Genetiniu požiūriu miopatijos yra nevienalytė ligų grupė. Yra miopatijų su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu, autosominiu recesyviniu ir susietu su lytimi.
Pseudohipertrofinė Duchenne forma. Tai dažniausia su lytimi susijusios miopatijos forma. Berniukai serga. Liga prasideda per pirmuosius penkerius vaiko gyvenimo metus. Kliniškai pasireiškia dubens juostos ir proksimalinių kojų raumenų atrofija. Anksti atsiranda pseudohipertrofija, ypač gastrocnemius ir rečiau deltinių raumenų, galinė raumenų atrofija, sausgyslių, ypač Achilo, atitraukimas, išnyksta refleksai, ypač kelių. Vaikui sunku lipti laiptais, jis remiasi rankomis į klubus, nemoka pašokti, labai sunkiai pakyla nuo grindų. Po kurio laiko atsiranda pečių juostos raumenų silpnumas ir atrofija, netrukus vaikas prikausto prie lovos. Ateityje dėl staigaus sausgyslių atsitraukimo išsivysto kontraktūros, pėda užima arklio padėtį.
Su šia miopatijos forma taip pat pastebimi širdies raumens pokyčiai, smegenys vienokiu ar kitokiu laipsniu kenčia, o tai pasireiškia vaiko protiniu atsilikimu. Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo ir prastos ventiliacijos šiems vaikams dažnai suserga plaučių uždegimas, kurį apsunkina širdies raumens silpnumas, nuo kurio pacientai dažniausiai anksti miršta. Visa tai rodo pleiotropinę patologinio geno įtaką.
1955 m. Beckeris aprašė lengvą su lytimi susijusios miopatijos variantą, pavadintą jo vardu. Liga prasideda sulaukus 20 metų. Tai pasireiškia blauzdos raumenų pseudohipertrofija ir lėtai besivystančia dubens juostos ir šlaunų raumenų atrofija.
Intelektas tokia forma nenukenčia. Šias dvi ligos formas lemia dviejų skirtingų genų, esančių dviejuose lytinės X chromosomos lokusuose, pažeidimas, t.y. tai yra genokopijos. Abi miopatijos formos nėra toje pačioje šeimoje.
Erb forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai pasireiškia trimis versijomis - ankstyva, tipiška ir vėlyvoji. Iš jų labiausiai paplitęs tipinis, jaunatviškas variantas. Pacientams, dažniausiai antrąjį gyvenimo dešimtmetį, išsivysto dubens juostos ir proksimalinių apatinių galūnių raumenų silpnumas, vėliau jų atrofija. Ateityje procese dalyvauja pečių juostos ir proksimalinių rankų raumenys. Šios formos pseudohipertrofija yra nedidelė ir reta. Pacientų eisena ir statika keičiasi, nors ir mažiau nei Duchenne. Atsikėlęs pacientas atsiremia į aplinkinius objektus (74). Dėl ilgųjų nugaros, sėdmenų ir pilvo raumenų silpnumo sustiprėja lordozė, eisena primena antį. Dėl serratus priekinių raumenų silpnumo atsiranda pterigoidinės mentės. Dėl trapecinio raumens atrofijos atsiranda „laisvų pečių“ simptomas. Pacientą galima paimti už pečių ir laisvai pakelti pečių juostą aukštyn. Tokiu atveju galva tarsi palaidota tarp menčių. Iš pilvo raumenų atrofuojasi daugiau tiesių ir įstrižų bei skersinių, todėl pacientų juosmuo yra labai plonas („vapsvos juosmuo“). Anksti pažeidžiami žiediniai burnos raumenys ir žiediniai akių raumenys. Dėl to pacientas negali sulenkti lūpų į vamzdelį, negali švilpti, besijuokiant nepakyla burnos kampučiai, o burnos plyšys driekiasi į šonus (skersinė šypsena). Dėl pseudohipertrofijos lūpos išsikiša (tapyro lūpos). Ilgieji galūnių raumenys atrofuojasi ne tik skersmeniu, bet ir galais (galūnų atrofija), todėl raumenys gumbuoja. Dėl raumenų atrofijos ir sutrumpėjimo ribojami aktyvūs ir pasyvūs judesiai sąnariuose. Dėl raumenų ir raiščių aparato silpnumo sumažėja sausgyslių refleksai arba jų visai nėra, pastebimas sąnarių „laisvumas“. Bėgant metams didėja kūno svoris, ypač vystosi poodinis riebalinis sluoksnis, raumenys vis labiau atrofuojasi, o tai lemia staigų aktyvių judesių apribojimą, o vėliau visišką pacientų nejudrumą.
Serga ir patinai, ir patelės, tačiau pirmieji yra dažnesni. Kuo anksčiau liga prasideda, tuo ji piktybiškesnė. Vėlesnėje versijoje kursas yra palankesnis. Pacientai gali ilgai vaikščioti ir tarnauti patys. Pasitaiko atvejų, kai kuriam laikui sustabdomas ligos progresavimas.
Landouzy-Dejerine pečių ir veido forma. Tai švelniausia ligos forma. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Jis prasideda 15-20 metų amžiaus, progresuoja labai lėtai ir mažai veikia pacientų darbingumą. Liga prasideda pečių raumenų silpnumu ir atrofija, vėliau plinta į veido raumenis. Pacientų veidas prastos mimikos, be raukšlių – „miopatinis“ (75). Jie turi pterigoidinius pečių ašmenis, dėl pečių juostos raumenų silpnumo pacientai negali pakelti rankų aukščiau horizontalaus lygio. Moterims liga yra sunkesnė nei vyrų. Liga neturi įtakos protiniams gebėjimams. Tokie pacientai gali turėti vaikų, kurių pusė taip pat yra linkę sirgti šia miopatijos forma.
Kitos miopatijos formos pasitaiko daug rečiau. Tarp jų išskiriamos oftalmopleginės, distalinės, įgimtos formos.
At oftalmopleginė forma Sergant miopatija, liga prasideda akių vokų ptoze, po kurios palaipsniui atsiranda akių obuolių nejudrumas (76). Rečiau procesas vyksta į veido ir kaklo raumenis. Kai kurie mokslininkai mano, kad oftalmopleginė miopatijos forma yra lengvas žastikapulinės-veido formos variantas.
Distalinė forma miopatija pasireiškia palaipsniui besivystančiu distalinių galūnių raumenų silpnumu ir atrofija. Liga prasideda sulaukus 40-60 metų ir progresuoja labai lėtai. Kliniškai primena Charcot-Marie-Tooths nervinę amiotrofiją, tačiau pacientai neturi jutimo sutrikimų. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.
Pastaraisiais metais įgimtos (neprogresuojančios) mio-
paty. Kliniškai jie pasireiškia vyraujančių proksimalinių galūnių raumenų silpnumu ir suglebimu. Jie prasideda anksti ir neprogresuoja.
Pasirinko keletą variantų įgimtos miopatijos - centrinės lazdelės miopatija, gijinė, centrinė branduolinė, miopatija su milžiniškomis mitochondrijomis ir Oppenheimo miotonija.
Centrinio strypo miopatija. Elektroninė mikroskopija rodo miofibrilių dezorganizaciją centrinėje raumenų skaidulos dalyje, neryškų pasiskirstymą į sarkomerus, juostų pokyčius.
Raumenų skaidulų pokyčiai primena vaizdą, pastebėtą denervacijos metu, o tai davė pagrindą kai kuriems autoriams raumenų ligas sieti su jų inervacijos pažeidimu prenataliniu laikotarpiu. Histocheminis tyrimas šioje skaidulų raumenų dalyje fosforilazė ir pieno dehidrogenezė nenustatoma.
Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.
Filamentinė miopatija. Esant šiai formai, siūlinės struktūros randamos raumenų skaidulose centre, rečiau – periferijoje. Raumenų skaidulos neturi skersinių dryžių ir skiriasi kalibru. Be raumenų tonuso sumažėjimo ir skeleto raumenų silpnumo, pastebimos skeleto anomalijos, pasireiškiančios krūtinės ir stuburo deformacija, veido kaukolės pailgėjimu ir kt.
Centrinė branduolinė miopatija. Pacientams sumažėjęs kamieno ir galūnių raumenų tonusas, krūtinės ląstos deformacija, taip pat akių vokų ptozė ir išorinė oftalmoplegija. Mažų raumenų skaidulų histologinis tyrimas, jų centre yra branduoliai, apsupti šviesaus lauko, be miofibrilių.
Miopatija su milžiniškomis mitochondrijomis. Kliniškai pasireiškia įgimta raumenų hipotenzija. Histologinis tyrimas atskleidė milžiniškas mitochondrijas tarp raumenų skaidulų fibrilių.
Oppenheimo miotonija („glebus vaikas“), anksčiau išskirta kaip savarankiška nosologinė forma, dabar laikoma viena iš įgimtų, neprogresuojančių miopatijų formų (77).
Miopagijos patogenezė nėra iki galo išaiškinta. „Defektuotų membranų“ hipotezė sulaukė didžiausio pripažinimo. Jo autoriai mano, kad raumenų skaidulų sutrikimai atsiranda dėl pirminio struktūros pažeidimo
raumenų membranos. Dėl padidėjusios difuzijos per ląstelių membranas raumenų skaidulos netenka nemažai komponentų (fermentų, glikogeno, aminorūgščių ir kt.). Svarbus yra ciklinių nukleotidų, dalyvaujančių reguliuojant medžiagų apykaitos procesus raumenų skaiduloje, mainų pažeidimas. Taigi adenozino monofosfatas (AMP) per proteazių sistemą kontroliuoja daugelio pagrindinių fermentų aktyvumą. AMP aktyvumo lygis priklauso nuo dviejų jo fermentų, įmontuotų į membraną: adenilato ciklazės, kuri sintetina AMP iš ATP, ir fosfodiesterazės, skaidančios AMP, aktyvumo. Šių fermentų aktyvumo pokyčiai galiausiai sukelia raumenų skaidulų pažeidimą ir mirtį.
Histologiškai tiriant pacientų, sergančių miopatija, raumenis, matomas netolygus raumenų skaidulų skersmuo ir jų pakeitimas jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Atskirose raumenų skaidulose padaugėja branduolių, išsidėsčiusių grandinėje. Vyksta išilginis raumenų skaidulų skilimas, atsirandantis vakuolėms. Pažengusiose stadijose endo- ir perimizinio jungiamojo audinio kiekis žymiai padidėja, kai aplink raumenų skaidulas ir kraujagysles susidaro tankus pluoštinis žiedas. Elektroninė mikroskopija atskleidžia sarkoplazminių takų tarp miofibrilių išsiplėtimą, šiose vietose nusėdus glikogeno grūdeliais ir riebalų lašeliais.
Biocheminio tyrimo metu kraujo serume padidėja raumenų aldrazės, laktatdehidrogenazės ir kreatinkinazės aktyvumas ir koncentracija; raumenyse šių fermentų aktyvumas sumažėja. Su šlapimu kreatino išsiskyrimas didėja, o kūrybinio – mažėja. Kreatinkinazės koncentracijos serume padidėjimas yra ankstyvas ligos požymis ir heterozigotinės Duchenne miopatijos pernešimo rodiklis. Serumo fermentų raumenų kilmė, nustatyta tiriant biocheminį pacientų kraujo serumą, rodo raumenų ląstelių ir jų organelių pralaidumo padidėjimą. Pastaraisiais metais elektronų mikroskopiniai tyrimai atskleidė pokyčius motorinių neuronų galinėse plokštelėse pacientams, sergantiems miopatija. Gali būti, kad miopatijų raumenų atrofijos priežastis yra nervinės trofinės medžiagos nepakankamumas.
Raumenų denervacija ir tokoferolio trūkumas yra tik miopatijos fenokopijos.
Miopatija sergančių pacientų gydymas nėra labai efektyvus. S. N. Davidenkovas, daug dėmesio skyręs paveldimoms nervų sistemos ligoms, šiems pacientams rekomendavo 4-5 kartus per kursą infuzuoti donorų vienos grupės kraują po 125-150 ml, leisti insuliną su gliukoze (4- 16 vienetų insulino ir 20 ml 40% gliukozės tirpalo į veną - 30 infuzijų per kursą), pagumburio srities radioterapija ir ATP įvedimas. Jie taip pat rekomenduoja vartoti anabolinius hormonus, aminorūgštis, dietos terapiją. Miopatija sergantys pacientai turėtų valgyti pakankamai šviežių daržovių ir vaisių, žalio pieno, varškės, sviesto, kiaušinių, riešutų, medaus, morkų, avižinių dribsnių. Alkoholis jiems yra kontraindikuotinas. Kava, arbata, prieskoniai, cukrus, bulvės, kopūstai, pirmieji karštieji patiekalai nerekomenduojami. Pacientams rodomas lengvas masažas, fizioterapiniai pratimai. Sistemingas šių vaistų terapijos kursų kartojimas 2–3 kartus per metus leidžia tam tikrą laiką atidėti ligos vystymąsi. Intervalais tarp gydymo kursų ligoninėje pacientus, sergančius miopatija, turi stebėti neurologas ambulatoriškai, vartoti B grupės vitaminus, askorbo rūgštį, aminorūgštis, anabolinius hormonus.
Esant ryškiam Achilo sausgyslės sutrumpėjimui, nurodomas ortopedinis gydymas.
Klinikiniais ir biocheminiais tyrimais galima nustatyti heterozigotinius patologinės miopatijos geno nešiklius. Taigi vaikų, sergančių Duchenne miopatija, motinoms, taip pat broliams ir seserims, sergantiems kitomis miopatijos formomis, randama daugybė simptomų, kurie gali būti heterozigotiškumo kriterijai. Tai yra hipertrofija, pilvo sutrumpėjimas ir gastrocnemius raumenų sausgyslės pailgėjimas, Achilo refleksų nebuvimas, staigus raumenų susitraukimas fiziškai netreniruotiems asmenims, raumenų tonuso ir raiščių aparato silpnumas, pasireiškiantis per dideliu pirštų lankstumu, sustorėjimu. alkūnkaulio ir didelių ausų nervai, stuburo išlinkimas, plokščiapėdystė. Kraujyje - kreatinkinazės ir aldolazės koncentracijos padidėjimas. Į šiuos požymius reikia atsižvelgti rekomenduojant tolimesnį gimdymą šioje šeimoje.
Kartą aktyvus vaikas, galintis sėdėti, vaikščioti, bėgioti, palaipsniui praranda gebėjimą judėti. Pirmiausia pažeidžiami galūnių raumenys, po to – visi kiti organai. Liga sukelia rimtų pasekmių.
Miopatija: tipai
Į miopatijų grupę įprasta priskirti lėtines, palaipsniui progresuojančias ligas, susijusias su raumenų skaidulų pralaimėjimu, išnykimu ir jų pakeitimu riebaliniais ar jungiamaisiais audiniais. Šiandien nėra aiškios klasifikacijos.
Daugelis mokslininkų nustato patologijas pagal vyraujančios žalos sritį, pavyzdžiui, veidas-petys-petys, galūnių diržas. Kiti kalba apie miopatijas priklausomai nuo priežasčių pobūdžio – paveldimos ar įgytos. Patologijos skirstomos pagal tai, kas pažeidžiama daugiausia – baltymai ar fermentai.
Taip pat įprasta išskirti atskiras ligas:
- Diušeno raumenų distrofija. Liga pasireiškia 0,03% atvejų. Jis vystosi berniukams iki 5 metų. Tai viena iš sunkiausių miopatijos formų. Vidutiniškai iki 15 metų patologija pirmiausia paveikia apatinių galūnių raumenis, tada viršutines. Kai kuriais atvejais išsivysto protinis atsilikimas.
- Erb-Roth nepilnamečių raumenų distrofija. Liga dažniausiai fiksuojama paauglystėje ir jaunystėje iki 20 metų. Pažeidžiami dubens ir apatinių galūnių raumenys. Ligonis išsiskiria antį primenančia eisena, plonu juosmeniu. Pastebimi pterigoidiniai mentės. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų pablogėjimą. Iš gulimos padėties pacientai atsikelia rankų pagalba.
- Landouzy-Dejerine pečių, mentės ir veido forma. Šios formos miopatija išsiskiria pečių juosta, pečių ašmenimis. Kenčia pirštų tiesiamieji raumenys. Nustatomas krūties formos pokytis. Liga pirmą kartą diagnozuojama sulaukus 10–20 metų. Skirtingai nuo daugelio miopatijų, ši forma vystosi lėtai ir turi gana palankią prognozę.
- Distalinė miopatija (Welander tipo). Atsiranda po 20 metų. Susijęs su čiurnos, kelių, dilbių, rankų raumenų audinio tūrio sumažėjimu. Neįgalumas gali atsirasti po 10 metų ar net vėliau.
- Beckerio vėlyvoji distrofija. Jis nustatomas vaikams nuo 5 metų ir jauniems žmonėms iki 20 metų. Tai pasireiškia dideliu nuovargiu, raumenų audinio pakeitimu riebaliniu audiniu. Pirmiausia pažeidžiami dubens, šlaunų, blauzdos raumenys, vėliau liga pažeidžia rankas. Intelektas lieka nepakitęs.
Simptomai
Ryškiausi patologijos požymiai pasireiškia Duchenne miopatija. Simptomai vaikams pasireiškia sulaukus pusantrų metų. Pirmiausia kenčia kojų raumenys. Vaikui tampa sunku vaikščioti, jis greitai pavargsta, krenta, negali lipti laiptais. Kritimai ir nuovargis lemia tai, kad jis bijo ir stengiasi kuo mažiau judėti. Eisena pradeda panašėti į antį.
Palaipsniui vaikas gali pakilti naudodamas tik rankas, bet ir jos pamažu susilpnėja. Laikui bėgant pažeidžiami krūtinės, širdies ir kvėpavimo organų raumenys.
Diušeno sindromui būdingas laipsniškas raumenų nykimas, tačiau išoriškai tai nematoma. Atvirkščiai, atrodo, kad jie tampa vis didesni. Taip atsitinka dėl raumenų audinio pakeitimo riebaliniu audiniu.
Liga sukelia skeleto pažeidimą. Sumažėja sąnarių judėjimo apimtys, sulinksta stuburas, deformuojasi pėda, pirštai.
Širdies raumenų pažeidimas sukelia dusulį, aritmiją, slėgio nestabilumą. Kvėpavimas tampa paviršutiniškas.
Priežastys
Miopatijų vystymasis pagrįstas genų mutacija. Sergant Diušeno raumenų distrofija, pagrindinis vaidmuo tenka geno, susijusio su distrofino baltymo, esančio X chromosomoje, sinteze. Iki 70% patologijos atvejų atsiranda dėl mutavusio geno paveldėjimo iš motinos. Likę 30% yra susiję su naujais patologiniais pokyčiais, atsirandančiais kiaušinyje. Tos pačios priežastys sukelia Beckerio patologiją. Tačiau Duchenne miopatiją sukelia visiškas distrofino gamybos blokavimas.
Taip pat skaitykite susijusius
Myasthenia gravis: simptomai, priežastys ir gydymo metodai
Mutavęs genas perduodamas iš motinos sūnui, o moteris yra vienintelė nešiotoja.
Dėl distrofino nebuvimo sunaikinamas raumenų audinys, pakeičiamas jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Kartu mažėja raumenų susitraukiamumas, silpsta tonusas, atsiranda jų atrofija.
Diagnostika
Siekiant patvirtinti diagnozę, išsiaiškinti miopatijos tipą, atliekami keli tyrimai:
- DNR analizė. Leidžia aptikti genų mutacijas. Šiuo metu šis tyrimas laikomas informatyviausiu metodu. Tyrimas atliekamas perinataliniu laikotarpiu, po vaiko gimimo. Tyrimą atlieka ir nėštumą planuojantys tėvai, jeigu tarp jų artimųjų yra sergančiųjų miodistrofija.
- Raumenų skaidulų biopsija. Gydytojas paima raumenų audinio mėginį histologiniam tyrimui ir distrofino baltymo išaiškinti.
- Elektromiografija. Šis metodas leidžia įvertinti raumenų audinio būklę, aptikti nekrozę, impulsų laidumo nerviniuose audiniuose ypatybes.
- Kraujo biochemija. Nurodytas fermento kreatino fosfokinazės lygis. Jo kiekio padidėjimas rodo patologijos buvimą.
- EKG. Aptinka širdies raumens pažeidimo požymius.
Šių tyrimų atlikimas leidžia nustatyti Erba-Roth distrofiją, Diušeno ligą, uždegimines, metabolines miopatijas, Becker miodistrofiją, Dreyfuso distrofiją, polimiozitą.
Gydymas
Šiuo metu nėra visiškai išgydyti liga. Terapija yra simptominė, jos tikslas – prailginti žmogaus gyvenimą, jį pagerinti. Naudojami vaistai, ortopedijos gaminiai, fizioterapijos pratimai, kineziterapija, masažas. Rekomenduojama reguliariai atlikti SPA procedūras.
Svarbu kurti ir diegti naujus gydymo metodus. Taigi, šiandien tiriamos kamieninės ląstelės. Pasak mokslininkų, jie gali pakeisti pažeistas raumenų ląsteles. Kitas naujas būdas – genų terapija. Jo tikslas – suaktyvinti geną, susijusį su utrofino baltymo gamyba. Mokslininkai mano, kad jis panašus į distrofiną ir gali kompensuoti jo trūkumą.
Vaistų terapija
Gydymas gliukokortikosteroidais (prednizolonu) padeda sumažinti miopatijos simptomų pasireiškimą. Šios grupės priemonės neturi ilgalaikio poveikio ir sukelia šalutinių reakcijų, pavyzdžiui, sukelia antsvorį, pienligę.
Pagerinti nervinių impulsų perdavimą acetilcholinesterazės inhibitoriai, ypač Prozerin. Vaistai beta agonistai lėtina ligos simptomų atsiradimą, padeda didinti raumenų tonusą ir jėgą. Anaboliniai steroidai (Nandrolone Decanoate) padės pagerinti audinių metabolizmą.
Parodytas A, B, C, E grupių vitaminų naudojimas.
Fizioterapija
Taikant kineziterapijos metodus galima pagerinti nervinių impulsų laidumą raumenims, pagerinti jų mitybą, medžiagų apykaitą, kraujotaką.
Naudojama elektroforezė, ultrafonoforezė, balneoterapija, hidromasažas, gydymas lazeriu.
Masažas
Pagrindinis masažo tikslas – raumenų tonuso didinimas. Norint pasiekti efektą, jis atliekamas kelis kartus per metus. Daugeliu atvejų paciento artimiesiems rekomenduojama išmokti masažo technikų, skirtų reguliariai naudoti namuose.
Fiziniai pratimai
Gydant miopatiją, didelę reikšmę turi mankštos terapija. Elementų kompleksas, jų sudėtingumas priklauso nuo patologijos išsivystymo laipsnio. Per metus specialiuose centruose su kineziterapeutu atliekama iki 4 mankštos terapijos kursų. Tarp kursų pratimai atliekami namuose. Fizinio aktyvumo trūkumas lemia greitą ligos vystymąsi.
Pacientams rekomenduojama apsilankyti baseine. Plaukimas, mankšta vandenyje prisideda prie raumenų vystymosi. Tokiu atveju stuburui nėra apkrovos. Be to, buvimas vandenyje gerina nuotaiką, teikia džiaugsmo.
Komplikacijos
Diušeno miopatija sukelia sunkių komplikacijų. Jie yra susiję su įvairių organų sistemų pažeidimu:
- Kvėpavimo sistemos problemos. Raumenų silpnumas sukelia paviršutinišką kvėpavimą ir nesugebėjimą normaliai kosėti. Dėl to skrepliai lieka plaučiuose ir bronchuose. Tai sukelia dažnas kvėpavimo takų ligas. Siekiant jų išvengti, jie yra skiepijami ir pradedami gydyti iškart po pirmųjų SARS pasireiškimų. Sunkiais atvejais atliekamas gleivių išsiurbimas. Kita bėda – sumažėjęs deguonies kiekis kraujyje, sukeliantis miego sutrikimus ir dirglumą.
- Kardiomiopatija. Širdies raumens susilpnėjimas sukelia aritmiją, širdies nepakankamumą. Pacientą kamuoja dusulys, silpnumas, edema.
- Kėdės sutrikimai. Sėdimas gyvenimo būdas sukelia vidurių užkietėjimą. Jo profilaktikai rekomenduojama valgyti maistą, kuriame gausu skaidulų, vartoti vidurius laisvinančius vaistus.
- Osteoporozė. Nejudrumas ir hormoninių vaistų vartojimas yra pagrindinės kaulų tankio mažėjimo priežastys. Šios komplikacijos prevencija siejama su papildomu kalcio ir vitamino D turinčių vaistų vartojimu. Jei liga jau diagnozuota, rekomenduojami bisfosfonatai.
- Skeleto patologijos. Progresuojanti raumenų audinio atrofija sukelia stuburo kreivumą kifozės ir skoliozės forma. Pacientams patariama nešioti korsetus, sunkiais atvejais atliekama operacija.
- Kūno svorio padidėjimas arba sumažėjimas. Kortikosteroidų vartojimas sukelia antsvorį. Tačiau pasitaiko ir atvirkštinių situacijų, kai pacientai jo netenka dėl raumenų atrofijos. Bet kokiu atveju pacientams rodoma speciali mityba.
- Valgymo sutrikimas. Pacientas palaipsniui praranda gebėjimą kramtyti, nuryti. Norint išlaikyti gyvybę, atliekamas maitinimas į veną arba atliekama gastrostomija. Pastaruoju atveju pacientai valgo per specialų vamzdelį.
Miopatija yra didelė ligų grupė, kuriai būdingas vienas simptomas. Tai yra progresuojantis raumenų silpnumas, dėl kurio vėliau atsiranda sunki paciento negalia. Tokiu atveju raumenys visiškai praranda savo funkcijas, o kai kuriais atvejais išsigimsta ir vietoje jų atsiranda riebalinis arba jungiamasis audinys.
Rūšys
Yra kelios miopatijų klasifikacijos, ir kol kas nėra vienos, kurią priimtų visi gydytojai. Tačiau įprasta juos skirstyti į paveldimus ir įgytus.
Paveldimos formos apima:
- Įgimtas.
- Progresuojanti, kuri dar vadinama miodistrofija.
- Miotonija.
- Periodinis paralyžius.
- Paveldimos medžiagų apykaitos rūšys, kurios skirstomos į tas, kurios atsiranda pažeidžiant angliavandenių apykaitą, pažeidžiant lipidų apykaitą ir mitochondrijų.
Taip pat yra įgytų formų, įskaitant uždegimines, endokrinines ir toksines.
Dėl atsiradimo priežasčių jie taip pat skirstomi į du tipus. Tai yra pirminės ir antrinės formos. Pirminės ligos apima savarankiškas ligas, kurios dažniausiai yra įgimtos. Čia galite pabrėžti:
- Ankstyvojo amžiaus miopatijos, pasireiškiančios pirmąjį kūdikio gyvenimo mėnesį.
- Ankstyvoji vaikystė, kurios pirmąsias apraiškas galima priskirti nuo 5 iki 10 metų amžiaus.
- Jaunatviškas, kuris pradeda atsirasti paaugliams ir jauniems vyrams.
Antrinės formos atsiranda kaip kokios nors kitos ligos simptomas, pavyzdžiui, apsinuodijus ar dėl hormoninės sistemos sutrikimų.
Taip pat visi šios patologijos tipai gali būti klasifikuojami pagal raumenų silpnumo laipsnį. Čia juos galima suskirstyti taip:
- Proksimalinis - klubų ir pečių nugalėjimas.
- Distaliniai – blauzdos, dilbiai, rankos.
- Mišrus.
Gydymas nepriklauso nuo ligos tipo ir beveik visada atliekamas vienodai.
Kaip atpažinti ligą
Miopatija – tai liga, kurios simptomai gali pasireikšti ir nuo pat kūdikio gimimo, ir žmogui sulaukus 15-18 metų. Viskas priklauso nuo to, kokia liga serga pacientas.
Taigi, pavyzdžiui, jei liga pradeda pasireikšti ankstyvame amžiuje, čia pažymimas „lėto vaiko“ sindromas. Tuo pačiu metu kūdikio raumenų tonusas mažėja, silpnas raumenys, silpnas raumenų vystymasis ir čiulpimo problemos. Vaikui augant raumenų silpnumas tampa vis labiau pastebimas, tačiau pati patologija, kaip taisyklė, progresuoja labai lėtai, išskyrus kai kuriuos atvejus, kai 10 metų vaikas jau tampa sunkiu neįgalumu.
Kai kurie vaikai, sergantys sunkia ligos forma, tiesiog negali išmokti vaikščioti patys, o kai kuriems pasireiškia stiprus parezė ir paralyžius, tokiu atveju vaikas tiesiog negali pajudinti rankų ir kojų. Judėti galima tik invalido vežimėlyje.
Silpnumas, kuris nepraeina net pailsėjus ir nuovargis – pirmieji šios ligos vystymosi požymiai. Asmuo taip pat pažymi, kad negali atlikti įprasto darbo, jei patologija pradėjo vystytis brandesniame amžiuje. Palaipsniui stiprėja silpnumas, raumeninis audinys plonėja ir gali būti visiškai pakeistas riebaliniu ar jungiamuoju audiniu.
Kartais sergant šia liga yra toks jausmas, kad žmogaus raumenys yra stipriai išpūsti, tai ypač pastebima ant blauzdų. Tačiau tai irgi vienas iš ligos požymių, o pačių raumenų tokiuose blauzdose praktiškai nebelieka, juos pakeitė riebalai.
Dėl ligos gali nukentėti ir visi raumenys iš karto, ir tik kai kurios jų grupės. Dažnai atsitinka taip, kad liga pirmiausia pažeidžia tik vieną galūnę, o antra koja ar ranka atrodo visiškai sveika. Tačiau palaipsniui raumenų silpnumas pereina ir į tą galūnę, kuri anksčiau buvo laikoma be patologijos.
Kitas simptomas yra mieguistumas ir raumenų suglebimas. Tačiau visos miopatijos skiriasi viena nuo kitos kai kuriais simptomų skirtumais. Pavyzdžiui, Diušeno miopatija berniukams niekada nepasireiškia, greitai progresuoja ir pacientas miršta jaunas. Becker raumenų miopatija yra lėtai besitęsiantis procesas, kurio pirmieji simptomai nepasireiškia iki paauglystės, o pažeidžiamos tik kojos ir dubens sritis.
Miopatijų gydymas
Įgimtų ligų gydymas iki šiol nerastas. Pacientams, kuriems nustatyta tokia diagnozė, taikoma simptominė terapija, kuri tik pailgina žmogaus gyvenimą. Tačiau be jo mirtis įvyksta per kelerius metus po diagnozės nustatymo.
Pagrindinis miopatijos gydymas yra skirtas palaikyti tonusą ir sąnarių judrumą. Paprastai kelis kartus per metus, o dažniausiai kas 2 mėnesius, žmogus turi būti gydomas kompleksiškai neurologinėje ligoninėje, į kurį įeina:
- Masažas.
- Fizioterapiniai pratimai.
- Plaukimo pamokos.
- Fizioterapija prozerinu ir kitais vaistais.
Jei reikia, pacientui rekomenduojama dėvėti korsetus, kurie padeda susidoroti su stuburo išlinkimu. Tačiau tokie korsetai dėvimi jau tada, kai atsiranda pirmieji stuburo pakitimai, pavyzdžiui, kifozė, skoliozė ar lordozė. Korsetai parenkami griežtai individualiai, priklausomai nuo amžiaus.
Kalbant apie vaistus, daugeliu atvejų skiriami kortikosteroidai. Tarp jų pirmauja prednizolonas. Vaistas parenkamas pagal griežtai individualią schemą ir jo įvedimas padeda pratęsti žmogaus gyvenimą dar kelerius metus. Tačiau jei vartojant kortikosteroidus atsiranda šalutinis poveikis, pavyzdžiui, atsiranda nutukimas, vaistas nedelsiant atšaukiamas.
Kalbant apie gydymą kitais vaistais, čia naudojami kursai:
- Cerebralizinas.
- Theonicol.
- Prozerinas.
- Nootropilis.
- Cavintonas.
- Piridoksalio fosfatas.
- Oksazilas.
- Encefabolis.
- Riboksinas.
- Trental.
Sužinojęs savo diagnozę paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje, žmogus patiria stresą. Todėl visiems šia liga sergantiems pacientams reikalinga psichologinė pagalba ir parama.
Beje, jus taip pat gali sudominti šie dalykai LAISVAS medžiagos:
- Nemokamos knygos: „7 TOP 7 blogo ryto pratimai, kurių turėtumėte vengti“ | „6 efektyvaus ir saugaus tempimo taisyklės“
- Kelio ir klubo sąnarių atstatymas sergant artroze- nemokamas internetinio seminaro vaizdo įrašas, kurį vedė mankštos terapijos ir sporto medicinos gydytoja Alexandra Bonina
- Nemokamos nugaros skausmo gydymo pamokos, kurias veda sertifikuotas fizioterapeutas. Šis gydytojas sukūrė unikalią sistemą visų stuburo dalių atstatymui ir jau padėjo daugiau nei 2000 klientų su įvairiomis nugaros ir kaklo problemomis!
- Norite sužinoti, kaip gydyti suspaustą sėdmeninį nervą? Tada atsargiai žiūrėkite vaizdo įrašą šioje nuorodoje.
- 10 svarbiausių mitybos komponentų sveikam stuburui- šiame reportaže sužinosite, kokia turėtų būti jūsų kasdienė mityba, kad jūs ir jūsų stuburas visada būtumėte sveiki kūne ir dvasia. Labai naudinga informacija!
- Ar sergate osteochondroze Tuomet rekomenduojame išstudijuoti efektyvius juosmens, gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos osteochondrozė be vaistų.
Nervų sistemos ligas daugeliu atvejų sunku diagnozuoti ir gydyti, ypač jei liga pažeidžia raumenų skaidulas. Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie tokią ligą kaip miopatija - kas tai yra ir kaip elgtis su šia liga, mes išsamiai apsvarstysime toliau.
Taigi, miopatija yra degeneracinė nervų sistemos liga, atsirandanti tiek dėl paveldimo veiksnio, tiek dėl provokuojančių ligų ar traumų.
Beje, miopatija visada buvo laikoma paveldima liga, kol nebuvo nustatytas kitoks ligos pobūdis.
Neurologijoje yra keletas šios ligos klasifikavimo variantų.
Taigi, pagal lokalizacijos vietą, jie išskiria:
- galūnė - diržas (paveikia juosmens ir viršutinių galūnių raumenis);
- veidas-petys-mentinis (paveikia viršutinės kūno dalies raumenis);
- gumero - blauzdikaulis (paveikia apatinių galūnių raumenis);
- akies (paveikia akių raumenis).
Miopatija yra ne kas kita, kaip lengva raumenų distrofijos forma, kuri laikui bėgant gali virsti vienokiu ar kitokiu sindromu.
Taigi jie išskiria:
- Erbo liga;
- Becker liga;
- Landouzy-Dejerine sindromas;
- Marie-Charcot distrofija;
- distalinė miopatija (Gowers-Welander);
- alkoholinė kardiomiopatija;
- mitochondrijų miopatija.
Dėl įvykio jie išskiria:
- paveldima (įgimta miopatija) – pirminė;
- įgyta miopatija yra antrinė.
Beje, įgimtas ligos tipas dar vadinamas Tompsono liga.
Taip pat yra vaikų ir jaunimo formų.
Atsižvelgiant į pažeidimo gylį, atsiranda miopatija:
- proksimaliniai - raumenys, esantys arčiau kūno;
- distaliniai - raumenys, esantys atstumu nuo kūno;
- mišrus tipas.
Priežastys
Bet kokio tipo miopatijos vystymasis atsiranda dėl mitochondrijų ir baltymų sintezės raumenų pažeidimo, o tai savo ruožtu sukelia distrofiją. Gali būti keletas priežasčių, kodėl ši sintezė sutrikusi.
Kalbant apie įgimtą tipą, jie gali būti tokie:
- motinos ar tėvo genetiniai sutrikimai;
- ligos, patirtos nėštumo metu;
- prasta ekologinė padėtis vietovėje, kurioje gyvena paciento tėvai;
- vieno iš tėvų alkoholizmas arba alkoholio vartojimas nėštumo metu;
- gerybinio ar piktybinio naviko buvimas;
- dažna depresija.
Savo ruožtu antrinį ligos tipą gali sukelti įvairios ligos ir sutrikimai, įskaitant:
- endokrininės sistemos ir ypač skydliaukės veiklos sutrikimai;
- hormoniniai sutrikimai (tirotoksikozė);
- sisteminės jungiamojo audinio ligos (sklerodermija).
Be to, šios ligos sukėlėjai gali būti:
- įprastas SARS;
- bakterinė pneumonija;
- pielonefritas;
- salmoneliozė;
- trauminis smegenų pažeidimas;
- dubens lūžiai;
- priklausomybė;
- alkoholizmas;
- kepenų ar širdies nepakankamumas;
- avitaminozė;
- dermatomiozitas;
- diabetas;
- poliomiozitas;
- bronchitas;
- vegetovaskulinė distonija (VVD);
- hipotirozė.
Kiek laiko liga gali progresuoti? Sunku tiksliai atsakyti, nes net įgimta forma gali pradėti reikštis tik po kelerių metų.
Raumenų distrofija atsiranda dėl jų pakeitimo riebaliniu audiniu, kuris, žinoma, negali susidoroti su užduotimi, kurią raumenys atliko anksčiau. Silpnumas vystosi galūnėse ir kitose žmogaus kūno vietose.
Atlikus tyrimus paaiškėjo, kad miopatija sergantys pacientai turi problemų su autonomine ir periferine nervų sistemomis.
Simptomai
Ligos progresavimas vyksta gana ilgą laiką. Palaipsniui simptomai didėja. Ligos eiga nebūdinga.
Bendras vaizdas atrodo taip:
- raumenų silpnumas ir skausmas;
- per didelis paciento nuovargis;
- "skausmas" kūne;
- sumažėjęs judrumas sąnariuose (kai kuriais atvejais, atvirkščiai, padidėjęs judrumas);
- raumenų jėgos sumažėjimas.
Be bendrų simptomų, kiekvienu konkrečiu atveju yra ir tam tikrų požymių.
Vyras su miopatija
Diušeno distrofija
Ši liga yra labiausiai paplitusi ir sunkiausia ligos forma, be to, jos mirtingumas yra didžiausias. Tai apima šiuos simptomus:
- blauzdos raumenų padidėjimas dėl riebalinio audinio augimo;
- sunkumai savarankiškai pakelti pacientą;
- palaipsniui susiformavo visiška viso kūno distrofija;
- sąnario deformacija;
- širdies ir kvėpavimo raumenų distrofija (kuri gali būti mirtina).
Bet koks uždegiminis procesas su panašia ligos forma gali būti mirtinas. 
Erb Roth distrofija
Šio tipo liga dažniausiai vystosi vaikams. Be to, gali išsivystyti kūdikis, vyresnis vaikas ar paauglys.
Jei kalbame apie kūdikio distrofiją, toks pažeidimas yra aiškiai įgimtas (paveldimas), nes naujagimis šią ligą gali įgyti tik paveldėjimo būdu arba dėl genetinės nesėkmės.
Vaikams nuo 3 iki 5 metų toks negalavimas taip pat gali būti laikomas įgimtu.
Na, o vyresnio amžiaus žmonėms (paaugliams) tinka nepilnamečių (jaunystės) distrofijos pavadinimas. Be to, jaunatviškumas visiškai nereiškia, kad mergina negalės susirgti, moteriškoji lytis šia liga serga taip pat, kaip ir vyriška.
Pagrindiniai ligos simptomai yra šie:
- klubo distrofija;
- nugaros atrofija ir laipsniškas stuburo kreivumas;
- „ančių“ eisenos ir „vapsvos“ juosmens formavimas;
- raumenų aplink burną susilpnėjimas.
Neverta kalbėti apie momentinį progresavimo pobūdį, išskyrus labai ankstyvas stadijas, kai kenčia labai maži vaikai. 
Beckerio distrofija
Šio tipo liga turi šiuos simptomus:
- padidėjęs apatinių galūnių nuovargis;
- kojų išvaizdos pasikeitimas (vegetatyvinės apraiškos);
- energijos mainų sumažėjimas;
- dubens raumenų atrofija.
Landouzy-Dejerine liga
Ši liga labiau pažeidžia veido raumenis, todėl jos simptomai yra tinkami, įskaitant:
- regėjimo sutrikimas (trumparegystė, kelių dioptrijų toliaregystė);
- akies raumenų veiklos sutrikimai;
- nekontroliuojamas raumenų susitraukimas (nevalingas susitraukimas);
- silpna aplinkinių raumenų reakcija (primena gebėjimą judinti lūpas, su patinimu).
Egzistuoja ir lengva šios ligos forma – akių miopatija, kuri gali sukelti nedideles akių komplikacijas, sukeliančias nedidelius nukrypimus. Taigi žmogus gali blogiau sufokusuoti regėjimą, turi problemų su jas uždaryti ir atverti. Paprastai tokio lengvo laipsnio negalavimas jokiu būdu nekelia pavojaus pacientui, jei jis gydomas. 
Nėštumo metu
Nėštumas jau yra rimtas stresas organizmui, o šio streso fone gali atsirasti sutrikimų, susijusių su raumenų distrofija ar miopatija.
Paprastai nėščioms moterims labiausiai paplitęs variantas yra Becker miopatija. Liga paprastai yra besimptomė arba turi keletą nedidelių požymių, įskaitant:
- silpnumas dubens srityje;
- gali kilti problemų savarankiškai pakilti nuo lovos ar kėdės;
- galimas vidinio uždegimo atsiradimas;
- antrinių negalavimų, tokių kaip kifozė, lordozė, skoliozė, vystymasis;
- sąnarių mobilumo padidėjimas arba sumažėjimas.
Tuo atveju, kai liga prasideda ir vėlyvoji stadija išsivysto be gydytojo įsikišimo, yra didelė mirtino baigties rizika.
Gydyti tokį negalavimą galima tik susitarus su gydytoju, kad būtų išvengta neigiamo poveikio vaisiui.
Diagnostika
Šios ligos diagnozavimu ir teisingos diagnozės suformulavimu užsiima neurologas.
Odos miopatijos apraiškos
Taigi diagnozė apima:
- klinikinis kraujo tyrimas;
- biocheminis kraujo tyrimas (CPK, LDH, ALT, AST lygiui nustatyti);
- elektroneurografija;
- elektromiografija;
- raumenų biopsija (raumeninio audinio tyrimas).
Be kitų dalykų, diferencinė diagnozė gali apimti:
- Širdies ultragarsas;
- magnetinio rezonanso tomografija (MRT);
- kardiologo ir pulmonologo konsultacija.
Gydymas
Paprastai, gydant miopatiją, pagrindas yra paliatyvi terapija (simptominis gydymas), nes kita galimybė yra neveiksminga ir šiuo metu yra tik vystymosi stadijoje.
Kitaip tariant, vaistas nuo miopatijos dar nerastas.
Simptominė terapija apima:
- E, B grupės vitaminų vartojimas;
- anaboliniai steroidai;
- anticholinesterazės agentai;
- tiamino pirofosfatas;
- neostigminas;
- amino rūgštys.
Be vaistų terapijos, paskirkite:
- fizioterapija;
- masažas;
- gydomieji pratimai (LFK);
- pratimai baseine.
Be to, skubios pagalbos atveju gydytojas gali paskirti operaciją. Chirurgija nėra privaloma priemonė, tačiau kai kuriais atvejais ji yra būtina (pavyzdžiui, kai kenčia stuburas).
Tik specialistas gali pasirinkti veiksmingą gydymo metodą, todėl primygtinai rekomenduojame gydant tokią rimtą patologiją nesigydyti.
Taip pat gydomos gretutinės ligos, jei tokių yra.
Prevencija
Šios ligos prevencija yra gana specifinė ir apima keletą rekomendacijų, įskaitant:
- reguliari mankšta padės pagerinti kūno būklę (tinka ir treniruotės namuose);
- speciali dieta (daug pieno, košės iš miežių, avižų, rugių, ropių ir salierų salotos, obuoliai, daugiau kepenų, ribojant aštrų, sūrų ir riebų maistą);
- atsisakymas vartoti alkoholį, rūkyti;
- darbo ir poilsio režimo laikymasis.
Prognozė
Daugumos ligos formų prognozė yra gana palanki. Išimtys yra Duchenne distrofija ir Erb Roth distrofija.
Tokio tipo ligos gali baigtis mirtimi, nes galimi širdies ir kvėpavimo sistemų sutrikimai (raumenų spazmai).
Nepaisant to, su miopatija galima gyventi, nes daugeliu atvejų jos simptomai yra pagydomi.
Taigi, miopatija yra rimta liga, kuriai diagnozavus reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Nejuokaukite su savo sveikata, rūpinkitės savimi!
Grupė ligų, kurios yra pagrįstos įvairiais raumenų audinio metabolizmo ir struktūros sutrikimais, dėl kurių sumažėja pažeistų raumenų jėga ir ribojama motorinė veikla. Būdingi miopatijos požymiai: progresuojantis raumenų silpnumas, raumenų atrofijos išsivystymas, susilpnėję sausgyslių refleksai ir raumenų tonusas. Miopatijos diagnozei nustatyti padeda elektrofiziologiniai tyrimai, biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai, raumenų biopsijos būdu gautų mėginių molekulinės genetinės ir histocheminės analizės rezultatai. Gydymas apima kompleksinį metabolinių vaistų skyrimą kursais 3 kartus per metus.
Bendra informacija
Miopatijos priklauso nervų ir raumenų ligų grupei. Jiems būdingas distrofinis raumenų audinio (daugiausia griaučių raumenų) pažeidimas su selektyvia atskirų skaidulų (miofibrilių) atrofija ir visišku gyvūnų nervų sistemos funkciniu išsaugojimu. Jie turi lėtinę, nuolat progresuojančią eigą. Paprastai miopatijos klinikinės apraiškos pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje. Dauguma ligos atvejų yra genetinės patologijos – tai vadinamosios pirminės miopatijos. Rečiau pasitaiko įgytos genezės miopatijos – antrinės ar simptominės.
Miopatijos priežastys
Pirminės miopatijos yra pagrįstos genetiškai nulemtais miofibrilių mitochondrijų ir jonų kanalų veikimo sutrikimais, raumenų baltymų ar fermentų, reguliuojančių raumenų audinio metabolizmą, sintezės sutrikimais. Sugedęs genas gali būti paveldimas recesyviai, dominuojančiai ir susietas su X chromosoma. Tuo pačiu metu išoriniai veiksniai dažnai veikia kaip provokatoriai, skatinantys ligos vystymąsi. Tokie „suveikiantys“ veiksniai gali būti įvairios infekcijos (lėtinis tonzilitas, dažnas SARS, bakterinė pneumonija, salmoneliozė, pielonefritas ir kt.), virškinimo trakto distrofija, sunkūs sužalojimai (dubens kaulų lūžiai, politrauma, TBI ir kt.), fizinės. pervargimas, intoksikacija.
Įgytos miopatijos gali išsivystyti dėl endokrininių sutrikimų (hiperparatiroidizmas, Itsenko-Cushingo liga, hiperaldosteronizmas), lėtinės intoksikacijos (piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis, narkomanija, alkoholizmas, profesiniai pavojai), malabsorbcijos ir avitaminozės, sunkių lėtinių ligų (LIL, lėtinis kepenų nepakankamumas, širdies nepakankamumas, LOPL), navikiniai procesai.
Patogenezė
Esant genetiškai nulemtiems arba įgytiems metabolitų, dalyvaujančių raumenų skaidulų metabolizme ir konstravimo procese, defektai lemia degeneracinių pastarųjų pokyčių atsiradimą ir progresavimą. Vystosi miofibrilių atrofija, jas pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Raumenys praranda gebėjimą susitraukti, o tai lemia raumenų silpnumą ir ribotą gebėjimą atlikti aktyvius judesius.
Naujausi tyrimai atskleidė pacientams, sergantiems įvairiomis miopatijų formomis, autonominės nervų sistemos centrinės (diencefalinio lygmens) ir periferinės dalies disfunkcijomis, kurios vaidina svarbų vaidmenį ligos patogenezėje. Tai gali paaiškinti vyraujantį proksimalinių galūnių pažeidimą, kuris būdingas miopatijoms ir turi turtingesnę autonominę inervaciją.
klasifikacija
Miopatijas gali lydėti veido raumenų pažeidimas, kuris pasireiškia nesugebėjimu ištempti lūpų vamzdeliu, švilpuku, susiraukti ar nusišypsoti. Apvalaus burnos raumens pažeidimas sukelia dizartrijos atsiradimą, susijusį su sunkumais tarti balsių garsus.
Kai kurių miopatijų klinika apima kvėpavimo raumenų pažeidimus, dėl kurių prasideda stazinė pneumonija ir išsivysto kvėpavimo nepakankamumas. Galimi patologiniai širdies raumens pokyčiai, atsirandantys kardiomiopatijai ir širdies nepakankamumui, ryklės ir gerklų raumenys, kai išsivysto disfagija ir miopatinė gerklų parezė.
Atskirų miopatijos formų ypatumai
Erbo nepilnamečių miopatija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Patologiniai procesai pradeda ryškėti sulaukus 20-30 metų. Visų pirma, jie apima dubens juostos ir šlaunų raumenis, tada greitai išplinta į kitas raumenų grupes. Veido raumenų įtraukimas nėra būdingas. Jaunesniame amžiuje prasidėjusi miopatija lemia ankstyvą pacientų imobilizaciją. Ligai vystantis vyresniame amžiuje, jos eiga yra ne tokia sunki: pacientai ilgą laiką išlaiko galimybę judėti.
Diušeno pseudohipertrofinė miopatija paveldėtas recesyviai susietas su grindimis. Nukentėjo tik berniukai. Paprastai tai pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo metus, rečiau - nuo 5 iki 10 metų. Paprastai prasideda atrofiniai dubens juostos ir proksimalinių kojų raumenų pokyčiai, kartu su blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Anksti atsiranda stuburo kontraktūros ir išlinkimai (kifozė, skoliozė, hiperlordozė). Galima pastebėti oligofreniją. Liga tęsiasi pažeidžiant kvėpavimo raumenis ir širdį (kardiomiopatija stebima 90% pacientų, sergančių Diušeno miopatija), o tai yra ankstyvos mirties priežastis.
Landouzy-Dejerine pečių, mentės ir veido miopatija turi autosominį dominuojantį paveldėjimą. Pasireiškia 10-20 metų amžiaus, kai pažeidžiami veido raumenys. Palaipsniui silpnumas ir atrofija apima pečių juostos, pečių ir krūtinės raumenis. Dubens juostos raumenys dažniausiai nepažeidžiami. Būdinga lėta srovė su ilgalaikiu darbingumo saugumu, nesutrumpėjus gyvenimo trukmei.
Scapuloperoneal miopatija- dominuojanti autosominė liga. Jo ypatumas yra atrofijos išsivystymas distalinių kojų dalių ir proksimalinių rankų dalių raumenyse, taip pat nežymūs jutimo sutrikimai apatinių ir viršutinių galūnių distalinėse dalyse.
Miopatijų gydymas
Šiuo metu patogenetinis miopatijų gydymas yra mokslinių eksperimentų stadijoje genų inžinerijos srityje. Klinikinėje praktikoje taikoma simptominė terapija, kurią daugiausia sudaro raumenų audinio metabolizmo gerinimas. Tam skirti vitaminai E, B1, B6, B12, ATP, neostigminas, aminorūgštys (glutamo rūgštis, kiaulių smegenų hidrolizatas), anticholinesterazės vaistai (ambenonis, galantaminas), anaboliniai steroidai (nandrolono dekanoatas, metandienonas), kalio ir kalcio preparatai, tiamino pirofosfatas. Kelių vaistų deriniai skiriami 1-1,5 mėnesio kursu. 3 kartus per metus.
Miopatijų gydymas vaistais papildomas fizioterapija (elektroforeze neostigminu, kalcio jonoforeze, ultragarsu), lengvu masažu ir mankštos terapija. Mankštos terapija gali būti atliekama baseine. Pratimų kompleksas turi būti parinktas taip, kad nebūtų perkrauti nusilpę raumenys. Kai kuriais atvejais pacientams prireikia ortopedo konsultacijos ir ortopedinių korekcijos priemonių (korsetų, batų) parinkimo.
Įgytų miopatijų formų gydymo pagrindas yra pagrindinės ligos terapija: endokrininių sutrikimų korekcija, toksinio poveikio pašalinimas ir organizmo detoksikacija, infekcinio proceso pašalinimas, lėtinės ligos perkėlimas į stabilios remisijos stadiją. ir kt.
Prognozė ir prevencija
Prognozės požiūriu nepalankiausios yra paveldimos miopatijos, pasireiškiančios ankstyvoje vaikystėje. Priešingu atveju prognozė priklauso nuo miopatijos formos, širdies ir kvėpavimo raumenų įsitraukimo į procesą. Antrinių miopatijų prognozė yra palankesnė, jei pagrindinė liga sėkmingai gydoma.
Pirminių miopatijų prevencija – tai kruopštus šeimos istorijos rinkimas ir privaloma konsultacija su genetiku planuojančioms nėštumą poroms. Antrinių miopatijų prevencija yra toksinio poveikio organizmui pašalinimas, savalaikis infekcinių ir endokrininių ligų gydymas, medžiagų apykaitos sutrikimų korekcija.