बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण। बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस

एलपोर्ट सिंड्रोम, या वंशानुगत किडनी सूजन, एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़ी होती है। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है, लेकिन, आंकड़ों के अनुसार, मजबूत लिंग के प्रतिनिधि रोग प्रक्रिया के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। यह रोग स्वयं लक्षणों के साथ नहीं होता है और आमतौर पर तीन से आठ वर्ष की आयु के बच्चों में पाया जाता है। एक नियम के रूप में, निदान किसी अन्य बीमारी की निवारक परीक्षा और नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान किया जाता है। सबसे पहले, आइए उन उत्तेजक कारकों को देखें जो एक रोग प्रक्रिया के उद्भव का कारण बनते हैं।

बीमारी के असली कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम के वास्तविक कारणों का अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। हमारे शरीर में एक जीन होता है जिसकी कार्यात्मक जिम्मेदारी गुर्दे के ऊतकों में प्रोटीन चयापचय की होती है। इसलिए इस जीन का उत्परिवर्तन रोग का सबसे संभावित कारण है।

आइए अब उन उत्तेजक कारकों पर नजर डालें जो बीमारी की शुरुआत में योगदान कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

• गंभीर संक्रामक प्रक्रियाएं;
• टीकाकरण;
• मजबूत शारीरिक गतिविधि.

जैसा कि चिकित्सा अभ्यास के कई मामलों से देखा जा सकता है, कभी-कभी एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास को एक सामान्य तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण द्वारा सुगम बनाया जा सकता है। रुग्णता के इतने उच्च जोखिमों को ध्यान में रखते हुए, जिन बच्चों का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें अधिक बार नियमित नैदानिक ​​​​परीक्षाएं करानी चाहिए।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत प्रमुख है। इसका मतलब क्या है? इससे पता चलता है कि यदि कोई पुरुष उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, तो उसकी बेटियाँ बीमार होंगी, लेकिन उसके बेटे स्वस्थ पैदा होंगे। साथ ही, बेटियाँ अपने सभी बच्चों को यह बीमारी पहुँचाएँगी।

यह बीमारी पहली बार पिछली शताब्दी की शुरुआत में दर्ज की गई थी। एक चिकित्सक एक ऐसे परिवार का निरीक्षण कर रहा था जिसे कई पीढ़ियों से रक्तमेह की बीमारी थी। बाद में, रक्तमेह और श्रवण हानि, साथ ही नेत्र संबंधी क्षति के बीच एक संबंध देखा गया। बाद में, जब चिकित्सा में सुधार हुआ, तो डॉक्टरों ने इस सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति का अधिक गहराई से अध्ययन किया।

ज्यादातर मामलों में, इसके "मालिकों" के रिश्तेदार गुर्दे की विकृति और इस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों से पीड़ित होते हैं। सजातीय विवाह भी एक भूमिका निभाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को समान जीन प्राप्त होने की संभावना बढ़ जाती है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में, प्रतिरक्षा प्रणाली में परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

लक्षण

वंशानुगत नेफ्रैटिस में स्पष्ट नैदानिक ​​लक्षण होते हैं। यदि हम रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरणों के बारे में बात करते हैं, तो यह स्वयं इस प्रकार प्रकट होता है:

• मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
• दृश्य समारोह में गिरावट;
• सुनने की क्षमता में कमी, बहरेपन के विकास तक।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ेगी नैदानिक ​​लक्षण बढ़ेंगे। समय के साथ, नशा के लक्षण प्रकट होते हैं, और एनीमिया विकसित होता है। रोगी की सामान्य स्थिति और उम्र नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता को प्रभावित करती है।

मरीजों को रात में ठीक से नींद नहीं आती, इसलिए वे दिन में उनींदे होकर घूमते हैं

रोग के अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• गंभीर सिरदर्द;
• मांसपेशियों में दर्द;
• यहां तक ​​कि थोड़ी सी शारीरिक गतिविधि भी रोगी को जल्दी थका देती है;
• चक्कर आना;
• धमनी उच्च रक्तचाप, जिसे दबाव में तेज गिरावट से बदल दिया जाता है;
• श्वास कष्ट;
• हल्की सांस लेना;
• टिन्निटस जो स्थायी हो जाता है।

यदि हम वंशानुगत नेफ्रैटिस के जीर्ण रूप के बारे में बात कर रहे हैं, तो यहां नैदानिक ​​​​तस्वीर थोड़ी अलग होगी, अर्थात्:

• कमजोरी और सामान्य अस्वस्थता;
• बार-बार पेशाब करने की इच्छा, खून आना;
• पेशाब करने से आराम नहीं मिलता;
• समुद्री बीमारी और उल्टी;
• भूख में गिरावट और, परिणामस्वरूप, वजन कम होना;
• रक्तस्राव;
• त्वचा में खुजली;
• आक्षेप;
• सीने में दर्द;
• गंभीर मामलों में, भ्रम और बेहोशी के दौरे दिखाई देते हैं।

किसी वायरल बीमारी के लिए निवारक मूत्र परीक्षण के दौरान या किंडरगार्टन में प्रवेश पर, बीमारी के लक्षण पूरी तरह से संयोग से खोजे जाते हैं। सबसे पहले, बच्चे की सामान्य स्थिति में बदलाव नहीं होता है, जबकि मूत्र सिंड्रोम लगातार और लगातार बना रहता है।

श्वसन पथ की संक्रामक प्रक्रियाएं, सक्रिय शारीरिक गतिविधि, निवारक टीकाकरण - यह सब बढ़े हुए हेमट्यूरिया को भड़का सकता है। जहां तक ​​मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति का सवाल है, पहले प्रोटीनुरिया अस्थिर होता है, और फिर धीरे-धीरे बढ़ता है और लगातार बना रहता है।

नशे के लक्षण भी बढ़ जाते हैं; श्रवण हानि विशेष रूप से लड़कों में देखी जाती है; बच्चे जल्दी थक जाते हैं और गंभीर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं। बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे हैं।

प्रकार

विशेषज्ञ तीन प्रकार के एलपोर्ट सिंड्रोम में अंतर करते हैं:

• स्पष्ट लक्षण और तीव्र गुर्दे की विफलता की तीव्र प्रगति;
• रोग तेजी से बढ़ता है, लेकिन कोई दृश्य या श्रवण हानि नहीं होती है;
• रोग का सौम्य पाठ्यक्रम, जिसमें कोई नैदानिक ​​लक्षण और प्रगति नहीं होती है। इस विकास परिदृश्य में, पूर्वानुमान अनुकूल है। यदि किसी महिला में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत है, तो बीमारी का अधिक गंभीर कोर्स देखा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

यदि बच्चों में वंशानुगत कारक का संदेह है, तो आपको जल्द से जल्द बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। निदान को स्पष्ट करने के लिए प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, इसमें एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, साथ ही एक जैव रासायनिक अध्ययन भी शामिल है।

यदि हम वाद्य निदान के बारे में बात करते हैं, तो इसमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथियों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• गुर्दे का एक्स-रे.

कभी-कभी अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। मरीजों को एक नेफ्रोलॉजिस्ट और अतिरिक्त आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है।

पारिवारिक इतिहास सिंड्रोम के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

नैदानिक ​​परीक्षण के लिए मुख्य मानदंड हैं:

• परिवार में नेफ्रोपैथी वाले दो लोगों की उपस्थिति;
• हेमट्यूरिया प्रमुख लक्षण है;
• परिवार के किसी सदस्य में श्रवण हानि;
• रिश्तेदारों में से किसी एक में क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति।

यदि हम विभेदक विश्लेषण के बारे में बात करते हैं, तो वंशानुगत नेफ्रैटिस की तुलना ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के अधिग्रहीत रूप से की जाती है, जिसमें हेमट्यूरिया भी देखा जाता है। क्या फर्क पड़ता है? ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस की तीव्र शुरुआत होती है और इसका संक्रमण से सीधा संबंध होता है। यदि वंशानुगत नेफ्रैटिस स्वयं को धमनी हाइपोटेंशन के रूप में प्रकट करता है, तो ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, इसके विपरीत, धमनी उच्च रक्तचाप में व्यक्त किया जाता है।

लड़ने के तरीके

एलपोर्ट सिंड्रोम के उपचार में दवाओं और विशेष आहार पोषण का संयोजन शामिल है। यह ध्यान देने योग्य है कि विशिष्ट दवाएं जो इस विशेष आनुवंशिक बीमारी को खत्म कर सकें, अभी भी मौजूद नहीं हैं। वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं का ध्यान गुर्दे के कार्य के सामान्यीकरण से जुड़ा है। बच्चों के लिए आहार भोजन डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे नुस्खों का पालन जीवन भर करना चाहिए। आउटडोर वॉक दिखाए गए हैं। चरम मामलों में, एक विशेषज्ञ सर्जरी करने का निर्णय ले सकता है। आमतौर पर ऑपरेशन पंद्रह वर्ष की आयु तक पहुंचने पर किया जाता है।

उचित पोषण

मैं तुरंत उन खाद्य पदार्थों पर ध्यान देना चाहूंगा जिन्हें आहार से बाहर करने की आवश्यकता है। इसमे शामिल है:

• नमकीन, वसायुक्त और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ;
• मसाले और मसालेदार भोजन;
• मादक पेय, लेकिन कभी-कभी डॉक्टर औषधीय प्रयोजनों के लिए रेड वाइन लिख सकते हैं;
• ऐसे उत्पाद जिनमें कृत्रिम रंग होते हैं।

भोजन गरिष्ठ और उच्च कैलोरी वाला होना चाहिए, लेकिन अधिक प्रोटीन वाला नहीं। शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। खेल, विशेष रूप से बच्चों के लिए, केवल तभी हो सकते हैं जब उन्हें डॉक्टर द्वारा प्रतिबंधित न किया गया हो।

भोजन संपूर्ण होना चाहिए और इसमें पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट शामिल होने चाहिए, जबकि गुर्दे की कार्यात्मक क्षमताओं को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुर्दे की विफलता एलपोर्ट सिंड्रोम की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। आंकड़ों के मुताबिक, अपर्याप्तता सोलह से बीस साल की उम्र के लड़कों को प्रभावित करती है। यदि पर्याप्त इलाज न हो और जीवन जीने का सही तरीका न हो तो तीस वर्ष से पहले ही मृत्यु हो जाती है।

यह ध्यान देने योग्य है कि संक्रमण के क्रोनिक फॉसी का स्वच्छताकरण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हेमट्यूरिया के लिए, हर्बल दवा का अच्छा प्रभाव पड़ता है, अर्थात्: यारो, बिछुआ, चोकबेरी। क्रोनिक रीनल फेल्योर के लिए हेमोडायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण निर्धारित हैं।

इसके अलावा, श्वसन रोगों के विकास के जोखिम को कम करने के लिए संक्रामक रोगियों के संपर्क से बचना महत्वपूर्ण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण वर्जित है, और टीकाकरण केवल महामारी विज्ञान के कारणों से ही किया जा सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की कोई रोकथाम नहीं है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे रोका नहीं जा सकता। यदि किसी बच्चे में कोई बीमारी पाई गई है, तो आपको डॉक्टर की सिफारिशों और उचित जीवनशैली का पालन करना चाहिए।

किडनी प्रत्यारोपण से बीमारी पूरी तरह खत्म हो सकती है

यदि हम पूर्वानुमानों की बात करें तो निम्नलिखित मानदंड अत्यंत प्रतिकूल हैं:

• पुरुष लिंग;
• परिवार के सदस्यों में क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति;
• ध्वनिक न्यूरिटिस;
• मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति.

मरीजों को ऐसी दवाएं दी जाती हैं जो चयापचय में सुधार करती हैं:

• विटामिन ए, ई;
• पाइरिडोक्सिन;
• कोकार्बोक्सिलेज।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए प्रत्यारोपण सबसे प्रभावी उपचार है। ग्राफ्ट में रोग की पुनरावृत्ति नहीं देखी जाती है, और केवल मामूली मामलों में नेफ्रैटिस का विकास हो सकता है।

तो, एलपोर्ट सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जिसके इलाज के लिए समय पर और सक्षम दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। वंशानुगत नेफ्रैटिस की कोई रोकथाम नहीं है, लेकिन सभी चिकित्सा सिफारिशों का सख्ती से पालन करके इसके पाठ्यक्रम को कम किया जा सकता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस (अल्पोर्ट सिंड्रोम) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत गैर-प्रतिरक्षा ग्लोमेरुलोपैथी है, जो हेमट्यूरिया (कभी-कभी प्रोटीनमेह के साथ) द्वारा प्रकट होता है, क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के साथ गुर्दे के कार्य में प्रगतिशील गिरावट, जिसे अक्सर सेंसरिनुरल बहरापन और दृश्य हानि के साथ जोड़ा जाता है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1902 में एल.जी. गुथरी द्वारा किया गया था, जिन्होंने एक ऐसे परिवार का अवलोकन किया था जिसमें कई पीढ़ियों में हेमट्यूरिया देखा गया था। 1915 में, ए.एफ. हर्स्ट नामक एक ही परिवार के सदस्यों में यूरीमिया के विकास का वर्णन किया गया था। 1927 में, ए अलपोर्ट ने पहली बार हेमट्यूरिया से पीड़ित कई रिश्तेदारों में श्रवण हानि की पहचान की, पिछली शताब्दी के 50 के दशक में, इसी तरह की बीमारी में आंखों के घावों का वर्णन किया गया था। 1972 में, वंशानुगत हेमट्यूरिया वाले रोगियों में, गुर्दे के ऊतकों के एक रूपात्मक अध्ययन के दौरान, हिंगलाइस एट अल। ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के असमान विस्तार और पृथक्करण का पता चला। 1985 में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के आनुवंशिक आधार की पहचान की गई - प्रकार IV कोलेजन जीन में एक उत्परिवर्तन (फ़िएन्गोल्ड एट अल।, 1985)।

रोग की आनुवंशिक प्रकृति के एक अध्ययन से यह निष्कर्ष निकला कि वंशानुगत नेफ्रैटिस (सुनवाई हानि के साथ या बिना) की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में अंतर उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री से निर्धारित होता है। इस प्रकार, वर्तमान में, सभी नैदानिक ​​रूपों को एक बीमारी की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है और "वंशानुगत नेफ्रैटिस" शब्द "अल्पोर्ट सिंड्रोम" शब्द का पर्याय है।

महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार, वंशानुगत नेफ्रैटिस प्रति 100,000 बच्चों में 17 की आवृत्ति के साथ होता है।

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आईसीडी-10 कोड

Q87.8 अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विसंगति सिंड्रोम, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

रोग का आनुवंशिक आधार प्रकार IV कोलेजन श्रृंखला के ए-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार किडनी, कॉकलियर उपकरण, लेंस कैप्सूल, रेटिना और कॉर्निया की बेसमेंट झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जैसा कि इस कोलेजन अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करने वाले अध्ययनों में साबित हुआ है। हाल ही में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के प्रसवपूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना की ओर इशारा किया गया है।

उत्परिवर्ती जीन के वाहकों की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों का परीक्षण करने के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय बहुत महत्वपूर्ण है। हालाँकि, 20% परिवारों में गुर्दे की बीमारी वाले रिश्तेदार नहीं हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले अधिकांश रोगियों के परिवार में गुर्दे की बीमारियों, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति वाले लोग होते हैं; जिन लोगों के एक या अधिक पूर्वज होते हैं उनके बीच सजातीय विवाह महत्वपूर्ण होते हैं, क्योंकि संबंधित व्यक्तियों के विवाह में माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त होने की संभावना बढ़ जाती है। ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव और प्रमुख, एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन मार्ग स्थापित किए गए हैं।

बच्चों में, तीन प्रकार के वंशानुगत नेफ्रैटिस सबसे अधिक बार प्रतिष्ठित होते हैं: एलपोर्ट सिंड्रोम, श्रवण हानि के बिना वंशानुगत नेफ्रैटिस, और पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

एलपोर्ट सिंड्रोम - श्रवण क्षति के साथ वंशानुगत नेफ्रैटिस। यह गुर्दे, कान और आंख की संरचनाओं के ग्लोमेरुली की बेसमेंट झिल्ली की कोलेजन संरचना में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक एलपोर्ट सिंड्रोम का जीन एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के 21-22 क्यू पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स क्रोमोसोम से जुड़े प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस संबंध में, एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों में अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य की भरपाई दूसरे, अप्रकाशित गुणसूत्र के स्वस्थ एलील द्वारा की जाती है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के विकास का आनुवंशिक आधार प्रकार IV कोलेजन की अल्फा श्रृंखलाओं के जीन में उत्परिवर्तन है। प्रकार IV कोलेजन की छह ज्ञात α-श्रृंखलाएँ हैं: α5- और α6-श्रृंखला जीन (Col4A5 और Col4A5) ज़ोन 21-22q में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित हैं; a3- और a4-श्रृंखला (Col4A3 और Col4A4) के जीन - दूसरे गुणसूत्र पर; a1- और a2-श्रृंखला (Col4A1 और Col4A2) के जीन - 13वें गुणसूत्र पर।

ज्यादातर मामलों (80-85%) में, बीमारी के एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत का पता लगाया जाता है, जो विलोपन, बिंदु उत्परिवर्तन या स्प्लिसिंग विकारों के परिणामस्वरूप Col4A5 जीन को नुकसान से जुड़ा होता है। वर्तमान में, Col4A5 जीन के 200 से अधिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं जो टाइप IV कोलेजन की a5 श्रृंखलाओं के संश्लेषण को बाधित करने के लिए जिम्मेदार हैं। इस प्रकार की विरासत के साथ, रोग दोनों लिंगों के बच्चों में प्रकट होता है, लेकिन लड़कों में यह अधिक गंभीर होता है।

Col4A3 और Col4A4 जीन लोकी में उत्परिवर्तन, जो IV प्रकार के कोलेजन की a3 और a4 श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं, ऑटोसोमल रूप से विरासत में मिले हैं। अध्ययनों के अनुसार, वंशानुगत नेफ्रैटिस के 16% मामलों में ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत देखी जाती है, ऑटोसोमल रिसेसिव - 6% रोगियों में। Col4A3 और Col4A4 जीन के उत्परिवर्तन के लगभग 10 प्रकार ज्ञात हैं।

उत्परिवर्तन का परिणाम टाइप IV कोलेजन की असेंबली प्रक्रियाओं में व्यवधान है, जिससे इसकी संरचना में व्यवधान होता है। टाइप IV कोलेजन ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली, कॉक्लियर उपकरण और आंख के लेंस के मुख्य घटकों में से एक है, जिसकी विकृति का पता वंशानुगत नेफ्रैटिस क्लिनिक में लगाया जाएगा।

टाइप IV कोलेजन, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का हिस्सा है, इसमें मुख्य रूप से दो a1 चेन (IV) और एक a2 चेन (IV) होते हैं, और इसमें a3, a4 और a5 चेन भी होते हैं। अक्सर, एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, Col4A5 जीन उत्परिवर्तन प्रकार IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4-, a5- और a6 श्रृंखलाओं की अनुपस्थिति और o1- और a2-श्रृंखलाओं की संख्या के साथ होता है। ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली बढ़ जाती है। इस घटना का तंत्र स्पष्ट नहीं है; यह माना जाता है कि इसका कारण एमआरएनए में पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तन है।

ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के प्रकार IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4- और a5-श्रृंखलाओं की अनुपस्थिति, एलपोर्ट सिंड्रोम के शुरुआती चरणों में उनके पतलेपन और नाजुकता की ओर ले जाती है, जो चिकित्सकीय रूप से हेमट्यूरिया (कम अक्सर हेमट्यूरिया) द्वारा अधिक बार प्रकट होती है। केवल प्रोटीनुरिया या प्रोटीनुरिया के साथ), श्रवण हानि और लेंटिकोनस। रोग के आगे बढ़ने से रोग के बाद के चरणों में बेसमेंट झिल्लियों का मोटा होना और उनकी पारगम्यता ख़राब हो जाती है, साथ ही उनमें कोलेजन प्रकार V और VI की वृद्धि होती है, जो प्रोटीनुरिया में वृद्धि और गुर्दे के कार्य में कमी के रूप में प्रकट होती है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस में अंतर्निहित उत्परिवर्तन की प्रकृति काफी हद तक इसकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को निर्धारित करती है। Col4A5 और Col4A6 जीन के एक साथ उत्परिवर्तन के साथ X गुणसूत्र के विलोपन के साथ, टाइप IV कोलेजन की a5 और a6 श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार, एलपोर्ट सिंड्रोम को अन्नप्रणाली और जननांग अंगों के लेयोमायोमैटोसिस के साथ जोड़ा जाता है। अध्ययनों के अनुसार, विलोपन से जुड़े Col4A5 जीन के उत्परिवर्तन के साथ, रोग प्रक्रिया की अधिक गंभीरता होती है, इस जीन के एक बिंदु उत्परिवर्तन की तुलना में एक्स्ट्रारेनल अभिव्यक्तियों के साथ गुर्दे की क्षति और क्रोनिक रीनल विफलता का प्रारंभिक विकास होता है। .

रूपात्मक रूप से, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली (विशेष रूप से लैमिना डेंसा) के पतले होने और अलग होने और इलेक्ट्रॉन-घने कणिकाओं की उपस्थिति का पता चलता है। एक ही रोगी में ग्लोमेरुली की क्षति विविध हो सकती है, मेसैजियम के न्यूनतम फोकल घावों से लेकर ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस तक। एलपोर्ट सिंड्रोम में ग्लोमेरुलाइटिस हमेशा इम्यूनोनगेटिव होता है, जो इसे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस से अलग करता है। विशिष्ट विशेषताओं में ट्यूबलर शोष, लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ का विकास और लिपिड समावेशन के साथ "फोम कोशिकाओं" की उपस्थिति - लिपोफेज शामिल हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का मोटा होना और स्पष्ट विनाश प्रकट होता है।

प्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति में कुछ परिवर्तन सामने आते हैं। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले रोगियों में, आईजी ए के स्तर में कमी देखी गई और रक्त में आईजीएम की एकाग्रता में वृद्धि हुई, रोग के प्रारंभिक चरण में आईजीजी का स्तर बढ़ सकता है और बाद के चरणों में घट सकता है। शायद IgM और G की सांद्रता में वृद्धि IgA की कमी की प्रतिक्रिया में एक प्रकार की प्रतिपूरक प्रतिक्रिया है।

टी-लिम्फोसाइट प्रणाली की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है; आईजी ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार बी-लिम्फोसाइट्स में चयनात्मक कमी होती है, प्रतिरक्षा का फागोसाइटिक घटक बाधित होता है, मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल में केमोटैक्सिस और इंट्रासेल्युलर पाचन की प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों की किडनी बायोप्सी की जांच करते समय, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन देखे जाते हैं: ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का पतला होना, संरचना में व्यवधान और इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का टूटना। वंशानुगत नेफ्रैटिस के शुरुआती चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना एक अधिक अनुकूल संकेत है और यह लड़कियों में अधिक आम है। वंशानुगत नेफ्रैटिस में एक अधिक स्थायी इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत बेसमेंट झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण

पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में एलपोर्ट सिंड्रोम के पहले लक्षण अक्सर जीवन के पहले तीन वर्षों में बच्चों में पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का पता संयोग से चलता है। मूत्र सिंड्रोम का पता बच्चे की निवारक जांच के दौरान, बाल देखभाल सुविधा में प्रवेश से पहले या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण के दौरान लगाया जाता है। एआरवीआई के दौरान मूत्र में विकृति के मामले में। वंशानुगत नेफ्रैटिस के साथ, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, कोई अव्यक्त अवधि नहीं होती है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, बच्चे की सेहत पर थोड़ा असर पड़ता है; एक विशिष्ट विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और निरंतरता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में देखा जाता है। श्वसन पथ के संक्रमण, शारीरिक गतिविधि या निवारक टीकाकरण के दौरान या उसके बाद हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि देखी जाती है। अधिकांश मामलों में प्रोटीनमेह 1 ग्राम/दिन से अधिक नहीं होता है; रोग की शुरुआत में यह परिवर्तनशील हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनमेह बढ़ता है; समय-समय पर, लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ ल्यूकोसाइटुरिया मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

इसके बाद, आंशिक गुर्दे का कार्य ख़राब हो जाता है, और रोगी की सामान्य स्थिति बिगड़ जाती है: नशा, मांसपेशियों में कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर श्रवण हानि (विशेषकर लड़कों में), और कभी-कभी दृश्य हानि दिखाई देती है। नशा पीलापन, थकान और सिरदर्द से प्रकट होता है। बीमारी की शुरुआती अवस्था में ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता ऑडियोग्राफी की मदद से ही लगाया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ श्रवण हानि बचपन की विभिन्न अवधियों में हो सकती है, लेकिन अधिकतर श्रवण हानि का निदान 6-10 वर्ष की आयु में होता है। बच्चों में श्रवण हानि उच्च आवृत्तियों पर शुरू होती है, जो वायु और हड्डी के संचालन के साथ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक पहुंचती है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-ग्रहणशील श्रवण हानि की ओर बढ़ती है। श्रवण हानि रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकती है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकती है।

20% मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों को दृश्य अंगों में परिवर्तन का अनुभव होता है। सबसे अधिक पाई जाने वाली विसंगतियाँ लेंस हैं: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले परिवारों में मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना है। कई शोधकर्ता लगातार इन परिवारों में कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों को नोट करते हैं। वे इस संकेत को एक स्थायी लक्षण मानते हैं जिसका एलपोर्ट सिंड्रोम में उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य है। के.एस. चुघ एट अल. (1993) एक नेत्र विज्ञान अध्ययन के दौरान 66.7% मामलों में एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी का पता चला, पूर्वकाल लेंटिकोनस - 37.8% में, रेटिना पर धब्बे - 22.2% में, मोतियाबिंद - 20% में, केराटोकोनस - 6 में .7%।

वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले कुछ बच्चों में, विशेष रूप से गुर्दे की विफलता के गठन में, शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल नोट किया जाता है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। बच्चों में, यह अक्सर किशोरावस्था और अधिक उम्र के समूहों में पाया जाता है।

यह विशेषता है कि वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले रोगियों में संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के विभिन्न प्रकार (5-7 से अधिक) कलंक होते हैं। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक के बीच, सबसे आम हैं आंखों का हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालु, कुरूपता, कानों का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली का वक्रता, और पैरों पर "चंदन के आकार का अंतराल"। वंशानुगत नेफ्रैटिस की विशेषता परिवार के भीतर डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के समान प्रकार के कलंक हैं, साथ ही उन जांचकर्ताओं के रिश्तेदारों के बीच उनके वितरण की उच्च आवृत्ति है जिनकी रेखा के माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के शुरुआती चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता लगाया जाता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन; बाद में परिवर्तन नेफ्रॉन के समीपस्थ और दूरस्थ दोनों हिस्सों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित होते हैं संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में. ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में, अधिक बार किशोरावस्था में होती है। जैसे-जैसे वंशानुगत नेफ्रैटिस बढ़ता है, एनीमिया विकसित होता है।

इस प्रकार, वंशानुगत नेफ्रैटिस रोग के एक चरणबद्ध पाठ्यक्रम की विशेषता है: सबसे पहले, एक अव्यक्त चरण या छिपे हुए नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन से प्रकट होते हैं, फिर प्रकट नैदानिक ​​​​के साथ गुर्दे के कार्य में कमी के साथ प्रक्रिया का क्रमिक विघटन होता है। लक्षण (नशा, स्तब्धता, विकासात्मक देरी, एनीमिया)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर सूजन संबंधी प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

वंशानुगत नेफ्रैटिस विभिन्न आयु अवधियों में प्रकट हो सकता है, जो जीन की क्रिया पर निर्भर करता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में रहता है।

वर्गीकरण

वंशानुगत नेफ्रैटिस तीन प्रकार के होते हैं

• विकल्प I - हेमट्यूरिया, श्रवण हानि और आंखों की क्षति के साथ नेफ्रैटिस द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट। क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के साथ नेफ्रैटिस का कोर्स प्रगतिशील होता है। वंशानुक्रम का प्रकार प्रमुख है, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। रूपात्मक रूप से, तहखाने की झिल्ली की संरचना का उल्लंघन, उसके पतले होने और विभाजन का पता चलता है।
• विकल्प II - श्रवण हानि के बिना हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट। क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के साथ नेफ्रैटिस का कोर्स प्रगतिशील होता है। वंशानुक्रम का प्रकार प्रमुख है, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। रूपात्मक रूप से, ग्लोमेरुलर केशिकाओं (विशेषकर लैमिनाडेंसा) की बेसमेंट झिल्ली के पतले होने का पता चलता है।
• विकल्प III - सौम्य पारिवारिक रक्तमेह। पाठ्यक्रम अनुकूल है, क्रोनिक रीनल फेल्योर विकसित नहीं होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, महिलाओं में बीमारी का कोर्स अधिक गंभीर होता है।

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एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

1. प्रत्येक परिवार में नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों की उपस्थिति;
2. प्रोबैंड में नेफ्रोपैथी के प्रमुख लक्षण के रूप में हेमट्यूरिया;
3. परिवार के कम से कम एक सदस्य में श्रवण हानि की उपस्थिति;
4. एक या अधिक रिश्तेदारों में क्रोनिक रीनल फेल्योर का विकास।

विभिन्न वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का निदान करते समय, एक महत्वपूर्ण स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का होता है और सबसे पहले, बच्चे की वंशावली संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान उन मामलों में वैध माना जाता है जहां रोगी में 4 में से 3 विशिष्ट लक्षण पाए जाते हैं: परिवार में हेमट्यूरिया और क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति, रोगी में सेंसरिनुरल श्रवण हानि की उपस्थिति, दृष्टि विकृति, संकेतों का पता लगाना बायोप्सी नमूने के इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म लक्षण वर्णन और असमान आकृति के दौरान इसकी मोटाई में परिवर्तन के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का विभाजन।

रोगी की जांच में नैदानिक ​​और आनुवंशिक अनुसंधान विधियां शामिल होनी चाहिए; चिकित्सा इतिहास का लक्षित अध्ययन; नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए, रोगी की सामान्य जांच। क्षतिपूर्ति चरण में, पैथोलॉजी का पता केवल वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक और मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन जैसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके लगाया जा सकता है। विघटन के चरण में, एस्ट्रेरेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिरता, शारीरिक विकास में देरी, एनीमिया, जो स्वयं प्रकट होते हैं और गुर्दे के कार्य में धीरे-धीरे कमी के साथ तेज होते हैं। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्य में कमी के साथ, निम्नलिखित देखा जाता है: एसिडो- और एमिनोजेनेसिस के कार्य में कमी; 50% रोगियों में गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी देखी गई है; मूत्र के ऑप्टिकल घनत्व में उतार-चढ़ाव की सीमा को सीमित करना; निस्पंदन लय में गड़बड़ी, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी। क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान तब किया जाता है जब रोगियों के रक्त सीरम में यूरिया का स्तर 3-6 महीने या उससे अधिक के लिए ऊंचा हो (0.35 ग्राम/लीटर से अधिक), और ग्लोमेरुलर निस्पंदन में सामान्य से 25% की कमी हो।

वंशानुगत नेफ्रैटिस का विभेदक निदान मुख्य रूप से अधिग्रहीत ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना चाहिए। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के बाद 2-3 सप्ताह की अवधि, एक्स्ट्रारीनल लक्षण, जिसमें पहले दिन से उच्च रक्तचाप (वंशानुगत नेफ्रैटिस में, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन), ​​की शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी शामिल है। रोग, आंशिक ट्यूबलर कार्यों में कोई हानि नहीं, फिर वंशानुगत रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक गंभीर हेमट्यूरिया और प्रोटीनुरिया के साथ, बढ़े हुए ईएसआर के साथ होता है। वंशानुगत नेफ्रैटिस की विशेषता वाले ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​महत्व के हैं।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ किया जाता है; परिवार में विषम किडनी रोगों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पायलोनेफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। बच्चों को अक्सर पेट में दर्द की शिकायत रहती है और समय-समय पर पेशाब करते समय मूत्र में ऑक्सालेट की मात्रा जमा हो जाती है।

विदेशी और घरेलू साहित्य में प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग पर रिपोर्टें हैं। हालाँकि, प्रभाव का आकलन करना कठिन है।

क्रोनिक रीनल फेल्योर के लिए हेमोडायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए विशिष्ट (प्रभावी रोगजनक) चिकित्सा की कोई विधियाँ नहीं हैं। सभी चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट को रोकना और धीमा करना है।

गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति को ध्यान में रखते हुए आहार संतुलित और उच्च कैलोरी वाला होना चाहिए। कार्यात्मक हानि की अनुपस्थिति में, बच्चे के आहार में पर्याप्त प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट शामिल होना चाहिए। यदि गुर्दे की शिथिलता के लक्षण हैं, तो प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, कैल्शियम और फास्फोरस की मात्रा सीमित होनी चाहिए, जो क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास में देरी करती है।

शारीरिक गतिविधि सीमित होनी चाहिए; बच्चों को खेल न खेलने की सलाह दी जाती है।

संक्रामक रोगियों के संपर्क से बचना चाहिए और तीव्र श्वसन रोगों के विकास के जोखिम को कम करना चाहिए। क्रोनिक संक्रमण के केंद्र की स्वच्छता आवश्यक है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण नहीं किया जाता है; टीकाकरण केवल महामारी विज्ञान कारणों से संभव है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए हार्मोनल और इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी अप्रभावी है। साइक्लोस्पोरिन ए और एसीई अवरोधकों के लंबे समय तक उपयोग से कुछ सकारात्मक प्रभाव (प्रोटीन्यूरिया के स्तर को कम करना और रोग की प्रगति को धीमा करना) के संकेत हैं।

रोगियों के उपचार में चयापचय में सुधार करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• पाइरिडोक्सिन - 2-3 मिलीग्राम/किग्रा/दिन 3 खुराक में 4 सप्ताह के लिए;
• कोकार्बोक्सिलेज़ - हर दूसरे दिन 50 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर, कुल 10-15 इंजेक्शन;
• एटीपी - हर दूसरे दिन 1 मिली इंट्रामस्क्युलर, 10-15 इंजेक्शन;
• विटामिन ए - 2 सप्ताह के लिए 1 खुराक में 1000 यूनिट/वर्ष/दिन;
• विटामिन ई - 1 मिलीग्राम/किग्रा/दिन 1 खुराक में 2 सप्ताह के लिए।

ऐसी चिकित्सा रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार करने, ट्यूबलर डिसफंक्शन को कम करने में मदद करती है और इसे वर्ष में 3 बार पाठ्यक्रमों में किया जाता है।

लेवामिसोल का उपयोग इम्युनोमोड्यूलेटर के रूप में किया जा सकता है - 2 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, सप्ताह में 2-3 बार, 3-4 दिनों की खुराक के बीच अंतराल के साथ।

अध्ययनों के अनुसार, हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का हेमट्यूरिया और गुर्दे की शिथिलता की गंभीरता पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए सबसे प्रभावी उपचार समय पर किडनी प्रत्यारोपण है। इस मामले में, प्रत्यारोपण में रोग की पुनरावृत्ति नहीं होती है; कुछ प्रतिशत मामलों (लगभग 5%) में, प्रत्यारोपित किडनी में नेफ्रैटिस विकसित हो सकता है, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में एंटीजन से जुड़ा होता है।

एक आशाजनक क्षेत्र प्रसवपूर्व निदान और जेनेटिक इंजीनियरिंग थेरेपी है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों से गुर्दे के ऊतकों में टाइप IV कोलेजन ए-चेन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार सामान्य जीन के स्थानांतरण की उच्च दक्षता दिखाई देती है, जिसके बाद सामान्य कोलेजन संरचनाओं का संश्लेषण देखा जाता है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित गैर-प्रतिरक्षित ग्लोमेरुलोपैथी जो हेमट्यूरिया और गुर्दे की कार्यप्रणाली में प्रगतिशील गिरावट के साथ होती है, एलपोर्ट सिंड्रोम या वंशानुगत नेफ्रैटिस है। यह विकृति विज्ञान के एक जटिल रूप से प्रकट होता है: हेमट्यूरिया, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति के साथ नेफ्रैटिस की उपस्थिति। इस लेख में हम आपको सिंड्रोम के मुख्य कारणों और लक्षणों के बारे में बताएंगे, साथ ही एक बच्चे में इसका इलाज कैसे किया जाता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

रूस के 13 क्षेत्रों में किए गए महामारी विज्ञान के अध्ययनों के अनुसार, यह बीमारी प्रति 100,000 बच्चों में 17 की आवृत्ति के साथ होती है [इग्नाटोवा एम.एस., 1999]।

एलपोर्ट सिंड्रोम की एटियलजि

रोग का आनुवंशिक आधार प्रकार IV कोलेजन श्रृंखला के ए-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार किडनी, कॉकलियर उपकरण, लेंस कैप्सूल, रेटिना और कॉर्निया की बेसमेंट झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जैसा कि इस कोलेजन अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करने वाले अध्ययनों में साबित हुआ है। हाल ही में, रोग के जन्मपूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना का संकेत दिया गया है [त्सालिकोवा एफ.डी. एट अल., 1995]।

उत्परिवर्ती जीन के वाहकों की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों का परीक्षण करने के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय बहुत महत्वपूर्ण है। हालाँकि, 20% परिवारों में गुर्दे की बीमारी वाले रिश्तेदार नहीं हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में, परिवारों में गुर्दे की बीमारियों, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति वाले लोग होते हैं, ऐसे लोगों के बीच सजातीय विवाह महत्वपूर्ण होते हैं जिनके एक या अधिक पूर्वज होते हैं, क्योंकि संबंधित व्यक्तियों के विवाह में, माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है [फोकीवा वी.वी. एट अल., 1988]। ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव और प्रमुख, एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन मार्ग स्थापित किए गए हैं।

बच्चों में, एलपोर्ट सिंड्रोम के तीन प्रकार सबसे अधिक बार पहचाने जाते हैं:

• सीधे तौर पर सिंड्रोम ही,
• श्रवण हानि के बिना वंशानुगत नेफ्रैटिस,
• पारिवारिक सौम्य रक्तमेह.

एलपोर्ट सिंड्रोम का रोगजनन

यह गुर्दे, कान और आंख की संरचनाओं के ग्लोमेरुली की बेसमेंट झिल्ली की कोलेजन संरचना में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक सिंड्रोम के लिए जीन एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के 21-22 q स्थान पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स क्रोमोसोम से जुड़े प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस संबंध में, एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों में अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य की भरपाई दूसरे, अप्रकाशित गुणसूत्र के स्वस्थ एलील द्वारा की जाती है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार किडनी बायोप्सी की जांच करते समय, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं: ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन: इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का पतला होना, संरचना में व्यवधान और विभाजन। रोग के प्रारंभिक चरण में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता से निर्धारित होता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना एक अधिक अनुकूल संकेत है और यह लड़कियों में अधिक आम है। इस बीमारी में एक अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत बेसमेंट झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में रोग के पहले लक्षण अक्सर जीवन के पहले तीन वर्षों में बच्चों में पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का पता संयोग से चलता है। मूत्र सिंड्रोम का पता बच्चे की निवारक जांच के दौरान, बाल देखभाल सुविधा में प्रवेश से पहले या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण के दौरान लगाया जाता है। यदि तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण के दौरान मूत्र में विकृति दिखाई देती है, तो अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, सिंड्रोम की कोई गुप्त अवधि नहीं होती है।

प्रारंभिक चरण में एलपोर्ट सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

प्रारंभिक चरण में, बच्चे की सेहत पर थोड़ा असर पड़ता है, लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होते हैं, डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार उपचार किया जाता है। एक विशिष्ट विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और दृढ़ता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में देखा जाता है। श्वसन पथ के संक्रमण, शारीरिक गतिविधि या निवारक टीकाकरण के दौरान या उसके बाद हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि देखी जाती है। अधिकांश मामलों में प्रोटीनमेह 1 ग्राम/दिन से अधिक नहीं होता है; रोग की शुरुआत में यह परिवर्तनशील हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनमेह बढ़ता है; समय-समय पर, लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ ल्यूकोसाइटुरिया मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

इसके बाद, आंशिक गुर्दे का कार्य ख़राब हो जाता है, और रोगी की सामान्य स्थिति बिगड़ जाती है: नशा, मांसपेशियों में कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर श्रवण हानि (विशेषकर लड़कों में), और कभी-कभी दृश्य हानि दिखाई देती है। नशा पीलापन, थकान और सिरदर्द से प्रकट होता है।

बहरापन एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण है

बीमारी की शुरुआती अवस्था में ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता ऑडियोग्राफी की मदद से ही लगाया जाता है। श्रवण हानि बचपन की विभिन्न अवधियों के दौरान हो सकती है, लेकिन अधिकतर श्रवण हानि का निदान 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है। उच्च आवृत्तियों पर शुरू होता है, हवा और हड्डी के संचालन के साथ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक पहुंचता है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-ग्रहणशील श्रवण हानि की ओर बढ़ता है। श्रवण हानि रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकती है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकती है।

दृष्टि में कमी एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण है

20% मामलों में, रोगियों को दृष्टि के अंगों में परिवर्तन का अनुभव होता है। सबसे अधिक पाई जाने वाली विसंगतियाँ लेंस हैं: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। इस बीमारी वाले परिवारों में, मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना होती है। कई शोधकर्ता लगातार इन परिवारों में कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों को नोट करते हैं। वे इस संकेत को एक स्थायी लक्षण मानते हैं जिसका इस बीमारी के लिए उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य है। के.एस. चुघ एट अल. (1993) एक नेत्र परीक्षण के दौरान 66.7% मामलों में रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई, पूर्वकाल लेंटिकोनस - 37.8% में, रेटिना पर धब्बे - 22.2% में, मोतियाबिंद - 20% में, केराटोकोनस - 6.7% में।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

कुछ बच्चों में, विशेषकर जब गुर्दे की विफलता विकसित होती है, तो शारीरिक विकास में महत्वपूर्ण देरी होती है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। एक बच्चे में इसके लक्षण किशोरावस्था और अधिक आयु वर्ग में अधिक पाए जाते हैं। निदान होने पर तुरंत उपचार किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के विभिन्न (5 - 7 से अधिक) कलंक की उपस्थिति की विशेषता होती है [फोकीवा वी.वी., 1989]। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक के बीच, सबसे आम हैं आंखों का हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालु, कुरूपता, कानों का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली का वक्रता, और पैरों पर "चंदन के आकार का अंतराल"। रोग की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है: परिवार के भीतर डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक की एकरूपता, साथ ही उन जांचकर्ताओं के रिश्तेदारों के बीच उनके वितरण की उच्च आवृत्ति जिनकी रेखा के माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के शुरुआती चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता लगाया जाता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन; बाद में परिवर्तन नेफ्रॉन के समीपस्थ और दूरस्थ दोनों हिस्सों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित होते हैं संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में. ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में, अधिक बार किशोरावस्था में होती है। जैसे-जैसे यह बढ़ता है, एनीमिया विकसित होता है।

इस प्रकार, रोग के पाठ्यक्रम को चरणों द्वारा चित्रित किया जाता है: सबसे पहले, एक अव्यक्त चरण या छिपे हुए नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन से प्रकट होते हैं, फिर प्रकट नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ गुर्दे के कार्य में कमी के साथ प्रक्रिया का क्रमिक विघटन होता है ( नशा, स्तब्धता, विकासात्मक देरी, एनीमिया)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर सूजन संबंधी प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

सिंड्रोम विभिन्न आयु अवधियों में प्रकट हो सकता है, जो जीन की क्रिया पर निर्भर करता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में होता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

• प्रत्येक परिवार में नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों की उपस्थिति,
• जांच में नेफ्रोपैथी के प्रमुख लक्षण के रूप में हेमट्यूरिया,
• परिवार के कम से कम एक सदस्य में श्रवण हानि की उपस्थिति,
• एक या अधिक रिश्तेदारों में क्रोनिक रीनल फेल्योर का विकास।

विभिन्न वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का निदान करते समय, एक महत्वपूर्ण स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का होता है और सबसे पहले, बच्चे की वंशावली संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान उन मामलों में वैध माना जाता है जहां रोगी में 4 में से 3 विशिष्ट लक्षण पाए जाते हैं: परिवार में हेमट्यूरिया और क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति, रोगी में सेंसरिनुरल श्रवण हानि की उपस्थिति, दृष्टि विकृति, इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म लक्षण वर्णन के दौरान इसकी मोटाई और असमान आकृति में परिवर्तन के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के विभाजन के संकेतों का पता लगाना। बायोप्सी नमूना [इग्नाटोवा एम.एस., 1996]।

एलपोर्ट सिंड्रोम के अध्ययन के लिए नैदानिक ​​और आनुवंशिक तरीके

उपचार शुरू होने से पहले, रोगी की जांच की जाती है, जिसमें नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अनुसंधान विधियां, रोग के इतिहास का एक लक्षित अध्ययन और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए रोगी की एक सामान्य परीक्षा शामिल होनी चाहिए।

1. क्षतिपूर्ति चरण में, पैथोलॉजी का पता केवल वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक और मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन जैसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके लगाया जा सकता है।
2. विघटन के चरण में, एस्ट्रेरेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिरता, शारीरिक विकास में देरी, एनीमिया, जो स्वयं प्रकट होते हैं और गुर्दे के कार्य में धीरे-धीरे कमी के साथ तेज होते हैं। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्य में कमी के साथ, निम्नलिखित देखा जाता है: एसिडो- और एमिनोजेनेसिस के कार्य में कमी, 50% रोगियों में गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी होती है, सीमाओं की सीमा मूत्र के ऑप्टिकल घनत्व में उतार-चढ़ाव, निस्पंदन लय में गड़बड़ी, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी।
3. क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान तब किया जाता है जब यह रोगियों में 3-6 महीने तक मौजूद रहता है। और रक्त सीरम में यूरिया का उच्च स्तर (0.35 ग्राम/लीटर से अधिक), ग्लोमेरुलर निस्पंदन में सामान्य से 25% की कमी।

एलपोर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान

इसे अधिग्रहीत ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना चाहिए। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के बाद 2 - 3 सप्ताह की अवधि, एक्सट्रारेनल लक्षण, जिसमें पहले दिन से उच्च रक्तचाप (अल्पोर्ट सिंड्रोम में, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन), ​​शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी शामिल है। रोग, आंशिक ट्यूबलर कार्यों में कोई हानि नहीं, फिर वंशानुगत रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक गंभीर हेमट्यूरिया और प्रोटीनुरिया के साथ, बढ़े हुए ईएसआर के साथ होता है। सिंड्रोम की विशेषता ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​महत्व के हैं। इलाज तुरंत शुरू कर देना चाहिए.

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ किया जाता है; परिवार में विषम किडनी रोगों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पायलोनेफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। अक्सर पेट में दर्द की शिकायत होती है और समय-समय पर पेशाब करते समय मूत्र में ऑक्सालेट जमा हो जाता है।

यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए रोगी को एक विशेष नेफ्रोलॉजी विभाग में भेजा जाना चाहिए।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

उपचार के नियम में भारी शारीरिक गतिविधि और ताजी हवा के संपर्क पर प्रतिबंध शामिल है। उस अवधि के दौरान जब उपचार किया जाता है, गुर्दे के कार्य को ध्यान में रखते हुए, पूर्ण प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की पर्याप्त सामग्री के साथ एक संपूर्ण आहार का संकेत दिया जाता है। संक्रमण के क्रोनिक फॉसी की पहचान और स्वच्छता का बहुत महत्व है। उपयोग की जाने वाली दवाओं में एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन (50 मिलीग्राम/दिन तक), विटामिन बी5 और कार्निटाइन क्लोराइड शामिल हैं। पाठ्यक्रम वर्ष में 2-3 बार आयोजित किए जाते हैं। हेमट्यूरिया के लिए, हर्बल दवा निर्धारित है - स्टिंगिंग बिछुआ, चोकबेरी जूस, यारो।

विदेशी और घरेलू साहित्य में प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग पर रिपोर्टें हैं। हालाँकि, प्रभाव का आकलन करना कठिन है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का उपचार

क्रोनिक रीनल फेल्योर के लिए हेमोडायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

एम. एस. इग्नाटोवा (1999) का मानना ​​है कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास का मुख्य तरीका समय पर किडनी प्रत्यारोपण है, जो पूर्व एक्स्ट्राकोर्पोरियल डायलिसिस के बिना संभव है। जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करने की समस्या प्रासंगिक है।

मरीजों की निरंतर निगरानी में निरंतरता और बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा सीधे नेफ्रोलॉजिस्ट के पास स्थानांतरित करना आवश्यक है। रोगी के जीवन भर औषधालय अवलोकन किया जाता है।

अब आप बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और उपचार के तरीके जानते हैं। आपके बच्चे को स्वास्थ्य!

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो गुर्दे की विफलता, सुनने और दृश्य तीक्ष्णता में कमी के प्रारंभिक विकास में प्रकट होती है।

यह रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो संयोजी ऊतक - कोलेजन प्रकार 4 को प्रभावित करता है, जो गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों सहित शरीर की कई महत्वपूर्ण संरचनाओं का हिस्सा है।

एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों के लिए अधिक कठिन है। तथ्य यह है कि यह रोग अक्सर उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र के माध्यम से फैलता है। चूंकि लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, स्वस्थ एक अतिरिक्त के रूप में कार्य करता है और बीमारी के पाठ्यक्रम को सुविधाजनक बनाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में, गुर्दे की विषाक्त पदार्थों को खत्म करने में असमर्थता के कारण शरीर में विषाक्तता होती है। इसलिए, महिलाओं में यह विकृति बांझपन का कारण बन सकती है। और यदि गर्भावस्था होती है, तो विषाक्त पदार्थ बच्चे और माँ दोनों को मार सकते हैं। अक्सर एलपोर्ट सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान ही प्रकट होता है, भले ही इसने पहले खुद को महसूस नहीं किया हो।

रोग के लक्षण

जैसा कि विकिपीडिया एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी बीमारी के बारे में बताता है, इस वंशानुगत बीमारी की विशेषता हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त), ल्यूकोसाइटुरिया (मूत्र परीक्षण में सफेद रक्त कोशिकाओं का पता लगाना), प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति), बहरापन है। या श्रवण हानि, कभी-कभी मोतियाबिंद और किशोरावस्था में गुर्दे की विफलता का विकास। कभी-कभी किडनी की क्षति 40-50 साल के बाद ही सामने आ सकती है।

इस बीमारी का मुख्य लक्षण पेशाब में खून का आना है, जो किडनी की बीमारी का संकेत देता है। कभी-कभी इसे केवल सूक्ष्मदर्शी रूप से ही पता लगाया जा सकता है, और कुछ मामलों में मूत्र गुलाबी, भूरा या लाल हो सकता है, विशेष रूप से शरीर में संबंधित संक्रमण, फ्लू या वायरस की पृष्ठभूमि के खिलाफ। उम्र के साथ, हेमट्यूरिया के अलावा, मूत्र में प्रोटीन दिखाई देता है और रोगी को धमनी उच्च रक्तचाप का अनुभव होता है।

हालाँकि विकिपीडिया द्वारा एलपोर्ट सिंड्रोम को एक ऐसी बीमारी के रूप में वर्णित किया गया है जो मोतियाबिंद के रूप में प्रकट होती है, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता है। कभी-कभी रेटिना का असामान्य रंजकता भी हो सकता है, जो दृष्टि को काफी हद तक ख़राब कर देता है। इसके अलावा, ऐसी वंशानुगत बीमारी के साथ कॉर्निया में क्षरण के विकास का खतरा होता है। इसलिए, उन्हें अपनी आंखों को विदेशी वस्तुओं से बचाने की जरूरत है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषता श्रवण हानि भी है, जो आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान दिखाई देती है। इस समस्या को हियरिंग एड की मदद से हल किया जा सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम: उपचार और रोकथाम

एलपोर्ट सिंड्रोम, जिसका उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, के लिए संक्रमण के क्रोनिक फॉसी की अनिवार्य स्वच्छता की आवश्यकता होती है। इस बीमारी से पीड़ित मरीजों को ऐसे समय में टीकाकरण लेने से मना किया जाता है जब कोई महामारी न हो। ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएँ लेने में भी मतभेद हैं। किडनी की विफलता के लिए, डायलिसिस का उपयोग किया जाता है, और 20 वर्ष की आयु के बाद इसका विकास किडनी प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत है।

पैथोलॉजी की रोकथाम के संबंध में, आपको मूत्र पथ के संक्रमण से सावधान रहना चाहिए, जो गुर्दे की विफलता के विकास को तेज करता है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाली महिलाएं जो बच्चा पैदा करने का निर्णय लेती हैं, उन्हें पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने में मदद करेगा। हालाँकि आँकड़े बताते हैं कि एलपोर्ट सिंड्रोम का अनुभव करने वाले लगभग 20% परिवारों में कोई भी रिश्तेदार गुर्दे की विफलता से पीड़ित नहीं है। यह तथ्य साबित करता है कि एक उत्परिवर्तित जीन अनायास उत्पन्न हो सकता है।

अपने वंशजों को एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी वंशानुगत बीमारी से बचाने के लिए, सजातीय विवाह से बचना आवश्यक है। और यदि किसी असामान्य जीन के वाहक की पहचान की जाती है, तो भविष्य में विकृति विज्ञान को खत्म करने के लिए, आप दाता आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं और गर्भाधान या कृत्रिम गर्भाधान की प्रक्रिया का सहारा ले सकते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, विशेषज्ञों के साथ व्यक्तिगत परामर्श आवश्यक है।

इसका वर्णन सबसे पहले 1873 -1875 में ज़मेलसन और डिकिंसन (एफ. सैमेलसोहन, डब्ल्यू. एच. डिकिंसन) द्वारा किया गया था। बाद में, गुथरी (एल. जी. गुथरी, 1902) ने वंशानुगत नेफ्रोपैथी के एक विशेष रूप के अस्तित्व का सुझाव दिया, जो चिकित्सकीय रूप से क्रोनिक नेफ्रैटिस के समान था। अलपोर्ट ने कई परिवारों के सदस्यों के भाग्य का अनुसरण किया, उनमें से कुछ की जांच की जिन्हें पहले गुथरी में देखा गया था, और कई में बहरेपन की खोज की। 1961 से, बहरेपन के साथ संयुक्त वंशानुगत नेफ्रैटिस को एलपोर्ट सिंड्रोम [विलियमसन (डी. ए. विलियमसन)] कहा जाता है।

एटियलजि.

एलपोर्ट सिंड्रोम एक प्रमुख, लिंग-संबंधित तरीके से विरासत में मिला है। उत्परिवर्ती जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, जो पुरुषों में बीमारी के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को निर्धारित कर सकता है। क्या किडनी और श्रवण क्षति के नैदानिक ​​​​सिंड्रोम का संयोजन एक या अधिक जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा है या नहीं, यह अभी तक स्थापित नहीं हुआ है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी.

एलपोर्ट सिंड्रोम में गुर्दे की रूपात्मक तस्वीर रोगी की उम्र और रोग की अवधि पर निर्भर करती है। पंचर बायोप्सी के अनुसार रोग की प्रारंभिक अवस्था, गुर्दे के ऊतकों में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तनों की अनुपस्थिति की विशेषता है। एक प्रारंभिक रोग संबंधी संकेत वृक्क नलिकाओं के लुमेन में लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाना है। इसके बाद, अंतरालीय ऊतक की घुसपैठ प्रकट होती है (बिगड़े चयापचय और चयापचयों के संचय के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से लिपोइड पदार्थ, गुर्दे के ऊतकों में), एंडोथेलियल प्रसार के रूप में ग्लोमेरुलर क्षति, बेसमेंट झिल्ली का मोटा होना, अंतरालीय फाइब्रोसिस और संवहनी हाइलिनोसिस।

कुछ मामलों में, तथाकथित फोम कोशिकाएं पाई जाती हैं। इस अवधि के दौरान, एलपोर्ट सिंड्रोम। अधिग्रहीत ग्लोमेरुलो- या पायलोनेफ्राइटिस से अंतर करना मुश्किल है।

आंतरिक कान के हिस्टोलॉजिकल अध्ययन से श्रवण तंत्र की नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं के शोष का पता चलता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे पहला लक्षण हेमट्यूरिया है; हल्का प्रोटीनुरिया अक्सर नोट किया जाता है, और ल्यूकोसाइटुरिया कम आम है। हेमट्यूरिया बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में हो सकता है, लेकिन अक्सर इसका पता 7-10 वर्ष की आयु में, संयोग से, नैदानिक ​​​​परीक्षाओं के दौरान, अंतरवर्ती रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ लगाया जाता है। अलपोर्ट लड़कों में, गुर्दे की विफलता के विकास तक सिंड्रोम लगातार बढ़ता रहता है। बच्चों का विकास देर से होता है। लड़कियों और महिलाओं में, वंशानुगत नेफ्रैटिस का कोर्स अपेक्षाकृत अधिक सौम्य होता है, जो लगातार हेमट्यूरिया से प्रकट होता है, और गुर्दे की विफलता केवल गर्भावस्था के दौरान ही संभव है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषता रोग की तीव्र शुरुआत की अनुपस्थिति और नेफ्रैटिस की बाह्य अभिव्यक्तियाँ हैं। गुर्दे की विफलता (लेकिन प्रक्रिया की गतिविधि नहीं) के परिणामस्वरूप एडिमा और उच्च रक्तचाप सिंड्रोम केवल किशोरावस्था और वयस्कों में दिखाई देते हैं। प्रोटीन और लिपिड चयापचय और प्रतिरक्षा प्रक्रिया के गैर-विशिष्ट संकेतकों के अध्ययन से स्पष्ट परिवर्तन प्रकट नहीं होते हैं। अधिवृक्क प्रांतस्था के कार्य नहीं बदलते हैं। प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तनों की विशेषता न केवल प्रोबैंड में, बल्कि उसके रिश्तेदारों में भी रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन जी के स्तर में वृद्धि है। बीमारी के दौरान बहरापन बाद में विकसित होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है। यह 16% रोगियों में देखा गया है। आंखों में घाव (मोतियाबिंद, सेकेंडरी मायोपिया के साथ स्फेरोफैकिया, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) और मूत्र पथ की विकृतियां कम आम हैं। एक्स-रे जांच से अधिकांश रोगियों में एकतरफा या द्विपक्षीय पाइलेक्टेसिस का पता चलता है।