עם סוג זה של osteogenesis imperfecta ביילודים, שבריריות עצם ושברים מרובים בולטת, מה שגורם לעיוות מתקדם של השלד. הצבע הכחול של הסקלרה ביילוד הופך פחות בולט ככל שהילד גדל. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית; מגוון רחב של צורות קליניות מצביע על הטרוגניות גנטית.
מעט מאוד חולים שורדים לבגרות. המסה והאורך של הגוף ביילוד בדרך כלל אינם משתנים, אך האחרון פוחת במהרה עקב עיוות של הרגליים. שברים, המתרחשים בדרך כלל בלידה, מתרחשים לרוב מאוחר יותר. Kyphoscoliosis, המתפתח בילדות, מתקדם אצל מתבגרים. אורך הגוף בסופו של דבר הופך קטן מאוד. לילדים עם צורה זו של התסמונת יש לקות שמיעה. חלק ניכר מהם מת מסיבוכים לב-ריאה.
מבחינה רדיולוגית, אוסטאופניה כללית מצוינת: עם שברים מרובים בעצמות, ללא צלעות ברורות או תמונה של שברים מרוסקים של עצמות ארוכות, האופייניות לסוג II. התקדמות אוסטאופניה מובילה להתפתחות פלטיספונדיליה; החוליות לובשות צורה דומה לזו של דגי בקלה. הגולגולת רכה עם איים קטנים דמויי תולעים של התאבנות.
Osteogenesis imperfecta סוג IV. סוג זה של תסמונת מופיע רק עם אוסטאופורוזיס המוביל לעצמות שבירות, ללא שאר המאפיינים הקלאסיים של סוג I osteogenesis imperfecta, ומאופיין בדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הסקלרה הכחלחלה של יילוד ככל שהוא גדל: הילד הופך קל יותר ובבגרות כמעט ואינו שונה מהנורמה. השמיעה לא משתנה. לחלק מבני המשפחה יש דנטין אטום, המעיד על ההטרוגניות של המחלה.
Osteogenesis imperfecta סוג IV יכול להתפתח מלידה או במהלך גיל ההתבגרות והבגרות. ביטוי של דפורמציה של עצמות ארוכות ומשתנה על פני טווח רחב. עקמומיות של הרגליים עשויה להיות הסימן הקליני היחיד לתסמונת ביילוד; בחלק מהחולים, עיוות מתקדם של העצמות הארוכות אינו מלווה בשברים. עקמומיות העצם פוחתת משמעותית עם הגיל. במספר חולים, בהגיעם לגיל ההתבגרות, שברים מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. אורך הגוף ברוב החולים קטן. צילום רנטגן הראה אוסטאופניה נרחבת. שברים מרובים יכולים להתרחש בלידה ולאורך החיים. אוסטאופניה פחות בולטת, ותדירות השברים נמוכה יותר מאשר בילדים עם צורות רצסיביות של אוסטאוגנזה איפרפקטה.
טיפול באוסטאוגנזה אימפרפקטה. אין טיפולים יעילים לחולים עם אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II. בסוגים אחרים הם מורכבים בעיקר מטיפול עדין ביילודים, והשימוש במזרונים או כריות יציבים בעת ההחתלה עוזר למנוע שברים גדולים. לאחר מכן, יש חשיבות רבה לטקטיקות אורטופדיות אקטיביות, המורכבות ממיקום מיידי של שברים וקיבוע של גפיים במקרה של שברים, תיקון ההשלכות של עקמומיות שלד מתקדם. טיפול בתכשירי סידן או פלואור, חומצה אסקורבית או תחמוצת מגנזיום אינו יעיל. חלק מהחוקרים מצביעים על עלייה במסת העצם וירידה בשכיחות השברים בשימוש בסידן טונין, שנמצא כעת בניסויים קליניים. כאשר יש להמליץ על ייעוץ גנטי של קרובי משפחה של חולים בעיקר על מניעה של המחלה. לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת במהלך התפתחות העובר, אך במקרים מסוימים ניתן לאבחן אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II בולטת באמצעות שיטות אולטרסאונד וקרני רנטגן.
אוסטאופורוזיס עם עיוורון פסאודוליומטי. דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי נדיר זה מאופיין באוסטיאופורוזיס כללית המובילה לשברים ועיוותים של העצמות הארוכות ועמוד השדרה. פסאודוגליומה בעין המתפתחת בתינוקות נחשבת בטעות לרטינובלסטומה. פיגור שכלי קל אצל חלק מהחולים עשוי שלא להיות קשור למחלה.
כל הגורמים להתפתחות הפתולוגיה קשורים להפרעות גנטיות. הפתולוגיה יכולה להיות מועברת מאחד ההורים החולים, או במקרה שההורים אינם חולים במחלה, אך ישנו גן רגיש למוטציה.
עקב חריגות גנטיות ומוטציות גנים, מתרחשות הפרעות שונות בייצור הקולגן, או המבנה שלו. קולגן הוא החלבון המבני העיקרי של עצמות, שיער ועור, ומחסור בו יגרום לשברים תכופים, עיוותים בשלד ותסמינים ספציפיים אחרים. נוצרים גם עיוותים משביתים אופייניים אחרים. דרכי הנשימה, הלב, הכליות ומערכת העצבים מושפעים לרעה. במקרים מסוימים קשיים התפתחותיים משפיעים גם על השיניים - הפרעות התפתחותיות, התפרצות מאוחרת, מבנה.
תסמינים
הסימפטומים העיקריים של הפתולוגיה קשורים לשבריריות עצם מוגזמת. ניתן לתעד את הפציעות והשברים הראשונים אפילו בתינוק שטרם נולד, להתרחש במהלך הלידה, או בשנה הראשונה לחייו. עיוותים משמעותיים של החזה, הגפיים, שינויים בצורת העצמות אופייניים.
בנוסף לתסמינים הקשורים לרקמת העצם, מצטרפים גם סימני פגיעה ברקמת השריר ובאיברים הפנימיים. השרירים הופכים לרופסים ומאחרים בהתפתחות, המפרקים נחלשים, נוצרים בקע מפשעתי וטבור, תפקוד השמיעה והראייה עלול להיפגע, עד לאובדן מוחלט. ילדים עם אבחנה דומה הם בעלי פיגור התפתחותי, קטן קומה.
בפרקטיקה הקלינית, צורות המחלה הבאות מחולקות:
- צורה מוקדמת, הנקראת גם מולדת (מחלת פרוליק), השברים הראשונים נרשמים ברחם, או בשלבים המוקדמים לאחר הלידה;
- צורה מאוחרת (מחלת לובשטיין) שברים תכופים נרשמים הרבה יותר מאוחר - לאחר שנה.
אבחון של osteogenesis imperfecta אצל ילד
אבחון המחלה יכול להתבצע גם במחלקת יולדות, או בגיל מבוגר יותר, עם שברים קבועים או עם עיכוב משמעותי בבקיעת שיניים. על פי הסטטיסטיקה, osteogenesis imperfecta היא אחת הפתולוגיות הגנטיות הנפוצות ביותר של מערכת השלד ומתרחשת בילד אחד לכל 10-20 אלף יילודים.
מספר מומחים יכולים להתמודד עם אבחון המחלה בבת אחת - רופא ילודים, טראומטולוג אורטופדי, גנטיקאים, אימונולוגים ועוד מומחים רבים אחרים. האבחון נעשה על בסיס תלונות, בדיקה חיצונית, שיטות מחקר גנטיות וויזואליות.
קודם כל, הרופא יעריך את ההיסטוריה המשפחתית - נוכחות של מחלות גנטיות שעוברות בתורשה, האם לקרובי הדם הקרובים ביותר היו פתולוגיות דומות. לאחר מכן ילמד את הילד בעצמו - תלונות, תדירות השברים, עיתוי בקיעת השיניים, מצבם, הימצאות שברים וכו'.
שיטות מחקר חזותיות הן חובה - צילום רנטגן של השלד כולו, במידת הצורך, זה יכול להיות CT. תמונות כאלה יאפשרו לך להעריך את מצב מערכת השלד של הילד, להבחין בשינויים הקלים ביותר.
לעתים קרובות מזמינים ביופסיית עצם. במקביל, בעזרת כלים מיוחדים, נלקחת חתיכה קטנה של רקמת עצם ולאחר מכן לומדים אותה במיקרוסקופ.
בשל העובדה שהסיבה העיקרית להיווצרות שבריריות מוגברת של העצם נעוצה דווקא בהפרה של ייצור הקולגן, יש צורך בניתוח גנטי מולקולרי של קולגן.
כאשר איברים ומערכות אחרים מעורבים בתהליך, יש צורך למנות מחקר של מומחים צרים אחרים.
סיבוכים
למרבה הצער, כאשר אבחנה כזו נעשית ביילודים, הפרוגנוזה אינה מעודדת. לעתים קרובות, עקב סיבוכים ושברים מרובים, ילדים מתים. פרוגנוזה נוחה יותר בצורה המאוחרת של המחלה, טיפול פעיל יאפשר לך לנהל אורח חיים כמעט מלא.
יַחַס
מה אתה יכול לעשות
טיפול שניתן לבצע באופן עצמאי על ידי ההורים הוא עזרה ראשונה לילד עם שברים, אך בכל מקרה יש צורך בהתייעצות עם טראומטולוג. לרוב, עצמות צינוריות נוטות לשברים - גפיים, עצם הבריח. ואם, לאחר נפילה, מכה, לילד יש את כל הסימנים לשברים - נפיחות, פגיעה בניידות, כאבים עזים, שינוי צבע העור, יש צורך לשתק את האזור הפגוע - למרוח סד, ולגשת מיד ל חדר המיון הקרוב.
הטיפול בפתולוגיה הבסיסית יכול להיות מטופל רק על ידי מומחה מוסמך, לעתים קרובות טנדם שלם.
מה רופא עושה
המטרות העיקריות של הטיפול הן הקלה על הסימפטומים, שיפור ייצור הקולגן (או השלמה) וחיזוק העצמות. כדי להשיג מטרות אלה, נקבע טיפול רב-שכבתי. הטיפול יכול להתבצע בשיטות שמרניות וכירורגיות, לעיתים קרובות טיפול אחד מחליף את השני.
מבין התרופות, כחלק מטיפול שמרני, נקבעים נוגדי חמצון, ויטמינים, רכיבים מינרלים והורמונים. שיטות מחקר פיזיותרפיות הוכיחו את עצמן היטב, למשל, אלקטרופורזה עם מינרלים, עיסוי, ואפילו סט מיוחד של תרגילים לחיזוק המסגרת השרירית.
אם כבר נוצר עיוות רציני של השלד או עצמות בודדות, שיטות טיפול כירורגיות נקבעות.
מְנִיעָה
אמצעי המניעה העיקרי של אוסטאוגנזה אימפרפקטה בילד הוא התייעצות עם גנטיקאים בשלבי תכנון ההיריון, במיוחד אם קרובי משפחה סבלו ממחלות דומות.
- פתולוגיה שנקבעה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת בשבריריות העצם וברגישות הילד לשברים תכופים עם טראומה מינימלית או ללא טראומה. בנוסף לשברים פתולוגיים, osteogenesis imperfecta בילדים מאופיינת בעיוותים בעצמות, חריגות בשיניים, ניוון שרירים, תנועתיות יתר במפרקים ואובדן שמיעה מתקדם. האבחנה של osteogenesis imperfecta נקבעת תוך התחשבות בנתונים אנמנסטיים, קליניים, רדיולוגיים ובדיקות גנטיות. הטיפול ב- osteogenesis imperfecta כולל מניעת שברים, בלנאותרפיה, עיסוי, התעמלות, UVI, ויטמין D, סידן, זרחן, ביספוספונטים; במקרה של שברים - מיקום מחדש וקיבוע גבס של שברים.
מידע כללי
Osteogenesis imperfecta היא פתולוגיה תורשתית, המבוססת על הפרה של היווצרות עצם (אוסטאוגנזה), המובילה לאוסטאופורוזיס כללית ושבריריות עצם מוגברת. Osteogenesis imperfecta ידועה בספרות בשמות שונים: שבירות עצם מולדת, רככת תוך רחמית, ניוון פריוסטאלי, מחלת לובשטיין (פרוליק), אוסטאומלציה מולדת ועוד. עקב שבריריות עצם מוגברת ונטייה לשברים מרובים, ילדים הסובלים מאוסטאוגנזה נקראים לעתים קרובות "ילדי קריסטל". Osteogenesis imperfecta מתרחשת בתדירות של מקרה אחד לכל 10,000-20,000 יילודים. למרות העובדה שכמו כל מחלה גנטית, osteogenesis imperfecta היא חשוכת מרפא, כיום יש הזדמנות להקל באופן משמעותי ואף לנרמל את חייהם של "ילדים שבירים".
גורמים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה
התפתחות אוסטאוגנזה איפרפקטה קשורה להפרעה מולדת בחילוף החומרים של חלבון רקמת החיבור מסוג קולגן 1, הנגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לשרשראות הקולגן. בהתאם לצורה, המחלה יכולה לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי (פחות מ-5%). בכמחצית מהמקרים הפתולוגיה מתרחשת עקב מוטציות ספונטניות. עם אוסטאוגנזה לא מושלמת, מבנה הקולגן, שהוא חלק מהעצמות ומרקמות חיבור אחרות, מופרע, או שכמות לא מספקת שלו מסונתזת.
הפרה של סינתזת הקולגן על ידי אוסטאובלסטים מובילה לעובדה שלמרות צמיחת עצם אפיפיזית תקינה, התאבנות פריוסטאליות ואנדוסטאליות מופרעות. לרקמת העצם מבנה נקבובי, מורכב מאיי עצם וסינוסים רבים מלאים ברקמת חיבור רופפת; שכבת קליפת המוח דלילה. זה גורם לירידה בתכונות מכניות ושבריריות פתולוגית של עצמות ב- osteogenesis imperfecta.
סיווג של אוסטאוגנזה לא מושלמת
לפי D.O. Silens, 1979, מבחין בין 4 סוגים גנטיים של osteogenesis imperfecta:
אני מקליד- בעל תורשה אוטוזומלית דומיננטית, מהלך קל או בינוני. שברים מתונים, אוסטאופורוזיס, סקלרה כחולה, אובדן שמיעה מוקדם אופייניים; דנטינוגנזה לא מושלמת (תת-סוג IA), בלעדיה - תת-סוג IB.
סוג II- מרמז על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, צורה קטלנית סב-לידתית חמורה. אין התאבנות של הגולגולת, הצלעות מעוצבות בבירור, העצמות הצינוריות הארוכות מעוותות, והקיבולת של החזה מצטמצמת. שברים מרובים בעצמות מתרחשים ברחם.
סוג III- בעל תורשה אוטוזומלית רצסיבית. זה ממשיך עם עיוות מתקדם חמור בעצמות, דנטינוגנזה לא מושלמת, שברים המתפתחים בשנה הראשונה לחיים.
סוג IV- עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מאופיין בקומה נמוכה, עיוות שלד, לעיתים קרובות שברים בעצמות, דנטינוגנזה לא מושלמת, סקלרה תקינה.
במהלך osteogenesis imperfecta, מבחינים בארבעה שלבים: השלב הסמוי, שלב השברים הפתולוגיים, שלב החירשות ושלב האוסטאופורוזיס.
כחלק בלתי נפרד מתסמונות תורשתיות שונות, osteogenesis imperfecta עשוי להיות קשור למיקרוצפליה וקטרקט; התכווצויות מולדות של המפרקים (תסמונת ברוק) וכו'.
תסמינים של osteogenesis imperfecta
הביטוי וחומרת הביטויים הקליניים של osteogenesis imperfecta תלויים בסוג הגנטי של המחלה.
עם הצורה התוך רחמית של osteogenesis imperfecta, ברוב המקרים, ילדים נולדים מת. יותר מ-80% מהילודים החיים מתים בחודש הראשון לחייהם, מתוכם יותר מ-60% מתים בימים הראשונים. בילדים עם הצורה העוברית של osteogenesis imperfecta, מציינים פציעות לידה תוך גולגולתיות שאינן תואמות את החיים, תסמונת מצוקה נשימתית וזיהומים בדרכי הנשימה. מאופיין על ידי נוכחות של עור חיוור דק, רקמה תת עורית דלילה, תת לחץ דם כללי, שברים של עצם הירך, עצמות הרגל התחתונה, עצמות האמה, עצם הזרוע, לעתים רחוקות יותר שברים של עצם הבריח, עצם החזה, גופי החוליות, שיכולים להתרחש ב רחם או במהלך צירים. כל הילדים עם osteogenesis imperfecta תוך רחמי מתים בדרך כלל במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.
הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta מאופיינת בשלישייה אופיינית של סימפטומים: שבריריות עצם מוגברת, בעיקר של הגפיים התחתונות, סקלרה כחולה ואובדן שמיעה מתקדם (חירשות). בגיל צעיר מציינים סגירה מאוחרת של הפונטנלים, פיגור של ילד בהתפתחות הגופנית, רפיון של המפרקים, ניוון שרירים, subluxations או פריקות. שברים בעצמות בילד עם אוסטאוגנזה לא מושלמת יכולים להתרחש במהלך החתלה, רחצה, הלבשת ילד, במהלך משחקים. איחוד לא נכון של שברים פתולוגיים מוביל לעתים קרובות לעיוות ולקיצור של עצמות הגפיים. שברים באגן ובעמוד השדרה שכיחים פחות. בגיל מבוגר מתפתחים עיוותים בחזה ועקמומיות של עמוד השדרה.
דנטינוגנזה לא מושלמת מתבטאת בבקיעת שיניים מאוחרת (לאחר 1.5 שנים), סתימה; צבע צהוב של השיניים ("שיניים ענבר"), שחיקתן הפתולוגית והרס קל, עששת מרובה. עקב אוטוקלרוזיס חמור, אובדן שמיעה וחירשות מתפתחים עד גיל 20-30. בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות פוחתת הנטייה לשברים בעצמות.
ביטויים נלווים של osteogenesis imperfecta עשויים לכלול צניחת מסתם מיטרלי, אי ספיקת מיטרלי, הזעת יתר, אבנים בכליות, בקע טבורי ומפשעתי, דימומים מהאף וכו'. ההתפתחות הנפשית והמינית של ילדים עם osteogenesis imperfecta אינה סובלת.
אבחון של אוסטאוגנזה לא מושלמת
אבחון טרום לידתי מאפשר לזהות צורות חמורות של osteogenesis imperfecta בעובר באמצעות אולטרסאונד מיילדותי, החל מהשבוע ה-16 להריון. לפעמים, כדי לאשש את ההנחות, מבצעים ביופסיה כוריונית ואבחון DNA.
במקרים טיפוסיים, האבחנה של osteogenesis imperfecta נעשית על בסיס נתונים קליניים, אנמנסטיים ורדיולוגיים. בדרך כלל, שינויים מורפולוגיים ותפקודיים גסים מתגלים בצילומי רנטגן של עצמות צינוריות: אוסטאופורוזיס חמור, דילול השכבה הקורטיקלית, שברים פתולוגיים מרובים עם היווצרות יבלות וכו'.
מהימנות האבחנה מאושרת על ידי בדיקה היסטומורפומטרית של רקמת העצם המתקבלת במהלך ניקור עצם הכסל ומבנה הקולגן מסוג 1 בביופסיית העור. על מנת לזהות מוטציות האופייניות ל- osteogenesis imperfecta, מתבצע ניתוח גנטי מולקולרי.
כחלק מהאבחנה המבדלת של osteogenesis imperfecta, יש צורך להוציא רככת, כונדרודיסטרופיה, תסמונת Ehlers-Danlos.
חולים עם osteogenesis imperfecta צריכים להיות במעקב עבור דלקת ריאות, דלקת אוזן תיכונה, אלח דם). הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta ממשיכה בצורה חיובית יותר, אם כי היא מגבילה את איכות החיים.
המניעה מצטמצמת בעיקר לטיפול נאות בילד, קיום קורסי טיפול ושיקום, מניעת פגיעות ביתיות. הנוכחות במשפחת החולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת מהווה אינדיקציה ישירה לייעוץ גנטי רפואי.
למרות העובדה ש-OI היא מחלת העצמות הגנטית השכיחה ביותר (כ-1 מקרה לכל 10-20 אלף יילודים), אפילו לפני 10-15 שנים, סטודנטים לרפואה למדו מספרי לימוד, שבהם הוקצו כמה פסקאות לאוסטאוגנזה אימפרקטה. בנוסף למידע על האופי הגנטי של המחלה, נכתב בהם כי אין טיפול יעיל, והפרוגנוזה הייתה שלילית. עם זאת, הודות לעבודה שבוצעה בעשורים האחרונים על ידי מדענים ורופאים ברחבי העולם, אנו יודעים כיום הרבה יותר, הן על הסיבות והן על האופן שבו אנו יכולים להקל או אפילו לנרמל את חייהם של ילדים עם עצמות שבריריות.
המחלה מבוססת על הפרעות גנטיות המובילות לייצור לא מספיק או שיבוש במבנה של קולגן מסוג I, החלבון העיקרי ברקמת העצם. עקב המחסור בחלבון זה, צפיפות העצם פוחתת בחדות, מה שמוביל לשברים תכופים, פגיעה בגדילה וביציבה, התפתחות של עיוותים משביתים אופייניים ובעיות נלוות, לרבות הפרעות נשימה, נוירולוגיות, לב, כליות, אובדן שמיעה ועוד. . בכמה סוגים ותתי סוגים, גם דנטינוגנזה לא מושלמת - הפרה של היווצרות השיניים. בנוסף, לעתים קרובות נצפה שינוי צבע של לובן העיניים, מה שמכונה "סקלרה כחולה".
ילדים עם OI ככלל נבדלים על ידי מוח עיקש, רגישות רגשית, יצירתיות ותכליתיות, עם זאת, המצב הפסיכולוגי, ההתפתחות והמוטיבציה של כל ילד בודד תלויים מאוד במצב במשפחה. כמחצית מהמשפחות שבהן גדלים ילדים עם OI סובלות מבעיות פסיכולוגיות בדרגות חומרה שונות, המשפיעות באופן חמור על הצלחת הטיפול.
נכון לעכשיו, יותר מעשרה סוגים של OI תוארו, חמשת הראשונים שבהם נפוצים הרבה יותר ומועברים באופן אוטוזומלי דומיננטי. עבור סוגים מסוימים, קיימת אבחנה גנטית, אך לעתים קרובות יותר האבחנה נעשית על בסיס סימנים קליניים. לכל הסוגים עם נזק גנטי מבוסס, אבחון טרום לידתי אפשרי, אולם רק אבחון OI מסוג II, החמור מכולם, יכול לשמש אינדיקציה רפואית להפסקת הריון.
OI סוג I מאופיין בקורס הטוב ביותר. זה נגרם על ידי מחסור כמותי של חלבון יוצר עצם, בעוד שכל שאר הסוגים גורמים להפרעות איכותיות. גם אם לא מטופלים, אנשים עם OI מסוג I גדלים לרוב בריאים יחסית, בעלי משפחות וילדים, שלכל אחד מהם יש סיכוי של 50% להיוולד עם אותו מצב. לפעמים הם מגלים על מחלתם רק על ידי הבאת הילד לאבחון. ידועות לא רק משפחות, אלא אפילו ישובים שבהם OI סוג I מופיע בתדירות גבוהה הרבה יותר מאשר באוכלוסייה כולה. עם טיפול הולם, ילדים עם OI סוג I כמעט אינם שונים מילדים בריאים, ואף יכולים להתעלות עליהם בספורט.
הסוג השני, להיפך, הוא החמור ביותר והוא נקרא "OI קטלני סביב הלידה". זה נגרם הן מחוסר בקולגן מסוג I והן מהפרה של המבנה שלו. יותר מ-60% מהילדים עם OI מסוג II מתים ב-24 השעות הראשונות לחייהם ויותר מ-80% בחודש הראשון לחייהם. ילדים כאלה שורדים רק לעתים רחוקות עד יום הולדתם הראשון. מיד לאחר הלידה הם מפתחים בעיות נשימה קשות, שלצד זיהומים בדרכי הנשימה ודימומים תוך גולגולתיים הם גורם המוות המוביל. בפרקטיקה הקלינית, כל הילדים ששורדים את שנת החיים הראשונה מסווגים כסוג III OI, מכיוון שסוגים אלה דומים מאוד, למעט התוצאה. לפיכך, ילדים בני 2-3 עם OI סוג II פשוט לא קיימים.
הסוגים הנותרים יוצרים קבוצה של OIs מתונים שעוותים בהדרגה. הם מבוססים על הפרה של המבנה של קולגן מסוג I, הנגרמת על ידי פגיעה בגנים שונים. טיפוסים אלו מתאפיינים בדרגות חומרה שונות - מטיפוסים בינוניים יחסית IV, V ו-VI ועד לסוגים III, VII ו-VIII חמורים יותר - ותדירות התרחשות שונה - צורות אוטוזומליות דומיננטיות שכיחות הרבה יותר מאלה רצסיביות. סוגים מסוימים נבדלים רק מבחינה היסטולוגית, בעוד שלאחרים יש מאפיינים קליניים אופייניים. לדוגמה, OI סוג V מאופיין בהתאבנות של הממברנה הרדיואולנרית הבין-רוחנית, כמו גם גידולי עצם מובהקים ("פסאודוסרקומות") באתרי שברים.
הערכה עבור חשד לאוסטאוגנזה אי-פרפקטה מוגבלת. לרוב, האבחנה נעשית על בסיס נתונים קליניים ואנמנסטיים ותמונת רנטגן אופיינית של אוסטאופורוזיס. מחקר מהימן של צפיפות העצם - דנסיטומטריה - מתבצע רק לאחר שלוש שנים ומשמש יותר לשלוט בהצלחת הטיפול מאשר לאימות האבחנה. אבחון גנטי לאחר לידה מתבצע במקרים לא ברורים ולפי בקשת ההורים.
מכיוון ש-OI היא מחלה גנטית, ניתן כיום טיפול סימפטומטי (שמטרתו העלמת תסמינים) ופתוגנטי בחלקו (המשפיע על התפתחות המחלה). מטרת הטיפול ב-OI מסוג I היא חיים נורמליים מן המניין, ל-OI בינוני - ספיקה עצמית מלאה (אוטונומיה), וב-OI מסוג II, אנחנו מדברים על הישרדות הילוד.
"תקן הזהב" לטיפול באוסטיאופורוזיס, הבעיה העיקרית ב-OI, הוא השימוש בביספוספונטים (פמידרונט, חומצה זולדרונית, אלנדרונאט ועוד). ביספוספונטים הם חומרים החודרים לרקמת העצם ומעכבים את הרס שלה. הומאוסטזיס של רקמת העצם נשמר על ידי עבודה מתמדת של תאים אוסטאובלסטים (יוצרים רקמה) ואוסטאוקלסטים (סופגים אותו). ביספוספונטים מעבירים את האיזון על ידי קידום אפופטוזיס (מוות מתוכנת) של אוסטאוקלסטים ועיכוב הרס העצם. במקביל, מתרחשת גם ההשפעה החיובית של ביספוספונטים על יצירת העצם, אם כי חלשה. בדרך כלל, הטיפול מתחיל עם הצורה התוך-ורידית שנחקרה יותר היטב (פמידרונט), הדורשת מתן כל 2 עד 4 חודשים. לפמידרון יש מספר תופעות לוואי לא נעימות, כולל חום וירידה בסידן בדם, אך בדרך כלל נסבל היטב.
להורמון הגדילה שימוש מוגבל אך לפעמים מוצלח מאוד, מה שמגביר את חילוף החומרים בעצמות ומקדם את צמיחתן של עצמות צינוריות. בניגוד לפרוטוקול פמידרון, הורמון הגדילה אינו כלול בתקן, והתאמת השימוש בו מוערכת על ידי הרופא באופן פרטני.
תרופות אחרות המשמשות לטיפול ב-OI כוללות תוספי סידן וויטמין D, שהם בעלי חשיבות משנית.
לא פחות חשובה מסמים היא תוכנית השיקום הגופני. לאחר מספר שברים, ילדים והורים מתחילים לפחד מתנועה, ומעדיפים, כפי שזה נראה להם, את דרך הקיום הבטוחה ביותר - משותק. כתוצאה מכך, מתרחשת לא רק ניוון שרירים, אלא גם אוסטאופורוזיס היפוקינטי, אשר נוטה לשברים הרבה יותר מפעילות גופנית מספקת. יתרה מכך, מכיוון שמטרת הטיפול היא חיים מלאים, או לפחות אוטונומיה מוחלטת, ברור שאורח חיים בשכיבה מרחיק את הילד ממטרה זו והופך כל טיפול אחר לחסר משמעות. המשימה של הרופאים היא לשנות את הרעיונות של ילדים והורים לגבי בטוח וללמד אותם תרגילים, בעזרתם הם יצעדו בהדרגה לעבר המטרה העיקרית.
בשלב מסוים של הטיפול, המשך הטיפול בחולים עשוי להפריע על ידי חומרת העיוותים בעצמות. במקרים כאלה נעשה שימוש בטיפול כירורגי - אוסטאוטומיה מתקנת עם אוסטאוסינתזה תוך-מדולרית. משמעות המילים הללו היא שחותכים את העצם המעוותת, הקטעים מושווים בצורה כזו שציר האיבר משוחזר, ולאחר מכן מחוזקים בסיכה המוחדרת לתעלה המדולרית. מטרת הפעולה היא החזרת התפקוד, ולא רק תיקון קוסמטי של הגפה, ולכן היא מתבצעת רק כאשר המטופל מוכן להעמיס איבר זה. כסיכות, משתמשים בסיכות גמישות, המוחזקות בתעלה עקב מתח פנימי, או בסיכות טלסקופיות שמתארכות עם גדילת הילד.
לפיכך, גישה בינתחומית לניהול חולים כאלה מביאה להצלחה הגדולה ביותר. בעוד שרופא הילדים מעניק בריאות כללית ונלחם באוסטאופורוזיס והפרעות גדילה בעזרת תרופות, הרופא האורטופד שולט בניהול נכון של השברים ומחליט על אביזרי עזר, כגון נעליים אורטופדיות, מדרסים, אורתוסים, מחוכים ועוד, והשיקום. הרופא בוחר את התוכנית תרגילים גופניים התורמים להיווצרות הדרגתית של תפקודים, שהחלק העליון שבהם עבור ילדים רבים הוא הליכה נכונה. בנוסף, העבודה האפקטיבית של קבוצה בינתחומית בלתי אפשרית ללא השתתפותם של פסיכולוגים שפותרים בעיות משפחתיות, מגבירים מוטיבציה, עוזרים להילחם בפחדים (העיקרי שבהם הוא הפחד משבר), וגם מתאימים ילדים מבחינה חברתית. החלטות על טיפול כירורגי מתקבלות גם יחד, כאשר כל חברי הקבוצה מסכימים שהילד מוכן לניתוח.
במובן הרחב, להורים למטופלים תפקיד חשוב בצוות הבינתחומי. עליהם נופלת העבודה העיקרית על ההובלה בזמן שהילד בבית. הורים במדינות שונות מתאחדים בארגוני הורים המקדמים הפצת מידע ומסייעים לחבריהם להילחם במחלה ולגייס כספים לטיפול בקרנות צדקה. התקשורת בין כל המומחים, ההורים והקופות מתבצעת דרך הקישור המרכזי של הקבוצה הבינתחומית - הרכז.
ישנם מספר מרכזים ברוסיה המספקים סיוע לילדים עם OI. חולים שבירים מטופלים במוסקבה, סנט פטרסבורג, אופה וכמה ערים אחרות, אך למרבה הצער, תנאי הטיפול עדיין שונים מאוד. גישה בינתחומית מלאה פועלת בהצלחה במרכז הרפואי האירופי של מוסקבה (EMC), שם מאורגן טיפול ובדיקה מלאה של ילדים עם OI במהלך אשפוזים מתוכננים של 2-3 ימים, אליהם מוזמנים ילדים כל 2-4 חודשים . צוות מומחים המורכב מרופא ילדים, גנטיקאי, אורטופד, מומחה שיקום ופסיכולוגים, מפקח על תהליך הטיפול והשיקום. כאן מתבצע טיפול כירורגי בשימוש בצלליות ובמידה ויש צורך בהתקנת סיכות טלסקופיות, שאינן מורשות בארצנו, שולח המרכז ילדים לגרמניה. הטיפול בילדים עם OI ב-EMC בתשלום מלא על ידי קרנות צדקה.
10368 1
Osteogenesis imperfecta(osteogenesis imperfecta) - שבריריות מולדת של עצמות. מחלה מורכבת זו של עצמות וכמה מבני רקמות חיבור, שיש לה מגוון רחב של שינויים, ידועה עוד מימי קדם כמחלה בעלת תמונה קלינית בולטת וצורות שונות, העוברת בתורשה. האזכור הראשון שלו הופיע במאה ה-17. בסוף המאה ה-18, כלומר. לפני 200 שנה, אולאוס ג'ייקוב אקמן תיאר OI בבני משפחה אחת, N. Ekroth (1788) דיווח על מחלה שהועברה לילדים בארבע משפחות וכינה אותה osteomalacia congenita. אקסמן (1831) לא רק תיאר את שבריריות העצמות בעצמו ובאחיו, אלא גם, כמובן, הראשון שציין סימפטום כה חשוב כמו נוכחות של סקלרה כחולה.
Lobstein (1833) תיאר את שבריריות העצם בחולים בגילאים שונים. לפי Vrolik (1849), שברים בילדים התרחשו ברחם או זמן קצר לאחר הלידה. E. Looser (1906) תיאר את שתי הצורות הללו כ- osteogenesis imperfecta congenita und tarda.
המחלה נחקרה על ידי רופאים רבים שתיארו יותר מ-20 תסמינים שונים, כאשר העיקריים שבהם:
שינויים במבנה השלד ושברים המתרחשים בקלות, לרוב קטנים בקומה; סקלרה כחולה; דנטין בצורת אופל (dentinogenesis imperfecta); עיוות מתקדם של עמוד השדרה, החזה, הגולגולת והעצמות הארוכות; אובדן שמיעה לפי סוג הולכה; מתיחת יתר במפרקים ועיוותם; שינויים בלב ובכלי דם גדולים, דימומים מהאף וכו'.
העבודות של השנים האחרונות הראו ש- osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית הטרוגנית בעלת אופי גנטי הפוגעת ברקמת החיבור ומתבטאת באוסטאופניה ובסימנים הקליניים לעיל.
במקום שתי צורות, או טיפוסים, כיום, לפי ה-D.O. סיווג הדממה של osteogenesis imperfecta, תוך התחשבות בשינויים מולקולריים קליניים, רדיוגרפיים וקולגן חלבון-גן, מחולק ל-4 סוגים.
סוג I הוא צורה קלה, אוסטאוגנזה תורשתית דומיננטית עם עצמות שבירות וסקלרה כחולה.
סוג II - סב-לידתי-קטלני.
סוג III - עיוות שלד מתקדם.
סוג IV - דומיננטי עם סקלרה תקינה ועיוותים קלים.
P.A. Dawson וחב' (1999) זיהו מוטציות מסוג I בגנים של קולגן כגורם לכל ארבעת הסוגים של osteogenesis imperfecta (OI). בשני ילדים, צילומי רנטגן הראו צפיפות עצם מופחתת בעמוד השדרה המותני ושברים מרובים לאורך עמוד השדרה; פתולוגיה זו נובעת משינויים בחלבונים, במיוחד קולגן מסוג I. השינויים האנזימטיים כללו מוטציה בסיסית אחת (1715 GA) בילדים אלו. מוטציה כזו מנבאת החלפת ארגינין בגליצין בעמדה n43b (C43bK) ב-a2 (I), לאבי הילד הייתה מוטצית DNA של הגן. קיומה של אותה מוטציה הטרוזיגוטית בשני ילדים מעיד על כך שהפרובנדים משקפים באופן מלא את הפנוטיפ הזה. ממצאים קליניים, ביוכימיים ומולקולריים מרחיבים את ההבנה של הפנוטיפ הקשור למוטציות קולגן מסוג I הגורמות לשינויים בעמוד השדרה, לגמדות בגיל ההתבגרות.
בהתבסס על פרסומי הספרות של השנים האחרונות, כמו גם על הנתונים שהוצגו בוועידה הבינלאומית השלישית בנושא Osteogenesis Imperfecta ב-1985, ועבודותיו של D.O. Silence (1985) ואחרים נותנים תיאור קצר של 4 הסוגים הללו.
סוג I. אוסטאופורוזיס ושברים בעצמות שכיחים יותר בגיל צעיר; לאחר 10 שנים, תדירות התרחשותם פוחתת ושוב עולה לאחר 40 שנה. שברים מובילים לעיוות של העצמות. ב-50% מהחולים יש עלייה קלה. הכחול של הסקלרה מחמיר על ידי הופעתה המוקדמת של השפה הסנילית. בחלק מהמטופלים הדנטין אינו משתנה, בעוד שבחלקו השני הוא נקרא אופל. ישנם שינויים באבי העורקים ומחלת לב מיטרלי, דימומים מהאף. צניחת מסתם מיטרלי מתרחשת ב-20% מהחולים עם OI מסוג I. מטופל כזה מתואר על ידי I.A. שמוב וש.מ. זכרייבסקי בשנת 1989. צורה זו נובעת ממוטציות מבניות בתחום הפרו-הלילי, אפשרות ההורשה היא כ-7%.
סוג II. Osteogenesis imperfecta סב-לידתי-קטלני. מבחינה קלינית וביוכימית מדובר בקבוצה הטרוגנית של חולים המתאפיינים במוות תוך רחמי או מוקדם של יילודים, ריבוי וקלות שברים. הוא מחולק לשלוש קבוצות.
קבוצה א.השבריריות של תצורות רקמת חיבור כל כך בולטת עד שנזק לגפיים ולראש העובר מתרחש אפילו במהלך ההריון; גולגולת המוח גדולה באופן לא פרופורציונלי, החזה קטן, הגפיים מתקצרות ומפותלות, יש דרגות קשות מאוד של הסתיידות של דפנות אבי העורקים והאנדוקרדיום, צמיחה קטנה מאוד בלידה (לפעמים 30-25 ס"מ).
לעיתים קרובות לידות מוקדמות: ב-15% מהמקרים במצג עכוז, עד 20% נולדים מת, השאר מתים בימים הראשונים או בשבוע הרביעי לחיים. שינויים בקרני רנטגן נקבעים בעובר עוד לפני הלידה: עצם הירך רחב עם קצוות גליים, חזה קצר, צלעות עם חרוזים וכו'. על פי נתונים גנטיים, רוב המקרים הללו הם ספורדיים. עדויות ביוכימיות מצביעות על כך שחולים מקבוצה A "...הם הטרוגניים למוטציות הגורמות להפרעה של שרשראות הקולגן npo-oci(I), מה שמוביל לריבוע משולש סליל פגום ושילוב ברקמת חיבור רגילה. למספר קטן של חולים יש מוטציות הטרוזיגוטיות בשרשרת הקולגן npo-ai(I), בעוד כמה אחרים תוארו עם החלפת חומצת אמינו בודדת, כלומר. גליצין לציסטין, מה שמוביל ליצירת גשרים דיסולפטים בין שתי שרשראות ה-cti (I) והצטברות יתר של מולקולות קולגן מסוג I. בדיקת פרובנדים מצביעה על פגם מולקולרי אפשרי התואם להטרוזיגוסטיות של מוטציות בגן הקולגן, המתבטאת בתכונות התורשה - אוטוזומלית דומיננטית.
קבוצה ב'הפנוטיפ דומה לקבוצה A, עם זאת, הפרעות במערכת הנשימה פחות בולטות והמטופלים חיים מספר שנים. העצמות הצינוריות מתקצרות ומתרחבות, הצלעות משתנות, אך השברים שלהן נדירים. ההנחה היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית עקב מוטציה טרייה.
קבוצה ב'נצפתה לעיתים רחוקות, לעיתים קרובות מציינים לידות מת ותמותה במהלך החודש הראשון לחיים. חולים בעלי קומה קטנה, עצמות צינוריות דקות, במיוחד הדיאפיזה, אין התאבנות בעצמות המוח וגולגולת הפנים. ההנחה היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
סוג IIIנדיר יחסית, גופם של יילודים מתקצר, משקל הגוף יכול להיות תקין, לעיתים מתרחשים שברים במהלך הלידה, ולעיתים בגיל מספר שנים. נוצרים עיוותים בגפיים (בצורת O), kyphoscoliosis, במיוחד מתקדם במהלך ההתבגרות. שינויים בשלד ובמערכת הלב וכלי הדם מביאים למותם של 40-50% מהחולים. אוסטאופורוזיס בולטת - אוסטאופניה, התאבנות וצמיחת עצמות באורך מופרעות, באזורי הגדילה של העצמות - הסתיידות לא אחידה, המובילה להיווצרות כתמים ("גרעיני תירס").
כפי שמציין D.O Silence (1985), סוג זה מאופיין בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. רק בחולה אחד הוא יכול היה לציין שהפנוטיפ נובע מהומוזיגוזיות לפגם מולקולרי בקולגן. תורשה טרי אוטוזומלית, מוטציה דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.
סוג IV.שינויים בשלד הם הנפוצים ביותר. קיימת שונות גדולה באוסטיאופניה, גיל, מספר שברים בעצמות, כחולות של הסקלרה (במבוגרים, הסקלרה עשויה להיות בצבע תקין). מספר השברים יורד עם הגיל, יש היווצרות תקינה של יבלת עצם, בגיל מעל 30 שנה, השמיעה נפגעת בחולי V3. חולים עם סוג זה של osteogenesis imperfecta נחלקים לשתי קבוצות: עם שיניים אופליות שהשתנו בחדות וללא שינויים בשיניים. הדומיננטיות של תורשה אוטוזומלית דומיננטית מתבטאת בצורה חדה עקב היעדר סמן פנוטיפי (כמו סקלרה כחולה).
כיום מאמינים ש- osteogenesis imperfecta נגרמת משינויים איכותיים וכמותיים בסינתזה של קולגן מסוג I. בסוג I osteogenesis imperfecta, הסינתזה של קולגן תקין מבחינה מבנית מופחתת, בעוד שבסוגים II ו-IV, הסינתזה של קולגן כזה היא תקינה, אך עקב יציבות מופחתת, כמות הקולגן הכוללת מצטמצמת. לפי D.O. Silence (1985), מספר מולקולות הקולגן המיוצרות ב- osteogenesis imperfecta גדל במהירות ובאופן קבוע, אך עדיין לא מגיע לנורמה. לכן, הוא סבור כי במקרה זה, אין הפרה פשוטה של סינתזת הקולגן עקב שינוי בכרומוזום ה-4, אלא הפרה של תכונות רקמת החיבור הנגרמת משינוי הן בסינתזת הפרוטאוגליקן והן בקולגן הגן.
ד.ה. קולין ור.נ. Byers (1991) מצא כי ב-4 חולים מתוך 60 תאים, סונתזה אוכלוסיה של שרשרת a2(I) עם שאריות ציסטין בסליל המשולש, והבדלים קליניים והטרוגניות במיקום של שיירי ציסטין מצביעים על כך שהמיקום והאתרים של החלפה בתוך השרשרת עצמה חשובים בקביעת הפנוטיפ הקליני. זה תומך ברעיון שלמטופלים עם osteogenesis imperfecta לא קטלני עלולים להיות לעתים קרובות פגמים בגנים COL A1 או COL 1A2, מה שמצביע על כך שרבים מהפגמים הללו מוחלפים בשאריות גליצין בחלל הסלילי המשולש oa(I).
L. Cohen-Solal וחב' (1991) הראו שסוג II וסוג III osteogenesis imperfecta עשויים לנבוע מפסיפס גונדאלי. שהוא חשוב מאוד לייעוץ גנטי בקביעת פנוטיפ המחלה המתאים.
ניתוחי פרוקולגן מסוג I של מולקולות שסונתזו על ידי פיברובלסטים עוריים שהותרבו מחולים עם osteogenesis imperfecta גילו שתי קבוצות ביוכימיות רחבות: 1) חולים שהפיברובלסטים שלהם סינתזו והפרישו ביעילות כמחצית מהכמות הצפויה של פרוקולגן מסוג I תקין; 2) חולים שהפיברובלסטים שלהם יצרו אוכלוסיות נורמליות ולא תקינות של מולקולות ואז הפרישו אותן.
ר.ג. Wenstrup וחב' (1990) דיווחו שהם ערכו מחקרים דומים ב-224 חולים והשוו את הנתונים הביוכימיים שהתקבלו עם התמונה הקלינית. התברר כי בקבוצה 1, שבה חלה ירידה בכמות פרוקולגן תקין מסוג I, הביטויים הקליניים היו קטנים, ובקבוצה השנייה, שבה התגלתה סינתזה של מולקולות תקינות ופרוקולגן לא תקין מסוג I, הפנוטיפ השתנה מעצם מעוותת בינונית לדמות מקוצרת קלה ועד למחלה המעוותת בצורה חדה את השלד עם דמות מקוצרת בינונית או חדה. מחקרים אלו ואחרים מאפשרים אבחון טרום לידתי. לדברי ר.ג. Wenstup et al. (1990), יש לקחת בחשבון פגמים ביוכימיים בטיפול.
ל.מ. Mikhailova (1971) במהלך בדיקה אולטרה-מיקרוסקופית של רקמת העצם של חולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת באוסטאובלסטים רבים ציינה את הפחתה של אלמנטים של הרשת האנדופלזמית הגרנורית, אשר גרמה להפרה של פיברילוגנזה; כמו כן התברר שהמיטוכונדריה השתנו, שבמטריקס שלה היו הצטברויות של גבישים (כמובן, הידרוקסיאפטיט), שלדעתה הצביעו על הפרה של יוני סידן ופוספטים. לפי M.V. וולקוב ונ.נ. Nefed'eva (1974), בחולים התוכן של hexoses, glycoproteins, hexosamines, sialoproteins בסרום הדם גדל בחדות וכמות מוגברת של mucopolysaccharides מופרשת בשתן. שינויים פתולוגיים בחולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת הם מגוונים מאוד.
פסאודוסרקומות. לאחר שבר מתפתח יבלת גדולה או ענקית (איור 5.1), פורוטי חד, בהדרגה, במשך מספר שנים או עשורים, הולך וגובר, שיש להבדיל מסרקומה, במיוחד מכיוון שישנן אינדיקציות בספרות על ההתפתחות. של סרקומה אוסטאוגני בחולים עם OI. התפתחות פסאודוסרקומה מלווה בכאב חזק למדי, מתח רקמות והיפרמיה מקומית.
התפתחות של יבלת גדולה, לפי T.P. Vinogradova (1973) הוא מנגנון המפצה על החוזק הלא מספיק של המבנים שלו. לאחר איחוי שברים, היבלות דמויות הגידול הללו נעלמו. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד בחולים עם OI, היבלות אינן חולפות, אלא נשארות גדולות באופן חריג (כפי שהיו במקור) או ממשיכות לאט לאט לגדול, כך שלא ניתן עוד לקחת אותן כביטוי לתהליך מפצה. אין השערות מספקות למקורם. ראינו 3 חולים עם התפתחות של "פסאודוסרקומה", ב-2 מהם הגיעו לגודל עצום.
אורז. 5.1. יבלת עצם, שגרמה לעלייה בעצם הירך הימנית, היא פסאודוסרקומה.
ניתחנו מטופל אחד. רקמת העצם נראתה כמו ספוגיוזה עם מחיצות דקות וחסר גדול של מח העצם השומני.
נראה היה שגדילת מוח העצם מובילה לעלייה בנפח העצם, ליקונים בעצמות, ויצירת עצם תגובתית מסוגלת ליצור מחיצות וחללים דקות בלבד, אך אינה מסוגלת לעצור את התהליך, ולכן תקין שכבת קליפת המוח לא יכולה להיווצר.
אנו רואים שמקובל להניח שב-OI האוסטאופניה הנצפית היא תוצאה, ראשית, של ירידה מסוימת במספר "תאי הצמיחה הפעילים של רקמת העצם", אשר על פי התיאוריה שפותחה על ידי N.M. Frost וחב' מגדירים דוגמנות עצם; שנית, תוצאה של שינויים במבני קולגן, ושלישית, כמובן, תוצאה של הפרעות מטבוליות ב"סוג השלישי של רקמת השומן". לדברי א.א. Zavarzin (1985), זן כזה הוא רקמת השומן של מח העצם, שתאי השומן שלה מכילים שומנים מיוחדים שאינם משמשים בדרך כלל במטבוליזם של שומנים. השגשוג המהיר של רקמת החיבור הנצפית במהלך שברים והתפתחות פסאודוסרקומה תורמים להיווצרות פערים גדולים ובכך ספונגיזציה של העצם: באזורים בהם מתפתחת פסאודוסרקומה, לעיתים השכבה הקורטיקלית ככזו אינה מוגדרת.
א.נ. צ'רניאייב וג.א. Gribanov (1982) הראה כי מתן ממושך של קלציטונין מקדם עלייה בסינתזה של פיברובלסטים לא רק של קולגן, גליקוזאמינוגליקנים, אלא גם של שומנים. מטבע הדברים, יש צורך ללמוד בקפידה את הדינמיקה של רמת ייצור הקלציטונין בחולים עם צורות פסאודו-סרקומאטיות של אוסטאוגנזה אי-פרפקטה. היינו צריכים להתבונן בחולה עם צורה בולטת של צורה פסאודו-סרקומטית של אוסטאוגנזה אימפרפקטה במשך 30 שנה. זה לא מתקדם באופן שווה, אבל בשלבים, תקופה של זרימה רגועה איטית מוחלפת בתקופה של התפתחות מהירה, כאבים מופיעים בעצם כזו או אחרת, הטמפרטורה עולה מקומית, המלווה בהופעת אזורים של היפרמיה ללא ברור. גבולות, רמת הפוספטאז הבסיסי עולה בחדות.
מטופל א' נצפה אצלנו מגיל 33 עד 61 שנים. היא נולדה כילדה רגילה בשנת 1933, היא הלכה באופן עצמאי עד שנה 9 חודשים, כאשר עצם הירך שלה נשברה. שנה לאחר מכן - שבר חוזר של עצם הירך הימנית, בגיל 6 שנים - שבר בעצמות רגל ימין, לאחר מכן עצם הירך השמאלית, היו 7 שברים בסך הכל. עם המטופל התייעצו מומחים ידועים: ג.ס. בוהם, P.A. הרזן (הוא אמר - "הוא יחיה לא יותר משנה"), ש.מ. ספסוקוקוצקי, ט.פ. Krasnobaev ("למחלה זו אין שם"), I.G. לגונובה, מ.ק. קלימוב. בשנת 1970 היא פנתה ל-CITO ואושפזה עם אבחנה של osteogenesis imperfecta, צורה פסאודוסרקומטית.
המטופל נמוך מאוד (107 ס"מ), כמעט ולא הולך על קביים, מעדיף להסתובב על גבי ארובה. תלונות על הנפח ההולך וגדל של הירך הימנית, שהייתה "אבטיח" מוארך משהו, בחלק העליון עובר לאגן ובחלק התחתון מסתיים בברך. גם השוקה ועצם הירך השמאלית הוגדלו. כמעט ולא היו תנועות במפרק הירך הימני, והמטופל לא יכול היה לעשות שירותים מהפרינאום, ובעת מתן שתן נפל שתן על פני השטח הפנימי של הירך. ביצענו אוסטאוטומיה סובטרוכנטרית של עצם הירך הימנית, שלא הצריכה פטיש, אלא אזמל, שבלחץ היד צלל בקלות לתוך העצם, שייצגה את מח העצם השומני, מופרד על ידי מחיצות עצם דקות. יוצר אוסטאוטומיה 3/4 מקוטר עצם הירך, לאחר מכן הרגל נסוגה החוצה ומקבעת עם סד גבס. העצם שעברה שינוי קליני פתולוגי יצר רושם של התפשטות שומן מח עצם ורקמת עצם דלילה אוסטאופורטית: טרבקולות עצם אטרופיות נדירות.
לא היו שינויים משמעותיים במצבו של המטופל במשך 25 שנים. בשנת 1995 אירע שבר בעצם הירך ולאחריו החל נפחו לגדול במהירות, וכך גם נפח רגל שמאל, המטופלת בקושי הצליחה להתהפך על המיטה. בבדיקה בשנת 1997, הן הירכיים והן הרגליים התחתונות הוגדלו בחדות בנפחן. כל עצמות האגן משני הצדדים מוגדלות אף הן, מצבו של המטופל חמור. חודש לאחר מכן, אמרו לי בטלפון שיש לה שבר בכמה צלעות, הם הולכים להכניס אותה לבית חולים. החיבור נקטע.
יַחַס. נכון להיום, מקובל כי בכל צורות ה-OI, טיפול באוסטיאופורוזיס באמצעות ויטמין D3, קומפלקסונים (קסידיפון וכו'), ביספוספונטים, סידן גלוקונאט, גליצרופוספט, מגנזיום ומלחי אשלגן. טיפול בשמן דגים, ויטמין D2, הורמונים אנבוליים, הקרנה אולטרה סגולה היה פחות נפוץ [M.B. Volkov, N.N. Nefedieva, 1974]. הטיפול שפותח ב-1984 על ידי N.A. העניק תפוצה והשפעה רבה יותר. Belova בצורה של תוכנית ומיועדת ל-12 חודשים (הורמון סומטוטרופי 4 IU 3 פעמים בשבוע בחודש הראשון וה-9; קלציטרין 3-7.5 IU מדי יום בחודש ה-2 וה-10; ויטמין D2 - החודשים ה-9 וה-12; oxidevit (ויטמין D3) 1 - 1.5 מק"ג ליום - חודשים 3, 4 ו-11, 12; חגיגי, פנזינורם, סידן גלוקונאט, פיטין, תערובת ציטראט, ויטמינים A, E, אלקטרופורזה עם מלחי סידן, עיסוי, טיפול בפעילות גופנית). לפי א.פ. Berezhny et al. (1988), טיפול שמרני זה איפשר להגיע לתוצאות חיוביות: שברים בעצמות צינוריות ארוכות נעצרו במספר חולים, והטיפול שבוצע בתקופה שלפני הניתוח שיפר את תוצאות הניתוחים. לפיכך, טיפול שמרני עם ויטמין D3 ותרופות אחרות צריך להתבצע בכל החולים עם OI.
טיפול שמרני בשברים בעצמות בקבוצת חולים זו הוא משימה קשה למדי, שכן לחלקם יש שברים לעיתים קרובות, ולעיתים הם מרובים. יש צורך להשתמש בכל שיטות הטיפול הזמינות, ולפעמים לשים אינדיקציות להתערבות כירורגית.
לאור השבריריות המוגברת של העצמות, חלק מהאורטופדים ביצעו אוסטאוקלאזיס בקודקוד העיוות כדי לתקן את העיוות, תיקנו את העיוות וקיבעו את הגפה באמצעות תחבושת גבס או מתיחה.
טיפול כירורגי בשנות ה-40-50 בוצע בחולים בודדים. פ.ר. בוגדנוב (1945) ביצע אוסטאוטומיה סגמנטלית, ולקיבוע תוך-מדולרי הוא השתמש בסיכה שהוצעה על ידו. ט.ס. זצפין השתמש בסיכות העשויות מהטרובון ומתכת. בשנת 1964 M.V. וולקוב הציע שתלים אלוגניים כמקבע תוך-מדולרי, ולאחר מכן פיתח טכניקה הכוללת דקורטיקציה של עצם מעוותת, אוסטאוטומיה סגמנטלית ופלסטיק באמצעות השתלות אלו כמו "חבורה של עץ מברשת". טכניקה זו התבררה כיעילה מאוד, בעוד שתלים אלוגניים מולחמים ברקמה אוסטאוגנית ונבנים מחדש בהדרגה.
במחלקה שלנו בוצע טיפול כירורגי ב-43 חולים כאלה, שעברו בסך הכל 91 התערבויות כירורגיות. אורטופדים העוסקים בטיפול כירורגי בחולים עם OI צריכים לקחת בחשבון שינויים בשלד המטופל ובהתאם לכך לקבוע משימות ניתוחיות, לפתח תכנית ולבחור שיטות טיפול. צפינו בצורות קליניות שונות ומציעים לחלק אותן לקבוצות הבאות.
ס"ט זצפין
פתולוגיה של עצמות במבוגרים