الحثل العضلي الأولي (اعتلال عضلي). ما هو اعتلال عضلي عضلي وكيفية علاجه

من الناحية الجينية ، فإن الاعتلالات العضلية هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض. هناك اعتلالات عضلية مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة ، مع صبغي جسدي متنحي ومرتبط بالجنس.

شكل ضخامي كاذب من دوشين.هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للاعتلال العضلي المرتبط بالجنس. الأولاد مرضى. يبدأ المرض في السنوات الخمس الأولى من حياة الطفل. تجلى سريريا بضمور عضلات حزام الحوض والساقين القريبة. يظهر الضمور الكاذب مبكرًا ، خاصةً في عضلة الساق ، وغالبًا ما يحدث للعضلات الدالية ، وضمور العضلات الطرفي ، وانكماش الأوتار ، وخاصة في أخيل ، وتختفي ردود الفعل ، خاصةً في الركبتين. يصعب على الطفل صعود السلالم ، فهو يميل يديه على وركيه ، ولا يستطيع القفز ، ويصعد من الأرض بصعوبة بالغة. بعد مرور بعض الوقت ، يبدأ ضعف وضمور عضلات حزام الكتف ، وسرعان ما يصبح الطفل طريح الفراش. في المستقبل ، تتطور التقلصات بسبب التراجع الحاد للأوتار ، حيث تأخذ القدم مكانة الحصان.

مع هذا الشكل من الاعتلال العضلي ، لوحظ أيضًا تغيرات في عضلة القلب ، حيث يعاني الدماغ بدرجة أو بأخرى ، وهو ما يتجلى في التخلف العقلي للطفل. بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي وسوء التهوية ، غالبًا ما يصاب هؤلاء الأطفال بالتهاب رئوي ، يتفاقم بسبب ضعف عضلة القلب ، والذي يموت منه المرضى في العادة مبكرًا. كل هذا يشير إلى التأثير متعدد الاتجاهات للجين المرضي.

في عام 1955 ، وصف بيكر نوعًا خفيفًا من الاعتلال العضلي المرتبط بالجنس والذي يحمل اسمه. يبدأ المرض بعد سن العشرين. يتجلى ذلك من خلال تضخم كاذب في عضلات الربلة وضمور يتطور ببطء لعضلات حزام الحوض والفخذين.

الذكاء في هذا الشكل لا يعاني. يتم تحديد هذين الشكلين من المرض من خلال تلف اثنين من الجينات المختلفة الموجودة في موقعين من كروموسوم الجنس X ، أي أنهما إبادة جماعية. كلا الشكلين من الاعتلال العضلي لا يحدثان في نفس العائلة.

شكل إربموروثة بطريقة وراثية متنحية. يحدث في ثلاثة إصدارات - مبكرة ونموذجية ومتأخرة. من بين هؤلاء ، المتغير النموذجي الأكثر شيوعًا للشباب. يصاب المرضى ، عادة في العقد الثاني من العمر ، بضعف عضلات حزام الحوض والأطراف السفلية القريبة ، ثم ضمورهم. في المستقبل ، تشارك في هذه العملية عضلات حزام الكتف والأذرع القريبة. يعتبر التضخم الكاذب في هذا الشكل طفيفًا ونادرًا. يتم تغيير المشية والإحصاءات في المرضى ، على الرغم من أنها أقل من Duchenne. عند الارتفاع ، يتكئ المريض على الأشياء المحيطة (74). بسبب ضعف عضلات الظهر الطويلة وعضلات الألوية والبطن ، يزداد قعس المشية وتشبه المشية البطة. بسبب ضعف العضلات الأمامية المسننة ، تظهر الكتف الجناحية. بسبب ضمور العضلة شبه المنحرفة ، تظهر أعراض "ارتخاء الكتفين". يمكن أخذ المريض من الكتفين ورفع حزام الكتف بحرية. في هذه الحالة ، يتم دفن الرأس ، كما كان ، بين لوحي الكتف. من عضلات البطن ، يوجد ضمور مستقيم ومائل أكثر وتبقى عضلات عرضية ، ونتيجة لذلك يكون الخصر عند المرضى رقيقًا جدًا ("دبور الخصر"). تتأثر العضلة الدائرية للفم والعضلات الدائرية للعين مبكرًا. نتيجة لذلك ، لا يستطيع المريض طي شفتيه في أنبوب ، ولا يمكنه الصفير ، وعند الضحك ، لا ترتفع زوايا الفم ، ويمتد الشق الفموي إلى الجانبين (الابتسامة المستعرضة). بسبب التضخم الكاذب ، تبرز الشفاه (شفاه التابير). ضمور العضلات الطويلة للأطراف ليس فقط في القطر ، ولكن أيضًا في الأطراف (ضمور طرفي) ، مما يؤدي إلى حدوث حدبة العضلات. نتيجة لضمور العضلات وقصرها ، تكون الحركات النشطة والسلبية في المفاصل محدودة. بسبب ضعف العضلات والجهاز الرباطي ، تقل أو تغيب ردود فعل الأوتار ، ويلاحظ "ارتخاء" المفاصل. على مر السنين ، يزداد وزن الجسم ، لا سيما طبقة الدهون تحت الجلد ، وضمور العضلات أكثر فأكثر ، مما يؤدي إلى تقييد حاد للحركات النشطة وبالتالي إلى عدم الحركة الكاملة للمرضى.

يتأثر كل من الذكور والإناث ، لكن الأول أكثر شيوعًا. كلما بدأ المرض في وقت مبكر ، كان المرض أكثر خبيثة. في الإصدار الأخير ، تكون الدورة أكثر ملاءمة. يمكن للمرضى المشي وخدمة أنفسهم لفترة طويلة. هناك حالات توقف لتطور المرض لبعض الوقت.

شكل الكتف والوجه من Landouzy-Dejerine.هذا هو أخف شكل من أشكال المرض. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. يبدأ في سن 15-20 سنة ، ويتطور ببطء شديد وله تأثير ضئيل على القدرة التشغيلية للمرضى. يبدأ المرض بضعف وضمور في عضلات الكتفين ، ثم ينتشر لاحقًا إلى عضلات الوجه. وجه المريض رديء في تعابير الوجه ، بدون تجاعيد - "عضلي" (75). لديهم شفرات كتف جناحية ، بسبب ضعف عضلات حزام الكتف ، لا يستطيع المرضى رفع أذرعهم فوق المستوى الأفقي. في النساء ، يكون المرض أكثر حدة من الرجال. لا يؤثر المرض على القدرات العقلية. قد يكون لدى هؤلاء المرضى أطفال ، نصفهم أيضًا عرضة لهذا النوع من الاعتلال العضلي.

أشكال أخرى من اعتلال عضليتحدث بشكل أقل تكرارًا. من بينها ، يتم تمييز الأشكال الخلقية والشلل القاصي.

في شكل شلل العينفي اعتلال عضلي ، يبدأ المرض بتدلي الجفون ، متبوعًا بالشلل التدريجي لمقل العيون (76). أقل شيوعًا ، تذهب العملية إلى عضلات الوجه والرقبة. يعتقد بعض العلماء أن شكل شلل العين من الاعتلال العضلي هو نوع معتدل من شكل الوجه العضدي.

الشكل القاصييتجلى اعتلال عضلي من خلال التطور التدريجي لضعف وضمور عضلات الأطراف البعيدة. يبدأ المرض في سن 40-60 سنة ويتطور ببطء شديد. يشبه سريريًا الضمور العصبي العصبي Charcot-Marie-Tooths ، ومع ذلك ، لا يعاني المرضى من اضطرابات حسية. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة.

في السنوات الأخيرة ، ظهرت الأشكال الخلقية (غير التقدمية) للعضل العضلي.

باثي. سريريًا ، تتجلى في ضعف وترهل عضلات الأطراف القريبة في الغالب. يبدأون مبكرًا ولا يتقدمون.

تم تحديد عدة خيارات اعتلال عضلي خلقي -اعتلال عضلي للقضيب المركزي ، الخيطي ، النواة المركزية ، الاعتلال العضلي بالميتوكوندريا العملاقة و myotonia في أوبنهايم.

اعتلال عضلي في القضيب المركزي. يُظهر الفحص المجهري الإلكتروني عدم تنظيم اللييفات العضلية في الجزء المركزي من الألياف العضلية ، والانقسام غير الواضح إلى ساركوميرات ، وتغيرات في العصابات.

تشبه التغييرات في ألياف العضلات الصورة التي لوحظت أثناء إزالة التعصيب ، مما أعطى سببًا لبعض المؤلفين لربط مرض العضلات بانتهاك تعصيبهم في فترة ما قبل الولادة. لم يتم الكشف عن الفحص الكيميائي للنسيج في هذا الجزء من فسفوريلاز العضلات الليفي ونزع الهيدروجين اللبني.

يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة.

اعتلال عضلي خيطي. مع هذا الشكل ، توجد الهياكل الخيطية في ألياف العضلات في المركز ، وغالبًا ما تكون في المحيط. ألياف العضلات خالية من الخطوط العرضية وتختلف في العيار. بالإضافة إلى انخفاض توتر العضلات وضعف عضلات الهيكل العظمي ، لوحظ حدوث تشوهات في الهيكل العظمي في شكل تشوه في الصدر والعمود الفقري ، واستطالة جمجمة الوجه ، وما إلى ذلك.

اعتلال عضلي مركزي. في المرضى ، هناك انخفاض في نبرة عضلات الجذع والأطراف ، وتشوه في الصدر ، وكذلك تدلي الجفون وشلل العين الخارجي. الفحص النسيجي للألياف العضلية ذات الحجم الصغير ، في وسطها توجد النوى ، محاطة بحقل ضوئي ، خالٍ من اللييفات العضلية.

اعتلال عضلي بالميتوكوندريا العملاقة. تجلى سريريا من خلال انخفاض ضغط الدم الخلقي في العضلات. كشف الفحص النسيجي عن وجود ميتوكوندريا عملاقة بين ألياف ألياف العضلات.

يعتبر عضل أوبنهايم ("الطفل الرخو") ، المعزول سابقًا كشكل تصنيف مستقل ، أحد أشكال الاعتلالات العضلية الخلقية غير التقدمية (77).

لم يتم توضيح التسبب في قصر النظر بشكل كامل. حظيت فرضية "الأغشية المعيبة" بأكبر قدر من الاعتراف. يعتقد مؤلفوها أن الاضطرابات التي تحدث في ألياف العضلات ناتجة عن الانتهاك الأساسي للهيكل

أغشية العضلات. بسبب زيادة الانتشار عبر أغشية الخلايا ، تفقد ألياف العضلات عددًا من المكونات (الإنزيمات ، الجليكوجين ، الأحماض الأمينية ، إلخ). ترتبط الأهمية بانتهاك تبادل النيوكليوتيدات الحلقية المشاركة في تنظيم عمليات التمثيل الغذائي في ألياف العضلات. لذا فإن الأدينوزين أحادي الفوسفات (AMP) من خلال نظام البروتياز يتحكم في نشاط عدد من الإنزيمات الرئيسية. يعتمد مستوى نشاط AMP على نشاط اثنين من إنزيماته المدمجة في الغشاء: adenylate cyclase ، الذي يصنع AMP من ATP ، و phosphodiesterase ، مما يؤدي إلى تدهور AMP. تؤدي التغييرات في نشاط هذه الإنزيمات في النهاية إلى تلف ألياف العضلات وموتها.

يُظهر الفحص النسيجي لعضلات المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي قطر غير متساوٍ من ألياف العضلات واستبدالها بالأنسجة الضامة والدهنية. في الألياف العضلية الفردية ، هناك زيادة في عدد النوى المرتبة في سلسلة. هناك انقسام طولي للألياف العضلية مع تكوين فجوات. في المراحل المتقدمة ، تزداد كمية النسيج الضام الداخلي والحيواني بشكل كبير مع تكوين حلقة ليفية كثيفة حول ألياف العضلات والأوعية الدموية. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن توسع مسارات الهيولى العضلية بين اللييفات العضلية مع ترسب حبيبات الجليكوجين وقطرات الدهون في هذه الأماكن.

في دراسة كيميائية حيوية في مصل الدم ، هناك زيادة في نشاط وتركيز الألدراز العضلي ، نازعة هيدروجين اللاكتات وكرياتين كيناز. في العضلات ، ينخفض ​​نشاط هذه الإنزيمات. في البول ، يزداد إفراز الكرياتين ويقل إفراز الإبداع. الزيادة في مصل الكرياتين كيناز هي علامة مبكرة على المرض ومؤشر على النقل غير المتجانسة للاعتلال العضلي الدوشيني. يشير الأصل العضلي لإنزيمات المصل الموجودة في الدراسة البيوكيميائية لمصل دم المرضى إلى زيادة نفاذية خلايا العضلات وعضياتها. في السنوات الأخيرة ، كشفت الدراسات المجهرية الإلكترونية عن تغيرات في الصفائح الطرفية للخلايا العصبية الحركية لدى مرضى الاعتلال العضلي. من الممكن أن يكون سبب ضمور العضلات في حالات الاعتلال العضلي هو عدم كفاية المادة الغذائية العصبية.

إن تعصيب العضلات ونقص توكوفيرول هما فقط مظاهر ظاهرية لاعتلال عضلي.

علاج المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي ليس فعالاً للغاية. أوصى S.N.Davidenkov ، الذي أولى اهتمامًا كبيرًا بالأمراض الوراثية في الجهاز العصبي ، أن يتلقى هؤلاء المرضى حقنة من مجموعة واحدة من الدم من المتبرعين 4-5 مرات لكل دورة 125-150 مل ، إعطاء الأنسولين مع الجلوكوز (4- 16 وحدة من الأنسولين و 20 مل من محلول الجلوكوز بنسبة 40 ٪ عن طريق الوريد - 30 حقنة لكل دورة) ، العلاج الإشعاعي لمنطقة الوطاء وإدخال ATP. يوصون أيضًا باستخدام الهرمونات الابتنائية والأحماض الأمينية والعلاج الغذائي. يجب على المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي تناول ما يكفي من الخضار والفواكه الطازجة والحليب الخام والجبن والزبدة والبيض والمكسرات والعسل والجزر ودقيق الشوفان. الكحول هو بطلان. لا ينصح بالقهوة والشاي والتوابل والسكر والبطاطس والملفوف والأطباق الساخنة الأولى. يظهر للمرضى تدليك خفيف ، تمارين علاج طبيعي. إن التكرار المنتظم لدورات العلاج الدوائي هذه 2-3 مرات في السنة يجعل من الممكن تأخير تطور المرض لبعض الوقت. في الفترات الفاصلة بين دورات العلاج في المستشفى ، يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي من قبل طبيب أعصاب في العيادة الخارجية ، وتناول فيتامينات ب ، وحمض الأسكوربيك ، والأحماض الأمينية ، والهرمونات الابتنائية.

مع تقصير واضح في وتر العرقوب ، يشار إلى علاج العظام.

يمكن للدراسات السريرية والكيميائية الحيوية تحديد ناقلات الزيجوت غير المتجانسة لجين الاعتلال العضلي المرضي. لذلك ، في أمهات الأطفال الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين ، وكذلك في الأشقاء الذين يعانون من أشكال أخرى من الاعتلال العضلي ، تم العثور على عدد من الأعراض التي يمكن أن تكون بمثابة معايير لتغاير الزيجوت. هذه هي تضخم ، وتقصير البطن وإطالة وتر عضلات الساق ، وغياب ردود أفعال العرقوب ، وضغط العضلات الحاد في الأفراد غير المدربين جسديًا ، وضعف توتر العضلات والجهاز الرباطي ، ويتجلى ذلك من خلال المرونة المفرطة للأصابع ، وزيادة سماكة العضلة. الزندي وأعصاب الأذن الكبيرة ، وانحناء العمود الفقري ، والأقدام المسطحة. في الدم - زيادة في تركيز الكرياتين كيناز والألدولاز. يجب أن تؤخذ هذه الأعراض في الاعتبار عند التوصية بمزيد من الإنجاب في هذه العائلة.

بمجرد أن يفقد الطفل النشط ، القادر على الجلوس والمشي والجري ، قدرته على الحركة تدريجياً. أولاً ، تتأثر عضلات الأطراف ، تليها جميع الأعضاء الأخرى. المرض يؤدي إلى عواقب وخيمة.

اعتلال عضلي: أنواع

من المعتاد تضمين الأمراض المزمنة والتدريجية المرتبطة بهزيمة واختفاء ألياف العضلات واستبدالها بالأنسجة الدهنية أو الضامة في مجموعة الاعتلالات العضلية. لا يوجد تصنيف واضح اليوم.

يحدد العديد من الباحثين الأمراض وفقًا لمنطقة الضرر السائد ، على سبيل المثال ، الوجه والكتف والكتف وحزام الأطراف. يتحدث آخرون عن اعتلالات عضلية اعتمادًا على طبيعة الأسباب - وراثية أو مكتسبة. تنقسم الأمراض وفقًا لما يتأثر في الغالب - البروتينات أو الإنزيمات.

من المعتاد أيضًا تحديد الأمراض الفردية:

1. الحثل العضلي الدوشيني. يحدث المرض في 0.03٪ من الحالات. يتطور عند الأولاد حتى 5 سنوات. هذا هو واحد من أشد أشكال الاعتلال العضلي. في المتوسط ​​، بحلول سن 15 عامًا ، يؤثر علم الأمراض أولاً على عضلات الأطراف السفلية ، ثم عضلات الأطراف العلوية. في بعض الحالات ، يتطور التخلف العقلي.
2. الحثل العضلي للأحداث في إرب روث. عادة ما يتم تسجيل المرض في سن المراهقة والشباب حتى 20 عامًا. تتأثر عضلات الحوض والأطراف السفلية. يتميز المريض بمشي يشبه البطة ، الخصر النحيف. لوحظ الكتف الجناحي. يكشف الفحص عن تدهور ردود فعل الأوتار. من وضع الاستلقاء ، يستيقظ المرضى بمساعدة اليدين.
3. شكل الكتف والكتف والوجه من Landouzy-Dejerine. يتميز اعتلال عضلي من هذا الشكل بحزام الكتف وشفرات الكتف. تعاني عضلات الأصابع الباسطة. تم الكشف عن تغير في شكل الثدي. يتم تشخيص المرض لأول مرة في سن 10 إلى 20 سنة. على عكس العديد من حالات الاعتلال العضلي ، فإن هذا الشكل يتطور ببطء وله توقعات مواتية نسبيًا.
4. اعتلال عضلي بعيد (نوع ويلاندر). يظهر بعد 20 سنة. يرتبط بانخفاض حجم الأنسجة العضلية في الكاحل والركبتين والساعدين واليدين. يمكن أن تحدث الإعاقة في غضون 10 سنوات ، أو حتى بعد ذلك.
5. الحثل المتأخر لبيكر. توجد في الأطفال من سن 5 سنوات والشباب حتى 20 عامًا. يتجلى ذلك من خلال التعب الشديد ، واستبدال الأنسجة العضلية بالأنسجة الدهنية. أولاً ، تتأثر عضلات الحوض والفخذين وأسفل الساقين ، ثم يصيب المرض اليدين. يبقى الذكاء على حاله.

أعراض

تتجلى أكثر علامات علم الأمراض وضوحا في اعتلال عضلي دوشين. تظهر الأعراض عند الأطفال في عمر سنة ونصف. تعاني عضلات الساقين أولاً. يصبح من الصعب على الطفل المشي ، وسرعان ما يتعب ، ويسقط ، ولا يستطيع صعود الدرج. يؤدي السقوط والإرهاق إلى حقيقة أنه خائف ويحاول تحريك نفسه بأقل قدر ممكن. تبدأ المشية تشبه البطة.

يمكن للطفل أن ينهض تدريجياً باستخدام يديه فقط ، لكنهما يضعفان تدريجيًا أيضًا. مع مرور الوقت ، تتأثر عضلات الصدر والقلب والجهاز التنفسي.

تتميز متلازمة دوشين بالاختفاء التدريجي للعضلات ، لكن هذا غير مرئي ظاهريًا. على العكس من ذلك ، يبدو أنهم يكبرون. يحدث هذا بسبب استبدال الأنسجة العضلية بالأنسجة الدهنية.

المرض يؤدي إلى انتهاك الهيكل العظمي. ينخفض ​​حجم حركة المفاصل ، ويتم ثني العمود الفقري ، وتشوه القدم والأصابع.

تؤدي هزيمة عضلات القلب إلى ظهور ضيق في التنفس وعدم انتظام ضربات القلب وعدم استقرار الضغط. يصبح التنفس ضحلًا.

الأسباب

يعتمد تطور الاعتلالات العضلية على طفرة جينية. في الحثل العضلي الدوشيني ، يتم لعب الدور الرئيسي من خلال تغيير الجين المرتبط بتخليق بروتين ديستروفين الموجود على كروموسوم إكس. ما يصل إلى 70٪ من حالات علم الأمراض تحدث نتيجة وراثة جين متحور من الأم. ترتبط نسبة الـ 30٪ المتبقية بالتغيرات المرضية الجديدة التي تحدث في البويضة. نفس الأسباب تسبب أمراض بيكر. ومع ذلك ، فإن اعتلال الدوشين العضلي ناتج عن انسداد كامل لإنتاج الديستروفين.

اقرأ أيضا ذات الصلة

الوهن العضلي الشديد: الأعراض والأسباب وطرق العلاج

يحدث انتقال الجين المتحور من الأم إلى الابن ، حيث تكون المرأة هي الناقل الوحيد.

يؤدي غياب الديستروفين إلى تدمير الأنسجة العضلية واستبدالها بالأنسجة الضامة والدهنية. في الوقت نفسه ، تقل انقباض العضلات ، وتضعف النغمة ، ويحدث ضمورها.

التشخيص

لتأكيد التشخيص وتوضيح نوع الاعتلال العضلي ، يتم إجراء العديد من الدراسات:

1. تحليل الحمض النووي. يسمح لك باكتشاف الطفرات في الجينات. حاليا ، تعتبر هذه الدراسة الطريقة الأكثر إفادة. يتم إجراء الدراسة في فترة ما حول الولادة ، بعد ولادة الطفل. يتم إجراء الاختبار أيضًا من قبل الآباء الذين يخططون للحمل إذا كان هناك مرضى يعانون من الحثل العضلي بين أقاربهم.
2. خزعة من ألياف العضلات. يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة العضلية للفحص النسيجي وتوضيح وجود بروتين الديستروفين.
3. التخطيط الكهربي للعضلات. تتيح لك هذه الطريقة تقييم حالة الأنسجة العضلية ، واكتشاف النخر ، وخصائص توصيل النبضات في الأنسجة العصبية.
4. الكيمياء الحيوية للدم. يتم تحديد مستوى إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين. تشير الزيادة في محتواها إلى وجود علم الأمراض.
5. تخطيط كهربية القلب. يكتشف علامات تلف عضلة القلب.

يسمح إجراء هذه الدراسات باكتشاف حثل Erba-Roth ، ومرض Duchenne ، والتهابات ، واعتلال عضلي أيضي ، وحثل عضلي Becker ، وحثل Dreyfus ، والتهاب العضلات.

علاج

لا يوجد حاليا علاج كامل للمرض.العلاج عرضي ، وهدفه هو إطالة عمر الشخص ، وتحسينه. يتم استخدام الأدوية ومنتجات تقويم العظام وتمارين العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي والتدليك. يوصى بالعلاج المنتظم في السبا.

من المهم تطوير وتنفيذ طرق علاج جديدة. لذلك ، يتم اختبار الخلايا الجذعية اليوم. وفقًا للعلماء ، يمكنهم استبدال خلايا العضلات التالفة. طريقة أخرى جديدة هي العلاج الجيني. والغرض منه هو تنشيط الجين المرتبط بإنتاج بروتين أوتروفين. يعتقد العلماء أنه يشبه الديستروفين ويمكن أن يعوض نقصه.

علاج بالعقاقير

يساعد العلاج بالستيرويدات القشرية السكرية (بريدنيزولون) على تقليل ظهور أعراض الاعتلال العضلي. وسائل هذه المجموعة ليس لها تأثير طويل الأمد وتعطي ردود فعل جانبية ، على سبيل المثال ، تؤدي إلى زيادة الوزن ، مرض القلاع.

تحسين انتقال النبضات العصبية مثبطات أستيل كولينستيراز ، على وجه الخصوص ، Prozerin. الأدوية منبهات بيتا تبطئ ظهور أعراض المرض ، وتساعد على زيادة توتر العضلات وقوتها. ستساعد الستيرويدات الابتنائية (الناندرولون ديكانوات) على تحسين التمثيل الغذائي للأنسجة.

يظهر استخدام فيتامينات المجموعات أ ، ب ، ج ، هـ.

العلاج الطبيعي

يمكن أن يؤدي استخدام طرق العلاج الطبيعي إلى تحسين توصيل النبضات العصبية إلى العضلات وتحسين التغذية والتمثيل الغذائي والدورة الدموية.

يتم استخدام الرحلان الكهربائي ، الرحلان الفائق ، العلاج بالمياه المعدنية ، التدليك المائي ، العلاج بالليزر.

تدليك

الغرض الرئيسي من التدليك هو زيادة قوة العضلات. للحصول على التأثير ، يتم تنفيذه عدة مرات في السنة. في كثير من الحالات ينصح أقارب المريض بتعلم تقنيات التدليك للاستخدام المنتظم في المنزل.

تمرين جسدي

في علاج الاعتلال العضلي ، يعتبر العلاج بالتمارين الرياضية ذا أهمية كبيرة. مجمع العناصر وتعقيدها يعتمد على درجة تطور علم الأمراض. خلال العام ، يتم إجراء ما يصل إلى 4 دورات من العلاج بالتمارين الرياضية مع أخصائي العلاج الطبيعي في مراكز خاصة. بين الدورات ، يتم إجراء التمارين في المنزل. يؤدي قلة النشاط البدني إلى التطور السريع للمرض.

ينصح المرضى بزيارة المسبح. تساهم السباحة وممارسة الرياضة في الماء في نمو العضلات. في هذه الحالة ، لا يوجد حمل على العمود الفقري. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التواجد في الماء يحسن المزاج ويجلب السعادة.

المضاعفات

يسبب اعتلال عضلي دوشين مضاعفات خطيرة. ترتبط بتلف أجهزة الأعضاء المختلفة:

1. مشاكل في الجهاز التنفسي. يؤدي ضعف العضلات إلى ضيق التنفس وعدم القدرة على السعال بشكل طبيعي. نتيجة لذلك ، يبقى البلغم في الرئتين والشعب الهوائية. هذا يؤدي إلى أمراض الجهاز التنفسي المتكررة. من أجل منعهم ، يتم تطعيمهم ويبدأ العلاج فور ظهور المظاهر الأولى للسارس. في الحالات الشديدة يتم شفط المخاط. مشكلة أخرى هي انخفاض مستوى الأكسجين في الدم مما يسبب اضطرابات النوم والتهيج.
2. اعتلال عضلة القلب. يؤدي ضعف عضلة القلب إلى عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب. يعاني المريض من ضيق في التنفس وضعف ووذمة.
3. اضطرابات الكرسي. يسبب نمط الحياة الخامل الإمساك. للوقاية منه ، يوصى بتناول الأطعمة الغنية بالألياف ، وتناول المسهلات.
4. هشاشة العظام. عدم الحركة واستخدام الأدوية الهرمونية من الأسباب الرئيسية لانخفاض كثافة العظام. ترتبط الوقاية من هذه المضاعفات بالتناول الإضافي للأدوية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د. إذا تم تشخيص المرض بالفعل ، يوصى باستخدام البايفوسفونيت.
5. أمراض الهيكل العظمي. يتسبب الضمور التدريجي للأنسجة العضلية في انحناء العمود الفقري على شكل حداب وجنف. ينصح المرضى بارتداء الكورسيهات وفي الحالات الشديدة يتم إجراء الجراحة.
6. زيادة أو نقصان وزن الجسم. يؤدي تناول الكورتيكوستيرويدات إلى زيادة الوزن. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات عكسية عندما يفقدها المرضى بسبب ضمور العضلات. على أي حال ، يتم عرض تغذية خاصة للمرضى.
7. اضطرابات الطعام. يفقد المريض تدريجياً قدرته على المضغ والبلع. للحفاظ على الحياة ، يتم إجراء التغذية عن طريق الوريد أو فغر المعدة. في الحالة الأخيرة ، يأكل المرضى من خلال أنبوب خاص.

اعتلال عضلي هو مجموعة كبيرة من الأمراض التي لها عرض واحد للجميع. هذا ضعف تدريجي في العضلات ، مما يؤدي لاحقًا إلى إعاقة شديدة للمريض. في هذه الحالة ، تفقد العضلات وظائفها تمامًا ، وفي بعض الحالات تتدهور وتظهر الأنسجة الدهنية أو الضامة في مكانها.

أنواع

هناك عدة تصنيفات للاعتلال العضلي ، وحتى الآن لا يوجد تصنيف واحد يقبله جميع الأطباء. ومع ذلك ، فمن المعتاد تقسيمها إلى وراثية ومكتسبة.

تشمل الأشكال الوراثية:

1. خلقي.
2. التقدمي ، والذي يسمى أيضًا الحثل العضلي.
3. ميوتونيا.
4. الشلل الدوري.
5. أنواع التمثيل الغذائي الوراثي ، والتي تنقسم إلى تلك التي تحدث في انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، في انتهاك التمثيل الغذائي للدهون والميتوكوندريا.

هناك أيضًا أشكال مكتسبة تشمل الالتهابات والغدد الصماء والسامة.

لأسباب الحدوث ، يتم تقسيمها أيضًا إلى نوعين. هذه هي الأشكال الأولية والثانوية. تشمل الأمراض الأولية الأمراض المستقلة ، والتي غالبًا ما تكون ذات طبيعة خلقية. هنا يمكنك تسليط الضوء على:

1. اعتلالات عضلية في سن مبكرة تظهر في الشهر الأول من حياة الطفل.
2. الطفولة المبكرة ، ويمكن أن تعزى مظاهرها الأولى إلى سن 5 إلى 10 سنوات.
3. الشباب الذي يبدأ في الظهور عند المراهقين والشبان.

تظهر الأشكال الثانوية كعرض من أعراض بعض الأمراض الأخرى ، على سبيل المثال ، التسمم أو بسبب اضطرابات في النظام الهرموني.

كما يمكن تصنيف جميع أنواع هذه الأمراض حسب درجة الضعف في العضلات. هنا يمكن تقسيمها على النحو التالي:

1. قريب - هزيمة الوركين والكتفين.
2. القاصي - العجول والساعدين واليدين.
3. مختلط.

لا يعتمد العلاج على نوع المرض ويتم إجراؤه دائمًا بنفس الطريقة.

كيفية التعرف على المرض

اعتلال عضلي هو مرض يمكن أن تظهر أعراضه منذ ولادة الطفل وبعد أن يبلغ عمر الشخص 15-18 عامًا. كل هذا يتوقف على نوع المرض الذي يعاني منه المريض.

لذلك ، على سبيل المثال ، إذا بدأ المرض في الظهور في سن مبكرة ، فسيتم ملاحظة متلازمة "الطفل البطيء" هنا. في الوقت نفسه ، يعاني الطفل من انخفاض في توتر العضلات وضعف عضلي طفيف وضعف نمو العضلات ومشاكل في المص. مع نمو الطفل ، يصبح ضعف العضلات أكثر وضوحًا ، لكن علم الأمراض نفسه ، كقاعدة عامة ، يتقدم ببطء شديد ، إلا في بعض الحالات عندما يصبح الطفل في سن العاشرة معاقًا بشدة.

بعض الأطفال الذين يعانون من شكل حاد من المرض لا يستطيعون ببساطة تعلم المشي بمفردهم ، وبعضهم يعاني من شلل جزئي وشلل حاد ، وفي هذه الحالة لا يستطيع الطفل ببساطة تحريك ذراعيه وساقيه. الحركة ممكنة فقط على كرسي متحرك.

الضعف الذي لا يزول حتى بعد الراحة والتعب هي أولى علامات تطور هذا المرض. يلاحظ الشخص أيضًا أنه لا يمكنه أداء عمله المعتاد إذا بدأ علم الأمراض في التطور في سن أكثر نضجًا. تدريجيا ، يزداد الضعف ، وتصبح الأنسجة العضلية أرق ويمكن استبدالها بالكامل بنسيج دهني أو ضام.

في بعض الأحيان مع هذا المرض ، هناك شعور بأن عضلات الشخص منتفخة بشدة ، وهذا ملحوظ بشكل خاص على العجول. ومع ذلك ، فهذه أيضًا إحدى علامات المرض ، وقد اختفت العضلات نفسها عمليًا في مثل هذه العجول ، وقد تم استبدالها بالدهون.

نتيجة لهذا المرض ، يمكن أن تعاني كل من العضلات في وقت واحد ، وبعض مجموعاتهم فقط. غالبًا ما يحدث أن يصيب المرض أولاً طرفًا واحدًا فقط ، ويبدو أن الرجل أو الذراع الثانية في حالة صحية تمامًا. لكن تدريجيًا ، ينتقل ضعف العضلات أيضًا إلى ذلك الطرف ، والذي كان يُنظر إليه سابقًا بدون علم الأمراض.

ومن الأعراض الأخرى خمول وترهل العضلات. ومع ذلك ، تختلف جميع حالات الاعتلال العضلي عن بعضها البعض في بعض الاختلافات في الأعراض. على سبيل المثال ، لا يظهر الاعتلال العضلي الدوشيني أبدًا في الأولاد ، ويتطور بسرعة ويموت المريض في سن مبكرة. يعتبر اعتلال عضلات بيكر عملية مستمرة ببطء ، ولا تظهر أعراضها الأولى قبل المراهقة ، بينما تتأثر الساقين ومنطقة الحوض فقط.

علاج الاعتلال العضلي

لم يتم العثور على علاج للأمراض الخلقية حتى الآن. المرضى الذين يعانون من هذه التشخيصات يخضعون لعلاج الأعراض ، الذي يطيل حياة الشخص فقط. ومع ذلك ، بدونها ، تحدث الوفاة في غضون بضع سنوات بعد التشخيص.

يهدف العلاج الرئيسي للاعتلال العضلي إلى الحفاظ على نبرة المفاصل والحفاظ على حركتها. كقاعدة عامة ، عدة مرات في السنة ، وغالبًا كل شهرين ، يجب أن يخضع الشخص لعلاج معقد في مستشفى للأمراض العصبية ، والذي يشمل:

1. تدليك.
2. تمارين العلاج الطبيعي.
3. دروس السباحة.
4. العلاج الطبيعي بالبروزيرين وأدوية أخرى.

إذا لزم الأمر ، ينصح المريض بارتداء الكورسيهات التي تساعد على التعامل مع انحناء العمود الفقري. ومع ذلك ، يتم ارتداء هذه الكورسيهات بالفعل عند ظهور التغييرات الأولى في العمود الفقري ، على سبيل المثال ، الحداب أو الجنف أو القعس. يتم اختيار الكورسيهات بشكل فردي ، اعتمادًا على العمر.

بالنسبة للأدوية ، يتم وصف الكورتيكوستيرويدات في معظم الحالات. من بينها ، يأتي بريدنيزولون في المقدمة. يتم اختيار الدواء وفقًا لمخطط فردي صارم ويساعد إدخاله على إطالة عمر الشخص لعدة سنوات أخرى. ومع ذلك ، في حالة حدوث أي آثار جانبية أثناء استخدام الكورتيكوستيرويدات ، على سبيل المثال ظهور السمنة ، يتم إلغاء الدواء على الفور.

أما بالنسبة للعلاج بالعقاقير الأخرى ، فهنا تستخدم الدورات:

1. سيريبرايسين.
2. ثيونيكول.
3. Prozerin.
4. نوتروبيل.
5. كافينتون.
6. فوسفات بيريدوكسال.
7. أوكسازيل.
8. انسيفابول.
9. ريبوكسين.
10. ترينتال.

بعد أن يتعلم الشخص تشخيصه في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر ، يعاني من بعض التوتر. لذلك ، يحتاج جميع مرضى هذا المرض إلى مساعدة ودعم نفسي.

بالمناسبة ، قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي حرمواد:

• كتب مجانية: "أهم 7 تمارين صباحية سيئة عليك تجنبها" | "6 قواعد للتمدد الفعال والآمن"
• ترميم مفاصل الركبة والورك مع الفصال العظمي- تسجيل فيديو مجاني للندوة التي أجرتها دكتورة العلاج بالتمارين الرياضية والطب الرياضي - الكسندرا بونينا
• دروس مجانية لعلاج آلام أسفل الظهر من معالج فيزيائي معتمد. لقد طور هذا الطبيب نظامًا فريدًا لاستعادة جميع أجزاء العمود الفقري وقد ساعد بالفعل أكثر من 2000 عميلمع مشاكل مختلفة في الظهر والرقبة!
• هل تريد أن تتعلم كيفية علاج العصب الوركي المقروص؟ ثم بعناية شاهد الفيديو على هذا الرابط.
• 10 مكونات غذائية أساسية لعمود فقري صحي- في هذا التقرير سوف تكتشف ما يجب أن يكون عليه نظامك الغذائي اليومي حتى تكون أنت وعمودك الفقري دائمًا في جسم وروح سليمين. معلومات مفيدة جدا!
• هل أنت مصاب بداء عظمي غضروفي؟ ثم نوصيك بدراسة الطرق الفعالة لعلاج الفقرات القطنية وعنق الرحم تنخر العظم الصدريبدون دواء.

يصعب تشخيص وعلاج أمراض الجهاز العصبي في معظم الحالات ، خاصة إذا كان المرض يصيب ألياف العضلات. في هذه المقالة سوف نتحدث عن مرض مثل اعتلال عضلي - ما هو وكيفية التعامل مع هذا المرض ، سننظر بالتفصيل أدناه.

لذا ، فإن اعتلال عضلي هو مرض تنكسي يصيب الجهاز العصبي ، والذي يحدث نتيجة لعامل وراثي ، ونتيجة لإثارة الأمراض أو الإصابات.

بالمناسبة ، اعتُبر الاعتلال العضلي دائمًا مرضًا وراثيًا ، حتى تم تحديد طبيعة مختلفة للمرض.

يوجد في طب الأعصاب عدة خيارات لتصنيف هذا المرض.

لذلك ، حسب مكان التوطين ، يميزون:

• الطرف - الحزام (يؤثر على عضلات أسفل الظهر والأطراف العلوية) ؛
• وجه كتف كتفي (يؤثر على عضلات الجزء العلوي من الجسم) ؛
• gumero - الظنبوب (يؤثر على عضلات الأطراف السفلية) ؛
• بصري (يؤثر على عضلات العين).

لا يعد الاعتلال العضلي أكثر من شكل خفيف من الحثل العضلي ، والذي يمكن أن يتحول بمرور الوقت إلى متلازمة أو أخرى.

لذا فهم يميزون:

• مرض إرب
• مرض بيكر
• متلازمة لاندوزي ديجيرين
• حثل ماري شاركو.
• اعتلال عضلي بعيد (جاورز ويلاندر) ؛
• اعتلال عضلة القلب الكحولي
• اعتلال عضلي الميتوكوندريا.

بسبب حدوثها ، فإنهم يميزون:

• وراثي (اعتلال عضلي خلقي) - أولي ؛
• اعتلال عضلي مكتسب ثانوي.

بالمناسبة ، يُسمى النوع الخلقي للمرض أيضًا مرض طومسون.

هناك أيضا أشكال للأطفال والشباب.

وفقًا لعمق الآفة ، يحدث اعتلال عضلي:

• القريبة - العضلات القريبة من الجسم ؛
• القاصي - العضلات الموجودة على مسافة من الجسم ؛
• نوع مختلط.

الأسباب

يحدث تطور اعتلال عضلي من أي نوع بسبب حدوث خلل في عمل الميتوكوندريا وتخليق البروتين في العضلات ، مما يؤدي بدوره إلى ضمور. قد يكون هناك عدة أسباب وراء اضطراب هذا التوليف.

أما النوع الفطري فيمكن أن يكون كالتالي:

• الاضطرابات الوراثية في الأم أو الأب.
• الأمراض التي عانى منها أثناء الحمل.
• الوضع البيئي السيئ في المنطقة التي يعيش فيها والدا المريض ؛
• إدمان الكحول لأحد الوالدين أو استهلاك الكحول أثناء الحمل ؛
• وجود ورم حميد أو خبيث.
• اكتئاب متكرر.

بدوره ، يمكن أن يحدث النوع الثانوي من المرض بسبب أمراض واضطرابات مختلفة ، بما في ذلك:

• اضطرابات في عمل جهاز الغدد الصماء والغدة الدرقية على وجه الخصوص ؛
• الاضطرابات الهرمونية (الانسمام الدرقي) ؛
• أمراض النسيج الضام الجهازية (تصلب الجلد).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون سبب هذا المرض:

• السارس العادي
• الالتهاب الرئوي الجرثومي
• التهاب الحويضة والكلية.
• داء السلمونيلات.
• إصابات في الدماغ؛
• كسور الحوض
• مدمن؛
• إدمان الكحول.
• فشل الكبد أو القلب.
• عوز الفيتامينات.
• التهاب الجلد والعضلات.
• السكري؛
• شلل الأطفال.
• التهاب شعبي؛
• خلل التوتر العضلي الوعائي (VVD) ؛
• قصور الغدة الدرقية.

إلى متى يمكن أن يتطور المرض؟ من الصعب إعطاء إجابة دقيقة ، لأنه حتى الشكل الخلقي لا يمكن أن يبدأ في الظهور إلا بعد بضع سنوات.

يحدث الحثل العضلي نتيجة لاستبدالها بأنسجة دهنية ، والتي ، بالطبع ، لا يمكنها التعامل مع المهمة التي كانت تؤديها العضلات في وقت سابق. يتطور الضعف في الأطراف والأماكن الأخرى من جسم الإنسان.

نتيجة البحث ، أصبح من الواضح أن المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي يعانون من مشاكل في الجهاز العصبي اللاإرادي والمحيطي.

أعراض

يحدث تطور المرض على مدى فترة زمنية طويلة إلى حد ما. تدريجيا هناك زيادة في الأعراض. مسار المرض ليس نمطيًا.

تبدو الصورة العامة كما يلي:

• ضعف العضلات وآلامها.
• التعب المفرط للمريض.
• "وجع" في الجسم.
• انخفاض الحركة في المفاصل (في بعض الحالات ، على العكس من ذلك ، زيادة الحركة) ؛
• انخفاض في قوة العضلات.

بالإضافة إلى الأعراض العامة ، لكل حالة على حدة ، هناك علامات معينة.

رجل مصاب باعتلال عضلي

حثل دوشين

هذا المرض هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة للمرض ، ولديه أيضًا أعلى معدلات الوفيات. تشمل الأعراض التالية:

• زيادة في عضلات الربلة بسبب نمو الأنسجة الدهنية.
• صعوبات في الرفع المستقل للمريض ؛
• تشكل تدريجيا حثل كامل للجسم كله.
• تشوه المفصل
• ضمور عضلات القلب والجهاز التنفسي (الذي يمكن أن يكون قاتلاً).

يمكن أن تكون أي عملية التهابية ذات شكل مماثل من المرض قاتلة.

حثل إرب روث

يتطور هذا النوع من المرض بشكل رئيسي عند الأطفال. علاوة على ذلك ، من الممكن أن يتطور عند رضيع أو طفل أكبر سنًا أو مراهقًا.

إذا كنا نتحدث عن الحثل عند الرضيع ، فمن الواضح أن مثل هذا الانتهاك خلقي (وراثي) بطبيعته ، حيث لا يمكن أن يكتسب المولود هذا المرض إلا عن طريق الوراثة أو نتيجة لفشل وراثي.

بالنسبة للأطفال من سن 3 إلى 5 سنوات ، يمكن أيضًا اعتبار هذا المرض خلقيًا.

حسنًا ، بالنسبة للبالغين الأكبر سنًا (المراهقين) ، ينطبق اسم ضمور الأحداث (الشباب). علاوة على ذلك ، فالشباب لا يعني إطلاقا أن الفتاة لن تمرض ، فالجنس الأنثوي عرضة لهذا المرض مثل الذكر.

الأعراض الرئيسية المميزة للمرض هي كما يلي:

• حثل الورك
• ضمور الظهر والانحناء التدريجي للعمود الفقري.
• تشكيل مشية "بطة" وخصر "دبور" ؛
• ضعف العضلات حول الفم.

لا يستحق الحديث عن الطبيعة الآنية للتقدم ، إلا في المراحل المبكرة جدًا ، عندما يعاني الأطفال الصغار جدًا.

حثل بيكر

هذا النوع من المرض له الأعراض التالية:

• زيادة التعب في الأطراف السفلية.
• تغيير في مظهر الساقين (مظاهر نباتية) ؛
• انخفاض في تبادل الطاقة.
• ضمور في عضلات الحوض.

مرض لاندوزي ديجيرين

يصيب هذا المرض عضلات الوجه إلى حد كبير ، وبالتالي تكون أعراضه مناسبة ، ومنها:

• ضعف البصر (قصر النظر ، طول النظر لعدة ديوبتر) ؛
• اضطرابات في عمل عضلة العين.
• تحزم العضلات غير المنضبط (تقلص لا إرادي) ؛
• استجابة ضعيفة للعضلات المحيطة بالشفاه (تذكرنا بالقدرة على تحريك الشفتين مع التورم).

هناك أيضًا شكل خفيف من هذا المرض - اعتلال عضلي في العين ، والذي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات صغيرة للعينين ، مما يسبب انحرافات طفيفة. لذلك ، قد يركز الشخص رؤيته بشكل أسوأ ، لديه مشاكل في إغلاقها وفتحها. كقاعدة عامة ، مرض بهذه الدرجة الخفيفة لا يهدد المريض بأي شكل من الأشكال إذا تم علاجه.

أثناء الحمل

يمثل الحمل بالفعل ضغطًا خطيرًا على الجسم ، وعلى خلفية هذا الإجهاد ، قد تحدث الاضطرابات المرتبطة بالحثل العضلي أو الاعتلال العضلي.

بشكل عام ، أكثر الأنواع شيوعًا للنساء الحوامل هو اعتلال بيكر العضلي. عادة ما يكون المرض بدون أعراض أو يكون له بعض العلامات البسيطة ، بما في ذلك:

• ضعف في منطقة الحوض.
• قد يواجهون مشاكل في الاستيقاظ من السرير أو الكرسي بمفردهم ؛
• احتمال حدوث التهاب داخلي.
• تطور أمراض ثانوية مثل الحداب والقعس والجنف.
• زيادة أو نقصان في حركة المفاصل.

في حالة بدء المرض وتطور المرحلة المتأخرة دون تدخل الطبيب ، هناك خطر كبير لحدوث نتيجة قاتلة.

لا يمكن علاج مثل هذا المرض إلا بالاتفاق مع طبيبك لتجنب التأثير السلبي على الجنين.

التشخيص

يقوم طبيب الأعصاب بتشخيص هذا المرض وصياغة التشخيص الصحيح.

المظاهر الجلدية للاعتلال العضلي

لذا فإن التشخيص يشمل:

• اختبار الدم السريري
• اختبار الدم البيوكيميائي (لتحديد مستوى CPK ، LDH ، ALT ، AST) ؛
• تصوير الأعصاب الكهربائية.
• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• خزعة العضلات (فحص الأنسجة العضلية).

من بين أمور أخرى ، قد يشمل التشخيص التفريقي ما يلي:

• الموجات فوق الصوتية للقلب.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)؛
• التشاور مع طبيب القلب وطبيب الرئة.

علاج

كقاعدة عامة ، في علاج الاعتلال العضلي ، يعتبر العلاج الملطف (علاج الأعراض) هو الأساس ، لأن خيارًا آخر غير فعال وهو حاليًا فقط في مرحلة التطوير.

بمعنى آخر ، لم يتم العثور على علاج للاعتلال العضلي.

يشمل علاج الأعراض:

• تناول فيتامينات المجموعة هـ ، ب ؛
• المنشطة؛
• عوامل مضادات الكولين.
• بيروفوسفات الثيامين
• النيوستيغمين.
• أحماض أمينية.

بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يجب وصف:

• العلاج الطبيعي؛
• تدليك؛
• تمارين علاجية (LFK) ؛
• تمارين في البركة.

أيضًا ، كإجراء طارئ ، قد يصف الطبيب الجراحة. الجراحة ليست إجراءً إلزاميًا ، ولكن في بعض الحالات لا غنى عنها (على سبيل المثال ، عندما يعاني العمود الفقري).

يمكن للأخصائي فقط اختيار طريقة علاج فعالة ، لذلك نوصي بشدة بعدم العلاج الذاتي في علاج مثل هذه الأمراض الخطيرة.

يتم أيضًا علاج الاعتلال المشترك ، إن وجد.

وقاية

الوقاية من هذا المرض محددة تمامًا وتتضمن عدة توصيات ، منها:

• تساعد التمارين المنتظمة في تحسين حالة الجسم (التدريب في المنزل مناسب أيضًا) ؛
• نظام غذائي خاص (وفرة من الحليب ، والعصيدة من الشعير ، والشوفان ، والجاودار ، واللفت ، وسلطات الكرفس ، والتفاح ، والمزيد من الكبد ، والحد من الأطعمة الحارة والمالحة والدهنية) ؛
• رفض الكحول والتدخين.
• مراعاة نظام العمل والراحة.

تنبؤ بالمناخ

إن تشخيص معظم أشكال المرض موات للغاية. الاستثناءات هي حثل دوشين وحثل إيرب روث.

يمكن أن تنتهي هذه الأنواع من الأمراض بالموت ، حيث من الممكن حدوث اضطرابات في جهاز القلب والجهاز التنفسي (تشنجات عضلية).

ومع ذلك ، فمن الممكن التعايش مع اعتلال عضلي ، لأنه في معظم الحالات يمكن علاج أعراضه.

لذا ، فإن الاعتلال العضلي هو مرض خطير يتطلب عناية طبية فورية إذا تم اكتشافه. لا تمزح بصحتك ، اعتني بنفسك!

مجموعة من الأمراض التي تعتمد على اضطرابات مختلفة في التمثيل الغذائي وبنية الأنسجة العضلية ، مما يؤدي إلى انخفاض في قوة العضلات المصابة والحد من النشاط الحركي. السمات النموذجية للاعتلال العضلي هي: الضعف التدريجي للعضلات ، وتطور ضمور العضلات ، وانخفاض ردود الأوتار وتوتر العضلات. لتحديد تشخيص الاعتلال العضلي ، ودراسات الفيزيولوجيا الكهربية ، واختبارات الدم والبول البيوكيميائية ، ونتائج التحليل الوراثي الجزيئي والكيمياء النسيجية للعينات التي تم الحصول عليها عن طريق خزعة العضلات. يشمل العلاج الإدارة المعقدة للأدوية الأيضية في دورات 3 مرات في السنة.

معلومات عامة

تنتمي الاعتلالات العضلية إلى مجموعة الأمراض العصبية العضلية. تتميز بضرر تصنع الأنسجة العضلي (عضلات الهيكل العظمي بشكل أساسي) مع ضمور انتقائي للألياف الفردية (اللييفات العضلية) مع الحفاظ الكامل على وظائف الجهاز العصبي للحيوان. لديهم مسار مزمن تقدمي باطراد. كقاعدة عامة ، تحدث مظاهر المظاهر السريرية للاعتلال العضلي في مرحلة الطفولة والمراهقة. معظم حالات المرض هي أمراض وراثية - وهذا ما يسمى بالاعتلال العضلي الأولي. أقل شيوعًا هو اعتلال عضلي من التكوين المكتسب - ثانوي أو عرضي.

أسباب اعتلال عضلي

تعتمد الاعتلالات العضلية الأولية على الاضطرابات المحددة وراثيًا في عمل الميتوكوندريا والقنوات الأيونية للليفات العضلية ، في تخليق بروتينات العضلات أو الإنزيمات التي تنظم عملية التمثيل الغذائي للأنسجة العضلية. يمكن أن يحدث وراثة الجين المعيب بشكل متنحي ، وغالبًا ومرتبطًا بالكروموسوم X. في الوقت نفسه ، غالبًا ما تعمل العوامل الخارجية كمحفزات تؤدي إلى تطور المرض. يمكن أن تكون هذه العوامل "المحفزة" مجموعة متنوعة من الالتهابات (التهاب اللوزتين المزمن ، والسارس المتكرر ، والالتهاب الرئوي الجرثومي ، وداء السلمونيلات ، والتهاب الحويضة والكلية ، وما إلى ذلك) ، والحثل الهضمي ، والإصابات الشديدة (كسر عظام الحوض ، والرضوض المتعددة ، وإصابات الدماغ الرضحية ، وما إلى ذلك) ، والجسدية. الإرهاق والتسمم.

يمكن أن يتطور الاعتلال العضلي المكتسب على خلفية اضطرابات الغدد الصماء (فرط نشاط الغدة الجار درقية ، ومرض Itsenko-Cushing ، وفرط الألدوستيرونية) ، والتسمم المزمن (تعاطي المخدرات ، وإدمان المخدرات ، وإدمان الكحول ، والمخاطر المهنية) ، وسوء الامتصاص ومرض البري بري ، والأمراض المزمنة الشديدة (كد ، وفشل الكبد المزمن ، فشل القلب ، مرض الانسداد الرئوي المزمن) ، عمليات الورم.

طريقة تطور المرض

يؤدي وجود عيوب محددة وراثيًا أو مكتسبة في المستقلبات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي وبناء ألياف العضلات إلى حدوث وتطور التغيرات التنكسية في الأخير. يتطور ضمور اللييفات العضلية ، ويتم استبدالها بالأنسجة الدهنية والضامة. تفقد العضلات قدرتها على الانقباض ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات ومحدودية قدرتها على أداء الحركات النشطة.

كشفت الدراسات الحديثة في المرضى الذين يعانون من أشكال مختلفة من الاعتلال العضلي عن اختلالات وظيفية في كل من الأجزاء المركزية (على مستوى الدماغ) والأجزاء المحيطية من الجهاز العصبي اللاإرادي ، والتي تلعب دورًا مهمًا في التسبب في المرض. هذا يمكن أن يفسر الآفة السائدة للأطراف القريبة ، والتي هي نموذجية للاعتلال العضلي ، ولديها تعصيب ذاتي أكثر ثراءً.

تصنيف

يمكن أن يصاحب الاعتلال العضلي تلف في عضلات الوجه ، والذي يتجلى في عدم القدرة على شد الشفاه بأنبوب أو صافرة أو عبوس أو ابتسامة. تؤدي هزيمة العضلة الدائرية للفم إلى ظهور عسر التلفظ المصاحب لصعوبة نطق أصوات الحروف المتحركة.

تشمل عيادة بعض الاعتلالات العضلية تلف عضلات الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى ظهور الالتهاب الرئوي الاحتقاني وتطور فشل الجهاز التنفسي. التغيرات المرضية المحتملة في عضلة القلب مع حدوث اعتلال عضلة القلب وفشل القلب وعضلات البلعوم والحنجرة مع تطور عسر البلع وشلل جزئي في الحنجرة.

ملامح الأشكال الفردية للاعتلال العضلي

الاعتلال العضلي لدى الأحداث في إيربموروثة بطريقة وراثية متنحية. تبدأ العمليات المرضية في الظهور في سن 20-30 عامًا. بادئ ذي بدء ، فهي تغطي عضلات حزام الحوض والفخذين ، ثم تنتشر بسرعة إلى مجموعات العضلات الأخرى. تدخل عضلات الوجه ليس نموذجيًا. يؤدي ظهور الاعتلال العضلي في سن أصغر إلى الشلل المبكر للمرضى. مع تطور المرض في سن أكبر ، يكون مساره أقل حدة: يحتفظ المرضى بالقدرة على الحركة لفترة طويلة.

اعتلال عضلي ضخامي كاذب دوشينموروثة مرتبطة بشكل متنحٍ بالأرض. يتأثر الأولاد فقط. كقاعدة عامة ، يتجلى ذلك خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة ، في كثير من الأحيان - في الفترة من 5 إلى 10 سنوات. عادةً ما تكون البداية مع تغيرات ضامرة في عضلات حزام الحوض والساقين القريبة ، مصحوبة بتضخم كاذب في عضلات الربلة. تحدث تقلصات وانحناء العمود الفقري (حداب ، جنف ، فرط تنسج) مبكرًا. يمكن ملاحظة قلة النوم. يستمر المرض مع تلف عضلات الجهاز التنفسي والقلب (لوحظ اعتلال عضلة القلب في 90 ٪ من المرضى الذين يعانون من اعتلال دوشين العضلي) ، وهو سبب الوفاة المبكرة.

اعتلال عضلي الكتف والكتف والوجه في Landouzy-Dejerineله ميراث صبغي جسمي سائد. يتجلى في سن 10-20 سنة مع تلف عضلات الوجه. تدريجيًا ، يُغطي الضعف والضمور عضلات حزام الكتف والكتفين والصدر. عادة لا تتأثر عضلات حزام الحوض. تتميز بتيار بطيء مع سلامة طويلة المدى للقدرة على العمل ، دون انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

اعتلال عضلي عظمي عظمي عظمي- مرض وراثي سائد. خصوصيتها هي تطور ضمور في عضلات الأجزاء البعيدة من الساقين والأجزاء القريبة من الذراعين ، فضلاً عن وجود اضطرابات حسية خفيفة في الأجزاء البعيدة لكل من الأطراف السفلية والعلوية.

علاج الاعتلال العضلي

حاليًا ، العلاج الممرض للاعتلال العضلي في حالة التجارب العلمية في مجال الهندسة الوراثية. في الممارسة السريرية ، يتم استخدام علاج الأعراض ، والذي يتكون أساسًا من تحسين التمثيل الغذائي للأنسجة العضلية. لهذا الغرض ، فيتامينات E ، B1 ، B6 ، B12 ، ATP ، نيوستيجمين ، أحماض أمينية (حمض الجلوتاميك ، تحلل دماغ الخنزير) ، مضادات الكولينستراز (أمبينونيوم ، جالانتامين) ، منشطات (ناندرولون ديكانوات ، ميثاندينون) ، مستحضرات البوتاسيوم والكالسيوم ، بيروفوسفات الثيامين. يتم وصف مجموعات من العديد من الأدوية في فترة تتراوح من شهر إلى 1.5 شهر. 3 مرات في السنة.

يُستكمل العلاج الدوائي للاعتلال العضلي بالعلاج الطبيعي (الرحلان الكهربي بالنيوستيغمين ، الرحلان الشاردي للكالسيوم ، الموجات فوق الصوتية) ، والتدليك الخفيف والعلاج بالتمارين الرياضية. يمكن إجراء العلاج بالتمارين الرياضية في المسبح. يجب اختيار مجموعة من التمارين بحيث تتجنب التحميل الزائد على العضلات الضعيفة. في بعض الحالات ، يحتاج المرضى إلى استشارة طبيب العظام واختيار وسائل تصحيح العظام (الكورسيهات والأحذية).

أساس علاج الأشكال المكتسبة من الاعتلالات العضلية هو علاج المرض الأساسي: تصحيح اضطرابات الغدد الصماء ، والقضاء على التأثيرات السامة وإزالة السموم من الجسم ، والقضاء على العملية المعدية ، ونقل المرض المزمن إلى مرحلة مغفرة مستقرة ، إلخ.

التنبؤ والوقاية

أكثر الأمور غير المواتية من حيث التشخيص هي الاعتلالات العضلية الوراثية التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. خلاف ذلك ، يعتمد التشخيص على شكل الاعتلال العضلي ، ومشاركة عضلات القلب والجهاز التنفسي في العملية. يكون تشخيص الاعتلال العضلي الثانوي أكثر ملاءمة إذا تم علاج المرض الأساسي بنجاح.

الوقاية من الاعتلالات العضلية الأولية هي عبارة عن جمع دقيق لتاريخ العائلة واستشارة إلزامية مع أخصائي علم الوراثة للأزواج الذين يخططون للحمل. الوقاية من الاعتلال العضلي الثانوي هو استبعاد التأثيرات السامة على الجسم ، والعلاج في الوقت المناسب للأمراض المعدية والغدد الصماء ، وتصحيح الاضطرابات الأيضية.