas blogėja. Deja, šios ligos negalima visiškai nugalėti. Šiuolaikinė medicina siūlo įvairius vaistus, mažinančius ligos simptomus. Be to, fizioterapinės procedūros (gimnastika, masažas), užsiėmimai specializuotuose reabilitacijos centruose ir gydymo įstaigose teigiamai veikia vaiko sveikatą.
Tikimės, kad visa šiame straipsnyje pateikta informacija šia tema jums tikrai bus naudinga. Būkite sveiki!
Retto sindromas yra sunki nervų sistemos patologija, turinti genetinį polinkį, kuri dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Liga nuolat progresuoja, galiausiai sukelianti sunkų protinį atsilikimą, savęs priežiūros įgūdžių praradimą ir net nejudrumą. Pagrindinės ligos apraiškos – atvirkštinis jau įgytų motorinių ir kalbos įgūdžių vystymasis nuo 1,5 iki 3-4 metų amžiaus, pasikartojantys stereotipiniai ir nekontroliuojami rankų judesiai, protinis atsilikimas. Retto sindromas turi etapinį eigą, nors kartais nėra aiškaus padalijimo tarp stadijų. Deja, liga dar nepagydoma. Visi šiuo metu taikomi gydymo metodai yra simptominiai, mažinantys atskirų ligos apraiškų sunkumą, bet nieko daugiau. Kas tiksliai yra Retto sindromas, kaip dažnai jis pasireiškia, kaip jis apibūdinamas, kaip jis progresuoja ir kas gali sumažinti ligos simptomus, galite sužinoti iš šio straipsnio.
Tokios ligos kaip Retto sindromas buvimą pirmą kartą aptarė austrų neurologas Andreasas Retas 1954 m. Tarp savo pacienčių jis rado dvi merginas, turinčias panašų klinikinį vaizdą, kurios netilpo į jau aprašytas ligas. Jis pastebėjo protinio atsilikimo ir savotiško rankų trynimo derinį (tarsi jos būtų plaunamos po vandeniu). Iki 1966 m. jis apkeliavo didžiąją Europos dalį, ieškodamas panašių atvejų, ir paskelbė dokumentą, kuriame nustatė 31 mergaitę su panašiais, unikaliais simptomais. Tačiau darbas liko nepastebėtas. Ir tik 1983 metais švedų dėka liga buvo identifikuota kaip savarankiška nozologinė forma ir pavadinta jos atradėjo vardu.
Priežastys
Retto sindromas yra antra pagal dažnumą protinio atsilikimo priežastis tarp genetinių sutrikimų po Dauno sindromo. Remiantis statistika, Retto sindromo dažnis yra vidutiniškai 1 atvejis 10-15 tūkstančių naujagimių. Tai gana didelis skaičius. Retto sindromas nebuvo aprašytas vyrams, o tai yra dėl įtariamos šios ligos priežasties. Naujausiais duomenimis, Retto sindromas išsivysto esant trumposios X chromosomos rankos defektui. Berniukų genotipas paprastai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Esant vienintelės berniukų X chromosomos patologijai, vaisius nėra gyvybingas ir miršta gimdoje. Esant kitoms chromosomų anomalijomis (pavyzdžiui, turint XXY berniuko genotipą), kai yra dvi X chromosomos, teoriškai galimas Retto sindromo atsiradimas (todėl neatmetama galimybė susirgti šia liga vyrams).
Taigi paaiškėja, kad Retto sindromas yra liga, kuri išsivysto dėl genetinio defekto. Defektas gali būti paveldimas kitoms kartoms ir gali atsirasti naujų X chromosomos mutacijų.
Simptomai
Dažniausiai mergaitės su Rett sindromu gimsta be jokių pastebimų anomalijų.
Jie elgiasi adekvačiai, turi vidutinį ūgį, svorį, galvos apimtį, krūtinės apimtį ir, tiesą sakant, niekuo nesiskiria nuo kitų naujagimių. Tik kai kuriais atvejais galimi nedideli nukrypimai, kurie ne visada patraukia net medicinos personalo dėmesį:
- difuzinis raumenų tonuso sumažėjimas;
- vėliau lavinami motoriniai įgūdžiai (galvos laikymas, sėdėjimas).
Dažniausiai iki 4-6 mėnesių mergaitės su Retto sindromu nieko nenustato. Tačiau nuo antrosios gyvenimo pusės atsiranda sveikatos problemų, dėl kurių tėvai ir gydytojai yra atsargūs. Prasideda pirmoji ligos stadija – sąstingis. Jam būdinga:
- galvos augimo tempo sulėtėjimas, ty kas mėnesį galvos apimties padidėjimas tampa per mažas arba jo visai nėra. Kūnas auga, bet galva ne. Galvos augimo sulėtėjimas yra sustojusio smegenų vystymosi pasekmė;
- lėtesnis galūnių augimas;
- akivaizdus raumenų silpnumas ir sumažėjęs raumenų tonusas, kuris tampa ryškesnis (jei stebimas nuo gimimo);
- aktyvumo praradimas, smalsumas, nesidomėjimas aplinka, įskaitant žaidimus;
- naujų motorinių įgūdžių formavimosi sustabdymas (pavyzdžiui, mergaitei 9-10 mėn., bet ji vis tiek nesėdi ir net nemėgina atitinkamų bandymų). Vidutiniškai iki 12-14 mėnesių vaikai, sergantys Retto sindromu, praranda visus anksčiau įgytus rūpinimosi savimi įgūdžius.
Pirmoji stadija dažniausiai pasireiškia sulaukus 6 mėnesių – 1,5 metų. Taip pat aprašyti atvejai, kai liga pasireiškė vėliau – sulaukus 2,5 metų.
Po stagnacijos stadijos išsivysto antroji ligos fazė – regresijos fazė. Paprastai jis apima amžiaus laikotarpį nuo 1 metų iki 3 metų. Regresijos fazė būdinga:
- atvirkštinis jau įgytų įgūdžių ugdymas. Jei vaikas jau mokėjo kalbėti, tada kalba prarandama, jei vaikščiojo, nustoja tai daryti ir pan.;
- prarandami kryptingi rankų judesiai (negali suimti daikto, laikyti jo rankose, negali manipuliuoti žaislais). Retkarčiais tokie pakitimai gali atsirasti ne iki 3-4 metų, tačiau anksčiau ar vėliau tampa neįmanomi;
- Vietoj kryptingų judesių rankose atsiranda chaotiški stereotipiniai ir nekontroliuojami judesiai – prausimąsi imituojantys veiksmai, delnų trynimas (kaip plaunant rankas), plojimas, glostymas, suspaudimas, gniaužimas. Kai jie atsiranda, tokie judesiai tęsiasi beveik visą pabudimo laikotarpį, o miego metu jų visiškai nėra. Retesni stereotipiniai judesiai gali būti piršto čiulpimas, kramtymas arba bakstelėjimas į krūtinę ar veidą. Šis požymis yra vienas tipiškiausių Retto sindromo simptomų;
- be priežasties nerimas, rėkimas ir cypimas, emocinės reakcijos į kitus (įskaitant artimuosius) nebuvimas. Dėl tokio asocialaus elgesio vaikui gali būti klaidingai diagnozuotas autizmas;
- epilepsijos priepuolių atsiradimas. Smegenų epilepsinis aktyvumas pasireiškia įvairių tipų priepuoliais: tiek daliniais, tiek generalizuotais. Tas pats vaikas gali turėti skirtingus priepuolius. Sergant Retto sindromu, jie neveiksmingi užkertant kelią priepuoliams. Būdingas ligos požymis yra laipsniškas priepuolių dažnio mažėjimas jai progresuojant;
- miego sutrikimas;
- kvėpavimo ritmo sutrikimas: nuo sustojimo epizodų iki staigaus pagreičio. Kvėpavimo sutrikimai lydi tik būdravimo laikotarpį ir neišsivysto miegant. Jei kvėpavimo sustojimo laikotarpių trukmė viršija 1-2 minutes, dėl nepakankamo smegenų aprūpinimo deguonimi galimas veido, periferinių galūnių dalių mėlynumas ir alpimas;
- sutrikusi judesių koordinacija.
Aukščiau aprašytų simptomų išsivystymo greitis gali skirtis. Kartais per kelias savaites visiškai prarandami visi įgūdžiai, atsiranda epilepsijos priepuoliai, kiti sutrikimai. Tokia greita ligos eiga gali sukelti neteisingą diagnozę (ypač jei kartu yra ir infekcinių simptomų). Kitais atvejais simptomai pasireiškia lėtai, vienas po kito, per kelis mėnesius. Tarp atskirų simptomų atsiradimo gali praeiti gana ilgas laiko tarpas.
Po regresijos stadijos ateina trečiasis etapas: santykinio stabilumo etapas. Šis laikotarpis gali trukti nuo 3 iki 10 metų. Jam būdinga:
- tam tikras emocinio fono pagerėjimas, kontakto su kitais užmezgimas;
- miego normalizavimas (arba jo pagerėjimas, palyginti su antruoju periodu);
- be priežasties nerimo laikotarpių išnykimas;
- protinio atsilikimo progresavimas. Lyginant su bendraamžėmis, kurios ir toliau aktyviai vystosi, mergaitės, turinčios Retto sindromą, atrodo giliai atsilikusios, nes jų protinis ir motorinis vystymasis sustojo ties 6 mėnesių ar daugiausiai metų amžiaus vaiko lygiu;
- epilepsijos priepuolių išlikimas;
- judėjimo sutrikimų progresavimas. Be stereotipinių rankų judesių, gali atsirasti nekoordinuotų ir nevalingų judesių kojų, liemens, kaklo ir akių raumenyse. Atsiranda drebulys ir siūbavimas iš vienos pusės į kitą;
- išlaikyti žemą raumenų tonusą.
Sulaukus 10 metų prasideda ketvirtoji fazė – ligos progresavimo fazė. Be nervų sistemos sutrikimų, atsiranda ir kitų organų problemų. Ketvirta fazė trunka iki sergančiojo gyvenimo pabaigos. Jis pasižymi šiomis savybėmis:
- atskirų galūnių raumenų tonuso padidėjimas, dėl kurio susidaro kontraktūros ir raumenys palaipsniui atrofuojasi. Sunkiais atvejais atsiranda visiškas nejudrumas;
- antrinių osteoartikulinių sutrikimų atsiradimas (stuburo skoliozinė deformacija ir kt.);
- augimo sutrikimas, o brendimo greitis išlieka normalus;
- sutrikęs apatinių galūnių aprūpinimas krauju;
- svorio netekimas iki kacheksijos;
- priepuoliai retėja, palaikomas emocinis kontaktas su aplinkiniais.
Nėra aiškios ribos tarp aukščiau aprašytų etapų. Ligos eiga labai įvairi. Galimi ir žaibiški atvejai, ir lėtesni.
Diagnostika
Retto sindromas yra klinikinė diagnozė, o tai reiškia, kad jai nustatyti reikia daugybės klinikinių požymių. Tarptautinė Retto sindromo tyrimo asociacija pasiūlė šios ligos diagnostikos kriterijus. Tarp jų yra keletas grupių:
- būtina (jų buvimas yra privalomas diagnozei nustatyti);
- papildomas (jų buvimas patvirtina diagnozę, bet nėra privalomas);
- išskirtinis (bent vieno iš jų buvimas atmeta Retto sindromą).
Būtini kriterijai apima:
- vaisiaus patologijos nebuvimas, nustatytas nėštumo metu ir per pirmąsias 7 gyvenimo dienas, normalus gimdymo laikotarpis;
- normali galvos apimtis gimimo metu ir jos augimo tempo sulėtėjimas nuo 5 mėnesių iki 4 metų;
- kryptingų rankų judesių praradimas nuo šešių mėnesių iki 30 mėnesių amžiaus, sutampantis su bendravimo įgūdžių praradimu;
- stereotipinių rankų judesių atsiradimas praradus tikslingus;
- kalbos sutrikimas ir protinis atsilikimas;
- vaikščiojimo sutrikimai, pasireiškiantys nuo 1 iki 4 metų amžiaus.
Retto sindromas ne visada turi visus būtinus ligos kriterijus. Tokios ligos formos priskiriamos nepilnoms joms dažniausiai būdinga švelnesnė eiga.
Papildomi kriterijai apima:
- kvėpavimo sutrikimai, pasireiškiantys greito kvėpavimo laikotarpiais, po kurių sustoja. Kvėpavimo sutrikimų atsiradimas tik pabudimo metu;
- traukuliai;
- raumenų tonuso pažeidimas kartu su jų atrofija;
- sutrikusi kraujotaka periferinėse galūnių dalyse;
- skoliozė;
- augimo sulėtėjimas;
- mažos, neišsivysčiusios pėdos (dėl sutrikusio ėjimo pėda nepasiekia reikiamo išsivystymo laipsnio);
- epiaktyvumo formos pokyčių buvimas net ir nesant akivaizdžių epilepsijos priepuolių.
Išskyrimo kriterijai:
- intrauterinio augimo apribojimas;
- vidaus organų dydžio padidėjimas (organomegalija);
- retinopatija arba optinio disko atrofija;
- mažas galvos dydis (mikrocefalija) jau gimus;
- patvirtintas perinatalinis smegenų pažeidimas (pvz., trauma gimdymo metu);
- patyrė sunkią infekciją arba dėl to atsirado neurologinių sutrikimų;
- kitos (ne Retto sindromo) neurologinės ar metabolinės ligos buvimas patvirtino, kad ji progresuoja.
Gydymas
Šiuo metu nėra radikalaus būdo atsikratyti Retto sindromo, nors šia kryptimi vyksta aktyviai. Pagrindinis gydymo akcentas – simptominė terapija, kurios pagrindinis tikslas – pašalinti pagrindinius ligos simptomus ir stabilizuoti paciento būklę.
Rekomenduojama valgyti dažnai ir mažais patiekalais kas 3-4 valandas. Norint užtikrinti normalų svorį, maiste turi būti daug riebalų ir vitaminų. Taip pat manoma, kad toks valgymo režimas prisideda prie tam tikro būklės stabilizavimo.
Gydymo programa būtinai apima masažo seansus ir fizinę terapiją. Tai užtikrina raumenų tonuso palaikymą, neleidžia vystytis spastiškumui ir kontraktūroms, skatina ilgesnį motorinės veiklos (įskaitant ėjimą) palaikymą.
Muzikos terapija skirta pacientams, sergantiems Retto sindromu. Manoma, kad toks gydymas padeda palaikyti ryšį su išoriniu pasauliu ir turi vidutinį raminamąjį poveikį.
Reto sindromui gydyti naudojami vaistai:
- vaistai nuo epilepsijos. Dažniausiai vartojami vaistai yra karbamazepinas ir lamotriginas;
- migdomieji melatonino pagrindu (Melaxen, Circadin).
Vaistai taip pat gali būti naudojami smegenų kraujotakai gerinti ir smegenų veiklai stimuliuoti (Encephabol, Picamilon, Mexidol ir kt.), tačiau reikšmingo jų vartojimo poveikio nepastebėta.
Daugelio mokslininkų pastangos šiuo metu yra skirtos aktyvuoti „teisingą“ geną X chromosomoje. Kuriamas gydymas kamieninėmis ląstelėmis. Gali būti, kad tai užkirs kelią ligos progresavimui. Pavyzdžiui, Škotijoje atlikus eksperimentą su pelėmis, mokslininkams pavyko pašalinti pelių Retto sindromo simptomus suaktyvinus tam tikrą geną.
Taigi, Retto sindromas yra šiuo metu nepagydoma genetinė patologija, kuriai būdingas progresuojantis protinis atsilikimas, tikslingų judesių praradimas ir vaikščiojimas, atsirandantis 
stereotipiniai nekontroliuojami judesiai rankose. Liga pasireiškia ankstyvame amžiuje, laikui bėgant blogėja. Veiksmingo Retto sindromo gydymo kol kas nėra, tačiau šia kryptimi vyksta aktyvūs pokyčiai, o tai suteikia vilčių atsikratyti šios ligos.
TV kanalas „OTR“, laida „Už reikalą“ apie Retto sindromą:
Retto sindromas (RS) yra progresuojančios degeneracinės ligos rūšis, kuri pažeidžia nervų sistemą ir sustabdo žmogaus vystymąsi ankstyvame amžiuje.
Patologija vaikams pradeda reikštis po šešių mėnesių gyvenimo ir pasireiškia autistiniu elgesiu bei motorinių įgūdžių regresija. Diagnozė grindžiama būdingais išoriniais požymiais ir smegenų veiklos analizės pateiktais rodikliais. Retto sindromo gydymas yra labai ribotas, o prognozė neaiški.
Statistika
Retto sindromas iš esmės yra genetinė patologija, kuri, kaip manoma, yra paveldima. Siekiant tiksliau ištirti priežastis, buvo atlikta teritorinė sindromo pasiskirstymo analizė, kuri atskleidė ypatingą Retto patologijos atvejų dažnį vaikams iš vienos nedidelės vietovės. Tokie „židiniai“ buvo pastebėti Vengrijoje, Norvegijoje ir Italijoje.
Sindromo statistika yra gana didelė. Kiekvienam 10-15 tūkstančių vaikų gimsta viena moteris su aprašyta Rett patologija. Dvidešimtojo amžiaus viduryje austrų mokslininkas, kurio vardu sindromas pavadintas, išanalizavo ir simptomiškai gydė daugiau nei 30 atvejų. Visos pacientės buvo mergaitės. Berniukams Retto sindromas nesuderinamas su gyvybe ir yra labai retas.
Išvaizdos priežastys
Nors paveldimas polinkis į ligą jau patvirtintas, Retto patologijos prigimties klausimas lieka atviras. Sindromą sukelia genų, susijusių su trapia X chromosoma, mutacijos. Dėl šios patogenezės smegenyse atsiranda morfologinių pakitimų, kurie sustabdo jų augimą ketvirtaisiais vaiko gyvenimo metais.
Simptomai
Savo ruožtu smegenų „nutrūkęs vystymasis“ sukelia autonominius sutrikimus ir raumenų ir kaulų sistemos problemas. Atrofuojasi raumenys, atsiranda epilepsijos priepuoliai, sulėtėja vidaus organų vystymasis, kūno augimas.
Pirmieji ligos požymiai
- Pirmaisiais mėnesiais vaikas atrodo visiškai sveikas, o gydytojai, kaip taisyklė, nekelia jokių įtarimų. Kūdikio svoris normalus. Galvos apimtis taip pat neviršija sveikų ribų. Vienintelis dalykas, kurį galima pastebėti per pirmuosius šešis mėnesius, yra raumenų silpnumas ir hipotenzijos simptomai:
- žema kūno temperatūra;
- stiprus delnų ir pėdų prakaitavimas;
blyški oda.
Artėjant 4–5 mėnesiams, pastebimi vėlavimo motorinių įgūdžių vystymo simptomai, tokie kaip šliaužimas ar apsivertimas. Ateityje tokie vaikai sunkiai sėdės ar stovės ant kojų.
Vaikams, sergantiems Retto sindromu, pasireiškia šie simptomai:
- lėtesnis augimas apskritai;
- neproporcingai mažos galūnės ir galva;
- kalbos problemos;
- sulėtėjęs protinis ir motorinis vystymasis;
- vaikščiojimas nesulenkiant kelių;
- skoliozė;
- traukuliai.
Beveik visi vaikai, sergantys Retto sindromu, turi ryškių kvėpavimo problemų:
- dažna apnėja (staigus kvėpavimo sustojimas);
- aerofagija (oro rijimas ir dėl to atsirandantis regurgitacija);
- hiperventiliacija (greitas paviršutiniškas kvėpavimas).
Labai ryškūs Retto sindromo simptomai yra būdingi, pasikartojantys judesiai. Ypač dažnai atliekamos manipuliacijos rankomis: pavyzdžiui, rankų plovimą primenantis judesys ar sumuštos kūno vietos trynimas. Vaikas gali dažnai sukąsti sugniaužtus kumščius ir seilę.
Ženklai skirtinguose ligos etapuose
Progresuojant Retto sindromas vaikams pereina 4 įprastus etapus. Jie pasižymi klinikinio vaizdo ypatumais.
1 etapas. Pirmieji vaikų raidos nukrypimai pasireiškia nuo 4 mėnesių iki 1,5-2 metų amžiaus. Pacientams sulėtėja galvos ir galūnių augimas, pastebimas raumenų silpnumas, nuolatinis vangumas ir visiškas nesidomėjimas pramogomis ar žaidimais.
2 etapas. Jei vaikas išmoko vaikščioti ir tarti atskirus žodžius iki vienerių metų, šie įgūdžiai išnyksta nuo vienerių iki dvejų metų (laikui bėgant gali iš dalies atsistatyti). Atsiranda būdingos pasikartojančios manipuliacijos rankomis, bloga koordinacija, kvėpavimo sutrikimai. Šioje stadijoje jau gali būti traukulių ir epilepsinio pobūdžio traukulių, kurių simptominis gydymas praktiškai neefektyvus.
3 etapas. Laikotarpis nuo 3 iki 9 metų yra gana stabilus. Šiai Retto sindromo stadijai būdingas gilus protinis atsilikimas, periodiniai epilepsijos priepuoliai ir ekstrapiramidiniai sutrikimai, kai nedideli kūno trūkčiojimai staigiai pakeičiami „stuporu“ ir jį lydi „sustabdytas“ žvilgsnis.
4 etapas. Šiame etape negrįžtami pokyčiai atsiranda autonominėje sistemoje, stubure ir sąnariuose. Iki 10 metų sergantys vaikai gali sumažinti traukulių ir traukulių dažnį, tačiau visiškai prarasti gebėjimą savarankiškai judėti ir išsivystyti kacheksija (greitas svorio kritimas), kurios priežastys slypi vidaus organų patologijose.
Diagnostikos metodai
Retto sindromo diagnozė pagrįsta stebimu klinikiniu vaizdu. Iškilus pirmiesiems įtarimams, siekiant patvirtinti diagnozę ir paskirti tinkamą gydymą, vaikai siunčiami aparatinei apžiūrai:
- Smegenys analizuojamos naudojant kompiuterinę tomografiją. KT atskleidžia neuromorfologinius pokyčius, rodančius smegenų vystymosi sustojimą.
- Smegenų bioelektrinis aktyvumas matuojamas naudojant elektroencefalogramą (EEG). X chromosomos mutacijų buvimą rodo lėtas fono ritmas.
- Retto sindromo atveju ultragarso rezultatų analizė gali rodyti patologinį kai kurių vidaus organų, pavyzdžiui, kepenų, išsivystymą.
Ankstyvosiose stadijose Retto sindromas kartais lyginamas su autizmu. Abiem atvejais vaikams būdingas protinis atsilikimas ir „ryšio“ su išoriniu pasauliu praradimas. Tačiau yra nemažai skirtumų, leidžiančių nustatyti dvi visiškai skirtingas ligas.
Diferencinės medicininės diagnostikos duomenys:
| № | Simptomo aprašymas | Retto sindromo simptomų buvimas ir pasireiškimas | Ankstyvosios vaikystės autizmo simptomo buvimas ir pasireiškimas |
|---|---|---|---|
| 1 | Vystymasis vėluoja nuo šešių mėnesių iki vienerių metų amžiaus | Neatrodo | Dažnai stebimas |
| 2 | Stereotipiniai rankų judesiai | Pasikartojantys monotoniški rankų judesiai juosmens srityje | Įvairūs ir sudėtingi judesiai neapsiriboja diržo sritimi |
| 3 | Stereotipinis manipuliavimas daiktais | Nepastebėta | Būdinga ligai, nuolat kartojasi |
| 4 | Judesių koordinavimas | Laipsniškas koordinacijos praradimas, dėl kurio atsiranda visiškas nejudrumas | Judėjimas ir eisena beveik normalūs, bet atrodo manieringi |
| 5 | Epilepsijos priepuoliai | Dažnai kartojama | Retai pasirodo |
| 6 | Kvėpavimo sutrikimai | Dažnai stebimas | Nesirodykite |
| 7 | Lėtas rankų, kojų ir galvos augimas | Būdingas Retto sindromo simptomas | Jokio ženklo |
Gydymas vaistais
Dabartinis Retto sindromo gydymas yra labai ribotas. Pagrindinė gydymo kryptis yra simptominių patologijų apraiškų slopinimas ir paciento bendros būklės palengvinimas vaistais:
- prieštraukuliniai vaistai, kurių veikimas skirtas epilepsijos priepuoliams blokuoti;
- melatoninas, priklausantis migdomųjų grupei ir reguliuojantis biologinį dienos ir nakties režimą;
- įvairių vaistų, gerinančių kraujotaką ir stimuliuojančių smegenų veiklą.
Kai kuriais atvejais, jei epilepsijos priepuoliai kartojasi per dažnai, prieštraukulinių vaistų veiksmingumas gali būti labai mažas. Gydytojai paprastai skiria karbamazepiną vaikams, sergantiems Retto sindromu. Šis vaistas yra stiprus prieštraukulinis vaistas.
Lygiagrečiai gali būti skiriamas Retto ligos gydymas lamotriginu. Šis vaistas farmakologijoje pasirodė palyginti neseniai. Jo veikimas skirtas užkirsti kelią mononatrio druskai, vadinamai glutaminu, patekti į centrinę nervų sistemą. Mokslininkai nustatė, kad sindromu sergančių pacientų smegenų skystyje (CSF) yra padidėjusi šios medžiagos koncentracija. Kai kurie gydytojai mano, kad ši genetinė patologija išprovokuoja dažnus epilepsijos priepuolius, nors tiksliai diagnozuoti pagrindines priežastis sunku.
Tradicinė terapija
Gydytojai dažnai rekomenduoja dietą, kurioje gausu vitaminų, skaidulų ir kaloringų maisto produktų. Tai daroma siekiant užtikrinti, kad vaikas, sergantis CP, priaugtų svorio. Tam reikia dažnai maitinti, kas tris valandas. Tokia mityba gali šiek tiek stabilizuoti pacientų, sergančių Retto sindromu, būklę.
Terapinio gydymo programa būtinai apima masažą ir gimnastiką. Fizinio aktyvumo užsiėmimai lavina vaiko galūnes, didina kūno lankstumą ir skatina raumenų tonusą.
Įrodyta, kad vaikams, sergantiems Retto liga, muzika naudinga. Jis ramina ligonius ir skatina domėtis pasauliu.
Reabilitacijos centruose veikia specialios programos ir gydymas, kur vaikai su Retto sindromu pritaikomi prie juos supančio pasaulio.
Prognozės
Siekdami rasti tinkamą gydymą, gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje atlieka intensyvius vaikystės sutrikimo, vadinamo Retto sindromu, tyrimus. Su šia problema susijusių tyrimų centrų duomenys ir rezultatai jau patvirtina versiją, kad patologijos sukelti procesai yra grįžtami.
Aktyviai kuriama kamieninių ląstelių panaudojimo strategija, kuria bus grindžiamas Retto sindromo gydymas. Jau šiandien preliminarios priemonės buvo išbandytos su laboratorinėmis pelėmis. Profesoriaus Beličenkos eksperimentai, atlikti Kalifornijos universitete, suteikia teigiamą prognozę ir viltį, kad ankstyvas mokslinis veiksmingo Retto sindromo gydymo atradimas.
Retto sindromas yra gana dažna genetinės patologijos rūšis. Remiantis oficialia statistika, toks vaikas gimsta 1 iš 10–15 tūkst. Dėl X chromosomos irimo vėluoja protinis ir fizinis vaiko vystymasis. Yra daugiau mergaičių su šia diagnoze, nes dviejų chromosomų buvimas suteikia joms galimybę išgyventi. Berniukas, kuriam pasireiškia tokia anomalija, greičiausiai mirs nėštumo metu. Tik dalis vyriškos lyties kūdikių gimsta su Retto liga, tačiau gyvena tik apie 2 metus. Taip nutinka dėl derinio su kita patologija – Klinefelterio sindromu, kai vyriškame genų rinkinyje yra papildoma X chromosoma. Suaugęs žmogus negali įsigyti Retto per savo gyvenimą. Išskirtinis įgimtos ligos bruožas – specialūs rankų judesiai. Atrodo, kad vaikas nuolat juos trina ar plauna.
Dėmesio! Nereikėtų painioti su šia liga, kuri taip pat yra genetinė įgimta centrinės nervų sistemos anomalija, tačiau skiriasi viskuo kitu.
Termino istorija
Neurologas Andreasas Rhettas pastebėjo ligos ypatumus, kai dviem savo pacientams pamatė tokias pat apraiškas. Pasak vienų šaltinių, patologijos aprašymą jis sudarė 1954 m., kitų – 1966. Sindromas į pasaulinį genetinių ligų sąrašą įtrauktas 1983 m. Austras keliavo po visą Europą, ieškodamas panašių pacientų. Surinktus duomenis jis pristatė savo moksliniame darbe. Tačiau Švedo Bento Hagbergo dėka Retto patologija sulaukė pasaulinio pripažinimo.
Sindromo priežastys
Ligai būdingų simptomų atsiradimas atsiranda dėl vieno geno skilimo. Jo baltymas tam tikru vystymosi momentu turi blokuoti tam tikrų genų veikimą, tada vaiko centrinė nervų sistema susiformuos normaliai. Jei baltymas negaminamas, įvyksta visiškas smegenų procesų slopinimas, o tai sukelia daugybę atitinkamų problemų. Visų pirma, į sunkią protinio atsilikimo formą.
Iki šiol nėra aiškios nuomonės dėl genų patologijos atsiradimo. Žemiau aprašytos prielaidos yra tik mokslininkų prielaidos:
- Mutacija dėl daugybės santuokų tarp giminaičių tarp protėvių. Jis atsiranda pradinio embriono formavimosi metu.
- X chromosomos skilimas ir kodėl tai įvyksta, kol kas nežinoma. Tačiau yra buvę atvejų, kai sindromu sergančio vaiko mama nešiojo tokią anomaliją, nors ji pati neturėjo jokių apraiškų. Šiuo atveju galime kalbėti apie ligos paveldėjimą.
- Metabolinės ir mitochondrijų patologijos. Jiems būdingi kraujo sudėties pokyčiai.
Reto liga sergantis vaikas gimsta visiškai normalus ir tinkamai vystosi iki 4–6 mėnesių. Toliau vyksta laipsniškas regresas iki 4–5 metų, smegenyse registruojami negrįžtami pokyčiai.
Sindromo simptomai kūdikystėje
Diagnozuoti ligą naujagimiui beveik neįmanoma. Vaikai atitinka svorio, išvaizdos ir refleksų standartus. Tačiau yra keletas savybių, į kurias verta atidžiau pažvelgti:
- Delnai prakaituoja.
- Lengva hipotoniškumo forma, raumenys labiau atsipalaidavę nei tikėtasi.
- Kūno temperatūra žemesnė už normalią.
- Oda blyški.
Iki 4–5 mėnesių pastebimi pirmieji atsilikimo požymiai, kai jie paprastai pradeda aktyviai vartytis, pakilti ant rankų ir bando šliaužioti, vaikai, sergantys Rett patologija, šiuo atžvilgiu elgiasi vangiai.
Faktas! Ne kiekvienas vaikas patiria panašų ligos vystymosi scenarijų. Kartais normalus formavimasis tęsiasi iki 2–2,5 metų.
Pagrindinės savybės
Po 4–5 metų pastebimos šios patologijos apraiškos:
- Laipsniškas augimo sulėtėjimas, kol jis visiškai sustoja.
- Kalbos veiklos pradžia nublanksta, dingsta gebėjimas bendrauti.
- Protinis atsilikimas.
- Pėdų ir delnų raumenų anomalija.
- Galimas plaukų slinkimas.
- Sindromui, vadinamam mikrocefalija, būdingas galvos ir smegenų susitraukimas. Tuo pačiu metu išsaugomos likusio kūno proporcijos.
- Vaikas ne visada gali vaikščioti, o jei ir yra tokia funkcija, tai tik padedant kitiems žmonėms.
- Kūnas yra standus (hipertoniškumas), Retto patologijoje nėra judesių atsipalaidavimo. Arba, priešingai, raumenys yra suglebę (hipotoniškumas).
- Vaikas negali koordinuoti erdvės.
- Neprognozuojami raumenų spazmai – distonija. Jie priverčia kūną staiga pakeisti laikyseną.
- Priepuoliai. Epilepsijos priepuoliai.
- Stuburo patologijos skoliozės ir kitų sutrikimų forma.
- Širdies ligos, ritmo sutrikimai.
- Problemos su virškinimo traktu.
- Dėl raumenų spazmų veidas ir veido išraiškos gali būti iškreiptos.
- Kvėpavimo sistemos patologijos. Laikinas areštas, hiperventiliacija.
- Bruksizmas. Arba, kitaip tariant, naktinis dantų griežimas.
- Akys žiūri į vieną tašką arba klaidžioja, žvilgsnis nesufokusuotas.
Reto patologijos simptomų derinys skiriasi priklausomai nuo konkretaus atvejo, priklauso ne tik nuo smegenų pažeidimo laipsnio, bet ir nuo to, kiek gydymo ir reabilitacijos priemonių imamasi.
Dėmesio! Šiandien yra daugybė būdų, kaip pagerinti šia liga sergančių vaikų gyvenimą.
Kaip vystosi sindromas?
Smegenų funkcijos palaipsniui nyksta, todėl patologija bėgant metams pereina 4 etapus:
- Stagnacija. Nuo šešių mėnesių vaikas praranda aktyvumą, atsiranda apatija jį supančiam pasauliui. Sumažėja judesių skaičius. Sulėtėja augimas, ypač galvos.
- Progresuojanti neigiama dinamika. Nuo pusantrų iki 3-4 metų prarandami bendravimo įgūdžiai, dingsta kalba. Atsiranda raukšlės ir nervingumo priepuoliai. Yra kvėpavimo problemų. Laikotarpio pabaigoje priepuoliai tampa rimto susirūpinimo priežastimi.
- Santykinis patologinių procesų sulėtėjimas. Nuo 4 iki 8-10 metų vaikai yra ankstesnių anomalijų pasekmė. Jie negali bendrauti ir yra stiprus protinis atsilikimas. Augimas labai lėtas. Vaiką kamuoja traukuliai ir epilepsijos priepuoliai.
- Galutinis etapas. Po 10 metų vaikai, sergantys Retto sindromu, patiria mažiau priepuolių. Atsiranda rimtų raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų bei reikšmingas galvos ir kūno augimo sulėtėjimas. Kvėpavimo procesai netolygūs. Pastebimos vidaus organų patologijos.
Be to, kaip vaikas gyvens, priklauso nuo jo adaptacijos, gydymo ir priežiūros priemonių. Remiantis statistika, moterys, sergančios Retto liga, gyvena daugiau nei keturiasdešimt metų. Mirtis įvyksta dėl širdies ligų, skrandžio perforacijos, smegenų kamieno veiklos nutrūkimo ir traukulių apraiškų.
Kaip nustatyti ir patvirtinti diagnozę?
Jei įtariate Retto ligą, turėtumėte pasikonsultuoti su psichoterapeutu. Remdamasis apklausa apie tėvų pastebėjimus, nėštumo eigą ir nusiskundimus, taip pat apžiūrėjęs vaiką, jis gali patvirtinti arba paneigti tokius spėjimus. Bet kokiu atveju diagnozei reikia papildomo patvirtinimo. Šiuo tikslu pacientas siunčiamas tirti šiose srityse:
- Smegenų kompiuterinė tomografija. Rodo CNS veiklos susilpnėjimą, įvertinus pokyčius.
- Elektroencefalograma. Atkreipia dėmesį į smegenų bioelektrinį aktyvumą. Indikacijų pobūdis gali tiesiogiai rodyti Rett geno patologijos buvimą.
- Genetinis kraujo tyrimas, patvirtinantis X chromosomos suirimą.
- Visų vidaus organų ultragarsas. Nustatyti sindromo komplikacijas.
Vaikui atliekama visapusiška būklės diagnozė, dalyvaujant daugumai specializuotų specialistų, siekiant suprasti, kokios patologijos išsivystė dėl sindromo.
Planuojant pastojimą, motina gali atlikti genetinio kariotipo analizę, kad būtų išvengta šios mutacijos nešiojimo. Tačiau vėlesnį chromosomų lūžį sunku numatyti. Amniono skysčių, kraujo iš virkštelės ar placentos gabalėlio analizė neatliekama, nes nėštumo metu ši patologija nediagnozuojama, vaisius vystosi normaliai. Išskyrus atvejus su berniukais, anomalijos atsiranda jau prenataliniu laikotarpiu.
Kuo jis skiriasi nuo autizmo?
Retto liga kartais painiojama su autizmu. Tik specialistas gali atskirti šias sąlygas. 1988 metais buvo sukurtas diferencinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti tikslią diagnozę.
Galima pastebėti keletą išorinių ir elgesio skirtumų:
- Specialius rankų judesius su sindromu riboja jų padėtis. Paprastai jie yra sulenkti per alkūnes, rankos yra šiek tiek pakeltos ir yra ties krūtine. Sergant autizmu, judesiai būna įvairesni ir nekoncentruojami vienoje vietoje.
- Reto liga sergantys vaikai iki 1,5–2 metų geba bendrauti ir reaguoti į išorinį pasaulį, o autistiški vaikai tokiame amžiuje jau patiria problemų.
- Sergant sindromu, gebėjimas vaikščioti labai pablogėja, o sergant autizmu – tik tam tikra eisenos ypatybė.
- Priepuolių stiprumas ir dažnis yra didesnis sergant Rett patologija.
- Autizmo atveju nėra bruksizmo, augimo slopinimo ar kvėpavimo sistemos sutrikimų.
Mamos nuomonė! Daugelis Retto sindromą turinčių vaikų tėvų neigia savo autizmą. Jie atkreipia dėmesį į reakciją į žmones, objektus, įvykius ir tam tikrą kalbos supratimą.
Patologijos gydymas
Deja, šiandien yra kuriamos genetinių ligų gydymo technologijos. Todėl vaikams, sergantiems Retto liga, taikoma susijusių problemų terapija, sunkių simptomų mažinimas ir reabilitacija. Priemonių kompleksas leidžia užtikrinti geresnę vaiko gyvenimo kokybę, nepatirti epilepsijos priepuolių ir pagerinti vidaus organų veiklą.
Gydymas vaistais
Šios patologijos atveju skiriami šie vaistai:
- Lamotriginas arba karbamazepinas, Finlepsin gali sumažinti epilepsijos priepuolių dažnį ir sumažinti jų stiprumą.
- Nootropiniai vaistai stimuliuoja smegenis. Pavyzdžiui, cerebrolizinas.
- Kad būtų išvengta nervų sistemos susijaudinimo laikotarpių su ryškiu nuotaika, isterikais, skiriami Glicinas, Noofenas, Fenibutas.
- Melatoninas naudojamas normaliam miego modeliui ir budrumui nustatyti.
- Perlodel ir Bromocriptine palengvins spazmus, nekontroliuojamus judesius ir kitas parkinsonizmo apraiškas.
- Taip pat skiriami vaistai vidaus organams, virškinamajam traktui, širdžiai ir kt. gydyti, kurie bus atrasti visapusiškai ištyrus vaiką.
Dėmesio! Už vaistų paskyrimą, dozavimą ir atšaukimą atsako gydytojas. Jei vienas vaistas yra neveiksmingas, turite įspėti gydytoją, kad jis pasirinktų kitą vaistą.
Vaikų, sergančių Retto sindromu, reabilitacija
Gydomoji gimnastika ir masažas, chiropraktiko paslaugos laikomos privaloma veikla, tačiau tai dar ne visos galimybės pakeisti paciento gyvenimo kokybę į gerąją pusę.
Pratimai
Vaiko smegenų vystymasis labai priklauso nuo jo motorinės veiklos. Todėl pratimai padeda ne tik pagerinti judėjimą, bet ir stimuliuoja centrinę nervų sistemą. Kiekvienam vaikui naudojamas individualus pratimų kompleksas, sudarytas mankštos terapijos specialistų. Kai kuriuos galima atlikti naudojant specialius treniruoklius, kurie leidžia išmokti išlaikyti pusiausvyrą ir vaikščioti. Reguliarus jų įgyvendinimas žymiai pagerins vaiko fizinę būklę, jo motorines galimybes, turės teigiamos įtakos smegenų funkcionalumui.
Įdomus faktas! Reabilitologė Natalija Pychtina sukūrė specialų reabilitacijos metodą, atliekant pratimus, kurie reikšmingai atkuria vaikų, turinčių genetinių problemų, būklę. Metodas buvo sukurtas jauniems pacientams, sergantiems cerebriniu paralyžiumi, tačiau jo pagrindai gali būti taikomi ir kitoms patologijoms. Padaryta didelė pažanga bendroje raidoje, šį metodą praktikuojantys vaikai pradeda vaikščioti beveik savarankiškai.
Chiropraktiko ir paprasto masažo terapeuto veiksmais siekiama sumažinti tempimą, raumenų hipertoniškumą, ugdyti taisyklingą laikyseną. Vaikams, sergantiems Retto liga, reikia periodinių rankinio gydymo ir masažo kursų.
Pomidorų metodas
Specialių muzikinių kūrinių klausymas naudojant šį metodą padeda normalizuoti sindromu sergančio vaiko psichoemocinę būseną ir padidina jo kontaktą.
Pamoka su specializuotais specialistais
Psichologas ar psichoanalitikas padės užmegzti kontaktą tarp vaiko ir tėvų, pasakys, kaip reaguoti ir teisingai reaguoti į kai kuriuos mažojo paciento veiksmus. Šeima susiduria su daug psichologinių problemų gimus kūdikiui su sunkia genetine patologija Rett. Todėl psichoterapija atliekama ne tik individualiai su vaiku, bet ir su visais šios šeimos nariais, siekiant padėti jiems sukurti palankią emocinę aplinką savo namuose.
Logopedai, logopedai, kiti specialistai kiek įmanoma tobulins tokio paciento bendravimo įgūdžius.
Kiti veiksmingi reabilitacijos metodai
Yra neįprastų genetinių patologijų turinčių vaikų reabilitacijos metodų, kurie gerąja prasme duoda netikėtų rezultatų. Deja, jie nėra įtraukti į valstybinę sindromu sergančių vaikų programą, tačiau, gydytojui pritarus, gali būti vartojami savarankiškai. Tai:
- ABA terapija. Specialiuose užsiėmimuose lavinami bendravimo ir elgesio įgūdžiai.
- Meno terapija. Tai ne tik piešimas, bet ir kita kūrybinė veikla, padedanti vaiko emocinei raidai ir judėjimo įgūdžių įgijimui.
- Hipoterapija – bendravimas su žirgais, taip pat jodinėjimas ant specialiai apmokytų žirgų.
- Delfinų terapija. Kitas reabilitacijos metodas, pagrįstas bendravimu su gyvūnais.
- Hidroterapija. Įvairūs regeneravimo vandenyje būdai. Šiai patologijai labai veiksmingos yra vonios, dušai, vandens masažas, plaukimas, gimnastika ir kt.
- Kanisterapija – bendravimas ir pratimai su dresuotu šunimi.
Valstybinio reabilitacijos kurso trukmė – vienas mėnuo kas šešis mėnesius. Tačiau daug kas priklauso nuo paciento būklės sunkumo. Laikas gali nustatyti gydytojas kartu su reabilitologu.
Mitybos savybės
Tokiems vaikams skiriama speciali dieta, kuri užkirs kelią greitam svorio kritimui dėl Retto ligos ir mikroelementų trūkumo. Patiekalai pasirinkti yra kaloringi, juose yra pakankamai vitaminų ir skaidulų. Pertraukos tarp valgymų neturi viršyti 3 valandų. Esant blogam apetitui ar atsisakius valgyti, trūkumas kompensuojamas specialiais mišiniais.
Ką mokslas sako apie Retto ligos gydymą?
Šio sindromo tyrimui, reabilitacijos ir terapijos plėtrai buvo sukurta speciali asociacija. Šiuo metu atliekami tyrimai, kurie patvirtina galimybę atkurti smegenų veiklą kamieninių ląstelių ir hormono insulino pagalba. Iki šiol metodai buvo išbandyti tik su laboratorinėmis žiurkėmis ir yra bandymų stadijoje. Tačiau yra vilties, nes eksperimentai įrodo tokią galimybę. Rusijos asociacija dirba kartu su kitais pasaulio ekspertais. Tikėtina, kad artimiausiu metu atsiras būdas visiškai išgydyti vaiką su tokia diagnoze.
Vaisto Copaxone bandymai
JAV ir Izraelyje planuojamas klinikinis Copaxone tyrimas su Retto liga sergančiomis merginomis. Norėdami tai padaryti, 10 pacientų per šešis mėnesius bus suleistos injekcijos, palaipsniui didinant dozę. Tikimasi, kad vaisto poveikis sugrąžins normalias motorines funkcijas, atkurs vegetatyvinę nervų sistemą, leis vaikui mokytis ir prisiminti, pašalins rankų laužymą ir virškinimo trakto problemas.
Gilus smegenų stimuliavimas
Šis metodas jau pasirodė veiksmingas gydant Alzheimerio ligą, Parkinsono ligą, depresiją ir Tourette sindromą. Šiuo metu atliekami bandymai su pelėmis, turinčiomis Rett patologiją, ateityje planuojama dalyvauti su žmonėmis.
Dėmesio! Yra daug kitų tyrimų, susijusių su sindromo gydymu.
Prognozė vaikams, sergantiems Rett patologija suaugusiems
Berniukai, kaip jau minėta, miršta kūdikystėje. Nors merginos gyvena gana ilgą gyvenimą iki 40-50 metų. Visada yra staigios mirties nuo širdies ligos arba epilepsijos paūmėjimo pavojus. Net ir suaugus tokioms moterims reikalinga palaikomoji terapija, reabilitacija, nuolatinė priežiūra, nes jos negali savimi pasirūpinti.
Išvada
Retto liga – sunkus išbandymas tėvams ir pačiam vaikui. XXI amžiaus reabilitacijos ir gydymo galimybės gerokai padidino tokių vaikų kokybę ir gyvenimo trukmę. Belieka palinkėti, kad kuo greičiau būtų išrastas vaistas nuo šios patologijos, sveikatos ir kantrybės.