סקר ילודים של יילודים - ניתוח גנטי של דם מהעקב. איך ולמה עושים ניתוח מהעקב של יילוד: תהליך בדיקת העקב לפתולוגיות אפשריות איזה סוג של ניתוח גנטי נעשה בבית חולים ליולדות

בבית היולדות, רופא ילדים בודק בקפידה ילד שזה עתה נולד מכף רגל ועד ראש. הוא מעריך את העור, בוחן את האוזניים, האף, פי הטבעת, עמוד השדרה, הצוואר, הגפיים של התינוק. לאחר בדיקת המצב הגופני, הרופא בודק את מערכת העצבים ואת טונוס השרירים שלו. לאחר מכן יש צורך בבדיקת אקספרס של יילודים או בבדיקת עקב. למה זה נוצר, ומה זה יכול להראות?

מה זה הקרנה

הקרנה (מבדיקת "הקרנה" באנגלית) נחשבת לדרך יעילה לגילוי פגמים גנטיים בינקות. זה נערך ביוזמת WHO (ארגון הבריאות העולמי). מבין המחלות הגנטיות הרבות, מומלץ לזהות 5 פתולוגיות קשות שכיחות המשפיעות לרעה על התפתחות הילד. בשל גילוי ההפרעה בזמן, ניתן להתחיל טיפול הולם ולמנוע השלכות חמורות.

סוגי הקרנה ופרשנותם

בין כותלי בית היולדות מתבצעים מספר סוגי בדיקות:

• סקר ילודים או בדיקה מהירה למחלות תורשתיות.זה מבוצע על כל התינוקות, וחושף בעיות מולדות עם חסינות וחילוף חומרים. מחקר זה חשוב מאוד, שכן הוא מאפשר לזהות חריגות שאינן מופיעות אפילו כמה חודשים לאחר הלידה, אך מעכבות משמעותית את התפתחות התינוק.
• בדיקה אודיולוגית מאתרת בעיות שמיעה.זה מבוצע גם בבית החולים. אם התינוק לא נבדק בזמן, ניתן לבצע את ההליך במרפאה בהגיעו לחודש. בעבר, ניתוח כזה בוצע על ידי ילדים בסיכון. אבל עכשיו זה מתבצע עבור כל היילודים. מד אודיו משמש להקרנה. הוא שולח אותות לאוזן התינוק שמקפיצים תאים מסוימים. העיקר שהתינוק יהיה רגוע או ישן.
• בדיקת אולטרסאונד.חושף דיספלזיה של מפרק הירך ותת-לוקסה מולדת של עצם הירך. כמו כן, בעזרת אבחנה זו ניתן לסרוק את מוחו של התינוק דרך הפונטנל לאיתור מחלות של מערכת העצבים. אם נרשמו חריגות בהתפתחות האיברים הפנימיים ביילוד שעדיין ברחם, עליו לעבור בדיקת אולטרסאונד.

אם תוצאות בדיקת העקב שליליות, הנתונים המתקבלים מוכנסים לכרטיס הילד. אם חיובי, ההורים יידעו ומוזמנים להתייעצות עם גנטיקאי. מהימנות בדיקת הילודים תלויה בעיתוי הבדיקה והאם התינוק אכל 3 שעות לפני הבדיקה.

האבחנה הסופית אף פעם לא נעשית על ידי תוצאות מהירות. הם דורשים אישור באמצעות שיטות אבחון מדויקות יותר. זה קורה שלהורים מקבלים תוצאה שלילית כשהילד באמת חולה. אבל זה נדיר ביותר. במקרים כאלה המחלה מתגלה מאוחר יותר, מה שמחמיר את המחלה ומעכב את תהליך ההחלמה.

לאחר שיחה עם גנטיקאי ובירור האבחנה, הילד מופנה להתייעצות עם מומחה שיעסוק בהמשך טיפול בחולה קטן. כמעט כל המחלות המזוהות על ידי בדיקת יילודים דורשות טיפול ארוך טווח והשגחה רפואית קפדנית.

אילו בדיקות נלקחות מילד בבית החולים

הורים רבים רוצים לדעת אילו מחלות גנטיות מתגלות על ידי בדיקת יילודים מהירה בבית היולדות. קטגוריית המחקר כוללת מחלות שניתן לרפא או להפחית באופן משמעותי עם אבחון מוקדם. בעיקרון, אלו אנומליות הקשורות לתהליך מטבולי לא נכון.

לדוגמה, תסמונת אדוארדס, דאון או פטאו (פתולוגיות כרומוזומליות) אינן מזוהות בצורה זו. הם חשוכי מרפא, ושום דבר אינו תלוי בעיתוי האבחנה שלהם. בדיקת ילודים מחפשת חומרים גנים לא תקינים בדם של תינוקות ובודקת חלבונים תקינים.

• תת פעילות בלוטת התריס

הפרעה הנגרמת מהפרשה לא נכונה של הורמונים. ההשלכות של המחלה הן חמורות למדי, עד עיכוב התפתחותי. יש מקרה אחד של תת פעילות תורשתית של בלוטת התריס לכל 5,000 תינוקות. במקרה זה, המחלה נרשמת לעתים קרובות יותר אצל בנות. טיפול הורמונלי שנבחר כראוי נותן סיכוי להחלמה מלאה של הילד.

• סיסטיק פיברוזיס

הוא מאופיין בייצור לקוי של נוזלים מאיברים פנימיים, בפרט ממערכת העיכול והריאות. פריקת התאים מתעבה, מה שמוביל לתפקוד לקוי של הכבד והלבלב. זוהי המחלה השכיחה ביותר שבדיקה גנטית מזהה. מקרה אחד לכל 2000 ילדים.

• תסמונת אדרנוגניטל

זה נצפה די נדיר 1 מתוך 15,000 תינוקות. מדובר בפתולוגיה גנטית שבה מופרע ייצור הורמוני המין קורטיזול ואלדוסטרון על ידי בלוטות יותרת הכליה. במקרה זה, יש עיכוב בהתפתחות הנפשית, הגופנית, הבשלה של איברים פנימיים ואיברי מין. אם לא ניתן סיוע רפואי בזמן, מוות אפשרי. הטיפול מורכב מהדרת תסמינים מאיימים ודורש שימוש כל החיים בהורמונים.

• גלקטוזמיה

פתולוגיה תורשתית הנגרמת על ידי חוסר באנזים המפרק גלקטוז, שנכנס לגוף עם גלוקוז ולקטוז. תסמיני המחלה אינם מופיעים מיד. בתחילה נראה שהילוד הוא פעוט בריא, אך לאחר זמן מה הוא מתחיל להקיא, התיאבון שלו יורד ונפיחות נצפית. חלבון נמצא בשתן - מה אומר החלבון בשתן של ילד. גלקטוזמיה היא מחלה קשה הפוגעת קשות בכבד, הראייה יורדת וההתפתחות מואטת באופן משמעותי. המחלה מתרחשת לעתים רחוקות 1 מתוך 30,000 תינוקות. הטיפול מורכב בהדרה מוחלטת של מוצרי חלב מהתזונה.

• אוליגופרניה פנילפירובית

פתולוגיה נדירה שזוהתה בהקרנה. יש מקרה אחד לכל 15,000 תינוקות. המחלה מתרחשת עקב פגיעה בחילוף החומרים האנזימטי. במקביל, האנזים המפרק פנילאלנין מיוצר בכמות לא מספקת.

תוצרי פירוק רעילים של חומר זה מצטברים בדם וגורמים לנזק חמור למוח ולמערכת העצבים. שינויים פתולוגיים במוח הם בלתי הפיכים. לילד יש התקפי עווית, יש פיגור בהתפתחות הנפשית. בעתיד, הוא מפגר פיזית, מאוחר יותר הוא מתחיל להחזיק את הראש, להתיישב, לעמוד. ניתן למנוע סיבוכים על ידי ביטול מזונות המכילים פנילאלנין מהתזונה. אם זה נעשה בשנה הראשונה לחיים, אז ניתן לגדל ילד בריא.

מדענים זיהו כ-500 פתולוגיות גנטיות הקשורות להפרעות מטבוליות. לדוגמה, באירופה נבדקות 14 מחלות בילודים, ויותר מ-40 בארה"ב. ברוסיה נבדקות רק 5, אך אם ההורים רוצים, ניתן לבצע בדיקה ל-16 מחלות.

מתי צריך לעשות בדיקה?

מועד הבדיקה תלוי במצב בריאותו של התינוק ובמקום שהותו בזמן הבדיקה.

ניתן לאבחן את רוב הילודים בבית החולים ליולדות:

• בילדים שנולדו בתום, ההקרנה מתבצעת ביום 4, בזמן שהם בבית החולים;
• פגים נבדקים שבוע לאחר הלידה;
• אם היילוד שוחרר מוקדם יותר, ניתן לבצע ניתוח בבית או במרפאה המקומית שאליה מוקצה התינוק;
• אם מתבצעת בדיקה גנטית למשך 2-3 ימים, התוצאות עלולות להיות מעוותות. באופן אידיאלי, בדיקה לעשות ב-10 הימים הראשונים לאחר הלידה.

מעניין:לצורך בדיקה אקספרס לוקחים דם מהעקב, ולכן הבדיקה נקראת "עקב". אי אפשר לקחת דם מהאצבעות, מכיוון שהכלים בהן עדיין חלשים מדי, וכמות הדם לבדיקה חייבת להיות גדולה יותר מאשר בניתוח הכללי.

הבדיקה מתבצעת על קיבה ריקה. היילוד אינו יונק 3 שעות לפני ההקרנה. לפני נטילת דם, שוטפים את רגלו של התינוק בסבון ומנגבים אותו באלכוהול. העקב מנוקב כמה מילימטרים ונלקח קצת דם. חומר הבדיקה מוחל על 5 טפסי בדיקה של נייר סינון (טופס אחד לבדיקה אחת). הם חתומים ונשלחים למעבדה לניתוח.

לשם מה הבחינה?

הורים צעירים נבהלים לא רק משמות של מחלות לא ידועות שבגינן תינוקם נבדק (מאיפה הם באים מהורים בריאים?), אלא גם משמועות על תוצאות כוזבות והורים ממורמרים. כל זה גורם לנו לחשוב על כדאיות האבחון המתבצע בבית היולדות.

אבל יש צורך לקחת בחשבון את העובדה של נוכחות של חילוף חומרים חריג בילודים בעלי אופי לא גנטי. הורים בריאים לחלוטין יולדים ילדים חולים. עם הבהרה ואישור האבחנה, סיוע רפואי שניתן בזמן יכול להציל את בריאותו וחיי התינוק.

האם אפשר לסרב

להורים יש זכות לסרב לבדיקה. לשם כך בבית היולדות חותמים על כתב ויתור שמודבק בכרטיס הרך הנולד. אם זה לא נעשה, המרפאה המחוזית תדרוש מסמך כתוב הפוטר את הרופאים מאחריות.

קראו בנוסף:

• המנגיומה ביילודים - מה זה והאם זה מסוכן.

בדיקת DNA לילודים

איך ומתי זה מתבצע

בדיקת יילודים, או "בדיקת עקב" מתבצעת באופן מסיבי ברוסיה, אירופה וארה"ב. בדרך כלל, הניתוח נעשה בבית החולים ליולדות ביום הרביעי או החמישי לחייו של התינוק. התוצאות מגיעות בממוצע לאחר שלושה שבועות. לרוב, במהלך בדיקה זו, ילדים מאובחנים עם מחלה הנקראת סיסטיק פיברוזיס.

סקר ילודים (מאנגלית screening - sorting) היא אחת השיטות היעילות ביותר לאבחון מחלות גנטיות של תקופת היילוד. המחקר הגנטי מתבצע ביוזמת ארגון הבריאות העולמי (WHO). ברוסיה, ההקרנה נכללה ברשימת אמצעי האבחון המחייבים בחמש עשרה השנים האחרונות. מתוך רשימה גדולה של מחלות גנטיות, מומלץ לאבחן חמש פתולוגיות, תוך התחשבות בגורמים כמו שכיחות, חומרת המחלות, כמו גם היכולת להשיג תוצאות בדיקות אמינות ולהחיל טיפול יעיל.

תנאים והגבלות להקרנה

כיצד מתבצעת בדיקת תינוקות?

📍 בתינוקות בלידה מלאה הניתוח נעשה ביום הרביעי בבית היולדות.
📍פגים נבדקים ביום ה-7 לחייהם ואילך 📍אם הילד שוחרר מבית החולים מוקדם יותר, התינוק עובר ניתוח בבית או במרפאה במקום המגורים.
📍 דם היקפי (מהעקב) נלקח לבדיקה, ומכאן "בדיקת העקב".
📍דם מוחל על 5 צורות נפרדות (עיגולים) של נייר מסונן.
📍הניתוח מתבצע על קיבה ריקה, לא ניתן להאכיל יילוד 3 שעות לפני ההקרנה.

מתי לעשות מיון? אם תבצע את הניתוח מוקדם יותר - ביום ה-2 או ה-3 לחיים - התוצאות עלולות להתברר כ-false positive וגם false negative. רצוי לבצע את הבדיקה במהלך 10 הימים הראשונים לחיים. זיהוי של הפרעות מטבוליות גנטיות בשלבים המוקדמים חשוב לפרוגנוזה חיובית.

אבחון פתולוגיות ברמת הגן

אילו מחלות מולדות מאובחנות בהקרנה ברוסיה? הרשימה כוללת את אותן מחלות שניתן לרפא או להפחית את חומרתה בשלב מוקדם של גילוי. אלו הן פתולוגיות הקשורות להפרעות מטבוליות שונות. זה, למשל, לא כולל אבחנה של מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון.

📍 תת פעילות בלוטת התריס. מחלה זו קשורה להפרה של ייצור הורמוני בלוטת התריס. ההשלכות של מחלה זו הן קשות: עיכוב התפתחותי פיזי ונפשי כללי. בממוצע נרשם מקרה אחד של תת פעילות תורשתית של בלוטת התריס לכל 5,000 יילודים, ובנות חולות לעתים קרובות יותר. הסיכוי לריפוי מלא של המחלה המתגלה לאחר תוצאות סקר חיוביות הוא גבוה למדי, ניתן להביס תת פעילות של בלוטת התריס. דורש טיפול הורמונלי. קרא עוד על תת פעילות בלוטת התריס, על הנורמות של TSH בילדים, קרא במאמר אחר שלנו.

📍 סיסטיק פיברוזיס. עם מחלה זו, ייצור הפרשה בריאות ובמערכת העיכול מופרע. הנוזל המופרש על ידי התאים הופך סמיך, מה שמוביל לחוסר תפקוד חמור של הריאות, הכבד והלבלב. סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות השכיחות ביותר שמתגלות במהלך ההקרנה, מקרה אחד נרשם ב-2-3 אלף יילודים. הפרוגנוזה חיובית אם מתחיל טיפול בזמן.

📍 תסמונת אדרנוגניטל. זה נדיר, בערך אחד מכל 15,000 יילודים. זה כולל קבוצה של מחלות גנטיות שמקורן בהפרה של ייצור הקורטיזול (בקליפת יותרת הכליה). מהן ההשלכות של מחלה זו? התפתחות איברי המין מתעכבת, הכליות, הלב וכלי הדם סובלים. מוות אפשרי אם לא יינתן טיפול רפואי. הטיפול מורכב מטיפול הורמונלי לכל החיים.

📍גלקטוזמיה. הגורם למחלה זו הוא מחסור באנזים המפרק גלקטאז. חומר זה נכנס לגוף עם גלוקוז, נמצא בלקטוז. תסמינים של גלקטוזמיה מופיעים בהדרגה, ונראה שהילוד הוא תינוק בריא לחלוטין. אך לאחר מספר שבועות עלולות להופיע הקאות, חוסר תיאבון, נפיחות, חלבון בשתן, צהבת. גלקטוזמיה מסוכנת בשל השלכותיה: הפרות חמורות של תפקודי הכבד, ירידה בחדות הראייה, התפתחות גופנית ואינטלקטואלית איטית. זוהי המחלה הנדירה ביותר שמאובחנת במהלך ההקרנה, מתרחשת אחת ל-30,000 יילודים. הטיפול בגלקטוזמיה הוא דיאטה קפדנית שאינה כוללת מוצרי חלב.

📍פנילקטונוריה. מחלה תורשתית נדירה המופיעה אחת ל-15 אלף יילודים. פנילקטונוריה מופיעה כתוצאה מהפרה של ייצור אנזים שאמור להרוס חומצה פנילאלנין. תוצרי הריקבון של פנילאלנין משפיעים לרעה על הגוף כולו ומצטברים בדם. קודם כל, מערכת העצבים המרכזית, המוח סובל, מופיעים עוויתות. כדי למנוע סיבוכים של המחלה, יש צורך בדיאטה קפדנית, אשר אינה כוללת צריכת פנילאלנין.

ברפואה, יש כחמש מאות מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות, או חילוף חומרים. לדוגמה, בגרמניה, 14 מחלות גנטיות מאובחנות באמצעות בדיקת יילודים, בארה"ב - למעלה מ-40 מחלות. ברוסיה מתבצעת סקר ילודים כדי לאבחן את חמש הפתולוגיות המסוכנות ביותר שמתחילות להתפתח בגיל צעיר. לבקשת ההורים, אם התינוק נמצא בסיכון, ניתן להרחיב את ההקרנה ל-16 מחלות.

יש הרבה מחלוקת סביב נושא הקרנת יילודים. לא מומלץ להורים שחוו לחץ לאחר תוצאה חיובית כוזבת בפירורים לעבור את ההליך. אמהות ואבות אחרים שלתינוקות שלהם היו אבחנות רציניות אסירי תודה לאבחנה זו, מכיוון שהצליחו להציל את הילד מהשלכות חמורות, לעצור או לרפא את המחלה.

5 שאלות להורים

ההקרנה גורמת לחרדה עבור אמהות ואבות רבים, ותקופת ההמתנה לתוצאה מלאה בחרדה ופחד. אמהות חרדות במיוחד עשויות אפילו להתחיל לסבול מבעיות בהנקה. אולי זו הסיבה שבחלק מבתי היולדות לא מודיעים כלל לאמהות לאילו מטרות נלקח הניתוח.

📍 מתי אוכל לקבל את התוצאה? הניתוח מתבצע תוך שלושה שבועות. אם התוצאות שליליות (וזה קורה ברוב המקרים), אף אחד לא מדווח על כך. אבל הנתונים נרשמים בכרטיס הרפואי של התינוק. אם תהיה תוצאה חיובית, אז הם בהחלט יתקשרו בחזרה מהמרפאה ויבקשו לעבור שוב את הבדיקה. הבדיקות החיוביות השגויות הנפוצות ביותר הן עבור סיסטיק פיברוזיס.
📍אם ההקרנה השנייה אישרה את הניתוח הקודם? הורים מוזמנים לשיחה עם גנטיקאי. הוא נותן הפניות למומחים צרים, שם מתבצעת בדיקה נוספת: קו-פרוגרמה, אבחון DNA, ניתוח כתמי דם יבשים, ואם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס, בדיקת הזעה.
אם לאחר בדיקות נוספות האבחנה עדיין מאושרת, מתקבלת הכרעה בשאלת הטקטיקה של הטיפול בתינוק.
האם ניתן לבצע בדיקת תינוקות בבית? אם מסיבה כלשהי לא בוצעה המיון בבית היולדות או שהשחרור היה ביום ה-3, הניתוח נעשה במרפאה במקום המגורים. כמה אמהות, המעירות על המצב, חולקות את החוויה שלהן: מישהי הזעיקה את האחות הביתה, מישהי הלכה למרפאה, והאחות הגיעה בעצמה לבית של מישהו ולקחה דגימת דם לבדיקה. אם יש קשיים, ועיתוי נטילת הדם לבדיקה אוזל, ניתן לבצע ניתוח במעבדה בתשלום. כמו כן, ניתן לפנות לרשויות הבריאות העליונות, להן כפופות בית החולים ליולדות המחוז והמרפאה, ולשאול כיצד לפעול במצב זה.
📍כמה אמינה ההקרנה? אם הניתוח בוצע בזמן, אם התינוק לא אכל 3 שעות לפני דגימת הדם, אמינות הבדיקות גבוהה. אבל האבחנה לעולם לא נקבעת לאחר התוצאה החיובית הראשונה. ישנם מקרים נדירים שבהם ההקרנה מראה תוצאות שליליות שגויות. במקרה זה, המחלה מתגלה מאוחר, כאשר הסימפטומים כבר מופיעים.
האם אני יכול לבטל את ההסכמה להקרנה? כן אתה יכול. הורים לוקחים אחריות וחותמים על מסמך סירוב לסנן את היילוד. נייר זה מודבק בכרטיס של התינוק. האחות או הרופא במרפאה המחוזית יתקשרו, יחזרו הביתה, ישאירו פתקים המבקשים מיון עד לכתיבת סירוב ההורה.

חשוב לדעת שהפרעות מטבוליות פתולוגיות יכולות להיות לא רק מחלות תורשתיות. הורים בריאים לחלוטין יכולים ללדת ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה, תסמונת אדרנוגניטל. כמו כן, חשוב לדעת שכאשר מאשרים את האבחנה, אין לדחות את הטיפול ולהזניח את התזונה המומלצת לפנילקטונוריה או גלקטוזמיה.

בדיקת ילודים בבית היולדות היא מהירה, בחינם וללא כאבים לתינוקות. עובדים רפואיים ממליצים להורים לגשת במודע לאבחון זה, המתבצע במסגרת תוכנית המדינה ויוזמת WHO. למרבה הצער, גילוי מאוחר של מחלות מטבוליות גנטיות מוביל לתוצאות בלתי הפיכות, נכות ותמותה בילדים.

סקר ילודים יעזור לזהות נטייה למחלות גנטיות. גם בבית היולדות לוקחים דם מהילד על מנת לבדוק לפחות 5 מחלות.

ההקרנה חשובה מאוד, מכיוון שהרבה חריגות גנטיות אינן גלויות לעין בלתי מזוינת ויכולות להרגיש את עצמן הרבה יותר מאוחר, אפילו בבגרות. מחקרי מעבדה יראו נוכחות של פתולוגיות הרבה לפני הופעת הסימנים הראשונים שלהן.

אין רופא שלא מייעץ לאמהות לעתיד לעשות סקר ילודים של יילודים. מחקר זה מתייחס לבדיקת דם. אחרי הכל, לא ניתן לזהות מחלות תורשתיות רבות ללא בדיקה מפורטת מיוחדת.

ההקרנה יכולה לזהות פגם גנטי בשלב העוברי ולמנוע ממנו להתפתח למחלה קשה. במילים פשוטות, בדיקת דם, הנלקחת מכל הילודים, עוזרת לזהות את המחלה גם בשלב הפרה-קליני.

הבדיקה אינה קשה ואינה דורשת כל מאמץ מצד האם או הילוד. בנוסף, הבדיקה, המסתכמת בלקיחת דם מהעקב, בטוחה לחלוטין וכמעט ללא כאבים.

אבל סקר ילודים למחלות תורשתיות מסייע במניעת הפרעות התפתחות נפשיות ופיזיות, כמו גם עיוורון, פגמים באיברים פנימיים רבים, ואפילו מוות.

למי, מתי ואיך

כיום, כל הילודים עוברים בדיקה לאיתור חמש מחלות גנטיות קשות. אם רוצים, ההורים יכולים לבקש מילדם להיבדק לאיתור חריגות אחרות. אבל בדיקות כאלה נעשות בנפרד.

דם היקפי נלקח מהעקב של כל תינוק בלידה מלאה ביום החמישי לחייו.בילדים שנולדו בטרם עת, הניתוח נלקח תוך שבוע. ההליך מתבצע על בטן ריקה, כלומר, לאחר ההאכלה האחרונה, צריכות לעבור לפחות 3 שעות.

אי הנוחות שחווים פירורים במהלך מניפולציה היא מינימלית, מכיוון שהעור מנוקב לעומק של כמה מילימטרים בלבד. ואז עובד הבריאות לוחץ בעדינות את העקב ומורח אותו על רצועה של נייר סינון מיוחד. בסך הכל יש צורך ב-5 טפסים כאלה כדי לבצע מספר דומה של בדיקות - אחת לכל מחלה גנטית.

לאילו מחלות נבדקים?

הורים צריכים להבין את החשיבות של בדיקה זו ולא להתנגד לה. ראשית, רבים אינם יודעים את ההיסטוריה של מחלות משפחתם ולעתים קרובות אינם חושדים שילדם נמצא בסיכון לפתולוגיה גנטית. שנית, גם אם אין להורים ולקרובי משפחתם פגמים כרומוזומליים, אין זה אומר שהתינוק מחוץ לאזור הסיכון. ילדים רבים הסובלים ממחלות כאלה נולדים במשפחות בריאות לחלוטין.

בדיקת ילודים של יילודים (בדיקת דם מהעקב) מאפשרת לזהות את המחלות הבאות:

1. פנילקטונוריה - פתולוגיה שבה קיים מחסור בגוף באנזים האחראי לפירוק הפנילאלנין. חומצת אמינו זו מצויה כמעט בכל חלבון, ועודף שלה עלול לעורר שיכרון חמור, הכרוך בנזק מוחי, הפרעה נוירולוגית המובילה לפיגור שכלי. עם זיהוי בזמן של המחלה, הילד הוא prescribed דיאטה מיוחדת, אשר יש להקפיד בקפדנות עד 10 שנים. אם ימלאו אחר כל המלצות הרופאים, ילד הסובל מפנילקטונוריה יתפתח באותו אופן כמו בני גילו הבריאים.
2. סיסטיק פיברוזיס - הפרעה גנטית חמורה המשפיעה על הבלוטות האקסוקריניות. בעצם, המחלה משפיעה על הריאות ועל מערכת העיכול. עם סיסטיק פיברוזיס, הסוד - ריר ומיץ קיבה - הופך לצמיג מאוד, מה שמעורר תהליך דלקתי כרוני במערכת הנשימה, בלבלב או במעיים. בגלל זה הדם לא נכנס טוב לרקמות, המחלה מעניקה סיבוך ללב, לכליות, לכבד ולאיברים אחרים. בהיעדר טיפול מתאים, סיסטיק פיברוזיס מוביל במהירות למוות.
3. גלקטוזמיה - הפרעה מטבולית פתולוגית המובילה לחוסר האפשרות של פירוק סוכר. כתוצאה מכך, גלקטוז אינו הופך לגלוקוז. על רקע המחלה קיימות תקלות חמורות בכבד, במערכת העיכול ובמערכת העצבים המרכזית. חל איסור על ילדים עם גלקטוזמיה לצרוך מוצרי חלב, ולכן עלולות להיות בעיות בהנקה.
4. תסמונת אדרנוגניטל - מחלה המאופיינת בחוסר תפקוד תורשתי של קליפת האדרנל. שתי צורות של המחלה הידועות ביותר: virilizing, שבה יש ביטוי מוגזם של מאפיינים מיניים גבריים. ומלח - מאבדים, עקב סינתזה לא מספקת של אלדוסטרון, עקב כך המלח, העובר דרך הכליות, אינו חוזר לזרם הדם. הצורה השנייה של AGS היא מסוכנת מאוד, ואם לא מתגלה בזמן, מובילה לעתים קרובות למוות של תינוק.
5. תת פעילות בלוטת התריס מולדת - פתולוגיה המובילה לתפקוד לקוי של בלוטת התריס. נזק לאיבר מתרחש אפילו במהלך היווצרות תוך רחמית. תת פעילות בלוטת התריס מולדת מעוררת עיכוב בגדילה ואת מערכת העצבים המרכזית. בנות חשופות יותר למחלות.

עם שתי המחלות האחרונות, לילד רושמים הורמונים, אותם הוא חייב לקחת כל חייו.

סוגים אחרים של הקרנה

בדיקת אולטרסאונד של תינוק מסוגלת לזהות נקעים מולדים של מפרקי הירך, כמו גם דיספלזיה. בנוסף, אולטרסאונד נעשה כדי לזהות פתולוגיות של המוח וכמה איברים פנימיים. אילו איברים לבדוק, יש צורך להחליט את ההורים יחד עם הרופא.

חשוב מאוד. הבדיקה מסייעת לאבחן אובדן שמיעה או חירשות בזמן. בערים רבות היא חובה גם לילדים שאינם בסיכון.

זמן קריאה: 5 דקות

שיטת האבחון של מחלות גנטיות, המשמשת בבתי חולים ליולדות לאיתור פתולוגיות תורשתיות בתינוק, נקראת בדיקת יילודים. הדגימה מכוונת לגילוי מוקדם של מחלות ומצבים חמורים, מה שעוזר להתחיל בטיפול הולם בזמן שלהם ולהימנע מסיבוכים שליליים חמורים, למנוע נכות.

אילו בדיקות נלקחות מיילודים בבית החולים

ההקרנה מתבצעת בחודש הראשון לחייו של יילוד. ניתוחים מכוונים לזהות פתולוגיות גנטיות חמורות, לבחון את מצב האיברים והמערכות הפנימיים. מכלול ההליכים המבוצעים כולל:

• ניתוח אודיולוגי (בדיקת שמיעה);
• בדיקת אולטרסאונד של איברים ומערכות פנימיות;
• בדיקה חזותית של היילוד על ידי מנתח, אורטופד, נוירולוג ורופא עיניים;
• בדיקת ילודים (בדיקת דם).

מהי הקרנת יילודים

סקר ילודים בילודים מתבצע על מנת לזהות מחלות תורשתיות קשות המתרחשות ללא תסמינים חמורים בשלבים הראשונים. גילוי מוקדם של הבעיה עוזר להתחיל את הטיפול בזמן ולמנוע סיבוכים רציניים.בתחילה, הניתוח נועד לזהות מומים מולדים שעלולים להוביל לפיגור שכלי. כעת נושא המחקר הם חמש הפתולוגיות התורשתיות הנפוצות ביותר, זה עוזר לזהות את הסימפטומים של גלקטוזמיה בחולים עם סיסטיק פיברוזיס.

למה לקחת דם מהעקב של יילוד

הקרנת יילוד, הנקראת הקרנת יילודים, כוללת שאיבת דם מהעקב של התינוק. ניתוח זה נועד לזהות את המחלות הקשות הבאות:

1. תת פעילות של בלוטת התריס (פגיעה בייצור הורמוני בלוטת התריס).
2. פנילקטונוריה (הפרעה מטבולית גנטית המובילה לתקלות מוחיות ולהפרעות עצביות חמורות).
3. סיסטיק פיברוזיס (הפרעות במערכת העיכול והנשימה).
4. תסמונת אדרנוגניטלית (הפרה של ייצור הורמונים אנדרוגנים, המובילה להתפתחות מינית פעילה, ומאיימת לאחר מכן על אי פוריות).
5. גלקטוזמיה (אי סבילות לחלבון חלב הנגרמת ממחסור באנזימי כבד חיוניים, הגורמת לצהבת).

עיתוי הקרנת יילודים

ההקרנה מתבצעת מיד לאחר הלידה, או במהלך החודש הראשון לחייו של היילוד. אם הלידה עברה ללא סיבוכים, מערכת נהלים לזיהוי מחלות גנטיות מתבצעת ביום הרביעי לחייו של התינוק. פגים נבדקים ביום השביעי לחייהם. במקרים בהם האם והילד שוחררו מבית היולדות מוקדם מהתאריכים המצוינים, מתבצעת בדיקת חובה שמטרתה אבחון מוקדם של פתולוגיות תורשתיות במרפאה או בבית.

כיצד מתבצע הסקר

ברוב המקרים, בעת ביצוע בדיקת יילודים בבית היולדות, לא מודיעים ליולדת על הבדיקות שנלקחו מהילד. עם תוצאה חיובית, הילוד נשלח לבדיקה חוזרת, ולאחר מכן, אם האבחנה מאושרת, ההורים עוברים התייעצות עם גנטיקאי. הוא דן באמצעי מניעה שימנעו התפתחות פתולוגיה, כמו גם, במידת הצורך, נקבע טיפול מתאים.

הקרנת יילודים

ניתוח גנטיקה בילודים מתבצע על ידי בדיקת דם התינוק שנלקח מעקב התינוק. הניתוח מתבצע על קיבה ריקה, כך שהילד אינו מואכל במשך שלוש שעות לפני ההקרנה.ההליך מתבצע על פי האלגוריתם הבא:

• בעזרת מיקרוניקור בעקב, נלקחות כמה טיפות של דם היקפי מהילוד;
• חומר הבדיקה המתקבל מוחל על טופס מיוחד עם חמישה חלקים;
• מעטפה עם התוצאות נשלחת למעבדה הגנטית.

כיצד מתבצעת בדיקה אודיולוגית של יילוד?

אם יש חשד לליקוי שמיעה, הילד נשלח לבדיקה אודיולוגית מיוחדת במהלך החודש הראשון לחייו. לא כל בתי החולים ובתי החולים ליולדות מצוידים בציוד הדרוש ליישומו, לכן, ניתוח כזה נקבע בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחיים, כאשר מזוהות בעיות חמורות בדיבור או בהתפתחות פסיכולוגית.

הניתוח מתבצע באמצעות בדיקה אלקטרו אקוסטית מיוחדת עם מיקרופון רגיש במיוחד המחובר לתעלת האוזן של הילד. התגובה לצלילים בתדרים שונים הנפלטים מהמכשיר נבדקת. גילוי מוקדם של אובדן שמיעה מסייע למנוע אובדן שמיעה מוחלט או ליקויים הנגרמים על ידו בהתפתחות הפסיכולוגית של התינוק.

בדיקת אולטרסאונד של יילודים בגיל חודש

הבדיקה מתבצעת בנוכחות אינדיקציות חזותיות בשיטת נוירו-סונוגרפיה (אולטרסאונד של המוח), בדיקת מפרקי הירך, בדיקת לב. נוירוסאונוגרפיה מאבחנת פתולוגיות מולדות וסביבות הלידה של מערכת העצבים המרכזית של יילוד. תוצאות ההליך משמשות לפיתוח אמצעי שיקום וטיפול נאותים המסייעים למנוע עיכוב התפתחותי של הילד.

אולטרסאונד של אזור האגן מכוון לזיהוי דיספלזיה בירך והפרעות אחרות של מערכת השרירים והשלד. אבחון מוקדם ומניעה בזמן בחודשי החיים הראשונים מאפשרים להסתדר ללא פעולות כירורגיות בעתיד בכל הנוגע להפרעות בהיווצרות מפרקים. בדיקת לב מגלה בעיות בתפקוד הלב ומערכת הלב וכלי הדם.

האם ניתן לסרב לבדיקות?

בדיקת ילוד בבית היולדות נחשבת להליך חובה, אך הורים יכולים לבחור שלא לבצע את הבדיקה אם הם רוצים. הסירוב הינו מסמך רשמי, יש לחתום על ידי שני ההורים ולהיכנס לתיעוד הרפואי של התינוק. במקרה של ניתוח שבוצע נכון (דם נלקח על בטן ריקה), הדיוק שלו בדרך כלל גבוה. אם יש ספק לגבי נכונות התוצאות, ניתן לחזור על ניתוח הסינון.הפתולוגיות שחושפת הבדיקה אינן תמיד תורשתיות, לעיתים נולדים ילדים חולים להורים בריאים.

וִידֵאוֹ