ما هو البيليروبين الذي يزداد في متلازمة جيلبرت. لماذا تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة وماهي بكلمات بسيطة؟ الوظائف الرئيسية للكبد

تعد متلازمة جيلبرت من الأمراض الشائعة التي تعطل وظائف الكبد. وفقًا للإحصاءات الطبية ، يتم تشخيص المرض في 3-10 ٪ من الأشخاص الذين قد لا يكونون على دراية بحالتهم. مرض جيلبرت (اليرقان العائلي غير الانحلالي ، فرط بيليروبين الدم الحميد غير المقترن ، الدستوري) أكثر شيوعًا عند الرجال. علم الأمراض منتشر في إفريقيا وآسيا.

يتم وصف هذا الانحراف الجيني في الكتب المرجعية الطبية بشكل سطحي ، لذلك لا يلاحظ المرضى والأطباء في كثير من الأحيان علاماته. يستمر اليرقان الحميد في موجات ، ويتم استبدال فترة الأزمات بالهدوء. يتفاقم المرض بعد شرب الكحول أو الطعام "غير المناسب". إذا كان المريض ينتهك بانتظام قواعد التغذية ، فإن المرض يكتسب مسارًا مزمنًا.

معلومات اساسية

يهتم العديد من المرضى بمسألة ماهية متلازمة جيلبرت (GS). بعبارات بسيطة ، هذا هو مرض الكبد الوراثي الحميد ذو المسار المزمن ، حيث يوجد زيادة في البيليروبين (الصباغ الصفراوي) في الدم. GS هو أحد أكثر أشكال تليف الكبد الصبغي شيوعًا ، حيث يحدث اليرقان والأعراض الأخرى بشكل دوري. المرض له مسار متموج ، أي أنه في فترة ما يشعر الشخص بأنه طبيعي ، وبعد فترة تظهر جميع علامات الاضطرابات المرضية في الغدة. كقاعدة عامة ، يتفاقم المرض بعد الاستهلاك المنتظم للأطعمة الدهنية والمالحة والحارة والمنتجات المدخنة والمشروبات الكحولية.

وفقًا لعلماء الوراثة ، ترتبط الميزة الوراثية بنقص الجلوكورونيل ترانسفيراز (إنزيم). يتطور المرض بسبب خلل في الجين المسؤول عن تخليق الإنزيم. يحدث تغيير في الزوج الثاني من الكروموسومات خلال فترة البلوغ. هذا بسبب تأثير الهرمونات الجنسية على استقلاب البيليروبين.

يؤدي نقل الخلل الجيني إلى تكوين مدمر للجلوكورونيل ترانسفيراز ، وهو أمر ضروري لمعالجة البيليروبين. تتشكل الصبغة الصفراوية أثناء تكسير خلايا الدم الحمراء. يتم إنتاج خلايا الدم هذه بواسطة نخاع العظم الأحمر ، وبعد 4 أشهر يتم تدميرها. تمتلئ كرات الدم الحمراء بالهيموجلوبين ، الذي يتحلل إلى الهيم والغلوبين. المادة الأخيرة لها طبيعة بروتينية وتتحلل إلى أحماض أمينية (وحدات هيكلية من جزيئات البروتين). ويتحول الهيم إلى بيليروبين غير منضم ، لا يذوب في الماء وله تأثير سام ، خاصة على خلايا المخ. فقط من أجل تحويل صبغة ضارة إلى صبغة غير سامة ، هناك حاجة إلى الجلوكورونيل ترانسفيراز.

مع SF ، يكون تركيز الإنزيم منخفضًا جدًا ، لذلك يمكنه فقط التعامل مع ربع البيليروبين غير المرتبط. بعد الإجهاد البدني ، وشرب الكحول أو الأطعمة الدهنية ، لا يستطيع الحديد معالجة كمية كبيرة من البيليروبين ، ونتيجة لذلك ، يظهر اليرقان.

هذا هو السبب في زيادة تركيز الصبغة التي تذوب في الدهون. يخترق البيليروبين الميتوكوندريا ("محطات طاقة" الخلايا) ، ويعطل التنفس داخل الخلايا وإمدادات الطاقة. عندما يرتفع مستوى مادة ما إلى 60 ميكرولتر / لتر ، يتم تعطيل عمل الميتوكوندريا. مع زيادة كمية البيليروبين ، هناك خطر تلف السحايا المسؤولة عن عمل الجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي.

وبالتالي ، يرتبط GS بتغير مرضي في الجين الذي ينتقل إلى الأطفال من والديهم. لا يتسبب المرض في حدوث تغيرات شديدة في بنية الغدة ، ومع ذلك ، يوجد احتمال حدوث تحص صفراوي (تحص صفراوي) أو حدوث آفات التهابية في القنوات الصفراوية.

العوامل المؤهبة للتنمية

كما ذكرنا سابقًا ، يمكن أن تنتقل SD من الآباء إلى الأطفال. تم الكشف عن اليرقان العائلي غير الانحلالي في المرضى الذين ورثوا طفرة كروموسوم ثانية من كلا الوالدين. يحتوي جسم هذا المريض على 20 ٪ فقط من الجلوكورونيل ترانسفيراز ، والذي لا يمكنه تحويل البيليروبين غير المرتبط إلى جزء مقيد.

النظام الغذائي غير السليم يمكن أن يثير اليرقان وأعراض أخرى من GS

من الجدير بالذكر أنه في كثير من المرضى يسير المرض بطرق مختلفة. يوجد دائمًا في الكروموسوم الثاني إدخالان من الأحماض الأمينية الإضافية ، ولكن يمكن أن يكون عددهم مختلفًا. كلما زاد عدد مرات الإدخال ، زادت شدة المرض.

يتأثر تركيب الجلوكورونيل ترانسفيراز بالأندروجين (هرمون الذكورة) ، لذلك تظهر الأعراض الأولى لعلم الأمراض عند الأطفال خلال فترة البلوغ (أثناء البلوغ والتغيرات الهرمونية). للسبب نفسه ، يتم اكتشاف GS في كثير من الأحيان عند الرجال.

يؤدي الخلل الجيني إلى انخفاض امتصاص الصباغ الصفراوي ، ويزيد البيليروبين غير المرتبط ويترسب في الأنسجة. مع زيادة طفيفة في كمية البيليروبين الحر ، قد تكون المظاهر السريرية غائبة. ومع ذلك ، هناك عوامل تثير ظهور أعراض حادة.

أسباب متلازمة جيلبرت:

• تعاطي الكحول بانتظام.
• الاستخدام طويل الأمد لبعض الأدوية (الستيرويدات الابتنائية ، القشرانيات السكرية ، المضادات الحيوية ، العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات).
• الجراحة والصدمات.
• الظروف المجهدة ، إرهاق الجسم لفترات طويلة ، اضطرابات عصبية.
• التغذية غير السليمة ، عندما يتضور الشخص جوعًا أو يفرط في الأكل أو يأكل الوجبات السريعة.
• نشاط بدني شديد.
• الأمراض المعدية: الأنفلونزا ، أمراض الجهاز التنفسي الحادة أو التهاب الكبد الفيروسي.

يميز الأطباء شكلين من المتلازمة: الأول يحدث على خلفية خلايا الدم الحمراء غير المتغيرة ، والثاني يساهم في تدميرها.

المظاهر

المرض ، الموروث ، له نوعان مختلفان من الدورة. يحدث اليرقان الخلقي غير الانحلالي العائلي دون التهاب الكبد. لوحظت المظاهر السريرية لظهور SF6 بعد التهاب الكبد. النوع الأول من علم الأمراض أكثر شيوعًا.

اليرقان هو المظهر الرئيسي لمتلازمة جيلبرت.

يجب أن يدرك المرضى أن زيادة تركيز البيليروبين قد تكون علامة على خلل بنيوي في الكبد أو نتيجة لانتقال التهاب الكبد الحاد إلى التهاب الكبد المزمن.

في الأطفال حديثي الولادة ، يرتفع مستوى البيليروبين (اليرقان الفسيولوجي) ، لذلك يتم اكتشاف الأعراض الأولى لعلم الأمراض في سن أكبر. كقاعدة عامة ، تظهر الصورة السريرية عند حوالي 12 عامًا.

مع المرض ، يتغير لون الجلد والصلبة ، وتعتمد شدة هذه الأعراض على تركيز البيليروبين. في بعض المرضى ، يتحول لون بياض العين إلى أصفر باهت ، بينما يتحول لون الجلد في البعض الآخر إلى اللون البرتقالي. تم عرض صورة لمرضى اليرقان أعلاه.

يمكن أن ينتشر اليرقان إلى الجسم كله أو يصبغ مناطقه الفردية (القدمين ، الراحتين ، الإبطين). قد تحدث هذه الأعراض بعد التعرض لعوامل سلبية (موصوفة أعلاه) وتختفي من تلقاء نفسها.

في بعض المرضى ، تظهر لويحات صفراء مسطحة ذات طبيعة حميدة على الجفون.

مع زيادة اضطراب وظائف الكبد ، يحدث عدم الراحة في المنطقة الشرسوفية والبطن ، ويظهر الألم على اليمين تحت الأضلاع. ترتبط أعراض مماثلة مع تضخم الكبد (زيادة في حجم الغدة) ، وتكوين الغاز المفرط. تصبح الأعراض أكثر وضوحًا أثناء التمرين.

متلازمة عسر الهضم مصحوبة بالمظاهر التالية:

• فقدان الشهية مما يؤدي إلى فقدان الوزن.
• غثيان؛
• التجشؤ؛
• الانتفاخ.
• اضطرابات البراز (يتناوب الإسهال مع الإمساك).

وفقًا للإحصاءات الطبية ، في 5 مرضى يعانون من مرض جيلبرت من أصل 10 ، يتضخم الكبد ، والذي يمكن اكتشافه أثناء الجس. يحدث تضخم الطحال (تضخم الطحال) بشكل أقل تكرارًا.

بسبب اضطراب في وظائف القنوات الصفراوية ، يتراكم إفراز الكبد (الصفراء) في المرارة ، ويحدث ركود والتهاب. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر من تكون الحصوات.

مع زيادة التسمم الداخلي والتأثير السلبي للبيليروبين على الخلايا العصبية ، تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة الوهن. تتجلى هذه الحالة في العديد من أمراض الأعضاء الداخلية والجهاز العصبي المركزي.

تترافق متلازمة Astheno-Vegetative مع الأعراض التالية:

• اللامبالاة (اللامبالاة الكاملة ، اللامبالاة) ؛
• الضعف ، واستنزاف العمليات العصبية ، وتقلب المزاج.
• عدم القدرة على النوم والاستيقاظ ، مما يجعل المريض لا يستطيع النوم ليلاً ويشعر بالرغبة الشديدة في النوم أثناء النهار ؛
• انخفاض في الأداء العقلي والجسدي.
• زيادة التهيج
• تشتيت الانتباه
• ضيق التنفس؛
• فقدان الذاكرة؛
• زيادة في معدل ضربات القلب.

عندما يصبح علم الأمراض مزمنًا ، قد تكون الأعراض المذكورة أعلاه غائبة. في بعض المرضى ، لا يتم ملاحظة المظاهر السريرية حتى أثناء التفاقم.

خطر علم الأمراض

السؤال عن سبب خطورة متلازمة جيلبرت وثيق الصلة بالموضوع. وفقًا للإحصاءات الطبية ، لا تظهر علامات مرض جيلبرت على 30٪ من المرضى ، مما يجعل من الصعب على الطبيب إجراء التشخيص. إذا كان المريض يتبع قواعد التغذية ، ويتناول الأدوية التي يصفها الطبيب ، ثم تختفي الأعراض السلبية بسرعة ولا تهتم لفترة طويلة.

متلازمة جيلبرت معقدة بسبب تحص صفراوي

إذا تجاهل المريض توصيات الأطباء ، يتطور المرض ويزداد ضعف الكبد. يزداد هذا الاحتمال عندما يتناول المريض المشروبات الكحولية والأطعمة الضارة أثناء الدورة العلاجية. في هذه الحالة ، تزداد احتمالية الإصابة بالتهاب الكبد المزمن الذي يصعب علاجه.

يمكن أن تتعقد البيليروبين في الدم الحميد بسبب تحص صفراوي مزمن. إذا تناول المريض الأطعمة الدهنية ، فمن الممكن حدوث تفاقم متكرر للمرض. ثم هناك مرارة في الفم ، وغثيان ، وحرقان خلف القص ، وتشكيل مفرط للغاز ، وكذلك ألم على اليمين تحت الأضلاع. عندما يتم حظر القنوات الصفراوية بواسطة حصاة ، يظهر قيء شديد ويصبح اليرقان أكثر وضوحًا.

تدابير التشخيص

يبدأ تشخيص متلازمة جيلبرت من جمع سوابق المريض وتحديد المظاهر السريرية. إذا تم الكشف عن الأعراض المشبوهة ، يتم وصف الدراسات المختبرية والأدوات.

توصف الاختبارات المعملية للكشف عن الأمراض

يشير اليرقان في أقارب المريض إلى وجود SF أو أمراض أخرى في الجهاز الصفراوي (الكبد والمرارة وقنواتها). يتم الكشف عن تضخم الغدة مع ملامح ناعمة واتساق رقيق أثناء الجس.

سيساعد فحص الدم السريري على فهم التشخيص. يتضح وجود علم الأمراض من خلال زيادة كمية الهيموغلوبين ، مما يؤدي تدميره إلى زيادة تركيز الصباغ الصفراوي غير المرتبط. ثم تصل مؤشرات البيليروبين إلى 160 جم ​​/ لتر. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد عدد الخلايا الشبكية (كريات الدم الحمراء غير الناضجة).

سيساعد اختبار الدم البيوكيميائي في تحديد مستوى البيليروبين غير المرتبط. لكي تكون النتيجة موثوقة ، من الضروري التحضير للتحليل لمدة 3 أيام. يتكون التحضير من إلغاء الأدوية التي تؤثر على كمية الصبغة الصفراوية. يجدر أيضًا الإقلاع عن الأطعمة الدهنية والمشروبات الكحولية.

مع SF ، يزداد مستوى البيليروبين غير المرتبط (ومع ذلك ، هذا ممكن مع اليرقان الفسيولوجي عند الأطفال حديثي الولادة وانحلال الدم) والفوسفاتاز القلوي.

سيساعد التحليل الجيني لمتلازمة جيلبرت في تأكيد التشخيص بسرعة وبدقة. كشفت دراسة أجراها PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل) عن جين غير طبيعي. يوصف اختبار الدم الوراثي قبل تناول الأدوية السامة للكبد.

لتقييم حالة الجهاز الصفراوي ، وكذلك استبعاد التهاب الكبد وتليف الكبد ، توصف الدراسات المفيدة:

• تسمح لك الموجات فوق الصوتية بتحديد حجم الغدة ، وتحديد التغيرات الهيكلية ، والتهاب المرارة وقنواتها.
• تستخدم أبحاث النظائر المشعة لتحديد وظائف الامتصاص أو الإخراج للكبد.
• يسمح لك سبر الاثني عشر باستكشاف محتويات الاثني عشر (خليط من العصارة الصفراوية والأمعاء والمعدة والبنكرياس).
• (أخذ عينات من أجزاء الأنسجة) يساعد في القضاء على الالتهاب والتغيرات التليفية في العضو.
• يسمح لك بتقييم كثافة ومرونة أنسجة الغدة. بمساعدتها ، من الممكن اكتشاف SJ في مرحلة مبكرة.

بمساعدة اختبارات الأدوية ، يتم توضيح التشخيص عندما يكون اليرقان نادرًا ، ودراسات أخرى لا تكشف عن المرض:

• بحمض النيكوتين. يتم حقن المريض بـ 50 مجم من المحلول في الوريد. بعد 3 ساعات ، يزداد مستوى الصبغة الصفراوية بسبب تثبيط وظيفة حمض الجلوكورونيك.
• مع الفينوباربيتال. يأخذ المريض أقراص (3 مجم / 1 كجم يوميا) لمدة 5 أيام. بعد الدراسة ، تقل كمية البيليروبين.
• مع ريفامبيسين (مضاد حيوي). بعد إدخال 900 ملغ من الدواء في المريض ، تزداد كمية الصباغ غير المرتبط.

اختبار تشخيصي مهم هو اختبار الصيام. أثناء الدراسة ، لا يستهلك المريض أكثر من 400 سعرة حرارية لكل 24 ساعة أو يرفض الطعام تمامًا لمدة 48 ساعة. يتم تحديد كمية البيليروبين على معدة فارغة في اليوم الأول وبعد الاختبار. إذا زاد مستوى الصبغة بمقدار 2-3 مرات ، فإن الاختبار يعتبر إيجابيًا.

طرق العلاج

يهتم المرضى بمسألة كيفية علاج متلازمة جيلبرت. هناك طرق مختلفة للعلاج يعتمد اختيارها على حالة المريض.

مع زيادة مستوى البيليروبين غير المرتبط ، يتم وصف الفينوباربيتال للمرضى

لتقليل مستوى البيليروبين غير المرتبط في الدم ، تحتاج إلى الحد من الإجهاد البدني والنفسي والعاطفي ، واتباع قواعد التغذية ، وتناول الأدوية. الرياضة المهنية والكحول والعقاقير السامة للكبد ممنوعة منعا باتا. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج إلى تقليل الوقت الذي تقضيه تحت أشعة الشمس.

أثناء النشاط البدني ، يجب التحكم في الحمل حتى لا يزيد مستوى الصبغة مرة أخرى. يجب فحص الرياضي بانتظام من قبل الطبيب لتقييم نشاط علم الأمراض. خلال فترة الهدوء ، يجب أيضًا إجراء الفصول الدراسية في وضع لطيف.

يمكن للرجل الذي لديه SD أن يخدم في الجيش ، ولكن تتم مناقشة مكان وشروط خدمتها بشكل منفصل.

يبدأ العلاج بالأدوية عندما تزيد كمية البيليروبين عن 50 ميكرو مول / لتر. لمكافحة المرض ، يتم استخدام محرضات الإنزيم التي تقلل من مستوى الصبغة الصفراوية ومظاهر عسر الهضم المرتبطة بها. لهذا الغرض ، يتم وصف Flumecinol ، Phenobarbital. يمكن استبدال العقار الأخير بـ Corvalol ، الذي يحتوي على كمية صغيرة من الفينوباربيتال. لا يمكن لهذا الدواء أن يقلل من محتوى البيليروبين فحسب ، بل يقضي أيضًا على الإجهاد العقلي ، والذي غالبًا ما يؤدي إلى فرط بيليروبين الدم. يدعي بعض المرضى: "أشرب Corvalol بحساب 10 قطرات لكل 20 كجم ثلاث مرات في اليوم ، وأعراض مزعجة (الغثيان والقيء وآلام البطن واضطرابات البراز) تتركني". ومع ذلك ، قبل استخدام الحل ، تحتاج إلى استشارة الطبيب.

لتسريع إفراز البيليروبين بالبراز ، يتم وصف المواد الماصة للمرضى. لهذا الغرض ، ينصح الأطباء بشرب Atoxil ، Polysorb ، الفحم المنشط.

الأدوية التالية تستخدم لمنع تفاقم GS:

• تحمي الواقيات الكبدية (Essentiale ، Karsil) خلايا الكبد.
• تحفز الأدوية الكوليرية (Allochol) تكوين العصارة الصفراوية.
• تعمل Cholekinetics (Holosas) على تسريع تدفق الصفراء.
• فيتامينات المجموعة ب.

لا يتم علاج متلازمة جيلبرت بالعلاجات الشعبية إلا بعد استشارة الطبيب المعالج. اشرب مغلي الأعشاب الصفراوية أو خذ حمامًا منها. يتم استخدام الوركين الورد ، ووصمات الذرة ، وحليب الشوك ، وآذريون ، والخلود لهذا الغرض.

لن يكون العلاج المعقد بدون نظام غذائي ، خاصة أثناء التفاقم. يتم تخصيص الجدول رقم 5 للمريض ، والذي يجب أن يأكل بموجبه من 4 إلى 6 مرات في اليوم في أجزاء صغيرة. تحتاج أيضًا إلى مراقبة الحجم اليومي للسوائل (1.5 لتر على الأقل). يُسمح بشرب الماء بدون غاز ، كومبوت من أصناف حلوة من الفواكه والتوت ، مغلي بالأعشاب.

أثناء العلاج ، يُمنع تناول الأطعمة الدهنية والمقلية والحارة والمدخنة والعديد من منتجات الحلويات والبقوليات والحميض وما إلى ذلك ، يجب أيضًا التخلي عن الكحول ، لأنه يزيد من مستوى الصبغة الصفراوية.

ليوم واحد يجب ألا يزيد استهلاك المريض عن 2800 سعرة حرارية. يُسمح بتضمين الدهون النباتية واللحوم الخالية من الدهون والأسماك والخضروات (اليقطين والجزر والبطاطس) في النظام الغذائي.

يجب طحن الأطباق واستهلاكها دافئة قبل الاستخدام.

مزيد من المعلومات حول قواعد التغذية سوف تستشير الطبيب.

متلازمة جيلبرت والحمل ليسا مزيجًا خطيرًا. هذا التشخيص لا يتعارض مع الحمل ولا يشكل خطرا على الجنين. علاوة على ذلك ، أثناء الحمل ، بسبب التغيرات الهرمونية ، تنخفض كمية البيليروبين في الدم.

يجب على الأم الحامل إبلاغ الطبيب بتشخيصها. بشكل عام ، لا يختلف العلاج: النظام الغذائي ، ورفض العادات السيئة ، والنشاط البدني ، والتوتر. الشيء الرئيسي هو الخضوع لفحوصات منتظمة وتناول الأدوية فقط بعد موافقة أخصائي.

الوقاية والتشخيص

كما ذكرنا ، فإن SF موروث ، لذلك يحتاج المرضى إلى إجراء فحص دم وراثي. خلال فترة التخطيط للحمل ، يجب على الوالدين الخضوع لدورة تشخيصية كاملة من شأنها أن تساعد في تحديد احتمالية الإصابة بمرض لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

لتجنب تفاقم متلازمة جيلبرت ، عليك اتباع نظام غذائي

لتجنب تفاقم المرض ، يجب مراعاة القواعد التالية:

• كل بانتظام.
• الحد من الإجهاد الجسدي والنفسي النفسي.
• تقوية المناعة.
• علاج أمراض الكبد والأعضاء الأخرى في الوقت المناسب.
• استخدم الواقي الذكري أثناء الجماع لمنع تطور التهاب الكبد.
• تخلص من الكحول في حياتك.

يهتم مرضى GS بمسألة المدة التي سيعيش فيها المريض مع علم الأمراض. إذا اتبع الشخص توصيات الطبيب (النظام الغذائي ، رفض الكحول) ، فإن المرض لا يظهر مع الأعراض ولا يصبح معقدًا. الشيء الرئيسي هو عدم نسيان إجراء فحص وقائي بانتظام من أجل السيطرة على العملية المرضية.

متلازمة جيلبرت هي أحد أنواع داء الكبد الصبغي الوراثي. يرتبط بانتهاك استقلاب البيليروبين في الكبد ويسمى المرض بشروط. من الأصح اعتبارها سمة محددة وراثيًا للكائن الحي.

سمي علم الأمراض على اسم الطبيب الفرنسي أوغسطين جيلبرت ، الذي كان أول من اكتشف هذه المتلازمة. ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء - يمكن أن يكون المصدر هو الأم والأب. هذا النوع من الميراث يسمى صبغي جسدي سائد.

يتم اكتشاف المرض في كثير من الأحيان عند الرجال ويحدث في 2-5 ٪ من سكان العالم.

متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة

صورة من الأعراض

هذا مرض مزمن خلقي حيث يضعف استخدام البيليروبين الحر في خلايا الكبد - خلايا الكبد. الأسماء الأخرى هي اليرقان العائلي الحميد ، غير الانحلالي ، فرط بيليروبين الدم الدستوري.

- ما هي متلازمة جيلبرت؟بعبارات بسيطة ، يمكن وصفها بأنها عملية تراكم البيليروبين في الدم ، والذي يتحول عادة في الكبد ويخرج من الجسم بالصفراء.

- لماذا متلازمة جيلبرت خطيرة؟إن تشخيص المرض مواتٍ - فهو لا يؤدي إلى الموت ، ولا يسبب الألم وعدم الراحة ، إذا استمر بشكل رئيسي في شكل مزمن.

لا يشك الكثيرون طوال حياتهم في أنهم مصابون بمرض حتى يتم اكتشاف زيادة في البيليروبين في الدم.

ولكن إذا لم يتم اتباع النظام الغذائي أو النظام الغذائي ، أو بسبب جرعة زائدة من الأدوية وبسبب عوامل أخرى ، فإن مسار المرض يتفاقم وأحيانًا تتطور المضاعفات - التهاب البنكرياس والتهاب الأقنية الصفراوية والتهاب الكبد المزمن ، ونادرًا ما يحدث فشل الكبد. بعبارات بسيطة ، قد لا تشك في هذا المرض (خاصة في حالة عدم وجود أعراض "اصفرار" واضحة) حتى تتجاوز خطًا معينًا في التغذية أو العلاج.

• E80.4. - كود متلازمة جيلبرت حسب ICD 10 (التصنيف الدولي للأمراض).

سبب متلازمة جيلبرت

يتكون البيليروبين أثناء تكسير الهيموجلوبين ، ويكون الشكل الأساسي غير المرتبط لهذه المادة سامًا. عادة ، يتكون تبادلها من عدة خطوات:

• نقل البلازما إلى الكبد.
• التقاط جزيئاتها بواسطة خلايا الكبد ؛
• التحول إلى شكل غير سام ومربوط (اقتران) ؛
• إفراز القنوات الصفراوية ، أو بعبارات بسيطة - الدخول في إفراز الصفراء ؛
• التدمير النهائي والإفراز في الأمعاء ، حيث تدخل العصارة الصفراوية من المرارة.

تحدث متلازمة جيلبرت بسبب طفرة في جين UGT 1A1. وهو مسؤول عن عمل الإنزيم الذي يحول جزيء البيليروبين إلى شكل غير حر. مع المرض ، ينخفض ​​نشاطه بحوالي ثلث القاعدة. كما يأتي مع:

1. انخفاض قدرة خلايا الكبد على التقاط البيليروبين ؛
2. فشل في عمل الإنزيم الذي ينقله إلى أغشية خلايا الكبد.

نتيجة لذلك ، تتعطل المراحل الثلاث الأولى من استقلاب البيليروبين ، ويتراكم في الدم ، وأثناء التفاقم ، يؤدي إلى ظهور أعراض مرض جيلبرت ، والتي سيتم مناقشتها لاحقًا.

أعراض متلازمة جيلبرت ، الصورة

صورة من مظاهر متلازمة جيلبرت

خلال فترة الهدوء ، لا تظهر المتلازمة بأي شكل من الأشكال. تظهر الأعراض الأولى في معظم الحالات خلال فترة البلوغ - من 13 إلى 20 عامًا. في سن مبكرة ، يشعر المرض بالمرض إذا أصيب الطفل بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.

تتطور علامات وأعراض داء جيلبرت فقط مع تفاقم المرض ، وفي الغالبية العظمى من الحالات يكون هذا هو اليرقان الخفيف.

يتجلى من خلال تلطيخ الجلد والأغشية المخاطية والصلبة باللون الأصفر - ما يسمى "قناع الكبد". تظهر شدة الظل بوضوح عندما يصل مستوى البيليروبين في الدم إلى 45 ميكرو مول / لتر أو أكثر. يصاحب اليرقان ظهور زانثلازما - شوائب حبيبية صفراء تحت الجلد في الجفون العلوية والسفلية ، والتي ترتبط بخلل تنسج النسيج الضام.

يشكو حوالي نصف المرضى من عدم الراحة في الجهاز الهضمي:

• غثيان؛
• فقدان الشهية؛
• التجشؤ
• حرقة في المعدة؛
• انتفاخ؛
• اضطراب البراز.

أعراض إضافية:

• الضعف والدوخة.
• عدم الراحة في الكبد.
• طعم مرير في الفم.
• تورم في الساقين.
• خفض ضغط الدم
• ضيق في التنفس وألم في القلب.
• القلق والتهيج.
• صداع.

مع تفاقم المتلازمة ، غالبًا ما يتغير لون الإفرازات - ويصبح البراز عديم اللون.

خلال الحياة ، محرضو تفاقم المرض هم:

1. انتهاك حمية الصيانة ، التجويع ؛
2. تعاطي الكحول أو المخدرات.
3. نشاط بدني مرتفع
4. الإجهاد والإرهاق
5. الالتهابات الفيروسية (الانفلونزا والهربس وفيروس نقص المناعة البشرية وغيرها) ؛
6. الأشكال الحادة للأمراض المزمنة الموجودة ؛
7. ارتفاع درجة حرارة الجسم ، انخفاض حرارة الجسم.

يؤثر تناول كميات كبيرة من بعض الأدوية أيضًا على تفاقم متلازمة جيلبرت الجينية. وتشمل هذه: الأسبرين ، الباراسيتامول ، الستربتومايسين ، الكافيين ، الجلوكورتيكوستيرويدات ، ليفوميسيتين ، سيميتيدين ، ريفامبيسين ، كلورامفينيكول.

تشخيص متلازمة جيلبرت

بعد فحص وجمع سوابق المريض (الشكاوى والتاريخ الطبي) ، يتم إجراء فحص معملي. يوجه الطبيب المعالج لإجراء فحوصات لمتلازمة جيلبرت ، من بينها اختبارات تشخيصية خاصة:

1. مجاعة. تؤخذ العينة الأولى من البيليروبين على معدة فارغة في الصباح السابق للاختبار ، والثانية - بعد 48 ساعة ، لا يتلقى خلالها الشخص أكثر من 400 سعرة حرارية يوميًا مع الطعام. مع المرض ، يرتفع مستوى البيليروبين بنسبة 50-100٪ في يومين.
2. اختبار مع الفينوباربيتال. في حالة حدوث متلازمة جيلبرت ، فإن تناول هذا الدواء لمدة خمسة أيام يؤدي إلى انخفاض نسبة البيليروبين في الدم.
3. اختبر باستخدام حمض النيكوتين. يتم إعطاء 40 مجم من المادة عن طريق الوريد ، وإذا زادت نسبة البيليروبين ، فإن النتيجة تعتبر إيجابية.

طرق التشخيص الأخرى:

• اختبار البول لوجود البيليروبين.
• اختبار الدم البيوكيميائي والعام.
• التشخيص الجزيئي للحمض النووي ؛
• فحص الدم لوجود التهاب الكبد الفيروسي.
• تحليل stercobilin - مع متلازمة جيلبرت ، لم يتم الكشف عن ناتج انهيار البيليروبين في البراز ؛
• تجلط الدم - تقييم تخثر الدم.

يشمل تشخيص متلازمة جيلبرت طرقًا مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب لتجويف البطن وخزعة الكبد والتصوير المرن (دراسة أنسجة الكبد للكشف عن التليف).

تكتيكات علاج متلازمة جيلبرت

خلال فترة الهدأة ، التي يمكن أن تستمر لعدة أشهر وسنوات وحتى مدى الحياة ، لا يلزم علاج خاص. المهمة الرئيسية هنا هي منع التفاقم. من المهم اتباع نظام غذائي ونظام للعمل والراحة ، وعدم المبالغة في البرودة وتجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم ، لاستبعاد الأحمال العالية والأدوية غير الخاضعة للرقابة.

يشمل علاج مرض جيلبرت مع تطور اليرقان استخدام الأدوية والنظام الغذائي. من الأدوية المستخدمة:

1. الباربيتورات - تقليل تركيز البيليروبين في الدم.
2. أجهزة حماية الكبد (Essentiale ، Ursosan ، Karsil ، مستخلص شوك الحليب) - تدعم وظائف الكبد ؛
3. مستحضرات Cholagogue (هوفيتول ، ملح كارلوفي فاري ، هولوساس) والأعشاب ذات التأثير المماثل - تسريع حركة الصفراء ؛
4. الأمصال المعوية (Polysorb ، Enterosgel ، الكربون المنشط) - تساعد على إزالة البيليروبين من الأمعاء ؛
5. الوسائل للوقاية من التهاب المرارة وأمراض الحصوة.

قد يوصف للمراهقين Flumecinol بدلاً من الباربيتورات القوية. يؤخذ بجرعات صغيرة وعند النوم لأنه يسبب النعاس والخمول.

تشمل تدابير العلاج الطبيعي استخدام العلاج بالضوء ، والذي يستخدم المصابيح الزرقاء لتفكيك البيليروبين المتراكم في الجلد.

الإجراءات الحرارية في البطن والكبد غير مقبولة.

إذا لزم الأمر ، يتم إجراء علاج أعراض القيء والغثيان وحرقة المعدة والإسهال وغيرها من اضطرابات الجهاز الهضمي. يجب تناول الفيتامينات ، وخاصة المجموعة ب. على طول الطريق ، يتم تطهير جميع بؤر العدوى في الجسم ومعالجة أمراض القناة الصفراوية.

إذا وصل مستوى البيليروبين في الدم إلى مستوى حرج (أعلى من 250 ميكرولتر / لتر) ، يتم الإشارة إلى نقل الدم وإدخال الألبومين.

النظام الغذائي لمتلازمة جيلبرت

توفر التغذية العلاجية الاستخدام الذي يسمح بما يلي:

• أنواع مختلفة من الحبوب
• اللحوم والأسماك الخالية من الدهون.
• الفواكه والخضروات - طازجة ومسلوقة ؛
• الكفير الخالي من الدسم والجبن واللبن والحليب المخمر ؛
• البسكويت الجاف وخبز القمح.
• عصائر طازجة غير حمضية ، شاي ضعيف ، كومبوت ؛
• حساء الخضار.

مُحرَّم:

• معجنات حلوة
• شحم الخنزير واللحوم الدهنية.
• سبانخ؛
• الخردل والفلفل والتوابل والتوابل الأخرى ؛
• قهوة؛
• السبانخ والحميض (لأنها تحتوي على حمض الأكساليك) ؛
• الشوكولاته والكاكاو.
• بيض؛
• المشروبات الكحولية والغازية.
• آيس كريم ، حليب كامل الدسم ، كريمة حامضة ، جبن.

هو بطلان النبات الكامل.

اتباع نظام غذائي مع متلازمة جيلبرت لا يخفف من الحالة أثناء اليرقان فحسب ، بل يقلل أيضًا من خطر التفاقم.

يتميز بزيادة مستمرة في البيليروبين غير المرتبط وانتهاك نقله في خلايا الكبد. بالنسبة لشخص عادي بسيط ، فإن عبارة "متلازمة جيلبرت" لن تقول شيئًا. لماذا مثل هذا التشخيص خطير؟ دعونا نفهمها معًا.

علم الأوبئة

لسوء الحظ ، هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لتلف الكبد الوراثي. إنه شائع بشكل خاص بين السكان الأفارقة ، بين الآسيويين والأوروبيين فهو أقل شيوعًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط ارتباطًا مباشرًا بالجنس والعمر. في سن المراهقة وصغار السن ، يكون احتمال الظهور أعلى بعدة مرات من البالغين. ما يقرب من عشر مرات أكثر شيوعًا عند الرجال.

طريقة تطور المرض

الآن دعونا نلقي نظرة فاحصة على كيفية عمل متلازمة جيلبرت. ما هو لا يمكن وصفه بكلمات بسيطة. وهذا يتطلب تدريبًا خاصًا في علم التشريح المرضي وعلم وظائف الأعضاء والكيمياء الحيوية.

في قلب المرض هناك انتهاك لنقل البيليروبين إلى عضيات خلايا الكبد لارتباطه بحمض الجلوكورونيك. والسبب في ذلك هو أمراض نظام النقل ، وكذلك الإنزيم الذي يربط البيليروبين بمواد أخرى. يعمل هذا معًا على زيادة محتوى A غير المرتبط ، لأنه يذوب جيدًا في الدهون ، تتراكمه جميع الأنسجة التي تحتوي خلاياها على الدهون ، بما في ذلك الدماغ.

هناك نوعان على الأقل من المتلازمة. الأول يتقدم على خلفية كريات الدم الحمراء غير المتغيرة ، والثاني يساهم في انحلال الدم. البيليروبين هو نفس العامل المؤلم الذي يدمر جسم الإنسان. لكنه يفعل ذلك ببطء ، لذلك لا تشعر به إلا عند نقطة معينة.

عيادة

من الصعب أن تجد أكثر سرية من متلازمة جيلبرت. أعراضه إما غائبة أو خفيفة. أكثر مظاهر المرض شيوعًا هو اصفرار طفيف في الجلد والصلبة.

الأعراض العصبية هي الضعف والدوخة والتعب. الأرق المحتمل أو اضطرابات النوم على شكل كوابيس. تتميز أعراض عسر الهضم بمتلازمة جيلبرت بدرجة أقل:

• طعم غريب في الفم.
• التجشؤ؛
• حرقة في المعدة؛
• اضطرابات البراز
• استفراغ و غثيان.

عوامل استفزازية

هناك بعض الحالات التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة جيلبرت. يمكن أن تحدث علامات المظاهر عن طريق انتهاك النظام الغذائي واستخدام العقاقير مثل الجلوكورتيكوستيرويدات والستيرويدات الابتنائية. كما لا ينصح بشرب الكحول وممارسة الرياضات الاحترافية. كما يمكن أن تؤثر نزلات البرد المتكررة والإجهاد ، بما في ذلك العمليات والإصابات ، سلبًا على مسار المرض.

التشخيص

لا يوجد تحليل لمتلازمة جيلبرت ، باعتبارها السمة التشخيصية الحقيقية الوحيدة. كقاعدة عامة ، هذه عدة علامات تتطابق في الزمان والمكان والمكان.

كل شيء يبدأ بأخذ سوابق المريض. يسأل الطبيب أسئلة إرشادية:

1. ما هي الشكاوى؟
2. منذ متى ظهر الألم في المراق الأيمن وما هو؟
3. هل يعاني أي من أقاربك من أمراض الكبد؟
4. هل لاحظ المريض بول داكن؟ إذا كانت الإجابة بنعم ، فما علاقتها؟
5. ما النظام الغذائي الذي يتبعه؟
6. هل يأخذ الدواء؟ هل يساعدونه؟

ثم يأتي التفتيش. انتبه إلى اللون اليرقي للجلد والصلبة ، والألم عند الشعور بالبطن. بعد الأساليب الفيزيائية يأتي دور الاختبارات المعملية. لم يتم اختراع اختبار "متلازمة جيلبرت" حتى الآن ، لذلك يقتصر الأطباء الداخليون والممارسون العامون على بروتوكول الاختبار القياسي.

يتضمن فحص دم عام إلزامي (يتميز بزيادة الهيموجلوبين ، ووجود أشكال غير ناضجة من خلايا الدم). ويلي ذلك الكيمياء الحيوية للدم ، والتي تقوم بالفعل بتقييم حالة الدم على نطاق واسع. يزيد البيليروبين بكمية ضئيلة ، كما أن إنزيمات الكبد وبروتينات المرحلة الحادة ليست من أعراض المرض.

في حالات أمراض الكبد ، يخضع جميع المرضى لمخطط تجلط الدم لتصحيح القدرة على تخثر الدم إذا لزم الأمر. لحسن الحظ ، مع متلازمة جيلبرت ، تكون الانحرافات عن القاعدة طفيفة.

دراسات معملية خاصة

خيار التشخيص المثالي هو دراسة جزيئية للحمض النووي و PCR لجينات معينة مسؤولة عن تبادل البيليروبين ومشتقاته. لاستبعاد التهاب الكبد ، كسبب لمرض الكبد ، ضع الأجسام المضادة لهذه الفيروسات.

من بين الدراسات العامة ، يعد تحليل البول إلزاميًا أيضًا. تقييم اللون والشفافية والكثافة ووجود العناصر الخلوية والشوائب المرضية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء اختبارات تشخيصية خاصة لفحص مستوى البيليروبين بدقة أكبر. هناك عدة أنواع منها:

1. اختبار الصيام. من المعروف أنه بعد يومين من اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية عند الإنسان ، يرتفع مستوى هذا الإنزيم بمقدار مرة ونصف إلى مرتين. يكفي إجراء تحليل قبل بدء الدراسة ، ثم بعد 48 ساعة.
2. اختبار النيكوتين. يتم حقن المريض عن طريق الوريد بأربعين ملليغرام من حمض النيكوتينيك. من المتوقع أيضًا زيادة مستويات البيليروبين.
3. اختبار الباربيتوريك: يؤدي تناول الفينوباربيتال بمقدار ثلاثة ملليغرام لكل كيلوغرام لمدة خمسة أيام إلى انخفاض مستمر في مستوى الإنزيم.
4. اختبار ريفامبيسين. يكفي إدخال تسعمائة مليغرام من هذا المضاد الحيوي لزيادة مستوى البيليروبين غير المرتبط في الدم.

البحث الآلي

بادئ ذي بدء ، إنه بالطبع الموجات فوق الصوتية. بمساعدتها ، يمكنك رؤية البنية وإمداد الدم ليس فقط للكبد والجهاز الصفراوي ، ولكن أيضًا للأعضاء الأخرى في تجويف البطن من أجل استبعاد أمراضهم.

ثم يأتي فحص الكمبيوتر. مرة أخرى ، لاستبعاد جميع التشخيصات المحتملة الأخرى ، حيث أن بنية الكبد في متلازمة جيلبرت تظل دون تغيير.

الخطوة التالية هي أخذ خزعة. يستبعد الأورام والنقائل ، ويسمح بإجراء دراسات كيميائية حيوية وجينية إضافية مع عينة من الأنسجة والتشخيص النهائي. بديل لذلك هو التصوير الإيلاستوجرافي. تسمح لك هذه الطريقة بتقييم درجة تنكس النسيج الضام للكبد واستبعاد التليف.

عند الأطفال

تتجلى متلازمة جيلبرت عند الأطفال من ثلاثة إلى ثلاثة عشر عامًا. لا يؤثر على جودة ومدة الحياة ، وبالتالي ، فإنه لا يحدث تغييرات كبيرة في نمو الطفل. الإجهاد ، والنشاط البدني ، وظهور الحيض عند الفتيات والبلوغ عند الأولاد ، والتدخل الطبي في شكل عمليات يمكن أن يثير مظاهره عند الأطفال.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض المعدية المزمنة ، وارتفاع درجة الحرارة لأكثر من ثلاثة أيام ، والتهاب الكبد A ، و B ، و C ، و E ، والتهابات الجهاز التنفسي الحادة ، والسارس تدفع الجسم إلى عطل.

المرض والخدمة العسكرية

يتم تشخيص الشاب أو المراهق بمتلازمة جيلبرت. "هل يذهبون للجيش بهذا المرض؟" - يفكر والديه على الفور ، وهو نفسه. بعد كل شيء ، مع مثل هذا المرض ، من الضروري التعامل بعناية مع جسمك ، ولا يوجد هذا في الخدمة العسكرية بأي شكل من الأشكال.

وفقًا لأمر وزارة الدفاع ، يتم استدعاء الشبان المصابين بمتلازمة جيلبرت للخدمة العسكرية ، لكن هناك بعض التحفظات على المكان والظروف. لن يكون من الممكن التهرب تماما من الواجب. لكي تشعر بالرضا ، يجب عليك اتباع هذه القواعد البسيطة:

1. لا تشرب الكحول.
2. كل جيدا وتناول الطعام بشكل صحيح.
3. تجنب التدريبات المكثفة.
4. لا تتناول الأدوية التي تؤثر سلبًا على الكبد.

يناسب هؤلاء المجندين بشكل مثالي العمل في المقر ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، إذا كنت تعتز بفكرة العمل العسكري ، فسيتعين عليك التخلي عنها ، لأن متلازمة جيلبرت والجيش المحترف أمران غير متوافقين. بالفعل عند تقديم المستندات إلى مؤسسة تعليمية عليا في الملف الشخصي المقابل ، ستضطر اللجنة إلى رفضها لأسباب واضحة.

لذا ، إذا تم تشخيصك أنت أو أحبائك بمتلازمة جيلبرت ، "هل يأخذون الجيش؟" لم يعد سؤالا ذا صلة.

علاج

العلاج الدائم المحدد للأشخاص المصابين بهذا المرض غير مطلوب. ومع ذلك ، لا يزال يوصى باستيفاء شروط معينة حتى لا يحدث تفاقم للمرض. بادئ ذي بدء ، يجب على الطبيب شرح قواعد التغذية. يُسمح للمريض بتناول الكومبوت والشاي الخفيف والخبز والجبن وشوربات الخضار الخفيفة واللحوم الغذائية والدواجن والحبوب والفواكه الحلوة. يُمنع منعًا باتًا معجنات الخميرة الطازجة ولحم الخنزير المقدد والحميض والسبانخ واللحوم الدهنية والأسماك والتوابل الساخنة والآيس كريم والقهوة القوية والشاي والكحول.

ثانيًا ، يجب على الشخص الالتزام بنظام النوم والراحة ، وعدم ممارسة التمارين بنفسه ، وعدم تناول الأدوية دون استشارة الطبيب. كأساس لنمط الحياة ، يجب أن تختار رفض العادات السيئة ، لأن النيكوتين والكحول يدمران خلايا الدم الحمراء ، وهذا يؤثر على كمية البيليروبين الحرة في الدم.

إذا تمت ملاحظة كل شيء بشكل صحيح ، فإن هذا يجعل متلازمة جيلبرت غير محسوسة تقريبًا. ما هو خطر الانتكاس أو فشل النظام الغذائي؟ على الأقل ظهور اليرقان وعواقب أخرى غير سارة. عندما تظهر الأعراض ، يتم وصف الباربيتورات ، ومرشد الكوليسترول ، وأجهزة حماية الكبد. بالإضافة إلى أنها تمنع تكون حصوات المرارة. لتقليل مستوى البيليروبين ، تُستخدم المواد الماصة للأمعاء والأشعة فوق البنفسجية والإنزيمات للمساعدة على الهضم.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، لا يوجد شيء رهيب في هذا المرض الوراثي. يعيش حاملوها لفترة طويلة ، وإذا اتبعوا تعليمات الطبيب ، فعندئذ يعيشون بسعادة. لكن هناك استثناءات لأي قاعدة. إذن ، ما هي المفاجآت التي يمكن أن تجلبها متلازمة جيلبرت؟ ما هو خطر التعطيل البطيء ولكن المؤكد للقدرات التعويضية لجسم الإنسان؟

في نهاية المطاف ، يصاب منتهكو النظام الغذائي والنظام الغذائي بالتهاب الكبد المزمن ، ولم يعد من الممكن علاجه. تحتاج إلى إجراء عملية زرع كبد. التطرف الآخر غير السار هو تحص صفراوي ، والذي لا يظهر أيضًا لفترة طويلة ، ثم يلحق ضربة حاسمة بالجسم.

وقاية

نظرًا لأن هذا المرض وراثي ، فلا توجد وقاية خاصة. الشيء الوحيد الذي يمكن نصحك به هو إجراء استشارة وراثية قبل التخطيط للحمل. يمكن نصح الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي باتباع أسلوب حياة صحي واستبعاد العقاقير السامة للكبد والكحول والتدخين. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري الخضوع لفحص طبي بانتظام ، مرة واحدة على الأقل كل ستة أشهر ، من أجل تحديد التشخيصات التي يمكن أن تثير ظهور المرض.

ها هي متلازمة جيلبرت. ما هو ، لا يزال من الصعب الإجابة بكلمات بسيطة. العمليات في الجسم معقدة للغاية بحيث لا يمكن فهمها وقبولها على الفور.

لحسن الحظ ، ليس لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض أي سبب للخوف على مستقبلهم. يمكن للأشخاص المشبوهين بشكل خاص أن ينسبوا أي مرض إلى متلازمة جيلبرت. لماذا مثل هذا النهج خطير؟ التشخيص المفرط لكل شيء دفعة واحدة.

متلازمة جيلبرت (مرض كرون جيلبرت) هي علم أمراض وراثي يحدث فيه انتهاك لاستخدام البيليروبين. ينتقل هذا المرض إلى الطفل من الوالدين.

متلازمة جيلبرت مرض وراثي سائد.

يصيب المرض الرجال أكثر من النساء ، وعادة ما يظهر بعد سن البلوغ. لذلك ، تشمل مجموعة المخاطر الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 12 سنة وما فوق. هذا هو اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي. يكون خطر الإصابة بهذا المرض أكبر عند الأطفال الذين يعاني آباؤهم من متلازمة جيلبرت.

العوامل التي تزيد من كمية البيليروبين في الدم:

• الالتهابات؛
• استهلاك الكحول؛
• التدخين؛
• المخدرات؛
• بعض الأدوية (مثل سيمفاستاتين ، أتورفاستاتين ، إيبوبروفين ، أسيتامينوفين ، بوبرينورفين) ؛
• الصدمة والجراحة.

تشمل العوامل المسببة التي تؤدي إلى تفاقم الأمراض الانحراف عن التغذية الغذائية ، والمواقف العصيبة ، ونزلات البرد والأمراض الفيروسية.

السبب الرئيسي للمرض هو انخفاض نشاط إنزيم الجلوكورونوزيل ترانسفيراز ، الذي يساهم في تحويل البيليروبين السام غير المباشر إلى مباشر وغير سام.

يحدث الانخفاض في إنزيم الجلوكورونوزيل ترانسفيراز بسبب جين UGT 1A1. يؤدي تغيير أو تحور هذا الجين إلى تكوين متلازمة جيلبرت.

مراحل المرض والمظاهر السريرية

السمة الرئيسية لعلم الأمراض هي اصفرار الصلبة (جزء مقلة العين الذي يجب أن يكون أبيض). بالإضافة إلى ذلك ، اصفرار الجلد ممكن.

يشكو العديد من المرضى من ضعف التركيز والغثيان وآلام في الجسم والبطن والإسهال والاكتئاب.

تعطل متلازمة جيلبرت جهاز المناعة ، وغالبًا ما يكون هناك نزلات برد وأمراض معدية.

كما يتميز هذا المرض بمظاهر الأعراض التالية:

أثناء تفاقم المرض ، من الممكن حدوث تغير في لون البول (داكن) ، وبراز شاحب ، والتعرق الشديد وعدم تحمل الأطعمة الدهنية.

كما يشكو المرضى من الصداع ، عدم انتظام دقات القلب ، ضعف الذاكرة ، التنميل والوخز في الأطراف ، القيء ، العطش الشديد ، الشعور بالبرد والقلق ، آلام العضلات والمفاصل ، القلق ، الانتفاخ ، الحساسية للضوء ، الإسهال أو الإمساك ، ألم في العين والجيوب الأنفية. ..

تتميز متلازمة جيلبرت بمتغيرين من الدورة. في الحالة الأولى ، يحدث المرض في الفترة من 13 إلى 20 عامًا ، في الثانية - حتى 13 عامًا (إذا حدثت إصابة بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد).

يخبر الأطباء المزيد عن هذا المرض ، شاهد الفيديو:

ما الاختبارات التي تجرى للكشف عن المرض؟

في كثير من الأحيان ، يتم اكتشاف المرض أثناء فحص الدم الروتيني. مع متلازمة جيلبرت ، يزداد محتوى البيليروبين في الدم. يجب أن يكون إجمالي البيليروبين أقل من 1.1 مجم لكل ديسيلتر من الدم. مع متلازمة جيلبرت ، يرتفع هذا الرقم إلى 2 أو حتى 5 ملغ.

تشير قيم البيليروبين المرتفعة إلى اضطراب مختلف. على سبيل المثال ، في متلازمة Crigler-Najjar ، تزيد قيمته عن 20 مجم / مل.

لتشخيص علم الأمراض ، يتم إجراء تحليلات لوظائف الكبد. من الضروري معرفة مؤشرات الكوليسترول والألبومين والبروثرومبين وغيرها. يمكن إجراء اختبارات تشخيصية خاصة: الصيام ، اختبار مع الفينوباربيتال ، اختبار بحمض النيكوتين ، اختبار ريفامبيسين.

دراسات مفيدة ضرورية: الموجات فوق الصوتية ، التصوير المقطعي المحوسب ، خزعة الكبد ، التصوير المرن.

المضاعفات والعواقب

يهتم العديد من المرضى بمضاعفات المرض. يريد الناس أن يكونوا مستعدين لأي شيء. يجب على الطبيب إخبار المريض بالعواقب المحتملة. قد لا يعاني بعض المرضى من أي عواقب ، ولكن إعادة الفحص ضرورية للتأكد من فعالية العلاج.

قد يواجه الآخرون المضاعفات التالية:

• داء الكبد الصبغي العابر.
• التهاب الكبد المزمن
• تحص صفراوي.

لتجنب المضاعفات ، يجب عليك اتباع توصيات الأطباء دون أدنى شك.

العلاج التقليدي لمتلازمة جيلبرت

لا يوجد علاج من هذا القبيل لهذا المرض. يجب على الطبيب إخبار المريض عن التغذية الغذائية وقواعد السلوك في حالة تفاقم المرض. يمكن أن تستمر فترة الهدوء لعدة سنوات ، ولا يلزم علاج خاص.

لا يمكن وصف الأدوية إلا في حالة حدوث اليرقان وتفاقم حالة المريض.

إذا كانت هناك اضطرابات عسر الهضم ، يتم تناول الأدوية المضادة للقىء والإنزيمات الهضمية للمساعدة على الهضم.

من الممكن علاج متلازمة جيلبرت مع كورفالول ، فهو يعمل بشكل أكثر ليونة من الفينوباربيتال. يصنف الفينوباربيتال كمحفز لنظام مونوكسيديز الكبد ، الدواء يستقر بسرعة في مستوى البيليروبين.

إذا تم إهمال المرض بشدة ولا يستجيب للعلاج الدوائي ، فإن التدخل الطبي ضروري في شكل عملية زرع كبد.

قد تكون مخاطر العلاج الجراحي لمتلازمة جيلبرت كما يلي: التهاب ، تجلط الدم ، تضيق الشريان أو الوريد الكبدي.

العلاج بالعلاجات الشعبية

العلاج بالعلاجات الشعبية ضروري للتخلص من اليرقان. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي ، فإن العلاج سيتكون أيضًا من استخدام مختلف أنواع الحقن ، والإغلاء والشاي.

وصفات التسريب الشعبية:

1. خذ 1 ملعقة كبيرة. ل. الهندباء المجففة والمفرومة ، صب 500 مل من الماء المغلي ووضعها على نار بطيئة. يجب غلي التسريب لمدة نصف ساعة تقريبًا ، وبعد ذلك يتم الإصرار على العلاج لمدة ساعة واحدة. عندما يبرد التسريب ، يصفى ويأخذ 50 مل 3 مرات في اليوم ؛
2. تُسكب ملعقة كبيرة من الشعير المعطر في 200 مل من الماء البارد. يتم تسريب الدواء لمدة ليلة واحدة. يجب شربه خلال النهار في رشفات صغيرة ؛
3. صب 50 جرام من حليب الشوك المفروم في 500 مل من الفودكا الجيدة. يصر الدواء لمدة أسبوعين. بشكل دوري ، يجب خلط المنتج. خذ حقنة طبية 4 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام. طريقة الاستخدام: خفف 20-30 نقطة من المنتج في 100 مل من الماء.
4. يسكب 500 ملغ من جذور الفجل المهروسة بالماء المغلي. بعد يوم ، قم بتصفية المنتج. خذ 50 مل قبل الوجبات. مسار العلاج 7 أيام.

لتحضير الشاي ، يتم استخدام النباتات الطبية مثل وصمات الذرة ، الراسن ، آذريون ، البرباريس ، الورد البري ، شوك الحليب ، ونبتة سانت جون. يمكن استخدام ديكوتيون على أساس هذه الأعشاب على حد سواء ، بالتناوب ، وفي تركيبة.

مغلي فعال لمتلازمة جيلبرت

يقدم المعالجون بالأعشاب والمعالجون التقليديون العديد من الوصفات للإستخلاص من النباتات الطبية. إنها سهلة التحضير ولا تحتاج إلى الإصرار. الشيء الرئيسي في تحضير العلاجات الشعبية في المنزل هو مراقبة الجرعة. وصفات:

1. علاج ممتاز لليرقان -. يُسكب 20 غرامًا من النبات المسحوق في لتر من الماء ، ويُغلى حتى يبقى نصف حجم السائل في القدر. اشرب منقوع 100 مل 3 مرات في اليوم. اشرب المرق حتى يزول اليرقان.
2. الجير الشائك مفيد جدا للكبد. يعتبر شوك الحليب نباتًا متعدد الاستخدامات. لتحضير مغلي 3 ملاعق كبيرة. ل. تصب البذور المكسرة 0.5 لتر من الماء. ضع المنتج في حمام مائي حتى لا يغلي الماء بسرعة. ينضج الدواء لمدة 40-60 دقيقة ، يجب تقليل كمية السائل بمقدار النصف. يترك ليبرد ، ثم يصفى المرق. خذ الدواء 20 مل 3 مرات في اليوم. من الأفضل استخدام ديكوتيون قبل وجبات الطعام. يستمر العلاج بهذا العلاج لمدة تصل إلى شهرين ، حتى يزول اليرقان.

بالإضافة إلى الأدوية والحقن والشاي والإغلاء ، يجب تناول مجمعات الفيتامينات.

نمط الحياة والنظام والتغذية الغذائية

لسوء الحظ ، يجب مراقبة التغذية الغذائية باستمرار حتى لا يحدث الانتكاس.

يوضح الجدول الأطعمة المسموحة والمحظورة لمتلازمة جيلبرت:

المنتجات المعتمدة	المنتجات المحظورة
ريازينكا وكفير 1٪ دهن.	جبنة صلبة حادة ومالحة. الحليب والقشدة الحامضة والكفير والحليب المخمر مع نسبة عالية من الدهون.
فيليه دجاج مسلوق ، كبد بقر ، لحم مشوي ، شرحات لحم على البخار وكرات لحم قليلة الدسم.	اللحوم الدهنية والأسماك والدواجن.
فطر ، شعير ، شوربة شوفان ، مرق دجاج ، شوربات خضار.	فضلات. طعام مدخن.
رقائق الشوفان والذرة ، البطاطس المسلوقة والمخبوزة ، الحنطة السوداء ، الأرز.	البقوليات (البازلاء والفول والعدس وفول الصويا).
زبدة وزيت عباد الشمس.	لحم الخنزير ولحم البقر.
خبز الجاودار أمس.	الشوكولاتة والمعجنات والحلويات.
شاي ضعيف ، كومبوت ، كيسيلز ، مشروبات فواكه ، شاي أخضر.	الكاكاو والقهوة القوية والكحول.
بيض على شكل عجة.	البهارات الحارة ، الصلصات المشتراة ، الكاتشب ، المايونيز.
جزر ، كمثرى ، بروكلي ، قرنبيط وفاكهة طازجة.	سبانخ ، ثوم ، فجل ، حميض ، بصل أخضر.

يجب على الشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت ألا يرفع الأثقال ، وأن يثقل كاهل الجسم. قد تتفاقم الحالة بشكل ملحوظ بعد العمل لفترات طويلة.

حاول أن تأخذ فترات راحة بين العمل وتجنب الإجهاد النفسي والعاطفي الواضح.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب في الكبد مصحوب بزيادة كمية البيليروبين في الدم. لا يتطلب علاجًا محددًا.

أهم شيء في العلاج هو الاتساق والانتظام. تأكد من إخبار طبيبك إذا ظهرت عليك أي أعراض جديدة. لا ينبغي تجاهل أي علامة.

في تواصل مع

هناك العديد من الأمراض التي تتجلى في زيادة المستوى - وهي صبغة صفراوية (أحد مكونات الصفراء) ، والتي تتشكل أثناء الانهيار و الميوغلوبين(بروتينات تحتوي على الهيم). من بين هذه الأمراض يمكن أن يسمى متلازمة جيلبرت (رمز ICD-10 E80.4).

خلال النهار ، يتم تكوين 200-450 مجم من البيليروبين في الجسم ، وهو موجود في الدم في شكلين - غير مباشر (يتكون بكمية 250 مجم أثناء الانهيار اليومي لخلايا الدم الحمراء) ومباشر (يتكون في الكبد عن طريق الالتصاق وإفرازه مع الصفراء). البيليروبين غير المباشر ، بعد دخوله خلايا الكبد ، يرتبط به حامض سكريتحت تأثير الانزيم. يصبح ارتباطه بحمض الجلوكورونيك قابلاً للذوبان في الماء ، لذلك يمر بسهولة في الصفراء ويخرج في البراز ، جزء منه في البول. البيليروبين غير المباشر سام ، والمباشر أقل سمية ، لأنه يرتبط في الكبد بحمض الجلوكورونيك (ويسمى أيضًا ملزمة). المفتاح في عملية ربط البيليروبين هو إنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز في الكبد ، وفي غيابه لا يرتبط البيليروبين غير المباشر في الكبد ويزداد مستواه في الدم (البيليروبين في الدم).

متلازمة جيلبرت ما هي بكلمات بسيطة؟ هذا اضطراب وراثي في ​​استقلاب البيليروبين ، والذي يرتبط بنقص أو انخفاض في نشاط الجلوكورونيل ترانسفيراز. ينتمي المرض إلى فئة اعتلالات الخميرة. حدوث طفرة في جين معين A (TA) 7TAA هو سبب نقص الإنزيم وضعف امتصاص البيليروبين ، مما يؤدي إلى ضعف اقتران البيليروبين غير المباشر وزيادة مستواه في الدم - البيليروبين الحميد بسبب البيليروبين غير المرتبط. تساهم زيادة مستواه في الدم في التراكم في الأنسجة وهذا ما يفسر اليرقان. بعبارات بسيطة للغاية ، متلازمة جيلبرت هي تلطيخ إيقاعي معتدل متكرر للجلد ، والصلبة في العين والغشاء المخاطي للفم.

صورة تظهر اصفرار الصلبة

تتميز متلازمة جيلبرت بانتشار مرتفع - يعاني منها كل عشر سكان في العالم. نسبة الرجال والنساء 3: 1. يشير المرض إلى عيوب التمثيل الغذائي الكامنة التي تظهر من 3 إلى 13 عامًا ، ولكن بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة. لا يظهر الشكل الكامن مع أي أعراض ويتم اكتشافه بالصدفة أثناء الفحص. هناك متغير "خلقي" من المتلازمة (تتطور المظاهر في عمر 12-30 سنة) ومتلازمة جيلبرت ، حيث تظهر المظاهر السريرية بعد الإصابة الحادة. التهاب الكبد الفيروسي.

تحدث مظاهر المتغير الخلقي للمرض بعد الإجهاد البدني ، والأخطاء في النظام الغذائي ، والأمراض التي تحدث مع درجة الحرارة (ARVI ، الأنفلونزا) ، وكذلك بعد الإجهاد العقلي والمجاعة. شدة اليرقان في أي نوع من المرض خلال فترة التفاقم منخفضة. في هذه المقالة ، سوف نلقي نظرة فاحصة على مرض جيلبرت: ما هو ، وكيفية علاجه ، وما هي الأخطار التي يمكن أن تصاحبها ، وكيفية منع التفاقم.

طريقة تطور المرض

عملية ارتباط البيليروبين في خلايا الكبد معقدة وتؤثر الاضطرابات في أي مرحلة على تطور المرض. يتمثل دور الكبد في استقلاب البيليروبين في المقام الأول في التقاطه بواسطة خلايا الكبد من الدم وإيصاله إلى الداخل. الكيس الكبديباستخدام بروتينات النقل وإنزيم بيليترانسلوكاز. يؤدي نقص هذا الإنزيم ، الذي يتحكم في امتصاص ونقل البيليروبين إلى الخلية الكبدية ، إلى ضعف امتصاص خلايا الكبد للبيليروبين وهو مهم في التسبب في المرض. داخل التهاب الكبد ، يجب نقل البيليروبين إلى الميكروسومات ، حيث يرتبط بحمض الجلوكورونيك. إنزيم آخر مسؤول عن هذا النقل - الجلوتاثيون- S- ترانسفيراز، يؤدي نقصها إلى تعطيل التسليم إلى الميكروسومات.

وأخيراً الإنزيم غلوكورونيل ترانسفيرازيوفر نقل حمض الجلوكورونيك إلى البيليروبين لربطه داخل الميكروسومات. يرتبط نقص هذا الإنزيم الرئيسي بطفرات في جين UGT1A1 - لدى المرضى تكرار واحد إضافي في الجين TA. نتيجة لمثل هذه الطفرة ، يتم تقليل نشاط الإنزيم بنسبة 10-30 ٪. يؤدي انتهاك ارتباط البيليروبين غير المباشر في الكبد إلى ارتفاع مستواه في الدم - يتطور فرط صفراء الدم، مظهر من مظاهره هو اليرقان.

تصنيف

وفقًا لخيارات التدفق ، هناك:

• متخم.
• نباتي.
• يرقاني.
• كامن.

في متغير عسر الهضم ، يأتي ما يلي في المقدمة: الغثيان والقيء ممكن ، والألم في المراق الأيمن. يستمر الشكل الوهن النباتي مع الضعف الشديد ، والتعب ، والصداع ، قلق، عدم الراحة في منطقة القلب. مع البديل اليرقي ، يظهر التلون اليرقي لجلد الوجه ، والنخيل ، والقدمين ، والصلبة ، بينما لا يتغير لون البول والبراز. في الأشخاص الذين يعانون من حالة متغايرة الزيجوت ، لوحظ شكل كامن من المرض ، والذي يظهر فقط أثناء اختبارات الإجهاد (اختبار مع الصيام ، وتناول ، وإعطاء).

في 30 ٪ من الأفراد الذين لديهم نوع متماثل من نقل الجينات ، لوحظ وجود مستوى عالٍ من البيليروبين ومظاهر إكلينيكية شديدة مع اليرقان متفاوتة الشدة. تظهر الحلقة الأولى من اليرقان بعد إرهاق أو تمرين مفرط ، وغالبًا في سن البلوغ ، والذي يرتبط بزيادة مستوى الهرمونات الجنسية. يتميز المرض بموسمية معينة - من فبراير إلى يوليو. ترتبط موجة التفاقم في فبراير بأمراض الجهاز التنفسي الحادة ، وفي بداية الصيف - مع زيادة التشوه ، مما يؤدي إلى زيادة تكوين الصباغ. يتميز المرضى بانخفاض في وظيفة إزالة السموم من الكبد.

ما هو خطر متلازمة جيلبرت؟ بشكل عام ، المرض له مسار إيجابي وليس معقدًا. تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة نسبيًا ، حيث يمكن أن يتفاقم الخلل الوظيفي في الجهاز الصفراوي ويتطور بشكل مزمن ، التهاب الاثني عشرو . هذه المتلازمة خطيرة أيضًا من حيث أن تطور تحص صفراوي ممكن. غالبًا ما يتم الجمع بين متلازمة جيلبرت وأمراض وراثية أخرى (متلازمة إهلرز دانلوس ومارفان). هؤلاء المرضى لديهم مخاطر متزايدة لتطوير ردود فعل سلبية عند تناول بعض الأدوية.

وفقًا لجدول الأمراض ، الذي يحتوي على متطلبات صحة المجندين ، لا يُمنع الجيش للشباب المصابين بمتلازمة جيلبرت ، ولا يُمنحون تأجيلًا ، ولا يتم تكليفهم. ومع ذلك ، يحتاج الجندي إلى تنظيم الظروف المناسبة: التغذية الجيدة وعدم وجود مجهود بدني مفرط. لكن في الوحدة العسكرية ، من الصعب تلبية هذه المتطلبات. هذه الوصفات الطبية ممكنة عندما يخدم جندي في المقر. لكن المصابين بهذا المرض محرومون من التعليم في الجامعات العسكرية.

لوحظ أيضًا اضطراب وراثي في ​​التمثيل الغذائي للصباغ متلازمة كريغلر-نجارالذي يأتي في نسختين. ترتبط متلازمة كريغلر-نجار من النوع الأول بغيابها غلوكورونيل ترانسفيرازفي خلايا الكبد. يتميز باليرقان الشديد الذي يصيب الطفل منذ الأيام الأولى من حياته. مستوى البيليروبين غير المباشر أعلى بـ 15-50 مرة من المستوى الطبيعي ولا يوجد جزء مباشر من البيليروبين. التعيين بهذا النوع غير فعال. يستمر المرض مع تلف نوى الدماغ بواسطة البيليروبين ويمكن أن يكون قاتلاً. زرع الكبد هو العلاج الوحيد.

ترتبط متلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني بانخفاض في نشاط الإنزيم ، لذلك تكون شدة اليرقان أقل مما كانت عليه في الحالة السابقة ، وبالتالي يزداد البيليروبين غير المباشر بما لا يزيد عن 20 مرة ويتم تحديد جزءه المباشر. ميزة مهمة هي الاستجابة الجيدة للعلاج. يعد تطور اعتلال الدماغ البيليروبين نادرًا جدًا. من الناحية الإنذارية ، يعتبر مرض النوع الثاني أكثر ملاءمة.

الأسباب

السبب هو الانهيار الجيني ، وتشمل العوامل المحفزة ما يلي:

• الالتهابات ونزلات البرد.
• القيء.
• أخطاء في النظام الغذائي والمجاعة.
• استخدام المشروبات الكحولية.
• أحمال الأدوية (، القشرانيات السكرية ، فيتامين ك, مادة الكافيينالمنشطات الأندروجينات, الساليسيلات).
• عمليات مختلفة.
• إصابة.
• التأثير المفرط للتشمس.
• متلازمة ما قبل الحيض.
• قلة النوم وقلة النوم.

أعراض متلازمة جيلبرت

كما اكتشفنا ، فإن الأعراض الرئيسية لمتلازمة جيلبرت هي اصفرار الجلد. ثالوث الأعراض الذي وصفه المؤلف في الأصل: "قناع الكبد" ( اليرقان), زانثلازما الجفنإن تواتر الحدوث يميز مرض جيلبرت. تعتمد الأعراض والعلاج على مستوى البيليروبين.

أما بالنسبة لإصفرار الجلد ، فهو معتدل وله لون ليمون ، وهناك اصفرار طفيف في الغشاء المخاطي للفم والحنك وإصفرار أكثر وضوحًا للصلبة. يتم إيلاء اهتمام خاص لتلوين الوجه والأذن والقدمين والنخيل والإبطين والمثلث الأنفي. يمكن أن يكون اليرقان دائمًا أو متقطعًا ، وهو أكثر شيوعًا ويظهر عندما يرتفع البيليروبين إلى 50 ميكرو مول / لتر.

تشمل الأعراض الأخرى الضعف العام ، والتعب ، والتهيج ، والتوتر العاطفي ، واضطراب النوم. أقل شيوعًا هي التجشؤ والمرارة في الفم والانتفاخ. حرقة في المعدةوالغثيان وفقدان الشهية. يصبح المرضى حساسين للبرد وغالبًا ما تحدث القشعريرة. عند فحص المريض ، يتم الكشف عن تضخم متوسط ​​في الكبد والطحال في بعض الأحيان. لا يظهر الشكل الكامن لفترة طويلة ويمكن اكتشافه بإجراء اختبارات استفزازية.

هذه النوبات مصحوبة بالضعف والتعب والانفعالات العاطفية. سوء الهضم(عدم الراحة والألم غير المعلن في المراق الأيمن ، المنطقة الشرسوفية). من الممكن أيضًا عدم وجود شكاوى على الإطلاق و / أو ظهور مظاهر بصرية للمرض. قد لا يكون وجود الأحماض الصفراوية في الدم مصحوبًا باليرقان.

تحليلات وتشخيص متلازمة جيلبرت

كيف يتم تشخيص متلازمة جيلبرت؟ إذا كان هذا المرض مشتبهاً به ، فهناك خوارزمية معينة:

• يبدأ تشخيص جميع المرضى بفحص وتوضيح الشكاوى والأسباب التي تثير مظاهر اليرقان.
• تشمل الدراسات السريرية العامة فحص الدم السريري. مع هذا المرض ، في 30 ٪ من الحالات ، يعاني المرضى من ارتفاع عدد كريات الدم الحمراء وارتفاع الهيموجلوبين (160 جم ​​/ لتر أو أكثر) ، في 15 ٪ - خفيف كثرة الشبكيات. ترتبط الزيادة في الهيموغلوبين بتخليقه المفرط في ظروف ارتفاع البيليروبين في الدم والأنسجة.
• تحاليل الدم البيوكيميائية وتشمل: عام البيلروبينوجزيئاته ، ناقلة أمين الكبد ، البروتين الكلي ، الفوسفاتيز القلوية, بياض, الكوليسترولو الدهون الثلاثية. تُشخص هذه الدراسات نوع اليرقان والحالة الوظيفية للكبد ، بما في ذلك وظيفة تكوين البروتين. في نتائج الدراسات التي أجريت على المرضى ، لوحظ زيادة في إجمالي البيليروبين (يتراوح من 21 إلى 51 ميكرولتر / لتر وأحيانًا يتم تسجيل زيادة تصل إلى 85-130 ميكرولتر / لتر). من المؤشرات المهمة زيادة محتوى الجزء غير المباشر من البيليروبين (غالبًا زيادة معتدلة من 18.8-68.4 ميكرولتر / لتر). لا يتم تغيير اختبارات الكبد الوظيفية.
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن - من الممكن حدوث تغييرات طفيفة في الكبد.
• إجراء اختبارات استفزازية.
• العامل المحدد في التشخيص هو التحليل الجيني لمتلازمة جيلبرت ، والذي يؤكد أو يستبعد بشكل موضوعي التشخيص. يعتمد التحليل الجيني على تحديد طفرة في جين UGT1A1 الذي يشفر الإنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز. يقع هذا الجين على الكروموسوم 2. يتم أخذ الدم الوريدي لتحليله ويتم إجراء تشخيص مباشر للحمض النووي للجين. تتجلى الطفرة في منطقة المروج لهذا الجين من خلال زيادة عدد تكرارات TA (يوجد عادة 6 منهم) ، إذا كان هناك 7 أو 8 منهم في كلا الكروموسومين ، فإن النشاط الوظيفي للإنزيم يتناقص. حاملات الطفرة متماثلة اللواقح لديهم متلازمة مع ارتفاع مستويات البيليروبين ، ومظاهر أكثر حدة ، ونسبة أعلى من حصى المرارة أو الحمأة الصفراوية. في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، يُلاحظ شكل كامن من المرض ، ولكن حتى النقل في هذا النوع يتطلب تغييرات في نمط الحياة وموقفًا أكثر جدية تجاه اختيار الأدوية التي يتم تناولها. متماثل الزيجوت بالنسبة للسمة هو الناقل الذي لديه نفس الجينات الأليلية (AA ، OO أو aa ، oo) في كل من الكروموسومات المتجانسة. إذا كانت هذه الأليلات مختلفة (AO ، AO) - فهذا ناقل متغاير الزيجوت.

يمكنك إجراء تحليل لمتلازمة جيلبرت في العديد من المختبرات الطبية: Hemotest و Invitro و Optimum و DNAcom و Citylab والمواعيد النهائية هي 10 أيام. يختلف سعر تحليل متلازمة جيلبرت في مختبرات مختلفة ويتراوح بين 3300-4610 روبل. يمكنك متابعة العروض الترويجية عندما ينخفض ​​السعر إلى النصف.

التحليل الجيني مهم لمعرفة إمكانية انتقال متلازمة جيلبرت إلى الأبناء. في حالة إصابة كلا الوالدين بهذا المرض ، سيمرض جميع أطفالهم أيضًا. إذا كان أحد الوالدين حاملًا والآخر يتمتع بصحة جيدة ، فسيكون نصف الأطفال بصحة جيدة ونصفهم مرضى. إذا كان أحد الوالدين حاملاً للجين والآخر مريضًا ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض بنسبة 50٪.

علاج متلازمة جيلبرت

ما هو وكيفية علاج هذه المتلازمة؟ الهدف من العلاج هو تحقيق التعويض (تطبيع تعداد الدم) ومنع المضاعفات المختلفة.

بادئ ذي بدء ، يجب على المريض تغيير نمط حياته ، والذي سيكون بمثابة وقاية من التفاقم والمضاعفات. تشمل هذه الأنشطة:

• التغذية السليمة
• رفض العادات السيئة
• التدريب ذاتي المنشأ لمكافحة الإجهاد ؛
• زيادة إجراءات التصلب ؛
• استبعاد التشمس
• التقليل من التعرض للمخدرات.

استخدام العلاج بالضوء يدمر البيليروبين غير المباشر في الأنسجة خلال يوم واحد. في الوقت نفسه ، يتم إطلاق المستقبلات التي تربط أجزاء جديدة من البيليروبين ، ولا تخترق من خلال حاجز الدم في الدماغ. طريقة العلاج هذه تنطبق في الغالب على الأطفال حديثي الولادة.
يتم علاج مرض جيلبرت مع زيادة البيليروبين فوق 50 ميكرولتر / لتر ويشعر المريض بتوعك. الأدوية الرئيسية هي:

• الفينوباربيتال- دواء يحفز إنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز. يتم استخدامه بجرعة 3-5 مجم لكل كجم من وزن الجسم يوميًا على جرعتين مقسمتين لمدة تصل إلى 10-14 يومًا. إذا لزم الأمر ، يمكن الاستلام في غضون شهر. بالنظر إلى أن الفينوباربيتال موجود في التركيبة ، ويمكن أيضًا استخدام هذه الأدوية 20-40 قطرة 3 مرات يوميًا لمدة أسبوع واحد. لكن لوحظ التأثير فقط في بعض المرضى ، لأن جرعة الفينوباربيتال في هذه الحالة منخفضة. أثناء العلاج مع الفينوباربيتال والخمول و النعاسلذلك ، يتم وصفه فقط في وقت النوم وبجرعة أصغر. يمكن تناول الفينوباربيتال 50-150 مجم في الليل. تشمل محفزات الإنزيم زيكورين، الموصوفة بجرعة 0.1 غرام 3 مرات في اليوم لمدة تصل إلى 2-4 أسابيع ، لكن هذا الدواء غير مسجل في الاتحاد الروسي.
• لاكتولوز- كربوهيدرات غير قابلة للهضم تعزز مرور السوائل من الجسم إلى الأمعاء ، وتحفز التمعج ، وتمتص البيليروبين في الأمعاء وتلين البراز. بسبب هذه التأثيرات ، يتم إفراز البيليروبين المترافق بسرعة أكبر من الجسم. يطبق من 5.0 إلى 20.0 مل مرتين في اليوم ، الدورة 14 يوم.
• مستحضرات حمض Ursodeoxycholic (، أورسور،) توصف بشكل فردي لغرض الوقاية تحص صفراويوآفات القناة الصفراوية. يشار إلى هذه الأدوية بشكل خاص في وجود الحمأة الصفراوية. إنها تخفض نسبة الكوليسترول في الصفراء ، وتقلل من خطر حصوات المثانة وتستقر خلايا الكبدمما يجعلها أكثر مقاومة للعوامل الضارة. له تأثير علاجي وقائي ويوصف بجرعة 10-12 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا لمدة 3 أشهر. يتم إجراء دورات وقائية لمدة ثلاثة أشهر في الربيع والخريف ، أو يتم تناولها باستمرار 250 مجم / يوم مرة واحدة في المساء. يوصى أيضًا بتناول مغلي الأعشاب الصفراوية وإجراء الأنبوب.

في العلاج المعقد ، اعتمادًا على شكوى المريض وحالته والأمراض المصاحبة له في الجهاز الهضمي ، يمكن أيضًا استخدام ما يلي: فيتامينات ب ، التي تلعب دورًا في جميع أنواع التمثيل الغذائي ، ضرورية لعمل الجهاز العصبي ، حماية أغشية الخلايا من التأثيرات السامة ؛ مضاد للأكسدة يثبط التوليف الكوليسترولويمنع أكسدة الأحماض الدهنية. ؛ .

الأطباء

الأدوية

• محرضات إنزيم Glucuronyltransferase: زيكورين.
• مستحضرات حمض Ursodeoxycholic:، أورسور, .
• الممتزات المعوية: ،.

الإجراءات والعمليات

العلاج الطبيعي الحراري هو بطلان في منطقة الكبد. من بين طرق العلاج الطبيعي للتعرض ، يتم استخدام العلاج بالضوء ، والذي يستخدم بشكل رئيسي في الأطفال حديثي الولادة.

مع اليرقان المرضي ، هذه هي الطريقة الأكثر فعالية لخفض مستويات البيليروبين. إذا تم إجراؤه في الوقت المناسب ، فإنه يقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم البديلة عند الأطفال حديثي الولادة.

إذا ظهر اليرقان في اليوم الأول بعد الولادة ، يبدأ العلاج بالضوء. يتم اللجوء إليه أيضًا مع مستويات منخفضة من البيليروبين ، ولكن إذا ساءت الحالة العامة للطفل أو كانت هناك عوامل خطر. تتم العملية في حاضنة أو في سرير دافئ وفي غرفة دافئة. عيون الطفل محمية بضمادة ضيقة خفيفة. تتم مراقبة درجة حرارة الهواء أسفل المصباح باستمرار ، ويتم قلب الطفل كل 3 ساعات. حدد مستوى البيليروبين الكلي كل 12 ساعة. عادة ، في غضون 24-36 ساعة من العلاج ، تعود المؤشرات إلى طبيعتها.

أثناء العلاج بالضوء ، يتحول لون براز الطفل إلى اللون الأصفر ويصبح لون البول أغمق.

فرط بيليروبين الدم عند الأطفال حديثي الولادة

يشير مصطلح فرط بيليروبين الدم إلى أي زيادة في مستوى البيليروبين في الدم فوق المعدل الطبيعي. مع الأخذ في الاعتبار الاختلاف في المؤشرات عند الأطفال حديثي الولادة الذين ولدوا في أوقات مختلفة ، يعتبر فرط بيليروبين الدم عند الأطفال حديثي الولادة على المدى الكامل عند مستوى OB أكثر من 256 ميكرولتر / لتر ، وفي الأطفال الخدج - أكثر من 171 ميكرو مول / لتر. قد يكون المواليد قد زادوا بشكل مباشر وغير مباشر البيلروبين، لذلك ، هناك نوعان فرط صفراء الدم: حر (أو غير مقترن) وملزم (مرادف لمترافق).

كود فرط بيليروبين الدم ICD-10 - P59. أي فرط بيليروبين الدم يؤدي إلى تطور اليرقان ، ولكن البيليروبين الدم المصاحب هو حالة مرضية. متلازمة اليرقانيحدث في الأطفال تحت ظروف مختلفة. غالبًا ما يتطلب اليرقان الوليدي اتخاذ إجراءات عاجلة ، لأن البيليروبين غير المباشر هو سم عصبي ، خاصة في الخداج وفي حالة نقص الأكسجة. هؤلاء الأطفال معرضون لخطر تلف الجهاز العصبي المركزي (اعتلال دماغ البيليروبين).

هناك أنواع مختلفة من اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة ، والتي تسببها أسباب فسيولوجية مرضية.

فرط بيليروبين الدم الفسيولوجي هو زيادة عابرة (عابرة) في البيليروبين غير المقترن الذي يحدث في فترة حديثي الولادة. يمكن أن يحدث فرط بيليروبين الدم في كل مولود جديد ، ولكن يتجلى 50-70 ٪ من خلال اليرقان (في كثير من الأحيان عند الخدج والأطفال حديثي الولادة غير الناضجين).

يتميز اليرقان الفسيولوجي بما يلي:

• الظهور بعد 36 ساعة من عمر المولود.
• تقع ذروة الزيادة في إجمالي البيليروبين في الطفل الناضج في اليوم الثالث والرابع وفي اليوم الخامس والسادس من عمر الطفل الخديج.
• لا تتأثر حالة الطفل: فهو نشط ، ولديه منعكس مص جيد ، ودرجة حرارة طبيعية ، وهناك فترات نوم واستيقاظ ، والكبد والطحال غير متضخمين ، والبول والبراز ملونان بشكل طبيعي.
• انخفاض في المؤشرات بحلول اليوم الرابع عشر على المدى الكامل وبحلول اليوم الحادي والعشرين في السابق لأوانه.

لا يوجد علاج لليرقان الفسيولوجي ، ولكن يجب إرضاع الأطفال من الثدي حصريًا للمساعدة في التغلب على اليرقان بسرعة أكبر. يجب أن يرضع الطفل كثيرًا وللمدة التي يريدها ، في أي وقت من اليوم وعلى الأقل 8-12 مرة. في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون اليرقان الوليدي فسيولوجيًا ، بينما في نفس الوقت ، لا ينبغي تفويت مرضي.

يحتوي اليرقان المرضي على الميزات التالية:

• يظهر خلال اليوم الأول أو يتحدد على القدمين والنخيل مباشرة بعد الولادة.
• ربما ظهوره في اليوم السابع.
• معدل النمو حوالي 85 ميكرولتر / لتر / يوم.
• حالة المولود غير مرضية ، وهناك أعراض مرضية.
• تضخم الكبد والطحال.
• براز مشوه (أو بول داكن).
• اليرقان الذي طال أمده دون الميل إلى الانخفاض - بعد اليوم الرابع عشر من العمر واليوم الحادي والعشرين ، على التوالي ، في الأطفال المولودين قبل أوانهم.

يمكن أن يحدث فرط بيليروبين الدم المرضي بسبب حالات وأمراض مختلفة ، من بينها:

• بسبب زيادة إنتاج البيليروبين (ما يسمى باليرقان الانحلالي) في مرض انحلال الأطفال حديثي الولادة ، دواء انحلال الدم, متلازمة كثرة الكرياتابتلاع دم الأم ، اعتلال الهيموغلوبين.
• ظهرت في الخلفية كثرة الخلايا الحمراء.
• تتطور مع الأمراض المعدية.
• اقتران: بيليروبين الدم الوظيفي الوراثي (متلازمات جيلبرت ، أرياس ، كريجلر-نجار) ، اضطرابات التمثيل الغذائي ، اختلال اقتران البيليروبين في انسداد معويو تضيق البواب.
• بسبب المخدرات أو السموم.
• ناتج عن عدم نضج الكبد (على سبيل المثال ، بداية الاقتران المتأخر ، عندما يرتفع عدد OB للجزء غير المباشر).
• اليرقان الانسدادي مع وجود شذوذ في تطور القناة الصفراوية ومتلازمة سماكة الصفراء والأسرة ركود صفراوي, تليّف كيسي، ضغط القناة الصفراوية بواسطة تكوينات مختلفة.

من بين البيليروبين الدم الوظيفي الخلقي ، تحتل متلازمة جيلبرت المرتبة الأولى. في الأطفال حديثي الولادة ، يشبه هذا المرض اليرقان العابر. يعاني الطفل من فرط بيليروبين الدم على المدى الطويل ، ولكن لا توجد تغييرات مرضية أخرى ، ولا توجد حالات من اليرقان.

يعتمد التشخيص على تاريخ العائلة. يعطي تعيين الفينوباربيتال نتيجة جيدة. التكهن موات. قد يكون للوالدين الأصحاء ظاهريًا والذين تحدث لديهم المتلازمة بشكل كامن طفل مصاب بهذه المتلازمة. في هذا الصدد ، إذا كانت هناك حالات مرض في الأسرة ، يحتاج الوالدان إلى الخضوع لفحص وراثي.

وفقًا لوقت التظاهر والشدة ، يحتل المركز الأول متلازمة كريغلر-نجارالنوع الأول. هذه عائلة خلقية اليرقان غير الانحلالييرتبط بالغياب التام للإنزيم غلوكورونيل ترانسفيرازضروري لاقتران البيليروبين. مع هذه المتلازمة ، تكون وظائف الكبد طبيعية ، ولا يوجد انحلال دم وتضارب في عامل ريسس. تتجلى هذه المتلازمة في الأيام الأولى من الحياة من خلال زيادة كبيرة في البيليروبين غير المقترن (تصل إلى 400-450 مجم / لتر) والقرنية الشديدة: العضلات فرط التوتر, رأرأة، الاضطهاد / عدم وجود رد فعل مص ، انخفاض ضغط الدم, الخمول.

لوحظ اليرقان سريريًا. يمكن أن يصل البيليروبين غير المقترن إلى تركيز يوروبيلينوجين برازي لا يزيد عن 100 مجم / لتر. التطبيق ليس له تأثير. التكهن سيئ للغاية ، ونادرا ما يعيش الأطفال حتى 1.5 سنة.

تستمر متلازمة Crigler-Najjar من النوع الثاني بشكل إيجابي ، حيث يتم تقليل نشاط إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز فقط ، ولا تتأثر وظائف الكبد. يتراوح مستوى البيليروبين غير المقترن من 60 إلى 250 مجم / لتر ، خاصة المعدلات المرتفعة في الأشهر الأولى من العمر ويمكن ملاحظة اعتلال الدماغ بالبيليروبين. هناك استجابة إيجابية للعلاج بالفينوباربيتال.

يتطور مرض انحلال الدم عند الوليد عندما يكون دم الأم والطفل غير متوافق وفقًا لعامل Rh أو فصائل الدم. يمكن أن يحدث المرض في شكل إيقاعي ، وذمي وفقر الدم. الوذمة هي الأكثر شدة وغالبًا ما يكون الأطفال غير قادرين على العيش. الشكل اليرقي أكثر ملاءمة ، ولكن يمكن أن يهدد أيضًا صحة المولود الجديد. مع دورة خفيفة (مستوى البيليروبين غير المباشر أقل من 60 ميكرولتر / لتر) ، يتم إجراء العلاج المحافظ. في مرض الانحلالي المعتدل إلى الشديد ، قد تكون هناك حاجة إلى تبادل الدم ، ويتم استخدام العلاج بالصور والتسريب قبل الإجراء.

اليرقان في مرض الانحلالي إما خلقي أو يظهر في اليوم الأول من الحياة. له لون أصفر باهت ، ويتقدم باستمرار ، وتظهر أعراض تسمم البيليروبين (تلف الجهاز العصبي المركزي). تضخم الكبد والطحال ولا يتغير لون البراز والبول. يتطور الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي المركزي عندما يكون مستوى البيليروبين غير المباشر أكثر من 342 ميكرولتر / لتر ، ويكون هذا الرقم أقل مرتين تقريبًا عند الخدج والخدج جدًا. يعتمد عمق تلف الجهاز العصبي المركزي أيضًا على وقت تعرض البيليروبين لأنسجة المخ.

للوقاية من مرض الانحلالي عند الأطفال حديثي الولادة ، تتم مراقبة النساء ذوات الدم السلبي Rh والمجموعة 0 (I) بعناية ، ويتم تحديد مستوى الأجسام المضادة الخاصة بهن ، وإذا لزم الأمر ، يتم ولادتهن قبل الأوان. يتم إعطاء جميع النساء المصابات بدم Rh سالب بعد الولادة مباشرة مضاد الجلوبيولين D. في حالات اليرقان الانسدادي ، يتم إجراء العديد من العمليات الجراحية عند الأطفال حديثي الولادة لإزالة العوائق التي تحول دون تدفق الصفراء.

متلازمة جيلبرت والحمل

يجب مراقبة النساء الحوامل المصابات بهذا المرض من قبل أطباء التوليد وأمراض النساء وأخصائيي الجهاز الهضمي وكذلك استشارة أخصائي الوراثة الطبية. تخضع النساء المصابات بهذا المرض لاختبار تشخيصي جزيئي يميز بين الشكل المتغاير الزيجوت لحامل الجين والأشكال المتماثلة اللواقح للجين. لن يزداد خطر توريث المرض عن طريق الطفل إلا إذا كان الزوج يحمل هذا الجين ، لذلك ، قبل التخطيط للحمل ، يجب فحص كلا الوالدين.

أثناء الحمل ، يتم اكتشاف المرض على أساس الأعراض السريرية. في معظم الحالات ، يحدث بشكل حميد وأثناء الحمل يحدث انخفاض في البيليروبين الدم ، والذي يفسر من خلال تحريض الإنزيم جلوكورونيل جرانفيرازالإستروجين. داء جيلبرت ليس من موانع الحمل ، ولا يؤثر سلبا على الجنين والحمل.

المرأة تنجب طفلاً وتلد بنجاح. وفقًا للنظام الغذائي ، فإن التفاقم نادر للغاية وغير واضح. في بعض النساء ، يتم اكتشاف هذه المتلازمة فقط في الحمل الثاني أو الثالث ، وفي حالات الحمل السابقة لم تكن هناك زيادة في البيليروبين. ويظهر القليل منها ، اصفرار الصلبة ، أو.

لا يتم إجراء علاج محدد أثناء الحمل (أو يتم إجراؤه في حالات استثنائية مع زيادة كبيرة في البيليروبين - المواد الماصة والعقاقير) ، ومع ذلك ، يجب على المرأة اتباع التوصيات العامة:

• النشاط البدني مستبعد ؛
• كحول؛
• التقيد الصارم بنظام غذائي باستثناء الأطعمة الدهنية والمقلية والمدخنة والأغذية المعلبة والأطعمة ذات الأصباغ ومحسنات النكهة ؛
• وجبات منتظمة ، دون تخطي ؛
• يوصى بتجنب المواقف العصيبة ؛
• نوم كاف
• التعرض المحدود للشمس.

نظام عذائي

لقد سبق أن قيل أعلاه أن تغذية المرضى يجب أن تكون منتظمة (فترات الراحة الطويلة بين الوجبات والصيام ممنوعة) ، معتدلة (لا تفرط في تناول الطعام) ونظام غذائي. تبين أن المرضى يستبعدون الأطعمة الدهنية والحارة والأطعمة المقلية وزيوت الطهي والأطعمة المعلبة واللحوم المدخنة ومنتجات الكريمة والقهوة والكاكاو والشوكولاتة.

وقاية

يجب على الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمثل هذا المرض قبل التخطيط للحمل التالي استشارة أخصائي الوراثة وفحصهم. ينطبق هذا أيضًا على الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال إذا تم تشخيص أقاربهم بهذه المتلازمة.

لمنع التفاقم ، فإن المريض مهم:

الحمأة الصفراوية.

العواقب والمضاعفات

من بين مضاعفات متلازمة جيلبرت يمكن استدعاء. يمكن أن يتسبب المسار المطول للمرض في حدوث اضطرابات نفسية جسدية.

تنبؤ بالمناخ

مسار المرض حميد ، ولا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى عن الأشخاص الأصحاء ، والتشخيص موات. يستمر فرط بيليروبين الدم مدى الحياة ، ولكن لا يصاحبه تغيرات في الكبد قد تؤدي إلى الوفاة.

قائمة المصادر

• أمراض الجنين وحديثي الولادة ، اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية / إد. ر.إ.بيرمان ، في.ك.فوغان. م: الطب ، 1991. 527 ص.
• Podymova S. D. أمراض الكبد. م: الطب ، 1993. - 544 ص.
• Kolyubaeva S.N. ، Kulagina K.O. ، Petrova I.S. ، Krivoruchka A.B. ، Ivanova A.M. التشخيص الجيني الجزيئي لمتلازمة جيلبرت عن طريق التسلسل الحراري. مختبر LPU. 2016 ؛ 8: 4-6.
• Goncharik I.I. متلازمة جيلبرت: التسبب في المرض والتشخيص / I.I. غونشاريك ، يوس. كرافشينكو // الطب السريري. - 2001. - رقم 4. - س 40-44.
• Kuznetsov A.S.، Fomina I.G.، Tarzimanova A.I.، Oganesyan K.A. التشخيص التفريقي لفرط بيليروبين الدم الحميد // الطب السريري. - 2001. - رقم 3. - س 8-13.