Tikimybė, kad vaikas susirgs Gošė liga, nedidelė, statistika rodo, kad 100 tūkstančių žmonių tenka tik vienas atvejis, bet vis tiek jis egzistuoja. Liga priklauso kaupiamųjų ligų tipui ir yra paveldima. Tokia diagnozė rodo, kad organizme trūksta fermento, skatinančio ląstelių medžiagų apykaitos produktų skaidymą. Taigi ląstelėse kaupiasi riebalinės medžiagos (vadinamosios Gošė ląstelės) – pirmą kartą šį procesą 1882 metais aprašė prancūzų gydytojas Philippe'as Gošeris.
Priešingai nei ilgai buvo manoma, kad visi žmonės yra jautrūs ligoms, nepaisant jų rasės ir tautybės. Tokia genetinė patologija vaikui labai pavojinga – dauguma atvejų baigiasi mirtimi dar nesulaukus brendimo. Šiuo aspektu nemažą reikšmę turi savalaikė diagnostika, todėl tėvai turi žinoti viską tiek apie ligos apraiškas, tiek apie galimus jos gydymo būdus.
Ligos veislės ir priežastys
Iki šiol gydytojai išskiria tris pagrindinius ligos tipus, kurie skiriasi priklausomai nuo sunkumo, simptomų atsiradimo amžiaus ir gydymo prognozės:
- 1 tipas laikomas labiausiai paplitusiu tipu, kurio gydymo prognozė geriausia.Jo simptomai retai pasireiškia vaikystėje, dažnai tai pasireiškia trečią dešimtmetį;
- antrasis tipas laikomas rečiausiu. Ligos apraiškos pasireiškia nuo gimimo (dažnai visi simptomai pasireiškia iki šešių mėnesių amžiaus). Eiga greita, o prognozės nuviliančios – dauguma sergančių kūdikių neišgyvena iki dvejų metų;
- trečiojo tipo ligos simptomai pasireiškia nuo 5 iki 14 metų, prognozės taip pat negali būti vadinamos palankiomis - beveik visi pacientai miršta nesulaukę pilnametystės, o retais atvejais gyvena iki 30 metų.
Pagrindinė ligos priežastis yra gliukocerebrozido mutacija. Liga yra išskirtinai paveldima, jei abu tėvai yra nešiotojai.
Gošė liga gali pasireikšti vaikams, kurių tėvai atrodo visiškai sveiki.
Gydytojo nuomonė: tokios genetinės ligos pavojus slypi tame, kad nešiotojai neturi simptominių apraiškų, o tai reiškia, kad planuodami vaiką būsimiems tėvams net nekyla mintis, kad jiems kažkas negerai ir verta praeiti genetinė analizė.
Manoma, kad kiekvienas žmogus yra 5–10 pakitusių genų nešiotojas. Kai kurie pokyčiai neturi ypatingo poveikio organizmo būklei, o kai kurie gali išprovokuoti ligos vystymąsi. Vaiko Gošė ligos atsiradimo rizika yra vienoda tiek mergaitėms, tiek berniukams. Autosominis recesyvinis ligos tipas rodo, kad vaikas gali susirgti tik tuo atveju, jei iš abiejų tėvų yra paveldėti du mutavęs genai.
Taip pat galimi šie scenarijai:
- kai vienas iš tėvų neturi mutacijos, o kitas yra Gošė ligos nešiotojas, liga neišsivystys. Tačiau tuo pačiu metu, esant 50% tikimybei, vaikas taps ligos nešiotojas;
- jei abu tėvai yra sveiki, tada jų vaikai gauna nemutavusius genus, todėl Gošė liga išvis negali pasireikšti;
- kai vienas iš tėvų serga aktyvia Gošė liga, o kitas nėra nei sergantis, nei nešiotojas, visi poros vaikai bus nešiotojai, bet nė vienas nesusirgs;
- su sąlyga, kad mutavusius genus nešioja abu tėvai, tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, yra 50 proc., o sergantis – 25 proc. Taigi tokia pora vis dar turi galimybę susilaukti sveiko vaiko;
- kai vienas iš tėvų serga aktyvioje fazėje, o antrasis yra tik nešiotojas, abu įvykio raidos variantai (vaikas serga ir vaikas yra nešiotojas) turi vienodą 50 proc.
Gošė ligos simptomai
Apsvarstykite ligos simptomus, priklausomai nuo tipo:
Ūminė Gošė ligos forma (2 tipas) pasireiškia tik kūdikiams. Be jau išvardintų simptomų, gali pasireikšti ir šios apraiškos: didėja pilvas, karščiuoja, patinsta ir skauda sąnarius, kartais net savaiminiai kaulų lūžiai. Ant odos atsiranda bėrimų, pati oda turi būdingą rudą spalvą.
Gydytojo pastaba: šios ligos gydymo prognozė tiesiogiai priklauso nuo paciento amžiaus – kuo jaunesnis žmogus, tuo prognozė sunkesnė.
Pirmiausia kenčia kepenys ir blužnis
Visų pirma, blužnies ir kepenų darbas sutrinka dėl „Gocher ląstelių“ kaupimosi - iš pradžių šie organai didėja (pasireiškia atvejų, kai pacientų organų dydis buvo iki 25 kartų didesnis nei sveiko žmogaus). ).
Per didelis minėtų ląstelių kaupimasis lemia rimtų ligų vystymąsi, o tinkamai negydant organai gali tiesiog nustoti atlikti savo funkcijas, o tai tiesiogiai lemia mirtį. Taip pat dažnai patologiniame procese dalyvauja kaulai (mažėja jų masė, atsiranda pažeidimai ir destrukcija, mažėja stiprumas).
Diagnozė ir gydymas
DNR analizė gali atskleisti sugedusių genų buvimą
Įtariamos Gošė ligos diagnostikos procedūros labai paprastos: atlikti DNR tyrimą, kai vaisius dar yra įsčiose, arba kraujo tyrimas suaugusiam žmogui.
Pagrindinės priežasties gydymas yra neveiksmingas, nes nėra vaistų, galinčių atkurti tarpląstelinio metabolizmo procesus. Todėl visos terapinės priemonės yra nukreiptos į kovą su ligos simptomais ir pasekmėmis, siekiant pailginti ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Iki šiol buvo sukurta daugybė skirtingo pobūdžio gydymo metodų. Pagrindinis dėmesys skiriamas pakaitinei fermentų terapijai, kuri leidžia iš dalies kompensuoti trūkstamo fermento trūkumą. Šis metodas buvo taikomas nuo 1991 m. Gošė liga sergantiems pacientams ir padeda sulėtinti ligos eigą bei sumažinti jos apraiškas.
Simptomai gydomi tikslingai. Taigi, siekiant sumažinti skausmo intensyvumą, skiriami analgetikai, kovojant su padidėjusiu nuovargiu – sveika gyvensena, kartais prireikia dalies blužnies pašalinimo operacijos ar kaulų čiulpų transplantacijos.
Sunkumai auginant vaiką, sergantį Gošė liga
Gošė liga yra labai specifinė ir nenuostabu, kad sergantį vaiką auklėjant gali kilti daug tėvams nebūdingų problemų. Be jokios abejonės, gyvybės išsaugojimas yra pirmoje vietoje, tačiau kartu bet kuri šeima nori, kad jaunoji karta augtų išsivysčiusi, gyvenimas būtų įdomus ir netrūktų įprastų džiaugsmų dėl nemalonios ligos. Glaudžiai bendradarbiaudami su gydytojais tėvai galės rasti geriausią šios problemos sprendimą.
Kaip padėti vaikui susidoroti su liga
Plaukimas yra tinkama veikla sergant Gošė liga 
Apsilankymas pas psichologą gali palengvinti psichologinę naštą. Ypač svarbus artimųjų palaikymas ir priežiūra 
Kolektyviniai užsiėmimai padės įveikti socialinį barjerą 
Užsiėmimus reikėtų rinktis atsižvelgdami į fizinio aktyvumo apribojimus
Visų pirma, gydymo grafikas sudaromas taip, kad jis harmoningai atitiktų šeimos tvarkaraštį. Atsižvelgiant į tai, kad dėl ligos specifikos vaikai negali aktyviai sportuoti, būtina pasirinkti jiems įdomią ir prieinamą veiklą (tai gali būti šokiai ar plaukimas). Sergantį vaiką verta gydyti pagal amžių – šios taisyklės dažnai nepaisoma dėl to, kad Gošė liga sergantys vaikai, palyginti su bendraamžiais, atsilieka ir yra žemo ūgio, todėl traktuojami kaip maži.
Paauglystė bus ypač sunki – vaikas pradės aktyviai lyginti save su kitais ir domėtis, kodėl jis toks. Verta paminėti, kad bet kokio amžiaus žmonėms itin sunku susitaikyti su lėtinėmis ligomis, todėl aplinkinių palaikymas ir supratimas yra labai svarbus. Apsilankymas specialiose grupėse ar individualiuose užsiėmimuose su psichologu padės susidoroti su problemos priėmimu.
Vaikams, sergantiems Gošė liga, labai svarbu ugdyti domėjimąsi išoriniu pasauliu, kad jų gyvenimas būtų įdomus ir turiningas. Nors kai kurios sritys lieka nepasiekiamos, tokie pacientai dažnai pastebi reikšmingą pažangą tose srityse, kur nereikia aktyvių fizinių jėgų.
Gošė ligos ypatumai (vaizdo įrašas)
Iki šiol Gošė liga yra viena iš labiausiai paplitusių lizosominių ligų, kurios metu įvairiose ląstelėse ir organuose kaupiasi lipidai – riebalinės medžiagos, o tai lemia jų pralaimėjimą.
Liga yra genetinės kilmės ir žymiai pablogina pacientų gyvenimo lygį.
Gošė liga pasireiškia sfingolipidų, atsakingų už ląstelės signalo transliaciją ir ląstelių atpažinimą, metabolinių procesų disfunkcija. Nerviniame audinyje ypač daug sfingolipidų, o tai paaiškina negrįžtamą jo pažeidimą sergant šia patologija.
Dėl genetinės mutacijos ir paveikto geno paveldėjimo atsiranda fermento gliukocerebrozidazės trūkumas, kuris prisideda prie riebalų rūgščių gliukozilceramido skilimo. Dėl to gliukozilceramidas kaupiasi makrofaguose – mononukleariniuose leukocituose ir paveikia kaupimosi vietą. Tokiu rezervuaru gali tapti blužnis, kepenys, kaulai ir smegenys bei plaučiai.
Gošė liga vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Bent vienas žmogus iš šimto gyventojų yra ligos patologinio geno nešiotojas. Pirmą kartą šią ligą aprašė prancūzų gydytojas Philippe'as Gaucheris XIX amžiaus pabaigoje.
Gošė ligos paveldėjimo tipai
Stebėjimai ir tyrimai rodo dviejų tipų ligos paveldėjimą. Gošė ligos paveldėjimo tipai pagal kilmę skirstomi į autosominį dominuojantį ir autosominį recesyvinį.
Esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, vaikas patologiją gauna iš vieno iš tėvų. Autosominis recesyvinis paveldėjimas atsiranda tik tada, kai paveiktas genas yra paveldimas iš abiejų tėvų.
Sergant Gošė liga, pastebimas antrojo tipo paveldėjimo paplitimas.
Be to, Gošė ligos paveldėjimo modeliai skirstomi į tris bendruosius potipius, turinčius keletą skiriamųjų požymių.
Pirmasis ligos tipas yra labiausiai paplitęs ir pasireiškia 1 iš 50 000 gimusių vaikų. Gošė ligos simptomai gali pasireikšti ir vaikystėje, ir suaugus. Tai yra inkstų pažeidimas, blužnies ir kepenų padidėjimas, leukopenija, anemija ir trombocitopenija. Pacientai jaučia nuolatinį nuovargį ir silpnumą. Yra skeleto kaulų susilpnėjimas.
Antrojo tipo Gošė ligos simptomai kūdikiams pradeda pasireikšti pirmąjį metų pusmetį – nuo 3 iki 6 mėnesių. Antrojo tipo vystymasis yra dvigubai retesnis nei pirmasis. Be blužnies ir kepenų padidėjimo, smegenyse įvyksta reikšmingų pakitimų, dėl kurių sutrinka akių motorinės funkcijos, sutrinka traukuliai, kojų ir rankų sustingimas, sumažėja rijimo ir čiulpimo gebėjimai. Deja, vaikai, sergantys šia liga, sunkiai išgyvena vyresnius nei 2 metų amžiaus.
Lėtinė neuropatinė ligos forma, apibrėžta kaip trečiasis tipas, pasireiškia tokiu pat dažniu kaip ir ankstesnė. Gošė ligos simptomus šiuo atveju papildo kvėpavimo nepakankamumas, skeleto patologija ir kraujo ligos.
Bendri visų tipų ligos požymiai gali būti - trombocitų kiekio sumažėjimas, anemija, rudas odos atspalvis, limfmazgių ir sąnarių patinimas, neurologiniai sutrikimai.
Sergant Gošė liga, dėl spaudimo pilvui, blužnies padidėjimas iki didelio dydžio sumažina apetitą. Tolesnis padidėjimas gali sukelti jo plyšimą. Liga provokuoja ląstelinės kraujo, kepenų sudėties sunaikinimą, protinį atsilikimą, skausmo sindromus.
Gošė ligos diagnozė
Liga paprastai diagnozuojama be sunkumų. Tačiau jo simptomus galima supainioti su panašių ligų pasireiškimu, todėl labai svarbu nustatyti tikslią diagnozę.
Šiuo atžvilgiu Gošė ligos diagnozė turėtų būti atliekama pašalinimo metodu.
Norint tiksliai nustatyti ligą, fermentų aktyvumas tikrinamas specializuotu kraujo tyrimu. Fermentų analizė yra veiksmingiausia ligai nustatyti.
Tikrinamas leukocitų, trombocitų ir eritrocitų skaičius.
Jei reikia, atliekama DNR analizė, siekiant nustatyti genetinį foną.
Be šių Gošė ligos diagnozavimo formų, bendrai organizmo būklei nustatyti atliekami rentgeno tyrimai, kompiuterinė tomografija, branduolinio magnetinio rezonanso tomografija. Dėl neurologinių sutrikimų atliekamas specialus tyrimas naudojant specialius tyrimus.
Gošė ligos gydymas
Veiksmingiausias ir brangiausias 1 ir 3 tipo Gošė ligos gydymas yra fermento rekombinantinės gliukocerebrozidazės pakeitimas į veną. Ši procedūra leidžia sumažinti kepenų ir blužnies apimtį, sumažinti skeleto sutrikimus ir kitas organizmo anomalijas. Arba naudojama Velaglucerase Alfa.
Kaulų čiulpų transplantacija taikoma ne neurologinei ligos klinikai. Tačiau transplantacija turi tam tikrą riziką ir rekomenduojama tik išskirtiniais atvejais.
Splenektomija – blužnies pašalinimas, taip pat taikoma tik didelės grėsmės atvejais.
Esant progresuojančiai, atliekamas kraujo perpylimas. Kartais atliekamas pažeistų sąnarių chirurginis keitimas arba kepenų persodinimas.
Gošė ligos gydymas miglustatu leidžia paveikti ligą molekuliniu lygmeniu.
Be to, gydymui naudojami antibiotikai, biofosfonatai ir vaistai nuo epilepsijos.
Gošė liga yra genetinė liga, kuriai būdingas specifinių riebalų sankaupų kaupimasis organuose ir kauliniame audinyje.
Šios ligos paplitimas – 1 atvejis 40-60 tūkst.
Šios ligos priežastis yra geno, atsakingo už gliukocerebrozidazės sintezę, defektas. Dėl nepakankamo šio fermento aktyvumo „valytojų“ ląstelėse kaupiasi neperdirbtos medžiagų apykaitos „atliekos“. Dėl to susidaro Gošė ląstelės, kurios kaupiasi vidaus organuose, todėl ši liga dar vadinama „akumuliacine liga“.
Gošė ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.
Gydymas yra simptominis kartu su pakaitine fermentų terapija. Lengvais atvejais gydymas nevykdomas, o pacientas yra prižiūrimas specialisto.
Gošė ligos tipai ir simptomai
Yra trys šios ligos tipai:
- Pirmasis yra labiausiai paplitęs tarp aškenazių žydų. Liga pradeda pasireikšti vaikystėje arba suaugus. Jai būdinga neurologinė eiga. Šio tipo Gošė ligos simptomai yra padidėjusi blužnis, be skausmo, osteopenija, kepenų padidėjimas. Galimos ir kaulų ligos, kaulų silpnumas. Dėl blužnies ir kaulų čiulpų pokyčių gali išsivystyti leukopenija, trombocitopenija, anemija. Sergant šia liga, gali atsirasti inkstų ir plaučių sutrikimų. Pacientams dažnai atsiranda hematomos, jie jaučia nuolatinį nuovargį. Sergant vidutine ligos forma, pacientai gali gyventi iki pilnametystės;
- Antrasis tipas arba infantili forma. Sergant šia ligos forma neurologiniai pokyčiai pastebimi nuo šešių mėnesių amžiaus. Tai pati sunkiausia ligos rūšis, kuri nuo ankstyvo amžiaus gali baigtis paciento mirtimi. Šio tipo Gošė ligos simptomai yra sunkūs traukuliai, apnėja, hipertoniškumas, protinis atsilikimas, hepatosplenomegalija, spazmiškumas, platus ir progresuojantis smegenų pažeidimas, traukuliai, akių judrumas ir galūnių standumas. Sergantys vaikai, kaip taisyklė, miršta per 1-2 metus;
- Trečiojo tipo arba jaunatvinė poūmė forma. Šio tipo Gošė liga nustatoma sulaukus 2-4 metų arba suaugus. Jai būdingi kraujodaros organų veiklos pokyčiai, didėjant neurodegeneraciniams sutrikimams. Sutrinka akių judėjimas. Kai liga progresuoja, prie jos simptomų prisijungia ataksija, demencija ir raumenų spazmas. Pacientai gali gyventi paauglystėje ir pilnametystėje.
Laipsniškas Gošė ląstelių kaupimasis kaulų čiulpuose, blužnyje, kepenyse sukelia šių organų padidėjimą, anemiją ir kitus aukščiau aprašytus simptomus. 2 ir 3 ligos tipai yra susiję su smegenų ir visos nervų sistemos pažeidimu.
Gošė ligos simptomai taip pat yra kaulų patologija (nekrozė, sklerozė, atrofija).
Kadangi Gošė ląstelės sveikuose kaulų čiulpuose užima didelį tūrį, tai sukelia spontanišką kraujavimą iš nosies, gausias menstruacijas ir hemoraginių žvaigždžių atsiradimą ant odos.
Gošė liga nepriklauso nuo paciento lyties. Jos simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau 2 ir 3 ligos tipai dažniau pasireiškia vaikystėje.
Gošė ligos diagnozė
Norėdami diagnozuoti Gošė ligą, naudokite:
- gliukocerebrozidazės geno molekulinė analizė. Tačiau šis metodas dažniau naudojamas tyrimo tikslais arba retais atvejais, kai diagnozuojant ligą kyla tam tikrų sunkumų;
- Skeleto kaulų rentgenograma, leidžianti įvertinti ligos sunkumą ir nustatyti osteoartikulinės sistemos pažeidimo laipsnį. Kaulinio audinio pakitimai gali pasireikšti kaip kolbos formos šlaunikaulio deformacijos, osteolizės židiniai, difuzinė osteoporozė, osteosklerozė ir osteonekrozė;
- morfologiniai kaulų čiulpų tyrimai, leidžiantys aptikti Gošė ląsteles ir atmesti kitas diagnozes. Šie tyrimai atliekami su biopsijomis ir kaulų čiulpų punkcijomis;
- densitometrija - leidžia įvertinti kaulų tankį;
- magnetinio rezonanso tomografija – leidžia aptikti kaulų pažeidimus jau ankstyvose stadijose.
Gošė ligos gydymas
Jeigu ligonio bendra būklė normali, blužnis nežymiai padidėjusi, anemijos beveik nėra, tuomet Gošė liga negydoma.
Esant staigiam blužnies padidėjimui, kaulų čiulpų pakitimams, sunkiam kraujavimui, vienintelis veiksmingas Gošė ligos gydymas yra blužnies pašalinimas.
Blužnies pašalinimas taip pat gali būti pakeistas pakaitine fermentų terapija, kurią sudaro trūkstamo arba trūkstamo fermento skyrimas pacientui kartą per 14 dienų. Šis gydymo metodas taikomas tik pacientams, kuriems yra sunkūs Gošė ligos simptomai.
Tokiai terapijai naudojama imigliucerazė - fermentas, gautas naudojant genų inžinerijos technologijas. Gošė ligos gydymo imigliuceraze tikslas – užkirsti kelią negrįžtamiems raumenų ir kaulų sistemos bei kitų organų pakitimams, sumažinti blužnies ir kepenų dydį bei sumažinti citopeniją. Vaistas pacientams skiriamas į veną. Kai kuriais atvejais gydymas gali būti skiriamas visam gyvenimui.
Vykdomos pakaitinės fermentų terapijos veiksmingumo stebėjimas susideda iš bendro kraujo tyrimo (atliekamo kartą per ketvirtį), biocheminio kraujo tyrimo (kartą per šešis mėnesius), kepenų ir blužnies dydžio nustatymo, kraujo būklės įvertinimo. kaulų ir sąnarių.
Gydymui taip pat taikoma hormonų terapija, blužnies rentgeno terapija, įvedant vaistus, skatinančius kaulų čiulpų hematopoezę.
Jei nėra ryškaus blužnies padidėjimo, nėra ryškių osteopenijos požymių, taikomas gydymas hepatoprotektoriais, choleretikais, kalcio preparatais, vitaminu D.
Sunkiais atvejais reikalingas sulaikymo gydymas, kuris apima mažas chemoterapijos dozes.
Jei atsiranda negrįžtamas kaulų ir sąnarių pažeidimas, pacientams skiriamas ortopedinis gydymas.
Gošė liga yra gana reta genetinė liga, kuri išsivysto dėl tokio fermento, kaip gliukocerebrozidazės, trūkumo organizme, dėl kurio gliukocerebrozidas kaupiasi įvairiuose organuose ir audiniuose.
Liga pasireiškia blužnies ir kepenų padidėjimu, anemija, trombocitopenija, kaulų silpnumu ir sunkiomis kaulų ligomis. Liga turi dviprasmiškų išorinių apraiškų, kurios skirtingiems pacientams skiriasi, todėl sunku nustatyti diagnozę.
Diagnozuojant šią ligą, atliekama molekulinė analizė gliukocerebrozidazės lygiui nustatyti, kaulų čiulpų tyrimas ir kiti metodai, įskaitant rentgenografiją, MRT, densitometriją.
Pagrindinis kompleksinių formų Gošė ligos gydymas yra pakaitinė fermentų terapija, paciento gyvenimo prognozė priklauso nuo paskyrimo savalaikiškumo.
yra reta genetinė liga, kuria serga vienas iš 50 000 žmonių. Gošė liga yra pagrįsta paveldimu fermento (gliukocerebrozidazės), dalyvaujančio ląstelių metabolizmo produktų (metabolizmo) apdorojime, aktyvumo trūkumu. Dėl nepakankamo šio fermento aktyvumo ląstelėse kaupiasi neperdirbtos medžiagų apykaitos atliekos, kurios įgauna būdingą Gošė ląstelių arba „akumuliacinių ląstelių“ išvaizdą. Kaupimas vyksta blužnyje, kepenyse, inkstuose, plaučiuose, smegenyse ir kaulų čiulpuose.
Gošė ligą 1882 m. pirmą kartą aprašė prancūzų medicinos studentas Philippe'as Charlesas Ernstas Gošeris (P.C.E. Gaucher). Studentas atrado būdingas ląsteles, kurios kaupia nesuvirškintus riebalus pacientui, kurio blužnis išsiplėtė. Vėliau šios ląstelės buvo pavadintos Gošė ląstelėmis, o liga, ją aprašiusio gydytojo vardu, buvo pavadinta Gošė liga.
Gošė liga. Trys rūšys.
Pirmasis tipas yra labiausiai paplitęs tipas, pasireiškiantis daugiau nei 90% atvejų. Šio tipo Gošė ligos simptomai gali pasireikšti ankstyvame amžiuje arba suaugus ir yra šie: kepenų ir blužnies padidėjimas (hepatosplenomegalija), skeleto silpnumas (skeleto kanalėlių pažeidimas), anemija, trombocitopenija ir leukopenija, inkstų pažeidimas ir nuovargis.
Antrasis tipas yra ūminis neuronopatinis, sunkiausias. Paprastai pradeda pasirodyti per pirmuosius šešis mėnesius nuo gimimo datos. Šio tipo Gošė ligos simptomai yra šie: kepenų ir blužnies padidėjimas, didelis smegenų pažeidimas, akių judesių sutrikimai, traukuliai ir galūnių sustingimas, silpnas gebėjimas čiulpti ir nuryti.
Trečioji Gošė ligos rūšis yra lėtinė neuronopatinė, kai kartu su hepatosplenomegalija pažeidžiama ir centrinė nervų sistema, tačiau skirtingai nuo antrojo tipo ligos, centrinės nervų sistemos pažeidimo simptomai pasireiškia kiek vėliau. Pagrindiniai simptomai yra padidėjusi blužnis arba kepenys, traukuliai, koordinacijos sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, skeleto sutrikimai, akių judesių sutrikimai, kraujo sutrikimai, įskaitant anemiją.
Gošė liga. Simptomai. 
- Blužnies padidėjimas. Tai gali būti 25 kartus daugiau nei įprastai. Gali sumažinti apetitą, spausti pilvą
- Kepenų padidėjimas
- Dažnas kraujavimas iš nosies
— Ilgos negyjančios žaizdos ir įbrėžimai
- Stiprus sąnarių ir kaulų skausmas, dažnai klubo ir kelio sąnariuose
- Dažni galūnių lūžiai
- nuolatinis silpnumas
- Mieguistumas arba nemiga
Gošė liga. Diagnostika.
Ligos anamnezės ir nusiskundimų rinkimas (pirmųjų ligos simptomų pasireiškimo laiko paaiškinimas, kaip jie progresavo laikui bėgant).
Ligą galite įtarti, jei netyčia aptiksite kepenų ir blužnies padidėjimą (pavyzdžiui, ultragarsu), kraujodaros sistemos slopinimą (kraujo tyrimų pokyčius: hemoglobino, trombocitų kiekio sumažėjimą, netipinių kraujo ląstelių atsiradimą), kaulų pažeidimo simptomų atsiradimas.
Kitame etape diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:
- fermentų analizė - fermento (gliukocerebrozidazės) lygio nustatymas leukocituose ir odos ląstelėse, leidžiantis visiškai tiksliai nustatyti diagnozę;
- biocheminis kraujo tyrimas (sumažėjęs β-gliukocerebrozidazės aktyvumas, padidėjęs chitotriozidazės kiekis);
- kaulų čiulpų tyrimas (būdingų Gošė ląstelių buvimas);
- molekuliniai tyrimai genų lygmeniu (genetinio sutrikimo nustatymas);
- kaulų rentgenografija ir kompiuterinė diagnostika (magnetinio rezonanso tomografija), nes gali būti mažesnio tankio zonų, turinčių specifinių šios ligos požymių.
Gošė liga. Gydymas.
Gošė liga gali būti sėkmingai gydoma pakaitine fermentų terapija.
Yra du vaistai, skirti pakaitinei fermentų terapijai: imigliucerazė ir velogliucerazė. Tai du vaistai iš skirtingų farmakologinių kompanijų, tačiau jie veikia maždaug taip pat. Klinikiniai tyrimai, lyginantys velogliucerazę ir imigliucerazę, parodė, kad pacientų gydymo šiais dviem vaistais rezultatai yra vienodi, abu vaistai yra gerai veiksmingi ir toleruojami. Neseniai buvo atlikti naujo Rusijoje pagaminto vaisto nuo Gošė ligos klinikiniai tyrimai. Jie parodė vienodą vaisto veiksmingumą.
Vaisto pasirinkimą atlieka gydytojas.
Gydymo tikslai – užkirsti kelią negrįžtamiems raumenų ir kaulų sistemos bei kitų gyvybiškai svarbių organų (kepenų, plaučių, inkstų) pažeidimams; citopeninio sindromo regresija arba susilpnėjimas, blužnies ir kepenų dydžio sumažėjimas.
Pakaitinės fermentų terapijos dozės kiekvienam pacientui skiriamos individualiai. Tačiau vartojimo schema yra maždaug vienoda visiems - 1 kartą per 2 savaites. Vėliau, jei bus akivaizdžių pagerėjimų, lašintuvai gali būti skiriami kartą per mėnesį. Visus vaisto dozių ir vartojimo dažnumo pakeitimus atlieka tik Hematologinių tyrimų centro retųjų ligų skyriaus gydytojai.
Pakaitinės fermentų terapijos veiksmingumo stebėjimas atliekamas remiantis bendru kraujo tyrimu (1 kartą per 1-3 mėnesius), kraujo biochemija (1 kartą per 3-6 mėnesius), taip pat stebint bendrą būklę hematologinėje. Paieškų centras.
Nuo 2018 m. Rusijoje atsirado nauja gydymo forma pacientams, sergantiems Gošė liga. Gošė ligai gydyti skirtas tabletes reikia gerti kasdien 2 kartus per dieną.
Šią paveldimą patologiją sukelia mutantiniai genai, kuriuos vienu metu turi ir tėvas, ir motina. Pirmą kartą jį aprašė prancūzų gydytojas Gošė. Kitas pavadinimas – žydų liga – siejamas su genetiniais pokyčiais artimų giminaičių santuokose. Tai būdinga aškenazių žydams – 6% gyventojų kenčia nuo patologijų. Organizme trūksta fermento, kuris skaido lipidus. Riebalinės medžiagos užvaldo makrofagus – imunines ląsteles, o tai sukelia jų mutaciją. Dėl to sutrinka kepenų, blužnies ir kitų organų veikla.
Ligos rūšys
Gošė reakcija vyksta vienu iš trijų būdų:
- rašau. Dažniausia ligos rūšis (1 iš 50 tūkst. naujagimių). Tyrimo rezultatai rodo pakitimus kraujyje, nervų sistemos pažeidimų nėra. Galimos komplikacijos – kaulų lūžiai, dažnos infekcijos.
- II tipo.Ūminio tipo Gošė liga (reakcija) (dažnis – 1 atvejis 100 tūkst.). Vaikams iki vienerių metų ji greitai progresuoja. Vaiko vystymasis atsilieka, kūdikiai retai gyvena iki dvejų metų.
- III tipas. Poūmis Gošė sindromas pasireiškia vaikams ir suaugusiems (1 pacientas 100 tūkst. naujagimių), pasižymi greitu vystymusi. Ligoniams sutrinka judesių koordinacija, vėluoja lytinė raida.
Simptomai
Sergant Gošė liga, kurios pagal TLK-10 kodas yra E 75.2, pakinta kraujo ląstelės. Sutrinka jo krešėjimas, atsiranda hematomų, dažnai kraujuoja iš nosies. Bendrieji ligos simptomai:
- odos blyškumas;
- greitas nuovargis ir silpnumas;
- dažni lūžiai;
- didelis pilvas;
- patinę limfmazgiai;
- mažas vaiko augimas;
- patinimas, sąnarių skausmas;
- rudos dėmės ant odos suaugusiems;
- padidėjęs kraujospūdis;
- kvėpavimo pasunkėjimas dėl plaučių pažeidimo;
- didelis raumenų tonusas;
- traukuliai, paralyžius.
Blužnies ir kepenų padidėjimas
Pirmieji ligos pasireiškimai yra susiję su pakitusių Gošė ląstelių dauginimu blužnyje. Organas gali padidėti iki 25 kartų, sukeldamas kraujo gamybos sistemos sutrikimus.
Kyla blužnies plyšimo pavojus.
Yra citopeninis sindromas, kurio metu sumažėja kraujo ląstelių – trombocitų, leukocitų ir eritrocitų – skaičius. Ashkenazi liga su organų pažeidimu turi šiuos simptomus:
- dažnas kraujavimas iš nosies;
- hematomos ant kūno;
- gausios menstruacijos;
- galvos svaigimas, letargija, silpnumas dėl anemijos;
- apetito stoka.
Per didelis Gošė ląstelių augimas kepenyse gali padidinti jų dydį 10 kartų. Kūne kaupiasi riebalai, susidaro randai.
Kraujo tėkmės pažeidimas sukelia kepenų cirozę.
Organo disfunkcijos simptomai:
- pykinimas ir rėmuo;
- pageltusi oda, akių sklera;
- nemiga, depresija.
Neurologinės komplikacijos
Gošė sindromas sukelia centrinės nervų sistemos pažeidimą vaikui ir suaugusiajam. Pacientams mažėja intelektas, sutrinka kalba, atsiranda psichozės. Esant sunkiai ligos formai, galima paciento mirtis. Gošė reakcijos neurologinės komplikacijos:
- didelis raumenų tonusas, mėšlungis ir spazmai;
- pasunkėjęs kvėpavimas ir rijimas;
- dažni traukuliai;
- paralyžius;
- emocijų protrūkiai;
- vaiko vystymosi vėlavimas;
- žvairumas ir regėjimo sutrikimas;
- kvapo ir skonio pasikeitimas;
- galūnių drebulys;
- demencija.
Kaulų ligos
Sutrikusi riebalų skaidymas sukelia Gošė ląstelių kaupimąsi kaulų čiulpuose. Tai veda prie osteoporozės, sąnarių ir kaulų silpnėjimo. Dėl to yra:
- slankstelių sunaikinimas;
- dažni lūžiai be sužalojimų;
- skeleto deformacijos;
- stiprus skausmas;
- kojų kreivumas;
- pėdos ir kojos nejudrumas.
smegenų pažeidimą
Sergant Gošė sindromu, dažnai būna smegenų funkcijų sutrikimas. Sutrikimą lydi šie simptomai:
- vaiko protinis atsilikimas;
- atminties sutrikimas suaugusiems;
- sutrikusi judesių koordinacija;
- veido grimasos ir akių, gerklų raumenų spazmai;
- sumažėjusi koncentracija;
- kvėpavimo sustojimas ir rijimo pasunkėjimas;
- skonio ir kvapo pokyčiai;
- depresija.
Diagnostika
Gydytojas apžiūri pacientą, nustato kaulų pakitimą, blužnies ar kepenų padidėjimą. Norint diagnozuoti ligą, neįtraukiami negalavimai, kurių simptomai yra panašūs į Gošė reakciją:
- kaulų tuberkuliozė, osteomielitas;
- hepatitas;
- kraujo onkologija.
Tyrimo metodai, padedantys nustatyti Gošė sindromą:
- Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie atskleidžia fermentų aktyvumo sumažėjimą, leukocitų, trombocitų, eritrocitų skaičiaus sumažėjimą.
- Kaulų čiulpų tyrimai- identifikuoja Gošė ląsteles.
- DNR analizė- nustato chromosomų pokyčius. Rezultatas nustato ligos pernešimą, fermentų trūkumą.
- Audinių biopsija, histologija- nustatyti ląstelių pokyčius.
Įtarus genetines žydų ligas, naudojami instrumentiniai tyrimai:
- Rentgeno ar CT- atkreipkite dėmesį į struktūros, kaulų tankio pažeidimą.
- ultragarsas, MRT- nustatyti kepenų, blužnies pakitimus, nustatyti jų dydį.
Gošė ligos gydymas
Pacientai, kuriems nustatyta tokia diagnozė, registruojami pas hematologą. Rusija turi programą, skirtą pacientams, kuriems pasireiškia Gošė reakcija, nemokamais vaistais. Visiškai išgydyti ligą neįmanoma. Pagrindiniai terapijos tikslai:
- Papildyti fermento trūkumą organizme.
- Sumažinti simptomus, pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Gydymo taktika priklauso nuo ligos tipo, paciento būklės, apima priemones:
- Ankstyvoje stadijoje - vaistų su fermentais, kurie sustabdo pokyčius organuose, įvedimas.
- Kraujo perpylimas anemijai gydyti.
- Vaistų, pašalinančių ligos simptomus, vartojimas.
- Ortopedinė chirurgija lūžusiems kaulams atstatyti.
- Sunkios būklės - blužnies pašalinimas, retai - kepenų, kaulų čiulpų transplantacija.
- Pažeistų sąnarių keitimas dirbtiniais implantais.
- Paciento būklės stebėjimas pas traumatologą, ortopedą, siekiant išvengti komplikacijų.
specifinis
Svarbus gydymo metodas yra vaistų, kurie kompensuoja fermento trūkumą, skyrimas. Gydymas pacientas praleisti visą gyvenimą, vartoti vaistus Ceredase arba Cerezyme. Jų veiksmas.