מחלת גושה: גורמים, תסמינים, טיפול. מחלת גושה תורשתית סיבות וסוג תורשה תסמינים וטיפול של מחלת גושה

ההסתברות שילד יחלה במחלת גושה קטנה, הסטטיסטיקה מציינת שיש רק מקרה אחד לכל 100 אלף איש, אבל עדיין זה קיים. המחלה שייכת לסוג מחלות ההצטברות ובעלת אופי תורשתי. אבחנה כזו מעידה על כך שלגוף חסר אנזים המקדם פירוק של תוצרים מטבוליים תאיים. כך, חומר שומני מצטבר בתאים (מה שנקרא תאי גושה) - תהליך זה תואר לראשונה ב-1882 על ידי הרופא הצרפתי פיליפ גושה.

בניגוד לתפיסות שגויות ארוכות, כל האנשים רגישים למחלות, ללא קשר לגזע ולאום שלהם. פתולוגיה גנטית כזו מסוכנת מאוד לילד - רוב המקרים מסתיימים במוות עוד לפני שהגיעו לגיל ההתבגרות. לאבחון בזמן יש חשיבות לא קטנה בהיבט זה, ולכן ההורים צריכים לדעת הכל הן על ביטויי המחלה והן על הדרכים האפשריות לרפא אותה.

זנים וגורמים למחלה

עד כה, הרופאים מבחינים בשלושה סוגים עיקריים של המחלה, הנבדלים בהתאם לחומרת, גיל הופעת התסמינים והפרוגנוזה בטיפול:

• סוג 1 נחשב לסוג הנפוץ ביותר עם הפרוגנוזה הטובה ביותר בטיפול.תסמיניו מופיעים לעתים רחוקות בילדות, לעתים קרובות זה מתרחש בעשור השלישי;
• הסוג השני נחשב לנדיר ביותר. ביטויי המחלה מתרחשים מלידה (לעיתים קרובות כל התסמינים קיימים עד גיל שישה חודשים). הקורס מהיר, והפרוגנוזה מאכזבת - רוב התינוקות החולים אינם חיים עד שנתיים;
• תסמינים של הסוג השלישי של המחלה באים לידי ביטוי בגיל 5 עד 14 שנים, הפרוגנוזה גם לא יכולה להיקרא חיובית - כמעט כל החולים מתים לפני הבגרות, ובמקרים נדירים חיים עד 30.

הגורם העיקרי למחלה הוא מוטציה של גלוקוצרברוסיד. המחלה עוברת בתורשה באופן בלעדי אם שני ההורים נשאים.

מחלת גושה יכולה להופיע בילדים שנראה כי הוריהם בריאים לחלוטין.

דעת הרופא: הסכנה של מחלה גנטית כזו טמונה בעובדה שלנשאים אין ביטויים סימפטומטיים, מה שאומר שכאשר מתכננים ילד, להורים לעתיד אין אפילו מחשבה שמשהו לא בסדר איתם וכדאי להעביר ניתוח גנטי.

מאמינים שכל אדם הוא נשא של 5 עד 10 גנים שהשתנו. לחלק מהשינויים אין השפעה מיוחדת על מצב הגוף, וחלקם עלולים לעורר את התפתחות המחלה. הסיכון לפתח מחלת גושה בילד זהה עבור בנות ובנים כאחד. הסוג האוטוזומלי רצסיבי של המחלה מצביע על כך שילד יכול לחלות רק אם שני גנים שעברו מוטציה עוברים בתורשה משני ההורים.

התרחישים הבאים אפשריים גם:

• כאשר לאחד ההורים אין את המוטציה והשני הוא נשא של מחלת גושה, המחלה לא תתפתח. אבל במקביל, בהסתברות של 50%, הילד יהפוך לנשא של המחלה;
• אם שני ההורים בריאים, אז ילדיהם מקבלים גנים ללא מוטציה, ולכן, מחלת גושה אינה יכולה להתרחש כלל;
• כאשר לאחד ההורים יש מחלת גושה פעילה והשני אינו מושפע ואינו נשא, כל ילדי בני הזוג יהיו נשאים, אך אף אחד לא יחלה;
• בתנאי ששני ההורים נושאים את הגנים שעברו מוטציה, ההסתברות שהילד יהיה נשא היא 50%, וחולה - 25%. לפיכך, לזוג כזה עדיין יש סיכוי להביא ילד בריא;
• כאשר לאחד ההורים יש את המחלה בשלב הפעיל, והשני הוא רק נשא, לשתי הגרסאות של התפתחות האירוע (הילד חולה והילד נשא) יש אותה הסתברות של 50%.

תסמינים של מחלת גושה

שקול את הסימפטומים של המחלה בהתאם לסוג:

הצורה החריפה של מחלת גושה (סוג 2) מתרחשת רק אצל תינוקות. בנוסף לתסמינים שכבר רשומים, הביטויים הבאים עשויים להיות נוכחים גם: הבטן גדלה בגודלה, מופיע חום, המפרקים נפוחים וכואבים, לפעמים מתרחשים אפילו שברים ספונטניים בעצמות. פריחות מופיעות על העור, לעור עצמו יש צבע חום אופייני.

הערת הרופא: הפרוגנוזה בטיפול במחלה זו תלויה ישירות בגיל החולה - ככל שהאדם צעיר יותר, כך הפרוגנוזה קשה יותר.

הכבד והטחול הם הראשונים לסבול

קודם כל, עבודת הטחול והכבד מופרעת מהצטברות של "תאי גוצ'ר" - בתחילה איברים אלה גדלים בגודלם (יש מקרים בהם גודל האיברים בחולים היה גדול פי 25 מאשר באדם בריא ).
הצטברות יתר של התאים הנ"ל מובילה להתפתחות מחלות קשות, וללא טיפול מתאים, האיברים יכולים פשוט להפסיק לבצע את תפקידיהם, מה שמוביל ישירות למוות. עצמות מעורבות לעתים קרובות גם בתהליך הפתולוגי (המסה שלהם יורדת, נזק והרס מופיעים, כוח פוחת).

אבחון וטיפול

ניתוח DNA יכול לחשוף נוכחות של גנים פגומים

הליכי האבחון של חשד למחלת גושה הם פשוטים מאוד: ביצוע בדיקת DNA כשהעובר עדיין ברחם או בדיקת דם אצל מבוגר.
הטיפול בגורם הבסיסי אינו יעיל, שכן אין תרופות שיכולות לשחזר את תהליכי חילוף החומרים התוך תאי. לכן, כל האמצעים הטיפוליים מכוונים להילחם בסימפטומים ובהשלכות של המחלה על מנת להאריך ולשפר את איכות החיים של החולים.
עד כה, פיתח מגוון שיטות טיפול בעלות אופי שונה. המוקד העיקרי הוא טיפול תחליפי אנזימים, המאפשר פיצוי חלקי על היעדר האנזים החסר. שיטה זו משמשת מאז 1991 עבור חולים במחלת גושה ועוזרת להאט את המחלה ולמזער את ביטוייה.
התסמינים מטופלים בצורה ממוקדת. לכן, כדי להפחית את עוצמת הכאב, נרשמים משככי כאבים, כדי להילחם בעייפות מוגברת - אורח חיים בריא, לפעמים יש צורך בניתוח להסרת חלק מהטחול או השתלת מח עצם.

קשיים בגידול ילד עם מחלת גושה

מחלת גושה היא מאוד ספציפית, ואין זה מפתיע שבגידול ילד חולה יכולות להיווצר הרבה בעיות שאינן אופייניות להורים. ללא ספק, שימור החיים הוא במקום הראשון, אך יחד עם זאת, כל משפחה רוצה שהדור הצעיר יגדל מפותח, החיים יהיו מעניינים ולא נטולי שמחות רגילות עקב מחלה לא נעימה. בשיתוף פעולה הדוק עם הרופאים יוכלו ההורים למצוא את הפתרון הטוב ביותר לבעיה זו.

איך לעזור לילדך להתמודד עם מחלה

שחייה היא פעילות מתאימה למחלת גושה ביקור אצל פסיכולוג יכול להקל על העומס הפסיכולוגי תמיכה וטיפול חשובים במיוחד מאנשים אהובים שיעורים קולקטיביים יעזרו להתגבר על המחסום החברתי כדאי לבחור חוגים, תוך התחשבות במגבלות בפעילות גופנית

ראשית, לוח הטיפולים נערך כך שיתאים בצורה הרמונית ללוח הזמנים המשפחתי. בהתחשב בעובדה שבשל מאפייני המחלה, ילדים אינם יכולים לעסוק בספורט פעיל, יש צורך לבחור עבורם פעילות מעניינת ונגישה (זה יכול להיות ריקוד או שחייה). כדאי להתייחס לילד חולה לפי גיל - כלל זה לרוב אינו מכובד בשל העובדה שילדים עם מחלת גושה נמצאים בפיגור בהתפתחותם ובעלי קומה נמוכה בהשוואה לבני גילם, ולכן מתייחסים אליהם כקטנים.
גיל ההתבגרות יהיה קשה במיוחד - הילד יתחיל להשוות את עצמו באופן אקטיבי עם אחרים ולתהות מדוע הוא כזה. ראוי לציין שקשה ביותר לאנשים להשלים עם מחלות כרוניות בכל גיל, ולכן תמיכה והבנה מאחרים חשובה מאוד. ביקור בקבוצות מיוחדות או מפגשים פרטניים עם פסיכולוג יעזור להתמודד עם קבלת הבעיה.
בילדים עם מחלת גושה, חשוב מאוד לפתח עניין בעולם החיצון כדי שחייהם יהיו מעניינים ומספקים. למרות שחלק מהאזורים נותרו בלתי נגישים, חולים כאלה מראים לעתים קרובות התקדמות משמעותית באותם אזורים שבהם אין צורך בכוח פיזי פעיל.

הפרטים של מחלת גושה (וידאו)

עד כה, מחלת גושה היא אחת המחלות הליזוזומליות השכיחות ביותר, שבהן קיימת הצטברות של שומנים - חומרים שומניים בתאים ואיברים שונים, מה שמוביל לתבוסתם.

למחלה יש צורת מקור גנטית והיא מחמירה משמעותית את רמת החיים של החולים.

מחלת גושה מתבטאת בצורה של חוסר תפקוד של התהליכים המטבוליים של ספינגוליפידים האחראים על תרגום אות התא וזיהוי התא. רקמת העצבים עשירה במיוחד בספינגוליפידים, מה שמסביר את הנזק הבלתי הפיך שלה בפתולוגיה זו.

כתוצאה ממוטציה גנטית והורשה של הגן הפגוע, נוצר מחסור באנזים glucocerebrosidase, התורם לפירוק של glucosylceramide של חומצות שומן. כתוצאה מכך, גלוקוצילסרמיד מצטבר במקרופאגים - לויקוציטים חד-גרעיניים ומשפיע על מקום ההצטברות. הטחול, הכבד, העצם והמוח והריאות יכולים להפוך למאגר כזה.

מחלת גושה פוגעת בתדירות שווה בגברים ובנשים כאחד. לפחות אדם אחד למאה מהאוכלוסייה הוא נשא של הגן הפתולוגי למחלה. המחלה תוארה לראשונה על ידי פיליפ גושה, רופא צרפתי, בסוף המאה התשע-עשרה.

סוגי תורשה של מחלת גושה

תצפיות ומחקרים מצביעים על שני סוגי תורשה של המחלה. סוגי תורשה של מחלת גושה מחולקים לפי מקור לסוגים אוטוזומליים דומיננטיים ואוטוזומליים רצסיביים.

עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית, הילד מקבל את הפתולוגיה מאחד ההורים. תורשה אוטוזומלית רצסיבית מתרחשת רק כאשר הגן הפגוע עובר בתורשה משני ההורים.

במחלת גושה נצפית השכיחות של הסוג השני של תורשה.

בנוסף, דפוסי התורשה של מחלת גושה מחולקים לשלושה תת-סוגים כלליים בעלי מספר מאפיינים ייחודיים.

הסוג הראשון של המחלה הוא השכיח ביותר ומופיע ב-1 מתוך 50,000 ילדים שנולדו. תסמינים של מחלת גושה יכולים להופיע הן בילדות והן בבגרות. אלה כוללים נזק לכליות, טחול וכבד מוגדלים, לויקופניה, אנמיה וטרומבוציטופניה. המטופלים חווים עייפות וחולשה מתמדת. יש היחלשות של עצמות השלד.

תסמינים של מחלת גושה מהסוג השני מתחילים להופיע אצל תינוקות במחצית הראשונה של השנה - מ 3 עד 6 חודשים. הפיתוח של הסוג השני נדיר פי שניים מהראשון. בנוסף להגדלה של הטחול והכבד, חלים שינויים משמעותיים במוח, כתוצאה מהם מופרעים התפקודים המוטוריים של העיניים, פרכוסים ונוקשות של רגליים וידיים, מופחתות יכולות הבליעה והיניקה. למרבה הצער, ילדים עם סוג זה של מחלה מתקשים לשרוד אחרי גיל שנתיים.

הצורה הנוירופתית הכרונית של המחלה, המוגדרת כסוג השלישי, מתרחשת באותה תדירות כמו הקודמת. התסמינים של מחלת גושה במקרה זה מתווספים על ידי אי ספיקת נשימה, פתולוגיה שלד ומחלות דם.

סימנים נפוצים לכל סוגי המחלה יכולים להיות - ירידה ברמת הטסיות, אנמיה, גוון חום של העור, נפיחות של בלוטות הלימפה והמפרקים, מומים נוירולוגיים.

במחלת גושה, הגדלה של הטחול לגודל ניכר מפחיתה את התיאבון, עקב לחץ על הבטן. עלייה נוספת יכולה להוביל לקרע שלו. המחלה מעוררת את הרס ההרכב התאי של הדם, הכבד, פיגור שכלי, תסמונות כאב.

אבחון מחלת גושה

המחלה מאובחנת לרוב ללא קושי. אבל הסימפטומים שלה יכולים להיות בטעות כביטוי של מחלות דומות, ולכן חשוב מאוד לבצע אבחנה מדויקת.

בהקשר זה, האבחנה של מחלת גושה צריכה להתבצע בשיטת ההדרה.

כדי לקבוע במדויק את המחלה, פעילות האנזים נבדקת על ידי בדיקת דם מיוחדת. ניתוח אנזים הוא היעיל ביותר לאיתור המחלה.

נבדק מספר הלויקוציטים, טסיות הדם והאריתרוציטים.

במידת הצורך מבוצעת ניתוח DNA לקביעת הרקע הגנטי.

בנוסף לצורות האבחון הללו של מחלת גושה, מתבצעים מחקרי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת והדמיית תהודה מגנטית גרעינית כדי לקבוע את המצב הכללי של הגוף. עבור הפרעות נוירולוגיות, בדיקה מיוחדת מתבצעת באמצעות בדיקות מיוחדות.

טיפול במחלת גושה

הטיפול היעיל והיקר ביותר במחלת גושה מסוגים 1 ו-3 הוא החלפה תוך ורידית של האנזים גלוקוצרברוסידאז רקומביננטי. הליך זה מאפשר לך להפחית את נפח הכבד והטחול, להפחית הפרעות שלד ואנומליות אחרות בגוף. לחלופין, נעשה שימוש ב-Velaglucerase Alfa.

השתלת מח עצם משמשת למרפאה לא נוירולוגית של המחלה. אבל להשתלה יש סיכון מסוים ומומלצת רק במקרים חריגים.

כריתת טחול - הסרת הטחול, משמשת גם רק במקרים של איום משמעותי.

בנוכחות פרוגרסיבית, נעשה עירוי דם. לעיתים מתבצעת החלפה כירורגית של מפרקים פגומים או השתלת כבד.

טיפול במחלת גושה באמצעות מיגלוסטט מאפשר להשפיע על המחלה ברמה המולקולרית.

בנוסף, בטיפול נעשה שימוש באנטיביוטיקה, ביופוספונטים ותרופות אנטי אפילפטיות.

מחלת גושה היא מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות של מצבורי שומן ספציפיים באיברים וברקמת העצם.

השכיחות של מחלה זו היא מקרה אחד לכל 40-60 אלף איש.

הגורם למחלה זו הוא פגם בגן האחראי לסינתזה של גלוקוצרברוסידאז. כתוצאה מפעילות לא מספקת של אנזים זה, "פסולת" לא מעובדת של חילוף החומרים מצטברת בתאי "נוללים". התוצאה של זה היא היווצרות תאי גושה, המצטברים באיברים הפנימיים, ולכן מחלה זו נקראת גם "מחלת הצטברות".

התסמינים של מחלת גושה משתנים בהתאם לסוג המחלה.

הטיפול הוא סימפטומטי בשילוב עם טיפול תחליפי אנזימים. במקרים קלים, הטיפול אינו מתבצע, והמטופל נמצא בפיקוח של מומחה.

סוגים ותסמינים של מחלת גושה

ישנם שלושה סוגים של מחלה זו:

• הראשון הוא הנפוץ ביותר בקרב יהודי אשכנז. המחלה מתחילה להתבטא בילדות או בבגרות. הוא מאופיין בקורס נוירולוגי. תסמינים של סוג זה של מחלת גושה הם טחול מוגדל, שאינו מלווה בכאב, אוסטאופניה, כבד מוגדל. אפשריות גם מחלות עצם, חולשת עצם. שינויים בטחול ובמח העצם עלולים להוביל להתפתחות לוקופניה, טרומבוציטופניה, אנמיה. עם סוג זה של מחלה, הפרעות בכליות ובריאות יכולות להתרחש. חולים מפתחים לעתים קרובות המטומות, הם מרגישים עייפות מתמדת. עם צורה מתונה של המחלה, החולים יכולים לחיות עד בגרות;
• הסוג השני או צורה אינפנטילית. עם צורה זו של המחלה, שינויים נוירולוגיים ניכרים מגיל שישה חודשים. זהו הסוג החמור ביותר של המחלה, אשר מגיל צעיר עלול להוביל למותו של החולה. תסמינים של סוג זה של מחלת גושה הם התקפים חמורים, דום נשימה, היפרטוניות, פיגור שכלי, הפטוספלנומגליה, ספסטיות, נזק מוחי נרחב ומתקדם, עוויתות, דיסמוטיליות עיניים ונוקשות בגפיים. ילדים חולים, ככלל, מתים תוך 1-2 שנים;
• הסוג השלישי או צורה תת-חריפה לנוער. סוג זה של מחלת גושה מתגלה בגיל 2-4 שנים או בבגרות. זה מאופיין בשינויים בתפקוד של האיברים ההמטופואטיים עם הפרעות ניווניות עצביות מתגברות. תנועת העיניים מופרעת. ככל שהמחלה מתקדמת, אטקסיה, דמנציה וספסטיות בשרירים מצטרפים לתסמיניה. מטופלים יכולים לחיות עד גיל ההתבגרות והבגרות.

הצטברות הדרגתית של תאי גושה במח העצם, הטחול, הכבד גורמת להגדלה של איברים אלו, אנמיה ותסמינים נוספים שתוארו לעיל. סוגים 2 ו-3 של המחלה קשורים לנזק למוח ולמערכת העצבים כולה.

התסמינים של מחלת גושה כוללים גם פתולוגיה של עצמות (נמק, טרשת, ניוון).

מאחר שתאי גושה במח עצם בריא תופסים נפח גדול, הדבר מוביל לדימום ספונטני מהאף, מחזור כבד והופעת כוכבים מדממים על העור.

מחלת גושה אינה תלויה במינו של החולה. הסימפטומים שלה יכולים להתחיל להופיע בכל גיל, אבל סוגים 2 ו-3 של המחלה שכיחים יותר בילדות.

אבחון מחלת גושה

כדי לאבחן את מחלת גושה, השתמש ב:

• ניתוח מולקולרי של הגן גלוקוצרברוסידאז. אבל שיטה זו משמשת לעתים קרובות יותר למטרות מחקר, או במקרים נדירים, כאשר אבחון המחלה מציג קשיים מסוימים;
• צילום רנטגן של עצמות השלד, המאפשר להעריך את חומרת המחלה ולזהות את מידת הנזק למערכת האוסטיאוארטיקולרית. שינויים ברקמת העצם עשויים להופיע כעיוותים בצורת בקבוק של עצם הירך, מוקדי אוסטאוליזה, אוסטאופורוזיס מפוזר, אוסטאוסקלרוזיס ואוסטאונקרוזיס;
• מחקרים מורפולוגיים של מח העצם, המאפשרים לזהות תאי גושה ולמעט אבחנות אחרות. מחקרים אלו מבוצעים עם ביופסיות ודקירות מח עצם;
• דנסיטומטריה - מאפשרת להעריך את צפיפות העצם;
• הדמיית תהודה מגנטית - מאפשרת לזהות נגעים בעצמות כבר בשלבים המוקדמים.

טיפול במחלת גושה

אם למטופל יש מצב כללי תקין, הטחול מוגדל מעט, אין כמעט אנמיה, ואז מחלת גושה אינה מטופלת.

במקרה של עלייה חדה בטחול, נוכחות של שינויים במח העצם, דימום חמור, הטיפול היעיל היחיד למחלת גושה הוא הסרת הטחול.

ניתן להחליף את הסרת הטחול גם בטיפול חלופי אנזימים, הכולל מתן האנזים החסר או החסר לחולה אחת ל-14 יום. שיטת טיפול זו משמשת רק לחולים עם תסמינים חמורים של מחלת גושה.

לטיפול כזה משתמשים באימיגלוזראז - אנזים שהתקבל כתוצאה משימוש בטכנולוגיות הנדסה גנטית. מטרת הטיפול במחלת גושה באימיגלוזרז היא למנוע שינויים בלתי הפיכים במערכת השרירים והשלד ובאיברים אחרים, להקטין את גודל הטחול והכבד ולהפחית ציטופניה. התרופה ניתנת לחולים תוך ורידי. במקרים מסוימים, טיפול עשוי להירשם לכל החיים.

ניטור יעילות הטיפול באנזימים המבוצע מורכב ממעקב אחר האינדיקטורים של בדיקת דם כללית (המתבצעת אחת לרבעון), בדיקת דם ביוכימית (אחת לחצי שנה), קביעת גודל הכבד והטחול, הערכת מצב עצמות ומפרקים.

בטיפול נעשה שימוש גם בטיפול הורמונלי, בטיפול רנטגן בטחול עם החדרת תרופות הממריצות hematopoiesis של מח העצם.

אם אין הגדלה בולטת של הטחול, אין סימנים ברורים של אוסטאופניה, נעשה שימוש בטיפול עם מגיני כבד, תרופות כולרטיות, תכשירי סידן, ויטמין D.

מקרים חמורים דורשים טיפול בלימה, הכולל מינונים נמוכים של כימותרפיה.

אם מתפתח נזק בלתי הפיך לעצמות ולמפרקים, אז טיפול אורטופדי מתאים לחולים.

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה למדי המתפתחת עקב מחסור בגוף באנזים כמו גלוקוצרברוסידאז, מה שמוביל להצטברות של גלוקוצרברוזיד באיברים וברקמות שונות.

המחלה מתבטאת בעלייה בטחול ובכבד, אנמיה, טרומבוציטופניה, חולשת עצם ומחלות עצם קשות. למחלה ביטויים חיצוניים מעורפלים הנבדלים בחולים שונים, מה שמקשה על אבחנה.

כדי לאבחן מחלה זו, נעשה שימוש באנליזה מולקולרית לקביעת רמת הגלוקוקרברוסידאז, בדיקת מח עצם ושיטות אחרות, כולל רדיוגרפיה, MRI, דנסיטומטריה.

הטיפול העיקרי במחלת גושה בצורות מורכבות הוא טיפול תחליפי אנזימים, הפרוגנוזה לחייו של המטופל תלויה בזמן של הפגישה.

היא מחלה גנטית נדירה המופיעה באחד מכל 50,000 אנשים. מחלת גושה מבוססת על מחסור תורשתי בפעילות של אנזים (גלוקוצ'רברוסידאז) המעורב בעיבוד תוצרי חילוף החומרים התאיים (מטבוליזם). כתוצאה מפעילות לא מספקת של אנזים זה, מצטברים בתאים תוצרי פסולת לא מעובדים של חילוף חומרים, והתאים מקבלים את המראה האופייני של תאי גושה או "תאי הצטברות". הצטברות מתרחשת בטחול, בכבד, בכליות, בריאות, במוח ובמח העצם.

מחלת גושה תוארה לראשונה בשנת 1882 על ידי הסטודנט הצרפתי לרפואה פיליפ שארל ארנסט גושה (P.C.E. Gaucher). התלמיד גילה תאים אופייניים שצוברים שומנים לא מעוכלים אצל חולה עם טחול מוגדל. תאים אלו נקראו מאוחר יותר תאי גושה, והמחלה, על שם הרופא שתיאר אותה, מחלת גושה.

מחלת גושה. שלושה סוגים.

הסוג הראשון הוא הסוג הנפוץ ביותר, המופיע ביותר מ-90% מהמקרים. תסמינים של סוג זה של מחלת גושה עשויים להופיע בשלב מוקדם בחיים או בבגרות וכוללים: כבד וטחול מוגדלים (הפטוספלנומגליה), חולשת שלד (פגיעה בעצמות הצינוריות של השלד), אנמיה, טרומבוציטופניה ולוקופניה, נזק לכליות ו עייפות.

הסוג השני הוא נוירונופתי חריף, החמור ביותר. בדרך כלל מתחיל להופיע במהלך ששת החודשים הראשונים מתאריך הלידה. תסמינים של סוג זה של מחלת גושה כוללים: הגדלה של הכבד והטחול, נזק מוחי נרחב, הפרעות בתנועת עיניים, התקפים ונוקשות של הגפיים ויכולת לינוק ולבלוע לקויה.

הסוג השלישי של מחלת גושה הוא נוירונופטי כרוני, כאשר יחד עם הפטוספלנומגליה ישנה פגיעה במערכת העצבים המרכזית, אך בניגוד לסוג המחלה השני, תסמינים של פגיעה במערכת העצבים המרכזית מופיעים מעט מאוחר יותר. התסמינים העיקריים כוללים טחול או כבד מוגדלים, התקפים, חוסר קואורדינציה, בעיות נשימה, הפרעות שלד, הפרעות בתנועת עיניים, הפרעות דם כולל אנמיה.

מחלת גושה. תסמינים.

- הגדלה של הטחול. זה יכול להיות פי 25 מהרגיל. עשוי להפחית את התיאבון, להפעיל לחץ על הבטן

- הגדלה של הכבד

- דימומים תכופים מהאף

- פצעים ושריטות ארוכים שאינם מרפאים

- כאבים עזים במפרקים ובעצמות, לרוב במפרקי הירך והברך

- שברים תכופים בגפיים

- חולשה מתמדת

- ישנוניות או נדודי שינה

מחלת גושה. אבחון.

איסוף אנמנזה ותלונות על המחלה (בירור מועד הופעת התסמינים הראשונים של המחלה, אופן התקדמותם לאורך זמן).

אתה יכול לחשוד במחלה אם אתה מזהה בטעות כבד וטחול מוגדלים (לדוגמה, על פי אולטרסאונד), דיכוי של המערכת ההמטופואטית (שינויים בבדיקות דם: ירידה בהמוגלובין, טסיות דם, הופעת תאי דם לא טיפוסיים), הופעת תסמינים של נזק לעצם.

בשלב הבא, מחקרים מיוחדים מבוצעים כדי לאשר את האבחנה:

• ניתוח אנזים - קביעת רמת האנזים (glucocerebrosidase) בלייקוציטים ובתאי עור, המאפשרת לקבוע אבחנה בדיוק מוחלט;
• בדיקת דם ביוכימית (ירידה בפעילות של β-glucocerebrosidase, עלייה ברמת chitotriosidase);
• בדיקת מח עצם (נוכחות של תאי גושה אופייניים);
• מחקרים מולקולריים ברמת הגן (זיהוי הפרעה גנטית);
• רדיוגרפיה ואבחון ממוחשב (הדמיית תהודה מגנטית) של העצמות, שכן ייתכנו אזורים עם צפיפות נמוכה יותר שיש להם סימנים ספציפיים למחלה זו.

מחלת גושה. יַחַס.

ניתן לטפל בהצלחה במחלת גושה באמצעות טיפול חלופי אנזימים.

קיימות שתי תרופות לטיפול באנזים חלופי: אימיגלוזראז וולוגלוקראז. מדובר בשתי תרופות מחברות פרמקולוגיות שונות, אך הן פועלות בערך אותו הדבר. מחקרים קליניים שהשוו בין וולוגלוקראז ואימיגלוצראז הראו שהתוצאות בטיפול בחולים בשתי תרופות אלו זהות, לשתי התרופות יעילות וסבילות טובה. לאחרונה בוצעו ניסויים קליניים בתרופה חדשה מתוצרת רוסיה למחלת גושה. הם הראו יעילות שווה של התרופה.

בחירת התרופה מתבצעת על ידי הרופא.

מטרות הטיפול הן מניעת נזק בלתי הפיך למערכת השרירים והשלד ולאיברים חיוניים נוספים (כבד, ריאות, כליות); רגרסיה או היחלשות של התסמונת הציטופנית, הפחתה בגודל הטחול והכבד.

מינונים של טיפול תחליפי אנזימים נקבעים בנפרד עבור כל מטופל. אבל תוכנית הניהול זהה בערך לכולם - פעם אחת בשבועיים. מאוחר יותר, אם יש שיפורים ברורים, ניתן לרשום טפטפות פעם בחודש. כל השינויים במינונים ותדירות השימוש בתרופה מבוצעים אך ורק על ידי רופאי מחלקת היתומים של מרכז המחקר ההמטולוגי.

ניטור היעילות של טיפול חלופי אנזימים מתבצע על בסיס בדיקת דם כללית (פעם אחת ב-1-3 חודשים), ביוכימיה של דם (פעם אחת ב-3-6 חודשים), וכן מעקב אחר המצב הכללי בהמטולוגית. מרכז מחקר.

מאז 2018, צורה חדשה של טיפול הופיעה ברוסיה עבור חולים עם מחלת גושה -. יש ליטול טבליות לטיפול במחלת גושה מדי יום 2 פעמים ביום.

פתולוגיה תורשתית זו נגרמת על ידי גנים מוטנטיים שיש לאב ולאם בו זמנית. זה תואר לראשונה על ידי הרופא הצרפתי גושה. שם נוסף - מחלה יהודית - קשור לשינויים גנטיים בנישואים של קרובי משפחה. זה אופייני ליהודי אשכנז - 6% מהאוכלוסייה סובלים מפתולוגיה. בגוף קיים מחסור באנזים המפרק שומנים. חומרים שומניים מציפים מקרופאגים - תאי חיסון, מה שגורם למוטציה שלהם. זה מוביל לתפקוד לקוי של הכבד, הטחול ואיברים אחרים.

סוגי מחלות

תגובת גושה מתרחשת באחת משלוש דרכים:

• אני מקליד.סוג המחלה השכיח ביותר (1 מתוך 50 אלף יילודים). תוצאות הבדיקה מראות שינויים בדם, אין פגיעה במערכת העצבים. סיבוכים אפשריים - שברים בעצמות, זיהומים תכופים.
• סוג II.סוג חריף של מחלת גושה (תגובה) (תדירות - מקרה אחד לכל 100 אלף). זה מתקדם במהירות אצל ילדים מתחת לגיל שנה. לילד יש פיגור בהתפתחות, לעתים נדירות תינוקות חיים עד שנתיים.
• סוג III.תסמונת גושה תת-חריפה מתרחשת בילדים ומבוגרים (מטופל אחד לכל 100 אלף יילודים), מאופיינת בהתפתחות מהירה. לחולים יש הפרעה בתיאום התנועות, עיכוב בהתפתחות המינית.

תסמינים

במחלת גושה, שלפי ICD-10 יש קוד E 75.2, תאי הדם משתנים. הקרישה שלו מופרעת, המטומות מופיעות ודימומים מהאף מתרחשים לעתים קרובות. תסמינים כלליים של המחלה:

• חיוורון של העור;
• עייפות וחולשה מהירה;
• שברים תכופים;
• בטן גדולה;
• בלוטות לימפה נפוחות;
• צמיחה נמוכה אצל ילד;
• נפיחות, כאב של המפרקים;
• כתמים חומים על העור אצל מבוגרים;
• לחץ דם מוגבר;
• קשיי נשימה עקב נזק לריאות;
• טונוס שרירים גבוה;
• עוויתות, שיתוק.

הגדלה של הטחול והכבד

הביטויים הראשונים של המחלה קשורים לשגשוג של תאי גושה שהשתנו בטחול. האיבר יכול להגדיל עד פי 25, ולגרום להפרעות במערכת ייצור הדם.

קיים סיכון לקרע של הטחול.

קיימת תסמונת ציטופנית, בה יורד מספר תאי הדם - טסיות דם, לויקוציטים ואריתרוציטים. למחלת אשכנז עם נזק לאיברים יש את התסמינים הבאים:

• דימום תכוף מהאף;
• המטומות על הגוף;
• וסת כבדה;
• סחרחורת, עייפות, חולשה עקב אנמיה;
• חוסר תיאבון.

צמיחת יתר של תאי גושה בכבד יכולה להגדיל את גודלו פי 10. שומן מצטבר בגוף, נוצרות צלקות.

הפרה של זרימת הדם גורמת לשחמת הכבד.

תסמינים של תפקוד לקוי של האיבר:

• בחילות וצרבת;
• הצהבה של העור, סקלרה של העיניים;
• נדודי שינה, דיכאון.

סיבוכים נוירולוגיים

תסמונת גושה מובילה לפגיעה במערכת העצבים המרכזית בילד ובמבוגר. בחולים, האינטליגנציה יורדת, הדיבור מופרע, פסיכוזות מתרחשות. בצורה חמורה של המחלה, מותו של החולה אפשרי. סיבוכים נוירולוגיים של תגובת גושה:

• טונוס שרירים גבוה, התכווצויות ועוויתות;
• קושי בבליעה ובנשימה;
• התקפים תכופים;
• שיתוק;
• התפרצויות רגשות;
• עיכוב התפתחותי אצל ילד;
• פזילה ולקות ראייה;
• שינוי בריח ובטעם;
• רעד של הגפיים;
• דמנציה.

מחלות עצמות

פירוק שומן לקוי גורם להצטברות של תאי גושה במח העצם. זה מוביל לאוסטאופורוזיס, היחלשות של המפרקים והעצמות. כתוצאה מכך, ישנם:

• הרס של החוליות;
• שברים תכופים ללא פציעה;
• עיוותים בשלד;
• כאב חמור;
• עקמומיות של הרגליים;
• חוסר תנועה של כף הרגל והרגל.

נזק מוחי

בתסמונת גושה, לעיתים קרובות יש הפרעה בתפקודי המוח. ההפרעה מלווה בתסמינים הבאים:

• פיגור שכלי של הילד;
• הפרעת זיכרון אצל מבוגרים;
• קואורדינציה לקויה של תנועות;
• העוויות של הפנים ועוויתות של שרירי העיניים, הגרון;
• ירידה בריכוז;
• עצירת נשימה וקשיי בליעה;
• שינויים בטעם ובריח;
• דִכָּאוֹן.

אבחון

הרופא בודק את המטופל, קובע את השינוי בעצמות, הגדלה של הטחול או הכבד. כדי לאבחן את המחלה, מחלות עם תסמינים דומים לתגובת גושה אינן נכללות:

• שחפת עצם, אוסטאומיאליטיס;
• דַלֶקֶת הַכָּבֵד;
• אונקולוגיה של דם.

שיטות מחקר המסייעות בזיהוי תסמונת גושה:

• בדיקות דם כלליות וביוכימיות.הם חושפים ירידה בפעילות האנזים, ירידה במספר הלויקוציטים, טסיות הדם, אריתרוציטים.
• מחקר מח עצם- מזהה תאי גושה.
• ניתוח DNA- מזהה שינויים בכרומוזומים. התוצאה מבססת את נשיאת המחלה, מחסור באנזים.
• ביופסיית רקמות, היסטולוגיה- לבסס שינויים תאיים.

אם יש חשד למחלות גנטיות של יהודים, נעשה שימוש במחקרים אינסטרומנטליים:

• צילום רנטגן או CT- שימו לב להפרה של המבנה, צפיפות העצם.
• אולטרסאונד, MRI- לזהות שינויים בכבד, בטחול, לקבוע את גודלם.

טיפול במחלת גושה

חולים עם אבחנה כזו רשומים אצל המטולוג. לרוסיה יש תוכנית לספק לחולים תגובת גושה עם תרופות חינם. אי אפשר לרפא לחלוטין את המחלה. המטרות העיקריות של הטיפול:

• לחדש את המחסור של האנזים בגוף.
• להקל על הסימפטומים, לשפר את איכות החיים של החולים.

טקטיקת הטיפול תלויה בסוג המחלה, מצבו של המטופל, כולל אמצעים:

• בשלב מוקדם - הכנסת תרופות עם אנזימים שעוצרים שינויים באיברים.
• עירוי דם לאנמיה.
• השימוש בתרופות המבטלות את תסמיני המחלה.
• ניתוח אורטופדי לתיקון עצמות שבורות.
• במצב קשה - הסרת הטחול, לעיתים רחוקות - השתלת כבד, מח עצם.
• החלפת מפרקים פגועים בשתלים מלאכותיים.
• מעקב אחר מצב המטופל אצל טראומטולוג, אורטופד, על מנת למנוע סיבוכים.

ספֵּצִיפִי

שיטת טיפול חשובה היא מתן תרופות המפצות על המחסור באנזים. טיפול בחולה לבלות כל החיים, להשתמש בסמים Ceredaseאוֹ Cerezyme. הפעולה שלהם.