Esant tokiai netobulai osteogenezei naujagimiams, išryškėja kaulų trapumas ir daugybiniai lūžiai, sukeliantys laipsnišką skeleto deformaciją. Mėlyna naujagimio skleros spalva vaikui augant tampa mažiau pastebima. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu; plati klinikinių formų įvairovė rodo genetinį nevienalytiškumą.
Labai mažai pacientų išgyvena iki pilnametystės. Kūno masė ir ilgis naujagimiui dažniausiai nesikeičia, tačiau pastarasis greitai sumažėja dėl kojų deformacijos. Lūžiai, kurie dažniausiai atsiranda gimus, dažnai įvyksta vėliau. Kifoskoliozė, kuri išsivysto vaikystėje, progresuoja paaugliams. Kūno ilgis ilgainiui tampa labai mažas. Vaikai, sergantys šia sindromo forma, turi klausos sutrikimą. Nemaža dalis jų miršta nuo širdies ir plaučių komplikacijų.
Radiologiškai pastebima apibendrinta osteopenija: su daugybiniais kaulų lūžiais, be ryškių šonkaulių ar sutraiškytų ilgųjų kaulų lūžių, būdingų II tipui. Osteopenijos progresavimas sukelia platispondilijos vystymąsi; slanksteliai įgauna panašią į menkių žuvų formą. Kaukolė yra minkšta, su mažomis į kirmėlę panašiomis kaulėjimo salelėmis.
Osteogenesis imperfecta IV tipo. Šio tipo sindromas pasireiškia tik osteoporoze, dėl kurios atsiranda trapūs kaulai, be kitų klasikinių I tipo osteogenesis imperfecta požymių ir jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis. Melsva naujagimio sklera jam augant: vaikas tampa šviesesnis ir suaugęs beveik nesiskiria nuo normos. Klausa nesikeičia. Kai kurie šeimos nariai turi opalinį dentiną, kuris rodo ligos nevienalytiškumą.
Osteogenesis imperfecta IV tipo gali išsivystyti nuo gimimo arba paauglystėje ir pilnametystėje. Ilgųjų kaulų deformacijos išraiškingumas ir svyruoja plačiame diapazone. Kojų kreivumas gali būti vienintelis klinikinis sindromo požymis naujagimiui, kai kuriems pacientams progresuojanti ilgųjų kaulų deformacija nėra lydima lūžių. Kaulų kreivumas žymiai sumažėja su amžiumi. Daugeliui pacientų, sulaukus brendimo, lūžiai įvyksta rečiau. Daugumos pacientų kūno ilgis yra mažas. Rentgeno nuotrauka parodė plačiai paplitusią osteopeniją. Daugybiniai lūžiai gali atsirasti gimus ir visą gyvenimą. Osteopenija yra mažiau ryški, o lūžių dažnis yra mažesnis nei vaikams, sergantiems recesyvinėmis osteogenesis imperfecta formomis.
Netobulos osteogenezės gydymas. Nėra veiksmingų gydymo būdų pacientams, sergantiems II tipo netobula osteogeneze. Kitose rūšyse jas visų pirma sudaro švelnus elgesys su naujagimiais, o kietų čiužinių ar pagalvių naudojimas suvystymo metu padeda išvengti didelių lūžių. Vėliau didelę reikšmę turi aktyvi ortopedinė taktika, kurią sudaro neatidėliotinas fragmentų perstatymas ir galūnių imobilizavimas lūžių atveju, progresuojančio skeleto kreivumo pasekmių korekcija. Gydymas kalcio ar fluoro preparatais, askorbo rūgštimi ar magnio oksidu yra neveiksmingas. Kai kurie mokslininkai nurodo, kad vartojant kalcio tonino, šiuo metu atliekami klinikiniai tyrimai, padidėja kaulų masė ir sumažėja lūžių dažnis. Kai genetinė pacientų artimųjų konsultacija turėtų būti rekomenduojama daugiausia ligos prevencijai. Tikslios diagnozės vaisiaus vystymosi metu nustatyti neįmanoma, tačiau kai kuriais atvejais ryškų II tipo netobulą osteogenezę galima diagnozuoti ultragarso ir rentgeno metodais.
Osteoporozė su pseudogliomatiniu aklumu. Šiam retam autosominiam recesyviniam paveldėjimo modeliui būdinga generalizuota osteoporozė, sukelianti ilgųjų kaulų ir stuburo lūžius ir deformacijas. Akių pseudoglioma, kuri išsivysto kūdikiams, dažnai painiojama su retinoblastoma. Kai kurių pacientų nedidelis protinis atsilikimas gali būti nesusijęs su liga.
Visos patologijos vystymosi priežastys yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Patologija gali būti perduodama iš vieno iš sergančių tėvų arba tuo atveju, kai tėvai neserga, bet yra genas, jautrus mutacijai.
Dėl genetinių anomalijų ir genų mutacijų atsiranda įvairių kolageno gamybos, ar jo struktūros sutrikimų. Kolagenas yra pagrindinis kaulų, plaukų ir odos struktūrinis baltymas, o jo trūkumas sukels dažnus lūžius, skeleto deformacijas ir kitus specifinius simptomus. Susidaro ir kitos būdingos negalią sukeliančios deformacijos. Neigiamai paveikiami kvėpavimo takai, širdis, inkstai ir nervų sistema. Kai kuriais atvejais vystymosi sunkumai nukenčia ir dantimis – vystymosi sutrikimai, uždelstas dygimas, sandara.
Simptomai
Pagrindiniai patologijos simptomai yra susiję su pernelyg dideliu kaulų trapumu. Pirmieji sužalojimai ir lūžiai gali būti užfiksuoti net negimusiam kūdikiui, įvykti gimdymo metu ar pirmaisiais gyvenimo metais. Būdingos didelės krūtinės ląstos, galūnių deformacijos, kaulų formos pakitimai.
Be simptomų, susijusių su kauliniu audiniu, taip pat prisijungia ir raumenų audinio bei vidaus organų pažeidimo požymiai. Raumenys suglemba ir atsilieka, susilpnėja sąnariai, formuojasi kirkšnies ir bambos išvaržos, gali nukentėti klausa ir regėjimas iki visiško praradimo. Vaikai, turintys panašią diagnozę, yra atsilikę, mažo ūgio.
Klinikinėje praktikoje skirstomos šios ligos formos:
- ankstyva forma, dar vadinama įgimta (Froliko liga), pirmieji lūžiai registruojami gimdoje arba ankstyvosiose stadijose po gimimo;
- vėlyvos formos (Lobšteino liga) dažni lūžiai fiksuojami gerokai vėliau – po metų.
Netobulos osteogenezės diagnozė vaikui
Ligos diagnostika gali būti atliekama net gimdymo skyriuje arba vyresniame amžiuje, esant nuolatiniams lūžiams ar gerokai vėluojant dygti dantims. Remiantis statistika, osteogenesis imperfecta yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių kaulų sistemos patologijų ir pasireiškia vienam vaikui iš 10-20 tūkstančių naujagimių.
Su ligos diagnostika gali susidoroti iš karto keli specialistai – neonatologas, ortopedas traumatologas, genetikai, imunologai ir daugelis kitų specialistų. Diagnozė nustatoma remiantis skundais, išorine apžiūra, genetiniais ir vizualiniais tyrimo metodais.
Pirmiausia gydytojas įvertins šeimos istoriją – ar yra genetinių ligų, kurios yra paveldimos, ar artimiausi kraujo giminaičiai turėjo panašių patologijų. Toliau jis pats ištirs vaiką – nusiskundimus, lūžių dažnį, dantų dygimo laiką, jų būklę, lūžių buvimą ir kt.
Vizualiniai tyrimo metodai yra privalomi - viso skeleto rentgenas, jei reikia, tai gali būti KT. Tokios nuotraukos leis įvertinti vaiko kaulų sistemos būklę, pastebėti menkiausius pokyčius.
Dažnai užsakoma kaulų biopsija. Tuo pačiu metu, naudojant specialius įrankius, paimamas nedidelis kaulinio audinio gabalėlis, kuris vėliau tiriamas mikroskopu.
Kadangi pagrindinė padidėjusio kaulų trapumo susidarymo priežastis yra būtent kolageno gamybos pažeidimas, būtina atlikti kolageno molekulinę genetinę analizę.
Kai procese dalyvauja kiti organai ir sistemos, būtina paskirti kitų siaurų specialistų tyrimą.
Komplikacijos
Deja, tokią diagnozę nustačius naujagimiams, prognozė nėra džiuginanti. Dažnai dėl komplikacijų ir daugybinių lūžių vaikai miršta. Palankesnė vėlyvos ligos formos prognozė, aktyvus gydymas leis jums gyventi beveik visavertį gyvenimo būdą.
Gydymas
Ką tu gali padaryti
Gydymas, kurį tėvai gali atlikti savarankiškai, yra pirmoji pagalba lūžius patyrusiam vaikui, tačiau bet kokiu atveju būtina traumatologo konsultacija. Dažniausiai į lūžius linkę vamzdiniai kaulai – galūnės, raktikaulis. O jei po kritimo, smūgio vaikas turi visus lūžių požymius – patinimus, judrumo sutrikimą, stiprų skausmą, pakitusią odos spalvą, būtina pažeistą vietą imobilizuoti – uždėti įtvarą, nedelsiant kreiptis į artimiausią greitosios pagalbos skyrių.
Gydyti pagrindinę patologiją gali tik kvalifikuotas specialistas, dažnai visas tandemas.
Ką daro gydytojas
Pagrindiniai gydymo tikslai yra palengvinti simptomus, pagerinti kolageno gamybą (arba užbaigti) ir sustiprinti kaulus. Norint pasiekti šiuos tikslus, skiriama daugiapakopė terapija. Gydymas gali būti atliekamas konservatyviais ir chirurginiais metodais, dažnai vienas gydymas pakeičia kitą.
Iš vaistų, kaip konservatyvaus gydymo dalis, skiriami antioksidantai, vitaminai, mineraliniai komponentai ir hormonai. Gerai pasiteisino fizioterapiniai tyrimo metodai, pavyzdžiui, elektroforezė su mineralais, masažas ir net specialus pratimų kompleksas raumenų karkasui stiprinti.
Jei jau susiformavo rimta skeleto ar atskirų kaulų deformacija, skiriami chirurginiai gydymo metodai.
Prevencija
Pagrindinė netobulos osteogenezės profilaktikos priemonė vaikui yra genetikų konsultacija nėštumo planavimo stadijose, ypač jei artimi kraujo giminaičiai sirgo panašiomis ligomis.
- genetiškai nulemta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas kaulų trapumas ir vaiko polinkis į dažnus lūžius su minimalia trauma arba be jo. Be patologinių lūžių, vaikų osteogenesis imperfecta pasižymi kaulų deformacijomis, dantų anomalijomis, raumenų atrofija, sąnarių hipermobilumu, progresuojančiu klausos praradimu. Osteogenesis imperfecta diagnozė nustatoma atsižvelgiant į anamnezinius, klinikinius, radiologinius duomenis ir genetinius tyrimus. Osteogenesis imperfecta gydymas apima lūžių prevenciją, balneoterapiją, masažą, gimnastiką, UVI, vitaminą D, kalcį, fosforą, bisfosfonatus; lūžių atveju - fragmentų perkėlimas ir gipso fiksavimas.
Bendra informacija
Osteogenesis imperfecta yra paveldima patologija, pagrįsta kaulų formavimosi (osteogenezės) pažeidimu, sukeliančiu generalizuotą osteoporozę ir padidėjusį kaulų trapumą. Osteogenesis imperfecta literatūroje žinoma įvairiais pavadinimais: įgimtas kaulų trapumas, intrauterinis rachitas, periosto distrofija, Lobšteino liga (Frolik), įgimta osteomaliacija ir kt. Dėl padidėjusio kaulų trapumo ir polinkio į daugybinius lūžius vaikai, kenčiantys nuo netobulos osteogenezės, yra netobuli. dažnai vadinami „kristaliniais vaikais“. Osteogenesis imperfecta pasireiškia 1 atveju 10 000–20 000 naujagimių. Nepaisant to, kad, kaip ir bet kuri genetinė liga, osteogenesis imperfecta yra nepagydoma, šiandien yra galimybė žymiai palengvinti ir net normalizuoti „trapių vaikų“ gyvenimą.
Netobulos osteogenezės priežastys
Osteogenesis imperfecta išsivystymas yra susijęs su įgimtu 1 tipo jungiamojo audinio kolageno baltymo metabolizmo sutrikimu, kurį sukelia kolageno grandines koduojančių genų mutacijos. Priklausomai nuo formos, liga gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu būdu (mažiau nei 5%). Maždaug pusėje atvejų patologija atsiranda dėl spontaniškų mutacijų. Esant netobulai osteogenezei, sutrinka kolageno, kuris yra kaulų ir kitų jungiamųjų audinių dalis, struktūra arba susintetinamas nepakankamas jo kiekis.
Osteoblastų kolageno sintezės pažeidimas lemia tai, kad, nepaisant normalaus epifizinio kaulų augimo, sutrinka periostealinis ir endostealinis kaulėjimas. Kaulinis audinys yra porėtos struktūros, susideda iš kaulų salelių ir daugybės sinusų, užpildytų laisvu jungiamuoju audiniu; žievės sluoksnis suplonėjęs. Tai sukelia kaulų mechaninių savybių sumažėjimą ir patologinį trapumą esant osteogenesis imperfecta.
Netobulos osteogenezės klasifikacija
Pasak D.O. Sillens, 1979, išskiria 4 genetinius netobulos osteogenezės tipus:
rašau- turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, lengvą ar vidutinio sunkumo eigą. Būdingi vidutinio sunkumo lūžiai, osteoporozė, mėlynoji sklera, ankstyvas klausos praradimas; netobula dentinogenezė (IA potipis), be jos – IB potipis.
II tipo- rodo autosominį recesyvinį paveldėjimą, sunkią perinatalinę mirtiną formą. Kaukolės osifikacija nėra, šonkauliai yra aiškiai suformuoti, ilgi vamzdiniai kaulai deformuoti, sumažėja krūtinės ląstos talpa. Daugybiniai kaulų lūžiai atsiranda gimdoje.
III tipas- turi autosominį recesyvinį paveldėjimą. Jis tęsiasi su sunkia progresuojančia kaulų deformacija, netobula dentinogeneze, lūžiais, kurie išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais.
IV tipas- paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Būdingas žemas ūgis, skeleto deformacija, dažnai kaulų lūžiai, netobula dentinogenezė, normali sklera.
Per osteogenesis imperfecta išskiriamos keturios stadijos: latentinė stadija, patologinių lūžių stadija, kurtumo stadija ir osteoporozės stadija.
Osteogenesis imperfecta, kaip neatsiejama įvairių paveldimų sindromų dalis, gali būti susijusi su mikrocefalija ir katarakta; įgimtos sąnarių kontraktūros (Brooko sindromas) ir kt.
Netobulos osteogenezės simptomai
Klinikinių osteogenesis imperfecta apraiškų pasireiškimas ir sunkumas priklauso nuo genetinio ligos tipo.
Su intrauterinine osteogenesis imperfecta forma daugeliu atvejų vaikai gimsta negyvi. Daugiau nei 80% gyvų naujagimių miršta pirmąjį gyvenimo mėnesį, iš kurių daugiau nei 60% miršta pirmosiomis dienomis. Vaikams, turintiems vaisiaus osteogenesis imperfecta formą, pastebimi su gyvybe nesuderinami intrakranijiniai gimdymo sužalojimai, kvėpavimo distreso sindromas ir kvėpavimo takų infekcijos. Būdinga plona blyški oda, suplonėjęs poodinis audinys, bendra hipotenzija, šlaunikaulio lūžiai, blauzdos kaulai, dilbio, žastikaulio kaulai, rečiau raktikaulio, krūtinkaulio, stuburo kūnų lūžiai, kurie gali atsirasti gimdos ar gimdymo metu. Visi vaikai, sergantys intrauterine osteogenesis imperfecta, paprastai miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus.
Vėlyvajai osteogenesis imperfecta formai būdinga tipiška simptomų triada: padidėjęs kaulų, daugiausia apatinių galūnių, trapumas, mėlyna sklera ir progresuojantis klausos praradimas (kurtumas). Ankstyvame amžiuje pastebimas vėlyvas fontanelių uždarymas, vaiko fizinio vystymosi atsilikimas, sąnarių laisvumas, raumenų atrofija, subluksacijos ar išnirimai. Netobulos osteogenezės vaiko kaulų lūžiai gali įvykti suvystymo, maudymosi, aprengimo, žaidimų metu. Neteisingai sujungus patologinius lūžius, dažnai deformuojasi ir sutrumpėja galūnių kaulai. Rečiau pasitaiko dubens ir stuburo lūžiai. Vyresniame amžiuje išsivysto krūtinės ląstos deformacijos, stuburo išlinkimas.
Netobula dentinogenezė pasireiškia vėlyvu dantų dygimu (po 1,5 metų), netinkamu sąkandiu; geltonas dantų atspalvis („gintariniai dantys“), patologinis jų dilimas ir nedidelis destrukcija, dauginis kariesas. Dėl sunkios otosklerozės iki 20-30 metų atsiranda klausos praradimas ir kurtumas. Pobrendimo laikotarpiu polinkis į kaulų lūžius mažėja.
Kartu gali pasireikšti netobulos osteogenezės prolapsas, mitralinio vožtuvo nepakankamumas, gausus prakaitavimas, inkstų akmenligė, bambos ir kirkšnies išvaržos, kraujavimas iš nosies ir kt. Vaikų, sergančių osteogenesis imperfecta, protinis ir seksualinis vystymasis nenukenčia.
Netobulos osteogenezės diagnozė
Prenatalinė diagnostika leidžia aptikti sunkias vaisiaus osteogenesis imperfecta formas akušeriniu ultragarsu, pradedant nuo 16 nėštumo savaitės. Kartais, norint patvirtinti prielaidas, atliekama chorioninio gaurelio biopsija ir DNR diagnostika.
Tipiniais atvejais osteogenesis imperfecta diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais, anamneziniais ir radiologiniais duomenimis. Paprastai vamzdinių kaulų rentgenogramose nustatomi stambūs morfologiniai ir funkciniai pakitimai: sunki osteoporozė, žievės sluoksnio suplonėjimas, daugybiniai patologiniai lūžiai su nuospaudų formavimu ir kt.
Diagnozės patikimumą patvirtina klubinio kaulo punkcijos metu gauto kaulinio audinio histomorfometrinis tyrimas ir 1 tipo kolageno struktūra odos biopsijoje. Siekiant nustatyti osteogenesis imperfecta būdingas mutacijas, atliekama molekulinė genetinė analizė.
Atliekant diferencinę osteogenesis imperfecta diagnozę, būtina pašalinti rachitą, chondrodistrofiją, Ehlers-Danlos sindromą.
Pacientus, sergančius netobula osteogeneze, reikia stebėti dėl plaučių uždegimo, vidurinės ausies uždegimo, sepsio). Vėlyvoji osteogenesis imperfecta forma vystosi palankiau, nors ir riboja gyvenimo kokybę.
Prevencija daugiausia apsiriboja tinkama vaiko priežiūra, gydymo ir reabilitacijos kursų vykdymu, buitinių traumų prevencija. Pacientų, turinčių netobulą osteogenezę, buvimas šeimoje yra tiesioginė medicininio genetinio konsultavimo indikacija.
Nepaisant to, kad OI yra dažniausia genetinė kaulų liga (maždaug 1 atvejis 10-20 tūkst. naujagimių), dar prieš 10-15 metų medicinos studentai mokėsi iš vadovėlių, kur pora pastraipų buvo priskirta osteogenesis imperfecta. Be informacijos apie genetinį ligos pobūdį, juose buvo parašyta, kad nėra veiksmingo gydymo, o prognozė nepalanki. Tačiau pastaraisiais dešimtmečiais viso pasaulio mokslininkų ir gydytojų darbo dėka dabar žinome daug daugiau tiek apie priežastis, tiek apie tai, kaip palengvinti ar net normalizuoti trapių kaulų vaikų gyvenimą.
Liga grindžiama genetiniais sutrikimais, dėl kurių nepakankamai gaminamas arba sutrinka I tipo kolageno – pagrindinio kaulinio audinio baltymo – struktūra. Dėl šio baltymo trūkumo smarkiai sumažėja kaulų tankis, todėl dažnai lūžta, pablogėja augimas ir laikysena, atsiranda būdingų negalią sukeliančių deformacijų ir susijusių problemų, įskaitant kvėpavimo, neurologinius, širdies, inkstų sutrikimus, klausos praradimą ir kt. . Kai kuriuose tipuose ir potipiuose taip pat pastebima netobula dentinogenezė - dantų formavimosi pažeidimas. Be to, dažnai stebimas akių baltymų, vadinamųjų „mėlynųjų sklerų“, spalvos pakitimas.
Vaikai, sergantys OI, apskritai išsiskiria atkakliu protu, emociniu labilumu, kūrybiškumu ir kryptingumu, tačiau kiekvieno vaiko psichologinė būsena, raida ir motyvacija labai priklauso nuo situacijos šeimoje. Maždaug pusė šeimų, kuriose auga OI sergantys vaikai, turi įvairaus sunkumo psichologinių problemų, kurios labai paveikia gydymo sėkmę.
Šiuo metu aprašyta daugiau nei dešimt OI tipų, iš kurių pirmieji penki yra daug dažnesni ir perduodami autosominiu dominuojančiu būdu. Kai kurių tipų atveju yra genetinė diagnozė, tačiau dažniau diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais. Visiems tipams, kuriems nustatytas genetinis pažeidimas, galima prenatalinė diagnozė, tačiau tik II tipo OI diagnozė, pati sunkiausia iš visų, gali būti medicininė indikacija nėštumo nutraukimui.
I tipo OI būdingas palankiausias kursas. Ją sukelia kiekybinis kaulus formuojančių baltymų trūkumas, o visos kitos rūšys sukelia kokybinius sutrikimus. Net ir negydomi žmonės, sergantys I tipo OI, dažnai užauga palyginti sveiki, turi šeimas ir vaikus, kurių kiekvienas turi 50 % tikimybę gimti su ta pačia liga. Kartais apie savo ligą sužino tik atvežę vaiką diagnozei. Žinomos ne tik šeimos, bet net ir gyvenvietės, kuriose I tipo OI pasitaiko daug dažniau nei visoje populiacijoje. Tinkamai gydant I tipo OI sergantys vaikai praktiškai nesiskiria nuo sveikų vaikų, o sportuodami gali juos net pranokti.
Antrasis tipas, atvirkščiai, yra sunkiausias ir vadinamas „mirtina perinataliniu OI“. Ją sukelia ir I tipo kolageno trūkumas, ir jo struktūros pažeidimas. Daugiau nei 60% vaikų, sergančių II tipo OI, miršta per pirmąsias 24 gyvenimo valandas ir daugiau nei 80% pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tokie vaikai retai išgyvena iki pirmojo gimtadienio. Iškart po gimimo jiems atsiranda sunkių kvėpavimo problemų, kurios kartu su kvėpavimo takų infekcijomis ir intrakranijiniais kraujavimais yra pagrindinė mirties priežastis. Klinikinėje praktikoje visi tokie vaikai, kurie išgyvena pirmuosius gyvenimo metus, priskiriami III tipo OI, nes šie tipai yra labai panašūs, išskyrus baigtį. Taigi 2-3 metų vaikai, sergantys II tipo OI, tiesiog neegzistuoja.
Likę tipai sudaro palaipsniui deformuojančių vidutinio sunkumo OI grupę. Jie pagrįsti I tipo kolageno struktūros pažeidimu, kurį sukelia įvairių genų pažeidimai. Šie tipai pasižymi įvairaus sunkumo laipsniu – nuo santykinai vidutinio sunkumo IV, V ir VI tipų iki sunkesnių III, VII ir VIII tipų – ir skirtingu pasireiškimo dažnumu – autosominės dominuojančios formos yra daug dažnesnės nei recesyvinės. Kai kurie tipai skiriasi tik histologiškai, o kiti turi būdingų klinikinių požymių. Pavyzdžiui, V tipo OI būdingas radioulninės tarpkaulinės membranos kaulėjimas, taip pat ryškūs kaulų išaugos („pseudosarkomos“) lūžių vietose.
Įtariamos netobulos osteogenezės įvertinimas yra ribotas. Dažniausiai diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais ir anamneziniais duomenimis bei būdingu osteoporozės rentgeno vaizdu. Patikimas kaulų tankio tyrimas – densitometrija – atliekamas tik po trejų metų ir labiau naudojamas gydymo sėkmei kontroliuoti, o ne diagnozei patikrinti. Postnatalinė genetinė diagnostika atliekama neaiškiais atvejais ir tėvų pageidavimu.
Kadangi OI yra genetinė liga, šiuo metu galimas tik simptominis (siekiant pašalinti simptomus) ir iš dalies patogenetinis (turintis įtakos ligos vystymuisi) gydymas. I tipo OI gydymo tikslas – visavertis normalus gyvenimas, vidutinio sunkumo OI – visiškas savarankiškumas (autonomija), o II tipo OI kalbame apie naujagimio išgyvenimą.
„Auksinis standartas“ gydant osteoporozę – pagrindinę OI problemą – yra bisfosfonatų (pamidronato, zoledrono rūgšties, alendronato ir kt.) vartojimas. Bisfosfonatai yra medžiagos, kurios prasiskverbia į kaulinį audinį ir slopina jo sunaikinimą. Kaulinio audinio homeostazę palaiko nuolatinis osteoblastinių ląstelių (formuojančių audinį) ir osteoklastų (jį rezorbuojančių) darbas. Bisfosfonatai keičia pusiausvyrą skatindami osteoklastų apoptozę (užprogramuotą mirtį) ir slopindami kaulų sunaikinimą. Tuo pačiu metu teigiamas bisfosfonatų poveikis kaulų formavimuisi, nors ir silpnas, taip pat vyksta. Paprastai gydymas pradedamas nuo labiau ištirtos intraveninės formos (pamidronato), kurią reikia skirti kas 2–4 mėnesius. Pamidronatas turi daugybę nemalonių šalutinių poveikių, įskaitant karščiavimą ir kalcio kiekio kraujyje sumažėjimą, tačiau paprastai jis gerai toleruojamas.
Augimo hormono naudojimas yra ribotas, bet kartais labai sėkmingas, o tai padidina kaulų apykaitą ir skatina kanalėlių kaulų augimą. Skirtingai nuo protokolo pamidronato, augimo hormonas nėra įtrauktas į standartą, o jo vartojimo tinkamumą įvertina gydytojas individualiai.
Kiti vaistai, naudojami OI gydyti, yra kalcio ir vitamino D papildai, kurie yra antraeiliai svarbūs.
Ne mažiau už narkotikus svarbi ir fizinės reabilitacijos programa. Po kelių lūžių vaikai ir tėvai pradeda bijoti judėjimo, pirmenybę teikdami, kaip jiems atrodo, saugiausiam egzistavimo būdui – imobilizuotam. Dėl to atsiranda ne tik raumenų atrofija, bet ir vadinamoji hipokinetinė osteoporozė, kuri daug labiau linkusi į lūžius nei pakankamas fizinis aktyvumas. Be to, kadangi gydymo tikslas – visavertis gyvenimas ar bent jau visiška autonomija, akivaizdu, kad gulintis gyvenimo būdas atitolina vaiką nuo šio tikslo, o visa kita terapija netenka prasmės. Gydytojų užduotis – pakeisti vaikų ir tėvų idėjas apie saugumą ir išmokyti juos pratimų, kurių pagalba jie pamažu judės pagrindinio tikslo link.
Tam tikru gydymo etapu tolesniam pacientų habilitavimui gali trukdyti kaulų deformacijų sunkumas. Tokiais atvejais taikomas chirurginis gydymas – korekcinė osteotomija su intrameduline osteosinteze. Šie žodžiai reiškia, kad deformuotas kaulas yra perpjaunamas, segmentai lyginami taip, kad atstatoma galūnės ašis, o vėliau sutvirtinama smeigtuku, kuris įkišamas į meduliarinį kanalą. Operacijos tikslas – atkurti funkciją, o ne tik kosmetinė galūnės korekcija, todėl ji atliekama tik pacientui pasiruošus apkrauti šią galūnę. Kaip smeigtukai naudojami arba lankstūs smeigtukai, kurie laikomi kanale dėl vidinės įtampos, arba teleskopiniai kaiščiai, kurie ilgėja vaikui augant.
Taigi didžiausią sėkmę atneša tarpdisciplininis požiūris į tokių pacientų gydymą. Kol pediatras teikia bendrą sveikatos būklę ir kovoja su osteoporoze bei augimo sutrikimais medikamentais, chirurgas ortopedas kontroliuoja teisingą lūžių gydymą ir sprendžia dėl pagalbinių priemonių, tokių kaip ortopediniai batai, vidpadžiai, ortozės, korsetai ir kt., bei reabilitaciją. gydytojas parenka programą fizinius pratimus, prisidedančius prie laipsniško funkcijų formavimo, kurių viršūnė daugeliui vaikų yra taisyklingas ėjimas. Be to, efektyvus tarpdisciplininės grupės darbas neįmanomas be psichologų, kurie sprendžia šeimos problemas, didina motyvaciją, padeda kovoti su baimėmis (pagrindinė – lūžio baimė), taip pat socialiai adaptuojančius vaikus, dalyvavimą. Sprendimai dėl chirurginio gydymo taip pat priimami kolektyviai, kai visi grupės nariai sutaria, kad vaikas yra pasirengęs operacijai.
Plačiąja prasme pacientų tėvai atlieka svarbų vaidmenį tarpdisciplininėje komandoje. Būtent jiems tenka pagrindinis habilitacijos darbas vaikui būnant namuose. Įvairių šalių tėvai vienijasi į tėvų organizacijas, kurios skatina informacijos sklaidą ir padeda savo nariams kovoti su liga bei renka lėšas gydymui labdaros fonduose. Bendravimas tarp visų specialistų, tėvų ir fondų vyksta per centrinę tarpdisciplininės grupės grandį – koordinatorių.
Rusijoje yra keli centrai, teikiantys pagalbą OI sergantiems vaikams. Trapūs ligoniai gydomi Maskvoje, Sankt Peterburge, Ufoje ir kai kuriuose kituose miestuose, bet, deja, gydymo sąlygos vis dar labai skiriasi. Visiškai tarpdisciplininis požiūris sėkmingai veikia Maskvos Europos medicinos centre (EMC), kur 2-3 dienų planinių hospitalizacijų metu organizuojamas visavertis vaikų, sergančių OI, gydymas ir ištyrimas, į kuriuos vaikai kviečiami kas 2-4 mėnesius. . Gydymo ir habilitacijos eigą kuruoja specialistų komanda, kurią sudaro pediatras, genetikas, ortopedas, reabilitologas ir psichologai. Čia atliekamas chirurginis gydymas naudojant šešėlius, o prireikus montuoti teleskopinius smeigtukus, kurie mūsų šalyje nėra licencijuoti, Centras vaikus siunčia į Vokietiją. Vaikų, sergančių OI, priežiūrą EMC visiškai apmoka labdaros fondai.
10368 1
Netobula osteogenezė(osteogenesis imperfecta) – įgimtas kaulų trapumas. Ši sudėtinga kaulų ir kai kurių jungiamojo audinio struktūrų liga, turinti daugybę pakitimų, nuo seno žinoma kaip ryškaus klinikinio vaizdo ir įvairių formų liga, kuri yra paveldima. Pirmasis jo paminėjimas pasirodė XVII a. XVIII amžiaus pabaigoje, t.y. Prieš 200 metų Olausas Jacobas Ekmannas aprašė vienos šeimos narių OI, N. Ekrothas (1788) pranešė apie ligą, kuri buvo perduota keturių šeimų vaikams, ir pavadino ją įgimta osteomaliacija. Axmannas (1831) ne tik aprašė savo ir savo brolio kaulų trapumą, bet ir, be abejo, pirmasis pastebėjo tokį svarbų simptomą kaip mėlynos skleros buvimas.
Lobsteinas (1833) aprašė įvairaus amžiaus pacientų kaulų trapumą. Pasak Vroliko (1849), vaikų lūžiai įvyko arba gimdoje, arba netrukus po gimimo. E. Looser (1906) šias dvi formas apibūdino kaip osteogenesis imperfecta congenita und tarda.
Liga tyrė daug gydytojų, kurie apibūdino daugiau nei 20 skirtingų simptomų, iš kurių pagrindiniai yra:
skeleto struktūros pokyčiai ir lengvai atsirandantys lūžiai, dažnai mažo ūgio; mėlyna sklera; opalo formos dentinas (dentinogenesis imperfecta); progresuojanti stuburo, krūtinės, kaukolės ir ilgųjų kaulų deformacija; klausos praradimas pagal laidumo tipą; hiperekstenzija sąnariuose ir jų deformacija; širdies ir didelių kraujagyslių pokyčiai, kraujavimas iš nosies ir kt.
Pastarųjų metų darbai parodė, kad osteogenesis imperfecta yra nevienalytė paveldima genetinio pobūdžio liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį ir pasireiškianti osteopenija bei minėtais klinikiniais požymiais.
Vietoj dviejų formų ar tipų, šiuo metu, pagal D.O. Osteogenesis imperfecta tylens klasifikacija, atsižvelgiant į klinikinius, radiografinius ir kolageno baltymo-geno molekulinius pokyčius, skirstoma į 4 tipus.
I tipas yra lengvos formos, dominuojanti paveldima netobula osteogenezė su trapiais kaulais ir mėlyna sklera.
II tipas – perinatalinis-mirtinas.
III tipas – progresuojanti skeleto deformacija.
IV tipas – dominuojantis su normalia sklera ir nedidelėmis deformacijomis.
P.A. Dawson ir kt. (1999) nustatė I tipo kolageno genų mutacijas kaip visų keturių tipų netobulos osteogenezės (OI) priežastį. 2 vaikams rentgenogramose nustatytas sumažėjęs kaulų tankis juosmeninėje stuburo dalyje ir daugybiniai lūžiai visame stubure; ši patologija atsiranda dėl baltymų, ypač I tipo kolageno, pokyčių.Šių vaikų fermentiniai pokyčiai apėmė vieną bazinę mutaciją (1715 GA). Tokia mutacija numato arginino pakeitimą glicinu n43b (C43bK) padėtyje a2 (I), vaiko tėvas turėjo geno DNR mutaciją. Tos pačios heterozigotinės mutacijos buvimas 2 vaikams rodo, kad probandai visiškai atspindi šį fenotipą. Klinikiniai, biocheminiai ir molekuliniai radiniai praplečia supratimą apie fenotipą, susijusį su I tipo kolageno mutacijomis, sukeliančiomis stuburo pokyčius, nykštukiškumą paauglystėje.
Remiantis pastarųjų metų literatūros publikacijomis, taip pat 1985 metais vykusioje 3-iojoje tarptautinėje osteogenesis Imperfecta konferencijoje pristatytais duomenimis bei D.O. Sillence (1985) ir kiti trumpai apibūdina šiuos 4 tipus.
I tipas. Osteoporozė ir kaulų lūžiai dažniau pasireiškia ankstyvame amžiuje; po 10 metų jų atsiradimo dažnis mažėja ir vėl didėja po 40 metų. Lūžiai sukelia kaulų deformaciją. 50% pacientų šiek tiek padidėja. Skleros mėlynumą apsunkina priešlaikinis senatvinio krašto atsiradimas. Kai kuriems pacientams dentinas nepakeičiamas, o kitoje dalyje jis vadinamas opalu. Yra aortos ir mitralinės širdies ligos pakitimų, kraujavimas iš nosies. Mitralinio vožtuvo prolapsas pasireiškia 20% pacientų, sergančių I tipo OI. Tokį pacientą apibūdina I.A. Shamovas ir Sh.M. Zakharyevsky 1989. Ši forma yra dėl struktūrinių mutacijų pro-a spiralinėje srityje, paveldėjimo galimybė yra apie 7%.
II tipas. Perinatalinė mirtina netobula osteogenezė. Klinikiniu ir biocheminiu požiūriu tai nevienalytė pacientų grupė, kuriai būdinga intrauterinė arba ankstyva naujagimių mirtis, lūžių gausa ir lengvumas. Jis suskirstytas į tris grupes.
A grupė. Jungiamojo audinio darinių trapumas yra toks ryškus, kad vaisiaus galūnės ir galva pažeidžiamos net nėštumo metu; galvos smegenų kaukolė neproporcingai didelė, krūtinė maža, galūnės sutrumpėjusios ir susisukusios, yra labai sunkūs aortos ir endokardo sienelių kalcifikacijos laipsniai, gimimo metu išauga labai maža (kartais 30-25 cm).
Dažnai priešlaikiniai gimdymai: 15% atvejų sėdimoje nugaros dalyje iki 20% gimsta negyvai, likusieji miršta pirmosiomis dienomis arba 4 gyvenimo savaitę. Rentgenologiniai pakitimai vaisiui nustatomi dar iki gimimo: platūs šlaunikauliai banguotais kraštais, trumpa krūtinė, šonkauliai su karoliukais ir kt. Remiantis genetiniais duomenimis, dauguma šių atvejų yra atsitiktiniai. Biocheminiai įrodymai rodo, kad A grupės pacientai „...yra nevienalyčiai dėl mutacijų, kurios sukelia npo-oci (I) kolageno grandinių sutrikimą, dėl ko sutrinka trigubo spiralės surinkimo sekvestracija ir įtraukimas į normalų jungiamąjį audinį. Nedidelė dalis pacientų turi heterozigotinių mutacijų npo-ai(I) kolageno grandinėje, o kai kurie kiti aprašyti su vienu aminorūgšties pakaitalu, t.y. glicinas į cistiną, dėl kurio susidaro disulfatiniai tilteliai tarp dviejų cti (I) grandinių ir per daug kaupiasi I tipo kolageno molekulės. Probandų tyrimas rodo galimą molekulinį defektą, suderinamą su kolageno geno mutacijų heterozigotiškumu, pasireiškiančiu paveldėjimo požymiais – autosominiu dominavimu.
B grupė fenotipas panašus į A grupę, tačiau kvėpavimo sistemos sutrikimai ne tokie ryškūs, ligoniai gyvena keletą metų. Vamzdiniai kaulai sutrumpinami ir išsiplėtę, pakinta šonkauliai, tačiau jų lūžiai pasitaiko retai. Manoma, kad dėl naujos mutacijos atsiranda autosominis recesyvinis paveldėjimas.
B grupė stebimas retai, dažnai pastebimas negyvas gimimas ir mirtingumas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Mažo ūgio ligoniai yra ploni, vamzdiniai kaulai, ypač diafizė, galvos smegenų ir veido kaukolės kauluose nėra kaulėjimo. Manoma, kad yra autosominis recesyvinis paveldėjimas.
III tipas yra gana retas, naujagimių kūnas sutrumpėjęs, kūno svoris gali būti normalus, lūžiai kartais būna gimdymo metu, o kartais ir kelerių metų amžiaus. Susidaro galūnių deformacijos (O formos), kifoskoliozė, ypač progresuojanti brendimo metu. Skeleto ir širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai lemia 40-50% pacientų mirtį. Ryški osteoporozė – sutrinka osteopenija, kaulėjimas ir kaulų augimas į ilgį, kaulų augimo zonose – netolygus kalcifikavimas, dėl kurio susidaro dėmėtumas („kukurūzų grūdeliai“).
Kaip pažymi D. O. Sillence (1985), šiam tipui būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas. Tik vienam pacientui jis galėjo teigti, kad fenotipas atsirado dėl homozigotiškumo dėl kolageno molekulinio defekto. Paveldimumas šviežias autosominis, dominuojanti mutacija arba autosominis recesyvinis.
IV tipas. Dažniausiai pasitaiko skeleto pokyčiai. Labai skiriasi osteopenija, amžius, kaulų lūžių skaičius, skleros mėlynumas (suaugusiesiems sklera gali būti normalios spalvos). Su amžiumi lūžių mažėja, normaliai formuojasi kaulinis nuospaudas, vyresniems nei 30 metų V3 ligoniams sutrinka klausa. Pacientai, sergantys tokio tipo osteogenesis imperfecta, skirstomi į dvi grupes: su smarkiai pakitusiais opaliniais dantimis ir be pakitimų dantyse. Autosominio dominuojančio paveldėjimo dominavimas smarkiai išreiškiamas dėl to, kad nėra fenotipinio žymens (kaip mėlyna sklera).
Šiuo metu manoma, kad osteogenesis imperfecta sukelia kokybiniai ir kiekybiniai I tipo kolageno sintezės pokyčiai. Sergant I tipo osteogenesis imperfecta, struktūriškai normalaus kolageno sintezė sumažėja, o II ir IV tipuose tokio kolageno sintezė yra normali, tačiau dėl sumažėjusio stabilumo sumažėja bendras kolageno kiekis. Pasak D.O. Sillence (1985), osteogenesis imperfecta gaminamų kolageno molekulių skaičius sparčiai ir nuolat didėja, tačiau vis tiek nepasiekia normos. Todėl jis mano, kad šiuo atveju yra ne paprastas kolageno sintezės pažeidimas dėl 4-osios chromosomos pasikeitimo, o jungiamojo audinio savybių pažeidimas, kurį sukelia tiek proteoglikanų sintezės, tiek geno kolageno pasikeitimas.
D.H. Colinas ir R.N. Byers (1991) nustatė, kad 4 pacientams iš 60 ląstelių buvo susintetinta a2(I) grandinės populiacija su cistino likučiais triguboje spiralėje, o klinikiniai skirtumai ir cistino liekanų lokalizacijos heterogeniškumas rodo, kad padėtis ir vietos. pakeitimas pačioje grandinėje yra svarbus nustatant klinikinį fenotipą. Tai patvirtina mintį, kad pacientams, sergantiems nemirtina osteogeneze imperfecta, dažnai gali būti COL A1 arba COL 1A2 genų defektų, o tai rodo, kad daugelis šių defektų yra pakeisti glicino likučiais oa (I) triguboje spiralinėje erdvėje.
L. Cohen-Solal ir kt. (1991) parodė, kad II ir III tipo osteogenesis imperfecta gali atsirasti dėl lytinių liaukų mozaikizmo. kuri yra labai svarbi genetiniam konsultavimui nustatant tinkamą ligos fenotipą.
Atlikus I tipo prokolageno molekules, susintetintas odos fibroblastų, išaugintų iš pacientų, sergančių osteogenesis imperfecta, analizės atskleidė dvi plačias biochemines grupes: 1) ligonius, kurių fibroblastai susintetino ir efektyviai išskyrė apie pusę tikėtino struktūriškai normalaus I tipo prokolageno kiekio; 2) pacientai, kurių fibroblastai gamino normalias ir nenormalias molekulių populiacijas, o paskui jas išskyrė.
R.J. Wenstrup ir kiti (1990) pranešė, kad atliko panašius tyrimus su 224 pacientais ir palygino gautus biocheminius duomenis su klinikiniu vaizdu. Paaiškėjo, kad 1-oje grupėje, kur sumažėjo normalaus I tipo prokolageno kiekis, klinikinės apraiškos buvo nedidelės, o 2-oje grupėje, kur buvo nustatyta normalių molekulių ir nenormalaus I tipo prokolageno sintezė, fenotipas svyravo nuo vidutiniškai deformuojančio kaulo iki šiek tiek sutrumpėjusios figūros iki ligos, kuri smarkiai deformuoja skeletą su vidutiniškai arba smarkiai sutrumpėjusia figūra. Šie ir kiti tyrimai leidžia atlikti prenatalinę diagnozę. Pasak R.J. Wenstup ir kt. (1990), gydant reikia atsižvelgti į biocheminius defektus.
L.M. Mikhailova (1971) ultramikroskopinio tyrimo metu pacientų, kurių osteogenezė buvo netobula daugelyje osteoblastų, kaulinio audinio, pastebėjo granuliuoto endoplazminio tinklo elementų sumažėjimą, kuris sukėlė fibrilogenezės pažeidimą; Taip pat pasirodė pakitusios mitochondrijos, kurių matricoje buvo kristalų sankaupų (akivaizdu, hidroksiapatito), kurios, jos nuomone, rodė kalcio ir fosfato jonų pažeidimą. Pasak M.V. Volkovas ir N. N. Nefed'eva (1974), pacientų kraujo serume smarkiai padidėja heksozių, glikoproteinų, heksozaminų, sialoproteinų kiekis ir padidėjęs mukopolisacharidų kiekis išsiskiria su šlapimu. Netobulos osteogenezės pacientų patologiniai pokyčiai yra labai įvairūs.
Pseudosarkomos. Po lūžio išsivysto didelis arba didžiulis nuospaudas (5.1 pav.), smarkiai porotiškas, palaipsniui, per keletą metų ar dešimtmečių didėjantis, kurį tenka atskirti nuo sarkomos, juolab kad literatūroje yra raidos požymių. osteogeninės sarkomos pacientams, sergantiems OI. Pseudosarkomos vystymąsi lydi gana stiprus skausmas, audinių įtempimas ir vietinė hiperemija.
Didelio kalio išsivystymas, pasak T.P. Vinogradova (1973) – mechanizmas, kompensuojantis nepakankamą jos konstrukcijų tvirtumą. Susiliejus fragmentams, šios į naviką panašios nuospaudos išnyksta. Tačiau labai retai pacientams, sergantiems OI, nuospaudos neišnyksta, bet išlieka neįprastai didelės (kaip buvo iš pradžių) arba lėtai auga, todėl jų nebegalima laikyti kompensacinio proceso apraiška. Tenkinančių hipotezių apie jų kilmę nėra. Mes stebėjome 3 pacientus, kuriems išsivystė „pseudosarkoma“, iš kurių 2 jie pasiekė milžinišką dydį.
Ryžiai. 5.1. Kaulo nuospauda, dėl kurios padidėjo dešinysis šlaunikaulis, yra pseudosarkoma.
Operavome vieną pacientą. Kaulinis audinys atrodė kaip spongiosa su plonomis pertvaromis ir didelėmis riebalinių kaulų čiulpų spragomis.
Atrodė, kad dėl kaulų čiulpų augimo didėja kaulo tūris, atsiranda kaulų spragų, o reaktyvus kaulo formavimasis gali suformuoti tik plonas pertvaras ir ertmes, tačiau nesugeba sustabdyti proceso, todėl normali žievės sluoksnis negali susidaryti.
Manome, kad priimtina daryti prielaidą, kad OI pastebėta osteopenija yra, pirma, tam tikro „aktyvių kaulinio audinio augimo ląstelių“ skaičiaus sumažėjimo pasekmė, kuri, remiantis N.M. Frost ir kiti apibrėžia kaulų modeliavimą; antra, kolageno struktūrų pokyčių pasekmė ir, trečia, akivaizdu, medžiagų apykaitos sutrikimų pasekmė „trečiojo tipo riebaliniame audinyje“. Pasak A.A. Zavarzin (1985), tokia atmaina yra kaulų čiulpų riebalinis audinys, kurio riebalinėse ląstelėse yra specialių lipidų, kurie paprastai nenaudojami lipidų apykaitoje. Spartus jungiamojo audinio plitimas, stebimas lūžių metu ir pseudosarkomos vystymasis, prisideda prie didelių tarpų susidarymo ir dėl to kaulo spongizavimo: vietose, kur išsivysto pseudosarkoma, kartais žievės sluoksnis nėra apibrėžtas.
A.N. Černiajevas ir G.A. Gribanovas (1982) parodė, kad ilgalaikis kalcitonino vartojimas skatina fibroblastų ne tik kolageno, glikozaminoglikanų, bet ir lipidų sintezės padidėjimą. Natūralu, kad būtina atidžiai ištirti kalcitonino gamybos lygio dinamiką pacientams, sergantiems pseudosarkomatinėmis osteogenesis imperfecta formomis. 30 metų teko stebėti pacientą, sergantį ryškia pseudosarkomatine osteogenesis imperfecta forma. Nevyksta tolygiai, o etapais lėto ramaus tekėjimo periodą pakeičia greito vystymosi periodas, atsiranda skausmai viename ar kitame kaulelyje, lokaliai pakyla temperatūra, o tai lydi hiperemijos zonų atsiradimas be aiškių. ribos, šarminės fosfatazės lygis smarkiai padidėja.
Pacientą A. stebėjome nuo 33 iki 61 metų amžiaus. Ji gimė kaip normalus vaikas 1933 m., vaikščiojo savarankiškai iki 1 metų 9 mėnesių, kai buvo lūžo dešinysis šlaunikaulis. Po metų - pakartotinis dešinio šlaunikaulio lūžis, sulaukus 6 metų - dešinės kojos kaulų lūžis, po to kairiojo šlaunikaulio, iš viso buvo 7 lūžiai. Pacientą konsultavo žinomi specialistai: G.S. Bohm, P.A. Herzenas (jis sakė - „gyvens ne ilgiau kaip metus“), S.M. Spasokukotsky, T.P. Krasnobajevas („ši liga neturi pavadinimo“), I.G. Lagunova, M.K. Klimovas. 1970 metais ji kreipėsi į CITO ir buvo paguldyta į ligoninę, diagnozuota netobula osteogenezė, pseudosarkominė forma.
Pacientas labai žemo ūgio (107 cm), sunkiai vaikšto su ramentais, mieliau juda ant ramentų. Skundai dėl nuolat didėjančios dešinės šlaunies apimties, kuri buvo kiek pailgėjęs „arbūzas“, viršuje pereinantis į dubenį, o apačioje besibaigiantis ties keliu. Taip pat buvo padidintas blauzdikaulis ir kairysis šlaunikaulis. Dešiniojo klubo sąnario judesių praktiškai nebuvo, ligonis negalėjo pasidaryti tarpvietės tualeto, šlapinantis šlapimas nukrito ant šlaunies vidinio paviršiaus. Atlikome dešiniojo šlaunikaulio subtrochanterinę osteotomiją, kuriai prireikė ne plaktuko, o kalto, kuris, spaudžiant ranką, lengvai įlindo į kaulą, kuris atstojo riebalinius kaulų čiulpus, atskirtus plonomis kaulo pertvaromis. Atlikta 3/4 šlaunikaulio skersmens osteotomija, po kurios koja atitraukiama į išorę ir tvirtinama gipso įtvaru. Kliniškai patologiškai pakitęs kaulas darė įspūdį, kad daugėja kaulų čiulpų riebalų ir dėl osteoporozinio suplonėjusio kaulinio audinio: retos atrofinės kaulo trabekulės.
25 metus reikšmingų paciento būklės pokyčių nebuvo. 1995 metais įvyko šlaunikaulio lūžis, po kurio jo tūris pradėjo sparčiai didėti, kaip ir kairės kojos apimtis, ligonis sunkiai galėjo apsiversti ant lovos. 1997 m. apžiūros metu buvo smarkiai padidėję tiek šlaunys, tiek blauzdos. Taip pat padidėję visi abiejų pusių dubens kaulai, ligonio būklė sunki. Po mėnesio man telefonu pasakė, kad jai lūžo keli šonkauliai, ją ketinama paguldyti į ligoninę. Ryšys nutrūko.
Gydymas. Šiuo metu visuotinai priimta, kad sergant visomis OI formomis, osteoporozės gydymas skiriamas vitaminu D3, kompleksonais (ksidifonu ir kt.), bisfosfonatais, kalcio gliukonatu, glicerofosfatu, magnio ir kalio druskomis. Rečiau buvo taikomas gydymas žuvų taukais, vitaminu D2, anaboliniais hormonais, ultravioletiniais spinduliais [M.B.Volkov, N.N.Nefedieva, 1974]. 1984 m. N. A. sukurtas gydymas suteikė didesnį pasiskirstymą ir poveikį. Belova schemos pavidalu ir skirta 12 mėnesių (somatotropinis hormonas 4 TV 3 kartus per savaitę 1 ir 9 mėnesius; kalcitrinas 3-7,5 TV per dieną 2 ir 10 mėnesius; vitaminas D2 - 9 ir 12 mėn.; oxidevit (vitaminas D3) 1 - 1,5 mcg per dieną - 3, 4 ir 11, 12 mėnesius; šventinė, panzinorm, kalcio gliukonatas, fitinas, citrato mišinys, vitaminai A, E, elektroforezė su kalcio druskomis, masažas, mankštos terapija). Pasak A.P. Berezhny ir kt. (1988), šis konservatyvus gydymas leido pasiekti teigiamų rezultatų: nemažai pacientų sustojo ilgųjų vamzdinių kaulų lūžiai, o priešoperaciniu laikotarpiu atliktas gydymas pagerino operacijų rezultatus. Taigi, konservatyvus gydymas vitaminu D3 ir kitais vaistais turėtų būti atliekamas visiems pacientams, sergantiems OI.
Konservatyvus šios grupės pacientų kaulų lūžių gydymas yra gana sudėtingas uždavinys, nes kai kuriems iš jų lūžiai būna dažnai, o kartais ir daugybiniai. Būtina naudoti visus turimus gydymo metodus ir kartais nurodyti chirurginės intervencijos indikacijas.
Atsižvelgdami į padidėjusį kaulų trapumą, kai kurie ortopedai, siekdami koreguoti deformaciją, deformacijos viršūnėje atliko osteoklazę, ištaisė deformaciją ir fiksavo galūnę gipso tvarsčiu arba traukimu.
Chirurginis gydymas 40–50 m. buvo atliktas pavieniams pacientams. F.R. Bogdanovas (1945) atliko segmentines osteotomijas, o intramedulinei fiksacijai panaudojo jo pasiūlytą smeigtuką. T.S. Zatsepinas naudojo kaiščius iš heterobono ir metalo. 1964 metais M.V. Volkovas pasiūlė alogeninius transplantatus kaip intramedulinį fiksatorių, o vėliau sukūrė techniką, apimančią deformuoto kaulo dekortikaciją, segmentinę osteotomiją ir plastiką, naudojant alotransplantatus, tokius kaip „krūva krūmų“. Šis metodas pasirodė esąs labai efektyvus, o alogeniniai transplantatai yra lituojami su osteogeniniu audiniu ir palaipsniui atkuriami.
Mūsų skyriuje chirurginis gydymas buvo atliktas 43 tokiems pacientams, kuriems iš viso atlikta 91 chirurginė intervencija. Ortopedai, dalyvaujantys chirurginiame pacientų, sergančių OI, gydymu, turi atsižvelgti į paciento skeleto pokyčius ir, atsižvelgdami į tai, nustatyti chirurgines užduotis, sudaryti planą ir parinkti gydymo metodus. Mes stebėjome skirtingas klinikines formas ir siūlome jas suskirstyti į šias grupes.
S. T. Zatsepinas
Suaugusiųjų kaulų patologija