Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na chorobę Gauchera jest niewielkie, statystyki wskazują, że jest tylko jeden przypadek na 100 tysięcy osób, ale nadal istnieje. Choroba należy do typu chorób akumulacyjnych i ma charakter dziedziczny. Taka diagnoza sugeruje, że w organizmie brakuje enzymu sprzyjającego rozkładowi komórkowych produktów przemiany materii. W ten sposób substancja tłuszczowa gromadzi się w komórkach (tzw. komórkach Gauchera) – proces ten po raz pierwszy opisał w 1882 r. francuski lekarz Philippe Gaucher.
Wbrew długo błędnym przekonaniom, wszyscy ludzie są podatni na choroby, niezależnie od rasy i narodowości. Taka patologia genetyczna jest dla dziecka bardzo niebezpieczna – większość przypadków kończy się śmiercią jeszcze przed osiągnięciem dojrzałości płciowej. Terminowa diagnoza ma w tym aspekcie niemałe znaczenie, dlatego rodzice muszą wiedzieć wszystko zarówno o objawach choroby, jak i możliwych sposobach jej wyleczenia.
Odmiany i przyczyny choroby
Do tej pory lekarze wyróżniają trzy główne typy choroby, zróżnicowane w zależności od ciężkości, wieku wystąpienia objawów i rokowania w leczeniu:
- za najczęściej występujący i najlepiej rokujący w leczeniu typ uważa się typ 1. Jego objawy rzadko pojawiają się w dzieciństwie, często w trzeciej dekadzie życia;
- drugi typ jest uważany za najrzadszy. Manifestacje choroby pojawiają się od urodzenia (często wszystkie objawy występują do szóstego miesiąca życia). Przebieg jest szybki, a rokowania rozczarowujące – większość chorych dzieci nie dożywa dwóch lat;
- objawy trzeciego typu choroby objawiają się w wieku od 5 do 14 lat, rokowania również nie można nazwać korzystnym - prawie wszyscy pacjenci umierają przed osiągnięciem dorosłości, aw rzadkich przypadkach żyją do 30 lat.
Główną przyczyną choroby jest mutacja glukocerebrozydu. Choroba jest dziedziczona wyłącznie, jeśli oboje rodzice są nosicielami.
Choroba Gauchera może wystąpić u dzieci, których rodzice wydają się być całkowicie zdrowi.
Zdaniem lekarza: niebezpieczeństwo takiej choroby genetycznej polega na tym, że nosiciele nie mają objawów objawowych, co sprawia, że planując dziecko, przyszli rodzice nawet nie myślą, że coś jest z nimi nie tak i warto zdać analiza genetyczna.
Uważa się, że każdy człowiek jest nosicielem od 5 do 10 zmienionych genów. Niektóre zmiany nie mają specjalnego wpływu na stan organizmu, a niektóre mogą wywołać rozwój choroby. Ryzyko rozwoju choroby Gauchera u dziecka jest takie samo dla dziewcząt i chłopców. Autosomalny recesywny typ choroby wskazuje, że dziecko może zachorować tylko wtedy, gdy po obojgu rodzicach odziedziczy dwa zmutowane geny.
Możliwe są również następujące scenariusze:
- gdy jeden rodzic nie ma mutacji, a drugi jest nosicielem choroby Gauchera, choroba nie rozwinie się. Ale jednocześnie z prawdopodobieństwem 50% dziecko stanie się nosicielem choroby;
- jeśli oboje rodzice są zdrowi, to ich dzieci otrzymują niezmutowane geny, a zatem choroba Gauchera w ogóle nie może wystąpić;
- gdy jedno z rodziców ma czynną chorobę Gauchera, a drugie nie jest chore ani nie jest nosicielem, wszystkie dzieci pary będą nosicielami, ale żadne z nich nie zachoruje;
- pod warunkiem, że oboje rodzice są nosicielami zmutowanych genów, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem wynosi 50%, a chore - 25%. Tak więc taka para ma jeszcze szansę na zdrowe dziecko;
- gdy jeden rodzic ma chorobę w fazie aktywnej, a drugi jest tylko nosicielem, oba warianty rozwoju zdarzenia (dziecko jest chore i dziecko jest nosicielem) mają takie samo prawdopodobieństwo 50%.
Objawy choroby Gauchera
Rozważ objawy choroby w zależności od rodzaju:
Ostra postać choroby Gauchera (typ 2) występuje tylko u niemowląt. Oprócz wymienionych już objawów, mogą wystąpić również następujące objawy: powiększa się brzuch, pojawia się gorączka, obrzęki i bolesność stawów, czasami dochodzi nawet do samoistnych złamań kości. Na skórze pojawiają się wysypki, sama skóra ma charakterystyczny brązowy kolor.
Uwaga lekarza: rokowanie w leczeniu tej choroby zależy bezpośrednio od wieku pacjenta - im młodsza osoba, tym rokowanie jest trudniejsze.
Wątroba i śledziona cierpią jako pierwsze
Przede wszystkim praca śledziony i wątroby jest zaburzona z powodu gromadzenia się „komórek Gochera” - początkowo narządy te powiększają się (zdarzają się przypadki, gdy rozmiar narządów u pacjentów był nawet 25 razy większy niż u osoby zdrowej ).
Nadmierne nagromadzenie wspomnianych komórek prowadzi do rozwoju poważnych chorób, a bez odpowiedniego leczenia narządy mogą po prostu przestać pełnić swoje funkcje, co bezpośrednio prowadzi do śmierci. Często w proces patologiczny zaangażowane są również kości (spada ich masa, pojawiają się uszkodzenia i zniszczenia, maleje wytrzymałość).
Diagnoza i leczenie
Analiza DNA może ujawnić obecność wadliwych genów
Procedury diagnostyczne w przypadku podejrzenia choroby Gauchera są bardzo proste: wykonanie testu DNA, gdy płód jest jeszcze w łonie matki lub badanie krwi u osoby dorosłej.
Leczenie przyczyny jest nieskuteczne, ponieważ nie ma leków, które mogłyby przywrócić procesy metabolizmu wewnątrzkomórkowego. Dlatego wszelkie działania terapeutyczne mają na celu zwalczanie objawów i następstw choroby w celu przedłużenia i poprawy jakości życia pacjentów.
Do tej pory opracowano wiele metod leczenia o różnym charakterze. Głównym celem jest enzymatyczna terapia zastępcza, która pozwala częściowo zrekompensować brak brakującego enzymu. Metoda ta jest stosowana od 1991 roku u pacjentów z chorobą Gauchera i pomaga spowolnić przebieg choroby oraz zminimalizować jej objawy.
Objawy są leczone w sposób ukierunkowany. Tak więc, aby zmniejszyć intensywność bólu, przepisuje się leki przeciwbólowe, aby zwalczyć zwiększone zmęczenie - zdrowy tryb życia, czasami konieczna jest operacja usunięcia części śledziony lub przeszczep szpiku kostnego.
Trudności w wychowaniu dziecka z chorobą Gauchera
Choroba Gauchera jest bardzo specyficzna i nic dziwnego, że w wychowaniu chorego dziecka może pojawić się wiele problemów, które nie są typowe dla rodziców. Niewątpliwie zachowanie życia jest na pierwszym miejscu, ale jednocześnie każda rodzina chce, aby młodsze pokolenie dorastało rozwinięte, aby życie było ciekawe i nie pozbawione zwykłych radości z powodu nieprzyjemnej choroby. Dzięki ścisłej współpracy z lekarzami rodzice będą mogli znaleźć najlepsze rozwiązanie tego problemu.
Jak pomóc dziecku radzić sobie z chorobą
Pływanie jest odpowiednią aktywnością dla choroby Gauchera 
Wizyta u psychologa może złagodzić psychiczne obciążenie Wsparcie i opieka są szczególnie ważne ze strony bliskich 
Zajęcia zbiorcze pomogą pokonać barierę społeczną 
Należy dobierać zajęcia uwzględniając ograniczenia w aktywności fizycznej
Przede wszystkim ustalany jest harmonogram leczenia tak, aby harmonijnie wpisywał się w harmonogram rodziny. Biorąc pod uwagę fakt, że ze względu na specyfikę choroby dzieci nie mogą uprawiać aktywnego sportu, konieczne jest wybranie dla nich interesującej i dostępnej dla nich aktywności (może to być taniec lub pływanie). Warto leczyć chore dziecko według wieku – zasada ta często nie jest respektowana ze względu na to, że dzieci z chorobą Gauchera są opóźnione w rozwoju i mają niski wzrost w stosunku do swoich rówieśników, przez co traktowane są jako małe.
Okres dojrzewania będzie szczególnie trudny - dziecko zacznie aktywnie porównywać się z innymi i zastanawiać się, dlaczego taki jest. Warto zauważyć, że ludziom w każdym wieku niezwykle trudno jest pogodzić się z chorobami przewlekłymi, dlatego bardzo ważne jest wsparcie i zrozumienie ze strony innych. Odwiedzanie specjalnych grup lub indywidualne sesje z psychologiem pomogą uporać się z akceptacją problemu.
U dzieci z chorobą Gauchera bardzo ważne jest rozwijanie zainteresowania światem zewnętrznym, aby ich życie było interesujące i satysfakcjonujące. Chociaż niektóre obszary pozostają niedostępne, tacy pacjenci często wykazują znaczne postępy w tych obszarach, w których aktywna siła fizyczna nie jest potrzebna.
Specyfika choroby Gauchera (wideo)
Do tej pory choroba Gauchera jest jedną z najczęstszych chorób lizosomalnych, w których dochodzi do gromadzenia się lipidów - substancji tłuszczowych w różnych komórkach i narządach, co prowadzi do ich porażki.
Choroba ma podłoże genetyczne i znacznie pogarsza standard życia pacjentów.
Choroba Gauchera objawia się dysfunkcją procesów metabolicznych sfingolipidów odpowiedzialnych za translację sygnału komórkowego i rozpoznawanie komórek. Tkanka nerwowa jest szczególnie bogata w sfingolipidy, co tłumaczy jej nieodwracalne uszkodzenie w tej patologii.
W wyniku mutacji genetycznej i dziedziczenia dotkniętego genu dochodzi do niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, który przyczynia się do rozkładu glukozyloceramidu kwasów tłuszczowych. W efekcie glukozyloceramid gromadzi się w makrofagach – leukocytach jednojądrzastych i wpływa na miejsce gromadzenia. Takim rezerwuarem mogą stać się śledziona, wątroba, kości i mózg oraz płuca.
Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety z równą częstotliwością. Co najmniej jedna osoba na sto populacji jest nosicielem patologicznego genu tej choroby. Chorobę po raz pierwszy opisał francuski lekarz Philippe Gaucher pod koniec XIX wieku.
Rodzaje dziedziczenia choroby Gauchera
Obserwacje i badania wskazują na dwa rodzaje dziedziczenia choroby. Rodzaje dziedziczenia choroby Gauchera są podzielone ze względu na pochodzenie na typy autosomalne dominujące i autosomalne recesywne.
W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego dziecko otrzymuje patologię od jednego z rodziców. Dziedziczenie autosomalne recesywne występuje tylko wtedy, gdy dotknięty gen jest dziedziczony od obojga rodziców.
W chorobie Gauchera obserwuje się występowanie drugiego typu dziedziczenia.
Ponadto wzorce dziedziczenia choroby Gauchera są podzielone na trzy ogólne podtypy z kilkoma charakterystycznymi cechami.
Pierwszy rodzaj choroby jest najczęstszy i występuje u 1 na 50 000 urodzonych dzieci. Objawy choroby Gauchera mogą pojawić się zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym. Należą do nich uszkodzenie nerek, powiększenie śledziony i wątroby, leukopenia, niedokrwistość i małopłytkowość. Pacjenci odczuwają ciągłe zmęczenie i osłabienie. Dochodzi do osłabienia kości szkieletowych.
Objawy choroby Gauchera drugiego typu zaczynają pojawiać się u niemowląt w pierwszej połowie roku - od 3 do 6 miesięcy. Rozwój drugiego typu jest dwukrotnie rzadszy niż pierwszy. Oprócz powiększenia śledziony i wątroby dochodzi do znacznych zmian w mózgu, w wyniku których dochodzi do zaburzeń funkcji motorycznych oczu, drgawek i sztywności nóg i ramion, zmniejszenia zdolności połykania i ssania. Niestety, dzieci z tego typu chorobą mają trudności z przeżyciem powyżej 2 roku życia.
Przewlekła neuropatyczna postać choroby, określana jako trzeci typ, występuje z taką samą częstością jak poprzednia. Objawy choroby Gauchera w tym przypadku uzupełnia niewydolność oddechowa, patologia szkieletu i choroby krwi.
Typowymi objawami dla wszystkich typów chorób mogą być - spadek liczby płytek krwi, niedokrwistość, brązowy odcień skóry, obrzęk węzłów chłonnych i stawów, nieprawidłowości neurologiczne.
W chorobie Gauchera powiększenie śledziony do znacznych rozmiarów zmniejsza apetyt z powodu ucisku na brzuch. Dalszy wzrost może doprowadzić do jego zerwania. Choroba powoduje zniszczenie składu komórkowego krwi, wątroby, upośledzenie umysłowe, zespoły bólowe.
Rozpoznanie choroby Gauchera
Choroba jest zwykle diagnozowana bez trudności. Ale jego objawy można pomylić z objawami podobnych chorób, dlatego bardzo ważne jest postawienie dokładnej diagnozy.
W związku z tym diagnozę choroby Gauchera należy przeprowadzić metodą wykluczenia.
Aby dokładnie określić chorobę, aktywność enzymu sprawdza się za pomocą specjalistycznego badania krwi. Analiza enzymatyczna jest najskuteczniejsza w wykrywaniu choroby.
Sprawdzana jest liczba leukocytów, płytek krwi i erytrocytów.
W razie potrzeby przeprowadzana jest analiza DNA w celu ustalenia podłoża genetycznego.
Oprócz tych form diagnozy choroby Gauchera przeprowadza się badania rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny jądrowy w celu określenia ogólnego stanu organizmu. W przypadku zaburzeń neurologicznych przeprowadza się specjalne testy za pomocą specjalnych testów.
Leczenie choroby Gauchera
Najbardziej skutecznym i kosztownym sposobem leczenia choroby Gauchera typu 1 i 3 jest dożylne zastąpienie enzymu rekombinowanej glukocerebrozydazy. Zabieg ten pozwala na zmniejszenie objętości wątroby i śledziony, zmniejszenie zaburzeń kośćca i innych anomalii organizmu. Alternatywnie stosuje się Velaglucerase Alfa.
Przeszczep szpiku kostnego jest stosowany w nieneurologicznej klinice choroby. Ale transplantacja wiąże się z pewnym ryzykiem i jest zalecana tylko w wyjątkowych przypadkach.
Splenektomia - usunięcie śledziony, stosowana jest również tylko w przypadkach znacznego zagrożenia.
W obecności progresywnej wykonuje się transfuzję krwi. Czasami przeprowadza się chirurgiczną wymianę uszkodzonych stawów lub przeszczep wątroby.
Leczenie choroby Gauchera za pomocą miglustatu pozwala wpływać na przebieg choroby na poziomie molekularnym.
Dodatkowo w leczeniu stosuje się antybiotyki, biofosfoniany i leki przeciwpadaczkowe.
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną charakteryzującą się gromadzeniem się określonych złogów tłuszczu w narządach i tkance kostnej.
Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 40-60 tysięcy osób.
Przyczyną tej choroby jest defekt w genie odpowiedzialnym za syntezę glukocerebrozydazy. W wyniku niedostatecznej aktywności tego enzymu w komórkach „zmiataczy” gromadzą się nieprzetworzone „odpady” przemiany materii. Skutkiem tego jest powstawanie komórek Gauchera, które gromadzą się w narządach wewnętrznych, dlatego choroba ta nazywana jest również „chorobą akumulacyjną”.
Objawy choroby Gauchera różnią się w zależności od rodzaju choroby.
Leczenie jest objawowe w połączeniu z enzymatyczną terapią zastępczą. W łagodnych przypadkach leczenie nie jest przeprowadzane, a pacjent jest pod nadzorem specjalisty.
Rodzaje i objawy choroby Gauchera
Istnieją trzy rodzaje tej choroby:
- Pierwsza jest najbardziej powszechna wśród Żydów aszkenazyjskich. Choroba zaczyna objawiać się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Charakteryzuje się przebiegiem neurologicznym. Objawy tego typu choroby Gauchera to powiększona śledziona, której nie towarzyszy ból, osteopenia, powiększona wątroba. Możliwe są również choroby kości, osłabienie kości. Zmiany w śledzionie i szpiku kostnym mogą prowadzić do rozwoju leukopenii, małopłytkowości, niedokrwistości. W przypadku tego typu choroby mogą wystąpić zaburzenia w nerkach i płucach. U pacjentów często pojawiają się krwiaki, odczuwają ciągłe zmęczenie. Przy umiarkowanej postaci choroby pacjenci mogą dożyć dorosłości;
- Drugi typ lub forma infantylna. W przypadku tej postaci choroby zmiany neurologiczne są zauważalne od szóstego miesiąca życia. Jest to najcięższy rodzaj choroby, który już od najmłodszych lat może doprowadzić do śmierci pacjenta. Objawy tego typu choroby Gauchera to ciężkie drgawki, bezdech, hipertoniczność, upośledzenie umysłowe, hepatosplenomegalia, spastyczność, rozległe i postępujące uszkodzenie mózgu, drgawki, zaburzenia motoryki oczu i sztywność kończyn. Chore dzieci z reguły umierają w ciągu 1-2 lat;
- Trzeci typ lub młodzieńcza postać podostra. Ten typ choroby Gauchera jest wykrywany w wieku 2-4 lat lub w wieku dorosłym. Charakteryzuje się zmianami w funkcjonowaniu narządów krwiotwórczych z narastającymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Ruch gałek ocznych jest zaburzony. W miarę postępu choroby do jej objawów dołączają ataksja, otępienie i spastyczność mięśni. Pacjenci mogą dożyć wieku dojrzewania i dorosłości.
Stopniowe gromadzenie się komórek Gauchera w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie powoduje powiększenie tych narządów, niedokrwistość i inne objawy opisane powyżej. Typy 2 i 3 choroby są związane z uszkodzeniem mózgu i całego układu nerwowego.
Do objawów choroby Gauchera należą również patologie kości (martwica, stwardnienie, zanik).
Ponieważ komórki Gauchera w zdrowym szpiku kostnym zajmują dużą objętość, prowadzi to do samoistnych krwawień z nosa, obfitych miesiączek i pojawiania się krwotocznych gwiazd na skórze.
Choroba Gauchera jest niezależna od płci pacjenta. Jej objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale typy 2 i 3 choroby częściej występują w dzieciństwie.
Rozpoznanie choroby Gauchera
Aby zdiagnozować chorobę Gauchera, użyj:
- analiza molekularna genu glukocerebrozydazy. Ale ta metoda jest częściej stosowana do celów badawczych lub w rzadkich przypadkach, gdy diagnoza choroby stwarza pewne trudności;
- Rentgen kości szkieletu, który pozwala ocenić stopień zaawansowania choroby oraz określić stopień uszkodzenia układu kostno-stawowego. Zmiany w tkance kostnej mogą objawiać się deformacjami kości udowej w kształcie kolby, ogniskami osteolizy, rozlaną osteoporozą, osteosklerozą i martwicą kości;
- badania morfologiczne szpiku kostnego, które pozwalają wykryć komórki Gauchera i wykluczyć inne rozpoznania. Badania te przeprowadza się za pomocą biopsji i nakłuć szpiku kostnego;
- densytometria - pozwala na ocenę gęstości kości;
- rezonans magnetyczny – pozwala wykryć zmiany kostne już we wczesnym stadium.
Leczenie choroby Gauchera
Jeśli pacjent ma normalny stan ogólny, śledziona jest nieco powiększona, prawie nie ma niedokrwistości, wtedy choroba Gauchera nie jest leczona.
W przypadku gwałtownego powiększenia śledziony, obecności zmian w szpiku kostnym, silnego krwawienia, jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby Gauchera jest usunięcie śledziony.
Usunięcie śledziony można również zastąpić enzymatyczną terapią zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego lub brakującego enzymu raz na 14 dni. Ta metoda leczenia jest stosowana tylko u pacjentów z ciężkimi objawami choroby Gauchera.
Do takiej terapii stosuje się imiglucerazę – enzym, który uzyskano w wyniku zastosowania technologii inżynierii genetycznej. Celem leczenia choroby Gauchera imiglucerazą jest zapobieganie nieodwracalnym zmianom w układzie mięśniowo-szkieletowym i innych narządach, zmniejszenie wielkości śledziony i wątroby oraz zmniejszenie cytopenii. Lek podaje się pacjentom dożylnie. W niektórych przypadkach leczenie może być przepisane na całe życie.
Monitorowanie skuteczności prowadzonej enzymatycznej terapii zastępczej polega na monitorowaniu wskaźników badania ogólnego krwi (wykonywanego raz na kwartał), biochemicznego badania krwi (raz na pół roku), określania wielkości wątroby i śledziony, oceny stanu kości i stawy.
W leczeniu stosuje się również terapię hormonalną, radioterapię śledziony z wprowadzeniem leków stymulujących hematopoezę szpiku kostnego.
Jeśli nie ma wyraźnego powiększenia śledziony, nie ma wyraźnych objawów osteopenii, stosuje się leczenie hepatoprotektorami, lekami żółciopędnymi, preparatami wapnia, witaminą D.
Ciężkie przypadki wymagają terapii powstrzymującej, która obejmuje niskie dawki chemioterapii.
W przypadku wystąpienia nieodwracalnych uszkodzeń kości i stawów wskazane jest leczenie ortopedyczne.
Choroba Gauchera jest raczej rzadką chorobą genetyczną, która rozwija się z powodu niedoboru w organizmie takiego enzymu, jak glukocerebrozydaza, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach i tkankach.
Choroba objawia się powiększeniem śledziony i wątroby, niedokrwistością, trombocytopenią, osłabieniem kości i ciężkimi chorobami kości. Choroba ma niejednoznaczne objawy zewnętrzne, które różnią się u różnych pacjentów, co utrudnia postawienie diagnozy.
Do zdiagnozowania tej choroby wykorzystuje się analizę molekularną w celu określenia poziomu glukocerebrozydazy, badanie szpiku kostnego oraz inne metody, w tym radiografię, MRI, densytometrię.
Głównym sposobem leczenia złożonej postaci choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza, rokowanie na życie pacjenta zależy od terminowości wizyty.
to rzadka choroba genetyczna, która występuje u jednej osoby na 50 000. Choroba Gauchera opiera się na dziedzicznym niedoborze aktywności enzymu (glukocerebrozydazy) biorącego udział w przetwarzaniu produktów metabolizmu komórkowego (metabolizmu). W wyniku niedostatecznej aktywności tego enzymu w komórkach gromadzą się nieprzetworzone produkty przemiany materii, a komórki przybierają charakterystyczny wygląd komórek Gauchera lub „komórek akumulacyjnych”. Akumulacja występuje w śledzionie, wątrobie, nerkach, płucach, mózgu i szpiku kostnym.
Choroba Gauchera została po raz pierwszy opisana w 1882 roku przez francuskiego studenta medycyny Philippe'a Charlesa Ernsta Gauchera (P.C.E. Gaucher). Studentka odkryła charakterystyczne komórki gromadzące niestrawione tłuszcze u pacjenta z powiększoną śledzioną. Komórki te nazwano później komórkami Gauchera, a chorobę, na cześć lekarza, który ją opisał, chorobą Gauchera.
choroba Gauchera. Trzy typy.
Pierwszy typ jest najczęstszym typem, występującym w ponad 90% przypadków. Objawy tego typu choroby Gauchera mogą pojawić się we wczesnym okresie życia lub w wieku dorosłym i obejmują: powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), osłabienie szkieletu (uszkodzenie rurkowatych kości szkieletu), niedokrwistość, małopłytkowość i leukopenia, uszkodzenie nerek i zmęczenie.
Drugi typ to ostra neuropatia, najcięższa. Zwykle zaczyna się pojawiać w ciągu pierwszych sześciu miesięcy od daty urodzenia. Objawy tego typu choroby Gauchera to: powiększenie wątroby i śledziony, rozległe uszkodzenia mózgu, zaburzenia ruchu gałek ocznych, drgawki i sztywność kończyn oraz słaba zdolność ssania i połykania.
Trzeci typ choroby Gauchera to przewlekła neuropatia, kiedy wraz z hepatosplenomegalią dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, ale w przeciwieństwie do drugiego typu choroby objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się nieco później. Główne objawy to powiększenie śledziony lub wątroby, drgawki, zaburzenia koordynacji, problemy z oddychaniem, zaburzenia szkieletu, zaburzenia ruchu gałek ocznych, zaburzenia krwi, w tym niedokrwistość.
choroba Gauchera. Objawy. 
- Powiększenie śledziony. Może to być 25 razy więcej niż zwykle. Może zmniejszać apetyt, wywierać nacisk na brzuch
- Powiększenie wątroby
- Częste krwawienia z nosa
— Długie niegojące się rany i zadrapania
- Silny ból stawów i kości, często stawów biodrowych i kolanowych
- Częste złamania kończyn
- ciągła słabość
- Senność lub bezsenność
choroba Gauchera. Diagnostyka.
Zebranie wywiadu i skarg na chorobę (wyjaśnienie czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby, ich rozwoju w czasie).
Możesz podejrzewać chorobę, jeśli przypadkowo wykryjesz powiększoną wątrobę i śledzionę (na przykład według USG), ucisk na układ krwiotwórczy (zmiany w badaniach krwi: spadek hemoglobiny, płytek krwi, pojawienie się atypowych komórek krwi), pojawienie się objawów uszkodzenia kości.
W kolejnym etapie przeprowadzane są specjalne badania w celu potwierdzenia diagnozy:
- analiza enzymatyczna - określenie poziomu enzymu (glukocerebrozydazy) w leukocytach i komórkach skóry, co pozwala na postawienie diagnozy z absolutną dokładnością;
- biochemiczne badanie krwi (spadek aktywności β-glukocerebrozydazy, wzrost poziomu chitotriozydazy);
- badanie szpiku kostnego (obecność charakterystycznych komórek Gauchera);
- badania molekularne na poziomie genów (wykrywanie zaburzenia genetycznego);
- radiografia i diagnostyka komputerowa (rezonans magnetyczny) kości, ponieważ mogą istnieć strefy o mniejszej gęstości, które mają specyficzne objawy dla tej choroby.
choroba Gauchera. Leczenie.
Choroba Gauchera może być skutecznie leczona enzymatyczną terapią zastępczą.
Istnieją dwa leki stosowane w enzymatycznej terapii zastępczej: imigluceraza i welogluceraza. Są to dwa leki różnych firm farmakologicznych, ale działają mniej więcej tak samo. Badania kliniczne porównujące weloglucerazę i imiglucerazę wykazały, że wyniki leczenia pacjentów tymi dwoma lekami są takie same, oba leki mają dobrą skuteczność i dobrą tolerancję. Niedawno przeprowadzono badania kliniczne nowego rosyjskiego leku na chorobę Gauchera. Wykazali równą skuteczność leku.
Wyboru leku dokonuje lekarz.
Celem leczenia jest zapobieganie nieodwracalnym uszkodzeniom narządu ruchu i innych ważnych dla życia narządów (wątroba, płuca, nerki); regresja lub osłabienie zespołu cytopenicznego, zmniejszenie wielkości śledziony i wątroby.
Dawki enzymatycznej terapii zastępczej są przepisywane indywidualnie dla każdego pacjenta. Ale schemat podawania jest w przybliżeniu taki sam dla wszystkich - 1 raz na 2 tygodnie. Później, jeśli nastąpi wyraźna poprawa, zakraplacze mogą być przepisywane raz w miesiącu. Wszelkie zmiany dawek i częstotliwości stosowania leku są przeprowadzane wyłącznie przez lekarzy oddziału sierocego Centrum Badań Hematologicznych.
Monitorowanie skuteczności enzymatycznej terapii zastępczej odbywa się na podstawie ogólnego badania krwi (1 raz na 1-3 miesiące), biochemii krwi (1 raz na 3-6 miesięcy), a także monitorowania stanu ogólnego w Oddziale Hematologicznym Centrum Badań.
Od 2018 roku w Rosji pojawiła się nowa forma leczenia pacjentów z chorobą Gauchera -. Tabletki do leczenia choroby Gauchera należy przyjmować codziennie 2 razy dziennie.
Ta dziedziczna patologia jest spowodowana zmutowanymi genami, które mają jednocześnie ojciec i matka. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego lekarza Gauchera. Inna nazwa – choroba żydowska – wiąże się ze zmianami genetycznymi w małżeństwach bliskich krewnych. Jest to typowe dla Żydów aszkenazyjskich - 6% populacji cierpi na patologię. W organizmie występuje niedobór enzymu rozkładającego lipidy. Substancje tłuszczowe przytłaczają makrofagi - komórki odpornościowe, co powoduje ich mutację. Prowadzi to do dysfunkcji wątroby, śledziony i innych narządów.
Rodzaje chorób
Reakcja Gauchera zachodzi na jeden z trzech sposobów:
- Piszę. Najczęstszy rodzaj choroby (1 na 50 tysięcy noworodków). Wyniki badań wykazują zmiany we krwi, nie ma uszkodzeń układu nerwowego. Możliwe powikłania - złamania kości, częste infekcje.
- II typ. Ostra postać choroby Gauchera (reakcja) (częstość - 1 przypadek na 100 tys.). Postępuje szybko u dzieci w wieku poniżej jednego roku. Dziecko ma opóźnienie w rozwoju, dzieci rzadko żyją do dwóch lat.
- III typ. Podostry zespół Gauchera występuje u dzieci i dorosłych (1 pacjent na 100 tys. noworodków), charakteryzuje się szybkim rozwojem. Pacjenci mają zaburzenie koordynacji ruchów, opóźnienie w rozwoju seksualnym.
Objawy
W chorobie Gauchera, która według ICD-10 ma kod E 75.2, komórki krwi ulegają zmianie. Jego krzepnięcie jest zaburzone, pojawiają się krwiaki, często występują krwawienia z nosa. Ogólne objawy choroby:
- bladość skóry;
- szybkie zmęczenie i osłabienie;
- częste złamania;
- duży brzuch;
- obrzęk węzłów chłonnych;
- niski wzrost u dziecka;
- obrzęk, bolesność stawów;
- brązowe plamy na skórze u dorosłych;
- podwyższone ciśnienie krwi;
- trudności w oddychaniu z powodu uszkodzenia płuc;
- wysokie napięcie mięśniowe;
- drgawki, paraliż.
Powiększenie śledziony i wątroby
Pierwsze objawy choroby są związane z proliferacją zmienionych komórek Gauchera w śledzionie. Narząd może powiększyć się nawet 25-krotnie, powodując zaburzenia w układzie krwionośnym.
Istnieje ryzyko pęknięcia śledziony.
Występuje zespół cytopeniczny, w którym zmniejsza się liczba komórek krwi - płytek krwi, leukocytów i erytrocytów. Choroba aszkenazyjska z uszkodzeniem narządów ma następujące objawy:
- częste krwawienie z nosa;
- krwiaki na ciele;
- ciężka miesiączka;
- zawroty głowy, letarg, osłabienie spowodowane niedokrwistością;
- brak apetytu.
Przerost komórek Gauchera w wątrobie może zwiększyć jej rozmiar nawet 10-krotnie. Tłuszcz gromadzi się w ciele, tworzą się blizny.
Naruszenie przepływu krwi powoduje marskość wątroby.
Objawy dysfunkcji narządu:
- nudności i zgaga;
- zażółcenie skóry, twardówka oczu;
- bezsenność, depresja.
Powikłania neurologiczne
Zespół Gauchera prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u dziecka i osoby dorosłej. U pacjentów inteligencja spada, mowa jest zaburzona, pojawiają się psychozy. W ciężkiej postaci choroby możliwa jest śmierć pacjenta. Neurologiczne powikłania reakcji Gauchera:
- wysokie napięcie mięśniowe, skurcze i skurcze;
- trudności w połykaniu i oddychaniu;
- częste drgawki;
- paraliż;
- wybuchy emocji;
- opóźnienie rozwoju dziecka;
- zez i zaburzenia widzenia;
- zmiana zapachu i smaku;
- drżenie kończyn;
- demencja.
Choroby kości
Upośledzony rozkład tłuszczu powoduje gromadzenie się komórek Gauchera w szpiku kostnym. Prowadzi to do osteoporozy, osłabienia stawów i kości. W rezultacie są:
- zniszczenie kręgów;
- częste złamania bez obrażeń;
- deformacje szkieletu;
- silny ból;
- skrzywienie nóg;
- unieruchomienie stopy i nogi.
uszkodzenie mózgu
W zespole Gauchera często występuje zaburzenie funkcji mózgu. Zaburzeniu towarzyszą następujące objawy:
- upośledzenie umysłowe dziecka;
- zaburzenia pamięci u dorosłych;
- zaburzona koordynacja ruchów;
- grymasy twarzy i skurcze mięśni oczu, krtani;
- zmniejszona koncentracja;
- zatrzymanie oddechu i trudności w połykaniu;
- zmiany smaku i zapachu;
- depresja.
Diagnostyka
Lekarz bada pacjenta, stwierdza zmianę w kościach, powiększenie śledziony lub wątroby. Aby zdiagnozować chorobę, wyklucza się dolegliwości z objawami podobnymi do reakcji Gauchera:
- gruźlica kości, zapalenie kości i szpiku;
- zapalenie wątroby;
- onkologia krwi.
Metody badawcze, które pomagają zidentyfikować zespół Gauchera:
- Ogólne i biochemiczne badania krwi. Ujawniają spadek aktywności enzymów, spadek liczby leukocytów, płytek krwi, erytrocytów.
- Badania szpiku kostnego- identyfikuje komórki Gauchera.
- Analiza DNA- wykrywa zmiany chromosomalne. Wynik świadczy o nosicielstwie choroby, niedoborze enzymu.
- Biopsja tkanki, histologia- ustalić zmiany komórkowe.
W przypadku podejrzenia chorób genetycznych Żydów stosuje się badania instrumentalne:
- RTG lub CT- zwróć uwagę na naruszenie struktury, gęstości kości.
- USG, MRI- wykryć zmiany w wątrobie, śledzionie, określić ich wielkość.
Leczenie choroby Gauchera
Pacjenci z taką diagnozą są rejestrowani u hematologa. Rosja ma program dostarczania pacjentom z reakcją Gauchera bezpłatnych leków. Całkowite wyleczenie choroby jest niemożliwe. Główne cele terapii:
- Uzupełnienie niedoboru enzymu w organizmie.
- Złagodzić objawy, poprawić jakość życia pacjentów.
Taktyka leczenia zależy od rodzaju choroby, stanu pacjenta, obejmuje środki:
- Na wczesnym etapie - wprowadzenie leków z enzymami, które zatrzymują zmiany w narządach.
- Transfuzja krwi na anemię.
- Stosowanie leków eliminujących objawy choroby.
- Chirurgia ortopedyczna w celu naprawy złamanych kości.
- W ciężkim stanie - usunięcie śledziony, rzadko - przeszczep wątroby, szpiku kostnego.
- Zastąpienie dotkniętych stawów sztucznymi implantami.
- Monitorowanie stanu pacjenta z traumatologiem, ortopedą, w celu zapobiegania powikłaniom.
konkretny
Ważną metodą terapii jest podawanie leków kompensujących niedobór enzymu. Leczenie pacjenta spędzić całe życie, stosować leki Ceredase Lub Cerezym. Ich działanie.