שמות חלופיים: גן סרטן השד, זיהוי מוטציות 5382insC.
סרטן השד הוא עדיין הגידול הממאיר השכיח ביותר בנשים, עם שכיחות של 1 מכל 9-13 נשים בגילאי 13-90. עליך לדעת שסרטן השד מופיע גם בגברים - כ-1% מכלל החולים בפתולוגיה זו הם גברים.
חקר סמני הגידול, כגון , HER2, CA27-29, מאפשר לזהות את המחלה בשלב מוקדם. עם זאת, ישנן שיטות מחקר שניתן להשתמש בהן כדי לקבוע את הסבירות לפתח סרטן שד אצל אדם מסוים וילדיו. שיטה דומה היא מחקר גנטי של הגן לסרטן השד - BRCA1, במהלכו מתגלות מוטציות של גן זה.
חומר למחקר:דם מוריד או גרידה של האפיתל הבוקאלי (מהמשטח הפנימי של הלחי).
למה צריך בדיקה גנטית לסרטן השד
מטרת המחקר הגנטי היא לזהות אנשים בסיכון גבוה לפתח סרטן שנקבע גנטית (קבוע מראש). זה מאפשר לעשות מאמצים להפחית את הסיכון. גנים תקינים של BRCA מספקים סינתזה של חלבונים האחראים להגנה על ה-DNA מפני מוטציות ספונטניות התורמות לניוון של תאים לתאים סרטניים.
יש להגן על חולים עם גנים פגומים ב-BRCA מפני חשיפה לגורמים מוטגנים – קרינה מייננת, חומרים כימיים וכו'. הדבר יפחית משמעותית את הסיכון למחלה.
בדיקה גנטית יכולה לזהות מקרים משפחתיים של סרטן. לצורות של סרטן השחלות והשד הקשורות למוטציות בגנים של BRCA יש רמה גבוהה של ממאירות - הן נוטות לגדילה מהירה ולגרורות מוקדמות.
תוצאות ניתוח
בדרך כלל, כשבודקים את הגן BRCA1, בודקים את נוכחותן של 7 מוטציות בבת אחת, שלכל אחת מהן שם משלה: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. אין הבדלים מהותיים במוטציות הללו - כולן מובילות להפרה של החלבון המקודד על ידי גן זה, מה שמוביל לשיבוש עבודתו ולעלייה בסבירות להתמרה ממאירה של תאים.
תוצאת הניתוח ניתנת בצורה של טבלה, המפרטת את כל הגרסאות של המוטציה, ולכל אחת מהן מצוין כינוי האותיות של המין:
- N/N - ללא מוטציה;
- N/Del או N/INS, מוטציה הטרוזיגוטית;
- Del/Del (Ins/Ins) – מוטציה הומוזיגוטית.
פרשנות של תוצאות
נוכחות של מוטציה בגן BRCA מצביעה על עלייה משמעותית בסיכון של אדם לחלות בסרטן השד, כמו גם כמה סוגי סרטן אחרים - סרטן השחלות, גידולי מוח, גידולים ממאירים של הערמונית והלבלב.
המוטציה מתרחשת רק ב-1% מהאנשים, אך נוכחותה מעלה את הסיכון לסרטן השד - בנוכחות מוטציה הומוזיגוטית הסיכון לסרטן הוא 80%, כלומר מתוך 100 חולים עם תוצאה חיובית במהלך חייהן. , 80 יפתחו סרטן. עם הגיל, הסיכון לסרטן עולה.
זיהוי של גנים מוטנטיים בהורים מעיד על העברה אפשרית של צאצאיהם, לכן מומלץ גם לילדים שנולדו להורים עם תוצאת בדיקה חיובית לעבור בדיקה גנטית.
מידע נוסף
היעדר מוטציות בגן BRCA1 אינו מבטיח שאדם לעולם לא יחלה בסרטן השד או בשחלות, שכן ישנן סיבות נוספות להתפתחות האונקולוגיה. בנוסף לניתוח זה, מומלץ לחקור את מצב הגן BRCA2 הממוקם על כרומוזום שונה לחלוטין.
תוצאה חיובית למוטציות, בתורה, אינה מצביעה על סיכוי של 100% לפתח סרטן. עם זאת, נוכחות של מוטציות צריכה להיות הגורם לעלייה בערנות הסרטנית של החולה - מומלץ להגביר את תדירות ההתייעצויות המונעות עם הרופאים, לעקוב מקרוב אחר מצב בלוטות החלב ולבדוק באופן קבוע סמנים ביוכימיים לסרטן.
עם התסמינים הקטנים ביותר המצביעים על התפתחות אפשרית של סרטן, חולים עם מוטציות גנים מזוהות של BRCA1 צריכים לעבור בדחיפות בדיקה מעמיקה לאונקולוגיה, כולל חקר סמני גידול ביוכימיים, ממוגרפיה, ולגברים -.
סִפְרוּת:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. וחב' סמנים גנטיים להערכת הסיכון לחלות בסרטן השד. // תקצירים של הקונגרס האונקולוגי הרוסי XII. מוסקבה. 18-20 בנובמבר, 2008, עמ' 159.
- J. Balmaña וחב', ESMO הנחיות קליניות לאבחון, טיפול ומעקב בחולות סרטן שד מוטציית BRCA, 2010.
בהתייחס להתקדמות האחרונה בגנטיקה, למבקרים מוצעים לקבוע אם אתם נמצאים בסיכון לדלקת פרקים, יתר לחץ דם, סוכרת, התקף לב, שבץ... רשימת המחלות שלקוחות פוטנציאליים מוכנים לחזות כוללת סרטן.
מי שרוצה יכול גם לבצע רצף מלא (כלומר לקבוע את הרצפים של כל הגנים) על מנת לחזות חיים לשנים רבות קדימה באמצעות מפת גנום. יתרה מכך, הלקוח אפילו לא צריך להגיע למרפאה. השליח עצמו יביא לביתכם ערכת בדיקה בה נאסף מעט רוק ולאחר מכן בחשבון האישי שלכם באותו אתר בעוד כשבוע תוכלו לגלות את התוצאה. נכון, תענוג כזה עולה 10 אלף דולר. כפי שניתן לראות, השירות אינו מיועד לעניים. והכתב של "RG" החליט לברר עד כמה אפשר לסמוך על זה בכלל.
היכן מסתתר הסרטן?
לברר מראש אם קיים סיכון לחלות בסרטן נראה מפתה מאוד - בשלבים הראשונים רבים מסוגיו מטופלים בהצלחה. בנוסף, מדענים כבר מצאו גנים רבים, מוטציות בהן מובילות להתפתחות של סוגים מסוימים של סרטן.
יש כבר יותר מ-900 בדיקות גנטיות שונות, אבל מהימנות התוצאות שלהן נותרת לעתים קרובות בספק, מסביר סרגיי גורדייב, אונקולוג, ראש פרויקט NETONCOLOGY.RU. - השימוש הנרחב שלהם יכול להזיק יותר מתועלת. כן, במקרים מסוימים, הנטייה לפתח סוג מסוים של סרטן יכולה לעבור בתורשה, אך אין זה אומר את הבלתי נמנעת של המחלה עצמה.
לדוגמה, ניתוח גנטי לנטייה לסרטן השד. גם בקרב אותן נשים שאצלן נמצא גן מסוכן לסרטן השד, רק 8 מתוך 10 אכן יפתחו סרטן זה עד גיל 65. אבל הם בהחלט צריכים להיות מודעים לסיכון הזה. אם כן, יש צורך להיבדק באופן קבוע על ידי ממולולוג. אמנם, למרבה הצער, מי שאין לה גן תורשתי אינן חסינות מפני סרטן השד. בנוסף להתמוטטויות כאלה בגנים, בהשפעת מגוון סיבות, יכולות להתרחש גם מוטציות ספונטניות, ויש גורמי סיכון נוספים. בערך אותה תמונה עם בדיקות גנטיות אחרות לנטייה לסרטן ולמחלות קשות אחרות.
רשתות ללא תפיסה
האם אפשר בכלל לזהות את כל הנטיות לכל סוגי הסרטן, מהן, להזכירך, יש יותר מ-200? אחרי הכל, בשביל זה יש צורך לבדוק את כל הגנים שיכולים איכשהו להשפיע על התפתחות המחלה!
במקרים כאלה, חוקרים את הפולימורפיזם של הגנים (כלומר, הווריאציות שלהם נמצאות אצל אנשים שונים. - Auth.), וכאן המצב גרוע עוד יותר, - מסביר ראש המעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות תורשתיות מורכבות של הרפואה הגנטית מרכז האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, דוקטור למדעי הביולוגיה אלכסנדר קרפוכין. - גם אם יש כמה שינויים בגנים, אבל איתם הסיכון לחלות בסרטן לא גבוה בהרבה מהממוצע באוכלוסייה. ולומר שרק שינוי באורח החיים או משהו כזה יעזור זו ניבול פה שמרחיק שאלות רציניות.
עם זאת, יש כבר כמה בדיקות שבאמת עוזרות לזהות סוגים מסוימים של סרטן בשלבים המוקדמים. חלקם אף נכללים בתוכניות לבדיקות רפואיות. דוגמה לכך היא בדיקת סמני סרטן הערמונית (PSA – prostate-specific antigens), אותה צריכים לעבור כל הגברים מעל גיל 45.
לבדיקות כאלה צריכות להיות שתי תכונות חשובות - רגישות וסגוליות, אומר פרופסור אלכסנדר קרפוכין. - כלומר, "לתפוס" את כל הסימנים המחשידים לצרות בערמונית, ודווקא את אלו שטבועים בסרטן. עם הרגישות של בדיקה זו, הכל בסדר, אבל הספציפיות נמוכה: עלייה ברמת האנטיגנים הללו קשורה רק ב-25% מהמקרים לסרטן, בשאר - עם מחלות אחרות. לכן, גם תוצאה חיובית של בדיקה כזו אינה סיבה לפאניקה. רק ביופסיה יכולה להבהיר את האבחנה, כאשר נלקחת פיסת רקמה לניתוח מעבדה. ועד כה, סמנים אמינים לפחות חלקית של סרטן הם ממש מעטים.
דיוקן DNA שאינו ניתן להעברה
ובכן, איך דיוקן גנטי שלם יכול לעזור לנו - רצף גנום?
כיום, רק מעטים יכולים להרשות לעצמם להזמין את הרצף המלא של הגנים שלהם. אז, כמה מפורסמים כבר פיענחו את הגנום שלהם, כמו הגנטיקאים הגדולים ג'יימס ווטסון או קרייג ונטר. הם אומרים שמיליארדרים ושחקנים הוליוודים מזמינים דיוקן עצמי גנטי - לעתיד, אי אפשר לדעת... הסיכויים לדיוקן הזה, אומרים כמה מדענים, הם חסרי גבולות. בעתיד היא תוכל לזהות את הנטייה שלנו למחלות מסוימות, את היכולות היצירתיות והאחרות שלנו, ותאפשר להשפיע על תוחלת החיים ומימוש עצמי. אחרים מפחידים: המידע הזה יכול לשמש נגדך מעסיק או חברת ביטוח, פושעים ורמאים מכל הסוגים. מה עם באמת?
אני חושש שברמת המדע הנוכחית, כל הנתונים שהתקבלו הם מאוד יחסיים וחשובים רק כחומר סטטיסטי, - אומר יבגני פלטונוב, חוקר ראשי במכון לגנטיקה כללית של האקדמיה הרוסית למדעים, דוקטור לביולוגיה. - כן, כמה מוטציות בגנום יקפצו החוצה, למשל, תגלו שבסוף חייכם תפתחו מחלת אלצהיימר... אבל בינתיים הרפואה לא יכולה לטפל בזה, ותצטרכו לשלם כסף ב לְקַדֵם.
רצף הגנום המלא עדיין לא הבשיל לשימוש מעשי נרחב, סבור גם פרופסור אלכסנדר קרפוכין. - אילו גנים קשורים למחלה תורשתית, ברוב המקרים, ניתן להבין מהיסטוריה משפחתית ולאחר מכן לחקור אותם ספציפית. אבל במקרים שבהם זה לא ברור, ריצוף הגנום כולו אינו מספיק. כמו כן, יש צורך להוכיח שהמחלה קשורה בדיוק לשינויים שנמצאו, כלומר לערוך מחקר מעמיק. וזו עוד רמה.
נראה שההבטחות המפתות של אתרי אינטרנט לחזות הכל על בריאותך לשארית חייך הן לא יותר מאשר טריק פסאודו-מדעי עד כה.
כנראה, המבטיחים עצמם מבינים זאת. לכן, האתר, שעד לאחרונה הבטיח לחזות את כל הסיכונים לחלות בסרטן, מייתן היום את התיאבון שלו. והוא מציע רק תוכניות ספציפיות "סרטן אצל נשים" - 7 סוגים ו"סרטן אצל גברים" - 5 סוגים. גם זה וגם אחר - תמורת 9945 רובל. אבל כפי שכבר צוין, זה הגיוני רק במקרים של סוגים תורשתיים משפחתיים של סרטן.
אותו אתר מציע מחקר גנטי אנושי שלם עבור 24,495 רובל, ורצף גנום - באופן כללי עבור 299,990 רובל. וגם עם תוצאה מעשית לא מובנת.
אך עדיין, האם ניתן לחזות את התפתחות הסרטן בזמן, בשלב המוקדם ביותר? הרפואה המודרנית עונה: כן, וברמת סבירות גבוהה. אם היו לך מקרי סרטן במשפחתך, ויותר מאחד, באמת יש צורך להתייעץ עם רופאים, שברוב המקרים יוכלו לקבוע את עצם ההורשה של המחלה ואת מידת הסיכון.
מרכזים רפואיים גדולים רבים בארצנו ומחוצה לה מציעים כיום תוכניות בדיקה מיוחדות, כלומר בדיקה מלאה של מצב הבריאות תוך שימוש בציוד האבחון החדיש ביותר. במקרים מסוימים, הם יכולים גם לזהות סימנים מוקדמים של סרטן. נכון, הם גם עולים הרבה כסף - מאלף וחצי עד אלפיים דולר. אבל התוצאות די מעשיות.
לגבי מניעת סרטן, כאן, אבוי, כל העצות נראות בנאליות: להפסיק לעשן, לא להתעלל באלכוהול, לפקח על המשקל, לאכול נכון, להתאמן... משעמם? אבל האנושות עדיין לא המציאה משהו חכם ויעיל יותר במשך כל אלפי השנים. למרות שהיא למדה לרצף את הגנום.
- קבוצה הטרוגנית של גידולים ממאירים של איברים שונים עקב תורשה של גן אחד או יותר הגורמים לסוג מסוים של סרטן או מגבירים את הסבירות להתפתחותו. האבחנה מבוססת על היסטוריה משפחתית, בדיקות גנטיות, תסמינים ובדיקות נוספות. טקטיקות הטיפול נקבעות לפי סוג והיקף הניאופלזיה. התפקיד החשוב ביותר מוקצה למניעת התפתחות ניאופלזמה, הכוללת בדיקות סדירות של המטופל, הרחקת גורמי סיכון, טיפול במחלות טרום סרטניות והסרת איברי מטרה.
מידע כללי
צורות תורשתיות של סרטן הן קבוצה של ניאופלזמות ממאירות הנגרמות על ידי מוטציה של גן אחד או יותר והן עוברות בתורשה. הם מהווים כ-7% מסך המחלות האונקולוגיות. ההסתברות לפתח גידול משתנה באופן משמעותי בהתאם למוטציה הגנטית הספציפית ולתנאי החיים של נשאי הגנים. ישנן מה שנקרא "משפחות סרטניות" בהן עד 40% מקרובי משפחה סובלים מנאופלסיה ממאירה.
רמת ההתפתחות הנוכחית של המחקר הגנטי מאפשרת לבסס בצורה מהימנה את נוכחותם של גנים פגומים בבני משפחה הנמצאים בסיכון לפתח צורות תורשתיות של סרטן. בהקשר זה, מדענים ומתרגלים מודרניים מתמקדים יותר ויותר בצעדי מניעה שמטרתם למנוע מחלות של קבוצה זו. אבחון וטיפול בצורות תורשתיות של סרטן מתבצע על ידי גנטיקאים, מומחים בתחום האונקולוגיה, גסטרואנטרולוגיה, ריאות, אנדוקרינולוגיה ותחומי רפואה נוספים.
גורמים לצורות תורשתיות של סרטן
מחקר מודרני מאשר באופן אמין את הגרסה של הטבע הגנטי של הסרטן. הוכח שמוטציות ב-DNA הן הגורם להתפתחות כל סוגי הסרטן, וכתוצאה מכך נוצר שיבוט של תאים המסוגלים להתרבות בלתי מבוקרת. למרות האופי הנקבע גנטית של גידולים ממאירים, לא כל הניאופלזיות הן צורות תורשתיות של סרטן. בדרך כלל, התרחשות של ניאופלזיה נובעת ממוטציות סומטיות לא תורשתיות הנגרמות מקרינה מייננת, מגע עם חומרים מסרטנים, כמה זיהומים ויראליים, ירידה בחסינות וגורמים נוספים.
צורות תורשתיות באמת של סרטן שכיחות פחות מאלה ספורדיות. יחד עם זאת, הסיכון לפתח ניאופלזיה ממאירה הוא לעתים נדירות ביותר 100% - הפרעות גנטיות שגורמות בהכרח לסרטן נמצאות רק אצל אדם אחד מתוך 10 אלף מהאוכלוסייה, במקרים אחרים אנחנו מדברים על נטייה בולטת יותר או פחות. להתרחשות של נגעים אונקולוגיים מסוימים. לכ-18% מהאנשים הבריאים יש שני קרובי משפחה או יותר חולי סרטן, אך חלק מהמקרים הללו נובעים מצירופי מקרים והשפעה של גורמים חיצוניים שליליים, ולא צורות תורשתיות של סרטן.
מומחים הצליחו לזהות סימנים של פנוטיפ גידול תורשתי:
- גיל צעיר של החולים בזמן הופעת התסמינים
- נטייה לנגעים מרובים של איברים שונים
- ניאופלזיה דו-צדדית של איברים מזווגים
- תורשה של מחלה אונקולוגית בהתאם לחוקי מנדל.
יש לזכור כי בחולים עם צורות תורשתיות של סרטן, ייתכן שלא יתגלו כל הסימנים לעיל. עם זאת, הבחירה של פרמטרים כאלה מאפשרת לנו להבדיל גידולים תורשתיים מגידולים ספורדיים בביטחון מספיק. בהתחשב באופי התכונה התורשתית, ניתן להבחין בין האפשרויות הבאות להעברת מומים גנטיים:
- תורשה של גן המעורר התפתחות של סרטן מסוים
- תורשה של גן המגביר את הסבירות לפתח סרטן מסוים
- תורשה של מספר גנים הגורמים או מגבירים את הסיכון לסרטן.
מנגנוני ההתפתחות של צורות תורשתיות של סרטן טרם הוקמו סופית. מדענים מציעים שהסבירות הגבוהה ביותר היא עלייה במספר המוטציות הסלולריות, ירידה ביעילות של חיסול מוטציות ברמה התאית וירידה ביעילות של חיסול תאים שעברו שינוי פתולוגי ברמת הגוף. הסיבה לעלייה במספר המוטציות התאיות היא ירידה תורשתית ברמת ההגנה מפני מוטגנים חיצוניים או הפרה של תפקודי איבר מסוים, הגורמת לשגשוג מוגבר של תאים.
הסיבה לירידה ביעילות של חיסול מוטציות ברמה התאית בצורות תורשתיות של סרטן עשויה להיות היעדר או חוסר פעילות של אנזימים מסוימים (לדוגמה, ב-xeroderma pigmentosa). ירידה בסילוק תאים שהשתנו ברמת הגוף יכולה להיגרם מהפרעות חיסוניות תורשתיות או דיכוי משני של מערכת החיסון בהפרעות מטבוליות משפחתיות.
צורות תורשתיות של סרטן של מערכת הרבייה הנשית
ישנן מספר תסמונות המאופיינות בסיכון גבוה לפתח מחלות אונקולוגיות של מערכת הרבייה הנשית. שלוש תסמונות מעבירות גידולים של איבר בודד: סרטן השחלות, סרטן הרחם וסרטן השד. בצורות תורשתיות אחרות של סרטן מתגלה נטייה להתפתחות ניאופלזיה של לוקליזציות שונות. הקצאת סרטן משפחתי של השחלות והשד; סרטן משפחתי של השחלות, הרחם והשד; סרטן משפחתי של השחלות, הרחם, השד, מערכת העיכול והריאות; סרטן משפחתי של הרחם ודרכי העיכול.
כל הצורות התורשתיות המפורטות של הסרטן יכולות להיגרם על ידי חריגות גנטיות שונות. הפגמים הגנטיים השכיחים ביותר הם מוטציות בגנים מדכאי הגידול BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות אלו קיימות ב-80-90% מהחולות עם סרטן השחלות והשד תורשתי. יחד עם זאת, בתסמונות מסוימות, מוטציות אלו מתגלות רק ב-80-45% מהחולים, מה שמעיד על נוכחותם של גנים אחרים, שעדיין לא נחקרו, המעוררים התפתחות של צורות תורשתיות של סרטן של מערכת הרבייה הנשית.
חולים עם תסמונות תורשתיות מאופיינים במאפיינים מסוימים, בפרט, התחלה מוקדמת של הווסת, תהליכים דלקתיים ודיספלסטיים תכופים (מסטופתיה, אנדומטריוזיס, מחלות דלקתיות של איברי המין הנשיים), ושכיחות גבוהה של סוכרת. האבחנה נעשית על בסיס היסטוריה משפחתית ונתונים ממחקרים גנטיים מולקולריים.
כאשר מתגלה נטייה לצורות תורשתיות של סרטן, מתבצעת בדיקה מורחבת, מומלץ לוותר על הרגלים רעים, נקבעת תזונה מיוחדת ומתוקן הפרופיל ההורמונלי. בהגיעו לגיל 35-45 שנים, לפי האינדיקציות, מתבצעת כריתת שד דו-צדדית או כריתת שחלות באופן מניעתי. תוכנית הטיפול לגידולים מבוססים נערכת בהתאם להמלצות הכלליות לניאופלזיה של הלוקליזציה המקבילה. ניאופלזמות תורשתיות של קבוצה זו ממשיכות בצורה חיובית למדי, שיעור ההישרדות של חמש שנים בצורות כאלה של סרטן גבוה פי 2-4 מאשר במקרים ספורדיים של המחלה.
צורות תורשתיות של סרטן של מערכת העיכול
קיימת קבוצה נרחבת של תסמונות תורשתיות עם סבירות גבוהה לפתח גידולים במערכת העיכול. השכיחה ביותר היא תסמונת לינץ' - סרטן המעי הגס שאינו פוליפוזיס המועבר באופן אוטוזומלי דומיננטי. יחד עם קרצינומה של המעי הגס, חולים עם תסמונת לינץ' עלולים לסבול מסרטן השופכן, סרטן המעי הדק, סרטן הקיבה וסרטן גוף הרחם. המחלה יכולה להיגרם ממוטציות סופניות של גנים שונים, לרוב - MLH1, MSH2 ו- MSH6. הסבירות לפתח תסמונת לינץ' עם חריגות בגנים אלו נעה בין 60 ל-80%.
מאחר שחולים עם צורה תורשתית זו של סרטן מהווים רק כ-3% מכלל החולים בסרטן המעי הגס, מחקרים גנטיים בסקר נחשבים בלתי מעשיים ומתבצעים רק כאשר מזוהה נטייה. למטופלים בריאים מומלץ לעבור באופן קבוע בדיקות מקיפות, לרבות קולונוסקופיה, גסטרוסקופיה, אולטרסאונד בטן ואולטרסאונד אגן (בנשים). כאשר מופיעה ניאופלזמה, מומלץ לבצע לא כריתה סגמנטלית, אלא כריתה תת-טואלית.
הצורה התורשתית השנייה בשכיחותה של סרטן מערכת העיכול היא אדנומטוזיס משפחתית של המעי הגס (FACC), המועברת גם היא באופן אוטוזומלי דומיננטי. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן APC. ישנם שלושה סוגים של SATC: מוחלשים (פחות מ-100 פוליפים), קלאסיים (מ-100 עד 5,000 פוליפים), חמורים (יותר מ-5,000 פוליפים). הסיכון להתמרה ממאירה בהיעדר טיפול הוא 100%. לחולים עם צורה תורשתית זו של סרטן עשויות להיות גם אדנומות של המעי הדק, התריסריון והקיבה, גידולים במערכת העצבים המרכזית, ניאופלסמות של רקמות רכות, אוסטאופיברומות מרובות ואוסטאומות. כל החולים עוברים קולונוסקופיה שנתית. עם האיום של ממאירות, חולים עם צורות תורשתיות חמורות וקלאסיות של סרטן עוברים כריתת קולפרוקטוטומיה. עם סוג מוחלש של SATK, ניתן לבצע כריתת פוליפקטומיה אנדוסקופית.
קבוצת תסמונות פוליפוזיס המרטומה כוללת פוליפוזיס נעורים, תסמונת פצ-ג'הרס ומחלת קאודן. צורות תורשתיות אלו של סרטן מתבטאות בפוליפוזיס של הקיבה, המעי הדק והגס. קשור לעתים קרובות לנגעים בעור. התרחשות אפשרית של סרטן המעי הגס, גידולי הקיבה והמעי הדק. מוצגות בדיקות אנדוסקופיות סדירות של מערכת העיכול. עם האיום של ניוון ממאיר, פוליפקטומיה אנדוסקופית מבוצעת.
צורות תורשתיות של סרטן הקיבה מתחלקות לשני סוגים: מפוזר ומעי. ניאופלזמות דיפוזיות מתפתחות עם תסמונת תורשתית משלהן הנגרמת על ידי מוטציה בגן CDH1. גידולי מעיים מתגלים בתסמונות אחרות, כולל מוטציות הגורמות לניאופלזיה ממאירה של השחלות והשד, וכן בתסמונת לינץ'. הסיכון לפתח סרטן עם מוטציה בגן CDH1 הוא כ-60%. למטופלים מומלצת כריתת קיבה מניעתית). צורות משפחתיות של המחלה מתגלות לעיתים רחוקות. נפרובלסטומה משולבת לעתים קרובות עם חריגות בהתפתחות מערכת גניטורינארית. זה מתבטא בכאב והמטוריה גסה. טיפול - כריתת כליה, הקרנות, כימותרפיה. ישנם תיאורים של פעולות מוצלחות לשימור איברים בספרות, אך התערבויות כאלה טרם הוכנסו לפרקטיקה הקלינית הרחבה.
תסמונת Li-Fraumeni היא צורה תורשתית של סרטן המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה מתבטא בהופעה מוקדמת של סרקומות, סרטן השד, לוקמיה חריפה, ניאופלזיה של בלוטות יותרת הכליה ומערכת העצבים המרכזית. ניאופלזמה מאובחנת בדרך כלל לפני גיל 30 ויש להן נטייה גבוהה להישנות. מוצגות בדיקות מניעה סדירות. בשל הסיכון הגבוה לגידולים אחרים, הטקטיקה של טיפול בניאופלזיה קיימת עשויה להיות שונה מהמקובל.
לפני זמן לא רב, כאשר זוהתה מחלה אונקולוגית, החולים פשוט ויתרו, כי היה די קשה לקוות לסוף חיובי כלשהו. אבל עכשיו הטיפול במחלות כאלה הפך אפשרי. רוב הניאופלזמות ניתנות לריפוי בקלות, אבל רק אם גילוי מוקדם של סרטןולנקוט פעולה מיידית.
ניתוח נטייה אונקולוגי הוא בעל ברית אמיתי בענייני בריאות. מדינות רבות מציגות הליך כזה בלי להיכשל.
ישנם כלים רבים שיכולים לזהות את המחלה בשלב מוקדם מאוד. בתקופה זו, מצב המחלה עדיין אינו מתבטא בתסמינים.
יש גנים שמגנים עלינו מפני סרטן, שעוברים בתורשה מקרובים קרובים. עם זאת, לא תמיד אנו מקבלים רק אלמנטים חיוביים. במקרה שבו עשרים גנים או יותר נמצאים במצב מופרע, הפגיעות להתפתחות גידולים עלולה לגדול.
למרות העובדה שלא כולם מדברים על נושא זה במשפחות, יש צורך לברר בדיוק האם היו אנשים חולי סרטן במשפחתך. מידע זה יעזור בעתיד לקבוע את האסטרטגיה של מניעה או טיפול.
כדי לדעת בדיוק על הסיכונים האפשריים, יש צורך לבצע ניתוח לנטייה גנטית לסרטן.
באמצעות בדיקת הנטייה לסרטן, ניתן במידת הצורך להתכוונן לאורח חיים בריא יותר ולהכניס תזונה נכונה וכל המרכיבים הנלווים לבריאות.
ניתן לחשב את הסיכונים הקשורים להופעת מחלות אונקולוגיות הודות לעשרים ושניים גנים שיש להם מיקוד ספציפי משלהם. אתה יכול לבדוק את הנטייה לסרטן על ידי ביצוע ניתוח מתאים.
עקרון הבדיקה הגנטית
המידע הכלול בגנים האנושיים עוזר לזהות רגישות לסרטן. בזיהוי סיכונים יעילים לא רק ההיסטוריה של מחלות מהסוג, אלא גם בדיקה רפואית: גנטית בדיקת דם לסרטןהופך להיות העזרה הטובה ביותר בקביעת התמונה המלאה.
בדיקות DNA למחלות נשארות רלוונטיות לאורך כל החיים, מלידה ועד מוות. ניתן לחזור אליו וליישם אותו בכל מצב מתאים. לכן, חשוב, במידת הצורך, ליצור קשר עם מומחים ולערוך מחקר זה.
ההיסטוריה של מחלות משפחתיות, המוטבעות ב-DNA, עוזרת לקבוע את מידת ההסתברות להתרחשות של מחלה, כדי לזהות את עצם הנטייה. בטיפול ובמניעה, מידע זה הופך לבסיסי.
לדעת מראש את הנטייה לסרטן פירושו להיות מוכן להכות בחזרה במחלה. הודות להערכה אובייקטיבית של המתרחש, ניתן לבנות אסטרטגיית טיפול ובמינימום מאמץ, כסף וזמן להתמודד עם המחלה בתקופה שבה הסבירות ליעילות הטיפול היא הגדולה ביותר.
נקודה משמעותית נוספת באבחון זה היא צד פסיכולוגי. די קשה לשמור על שקט פנימי ולא לדאוג, בחשד שיש לך מחלה אונקולוגית. עבור חלקם, זה יספיק לעבור את המחקר אחת ולתמיד כדי להשתחרר מהפחדים והסיפורים הקשורים למחלות של המשפחה.
הייעוץ מחולק למספר מרכיבים חשובים:
- איסוף מידע על ההיסטוריה של המטופל.
- ניתוח מידע גנטי.
- חפש כלים להפחתת סיכונים.
- ייעוץ פסיכולוגי.
- אמצעים נוספים.
אם תוצאת הניתוח לנטייה גנטית שלילית, אין זה אומר שאין צורך בביקורים במתקנים רפואיים. הסבירות של ניאופלזמה תמיד קיימת, ולכן חשוב מאוד לא לשכוח מניעה ובדיקות על ידי רופא, שמומלץ לבצע באופן שיטתי.
כיצד לבדוק את בלוטת החלב?
תחזיות די מאכזבות בתחום הזה. אחוז גדול מהנשים מתמודדות עם צורה מסוימת זו של סרטן. רק גילוי בזמן של המחלה וטיפול מוכשר נותן ערובה של כמעט מאה אחוז לריפוי.
בדיקת סרטן השד בצורת בדיקת אולטרסאונד נחוצה לכל אישה מדי שנה.
לאחר שהאישה עוברת את גיל שלושים וחמש, מומלצת בדיקת ממוגרפיה, שגם אותה מספיק לעשות פעם בשנה. הליך זה הוא צילום רנטגן של בלוטות החלב, אשר מתבצע ללא כל כאב.
קבוצת סיכון
- נשים צריכות להיות זהירות יותר בעניין זה אם הופעת הווסת התרחשה בתקופת חיים מוקדמת מאוד (עד שתים עשרה שנים).
- אתה צריך גם לקחת את הבריאות שלך ברצינות לאותם נציגים של המחצית היפה של האנושות, שאחרי שחצו את אבן הדרך של שלושים שנה, לא ילדו.
- קבוצה זו כוללת נשים שיש להן קרובי משפחה המתמודדים עם מחלה זו.
- כמו כן, יש להיבדק מעת לעת למי שכבר אובחנה עם מחלת שד.
במקרה שיש לך בלוטות לימפה מוגדלות באזור בית השחי, כלבי ים מומשים, מתרחשים כמה שינויים מוזרים בעור, ויש גם הפרשות מהפטמות, יש לפנות מיד לרופא ולעבור את הבדיקה הנדרשת.
"ציוד לניתוח מהיר ומדויק"בלוטת הערמונית
אולי המחלה השכיחה ביותר בקרב החצי הגברי, שצעדה גיל ארבעים וחמש. כדי להרגיש רגוע ובטוח, זה מספיק רק לעבור כל שנתיים. תצטרך גם כמה בדיקות לסמנים של גידול סרטן הערמונית.
מחקרים אלו משקפים את המצב בצורה מדויקת למדי. יש לזכור כי צריכת מזון אינה רצויה לפני הניתוח ובלוטת הערמונית צריכה להיות במצב רגוע, כלומר לאחר מחקרים דומים אחרים, יש להמתין לפחות שבעה ימים. עם אדנומה של הערמונית, כמו גם דלקת בערמונית, יש צורך במחקר שנתי לאיתור סרטן.
המעי הגס
איום סרטני מרכזי נוסף הוא סרטן המעי הגס. הדרך הטובה ביותר לבדוק באזור זה גידולים היא באמצעותה בודקים את המעי הגס לאיתור פתולוגיות. בתהליך, אתה יכול גם לקחת פיסת רקמה לניתוח ישירות מהמעי, כמו גם להסיר פוליפים קטנים.
הליך זה מומלץ לאנשים מעל חמישים, כל חמש שנים. באותם מצבים שבהם נמצאה הפתולוגיה בקרב קרובי משפחה, יש לבצע קולונוסקופיה החל מגיל ארבעים. יש צורך לעקוב בקפידה אחר כל השינויים בעבודת המעי. סרטן המעי הגס יכול להופיע עם דימום, עצירות ושלשולים. אם תסמינים אלה קיימים, עליך להתייעץ עם מומחה.
סרטן העור
מלנומה היא איום בריאותי חמור למדי. בהתחשב במגמות הנוכחיות, המרדף אחר שיזוף והפופולריות של סולריום, הכרחי לבדוק את בריאות העור שלך. אפילו בדיקה פשוטה של רופא עשויה להספיק כדי לזהות את המחלה.
שינוי בגוון העור, כמו גם המבנה של אותם אלמנטים שנמצאים עליו (שומות וכתמי גיל, חותמות וכיבים) הוא איתות לחשוב על מצב הגוף.
סרטן צוואר רחם
למרבה הצער, לא כולם הולכים לרופא בזמן, ולכן המצב מקבל לעתים קרובות מעמד בלתי הפיך. פתולוגיה זו יכולה להתפתח ללא קשר לגיל האישה. גם תורשה לא משנה.
ניתן לגלות זאת בבדיקה שגרתית אצל רופא נשים. כדי להגיב בזמן, מספיק רק לעבור בדיקות מתוכננות. אבחון אזור זה אינו כואב לחלוטין. זה מספיק רק הליך אחד בשנה מהרגע שבו אישה מתחילה לחיות מינית.
האבחון כולל גם פגישה עם גינקולוג. החלק האחרון של האבחון מתבצע במקביל לבדיקת הרופא. אישה צריכה להיזהר מפתולוגיות שונות המבשרות את האונקולוגיה.
לא משנה כמה אתה בטוח בבריאות שלך, אסור להזניחמניעה ובדיקות סדירות בתדירות המומלצת על ידי הרופאים. המחיר של חוסר זהירות גבוה מדי - הבריאות שלך.
[42-019 ] נטייה לסרטן המעי הגס
2590 לשפשף.
להזמין
מחקר גנטי המאפשר לזהות נטייה תורשתית נפוצה לסרטן המעי הגס ולפוליפים אדנומטיים טרום סרטניים של המעי הגס. הוא מורכב ממחקר של הסמן הגנטי LOC727677 (מיקום: 8q24.21), הקשור לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס.
באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?
אפיתל בוקאלי (בוקאלי), דם ורידי.
איך להתכונן נכון למחקר?
אין צורך בהכנה.
מידע כללי על המחקר
סרטן המעי הגס (סרטן המעי הגס והרקטום) הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים בעולם. לכ-10% מהאוכלוסייה יש נטייה גנטית לכך. קודם כל, קבוצת הסיכון כוללת אנשים שלמשפחתם הייתה אונקופתולוגיה.
התסמינים של סרטן המעי הגס הם רבים ואינם ספציפיים. לעתים קרובות זה מתפתח מפוליפים אדנומטיים שנוצרו בעבר. גילוי והסרה בזמן של פוליפים במעי הגס יכולים למנוע התפתחות סרטן ומאופיין בפרוגנוזה חיובית, וזו הסיבה שבדיקה סדירה חשובה כל כך. מבין המחקרים האינסטרומנטליים האבחוניים, חוקן בריום או קולונוסקופיה עם ביופסיה משמשים לאישור רקמת הגידול. הטיפול בסרטן המעי הגס תלוי במיקומו, בגודלו ובהיקף ההתפשטות שלו, כמו גם בגיל ובריאותו של החולה. ניתוח הוא טיפול נפוץ בסרטן המעי הגס.
המחקר הגנטי מורכב מניתוח מצבו של הסמן הגנטי LOC727677 G(g.41686854)T, המאפיין את הסיכון לסרטן המעי הגס. הניתוח מגלה נטייה נפוצה ואינו קשור לאבחון של צורות נדירות של סרטן פי הטבעת משפחתי מוקדם הקשור לגנים MSH2ו MLH1(סרטן המעי הגס שאינו פוליפוזי תורשתי, תסמונת לינץ'). לוקוס LOC727677 (8q24) הוא אזור המקיים אינטראקציה ישירה עם הגן Mג Y, שלעתים קרובות ממלא תפקיד מוביל בהתפתחות ניאופלזמות ממאירות, עקב חוסר ויסות בסינתזה של פרוטו-אונקוגנים (הם מקודדים לחלבונים המעורבים בבקרת צמיחת תאים, חלוקה והתמיינות).
המשטח הפנימי של המעי הגס נמצא במגע עם מספר רב של גורמים שעלולים להוביל לנזק לתאים. לכן, התאים המצפים את דופן המעי מתעדכנים כל הזמן. מוטציה המשפיעה על גן השולט בצמיחת תאים עלולה לגרום לתאים להתחלק בצורה בלתי נשלטת, בדרך כלל לגרום לגידול טרום סרטני (פוליפ אדנומטי). אם הטיפול לא יתחיל בזמן, הוא עלול להתפתח בסופו של דבר לסרטן.
כאשר מזוהה סיכון גנטי בהיעדר פתולוגיה, שיטת המניעה העיקרית היא התבוננות ארוכת טווח, טיפול בזמן בכל המצבים הטרום סרטניים וביטול גורמים המגבירים את הסיכון לסרטן.
גורמים התורמים להתפתחות סרטן המעי הגס:
- מאפיינים תזונתיים (תכולה גבוהה בתזונה של בשר ומזונות עשירים בשומנים מן החי, ותכולה נמוכה של מזונות צמחיים);
- צריכה מופרזת של אלכוהול;
- לעשן;
- גיל מעל 55;
- אורח חיים בישיבה;
- תורשה (האפשרות של העברה תורשתית של המחלה מוכיחה נוכחות של תסמונות פוליפוזיס משפחתיות; קיימת עלייה בסיכון לפתח סרטן המעי הגס בכפי 3 בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי סרטן או פוליפים במעי הגס);
- מחלת מעי דלקתית (קוליטיס כיבית, מחלת קרוהן, פנקוליטיס עם משך מחלה של יותר מ-10 שנים);
- אדנומה של המעי הגס בהיסטוריה;
- פוליפוזיס משפחתי מפוזר, פוליפים בודדים ומרובים, גידולים מרובים;
- סרטן של איברי המין הפנימיים או השד באנמנזה אצל נשים;
- תסמונות סרטן משפחתיות;
- מצבי כשל חיסוני;
- עבודה בייצור מסוכן (שכיחות גבוהה של סרטן המעי הגס בקרב עובדים בתעשיות האסבסט).
מתי מתוכנן הלימודים?
- עם היסטוריה משפחתית של המחלה (נוכחות של סרטן המעי הגס מאובחן או פוליפוזיס אדנומטי אצל קרובי משפחה).
- עם גידולים ראשוניים הממוקמים הן בתוך המעי הגס והן באיברים אחרים (בלוטות אם, רחם, ערמונית).
מה משמעות התוצאות?
LOC727677G(g.41686854)T
|
G/ G |
G/ ט |
ט/ ט |
גנוטיפים משמעותיים מבחינה קלינית הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס: G/ G, G/ ט. בחולים עם וריאנטים גנוטיפיים כאלה, הסיכון גדל פי 1.5-2 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
הערות חשובות
היעדר מוטציה בסמן הגנטי הנחקר אינו שולל סרטן המעי הגס עקב סיבות אחרות, כולל תסמונות אונקולוגיות תורשתיות.
סמנים גנטיים
- LOC727677 (LOC727677). זיהוי מוטציה G(g.41686854)T (אזור רגולטורי של הגן)
- בדיקה ציטולוגית של החומר המתקבל במהלך אנדוסקופיה (EGD, ברונכוסקופיה, לרינגוסקופיה, ציסטוסקופיה, סיגמואידוסקופיה, קולונוסקופיה)
- בדיקה היסטולוגית של החומר הניתוחי