ניוון שרירים ראשוני (מיופתיות). מהי מיופתיה בשרירים וכיצד מטפלים בה מיופתיה דיסטלית מאוחרת

במונחים גנטיים, מיופתיות הן קבוצה הטרוגנית של מחלות. יש מיופתיות עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית וקשורה למין.

צורה פסאודו-היפרטרופית של דושן.זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מיופתיה הקשורה למין. הבנים חולים. המחלה מתחילה בחמש השנים הראשונות לחייו של הילד. מתבטאת קלינית בנייוון של שרירי חגורת האגן והרגליים הפרוקסימליות. פסאודוהיפרטרופיה מופיעה בשלב מוקדם במיוחד של הגסטרוקנמיוס ולעתים רחוקות יותר של שרירי הדלתא, ניוון סופני של השרירים, נסיגה של הגידים, במיוחד של אכילס, הרפלקסים נעלמים, במיוחד של הברכיים. לילד קשה לעלות במדרגות, הוא משעין את ידיו על ירכיו, אינו יכול לקפוץ, וקם מהרצפה בקושי רב. לאחר זמן מה, חולשה וניוון של שרירי חגורת הכתפיים נכנסים, ועד מהרה הילד מרותק למיטה. בעתיד, התכווצויות מתפתחות עקב נסיגה חדה של הגידים, כף הרגל תופסת עמדה של סוס.

עם צורה זו של מיופתיה, נראים שינויים גם בשריר הלב, המוח סובל במידה זו או אחרת, המתבטא בפיגור שכלי של הילד. עקב חולשת שרירי הנשימה ואוורור לקוי, ילדים אלו מפתחים לעיתים קרובות דלקת ריאות, המחמירה בשל חולשת שריר הלב, ממנה חולים בדרך כלל מתים מוקדם. כל זה מצביע על ההשפעה הפליוטרופית של הגן הפתולוגי.

בשנת 1955, בקר תיאר גרסה מתונה של המיאופתיה המקושרת למין הנושאת את שמו. המחלה מתחילה לאחר גיל 20 שנים. זה מתבטא בפסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק ובאטרופיה מתפתחת לאט של שרירי חגורת האגן והירכיים.

אינטליגנציה בצורה זו אינה סובלת. שתי צורות אלו של המחלה נקבעות על ידי פגיעה בשני גנים שונים הממוקמים בשני לוקוסים של כרומוזום המין X, כלומר, הם גנוקופים. שתי צורות המיופתיה אינן מתרחשות באותה משפחה.

טופס ארבעובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הוא מופיע בשלוש גרסאות - מוקדם, טיפוסי ומאוחר. מבין אלה, הגרסה הטיפוסית והצעירה הנפוצה ביותר. חולים, בדרך כלל בעשור השני לחייהם, מפתחים חולשה של שרירי חגורת האגן והגפיים התחתונות הפרוקסימליות, ולאחר מכן ניוון שלהם. בעתיד, שרירי חגורת הכתפיים והזרועות הפרוקסימליות מעורבים בתהליך. פסאודוהיפרטרופיה בצורה זו היא מינורית ונדירה. ההליכה והסטטיקה בחולים משתנות, אם כי פחות מאשר בצורת דושן. מתרומם, המטופל נשען על חפצים מסביב (74). עקב חולשת השרירים הארוכים של הגב, שרירי העכוז והבטן, הלורדוזה מתגברת וההליכה דומה לברווז. עקב החולשה של השרירים הקדמיים של serratus, scapulae pterygoide מופיעות. עקב ניוון של שריר הטרפז, מופיע סימפטום של "כתפיים רפויות". ניתן לקחת את המטופל בכתפיים ולהרים בחופשיות את חגורת הכתפיים למעלה. במקרה זה, הראש, כביכול, קבור בין השכמות. משרירי הבטן נותרו ניוון ישרים ואלכסוניים יותר ורוחביים, וכתוצאה מכך המותניים בחולים דקות מאוד ("מותן צרעה"). השריר העגול של הפה והשרירים המעגליים של העיניים נפגעים מוקדם. כתוצאה מכך, החולה אינו יכול לקפל את שפתיו לצינור, אינו יכול לשרוק, כאשר צוחק, זוויות הפה אינן מתרוממות למעלה, וסדק הפה נמתח לצדדים (חיוך רוחבי). עקב פסאודו-היפרטרופיה, השפתיים בולטות (שפתיים של טפיר). השרירים הארוכים של הגפיים ניוון לא רק בקוטר, אלא גם בקצוות (אטרופיה סופנית), וכתוצאה מכך לשחפת שרירים. כתוצאה מניוון שרירים וקיצור, תנועות אקטיביות ופסיביות במפרקים מוגבלות. בשל חולשת השרירים ומנגנון הרצועה, רפלקסים בגידים מופחתים או נעדרים, ומציינים "רפיון" של המפרקים. עם השנים משקל הגוף עולה, בעיקר מתפתחת שכבת השומן התת עורית, ניוון שרירים יותר ויותר, מה שמוביל להגבלה חדה של תנועות פעילות ובהמשך לחוסר תנועה מוחלט של המטופלים.

הן זכרים והן נקבות מושפעים, אך הראשונים שכיחים יותר. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך היא ממאירה יותר. בגרסה המאוחרת, הקורס נוח יותר. מטופלים יכולים ללכת ולשרת את עצמם לאורך זמן. ישנם מקרים של השעיה של התקדמות המחלה למשך זמן מה.

צורת כתף-פנים של Landouzy-Dejerine.זוהי הצורה הקלה ביותר של המחלה. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה מתחיל בגיל 15-20 שנים, מתקדם לאט מאוד ויש לו השפעה מועטה על כושר העבודה של החולים. המחלה מתחילה בחולשה וניוון של שרירי השכמות, ובהמשך מתפשטת לשרירי הפנים. פני המטופלים דלים בהבעות פנים, ללא קמטים - "מיופתיים" (75). יש להם שכמות פטריגואידיות, בגלל חולשת שרירי חגורת הכתפיים, המטופלים אינם מסוגלים להרים את הידיים מעל הרמה האופקית. אצל נשים המחלה חמורה יותר מאשר אצל גברים. המחלה אינה פוגעת ביכולות השכליות. לחולים כאלה עשויים להיות ילדים, שמחציתם גם בעלי נטייה לצורה זו של מיופתיה.

צורות אחרות של מיופתיהלהתרחש בתדירות נמוכה בהרבה. ביניהם, צורות אופטלמופלגיות, דיסטליות, מולדות נבדלות.

בְּ צורה של אופתלמופלגיהבמיופתיה, המחלה מתחילה בפטוזיס של העפעפיים, ולאחריה חוסר תנועה הדרגתי של גלגלי העיניים (76). פחות שכיח, התהליך עובר לשרירי הפנים והצוואר. כמה מדענים מאמינים כי הצורה האופטלמופלגית של מיופתיה היא גרסה מתונה של צורת הפנים-הומרוסקפולרית.

צורה דיסטלימיופתיה מתבטאת בפיתוח הדרגתי של חולשה וניוון של שרירי הגפיים המרוחקות. המחלה מתחילה בגיל 40-60 שנים ומתקדמת לאט מאוד. דומה מבחינה קלינית לאמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooths, עם זאת, לחולים אין הפרעות תחושתיות. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

בשנים האחרונות, צורות מולדות (לא פרוגרסיביות) של מיאו-

נתיב. מבחינה קלינית, הם מתבטאים בחולשה ורפיון של השרירים של הגפיים הפרוקסימליות בעיקר. הם מתחילים מוקדם ולא מתקדמים.

בחרו מספר אפשרויות מיופתיות מולדות -מיופתיה של המוט המרכזי, חוט, גרעיני מרכזי, מיופתיה עם מיטוכונדריה ענקית ומיוטוניה של אופנהיים.

מיופתיה של המוט המרכזי. מיקרוסקופ אלקטרוני מראה חוסר ארגון של מיופיברילים בחלק המרכזי של סיבי השריר, חלוקה לא ברורה לסרקומרים ושינויים ברצועות.

שינויים בסיבי השריר דומים לתמונה שנצפתה במהלך דנרבציה, מה שנתן סיבה לכמה מחברים לקשר מחלת שרירים עם הפרה של העצוב שלהם בתקופה שלפני הלידה. בדיקה היסטוכימית בחלק זה של פוספורילאז בשריר הסיבים ודה-הידרוגנזה לקטית אינן מזוהות.

זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

מיופתיה חוטית. עם צורה זו, מבנים חוטים נמצאים בסיבי השריר במרכז, לעתים רחוקות יותר בפריפריה. סיבי השריר נטולי פסים רוחביים ונבדלים זה מזה בקליבר. בנוסף לירידה בטונוס השרירים וחולשה של שרירי השלד, מציינים חריגות שלד בצורה של דפורמציה של החזה ועמוד השדרה, התארכות גולגולת הפנים וכו'.

מיופתיה גרעינית מרכזית. בחולים יש ירידה בטונוס של שרירי תא המטען והגפיים, עיוות בחזה, כמו גם פטוזיס של העפעפיים ואופטלמופלגיה חיצונית. בדיקה היסטולוגית של סיבי שריר בגודל קטן, במרכזם נמצאים הגרעינים, מוקפים בשדה אור, נטול מיופיברילים.

מיופתיה עם מיטוכונדריה ענקית. מתבטאת קלינית בלחץ דם מולד בשריר. בדיקה היסטולוגית גילתה מיטוכונדריה ענקית בין סיבים של סיבי שריר.

מיוטוניה של אופנהיים ("ילד רפוי"), שבעבר בודדה כצורה נוזולוגית עצמאית, נחשבת כיום לאחת מהצורות של מיופתיות מולדות ולא מתקדמת (77).

הפתוגנזה של קוצר ראייה לא הובהרה במלואה. ההשערה של "ממברנות פגומות" קיבלה את ההכרה הגדולה ביותר. מחבריו מאמינים שההפרעות המתרחשות בסיבי השריר נובעות מההפרה העיקרית של המבנה

ממברנות שרירים. עקב דיפוזיה מוגברת דרך ממברנות התא, סיבי השריר מאבדים מספר מרכיבים (אנזימים, גליקוגן, חומצות אמינו וכו'). חשיבות מיוחסת להפרה של חילופי נוקלאוטידים מחזוריים המעורבים בוויסות תהליכים מטבוליים בסיבי השריר. אז אדנוזין מונופוספט (AMP) באמצעות מערכת הפרוטאזות שולט בפעילותם של מספר אנזימים מרכזיים. רמת פעילות ה-AMP תלויה בפעילות של שניים מהאנזימים שלו המובנים בממברנה: אדנילט ציקלאז, המסנתז AMP מ-ATP, ופוספודיאסטראז, המפרק AMP. שינויים בפעילותם של אנזימים אלו מובילים בסופו של דבר לנזק ומוות של סיבי השריר.

בדיקה היסטולוגית של שרירים של חולי מיופתיה מראה קוטר לא אחיד של סיבי שריר והחלפתם ברקמת חיבור ושומן. בסיבי שריר בודדים ישנה עלייה במספר הגרעינים, המסודרים בשרשרת. יש פיצול אורכי של סיבי שריר עם היווצרות ואקוולים. בשלבים מתקדמים, כמות רקמת החיבור האנדו-פרימיזיאלית עולה משמעותית עם היווצרות טבעת סיבית צפופה סביב סיבי שריר וכלי דם. מיקרוסקופיה אלקטרונית חושפת את התרחבותם של נתיבים סרקופלזמיים בין מיופיברילים עם שקיעת גרגרי גליקוגן וטיפות שומן במקומות אלו.

במחקר ביוכימי בסרום הדם, יש עלייה בפעילות ובריכוז של שריר אלדראז, לקטט דהידרוגנאז וקריאטין קינאז; בשרירים, הפעילות של אנזימים אלו מופחתת. בשתן עולה הפרשת הקריאטין והפרשת הקריאטיב פוחתת. עלייה בקריאטין קינאז בסרום היא סימן מוקדם למחלה ואינדיקטור של נשיאה הטרוזיגטית של מיופתיה של דושן. מקור השריר של אנזימי סרום שנמצא במחקר הביוכימי של סרום הדם של חולים מעיד על עלייה בחדירות תאי השריר והאברון שלהם. בשנים האחרונות, מחקרים מיקרוסקופיים אלקטרוניים חשפו שינויים בלוחיות הקצה של נוירונים מוטוריים בחולים עם מיופתיה. ייתכן שהגורם לניוון שרירים במיופתיות הוא אי ספיקה של החומר הטרופי העצבי.

דנרבציה בשרירים ומחסור בטוקופרול הם רק פנוקופים של מיופתיה.

הטיפול בחולים עם מיופתיה אינו יעיל במיוחד. ש.נ. דוידנקוב, שהקדיש תשומת לב רבה למחלות תורשתיות של מערכת העצבים, המליץ ​​לחולים אלו לקבל עירוי של דם בקבוצה בודדת מתורמים 4-5 פעמים בכל קורס של 125-150 מ"ל, מתן אינסולין עם גלוקוז (4- 16 יחידות אינסולין ו-20 מ"ל תמיסת גלוקוז 40% לווריד - 30 עירוי לקורס), טיפול רדיותרפיה באזור ההיפותלמוס והחדרת ATP. הם גם ממליצים על שימוש בהורמונים אנבוליים, חומצות אמינו, טיפול בתזונה. חולים עם מיופתיה צריכים לאכול מספיק ירקות ופירות טריים, חלב גולמי, גבינת קוטג ', חמאה, ביצים, אגוזים, דבש, גזר, שיבולת שועל. אלכוהול הוא התווית נגד עבורם. קפה, תה, תבלינים, סוכר, תפוחי אדמה, כרוב, מנות חמות ראשונות אינם מומלצים. למטופלים מוצג עיסוי קל, תרגילי פיזיותרפיה. החזרה השיטתית על קורסים אלו של טיפול תרופתי 2-3 פעמים בשנה מאפשרת לעכב את התפתחות המחלה למשך זמן מה. במרווחים בין קורסי טיפול בבית חולים, חולים עם מיופתיה צריכים להיבדק על ידי נוירולוג על בסיס אשפוז, לקחת ויטמינים מקבוצת B, חומצה אסקורבית, חומצות אמינו, הורמונים אנבוליים.

עם קיצור בולט של גיד אכילס, יש לציין טיפול אורטופדי.

מחקרים קליניים וביוכימיים יכולים לזהות נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המיאופתי הפתולוגי. לכן, באמהות לילדים עם מיופתיה דושן, כמו גם באחים עם צורות אחרות של מיופתיה, נמצאו מספר תסמינים שיכולים לשמש קריטריונים להטרוזיגוסיות. אלו היפרטרופיה, קיצור של הבטן והתארכות הגיד של שרירי הגסטרוקנמיוס, היעדר רפלקסים של אכילס, דחיסה חדה של שרירים אצל אנשים לא מאומנים פיזית, חולשת טונוס השרירים ומנגנון הרצועה, המתבטאת בגמישות יתר של האצבעות, עיבוי של האצבעות. עצבי אוזניים אולנריים וגדולים, עקמומיות של עמוד השדרה, רגליים שטוחות. בדם - עלייה בריכוז של קריאטין קינאז ואלדולאז. יש לקחת בחשבון תסמינים אלה כאשר ממליצים על המשך הולדה במשפחה זו.

ברגע שילד פעיל, המסוגל לשבת, ללכת, לרוץ, מאבד בהדרגה את יכולת התנועה. ראשית, שרירי הגפיים מושפעים, ואחריהם כל שאר האיברים. המחלה מובילה לתוצאות חמורות.

מיופתיה: סוגים

נהוג לכלול בקבוצת המיאופתיות מחלות כרוניות המתקדמות בהדרגה הקשורות לתבוסה, היעלמות סיבי שריר והחלפתן ברקמות שומן או חיבור. אין היום סיווג ברור.

חוקרים רבים מזהים פתולוגיות לפי אזור הנזק השולט, למשל, פנים-כתף-כתף, גפיים-חגורה. אחרים מדברים על מיופתיות בהתאם לאופי הגורמים - תורשתיים או נרכשים. הפתולוגיות מחולקות לפי מה שמושפע בעיקר - חלבונים או אנזימים.

נהוג גם לייחד מחלות בודדות:

1. ניוון שרירים דושן. המחלה מופיעה ב-0.03% מהמקרים. זה מתפתח אצל בנים עד 5 שנים. זוהי אחת הצורות הקשות ביותר של מיופתיה. בממוצע, עד גיל 15, הפתולוגיה משפיעה תחילה על שרירי הגפיים התחתונות, ולאחר מכן על העליונות. במקרים מסוימים מתפתח פיגור שכלי.
2. ניוון שרירים נוער Erb-Roth. המחלה נרשמת בדרך כלל בגיל ההתבגרות ובנוער עד 20 שנה. שרירי האגן והגפיים התחתונות מושפעים. המטופל מובחן בהליכה הדומה לברווז, מותניים דקים. scapulae Pterygoid מצוינים. בדיקה מגלה הידרדרות של רפלקסים בגידים. ממצב שכיבה המטופלים קמים בעזרת ידיים.
3. צורת כתף-שכמה-פנים של Landouzy-Dejerine. המיופתיה של צורה זו נבדלת על ידי חגורת הכתפיים, השכמות. שרירי המתח של האצבעות סובלים. מתגלה שינוי בצורת השד. המחלה מאובחנת לראשונה בגיל 10 עד 20 שנים. שלא כמו מיאופתיות רבות, צורה זו מתפתחת לאט ובעלת פרוגנוזה חיובית יחסית.
4. מיופתיה דיסטלי (סוג ולנדר). מופיע לאחר 20 שנה. קשור לירידה בנפח רקמת השריר בקרסול, בברכיים, באמות הידיים. נכות יכולה להתרחש בעוד 10 שנים, או אפילו מאוחר יותר.
5. ניוון מאוחר של בקר. זה נמצא בילדים מגיל 5 וצעירים עד גיל 20. זה מתבטא בעייפות גבוהה, החלפת רקמת שריר ברקמת שומן. ראשית, שרירי האגן, הירכיים, הרגליים התחתונות מושפעים, ואז המחלה משפיעה על הידיים. המודיעין נשאר על כנו.

תסמינים

הסימנים הבולטים ביותר לפתולוגיה באים לידי ביטוי במיופתיה של דושן. תסמינים אצל ילדים מופיעים בגיל שנה וחצי. שרירי הרגליים סובלים קודם כל. לילד קשה ללכת, הוא מתעייף במהירות, נופל, לא יכול לטפס במדרגות. נפילות ועייפות מובילים לכך שהוא מפחד ומנסה להזיז את עצמו כמה שפחות. ההליכה מתחילה להידמות לברווז.

בהדרגה, הילד יכול לקום באמצעות הידיים בלבד, אך הן גם נחלשות בהדרגה. עם הזמן, שרירי החזה, הלב ואיברי הנשימה נפגעים.

תסמונת דושן מאופיינת בהיעלמות הדרגתית של השרירים, אך כלפי חוץ זה בלתי נראה. להיפך, נראה שהם הולכים וגדלים. זה קורה עקב החלפת רקמת השריר ברקמת שומן.

המחלה מובילה להפרה של השלד. נפח התנועה של המפרקים יורד, עמוד השדרה כפוף, כף הרגל והאצבעות מעוותות.

התבוסה של שרירי הלב מובילה להופעת קוצר נשימה, הפרעות קצב, חוסר יציבות בלחץ. הנשימה הופכת רדודה.

גורם ל

התפתחות מיופתיות מבוססת על מוטציה גנטית. במחלת ניוון שרירים דושן, התפקיד המוביל ממלא שינוי בגן הקשור לסינתזה של חלבון הדיסטרופין הממוקם על כרומוזום X. עד 70% ממקרי הפתולוגיה מתרחשים כתוצאה מהירושה של גן שעבר מוטציה מהאם. 30% הנותרים קשורים לשינויים פתולוגיים חדשים המתרחשים בביצית. אותן סיבות גורמות לפתולוגיה של בקר. עם זאת, מיופתיה של דושן נגרמת מחסימה מוחלטת של ייצור דיסטרופין.

קרא גם בנושא

מיאסטניה גרביס: תסמינים, סיבות ושיטות טיפול

העברת הגן שעבר מוטציה מתרחשת מאם לבן, כאשר האישה היא הנשאית היחידה.

היעדר דיסטרופין מוביל להרס של רקמת השריר, להחלפתה ברקמת חיבור ושומן. במקביל יורדת התכווצות השרירים, הטונוס נחלש ומתרחשת ניוון.

אבחון

על מנת לאשר את האבחנה, להבהיר את סוג המיופתיה, מבוצעים מספר מחקרים:

1. ניתוח DNA. מאפשר לזהות מוטציות בגנים. נכון לעכשיו, מחקר זה נחשב לשיטה האינפורמטיבית ביותר. המחקר נעשה בתקופה הסב-לידתית, לאחר לידת ילד. הבדיקה מתבצעת גם על ידי הורים המתכננים הריון אם יש חולים עם מיודיסטרופיה בקרב קרוביהם.
2. ביופסיה של סיבי שריר. הרופא לוקח דגימה של רקמת שריר לבדיקה היסטולוגית ולבירור נוכחות חלבון דיסטרופין.
3. אלקטרומיוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מצב רקמת השריר, לזהות נמק, תכונות של הולכה של דחפים ברקמות עצבים.
4. ביוכימיה של דם. רמת האנזים קריאטין פוספוקינאז מצוינת. עלייה בתוכן שלו מעידה על נוכחות של פתולוגיה.
5. א.ק.ג. מזהה סימני פגיעה בשריר הלב.

עריכת מחקרים אלו מאפשרת לנו לזהות ניוון ארבה-רוט, מחלת דושן, מיופתיות דלקתיות, מטבוליות, מיודיסטרופיה של בקר, ניוון דרייפוס, פולימיוזיטיס.

יַחַס

כיום אין תרופה מלאה למחלה.הטיפול הוא סימפטומטי, מטרתו להאריך את חייו של אדם, לשפר אותם. נעשה שימוש בתרופות, מוצרים אורטופדיים, תרגילי פיזיותרפיה, פיזיותרפיה, עיסוי. מומלץ טיפול ספא קבוע.

חשוב לפתח וליישם שיטות טיפול חדשות. אז תאי גזע נבדקים היום. לדברי מדענים, הם יכולים להחליף תאי שריר פגומים. דרך חדשה נוספת היא ריפוי גנטי. מטרתו להפעיל גן הקשור לייצור חלבון האוטרופין. מדענים מאמינים שהוא דומה לדיסטרופין ויכול לפצות על המחסור בו.

טיפול תרופתי

טיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים (Prednisolone) עוזר להפחית את הביטוי של סימפטומים של מיופתיה. אמצעים של קבוצה זו אינם משפיעים לטווח ארוך ונותנים תגובות לוואי, למשל, מובילות לעודף משקל, קיכלי.

שפר את העברת דחפים עצביים מעכבי אצטילכולין אסטראז, בפרט, Prozerin. תרופות אגוניסטים בטא מאטים את הופעת הסימפטומים של המחלה, עוזרים להגביר את טונוס השרירים וחוזקם. סטרואידים אנבוליים (Nandrolone Decanoate) יסייעו בשיפור חילוף החומרים ברקמות.

מוצג השימוש בויטמינים מקבוצות A, B, C, E.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

השימוש בשיטות פיזיותרפיה יכול לשפר את הולכת דחפים עצביים לשרירים, לשפר את תזונתם, חילוף החומרים וזרימת הדם שלהם.

נעשה שימוש באלקטרופורזה, אולטראפונופורזה, בלנאותרפיה, הידרומסאז', טיפול בלייזר.

לְעַסוֹת

המטרה העיקרית של העיסוי היא להגביר את טונוס השרירים. כדי לקבל את האפקט, זה מתבצע מספר פעמים בשנה. במקרים רבים, מומלץ לקרובים של המטופל ללמוד טכניקות עיסוי לשימוש קבוע בבית.

אימון גופני

בטיפול במיופתיה יש חשיבות רבה לטיפול בפעילות גופנית. מכלול האלמנטים, מורכבותם תלויים במידת ההתפתחות של הפתולוגיה. במהלך השנה מתבצעים עד 4 קורסים של טיפול בפעילות גופנית עם פיזיותרפיסט במרכזים מיוחדים. בין הקורסים עושים תרגילים בבית. חוסר פעילות גופנית מוביל להתפתחות מהירה של המחלה.

מומלץ למטופלים לבקר בבריכה. שחייה, פעילות גופנית במים תורמים להתפתחות השרירים. במקרה זה, אין עומס על עמוד השדרה. בנוסף, להיות במים משפר את מצב הרוח, מביא שמחה.

סיבוכים

מיופתיה של דושן גורמת לסיבוכים חמורים. הם קשורים לפגיעה במערכות איברים שונות:

1. בעיות נשימה. חולשת שרירים מובילה לנשימה רדודה וחוסר יכולת להשתעל כרגיל. כתוצאה מכך, ליחה נשארת בריאות ובסמפונות. זה מוביל למחלות נשימה תכופות. על מנת למנוע אותם, הם מתחסנים ומתחילים בטיפול מיד לאחר הביטויים הראשונים של SARS. במקרים חמורים מבוצעת שאיבה של ריר. בעיה נוספת היא ירידה ברמת החמצן בדם, הגורמת להפרעות שינה ועצבנות.
2. קרדיומיופתיה. היחלשות של שריר הלב מובילה להפרעות קצב, אי ספיקת לב. החולה סובל מקוצר נשימה, חולשה, בצקת.
3. הפרעות בכסא. אורח חיים בישיבה גורם לעצירות. למניעתו, מומלץ לאכול מזונות עשירים בסיבים, ליטול חומרים משלשלים.
4. אוסטאופורוזיס. חוסר תנועה ושימוש בתרופות הורמונליות הן הסיבות העיקריות לירידה בצפיפות העצם. מניעה של סיבוך זה קשורה לצריכה נוספת של תרופות המכילות סידן וויטמין D. אם המחלה כבר אובחנה, מומלץ ביספוספונטים.
5. פתולוגיות שלד. ניוון מתקדם של רקמת השריר גורם לעקמומיות של עמוד השדרה בצורה של קיפוזיס ועקמת. למטופלים מומלץ ללבוש מחוכים, במקרים חמורים מבוצע ניתוח.
6. עלייה או ירידה במשקל הגוף. נטילת קורטיקוסטרואידים מובילה לעודף משקל. עם זאת, ישנם גם מצבים הפוכים כאשר חולים מאבדים את זה בגלל ניוון שרירים. בכל מקרה, לחולים מוצגת תזונה מיוחדת.
7. הפרעת אכילה. החולה מאבד בהדרגה את היכולת ללעוס, לבלוע. כדי לשמור על החיים, מבוצעת הזנה תוך ורידי או גסטרוסטומיה. במקרה האחרון, חולים אוכלים דרך צינור מיוחד.

מיופתיה היא קבוצה גדולה של מחלות שיש להן סימפטום אחד לכולם. זוהי חולשה מתקדמת בשרירים, אשר מובילה לאחר מכן לנכות חמורה של המטופל. במקרה זה, השרירים מאבדים לחלוטין את תפקידם, ובמקרים מסוימים הם מתנוונים ובמקומם מופיעה רקמת שומן או חיבור.

סוגים

ישנם מספר סיווגים של מיופתיות, ועד כה אין אחד שיתקבל על ידי כל הרופאים. עם זאת, נהוג לחלקם לתורשתי ונרכש.

צורות תורשתיות כוללות:

1. מִלֵדָה.
2. פרוגרסיבי, הנקרא גם מיודיסטרופיה.
3. Myotonia.
4. שיתוק תקופתי.
5. מינים מטבוליים תורשתיים, המחולקים לאלו המתרחשים תוך הפרה של חילוף החומרים של פחמימות, תוך הפרה של חילוף החומרים השומנים והמיטוכונדריה.

יש גם צורות נרכשות, הכוללות דלקתיות, אנדוקריניות ורעילות.

מטעמי התרחשות, הם גם מחולקים לשני סוגים. אלו הן צורות ראשוניות ומשניות. מחלות ראשוניות כוללות מחלות עצמאיות, שהן לרוב מולדות בטבען. כאן תוכל להדגיש:

1. מיופתיות בגיל מוקדם, המתבטאות בחודש הראשון לחייו של תינוק.
2. ילדות מוקדמת, את הביטויים הראשונים שלה ניתן לייחס לגיל 5 עד 10 שנים.
3. צעירים, שמתחילים להופיע אצל מתבגרים וגברים צעירים.

צורות משניות מתעוררות כתסמין של מחלה אחרת כלשהי, למשל, שיכרון או עקב הפרעות במערכת ההורמונלית.

כמו כן, ניתן לסווג את כל סוגי הפתולוגיה הזו לפי מידת החולשה בשרירים. כאן ניתן לחלק אותם באופן הבא:

1. פרוקסימלי - תבוסה של הירכיים והכתפיים.
2. דיסטלי - שוקיים, אמות, ידיים.
3. מעורב.

הטיפול אינו תלוי בסוג המחלה ומתבצע כמעט תמיד באותו אופן.

כיצד לזהות את המחלה

מיופתיה היא מחלה, שתסמיניה יכולים להתבטא הן מעצם לידתו של התינוק, והן לאחר שהאדם הוא בן 15-18. הכל תלוי מאיזו מחלה סובל החולה.

כך, למשל, אם המחלה מתחילה להתבטא בגיל צעיר, אזי מצוינת כאן תסמונת "הילד האיטי". יחד עם זאת, לתינוק יש ירידה בטונוס השרירים, חולשת שרירים קלה, התפתחות שרירים לקויה ובעיות ביניקה. ככל שהילד גדל, חולשת השרירים הופכת בולטת יותר, אך הפתולוגיה עצמה, ככלל, מתקדמת לאט מאוד, למעט במקרים מסוימים כאשר ילד בגיל 10 כבר הופך לנכות חמורה.

חלק מהילדים עם צורה חמורה של המחלה פשוט לא יכולים ללמוד ללכת בכוחות עצמם, ולחלק יש שיתוק חמור, ובמקרה זה הילד פשוט לא יכול להזיז את הידיים והרגליים. תנועה אפשרית רק בכיסא גלגלים.

חולשה שאינה חולפת גם לאחר מנוחה ועייפות הם הסימנים הראשונים להתפתחות מחלה זו. אדם גם מציין שהוא לא יכול לבצע את עבודתו הרגילה אם הפתולוגיה החלה להתפתח בגיל בוגר יותר. בהדרגה, החולשה גוברת, רקמת השריר נעשית דקה יותר וניתן להחליפה לחלוטין ברקמת שומן או חיבור.

לפעמים עם מחלה זו יש תחושה כזו שהשרירים של אדם מנופחים מאוד, זה בולט במיוחד על השוקיים. עם זאת, זה גם אחד מסימני המחלה, והשרירים עצמם כמעט נעלמו לעגלים כאלה, הם הוחלפו בשומן.

כתוצאה מהמחלה, גם כל השרירים בבת אחת, ורק חלק מהקבוצות שלהם יכולים לסבול. לעתים קרובות קורה שהמחלה תחילה פוגעת רק באיבר אחד, והרגל או הזרוע השנייה נראית בריאה לחלוטין. אבל בהדרגה, חולשת שרירים עוברת גם לאיבר הזה, שנחשב בעבר ללא פתולוגיה.

סימפטום נוסף הוא עייפות ורפיון של השרירים. עם זאת, כל המיאופתיות שונות זו מזו בהבדלים מסוימים בתסמינים. לדוגמה, מיופתיה של דושן אף פעם לא באה לידי ביטוי אצל בנים, מתקדמת במהירות והחולה מת בגיל צעיר. מיופתיה של שרירי בקר היא תהליך מתמשך לאט, התסמינים הראשונים שלו אינם מופיעים לפני גיל ההתבגרות, בעוד שרק הרגליים ואזור האגן נפגעים.

טיפול במיופתיה

טיפול במחלות מולדות לא נמצא עד היום. חולים עם אבחנות אלו עוברים טיפול סימפטומטי, שרק מאריך את חייו של האדם. עם זאת, בלעדיו, המוות מתרחש תוך מספר שנים לאחר האבחנה.

הטיפול העיקרי במיופתיה מכוון לשמירה על הטונוס ושמירה על תנועתיות המפרקים. ככלל, מספר פעמים בשנה, ולרוב כל חודשיים, אדם חייב לעבור טיפול מורכב בבית חולים נוירולוגי הכולל:

1. לְעַסוֹת.
2. תרגילי פיזיותרפיה.
3. שיעורי שחייה.
4. פיזיותרפיה עם פרוזרין ותרופות אחרות.

במידת הצורך, מומלץ למטופל ללבוש מחוכים המסייעים להתמודד עם עקמומיות עמוד השדרה. עם זאת, מחוכים כאלה נלבשים כבר כאשר מופיעים השינויים הראשונים בעמוד השדרה, למשל, קיפוזיס, עקמת או לורדוזיס. מחוכים נבחרים באופן אינדיבידואלי, בהתאם לגיל.

באשר לתרופות, קורטיקוסטרואידים נקבעים ברוב המקרים. ביניהם, פרדניזולון יוצא על העליונה. התרופה נבחרת על פי תכנית אינדיבידואלית לחלוטין והכנסתה מסייעת להאריך את חייו של אדם למספר שנים נוספות. עם זאת, אם מתרחשות תופעות לוואי כלשהן במהלך השימוש בקורטיקוסטרואידים, למשל, מופיעה השמנת יתר, אז התרופה מבוטלת מיד.

באשר לטיפול בתרופות אחרות, כאן נעשה שימוש בקורסים:

1. Cerebralysin.
2. תיאוניקול.
3. פרוזרין.
4. נוטרופיל.
5. קאווינטון.
6. פוספט פירידוקסל.
7. אוקסזיל.
8. Encephabol.
9. ריבוקסין.
10. טרנטל.

לאחר שאדם לומד את האבחנה שלו בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, הוא חווה מתח מסוים. לכן, כל החולים במחלה זו זקוקים לעזרה ותמיכה פסיכולוגית.

אגב, אולי יעניין אותך גם את הדברים הבאים חינםחומרים:

• ספרים בחינם: "7 תרגילי בוקר רעים שכדאי להימנע מהם" | "6 כללים למתיחה יעילה ובטוחה"
• שיקום מפרקי ברכיים וירכיים עם ארתרוזיס- הקלטת וידאו בחינם של הסמינר המקוון, שנערך על ידי הרופא לתרפיה בפעילות גופנית ורפואת ספורט - אלכסנדרה בונינה
• שיעורי טיפול חינם בכאבי גב תחתון מפיזיותרפיסט מוסמך. רופא זה פיתח מערכת ייחודית לשיקום כל חלקי עמוד השדרה וכבר עזר מעל 2000 לקוחותעם בעיות גב וצוואר שונות!
• רוצה ללמוד איך לטפל בעצב סיאטי צבוט? ואז בזהירות צפו בסרטון בקישור הזה.
• 10 רכיבי תזונה חיוניים לעמוד שדרה בריא- בדוח זה תגלו מה צריכה להיות התזונה היומית שלכם כדי שאתם ועמוד השדרה שלכם תמיד יהיו בריאים בגוף וברוח. מידע שימושי מאוד!
• האם יש לך אוסטאוכונדרוזיס? לאחר מכן אנו ממליצים לך ללמוד שיטות יעילות לטיפול מותני, צוואר הרחם ו אוסטאוכונדרוזיס בית החזהללא תרופות.

מחלות של מערכת העצבים קשות ברוב המקרים לאבחון ולטפל, במיוחד אם המחלה פוגעת בסיבי השריר. במאמר זה נדבר על מחלה כזו כמו מיופתיה - מה זה וכיצד להתמודד עם מחלה זו, נשקול בפירוט להלן.

אז, מיופתיה היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים, אשר מתרחשת הן כתוצאה מגורם תורשתי, והן כתוצאה מעורר מחלות או פציעות.

אגב, מיופתיה תמיד נחשבה למחלה תורשתית, עד שהתבסס אופי שונה של המחלה.

בנוירולוגיה קיימות מספר אפשרויות לסיווג מחלה זו.

אז, לפי מקום הלוקליזציה, הם מבחינים:

• גפיים - חגורה (משפיעה על שרירי המותניים והגפיים העליונות);
• פנים-כתף-שכמה (משפיע על שרירי פלג הגוף העליון);
• gumero - tibial (משפיע על שרירי הגפיים התחתונות);
• עיניים (משפיע על שרירי העיניים).

מיופתיה היא לא יותר מאשר צורה קלה של ניוון שרירים, אשר עם הזמן יכולה להפוך לתסמונת כזו או אחרת.

אז, הם מבחינים:

• מחלת ארב;
• מחלת בקר;
• תסמונת לנדוזי-דג'רין;
• ניוון מארי-שארקו;
• מיופתיה דיסטלי (Gowers-Welander);
• קרדיומיופתיה אלכוהולית;
• מיופתיה מיטוכונדריאלית.

בשל ההתרחשות, הם מבחינים:

• תורשתית (מיופתיה מולדת) - ראשונית;
• מיופתיה נרכשת היא משנית.

אגב, הסוג המולד של המחלה נקרא גם מחלת תומפסון.

יש גם צורות ילדים ונוער.

על פי עומק הנגע, מיופתיה מתרחשת:

• פרוקסימלי - שרירים הממוקמים קרוב יותר לגוף;
• דיסטלי - שרירים הממוקמים במרחק מהגוף;
• סוג מעורב.

גורם ל

התפתחות מיופתיה מכל סוג מתרחשת עקב הפרה בתפקוד המיטוכונדריה וסינתזת חלבון בשרירים, אשר, בתורה, מובילה לניוון. יכולות להיות מספר סיבות מדוע הסינתזה הזו מופרעת.

באשר לסוג המולד, הם יכולים להיות כדלקמן:

• הפרעות גנטיות באם או באב;
• מחלות שסבלו במהלך ההריון;
• מצב אקולוגי ירוד באזור בו מתגוררים הורי החולה;
• אלכוהוליזם של אחד ההורים או צריכת אלכוהול במהלך ההריון;
• נוכחות של ניאופלזמה שפירה או ממאירה;
• דיכאון תכוף.

בתורו, הסוג המשני של המחלה יכול להיות מופעל על ידי מחלות והפרעות שונות, כולל:

• הפרעות בעבודה של המערכת האנדוקרינית ובלוטת התריס בפרט;
• הפרעות הורמונליות (thyrotoxicosis);
• מחלות רקמת חיבור מערכתיות (סקלרודרמה).

בנוסף, הטריגר למחלה זו יכול להיות:

• SARS רגיל;
• דלקת ריאות חיידקית;
• פיילונפריטיס;
• סלמונלוזיס;
• פגיעה מוחית טראומטית;
• שברים באגן;
• הִתמַכְּרוּת;
• כָּהֳלִיוּת;
• אי ספיקת כבד או לב;
• avitaminosis;
• דרמטומיוזיטיס;
• סוכרת;
• פוליומיוזיטיס;
• בְּרוֹנכִיטִיס;
• דיסטוניה צמחית וכלי דם (VVD);
• תת פעילות של בלוטת התריס.

כמה זמן יכולה המחלה להתקדם? קשה לתת תשובה מדויקת, שכן אפילו הצורה המולדת יכולה להתחיל להתבטא רק לאחר מספר שנים.

ניוון שרירים מתרחשת עקב החלפתם ברקמת שומן, אשר, כמובן, אינה יכולה להתמודד עם המשימה שהשרירים ביצעו קודם לכן. חולשה מתפתחת בגפיים ובמקומות אחרים בגוף האדם.

כתוצאה ממחקר, התברר שחולים עם מיופתיה חווים בעיות במערכת העצבים האוטונומית והפריפריאלית.

תסמינים

התקדמות המחלה מתרחשת על פני תקופה ארוכה למדי. בהדרגה יש עלייה בסימפטומים. מהלך המחלה אינו אופייני.

התמונה הכללית נראית כך:

• חולשת שרירים וכאב;
• עייפות יתר של המטופל;
• "כאב" בגוף;
• ירידה בניידות במפרקים (במקרים מסוימים, להיפך, ניידות מוגברת);
• ירידה בכוח השרירים.

בנוסף לתסמינים הכלליים, לכל מקרה ספציפי ישנם סימנים מסוימים.

אדם עם מיופתיה

ניוון דושן

מחלה זו היא הצורה השכיחה והחמורה ביותר של המחלה, וגם היא בעלת שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. זה כולל את התסמינים הבאים:

• עלייה בשרירי השוק, עקב צמיחת רקמת השומן;
• קשיים בהרמה עצמאית של המטופל;
• נוצר בהדרגה ניוון מוחלט של הגוף כולו;
• עיוות מפרק;
• ניוון של שרירי הלב והנשימה (שיכול להיות קטלני).

כל תהליך דלקתי עם צורה דומה של המחלה יכול להיות קטלני.

ניוון ארב רוט

סוג זה של מחלה מתפתח בעיקר בילדים. יתרה מכך, ייתכן שהיא מתפתחת אצל תינוק, ילד גדול יותר או נער.

אם אנחנו מדברים על ניוון אצל תינוק, הפרה כזו היא בבירור מולדת (תורשתי) בטבע, שכן יילוד יכול לרכוש מחלה זו רק על ידי תורשה או כתוצאה מכשל גנטי.

עבור ילדים מגיל 3 עד 5 שנים, מחלה כזו יכולה להיחשב גם מולדת.

ובכן, עבור מבוגרים (בני נוער), השם ניוון (נוער) ישים. יתר על כן, צעיר, לא אומר בכלל שהילדה לא תוכל לחלות, המין הנשי כפוף למחלה זו באותו אופן כמו הזכר.

התסמינים העיקריים האופייניים למחלה הם כדלקמן:

• ניוון מפרק הירך;
• ניוון גב ועקמומיות הדרגתית של עמוד השדרה;
• היווצרות הליכת "ברווז" ומותניים "צרעה";
• היחלשות של השרירים סביב הפה.

לא כדאי לדבר על האופי המיידי של ההתקדמות, למעט בשלבים מוקדמים מאוד, כאשר ילדים צעירים מאוד סובלים.

ניוון בקר

לסוג זה של מחלה יש את התסמינים הבאים:

• עייפות מוגברת של הגפיים התחתונות;
• שינוי במראה הרגליים (ביטויים צמחיים);
• ירידה בחילופי האנרגיה;
• ניוון של שרירי האגן.

מחלת לנדוזי-דג'רין

מחלה זו פוגעת בשרירי הפנים במידה רבה יותר ובהתאם לכך, הסימפטומים שלה מתאימים, כולל:

• ליקוי ראייה (קוצר ראייה, רוחק ראייה של מספר דיופטרים);
• הפרות של תפקוד שריר העין;
• חיבור שרירים בלתי מבוקרת (התכווצות בלתי רצונית);
• תגובה חלשה של השרירים circumlabial (מזכיר את היכולת להזיז את השפתיים, עם נפיחות).

קיימת גם צורה קלה של מחלה זו - מיופתיה עינית, שעלולה לגרום לסיבוכים קטנים לעיניים, ולגרום לסטיות קלות. אז, אדם עלול למקד את הראייה שלו גרוע יותר, יש לו בעיות עם סגירה ופתיחתם. ככלל, מחלה בדרגה קלה כזו אינה מאיימת על החולה בשום צורה אם מטופלת.

במהלך ההריון

הריון הוא כבר לחץ רציני עבור הגוף, ועל רקע הלחץ הזה עלולות להופיע הפרעות הקשורות לניוון שרירים או מיופתיה.

באופן כללי, הגרסה הנפוצה ביותר לנשים בהריון היא מיופתיה של בקר. המחלה היא בדרך כלל אסימפטומטית או שיש לה כמה סימנים קלים, כולל:

• חולשה באזור האגן;
• עלולים להיתקל בבעיות לקום ממיטה או כיסא בכוחות עצמם;
• אולי התרחשות של דלקת פנימית;
• התפתחות של מחלות משניות כמו קיפוזיס, לורדוזיס, עקמת;
• עלייה או ירידה בתנועתיות המפרק.

במקרה שבו המחלה מתחילה והשלב המאוחר מתפתח ללא התערבות רופא, קיים סיכון גבוה לתוצאה קטלנית.

ניתן לטפל במחלה כזו רק בהסכמה עם הרופא על מנת למנוע השפעה שלילית על העובר.

אבחון

הנוירולוג עוסק באבחון מחלה זו ובגיבוש האבחנה הנכונה.

ביטויי עור של מיופתיה

אז האבחנה כוללת:

• בדיקת דם קלינית;
• בדיקת דם ביוכימית (לקביעת רמת CPK, LDH, ALT, AST);
• אלקטרונורוגרפיה;
• אלקטרומיוגרפיה;
• ביופסיית שריר (בדיקת רקמת שריר).

בין היתר, אבחנה מבדלת עשויה לכלול:

• אולטרסאונד של הלב;
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI);
• התייעצות עם קרדיולוג ורופא ריאות.

יַחַס

ככלל, בטיפול במיופתיה, טיפול פליאטיבי (טיפול סימפטומטי) הוא הבסיס, שכן אפשרות אחרת אינה יעילה ונמצאת כיום רק בשלב הפיתוח.

במילים אחרות, עדיין לא נמצאה תרופה למיופתיה.

טיפול סימפטומטי כולל:

• נטילת ויטמינים מקבוצה E, B;
• סטרואידים אנבוליים;
• תרופות אנטיכולינאסטראז;
• תיאמין פירופוספט;
• ניאוסטיגמין;
• חומצות אמינו.

בנוסף לטיפול תרופתי, רשום:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
• לְעַסוֹת;
• תרגילים טיפוליים (LFK);
• תרגילים בבריכה.

כמו כן, כאמצעי חירום, הרופא עשוי לרשום ניתוח. ניתוח אינו אמצעי חובה, עם זאת, במקרים מסוימים הוא הכרחי (למשל, כאשר עמוד השדרה סובל).

רק מומחה יכול לבחור שיטת טיפול יעילה, לכן אנו ממליצים בחום לא לעשות תרופות עצמיות בטיפול בפתולוגיה כה חמורה.

גם התחלואה הנלווית, אם בכלל, מטופלת.

מְנִיעָה

מניעה של מחלה זו היא די ספציפית וכוללת מספר המלצות, כולל:

• פעילות גופנית סדירה תעזור לשפר את מצב הגוף (אימון בבית מתאים גם);
• תזונה מיוחדת (שפע של חלב, דייסה משעורה, שיבולת שועל, שיפון, סלטי לפת וסלרי, תפוחים, יותר כבד, הגבלת מזון חריף, מלוח ושומני);
• סירוב לאלכוהול, עישון;
• שמירה על משטר העבודה והמנוחה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה עבור רוב צורות המחלה היא די חיובית. יוצאי הדופן הם ניוון דושן וניוון ארב רוט.

מחלות מסוג זה עלולות להסתיים במוות, מכיוון שהפרעות במערכות הלב והנשימה (עוויתות שרירים) אפשריות.

למרות זאת, אפשר לחיות עם מיופתיה, שכן ברוב המקרים ניתן לטפל בתסמינים שלה.

אז, מיופתיה היא מחלה רצינית הדורשת טיפול רפואי מיידי אם היא מתגלה. אל תתבדח עם הבריאות שלך, תשמור על עצמך!

קבוצת מחלות, המבוססת על הפרעות שונות בחילוף החומרים ובמבנה רקמת השריר, המובילות לירידה בחוזק השרירים הפגועים ולהגבלת הפעילות המוטורית. מאפיינים אופייניים של מיופתיה הם: חולשת שרירים מתקדמת, התפתחות ניוון שרירים, ירידה ברפלקסים של הגידים וטונוס השרירים. כדי לבסס את האבחנה של מיופתיה, מחקרים אלקטרו-פיזיולוגיים, בדיקות דם ושתן ביוכימיות, תוצאות ניתוח גנטי והיסטוכימי מולקולרי של דגימות המתקבלות באמצעות ביופסיית שריר. הטיפול כולל מתן מורכב של תרופות מטבוליות בקורסים 3 פעמים בשנה.

מידע כללי

מיופתיה שייכת לקבוצת המחלות הנוירו-שריריות. הם מאופיינים בנזק דיסטרופי לרקמת השריר (בעיקר בשרירי השלד) עם ניוון סלקטיבי של סיבים בודדים (myofibrils) עם שימור תפקודי מלא של מערכת העצבים של בעלי החיים. יש להם מהלך כרוני, מתקדם בהתמדה. ככלל, הביטוי של ביטויים קליניים של מיופתיה מתרחש בילדות ובגיל ההתבגרות. רוב מקרי המחלה הם פתולוגיות גנטיות - אלו הן מה שנקרא מיופתיות ראשוניות. פחות שכיחות הן מיופתיות של בראשית נרכשת - משנית או סימפטומטית.

גורמים למיופתיה

מיופתיות ראשוניות מבוססות על הפרעות שנקבעו גנטית בתפקוד המיטוכונדריה ותעלות היונים של מיופיברילים, בסינתזה של חלבוני שריר או אנזימים המווסתים את חילוף החומרים של רקמת השריר. תורשה של גן פגום יכולה להתרחש באופן רצסיבי, דומיננטי ומקושר לכרומוזום X. יחד עם זאת, גורמים חיצוניים פועלים לרוב כטריגרים המעוררים את התפתחות המחלה. גורמים "מפעילים" כאלה יכולים להיות מגוון של זיהומים (דלקת שקדים כרונית, SARS תכופה, דלקת ריאות חיידקית, סלמונלוזיס, פיילונפריטיס וכו'), ניוון מערכת העיכול, פציעות קשות (שבר בעצמות האגן, פוליטראומה, TBI וכו'), פיזית. מאמץ יתר, שיכרון חושים.

מיופתיות נרכשות יכולות להתפתח על רקע הפרעות אנדוקריניות (היפרפאראתירואידיזם, מחלת Itsenko-Cushing, היפראלדוסטרוניזם), שיכרון כרוני (התמכרות לסמים, התמכרות לסמים, אלכוהוליזם, סיכונים תעסוקתיים), תת ספיגה וברברי, מחלות כרוניות קשות (CKD, אי ספיקת כבד כרונית אי ספיקת לב, COPD), תהליכי גידול.

פתוגנזה

נוכחותם של פגמים שנקבעו גנטית או נרכשת במטבוליטים המעורבים בחילוף החומרים ובבניית סיבי השריר מובילה להתרחשות ולהתקדמות של שינויים ניווניים אצל האחרונים. אטרופיה של myofibrils מתפתחת, הם מוחלפים על ידי רקמת שומן וחיבור. השרירים מאבדים את יכולתם להתכווץ, מה שמוביל לחולשת שרירים וליכולת מוגבלת לבצע תנועות אקטיביות.

מחקרים עדכניים חשפו בחולים עם צורות שונות של מיופתיה ליקויים בתפקוד של חלקים מרכזיים (ברמת הדיאנצפלית) והן של חלקים היקפיים של מערכת העצבים האוטונומית, אשר ממלאים תפקיד חשוב בפתוגנזה של המחלה. זה יכול להסביר את הנגע השולט של הגפיים הפרוקסימליות, האופייניות למיאופתיות, ויש להן עצבנות אוטונומית עשירה יותר.

מִיוּן

מיופתיה יכולה להיות מלווה בפגיעה בשרירי הפנים, המתבטאת בחוסר יכולת למתוח את השפתיים בצינור, בשריקה, בזעף או בחיוך. התבוסה של השריר המעגלי של הפה מובילה להופעת דיסארטריה הקשורה לקושי בהגיית צלילי תנועות.

המרפאה של חלק מהמיופתיות כוללת פגיעה בשרירי הנשימה, המובילה להופעת דלקת ריאות גדושה ולהתפתחות אי ספיקת נשימה. שינויים פתולוגיים אפשריים בשריר הלב עם התרחשות של קרדיומיופתיה ואי ספיקת לב, שרירי הלוע והגרון עם התפתחות של דיספאגיה ופרזיס מיופתי של הגרון.

תכונות של צורות בודדות של מיופתיה

מיופתיה נעורים של ארבעובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. תהליכים פתולוגיים מתחילים להופיע בגיל 20-30 שנים. קודם כל, הם מכסים את שרירי חגורת האגן והירכיים, ואז מתפשטים במהירות לקבוצות שרירים אחרות. מעורבות של שרירי הפנים אינה אופיינית. הופעת מיופתיה בגיל צעיר יותר מובילה לקיבוע מוקדם של החולים. עם התפתחות המחלה בגיל מבוגר יותר, מהלך שלה פחות חמור: החולים שומרים על יכולת התנועה לאורך זמן.

מיופתיה פסאודוהיפרטרופית של דושןבירושה מקושר רצסיבי לרצפה. רק בנים נפגעים. ככלל, זה מתבטא במהלך 3 השנים הראשונות של החיים, לעתים רחוקות יותר - בתקופה שבין 5 ל -10 שנים. בדרך כלל, ההתחלה היא עם שינויים אטרופיים בשרירי חגורת האגן והרגליים הפרוקסימליות, המלווים בפסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק. התכווצויות ועקמומיות של עמוד השדרה (קיפוזיס, עקמת, היפרלורדוזיס) מתרחשים מוקדם. ניתן להבחין באוליגופרניה. המחלה ממשיכה עם פגיעה בשרירי הנשימה ובלב (קרדיומיופתיה נצפית ב-90% מהחולים עם מיופתיה דושן), שהיא הגורם למוות מוקדם.

מיופתיה של כתף-שכמה-פנים של Landouzy-Dejerineיש תורשה אוטוזומלית דומיננטית. מתבטא בגיל 10-20 שנים עם פגיעה בשרירי הפנים. בהדרגה, חולשה וניוון מכסים את שרירי חגורת הכתפיים, הכתפיים והחזה. שרירי חגורת האגן בדרך כלל אינם מושפעים. מאופיין בזרם איטי עם בטיחות ארוכת טווח של כושר עבודה, ללא הפחתה בתוחלת החיים.

מיופתיה סקפולופרונאלית- מחלה אוטוזומלית דומיננטית. הייחודיות שלו היא התפתחות ניוון בשרירי החלקים הדיסטליים של הרגליים ובחלקים הפרוקסימליים של הזרועות, כמו גם נוכחות של הפרעות תחושתיות קלות בחלקים הרחוקים של הגפיים התחתונות והעליונות.

טיפול במיופתיות

כיום, הטיפול הפתוגנטי במיופתיות נמצא במצב של ניסויים מדעיים בתחום ההנדסה הגנטית. בפרקטיקה הקלינית, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי, המורכב בעיקר בשיפור חילוף החומרים של רקמת השריר. למטרה זו, ויטמינים E, B1, B6, B12, ATP, נאוסטיגמין, חומצות אמינו (חומצה גלוטמית, הידרוליזט של מוח חזיר), תרופות אנטיכולינאסטראז (אמבנוניום, גלנטמין), סטרואידים אנבוליים (ננדרולון דקנואט, מתנדינון), תכשירי אשלגן וסידן, תיאמין פירופוספט. שילובים של מספר תרופות נקבעות במהלך של 1-1.5 חודשים. 3 פעמים בשנה.

טיפול תרופתי במיופתיות מתווסף בפיזיותרפיה (אלקטרופורזה עם ניאוסטיגמין, סידן יונטופורזה, אולטרסאונד), עיסוי קל וטיפול בפעילות גופנית. ניתן לבצע טיפול בפעילות גופנית בבריכה. יש לבחור סט של תרגילים בצורה כזו שתמנע מעומס יתר של שרירים מוחלשים. במקרים מסוימים נזקקים המטופלים להתייעצות עם אורטופד ולבחירת אמצעי תיקון אורטופדיים (מחוכים, נעליים).

הבסיס לטיפול בצורות נרכשות של מיופתיות הוא הטיפול במחלה הבסיסית: תיקון הפרעות אנדוקריניות, סילוק השפעות רעילות וגמילה של הגוף, חיסול התהליך הזיהומי, העברה של מחלה כרונית לשלב של הפוגה יציבה , וכו.

תחזית ומניעה

הבלתי חיוביות ביותר מבחינת הפרוגנוזה הן מיופתיות תורשתיות המתבטאות בילדות המוקדמת. אחרת, הפרוגנוזה תלויה בצורת המיופתיה, במעורבות של שרירי הלב והנשימה בתהליך. הפרוגנוזה של מיאופתיות משניות טובה יותר אם המחלה הבסיסית מטופלת בהצלחה.

מניעת מיופתיה ראשונית היא איסוף קפדני של היסטוריה משפחתית והתייעצות חובה עם גנטיקאי של זוגות המתכננים הריון. מניעה של מיופתיות משניות היא אי הכללה של השפעות רעילות על הגוף, טיפול בזמן של מחלות זיהומיות ואנדוקריניות, תיקון הפרעות מטבוליות.