В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?
Что такое скрининг
Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.
Виды скрининга и их расшифровка
Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:
- Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
- Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
- УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.
Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.
Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.
После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.
Какие анализы берут у ребенка в роддоме
Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.
Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.
- Гипотиреоз
Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.
- Муковисцидоз
Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.
- Адреногенитальный синдром
Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход . Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.
- Галактоземия
Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота , понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка . Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.
- Фенилпировиноградная олигофрения
Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.
Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову , присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.
Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.
В какие сроки должны провести скрининг
Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.
Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:
- у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
- недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
- если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
- если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения .
Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.
Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.
Для чего проводится обследование
Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.
Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.
Можно ли отказаться
Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.
Почитайте в дополнение:
- Гемангиома у новорожденных — что это и опасно ли.
ДНК-скрининг для новорожденных
Как и когда его проводят
Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.
Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
📍У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
📍Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.📍Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
📍Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
📍Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
📍Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
📍Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
📍Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
📍Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
📍Галактоземия. Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
📍Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.
5 вопросов, волнующих родителей
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
📍Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
📍Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест.
Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
📍Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
📍Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
📍Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.
Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.
Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.
Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.
Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.
Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.
Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.
Кому, когда и как
Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.
У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.
Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.
Какие недуги определяет скрининг
Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.
Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:
- Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
- Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
- Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
- Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль - теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
- Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.
При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.
Другие виды скрининга
УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.
Чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.
Время чтения: 5 минут
Метод диагностики генетических заболеваний, который используют в роддомах для выявления у младенца наследственных патологий, называют скринингом новорожденных. Забор анализов направлен на раннее выявление серьезных болезней и состояний, которое помогает начать их своевременное адекватное лечения и избежать тяжелых негативных осложнений, предотвратить инвалидность.
Какие анализы берут у новорожденных в роддоме
Скрининг проводят в первый месяц жизни новорожденного. Анализы направлены на выявления тяжелых генетических патологий, исследование состояния внутренних органов и систем. Комплекс проводимых процедур включает:
- аудиологический анализ (проверку слуха);
- ультразвуковое обследование внутренних органов и систем;
- визуальный осмотр новорожденного хирургом, ортопедом, неврологом и окулистом;
- неонатальный скрининг (анализ крови).
Что такое скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг у новорожденных проводят с целью выявления тяжелых наследственных заболеваний, которые на начальных стадиях протекают без выраженной симптоматики. Раннее обнаружение проблемы помогает своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. Изначально проведение анализа было направлено на выявление врожденных отклонений, способных привести к умственной отсталости. Сейчас предметом исследования являются пять самых распространенных наследственных патологий, помогает выявить симптомы галактоземии, больных муковисцидозом.
Зачем берут кровь из пятки у новорожденного
Обследование новорожденных, называемое неонатальным скринингом, включает в себя забор крови из пятки младенца. Этот анализ направлен на выявление следующих тяжелых заболеваний:
- Врожденный гипотиреоз (нарушение выработки гормонов щитовидной железы).
- Фенилкетонурия (генетическое нарушение метаболизма, влекущее за собой сбои работы головного мозга и серьезные невралгические нарушения).
- Муковисцидоз (нарушения работы пищеварительной и дыхательной системы).
- Адреногенитальный синдром (нарушение выработки андрогенных гормонов, ведущее к активному половому развитию, впоследствии угрожающее бесплодием).
- Галактоземия (непереносимость молочного белка, вызванная недостаточностью необходимых ферментов печени, провоцирующая желтуху).
Срок проведения скрининга у новорожденных
Скрининг проводится сразу после рождения, либо в течение первого месяц жизни новорожденного. Если роды прошли без осложнений, комплекс процедур по выявлению генетических заболеваний проводят на четвертые сутки жизни малыша. Недоношенных детей обследуют на седьмой день жизни. В случаях, когда мама и ребенок были выписаны из роддома раньше указанных сроков, обязательное обследование, направленное на раннюю диагностику наследственных патологий, проводят в поликлинике или на дому.
Каким образом проводится обследование
В большинстве случаев при проведении неонатального обследования в роддоме роженице не сообщают о взятых у ребенка анализах. При положительном результате новорожденного направляют на повторный скрининг, после чего, в случае подтверждения диагноза, родители проходят консультацию с генетиком. На ней обсуждаются профилактические меры, которые будут препятствовать развитию патологии, а так же, в случае необходимости, назначается соответствующее лечение.
Неонатальный скрининг
Анализ на генетику у новорожденных проводят методом обследования крови младенца, взятой из пятки малыша. Анализ проводится натощак, поэтому ребенка не кормят за три часа до скрининга. Процедура проходит по следующему алгоритму:
- с помощью микропрокола в пятке у новорожденного берется несколько капель периферийной крови;
- полученный материал теста наносится на специальный бланк с пятью разделами;
- конверт с результатами отправляется в генетическую лабораторию.
Как проводится аудиологический скрининг новорожденных
При подозрении на нарушения слуха ребенок на протяжении первого месяца жизни направляется на специальное аудиологическое исследование. Оборудованием, необходимым для его проведения, оснащены не все роддомы и больницы, поэтому такой анализ, как правило, назначают в течение первого года жизни, при выявлении серьезных проблем с речью или психологическим развитием.
Анализ проводят с использованием специального электроакустического зонда с подключенным к нему сверхчуствительным микрофоном, который вставляется в слуховой проход ребенка. Проверяется реакция на звуки разной частоты, издаваемые устройством. Раннее выявление тугоухости помогает избежать полной потери слуха или вызванных ей нарушений в психологическом развитии малыша.
УЗИ скрининг новорожденных в 1 месяц
Обследование проводится при наличии визуальных показаний методом нейросонографии (УЗИ головного мозга), исследования тазобедренных суставов, кардиоскрининга. При нейросонографии диагностируются врожденные и перинатальные патологии центральной нервной системы новорожденного. Результаты процедуры используются для разработки адекватных мер реабилитации и лечения, которые помогают избежать отставания ребенка в развитии.
УЗИ тазовой области направлено на выявление дисплазии тазобедренного сустава и других нарушений опорно-двигательного аппарата. Ранняя диагностика и своевременная профилактика в первые месяцы жизни позволяет в будущем обойтись без хирургических операций, когда речь идет о нарушениях формирования суставов. Кардиоскрининг выявляет проблемы работы сердца и сердечно-сосудистой системы.
Можно ли отказаться от анализов
Скрининг новорожденного в роддоме считается обязательной процедурой, но родители по желанию могут отказаться от проведения обследования. Отказ является официальным документом, должен быть подписан обоими родителями и занесен в медицинскую карту малыша. В случае правильно проведенного анализа (кровь взята натощак) точность его, как правило, высокая. В случае сомнений в правильности результатов анализ скриниг можно провести повторно. Патологии, выявляемые в результате теста, не всегда бывают наследственными, иногда больные дети рождаются у здоровых родителей.
Видео