Koks bilirubino kiekis padidėja sergant Gilberto sindromu. Kodėl Gilberto sindromas yra pavojingas ir kas tai yra paprastais žodžiais? Pagrindinės kepenų funkcijos

Gilberto sindromas yra dažna patologija, sutrikdanti kepenų veiklą. Remiantis medicinine statistika, liga diagnozuojama 3-10% žmonių, kurie gali net nežinoti apie savo būklę. Gilberto liga (šeiminė nehemolizinė gelta, gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, konstitucinė) dažniau serga vyrai. Patologija plačiai paplitusi Afrikoje ir Azijoje.

Šis genetinis nukrypimas medicinos žinynuose aprašytas gana paviršutiniškai, todėl pacientai ir gydytojai dažnai tiesiog nepastebi jo požymių. Gerybinė gelta tęsiasi bangomis, krizių periodą pakeičia remisija. Liga paūmėja išgėrus alkoholio ar „netinkamo“ maisto. Jei pacientas reguliariai pažeidžia mitybos taisykles, liga įgauna lėtinę eigą.

Pagrindinė informacija

Daugelis pacientų domisi klausimu, kas yra Gilberto sindromas (GS). Paprastais žodžiais tariant, tai yra gerybinė genetinė lėtinė kepenų liga, kurios metu kraujyje yra padidėjęs bilirubino (tulžies pigmento) kiekis. GS yra viena iš labiausiai paplitusių pigmentinės cirozės formų, kai periodiškai pasireiškia gelta ir kiti simptomai. Liga yra banguota, tai yra, per vieną laikotarpį žmogus jaučiasi normaliai, o po kurio laiko atsiranda visi patologinių liaukos sutrikimų požymiai. Paprastai liga paūmėja reguliariai vartojant riebų, sūrų, aštrų maistą, rūkytus produktus, alkoholinius gėrimus.

Genetikų teigimu, paveldimas požymis siejamas su gliukuroniltransferazės (fermento) trūkumu. Liga išsivysto dėl geno, atsakingo už fermento sintezę, defekto. Brendimo metu įvyksta antrosios chromosomų poros pokytis. Taip yra dėl lytinių hormonų įtakos bilirubino metabolizmui.

Geno defekto perkėlimas sukelia destruktyvų gliukuroniltransferazės, būtinos bilirubino perdirbimui, susidarymą. Tulžies pigmentas susidaro skaidant raudonuosius kraujo kūnelius. Šiuos kraujo kūnelius gamina raudonieji kaulų čiulpai, o po 4 mėnesių jie sunaikinami. Raudonieji kraujo kūneliai yra užpildyti hemoglobinu, kuris suskaidomas į hemą ir globiną. Pastaroji medžiaga turi baltyminį pobūdį ir skyla į aminorūgštis (baltymų molekulių struktūrinius vienetus). O hemas virsta nesurištu bilirubinu, kuris netirpsta vandenyje ir turi toksinį poveikį, ypač smegenų ląstelėms. Vien tam, kad žalingą pigmentą paverstų netoksišku, reikalinga gliukuroniltransferazė.

Naudojant SF, fermento koncentracija yra gana maža, todėl jis gali susidoroti tik su ketvirtadaliu nesurišto bilirubino. Po fizinio pervargimo, geriant alkoholį ar riebų maistą, geležis nepajėgia apdoroti didelio bilirubino kiekio, todėl atsiranda gelta.

Štai kodėl riebaluose tirpaus pigmento koncentracija didėja. Į mitochondrijas („ląstelių energijos stotis“) prasiskverbęs bilirubinas sutrikdo tarpląstelinį kvėpavimą ir energijos tiekimą. Kai medžiagos lygis pakyla iki 60 µmol/l, sutrinka mitochondrijų darbas. Toliau didėjant bilirubino kiekiui, kyla pavojus pažeisti smegenų dangalus, kurie yra atsakingi už širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų veiklą.

Taigi GS yra susijęs su patologiniu geno pasikeitimu, kuris perduodamas vaikams iš tėvų. Liga neprovokuoja didelių liaukos struktūros pokyčių, tačiau yra tulžies akmenligės (tulžies akmenligės) ar uždegiminių tulžies latakų pažeidimų tikimybė.

Vystymosi predisponuojantys veiksniai

Kaip jau minėta, SD gali būti perduodamas iš tėvų vaikams. Šeiminė nehemolizinė gelta nustatoma pacientams, kurie antrą chromosomos mutaciją paveldėjo iš abiejų tėvų. Tokio paciento organizme yra tik 20% gliukuroniltransferazės, kuri nesurišto bilirubino negali paversti surišta frakcija.

Netinkama mityba gali išprovokuoti geltą ir kitus GS simptomus

Pastebėtina, kad daugeliui pacientų liga vystosi skirtingai. Antroje chromosomoje visada yra 2 papildomų aminorūgščių intarpas, tačiau jų skaičius gali būti skirtingas. Kuo daugiau įdėklų, tuo sunkesnė liga.

Gliukuroniltransferazės sintezę veikia androgenas (vyriškasis hormonas), todėl pirmieji patologijos simptomai vaikams pasireiškia brendimo metu (brendimo ir hormoninių pokyčių metu). Dėl tos pačios priežasties GS dažniau nustatomas vyrams.

Dėl genetinio defekto sumažėja tulžies pigmento absorbcija, padidėja nesurišto bilirubino kiekis ir nusėda audiniuose. Šiek tiek padidėjus laisvo bilirubino kiekiui, klinikinių apraiškų gali nebūti. Tačiau yra veiksnių, kurie provokuoja sunkių simptomų atsiradimą.

Gilberto sindromo priežastys:

  • Reguliarus piktnaudžiavimas alkoholiu.
  • Ilgalaikis tam tikrų vaistų (anabolinių steroidų, gliukokortikoidų, antibiotikų, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo) vartojimas.
  • Chirurgija, trauma.
  • Stresinės sąlygos, užsitęsęs kūno nuovargis, nervų sutrikimai.
  • Netinkama mityba, kai žmogus badauja, persivalgo ar valgo nesveiką maistą.
  • Sunkus fizinis aktyvumas.
  • Infekcinės ligos: gripas, ūminės kvėpavimo takų ligos ar virusinis hepatitas.

Gydytojai išskiria 2 sindromo formas: pirmoji atsiranda nepakitusių raudonųjų kraujo kūnelių fone, o antroji prisideda prie jų sunaikinimo.

Apraiškos

Liga, kuri yra paveldima, turi 2 eigos variantus. Įgimta nehemolizinė šeiminė gelta pasireiškia be išankstinio kepenų uždegimo. Klinikiniai pasireiškiančio SF apraiškos stebimos po hepatito. Pirmasis patologijos variantas yra dažnesnis.


Gelta yra pagrindinis Gilberto sindromo pasireiškimas.

Pacientai turi žinoti, kad bilirubino koncentracijos padidėjimas gali būti konstitucinės kepenų funkcijos sutrikimo požymis arba ūminio hepatito perėjimo prie lėtinio pasekmė.

Naujagimiams bilirubino kiekis yra padidėjęs (fiziologinė gelta), todėl pirmieji patologijos simptomai nustatomi vyresniame amžiuje. Paprastai klinikinis vaizdas atsiranda maždaug 12 metų amžiaus.

Sergant kinta odos ir skleros spalva, šio simptomo intensyvumas priklauso nuo bilirubino koncentracijos. Kai kurių pacientų akių baltymai turi šviesiai geltoną atspalvį, o kitų oda tampa oranžinė. Aukščiau pateikta pacientų, sergančių gelta, nuotrauka.

Gelta gali išplisti į visą kūną arba dėmėti atskiras jo vietas (pėdas, delnus, pažastis). Šis simptomas gali pasireikšti po neigiamų veiksnių poveikio (aprašytas aukščiau) ir išnykti savaime.

Kai kuriems pacientams ant akių vokų atsiranda plokščios geltonos, gerybinės apnašos.

Padidėjus kepenų funkcijos sutrikimui, atsiranda diskomfortas epigastriniame regione ir pilve, skausmas atsiranda dešinėje po šonkauliais. Panašūs simptomai yra susiję su hepatomegalija (liaukos dydžio padidėjimu), per dideliu dujų susidarymu. Fizinio krūvio metu simptomai tampa ryškesni.

Dispepsinį sindromą lydi šios apraiškos:

  • apetito praradimas, dėl kurio sumažėja svoris;
  • pykinimas;
  • raugėjimas;
  • pilvo pūtimas;
  • išmatų sutrikimai (viduriavimas kaitaliojasi su vidurių užkietėjimu).

Remiantis medicinine statistika, 5 pacientams, sergantiems Gilberto liga iš 10, padidėja kepenys, kurias galima nustatyti palpuojant. Splenomegalija (blužnies padidėjimas) pasireiškia šiek tiek rečiau.

Dėl tulžies latakų funkcionalumo sutrikimo tulžies pūslėje kaupiasi kepenų paslaptis (tulžis), atsiranda sąstingis, uždegimai. Be to, yra akmenų susidarymo pavojus.

Didėjant endotoksikacijai ir neigiamam bilirubino poveikiui nervinėms ląstelėms, didėja asteninio sindromo atsiradimo tikimybė. Ši būklė pasireiškia daugeliu vidaus organų ir centrinės nervų sistemos patologijų.

Astenovegetatyvinį sindromą lydi šie simptomai:

  • apatija (visiškas abejingumas, abejingumas);
  • silpnumas, nervų procesų išsekimas, nuotaikų kaita;
  • miego sutrikimas ir pabudimas, dėl kurio pacientas negali užmigti naktį, o dieną jaučia potraukį miegoti;
  • psichinės ir fizinės veiklos sumažėjimas;
  • padidėjęs dirglumas;
  • dėmesio blaškymas;
  • dusulys;
  • atminties praradimas;
  • širdies susitraukimų dažnio padidėjimas.

Kai patologija tampa lėtinė, pirmiau minėti simptomai gali nebūti. Kai kuriems pacientams klinikinės apraiškos nepastebimos net paūmėjimo metu.

Patologijos pavojus

Klausimas, kodėl Gilberto sindromas yra pavojingas, yra gana aktualus. Remiantis medicinine statistika, 30% pacientų neturi Gilberto ligos požymių, todėl gydytojui sunku nustatyti diagnozę. Jei pacientas laikosi mitybos taisyklių, vartoja gydytojo paskirtus vaistus, neigiami simptomai greitai išnyksta ir ilgai nevargina.


Gilberto sindromą komplikuoja tulžies akmenligė

Jei pacientas nepaiso gydytojų rekomendacijų, liga vystosi, padidėja kepenų funkcijos sutrikimas. Ši tikimybė padidėja, kai gydymo kurso metu pacientas vartoja alkoholinius gėrimus ir kenksmingą maistą. Tokiu atveju padidėja lėtinio hepatito, kurį sunku išgydyti, tikimybė.

Gerybinė bilirubinemija gali komplikuotis lėtine tulžies akmenligė. Jei pacientas valgo riebų maistą, galimi dažni ligos paūmėjimai. Tada atsiranda kartumas burnoje, pykinimas, deginimas už krūtinkaulio, per didelis dujų susidarymas, taip pat skausmas dešinėje po šonkauliais. Tulžies latakus užkimšus akmeniu, atsiranda stiprus vėmimas, ryškėja gelta.

Diagnostinės priemonės

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės rinkimo ir klinikinių apraiškų nustatymo. Jei nustatomi įtartini simptomai, skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai.


Norint nustatyti patologiją, skiriami laboratoriniai tyrimai

Gelta paciento artimiesiems rodo, kad yra SF ar kitos kepenų ir tulžies sistemos (kepenų, tulžies pūslės ir jos latakų) ligos. Palpuojant aptinkama išsiplėtusi liauka su lygiais kontūrais ir minkšta konsistencija.

Klinikinis kraujo tyrimas padės suprasti diagnozę. Patologijos buvimą liudija padidėjęs hemoglobino kiekis, kurio sunaikinimas padidina nesurišto tulžies pigmento koncentraciją. Tada bilirubino rodikliai pasiekia 160 g / l. Be to, didėja retikulocitų (nesubrendusių eritrocitų) skaičius.

Biocheminis kraujo tyrimas padės nustatyti nesurišto bilirubino kiekį. Kad rezultatas būtų patikimas, analizei reikia ruoštis 3 dienas. Pasiruošimas susideda iš vaistų, turinčių įtakos tulžies pigmento kiekiui, panaikinimas. Taip pat verta atsisakyti riebaus maisto ir alkoholinių gėrimų.

Sergant SF, padidėja nesurišto bilirubino kiekis (tačiau tai įmanoma sergant naujagimių fiziologine gelta ir hemolize) ir šarminės fosfatazės kiekis.

Gilberto sindromo genetinė analizė padės greitai ir tiksliai patvirtinti diagnozę. PCR (polimerazės grandininės reakcijos) tyrimas atskleidžia nenormalų geną. Prieš vartojant hepatotoksinius vaistus, skiriamas genetinis kraujo tyrimas.

Norint įvertinti kepenų ir tulžies sistemos būklę, taip pat pašalinti hepatitą ir cirozę, skiriami instrumentiniai tyrimai:

  • Ultragarsas leidžia nustatyti liaukos dydį, nustatyti jos struktūrinius pokyčius, tulžies pūslės ir jos latakų uždegimą.
  • Radioizotopų tyrimai naudojami kepenų sugėrimo ar išskyrimo funkcijoms nustatyti.
  • Dvylikapirštės žarnos zondavimas leidžia ištirti dvylikapirštės žarnos turinį 12 (tulžies, žarnyno, skrandžio, kasos sulčių mišinys).
  • (audinių fragmentų mėginių ėmimas) padeda pašalinti organo uždegimą ir cirozės pokyčius.
  • leidžia įvertinti liaukos audinių tankį ir elastingumą. Su jo pagalba SJ galima nustatyti ankstyvoje stadijoje.

Vaistų testų pagalba diagnozė patikslinama, kai gelta yra reta, o kiti tyrimai ligos neatskleidžia:

  • su nikotino rūgštimi. Pacientui į veną suleidžiama 50 mg tirpalo. Po 3 valandų tulžies pigmento kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties funkcionalumo slopinimo.
  • Su fenobarbitaliu. Pacientas vartoja tabletes (3 mg / 1 kg per parą) 5 dienas. Po tyrimo bilirubino kiekis sumažėja.
  • Su rifampicinu (antibiotiku). Įvedus pacientui 900 mg vaisto, nesurišto pigmento kiekis padidėja.

Svarbus diagnostinis testas yra badavimo testas. Tyrimo metu pacientas per 24 valandas suvartoja ne daugiau kaip 400 kcal arba visiškai atsisako maisto 48 valandas. Bilirubino kiekis nustatomas tuščiu skrandžiu pirmą dieną ir po tyrimo. Jei pigmento lygis padidėja 2-3 kartus, tada testas laikomas teigiamu.

Gydymo metodai

Pacientus domina klausimas, kaip gydyti Gilberto sindromą. Yra įvairių gydymo metodų, kurių pasirinkimas priklauso nuo paciento būklės.


Padidėjus nesusijusio bilirubino kiekiui, pacientams skiriamas fenobarbitalis

Norint sumažinti nesurišto bilirubino kiekį kraujyje, reikia apriboti fizinį, psichoemocinį stresą, laikytis mitybos taisyklių, vartoti vaistus. Profesionalus sportas, alkoholis, hepatotoksiniai vaistai yra griežtai draudžiami. Be to, reikia sumažinti laiką, praleistą po saule.

Fizinio aktyvumo metu reikia kontroliuoti krūvį, kad vėl nepadidėtų pigmento lygis. Sportininkas turi būti reguliariai tikrinamas pas gydytoją, kad įvertintų patologijos aktyvumą. Remisijos laikotarpiu užsiėmimai taip pat turėtų būti atliekami švelniu režimu.

Vaikinas su SD gali tarnauti kariuomenėje, tačiau jos tarnybos vieta ir sąlygos aptariamos atskirai.

Gydymas vaistais pradedamas, kai bilirubino kiekis viršija 50 µmol/l. Kovai su liga naudojami fermentų induktoriai, kurie mažina tulžies pigmento kiekį ir su tuo susijusius dispepsinius pasireiškimus. Šiuo tikslu skiriami Flumecinolis, Fenobarbitalis. Paskutinis vaistas gali būti pakeistas Corvalol, kuriame yra nedidelis fenobarbitalio kiekis. Šis vaistas gali ne tik sumažinti bilirubino kiekį, bet ir pašalinti psichinę įtampą, kuri dažnai sukelia hiperbilirubinemiją. Kai kurie pacientai teigia: „Aš geriu Corvalol po 10 lašų 20 kg tris kartus per dieną, o nemalonūs simptomai (pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas, išmatų sutrikimai) mane palieka“. Tačiau prieš naudodami tirpalą turite pasitarti su gydytoju.

Siekiant pagreitinti bilirubino išsiskyrimą su išmatomis, pacientams skiriami sorbentai. Šiuo tikslu gydytojai pataria gerti Atoxil, Polysorb, aktyvintąją anglį.

Siekiant išvengti GS paūmėjimo, naudojami šie vaistai:

  • Hepatoprotektoriai (Essentiale, Karsil) apsaugo hepatocitus.
  • Choleretic vaistai (Allochol) skatina tulžies susidarymą.
  • Cholekinetika (Holosas) pagreitina tulžies nutekėjimą.
  • B grupės vitaminai.

Gilberto sindromo gydymas liaudies gynimo priemonėmis atliekamas tik pasikonsultavus su gydančiu gydytoju. Gerkite choleretinių žolelių nuovirus arba išsimaudykite iš jų vonias. Tam naudojamos erškėtuogės, kukurūzų stigmos, pienės, medetkos, immortelės.

Kompleksinė terapija neapsieis be dietos, ypač paūmėjimo metu. Pacientui priskiriamas lentelės numeris 5, pagal kurį jis turi valgyti 4–6 kartus per dieną mažomis porcijomis. Taip pat reikia stebėti dienos skysčių kiekį (ne mažiau kaip 1,5 litro). Leidžiama gerti vandenį be dujų, kompotus iš saldžių veislių vaisių ir uogų, žolelių nuovirus.

Gydymo metu draudžiama valgyti riebų, keptą, aštrų maistą, rūkytą, daug konditerijos gaminių, ankštinių daržovių, rūgštynių ir kt. Taip pat reikia atsisakyti alkoholio, nes jis didina tulžies pigmento kiekį.

Per dieną pacientas turi suvartoti ne daugiau kaip 2800 kcal. Į racioną leidžiama įtraukti augalinius riebalus, liesą mėsą, žuvį, daržoves (moliūgus, morkas, bulves).

Prieš naudojimą indai turi būti sumalti ir suvartoti šilti.

Daugiau informacijos apie mitybos taisykles teiraukitės gydytojo.

Gilberto sindromas ir nėštumas nėra pavojingas derinys. Ši diagnozė netrukdo pastojimui ir nekelia grėsmės vaisiui. Be to, nėštumo metu dėl hormoninių pokyčių sumažėja bilirubino kiekis kraujyje.

Būsimoji mama turėtų pranešti gydytojui apie savo diagnozę. Apskritai gydymas nesiskiria: dieta, blogų įpročių atsisakymas, fizinis aktyvumas, stresas. Svarbiausia yra reguliariai tikrintis ir vartoti vaistus tik gavus specialisto sutikimą.

Prevencija ir prognozė

Kaip minėta, SF yra paveldima, todėl pacientams reikia atlikti genetinį kraujo tyrimą. Nėštumo planavimo laikotarpiu tėvai turi atlikti visą diagnostikos kursą, kuris padės nustatyti negimusio vaiko patologijos išsivystymo tikimybę.


Norint išvengti Gilberto sindromo paūmėjimo, reikia laikytis dietos

Siekiant išvengti ligos paūmėjimo, reikia laikytis šių taisyklių:

  • Tinkamai valgykite.
  • Apriboti fizinį ir psichoemocinį stresą.
  • Stiprinti imunitetą.
  • Laiku gydyti kepenų ir kitų organų ligas.
  • Lytinių santykių metu naudokite prezervatyvus, kad išvengtumėte hepatito išsivystymo.
  • Pašalinkite alkoholį iš savo gyvenimo.

GS sergančius pacientus domina klausimas, kiek ilgai pacientas gyvens su patologija. Jei žmogus laikosi gydytojo rekomendacijų (dietos, alkoholio atsisakymo), tai liga nepasireiškia simptomais ir nekomplikuojasi. Svarbiausia nepamiršti reguliariai atlikti profilaktinį tyrimą, kad būtų galima kontroliuoti patologinį procesą.

Gilberto sindromas yra viena iš paveldimos pigmentinės hepatozės atmainų. Tai siejama su bilirubino metabolizmo kepenyse pažeidimu ir liga vadinama sąlyginai. Tai teisingiau laikyti genetiškai nulemta organizmo savybe.

Patologija buvo pavadinta prancūzų gydytojo Augustino Gilberto vardu, kuris pirmasis atrado sindromą. Liga perduodama iš tėvų vaikams – šaltinis gali būti ir mama, ir tėtis. Šis paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu.

Liga dažniau nustatoma vyrams ir pasireiškia 2-5% pasaulio gyventojų.

Gilberto sindromas – kas tai paprastais žodžiais

simptomų nuotrauka

Tai įgimta lėtinė liga, kurios metu sutrinka laisvo bilirubino panaudojimas kepenų ląstelėse – hepatocituose. Kiti pavadinimai yra gerybinė, ne hemolizinė šeiminė gelta, konstitucinė hiperbilirubinemija.

– Kas yra Gilberto sindromas? Paprastais žodžiais tariant, tai galima apibūdinti kaip bilirubino kaupimosi kraujyje procesą, kuris paprastai virsta kepenyse ir išsiskiria iš organizmo su tulžimi.

– Kodėl Gilberto sindromas pavojingas? Ligos prognozė yra palanki - ji nesukelia mirties ir, daugiausiai lėtinė forma, nesukelia skausmo ir diskomforto.

Daugelis žmonių per gyvenimą net neįtaria, kad serga, kol kraujyje nenustatomas padidėjęs bilirubino kiekis.

Bet jei nesilaikoma dietos, režimo, perdozavus vaistų ir dėl kitų veiksnių, paūmėja ligos eiga, kartais išsivysto komplikacijos – pankreatitas, cholangitas, lėtinis hepatitas, itin retai – kepenų nepakankamumas. Paprastais žodžiais tariant, galite neįtarti šios ligos (ypač jei nėra matomų „geltonumo“ simptomų), kol neperžengsite tam tikros mitybos ar gydymo ribos.

  • E80.4. - Gilberto sindromo kodas pagal TLK 10 (Tarptautinė ligų klasifikacija).

Gilberto sindromo priežastis

Bilirubinas susidaro irstant hemoglobinui, o pirminė nesurišta šios medžiagos forma yra toksiška. Paprastai jo keitimas susideda iš kelių etapų:

  • transportavimas plazmoje į kepenis;
  • jo molekulių gaudymas hepatocitais;
  • transformacija į netoksišką, surištą formą (konjugacija);
  • tulžies išskyrimas, arba paprastai – patekimas į tulžies sekretą;
  • galutinis sunaikinimas ir išskyrimas žarnyne, kur tulžis patenka iš tulžies pūslės.

Gilberto sindromą sukelia UGT 1A1 geno mutacija. Jis yra atsakingas už fermento, paverčiančio bilirubino molekulę į nelaisvą formą, darbą. Sergant liga, jo aktyvumas sumažėja maždaug trečdaliu normos. Taip pat yra:

  1. Sumažėjęs hepatocitų gebėjimas užfiksuoti bilirubiną;
  2. Fermento, pernešančio jį į kepenų ląstelių membranas, veikimo sutrikimas.

Dėl to sutrinka pirmosios trys bilirubino apykaitos stadijos, jis kaupiasi kraujyje ir paūmėjimo metu sukelia Gilberto ligos simptomų vystymąsi, apie kuriuos bus kalbama vėliau.

Gilberto sindromo simptomai, nuotr

Gilberto sindromo pasireiškimo nuotrauka

Remisijos laikotarpiu sindromas niekaip nepasireiškia. Pirmieji simptomai daugeliu atvejų nustatomi brendimo metu – nuo ​​13 iki 20 metų. Ankstesniame amžiuje liga pajunta, jei vaikas užsikrečia ūminiu virusiniu hepatitu.

Gilberto ligos požymiai ir simptomai išsivysto tik paūmėjus, o daugeliu atvejų tai būna lengva gelta.

Jis pasireiškia odos, gleivinių ir skleros nudažymu geltona spalva – vadinamąja „kepenų kauke“. Atspalvio sunkumas aiškiai matomas, kai bilirubino kiekis kraujyje pasiekia 45 µmol / l ar daugiau. Gelta lydi ksanthelazmos atsiradimas - geltoni granuliuoti intarpai po viršutinio ir apatinio vokų oda, kurie yra susiję su jungiamojo audinio displazija.

Maždaug pusė pacientų skundžiasi diskomfortu virškinimo trakte:

  • pykinimas;
  • apetito praradimas;
  • raugėjimas
  • rėmuo;
  • vidurių pūtimas;
  • išmatų sutrikimas.

Papildomi simptomai:

  • silpnumas, galvos svaigimas;
  • diskomfortas kepenyse;
  • kartaus skonio burnoje;
  • kojų patinimas;
  • kraujospūdžio mažinimas;
  • dusulys ir skausmas širdyje;
  • nerimas, dirglumas;
  • galvos skausmas.

Sindromui paūmėjus, dažnai pakinta išskyrų spalva – išmatos tampa bespalvės.

Per gyvenimą ligos paūmėjimo provokatoriai yra:

  1. Palaikomosios dietos pažeidimas, badavimas;
  2. Alkoholio ar narkotikų vartojimas;
  3. Didelis fizinis aktyvumas;
  4. Stresas, pervargimas;
  5. Virusinės infekcijos (gripas, herpesas, ŽIV ir kt.);
  6. Ūminės esamų lėtinių patologijų formos;
  7. Kūno perkaitimas, hipotermija.

Didelio kiekio tam tikrų vaistų vartojimas taip pat turi įtakos genetinio Gilberto sindromo paūmėjimui. Tai yra: aspirinas, paracetamolis, streptomicinas, kofeinas, gliukokortikosteroidai, levomicetinas, cimetidinas, rifampicinas, chloramfenikolis.

Gilberto sindromo diagnozė

Ištyrus ir surinkus anamnezę (skundus, ligos istoriją), atliekamas laboratorinis tyrimas. Gydantis gydytojas nurodo atlikti Gilberto sindromo tyrimus, tarp kurių yra specialūs diagnostiniai tyrimai:

  1. Badavimas. Pirmasis bilirubino mėginys imamas tuščiu skrandžiu ryte prieš tyrimą, antrasis – po 48 valandų, per kurias su maistu žmogus per parą gauna ne daugiau kaip 400 kcal. Sergant šia liga, per dvi dienas bilirubino kiekis padidėja 50-100%.
  2. Bandymas su fenobarbitaliu. Jei pasireiškia Gilberto sindromas, šio vaisto vartojimas penkias dienas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.
  3. Bandymas su nikotino rūgštimi. 40 mg medžiagos suleidžiama į veną, o jei bilirubino procentas padidėja, rezultatas laikomas teigiamu.

Kiti diagnostikos metodai:

  • šlapimo tyrimas dėl bilirubino buvimo;
  • biocheminis ir bendras kraujo tyrimas;
  • molekulinė DNR diagnostika;
  • kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito;
  • sterkobilino analizė - su Gilberto sindromu šis bilirubino skilimo produktas išmatose nenustatytas;
  • koagulograma - kraujo krešėjimo įvertinimas.

Gilberto sindromo diagnozė apima tokius metodus kaip ultragarsas ir pilvo ertmės kompiuterinė tomografija, kepenų biopsija ir elastografija (kepenų audinio tyrimas fibrozei nustatyti).

Gilberto sindromo gydymo taktika

Remisijos laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesių, metų ir net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinė užduotis yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, neperšalti ir vengti organizmo perkaitimo, neįtraukti didelių apkrovų ir nekontroliuojamų vaistų.

Gilberto ligos gydymas, kai išsivysto gelta, apima vaistų vartojimą ir dietą. Iš vaistų naudojami:

  1. Barbitūratai – mažina bilirubino koncentraciją kraujyje;
  2. Hepatoprotektoriai (Essentiale, Ursosan, Karsil, pieno usnio ekstraktas) – palaiko kepenų funkciją;
  3. Cholagogo preparatai (Hofitol, Karlovy Vary druska, Holosas) ir panašaus poveikio vaistažolės – greitina tulžies judėjimą;
  4. Enterosorbentai (Polysorb, Enterosgel, aktyvuota anglis) – padeda pašalinti bilirubiną iš žarnyno;
  5. Priemonės cholecistito ir tulžies pūslės akmenligės profilaktikai.

Paaugliams vietoj stiprių barbitūratų gali būti skiriamas Flumecinol. Jis vartojamas mažomis dozėmis ir prieš miegą, nes sukelia mieguistumą ir letargiją.

Fizioterapijos priemonės apima fototerapijos taikymą, kai mėlynomis lempomis suskaidomas odoje susikaupęs bilirubinas.

Šiluminės procedūros pilve ir kepenyse yra nepriimtinos.

Jei reikia, atliekamas simptominis vėmimo, pykinimo, rėmens, viduriavimo ir kitų virškinimo sistemos sutrikimų gydymas. Privaloma vartoti vitaminus, ypač B grupės. Pakeliui išvalomi visi organizme esantys infekcijos židiniai, gydoma tulžies takų patologija.

Jei bilirubino kiekis kraujyje pasiekia kritinį lygį (virš 250 µmol / l), nurodomas kraujo perpylimas ir albumino įvedimas.

Dieta nuo Gilberto sindromo

Terapinė mityba numato naudojimą, leidžiančią:

  • įvairių rūšių grūdai;
  • liesa mėsa ir žuvis;
  • vaisiai ir daržovės - švieži ir virti;
  • neriebus kefyras, varškė, jogurtas, fermentuotas keptas pienas;
  • sausi sausainiai, kvietinė duona;
  • šviežiai spaustos nerūgščios sultys, silpna arbata, kompotas;
  • daržovių sriubos.

Draudžiama:

  • saldūs pyragaičiai;
  • taukai, riebi mėsa;
  • špinatai;
  • garstyčios, pipirai, kiti prieskoniai ir prieskoniai;
  • kava;
  • špinatai ir rūgštynės (nes juose yra oksalo rūgšties);
  • šokoladas, kakava;
  • kiaušiniai;
  • alkoholiniai ir gazuoti gėrimai;
  • ledai, riebus pienas, grietinė, sūris.

Visiškas vegetarizmas yra kontraindikuotinas.

Dietos su Gilberto sindromu laikymasis ne tik palengvina būklę geltos metu, bet ir sumažina paūmėjimų riziką.

Jam būdingas nuolatinis nesurišto bilirubino kiekio padidėjimas ir jo transportavimo hepatocituose pažeidimas. Paprastam pasauliečiui posakis „Gilberto sindromas“ nieko nepasakys. Kodėl tokia diagnozė pavojinga? Išsiaiškinkime tai kartu.

Epidemiologija

Deja, tai yra dažniausia paveldimo kepenų pažeidimo forma. Ypač paplitusi tarp Afrikos gyventojų, tarp azijiečių ir europiečių – daug rečiau.

Be to, tai tiesiogiai susiję su lytimi ir amžiumi. Paauglystėje ir jauname amžiuje pasireiškimo tikimybė yra daug kartų didesnė nei suaugusiesiems. Maždaug dešimt kartų dažniau pasitaiko vyrams.

Patogenezė

Dabar pažvelkime atidžiau, kaip veikia Gilberto sindromas. Kas tai yra, negalima apibūdinti paprastais žodžiais. Tam reikalingas specialus patomorfologijos, fiziologijos ir biochemijos mokymas.

Ligos pagrindas yra bilirubino transportavimo į hepatocitų organelius pažeidimas, kad jis prisijungtų prie gliukurono rūgšties. To priežastis – transporto sistemos patologija, taip pat fermentas, jungiantis bilirubiną su kitomis medžiagomis. Kartu tai padidina nesurišto A kiekį, nes jis gerai tirpsta riebaluose, jį kaupia visi audiniai, kurių ląstelėse yra lipidų, įskaitant smegenis.

Yra bent dvi sindromo formos. Pirmasis vyksta nepakitusių eritrocitų fone, o antrasis prisideda prie jų hemolizės. Bilirubinas yra ta pati trauminė medžiaga, kuri naikina žmogaus kūną. Bet jis tai daro lėtai, todėl iki tam tikro momento to nepajusite.

Klinika

Sunku rasti paslaptingesnį nei Gilberto sindromas. Jo simptomų arba nėra, arba jie yra lengvi. Dažniausias ligos pasireiškimas yra nedidelis odos ir skleros pageltimas.

Neurologiniai simptomai yra silpnumas, galvos svaigimas, nuovargis. Galima nemiga arba miego sutrikimai košmarų pavidalu. Dispepsijos simptomai Gilberto sindromą apibūdina dar rečiau:

  • keistas skonis burnoje;
  • raugėjimas;
  • rėmuo;
  • išmatų sutrikimai;
  • pykinimas ir vėmimas.

Provokuojantys veiksniai

Yra keletas sąlygų, kurios gali sukelti Gilberto sindromą. Pasireiškimo požymius gali sukelti dietos pažeidimas, tokių vaistų kaip gliukokortikosteroidai ir anaboliniai steroidai vartojimas. Taip pat nerekomenduojama gerti alkoholio ir užsiimti profesionaliu sportu. Neigiamai ligos eigą gali paveikti ir dažni peršalimai, stresas, įskaitant operacijas ir traumas.

Diagnostika

Gilberto sindromo, kaip vienintelės tikrosios diagnostikos požymio, analizė neegzistuoja. Paprastai tai yra keli ženklai, kurie sutampa laike, vietoje ir erdvėje.

Viskas prasideda nuo anamnezės surinkimo. Gydytojas užduoda pagrindinius klausimus:

  1. Kokie skundai?
  2. Prieš kiek laiko atsirado skausmas dešinėje hipochondrijoje ir kas tai yra?
  3. Ar kas nors iš jūsų giminaičių serga kepenų liga?
  4. Ar pacientas pastebėjo tamsų šlapimą? Jei taip, su kuo tai susiję?
  5. Kokios dietos jis laikosi?
  6. Ar jis vartoja vaistus? Ar jie jam padeda?

Tada ateina patikrinimas. Atkreipkite dėmesį į ikterinę odos ir skleros spalvą, skausmą jaučiant pilvą. Po fizikinių metodų ateina laboratorinių tyrimų eilė. „Gilberto sindromo“ testas dar nebuvo išrastas, todėl internistai ir bendrosios praktikos gydytojai apsiriboja standartiniu tyrimo protokolu.

Tai apima privalomą bendrą kraujo tyrimą (būdingas hemoglobino padidėjimas, nesubrendusių kraujo ląstelių formų buvimas). Po jos seka kraujo biochemija, kuri jau plačiai įvertina kraujo būklę. Bilirubino kiekis padaugėja nežymiai, kepenų fermentai ir ūminės fazės baltymai taip pat nėra patognomoninis simptomas.

Kepenų ligų atvejais visiems pacientams atliekama koagulograma, kad prireikus būtų koreguojamas kraujo krešėjimas. Laimei, sergant Gilberto sindromu, nukrypimai nuo normos yra nedideli.

Specialūs laboratoriniai tyrimai

Idealus diagnostikos variantas yra specifinių genų, atsakingų už bilirubino ir jo darinių mainus, DNR ir PGR molekulinis tyrimas. Norėdami pašalinti hepatitą, kaip kepenų ligos priežastį, padėkite antikūnus prieš šiuos virusus.

Iš bendrųjų tyrimų taip pat privaloma atlikti šlapimo tyrimą. Įvertinkite jo spalvą, skaidrumą, tankį, ląstelių elementų ir patologinių priemaišų buvimą.

Be to, atliekami specialūs diagnostiniai tyrimai, siekiant nuodugniau patikrinti bilirubino lygį. Yra keletas jų tipų:

  1. Pasninko testas. Yra žinoma, kad po dviejų dienų mažai kalorijų turinčios dietos žmonėms šio fermento kiekis padidėja pusantro – du kartus. Pakanka atlikti analizę prieš pradedant tyrimą, o po to po 48 val.
  2. nikotino testas. Pacientui į veną suleidžiama keturiasdešimt miligramų nikotino rūgšties. Taip pat tikimasi bilirubino kiekio padidėjimo.
  3. Barbitūrinis testas: vartojant fenobarbitalį po tris miligramus kilogramui penkias dienas, fermento lygis nuolat mažėja.
  4. Rifampicino testas. Pakanka tiesiog įvesti devynis šimtus miligramų šio antibiotiko, kad padidėtų nesurišto bilirubino kiekis kraujyje.

Instrumentinis tyrimas

Visų pirma, tai, žinoma, ultragarsas. Su jo pagalba galite pamatyti ne tik kepenų ir tulžies sistemos, bet ir kitų pilvo ertmės organų struktūrą ir aprūpinimą krauju, kad būtų pašalinta jų patologija.

Tada ateina kompiuterio nuskaitymas. Vėlgi, atmesti visas kitas galimas diagnozes, nes Gilberto sindromo atveju kepenų struktūra išlieka nepakitusi.

Kitas žingsnis yra biopsija. Neapima navikų ir metastazių, leidžia atlikti papildomus biocheminius ir genetinius tyrimus su audinių mėginiu ir galutine diagnoze. Alternatyva jam yra elastografija. Šis metodas leidžia įvertinti kepenų jungiamojo audinio degeneracijos laipsnį ir neįtraukti fibrozės.

Vaikams

Gilberto sindromas vaikams pasireiškia nuo trejų iki trylikos metų. Tai neturi įtakos gyvenimo kokybei ir trukmei, todėl reikšmingų pokyčių vaiko raidoje nedaro. Stresas, fizinis aktyvumas, menstruacijų pradžia mergaitėms ir brendimas berniukams, medicininė intervencija operacijų forma gali išprovokuoti jo pasireiškimą vaikams.

Be to, lėtinės infekcinės ligos, aukšta temperatūra ilgiau nei tris dienas, hepatitai A, B, C, E, ūminės kvėpavimo takų infekcijos ir SARS verčia organizmą sutrikti.

Liga ir karinė tarnyba

Jaunam žmogui ar paaugliui diagnozuojamas Gilberto sindromas. „Ar jie eina į armiją su šia liga? – iškart pagalvoja jo tėvai, o jis pats. Galų gale, sergant tokia liga, reikia atidžiai gydyti savo kūną, o karinė tarnyba jokiu būdu neturi to.

Gynybos ministerijos įsakymu į karinę tarnybą šaukiami jaunuoliai su Gilberto sindromu, tačiau dėl vietos ir sąlygų esama tam tikrų abejonių. Visiškai išsisukti nuo pareigos nebus įmanoma. Norėdami jaustis gerai, turite laikytis šių paprastų taisyklių:

  1. Nevartokite alkoholio.
  2. Valgyk gerai ir valgyk teisingai.
  3. Venkite intensyvių treniruočių.
  4. Nevartokite vaistų, kurie neigiamai veikia kepenis.

Tokie šauktiniai idealiai tinka dirbti, pavyzdžiui, štabe. Tačiau jei puoselėjote karinės karjeros idėją, teks jos atsisakyti, nes Gilberto sindromas ir profesionali armija yra nesuderinami dalykai. Jau teikdama dokumentus atitinkamo profilio aukštajai mokyklai komisija dėl akivaizdžių priežasčių bus priversta juos atmesti.

Taigi, jei jums ar jūsų artimiesiems buvo diagnozuotas Gilberto sindromas: „Ar jie ima kariuomenę? nebėra aktualus klausimas.

Gydymas

Specialus nuolatinis gydymas šia liga sergantiems žmonėms nereikalingas. Tačiau vis tiek rekomenduojama laikytis tam tikrų sąlygų, kad liga nepaūmėtų. Pirmiausia gydytojas turėtų paaiškinti mitybos taisykles. Pacientui leidžiama valgyti kompotus, silpnas arbatas, duoną, varškę, lengvas daržovių sriubas, dietinę mėsą, paukštieną, dribsnius ir saldžius vaisius. Griežtai draudžiami švieži mieliniai pyragaičiai, šoninė, rūgštynės ir špinatai, riebi mėsa ir žuvis, aštrūs prieskoniai, ledai, stipri kava ir arbata, alkoholis.

Antra, žmogus privalo laikytis miego ir poilsio režimo, pats nesportuoti, nevartoti vaistų nepasitaręs su gydytoju. Kaip gyvenimo būdo pagrindą turėtumėte pasirinkti blogų įpročių atsisakymą, nes nikotinas ir alkoholis naikina raudonuosius kraujo kūnelius, o tai turi įtakos laisvo bilirubino kiekiui kraujyje.

Jei viskas stebima teisingai, Gilberto sindromas tampa beveik nepastebimas. Koks yra atkryčio ar dietos nesėkmės pavojus? Bent jau geltos atsiradimas ir kitos nemalonios pasekmės. Kai pasireiškia simptomai, skiriami barbitūratai, cholagogai ir hepatoprotektoriai. Be to, jie neleidžia susidaryti tulžies akmenims. Bilirubino kiekiui sumažinti naudojami enterosorbentai, ultravioletinė spinduliuotė ir fermentai, padedantys virškinti.

Komplikacijos

Paprastai šioje paveldimoje ligoje nėra nieko baisaus. Jo nešiotojai gyvena ilgai, o jei laikosi gydytojo nurodymų, tada gyvena laimingai. Tačiau bet kuriai taisyklei yra išimčių. Taigi, kokių netikėtumų gali atnešti Gilberto sindromas? Kokį pavojų kelia lėtas, bet užtikrintas žmogaus organizmo kompensacinių galimybių sutrikimas?

Nuolatiniai režimo ir dietos pažeidėjai ilgainiui suserga lėtiniu hepatitu, o išgydyti jo nebeįmanoma. Jums reikia atlikti kepenų transplantaciją. Kitas nemalonus kraštutinumas – tulžies akmenligė, kuri taip pat ilgą laiką nepasireiškia, o vėliau duoda lemiamą smūgį organizmui.

Prevencija

Kadangi ši liga yra genetinė, specialios prevencijos nėra. Vienintelis dalykas, kurį galima patarti, yra atlikti genetinę konsultaciją prieš planuojant nėštumą. Žmonėms, turintiems paveldimą polinkį, galima patarti gyventi sveiką gyvenimo būdą, neįtraukti hepatotoksinių vaistų, alkoholio ir rūkymo. Be to, būtina reguliariai, bent kartą per šešis mėnesius, atlikti medicininę apžiūrą, kad būtų galima nustatyti diagnozes, kurios gali išprovokuoti ligos pradžią.

Štai Gilberto sindromas. Kas tai yra, vis dar sunku atsakyti paprastais žodžiais. Kūne vykstantys procesai yra pernelyg sudėtingi, kad juos būtų galima iš karto suprasti ir priimti.

Laimei, žmonės, sergantys šia patologija, neturi pagrindo baimintis dėl savo ateities. Ypač įtartini asmenys bet kokį negalavimą gali priskirti Gilberto sindromui. Kodėl toks požiūris pavojingas? Hiperdiagnostika visko ir iš karto.

Gilberto sindromas (Gilberto Krono liga) yra paveldima patologija, kai pažeidžiamas bilirubino panaudojimas. Ši liga perduodama vaikui iš tėvų.

Gilberto sindromas yra autosominė dominuojanti liga.

Šia liga dažniau serga vyrai nei moterys ir dažniausiai pasireiškia po brendimo. Todėl rizikos grupei priklauso 12 metų ir vyresni jaunuoliai. Tai įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Šios ligos rizika yra didesnė vaikams, kurių tėvai serga Gilberto sindromu.

Veiksniai, didinantys bilirubino kiekį kraujyje:

  • infekcijos;
  • alkoholio vartojimas;
  • rūkymas;
  • narkotikai;
  • tam tikri vaistai (pvz., simvastatinas, atorvastatinas, ibuprofenas, acetaminofenas, buprenorfinas);
  • traumos ir operacijos.

Išprovokuojantys veiksniai, paūminantys ligas, yra nukrypimas nuo dietinės mitybos, stresinės situacijos, peršalimas ir virusinės ligos.

Pagrindinė ligos priežastis – sumažėjęs fermento gliukuronoziltransferazės aktyvumas, kuris prisideda prie toksinio netiesioginio bilirubino pavertimo tiesioginiu ir netoksišku.

Gliukuronoziltransferazės sumažėjimą sukelia UGT 1A1 genas. Šio geno pasikeitimas ar mutacija sukelia Gilberto sindromo formavimąsi.

Ligos stadijos ir klinikinės apraiškos

Pagrindinis patologijos požymis yra skleros pageltimas (akies obuolio dalis, kuri turi būti balta). Be to, galimas odos pageltimas.

Daugelis pacientų skundžiasi bloga koncentracija, pykinimu, kūno ir pilvo skausmais, viduriavimu ir depresija.

Gilberto sindromas sutrikdo imuninę sistemą, dažnai būna peršalimo ir infekcinių ligų.

Be to, šiai ligai būdingi šie simptomai:

Ligos paūmėjimo metu gali pakisti šlapimo spalva (tamsi), blyškios išmatos, stiprus prakaitavimas ir riebaus maisto netoleravimas.

Taip pat pacientai skundžiasi galvos skausmais, tachikardija, atminties sutrikimu, galūnių tirpimu ir dilgčiojimu, vėmimu, per dideliu troškuliu, šalčio ir nerimo jausmu, raumenų ir sąnarių skausmais, nerimu, pilvo pūtimu, jautrumu šviesai, viduriavimu ar vidurių užkietėjimu, akių ir sinusų skausmu. ..

Gilberto sindromui būdingi 2 eigos variantai. Pirmuoju atveju liga pasireiškia 13-20 metų laikotarpiu, antruoju - iki 13 metų (jei buvo užsikrėtę ūminiu virusiniu hepatitu).

Gydytojai pasakoja daugiau apie šią ligą, žiūrėkite vaizdo įrašą:

Kokie tyrimai atliekami norint nustatyti ligą?

Dažnai liga nustatoma atliekant įprastinį kraujo tyrimą. Sergant Gilberto sindromu, padidėja bilirubino kiekis kraujyje. Bendras bilirubino kiekis turi būti mažesnis nei 1,1 mg viename decilitre kraujo. Sergant Gilberto sindromu šis skaičius padidėja iki 2 ar net iki 5 mg.

Didesnės bilirubino vertės rodo kitokį sutrikimą. Pavyzdžiui, esant Crigler-Najjar sindromui, jo vertė yra didesnė nei 20 mg / ml.

Patologijai diagnozuoti atliekamos kepenų funkcijų analizės. Būtina išsiaiškinti cholesterolio, albumino, protrombino indekso ir kitus rodiklius. Galima atlikti specialius diagnostinius tyrimus: nevalgius, testas su fenobarbitaliu, testas su nikotino rūgštimi, rifampicino testas.

Būtini instrumentiniai tyrimai: ultragarsas, KT, kepenų biopsija, elastografija.

Komplikacijos ir pasekmės

Daugelis pacientų domisi ligos komplikacijomis. Žmonės nori būti pasiruošę viskam. Gydytojas privalo informuoti pacientą apie galimas pasekmes. Kai kuriems pacientams pasekmių gali nebūti, tačiau norint įsitikinti, kad gydymas yra veiksmingas, būtina atlikti pakartotinį tyrimą.

Kiti gali patirti šias komplikacijas:

  • laikina pigmentinė hepatozė;
  • lėtinis hepatitas;
  • tulžies akmenligė.

Norėdami išvengti komplikacijų, turite neabejotinai laikytis gydytojų rekomendacijų.

Tradicinė Gilberto sindromo terapija

Šiai ligai tokio gydymo nėra. Gydytojas turi pasakyti pacientui apie dietinę mitybą ir elgesio taisykles paūmėjimo atveju. Remisijos laikotarpis gali trukti keletą metų, specialaus gydymo nereikia.

Vaistus galima skirti tik pasireiškus geltai ir pablogėjus paciento būklei.

Jei yra dispepsinių sutrikimų, virškinimui palengvinti vartojami vaistai nuo vėmimo ir virškinimo fermentai.

Gilberto sindromą galima gydyti Corvalol, jis veikia šiek tiek švelniau nei fenobarbitalis. Fenobarbitalis yra klasifikuojamas kaip kepenų monooksidazės sistemos induktorius, vaistas greitai stabilizuoja bilirubino kiekį.

Jei liga yra labai apleista ir nereaguoja į medikamentinį gydymą, būtina medicininė intervencija kepenų persodinimo operacijos forma.

Chirurginio Gilberto sindromo gydymo rizika gali būti tokia: infekcija, trombozė, kepenų arterijos ar venos stenozė.

Gydymas liaudies gynimo priemonėmis

Gydymas liaudies gynimo priemonėmis yra būtinas norint atsikratyti geltos. Kadangi Gilberto sindromas yra kepenų liga, gydymas taip pat susideda iš įvairių užpilų, nuovirų ir arbatų vartojimo.

Populiarūs infuzijos receptai:

  1. Paimkite 1 valg. l. džiovintos ir susmulkintos cikorijos, užpilkite 500 ml virinto vandens ir uždėkite ant lėtos ugnies. Infuziją reikia virti maždaug pusvalandį, po to priemonė primygtinai reikalaujama 1 valandą. Kai užpilas atvės, perkošti ir gerti po 50 ml 3 kartus per dieną;
  2. Šaukštas kvapiųjų miežių užpilamas 200 ml šalto vandens. Vaistas infuzuojamas 1 naktį. Ją reikia gerti per dieną mažais gurkšneliais;
  3. Į 500 ml geros degtinės užpilkite 50 g susmulkinto pieno usnio. Vaistas vartojamas dvi savaites. Periodiškai produktas turi būti maišomas. Vaistinį antpilą gerkite 4 kartus per dieną prieš valgį. Naudojimas: 20-30 lašų produkto praskieskite 100 ml vandens.
  4. Susmulkintos 500 mg krienų šaknų užpilamos verdančiu vandeniu. Po paros produktą filtruokite. Išgerkite 50 ml prieš valgį. Gydymo kursas yra 7 dienos.

Arbatoms ruošti naudojami vaistiniai augalai, tokie kaip kukurūzų stigmos, uogienė, medetka, raugerškis, laukinė rožė, pienės erškėtis, jonažolė. Šių žolelių pagrindu pagaminti nuovirai gali būti naudojami tiek atskirai, tiek pakaitomis, tiek kartu.

Veiksmingi nuovirai nuo Gilberto sindromo

Žolininkai ir tradiciniai gydytojai siūlo daugybę vaistinių augalų nuovirų receptų. Juos labai lengva paruošti ir nereikia reikalauti. Pagrindinis dalykas ruošiant liaudies gynimo priemones namuose yra stebėti dozę. Receptai:

  1. Puiki priemonė nuo geltos -. 20 g susmulkinto augalo užpilkite litru vandens, virkite, kol puode liks pusė skysčio tūrio. Užpilą gerti po 100 ml 3 kartus per dieną. Nuovirą gerti tol, kol gelta praeis;
  2. Totorių dygliuotis labai naudingas kepenims. Pieno erškėtis laikomas universaliu augalu. Nuovirui paruošti 3 valg. l. susmulkintas sėklas užpilkite 0,5 l vandens. Įdėkite gaminį į vandens vonią, kad vanduo greitai neišvirtų. Vaistą troškinkite 40-60 minučių, skysčio kiekį reikia sumažinti per pusę. Leiskite atvėsti, tada filtruokite sultinį. Vartokite vaistą 20 ml 3 kartus per dieną. Nuovirą geriau vartoti prieš valgį. Gydymas šia priemone tęsiasi iki 2 mėnesių, kol praeis gelta.

Be vaistų, užpilų, arbatų ir nuovirų, reikia vartoti multivitaminų kompleksus.

Gyvenimo būdas, režimas ir mityba

Deja, dietinės mitybos reikės nuolat stebėti, kad nepasikartotų.

Lentelėje pateikiami leistini ir draudžiami maisto produktai sergant Gilberto sindromu:

Patvirtinti produktaiDraudžiami produktai
Ryazhenka ir kefyras 1% riebumo.Aštrus ir sūrus kietasis sūris. Pienas, grietinė, kefyras ir fermentuotas keptas pienas su dideliu riebalų procentu.
Virta vištienos filė, jautienos kepenėlės, kepta mėsa, mėsos garų kotletai ir neriebūs kotletai.Riebi mėsa, žuvis, paukštiena.
Grybų, miežių, avižinių dribsnių sriuba, vištienos sultinys, daržovių sriubos.Subproduktai. rūkytas maistas.
Avižiniai ir kukurūzų dribsniai, virtos ir keptos bulvės, grikiai, ryžiai.Ankštiniai augalai (žirniai, pupelės, lęšiai, sojos pupelės).
Sviestas ir saulėgrąžų aliejus.Kiaulienos ir jautienos riebalai.
Vakarykštė ruginė duona.Šokoladas, pyragaičiai, saldūs skanėstai.
Silpna arbata, kompotai, kisieliai, vaisių gėrimai, žalioji arbata.Kakava, stipri kava, alkoholis.
Kiaušiniai omleto pavidalu.Aitrūs prieskoniai, pirktiniai padažai, kečupas, majonezas.
Morkos, kriaušės, brokoliai, žiediniai kopūstai ir švieži vaisiai.Špinatai, česnakai, ridikai, rūgštynės, žali svogūnai.

Žmogus, kuriam diagnozuotas Gilberto sindromas, neturėtų kilnoti svarmenų, stipriai apkrauti organizmą. Būklė gali žymiai pablogėti po ilgo darbo.

Stenkitės daryti pertraukas tarp darbų ir vengti ryškaus psichoemocinio streso.

Gilberto sindromas yra kepenų sutrikimas, kurį lydi padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje. Tam nereikia specialaus gydymo.

Pagrindinis dalykas gydant yra nuoseklumas ir reguliarumas. Būtinai pasakykite gydytojui, jei atsiranda naujų simptomų. Negalima ignoruoti jokio ženklo.

Susisiekus su

Yra daug ligų, kurios pasireiškia padidėjusiu lygiu - tai tulžies pigmentas (tulžies komponentas), kuris susidaro skilimo ir mioglobinas(baltymų, kurių sudėtyje yra hemo). Tarp tokių ligų galima vadinti Gilberto sindromą (TLK-10 kodas E80.4).

Per parą organizme susidaro 200-450 mg bilirubino, kuris kraujyje yra dviejų formų – netiesioginio (susidaro 250 mg per parą irstant raudoniesiems kraujo kūneliams) ir tiesioginio (susidaro kraujyje). kepenyse jungiantis ir išsiskiria su tulžimi). Netiesioginis bilirubinas, patekęs į kepenų ląsteles, jungiasi prie gliukurono rūgštis veikiant fermentui. Jo ryšys su gliukurono rūgštimi tirpsta vandenyje, todėl lengvai patenka į tulžį ir išsiskiria su išmatomis, dalis – su šlapimu. Netiesioginis bilirubinas yra toksiškas, tiesioginis – mažiau toksiškas, nes kepenyse jungiasi su gliukurono rūgštimi (ji dar vadinama surištuoju). Bilirubino surišimo procese pagrindinis veiksnys yra kepenų fermentas gliukuroniltransferazė, kurio nesant netiesioginis bilirubinas nesusijungia kepenyse ir pakyla jo kiekis kraujyje (bilirubinemija).

Gilberto sindromas, kas tai paprastais žodžiais? Tai paveldimas bilirubino apykaitos sutrikimas, susijęs su gliukuroniltransferazės aktyvumo trūkumu arba sumažėjimu. Liga priklauso fermentopatijų klasei. Tam tikro geno A (TA) 7TAA mutacija yra fermentų trūkumo ir bilirubino pasisavinimo sutrikimo priežastis, dėl kurios pablogėja netiesioginio bilirubino konjugacija ir padidėja jo kiekis kraujyje – dėl nesurišto bilirubino atsiranda gerybinė bilirubinemija. Padidėjęs jo kiekis kraujyje prisideda prie kaupimosi audiniuose ir tai paaiškina gelta. Labai paprastai tariant, Gilberto sindromas yra pasikartojantis vidutinio sunkumo odos, akių skleros ir burnos gleivinės dėmės.

Nuotraukoje matyti skleros pageltimas

Gilberto sindromui būdingas didelis paplitimas – juo serga kas dešimtas Žemės rutulio gyventojas. Vyrų ir moterų santykis yra 3:1. Liga reiškia latentinius medžiagų apykaitos defektus, kurie atsiranda nuo 3 iki 13 metų, bet daugiausia paauglystėje. Latentinė forma nepasireiškia jokiais simptomais ir aptinkama atsitiktinai tyrimo metu. Yra „įgimtas“ sindromo variantas (pasireiškimai išsivysto sulaukus 12-30 metų) ir Gilberto sindromas, kai klinikinės apraiškos pasireiškia po ūminės ligos. virusinis hepatitas.

Įgimtas ligos variantas pasireiškia po fizinio streso, mitybos klaidų, ligų, atsirandančių esant temperatūrai (ARVI, gripas), taip pat po psichinės įtampos ir bado. Geltos intensyvumas bet kuriuo ligos variantu paūmėjimo laikotarpiu yra mažas. Šiame straipsnyje mes atidžiau pažvelgsime į Gilberto ligą: kas tai yra, kaip ją gydyti, kokie pavojai gali būti su ja susiję ir kaip išvengti paūmėjimų.

Patogenezė

Bilirubino prisijungimo kepenų ląstelėje procesas yra sudėtingas, o sutrikimai bet kurioje stadijoje turi įtakos ligos vystymuisi. Kepenų vaidmuo metabolizuojant bilirubiną pirmiausia yra sugauti jį kepenų ląstelėse iš kraujo ir tiekti į vidų. hepatocitų naudojant transportinius baltymus ir fermentą bilitranslokazę. Šio fermento, kontroliuojančio bilirubino pasisavinimą ir transportavimą į kepenų ląstelę, trūkumas lemia sutrikusią bilirubino pasisavinimą hepatocituose ir yra svarbus ligos patogenezei. Hepatito metu bilirubinas turi būti transportuojamas į mikrosomas, kuriose jis jungiasi su gliukurono rūgštimi. Kitas fermentas yra atsakingas už šį perdavimą - glutationo-S-transferazė, kurio trūkumas sutrikdys pristatymą į mikrosomas.

Ir galiausiai fermentas gliukuroniltransferazė užtikrina gliukurono rūgšties perkėlimą į bilirubiną, kad ji prisijungtų prie mikrosomų. Šio pagrindinio fermento trūkumas siejamas su UGT1A1 geno mutacijomis – pacientai turi vieną papildomą TA kartojimą gene. Dėl tokios mutacijos fermento aktyvumas sumažėja 10-30%. Netiesioginio bilirubino prisijungimo kepenyse pažeidimas lemia tai, kad jo kiekis kraujyje pakyla - vystosi hiperbilirubinemija, kurios vizualinis pasireiškimas yra gelta.

klasifikacija

Pagal srauto parinktis yra:

  • Dispepsinis.
  • Astenovegetatyvinis.
  • Icteric.
  • Latentinis.

Esant dispepsiniam variantui, išryškėja: galimas pykinimas, vėmimas, skausmas dešinėje hipochondrijoje. Astenovegetacinis variantas pasireiškia stipriu silpnumu, nuovargiu, galvos skausmais, nerimas, diskomfortas širdies srityje. Esant ikteriniam variantui, atsiranda ikterinė veido, delnų, pėdų ir skleros odos spalva, o šlapimo ir išmatų spalva nesikeičia. Asmenims, turintiems heterozigotinę būklę, pastebima latentinė ligos forma, kuri pasireiškia tik atliekant stresinius testus (testas nevalgius, išgėrus, vartojant).

30% asmenų, kuriems nustatytas homozigotinis genų nešiojimas, pastebimas didelis bilirubino kiekis ir sunkios klinikinės apraiškos su įvairaus sunkumo gelta. Pirmasis geltos epizodas atsiranda po pervargimo ar per didelio fizinio krūvio, dažniausiai brendimo metu, kuris yra susijęs su lytinių hormonų kiekio padidėjimu. Liga pasižymi tam tikru sezoniškumu – nuo ​​vasario iki liepos mėn. Paūmėjimų antplūdis vasario mėnesį siejamas su ūminėmis kvėpavimo takų ligomis, o vasaros pradžioje – su padidėjusia insoliacija, dėl kurios susidaro padidėjęs pigmento susidarymas. Pacientams būdingas kepenų detoksikacinės funkcijos sumažėjimas.

Koks yra Gilberto sindromo pavojus? Apskritai liga yra palanki ir nėra sudėtinga. Gilberto sindromas yra gana pavojingas, nes gali pasunkėti tulžies sistemos disfunkcija, išsivystyti lėtinis, duodenitas Ir . Šis sindromas pavojingas ir tuo, kad galimas tulžies akmenligės išsivystymas. Gilberto sindromas dažnai derinamas su kitomis paveldimomis ligomis (Ehlers-Danlos ir Marfano sindromu). Šiems pacientams, vartojant tam tikrus vaistus, padidėja nepageidaujamų reakcijų rizika.

Pagal ligų grafiką, kuriame numatyti šauktinių sveikatos reikalavimai, jaunimui, turintiems Gilberto sindromą, kariuomenė nėra kontraindikuotina, jiems neskiriamas atidėjimas, neskiriami komisiniams. Tačiau kariui reikia organizuoti tinkamas sąlygas: gerą mitybą ir per didelio fizinio krūvio nebuvimą. Tačiau kariniame dalinyje sunku įvykdyti šiuos reikalavimus. Šie medicininiai receptai yra įmanomi, kai karys tarnauja štabe. Tačiau šia liga sergančių žmonių išsilavinimas karo universitetuose atsisakoma.

Taip pat stebimas paveldimas pigmento apykaitos sutrikimas Crigler-Najjar sindromas kuri yra dviejų versijų. I tipo Crigler-Najjar sindromas yra susijęs su jo nebuvimu gliukuroniltransferazė kepenų ląstelėse. Jai būdinga intensyvi gelta, kuri pasireiškia vaikui nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Netiesioginio bilirubino lygis yra 15-50 kartų didesnis nei normalus ir nėra tiesioginės bilirubino frakcijos. Priskyrimas šiam tipui yra neefektyvus. Liga vystosi bilirubinu pažeidžiant smegenų branduolius ir gali būti mirtina. Kepenų transplantacija yra vienintelis gydymo būdas.

II tipo Crigler-Najjar sindromas yra susijęs su fermentų aktyvumo sumažėjimu, todėl geltos intensyvumas yra mažesnis nei ankstesniu atveju ir atitinkamai netiesioginis bilirubino kiekis padidėja ne daugiau kaip 20 kartų ir nustatoma jo tiesioginė frakcija. Svarbus bruožas yra geras atsakas į gydymą. Bilirubino encefalopatija išsivysto labai retai. Prognozės požiūriu II tipo liga yra palankesnė.

Priežastys

Priežastis yra genetinis sutrikimas, o provokuojantys veiksniai yra šie:

  • Infekcijos, peršalimas.
  • Vemti.
  • Klaidos dietoje ir badavimas.
  • Alkoholinių gėrimų vartojimas.
  • Vaistų apkrova (gliukokortikoidai, vitaminas K, kofeino, anaboliniai steroidai, androgenų, salicilatai).
  • įvairios operacijos.
  • Traumos.
  • Pernelyg didelė insoliacijos įtaka.
  • Priešmenstruacinis sindromas.
  • Blogas miegas, miego trūkumas.

Gilberto sindromo simptomai

Kaip išsiaiškinome, pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra odos pageltimas. Simptomų triada, kurią iš pradžių apibūdino autorius: „kepenų kaukė“ ( gelta), akių vokų ksanthelazma, pasireiškimo dažnis išskiria Gilberto ligą. Simptomai ir gydymas priklauso nuo bilirubino lygio.

Kalbant apie odos geltonumą, jis yra vidutinio sunkumo, turi citrininį atspalvį, šiek tiek pagelsta burnos gleivinė, gomurys ir ryškesnis skleros geltonumas. Ypatingas dėmesys skiriamas veido, ausų, pėdų, delnų, pažastų ir nosies-labso trikampio dažymui. Gelta gali būti nuolatinė arba protarpinė, kuri dažniau pasireiškia ir atsiranda, kai bilirubino kiekis pakyla iki 50 µmol/l.

Kiti simptomai yra bendras silpnumas, nuovargis, dirglumas, emocinis labilumas, miego sutrikimas. Rečiau pasitaiko raugėjimas, kartumas burnoje, pilvo pūtimas, rėmuo, pykinimas, apetito praradimas. Pacientai tampa jautrūs šalčiui, dažnai atsiranda žąsies oda. Tiriant pacientą kartais nustatomas vidutinio sunkumo kepenų ir blužnies padidėjimas. Latentinė forma neatsiranda ilgą laiką ir ją galima nustatyti atliekant provokuojančius tyrimus.

Šiuos epizodus lydi silpnumas, nuovargis, emocinis labilumas, dispepsija(diskomfortas ir neryškus skausmas dešinėje hipochondrijoje, epigastriniame regione). Taip pat gali būti, kad nėra jokių nusiskundimų ir (arba) regėjimo ligos apraiškų. Tulžies rūgščių buvimas kraujyje negali būti kartu su gelta.

Gilberto sindromo analizė ir diagnostika

Kaip diagnozuojamas Gilberto sindromas? Jei įtariama ši liga, yra tam tikras algoritmas:

  • Visų pacientų diagnozė prasideda nuo skundų ir priežasčių, provokuojančių geltos pasireiškimą, ištyrimo ir išaiškinimo.
  • Bendrieji klinikiniai tyrimai apima klinikinį kraujo tyrimą. Sergant šia liga, 30% atvejų pacientams yra didelis eritrocitų skaičius ir padidėjęs hemoglobino kiekis (160 g/l ar daugiau), 15% - lengvas. retikulocitozė. Hemoglobino padidėjimas yra susijęs su per dideliu jo sinteze esant padidėjusiam bilirubino kiekiui kraujyje ir audiniuose.
  • Biocheminis kraujo tyrimas, įskaitant: bendrąjį bilirubino ir jo frakcijos, kepenų transaminazės, bendras baltymas, šarminė fosfatazė, albuminas, cholesterolio Ir trigliceridai. Šie tyrimai diagnozuoja geltos tipą ir funkcinę kepenų būklę, įskaitant baltymų formavimo funkciją. Tyrimų su pacientais rezultatuose pastebimas bendro bilirubino padidėjimas (jis svyruoja nuo 21 iki 51 μmol / l, o kartais padidėja iki 85–130 μmol / l). Svarbus rodiklis yra netiesioginės bilirubino frakcijos kiekio padidėjimas (dažniausiai vidutinis padidėjimas 18,8–68,4 μmol / l). Funkciniai kepenų tyrimai nesikeičia.
  • Pilvo organų ultragarsas – galimi nedideli kepenų pakitimai.
  • Atlikite provokuojančius testus.
  • Diagnozę lemiantis veiksnys yra Gilberto sindromo genetinė analizė, kuri objektyviai patvirtina arba atmeta diagnozę. Genetinė analizė pagrįsta UGT1A1 geno, koduojančio fermentą, mutacijos nustatymu. gliukuroniltransferazė. Šis genas yra 2 chromosomoje. Analizei paimamas veninis kraujas ir atliekama tiesioginė geno DNR diagnozė. Mutacija šio geno promotoriaus srityje pasireiškia TA pasikartojimų skaičiaus padidėjimu (normaliai jų būna 6), jei abiejose chromosomose jų yra 7 ar 8, fermento funkcinis aktyvumas mažėja. Homozigotiniai mutacijos nešiotojai turi sindromą su didesniu bilirubino kiekiu, sunkesnėmis apraiškomis ir dažniau tulžies akmenimis ar tulžies dumblu. Heterozigotiniams nešiotojams pastebima latentinė ligos forma, tačiau net nešiojant šį variantą reikia keisti gyvenimo būdą ir rimtesnį požiūrį į vartojamų vaistų pasirinkimą. Požymiui homozigotinis yra nešiotojas, turintis tuos pačius alelinius genus (AA, OO arba aa, oo) abiejose homologinėse chromosomose. Jei šie aleliai yra skirtingi (AO, AO) - tai yra heterozigotinis nešiotojas.

Gilberto sindromo analizę galite atlikti daugelyje medicinos laboratorijų: Hemotest, Invitro, Optimum, DNAcom, Citylab, terminai yra 10 dienų. Gilberto sindromo analizės kaina įvairiose laboratorijose skiriasi ir svyruoja nuo 3300 iki 4610 rublių. Kaina perpus sumažinta, galite sekti reklaminius pasiūlymus.

Genetinė analizė yra svarbi norint sužinoti Gilberto sindromo perdavimo palikuonims galimybę. Tuo atveju, kai šia liga serga abu tėvai, sirgs ir visi jų vaikai. Jei vienas iš tėvų yra nešiotojas, o kitas sveikas, tai pusė vaikų bus sveiki, o pusė – serga. Jei vienas iš tėvų yra geno nešiotojas, o kitas serga, tada vaikas turi 50% ligos tikimybę.

Gilberto sindromo gydymas

Kas yra ir kaip gydyti šį sindromą? Gydymo tikslas – pasiekti kompensaciją (kraujo rodiklių normalizavimą) ir užkirsti kelią įvairioms komplikacijoms.

Visų pirma, pacientas turi pakeisti savo gyvenimo būdą, kuris padės išvengti paūmėjimų ir komplikacijų. Ši veikla apima:

  • tinkama mityba;
  • blogų įpročių atsisakymas;
  • autogeninė treniruotė kovai su stresu;
  • grūdinimosi procedūros padidinti;
  • insoliacijos pašalinimas;
  • sumažinti narkotikų poveikį.

Taikant fototerapiją, per vieną dieną sunaikinamas netiesioginis bilirubinas audiniuose. Tuo pačiu metu išsiskiria receptoriai, kurie suriša naujas bilirubino dalis, ir jis neprasiskverbia pro kraujo-smegenų barjeras. Šis gydymo metodas dažniausiai taikomas naujagimiams.
Gilberto ligos gydymas atliekamas, kai bilirubino kiekis padidėja daugiau nei 50 μmol / l ir pacientas blogai jaučiasi. Pagrindiniai vaistai yra:

  • Fenobarbitalis- vaistas, indukuojantis fermentą gliukuroniltransferazę. Vartojama po 3-5 mg/kg kūno svorio per parą, padalijus į dvi dalis iki 10-14 dienų. Esant poreikiui galimas priėmimas per mėnesį. Atsižvelgiant į tai, kad kompozicijoje yra fenobarbitalio, šie vaistai taip pat gali būti vartojami po 20-40 lašų 3 kartus per dieną vieną savaitę. Tačiau poveikis pastebimas tik kai kuriems pacientams, nes fenobarbitalio dozė šiuo atveju yra maža. Gydant fenobarbitaliu, letargija ir mieguistumas Todėl jis skiriamas tik prieš miegą ir mažesnėmis dozėmis. Fenobarbitalis gali būti vartojamas 50-150 mg nakčiai. Fermentų induktoriai apima Zixorin, skiriama po 0,1 g 3 kartus per dieną iki 2-4 savaičių, tačiau šis vaistas nėra registruotas Rusijos Federacijoje.
  • Laktulozė- nevirškinamas angliavandenis, kuris skatina skysčių patekimą iš organizmo į žarnyną, skatina jo peristaltiką, adsorbuoja žarnyne esantį bilirubiną ir minkština išmatas. Dėl šio poveikio konjuguotas bilirubinas greičiau pasišalina iš organizmo. Taikyti nuo 5,0 iki 20,0 ml 2 kartus per dieną, kursas yra 14 dienų.
  • Ursodeoksicholio rūgšties preparatai (, Ursoras, ) skiriami individualiai prevencijos tikslais tulžies akmenligė ir tulžies takų pažeidimai. Šie vaistai ypač skirti esant tulžies dumblui. Jie mažina cholesterolio kiekį tulžyje, mažina šlapimo pūslės akmenligės riziką ir stabilizuojasi hepatocitai todėl jie tampa atsparesni žalingiems veiksniams. turi gydomąjį ir profilaktinį poveikį ir skiriama po 10-12 mg/kg kūno svorio per dieną 3 mėnesius. Prevenciniai trijų mėnesių kursai atliekami pavasarį ir rudenį arba nuolat geriama po 250 mg per parą vieną kartą vakare. Taip pat rekomenduojama vartoti choleretinių žolelių nuovirus ir atlikti tūbą.

Atliekant kompleksinį gydymą, atsižvelgiant į paciento nusiskundimus, jo būklę ir gretutines virškinamojo trakto ligas, papildomai galima vartoti: B grupės vitaminus, kurie atlieka visų rūšių medžiagų apykaitą, būtini nervų sistemos veiklai, apsaugoti ląstelių membranas nuo toksinio poveikio; antioksidantas, slopinantis sintezę cholesterolio ir slopina riebalų rūgščių oksidaciją; ; .

Gydytojai

Vaistai

  • Gliukuroniltransferazės fermentų induktoriai: Zixorin.
  • Ursodeoksicholio rūgšties preparatai: Ursoras, .
  • Enterosorbentai:,.

Procedūros ir operacijos

Šiluminė fizioterapija yra draudžiama kepenų srityje. Iš fizioterapinių poveikio metodų naudojama fototerapija, kuri daugiausia taikoma naujagimiams.

Sergant patologine gelta, tai yra veiksmingiausias būdas sumažinti bilirubino kiekį. Laiku atliktas tai sumažina pakaitinio kraujo perpylimo poreikį naujagimiams.

Jei gelta pasireiškia pirmą dieną po gimimo, pradedama fototerapija. Taip pat kreipiamasi ir esant žemam bilirubino kiekiui, tačiau pablogėjus bendrai vaiko būklei ar atsiradus rizikos veiksnių. Procedūra atliekama inkubatoriuje arba šiltoje lovoje ir šiltoje patalpoje. Vaiko akys apsaugotos šviesai nepralaidžiu tvarsčiu. Oro temperatūra po lempa yra nuolat stebima, o vaikas apverčiamas kas 3 valandas. Kas 12 valandų nustatykite bendro bilirubino kiekį. Paprastai per 24-36 valandas po gydymo rodikliai normalizuojasi.

Fototerapijos metu vaiko išmatos pašviesėja iki geltonos spalvos, šlapimas tamsėja.

Hiperbilirubinemija naujagimiams

Terminas hiperbilirubinemija reiškia bet kokį bilirubino kiekio padidėjimą kraujyje virš normalaus. Atsižvelgiant į skirtingu laiku gimusių naujagimių rodiklių skirtumus, hiperbilirubinemija išnešiotiems naujagimiams vertinama esant didesniam nei 256 µmol/l OB lygiui, o neišnešiotiems kūdikiams – daugiau nei 171 µmol/l. Naujagimiams gali padidėti tiesioginis ir netiesioginis bilirubino, todėl yra dviejų tipų hiperbilirubinemija: laisvas (arba nekonjuguotas) ir susietas (konjuguoto sinonimas).

Hiperbilirubinemijos TLK-10 kodas – P59. Bet kokia hiperbilirubinemija sukelia gelta, tačiau su ja susijusi bilirubinemija yra patologinė būklė. sindromas gelta vaikams pasireiškia įvairiomis sąlygomis. Naujagimių gelta dažnai reikalauja skubių veiksmų, nes netiesioginis bilirubinas yra neurotoksinis nuodas, ypač neišnešiotiems kūdikiams ir esant hipoksijai. Šiems vaikams gresia CNS pažeidimas (bilirubino encefalopatija).

Naujagimiams būna įvairių rūšių gelta, kurią sukelia fiziologinės patologinės priežastys.

Fiziologinė hiperbilirubinemija yra vidutinio sunkumo laikinas (laikinas) nekonjuguoto bilirubino padidėjimas, atsirandantis naujagimio laikotarpiu. Hiperbilirubinemija gali pasireikšti kiekvienam naujagimiui, tačiau 50-70% pasireiškia gelta (dažniau neišnešiotiems ir nesubrendusiems naujagimiams).

Fiziologinei geltai būdingi:

  • Išvaizda po 36 naujagimio gyvenimo valandų.
  • Didžiausias bendrojo bilirubino padidėjimas išnešiotam kūdikiui būna 3–4 dieną, o neišnešiotam – 5–6 dieną.
  • Vaiko būklė nenukenčia: jis aktyvus, turi gerą čiulpimo refleksą, normali temperatūra, būna miego ir būdravimo periodų, nepadidėja kepenys ir blužnis, šlapimas ir išmatos normalios spalvos.
  • Rodiklių sumažėjimas iki 14 dienos pilnametystės ir iki 21 dienos priešlaikiniams.

Fiziologinė gelta nėra išgydoma, tačiau vaikai turėtų būti maitinami tik krūtimi, kad gelta greičiau įveiktų. Vaikas turėtų žįsti dažnai ir ilgai, kaip nori, bet kuriuo paros metu ir bent 8-12 kartų. Daugeliu atvejų naujagimių gelta yra fiziologinė, tuo pat metu negalima pamiršti ir patologinės.

Patologinė gelta turi šiuos požymius:

  • Atsiranda per pirmąją dieną arba nustatoma ant pėdų ir delnų iškart po gimimo.
  • Galbūt pasirodymas 7 dieną.
  • Augimo greitis APIE 85 µmol/l/dieną.
  • Naujagimio būklė nepatenkinama, yra patologinių simptomų.
  • Padidėjusios kepenys ir blužnis.
  • Pakitusi išmatų spalva (arba tamsus šlapimas).
  • Užsitęsusi gelta be tendencijos mažėti - atitinkamai po 14-os gyvenimo dienos ir po 21-os dienos, visiškai išnešiotiems ir neišnešiotiems kūdikiams.

Patologinę hiperbilirubinemiją gali sukelti įvairios sąlygos ir ligos, tarp kurių yra:

  • Dėl padidėjusios bilirubino gamybos (tai vadinama hemolizine gelta) sergant naujagimio hemolizine liga, vaistų hemolizė, policiteminis sindromas praryti motinos kraują, hemoglobinopatijos.
  • Pasirodė fone policitemija.
  • Išsivysčiusi sergant infekcinėmis ligomis.
  • Konjugacinė: paveldima funkcinė bilirubinemija (Gilbert, Arias, Crigler-Najjar sindromai), medžiagų apykaitos sutrikimai, sutrikusi bilirubino konjugacija žarnyno nepraeinamumas Ir pylorinė stenozė.
  • Sukeltas vaistų ar toksinų.
  • Sukeltas kepenų nesubrendimo (pavyzdžiui, vėlyva konjugacijos pradžia, kai padidėja netiesioginės frakcijos OB skaičius).
  • Obstrukcinė gelta su tulžies takų vystymosi anomalijomis, tulžies sustorėjimo sindromas, šeima cholestazė, cistinė fibrozė, tulžies takų suspaudimas įvairiais dariniais.

Tarp įgimtos funkcinės bilirubinemijos Gilberto sindromas užima pirmąją vietą. Naujagimiams ši liga panaši į laikiną geltą. Vaikas serga ilgalaike hiperbilirubinemija, tačiau kitų patologinių pakitimų nėra, kernicterus atvejų nėra.

Diagnozė pagrįsta šeimos istorija. Fenobarbitalio paskyrimas duoda gerą rezultatą. Prognozė yra palanki. Išoriškai sveiki tėvai, kuriems sindromas pasireiškia latentiškai, gali turėti vaiką su šiuo sindromu. Šiuo atžvilgiu, jei šeimoje buvo ligos atvejų, tėvai turi atlikti genetinį tyrimą.

Pagal pasireiškimo laiką ir sunkumą pirmąją vietą užima Crigler-Najjar sindromas I tipo. Tai įgimta šeima ne hemolizinė gelta susijęs su visišku fermento nebuvimu gliukuroniltransferazė būtinas bilirubino konjugacijai. Su šiuo sindromu kepenų funkcija normali, nėra hemolizės ir Rh konflikto. Šis sindromas pirmosiomis gyvenimo dienomis pasireiškia reikšmingu nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimu (iki 400-450 mg/l) ir sunkiu kernicteru: raumeniniu. hipertoniškumas, nistagmas, čiulpimo reflekso slopinimas / nebuvimas, hipotenzija, letargija.

Kliniškai pastebima gelta. Nekonjuguotas bilirubinas išmatose gali pasiekti ne didesnę kaip 100 mg/l urobilinogeno koncentraciją. Paraiška neturi jokio poveikio. Prognozė labai prasta, vaikai retai gyvena iki 1,5 metų.

II tipo Crigler-Najjar sindromas vystosi palankiai, nes fermento gliukuroniltransferazės aktyvumas tik sumažėja, o kepenų funkcija nepablogėja. Nekonjuguoto bilirubino lygis svyruoja nuo 60 iki 250 mg / l, ypač dideli rodikliai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir bilirubino encefalopatija. Yra teigiamas atsakas į gydymą fenobarbitaliu.

Naujagimio hemolizinė liga išsivysto, kai motinos ir vaiko kraujas nesuderinamas pagal Rh faktorių ar kraujo grupes. Liga gali pasireikšti icterine, edematine ir anemine forma. Edema yra pati sunkiausia ir dažnai vaikai nėra gyvybingi. Ikterinė forma yra palankesnė, tačiau taip pat gali kelti grėsmę naujagimio sveikatai. Esant lengvam kursui (netiesioginio bilirubino lygis mažesnis nei 60 μmol / l), atliekamas konservatyvus gydymas. Sergant vidutinio sunkumo ar sunkia hemolizine liga, gali prireikti mainų perpylimo, o prieš procedūrą taikoma foto- ir infuzinė terapija.

Gelta hemolizinės ligos atveju yra įgimta arba atsiranda pirmąją gyvenimo dieną. Jis turi šviesiai geltoną atspalvį, nuolat progresuoja, atsiranda intoksikacijos bilirubinu (CNS pažeidimo) simptomai. Padidėja kepenys ir blužnis, nekinta išmatų ir šlapimo spalva. Centrinės nervų sistemos pažeidimai išsivysto, kai netiesioginio bilirubino lygis yra didesnis nei 342 μmol / l, neišnešiotiems ir labai neišnešiotiems kūdikiams šis skaičius yra beveik 2 kartus mažesnis. CNS pažeidimo gylis taip pat priklauso nuo bilirubino poveikio smegenų audinyje laiko.

Siekiant užkirsti kelią naujagimių hemolizinėms ligoms, moterys, turinčios Rh neigiamą kraują ir turinčios 0 (I) grupę, yra atidžiai stebimos, nustatomas Rh antikūnų kiekis, o prireikus pagimdoma prieš laiką. Visos moterys, turinčios Rh neigiamą kraują iškart po gimdymo, skiriamos anti-D-globulinas. Obstrukcinės geltos atvejais naujagimiams atliekamos įvairios chirurginės operacijos, pašalinamos kliūtys tulžies nutekėjimui.

Gilberto sindromas ir nėštumas

Šia liga sergančias nėščias moteris turėtų stebėti akušeriai-ginekologai, gastroenterologai, taip pat kreiptis į gydytoją genetiką. Moterims, kenčiančioms nuo šios ligos, atliekamas molekulinis diagnostinis tyrimas, kurio metu išskiriama heterozigotinė geno nešiotojo forma ir homozigotinės geno formos. Rizika paveldėti ligą vaikui padidės tik tuo atveju, jei šį geną nešiojasi vyras, todėl prieš planuojant nėštumą reikėtų išsitirti abu tėvus.

Nėštumo metu liga nustatoma remiantis klinikiniais simptomais. Daugeliu atvejų jis vyksta gerybiškai ir nėštumo metu sumažėja bilirubinemija, o tai paaiškinama fermento indukcija. gliukuronilgranferazė estrogenų. Gilberto liga nėra kontraindikacija nėštumui, nedaro neigiamos įtakos vaisiui ir nėštumui.

Moteris sėkmingai pagimdo vaiką ir pagimdo. Atsižvelgiant į mitybos režimą, paūmėjimai yra labai reti ir neryškūs. Kai kurioms moterims šis sindromas nustatomas tik antrojo ar trečiojo nėštumo metu, o ankstesnių nėštumų metu bilirubino kiekis nepadidėjo. Ir pasirodo tik keli, pagelsta sklera, arba.

Nėštumo metu specifinis gydymas nėra atliekamas (arba atliekamas išskirtiniais atvejais, kai labai padidėja bilirubino kiekis - sorbentai, vaistai), tačiau moteris turėtų laikytis bendrųjų rekomendacijų:

  • fizinis aktyvumas neįtraukiamas;
  • alkoholis;
  • griežtas dietos laikymasis, išskyrus riebų, keptą, rūkytą maistą, konservus, maistą su dažikliais ir skonio stiprikliais;
  • reguliarus maitinimas, nepraleidžiant;
  • rekomenduojama vengti stresinių situacijų;
  • pakankamai miego;
  • ribotas saulės poveikis.

Dieta

Aukščiau jau buvo pasakyta, kad pacientų mityba turi būti reguliari (ilgos pertraukos tarp valgymų ir badavimo draudžiama), saikingas (nepersivalgyti) ir dietinis. Įrodyta, kad pacientai neįtraukia riebaus ir aštraus maisto, kepto maisto, kepimo aliejaus, konservų, rūkytos mėsos, produktų su grietinėle, kavos, kakavos, šokolado.

Prevencija

Tėvai, kurie susilaukė vaiko, sergančio tokia liga, prieš planuodami kitą nėštumą, būtinai turėtų pasitarti ir būti apžiūrėti pas genetiką. Tai taikoma ir poroms, planuojančioms susilaukti vaikų, jei jų artimiesiems diagnozuotas šis sindromas.

Siekiant išvengti paūmėjimų, pacientui svarbu:

Tulžies dumblas.

Pasekmės ir komplikacijos

Tarp Gilberto sindromo komplikacijų galima pavadinti,. Užsitęsusi ligos eiga gali sukelti psichosomatinius sutrikimus.

Prognozė

Ligos eiga yra gerybinė, pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių, o prognozė palanki. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau ją lydi kepenų pokyčiai, kurie lemtų mirtį.

Šaltinių sąrašas

  • Vaisiaus ir naujagimio ligos, įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai / red. R. E. Bermanas, V. K. Vaughanas. M.: Medicina, 1991. 527 p.
  • Podymova S.D. Kepenų ligos. M.: Medicina, 1993. - 544 p.
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Gilberto sindromo molekulinė genetinė diagnozė pirosekvencijos būdu. LPU laboratorija. 2016 m.; 8:4–6.
  • Gončarikas I.I. Gilberto sindromas: patogenezė ir diagnozė / I.I. Gončarikas, Yu.S. Kravčenko // Klinikinė medicina. - 2001. - Nr. 4. - S. 40-44.
  • Kuznecovas A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesjanas K.A. Diferencinė gerybinės hiperbilirubinemijos diagnozė // Klinikinė medicina. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.