Przy tego rodzaju wrodzonej łamliwości kości u noworodków wyraźna jest łamliwość kości i liczne złamania, powodujące postępującą deformację szkieletu. Niebieski kolor twardówki u noworodka staje się mniej zauważalny, gdy dziecko rośnie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; duża różnorodność postaci klinicznych wskazuje na genetyczną heterogeniczność.
Bardzo niewielu pacjentów przeżywa do dorosłości. Masa i długość ciała noworodka zwykle nie ulegają zmianie, ale ta ostatnia wkrótce maleje z powodu deformacji nóg. Złamania, które zwykle występują przy urodzeniu, często pojawiają się później. Kifoskolioza, która rozwija się w dzieciństwie, postępuje u nastolatków. Długość ciała ostatecznie staje się bardzo mała. Dzieci z tą postacią zespołu mają upośledzenie słuchu. Znaczna część z nich umiera z powodu powikłań sercowo-płucnych.
Radiologicznie stwierdza się uogólnioną osteopenię: z licznymi złamaniami kości, bez wyraźnych żeber lub obrazem zmiażdżonych złamań kości długich, charakterystyczną dla typu II. Postęp osteopenii prowadzi do rozwoju platyspondylii; kręgi przybierają kształt podobny do kształtu dorsza. Czaszka jest miękka z małymi robakowatymi wyspami kostnienia.
Wrodzona łamliwość kości typu IV. Ten typ zespołu objawia się jedynie osteoporozą prowadzącą do łamliwości kości, bez innych klasycznych cech osteogenesis imperfecta typu I i charakteryzuje się autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia. Niebieskawa twardówka noworodka w miarę wzrostu: dziecko staje się lżejsze i w wieku dorosłym prawie nie odbiega od normy. Słuch się nie zmienia. Niektórzy członkowie rodziny mają opalizującą zębinę, co wskazuje na niejednorodność choroby.
Osteogenesis imperfecta typu IV może rozwinąć się od urodzenia lub w okresie dojrzewania i dorosłości. Ekspresywność deformacji kości długich i waha się w szerokim zakresie. Skrzywienie nóg może być jedynym klinicznym objawem zespołu u noworodka, u części pacjentów postępującej deformacji kości długich nie towarzyszą złamania. Krzywizna kości znacznie zmniejsza się wraz z wiekiem. U wielu pacjentów po osiągnięciu dojrzałości płciowej złamania występują rzadziej. Długość ciała u większości pacjentów jest niewielka. Rentgen wykazał rozległą osteopenię. Wiele złamań może wystąpić przy urodzeniu i przez całe życie. Osteopenia jest mniej wyraźna, a częstość złamań mniejsza niż u dzieci z recesywnymi postaciami osteogenesis imperfecta.
Leczenie osteogenezy imperfecta. Nie ma skutecznych metod leczenia pacjentów z wrodzoną łamliwością kości typu II. W innych rodzajach polegają one przede wszystkim na delikatnym obchodzeniu się z noworodkiem, a stosowanie twardych materacy lub poduszek podczas owijania pomaga zapobiegać dużym złamaniom. W dalszej kolejności duże znaczenie mają aktywne taktyki ortopedyczne, które polegają na natychmiastowej repozycji odłamów i unieruchomieniu kończyn w przypadku złamań, korekcji skutków postępującej skrzywienia szkieletu. Leczenie preparatami wapnia lub fluoru, kwasem askorbinowym czy tlenkiem magnezu jest nieskuteczne. Niektórzy badacze wskazują na zwiększenie masy kostnej i zmniejszenie częstości złamań przy stosowaniu toniny wapniowej, która jest obecnie w fazie badań klinicznych. Podczas poradnictwa genetycznego krewnych pacjentów zaleca się głównie profilaktykę choroby. Niemożliwe jest postawienie dokładnej diagnozy w trakcie rozwoju płodu, ale w niektórych przypadkach wyraźną łamliwość osteogenesis imperfecta typu II można zdiagnozować metodami ultrasonograficznymi i rentgenowskimi.
Osteoporoza z rzekomą ślepotą glejaka. Ten rzadki autosomalny recesywny wzór dziedziczenia charakteryzuje się uogólnioną osteoporozą prowadzącą do złamań i deformacji kości długich i kręgosłupa. Glejak rzekomy oka, który rozwija się u niemowląt, jest często mylony z siatkówczakiem. Niewielkie upośledzenie umysłowe u niektórych pacjentów może nie być związane z chorobą.
Wszystkie przyczyny rozwoju patologii są związane z nieprawidłowościami genetycznymi. Patologia może być przekazana od jednego z chorych rodziców lub w przypadku, gdy rodzice nie chorują, ale występuje gen podatny na mutację.
Na skutek nieprawidłowości genetycznych i mutacji genowych dochodzi do różnych zaburzeń produkcji kolagenu, czyli jego struktury. Kolagen jest głównym białkiem strukturalnym kości, włosów i skóry, a jego niedobór powoduje częste złamania, deformacje szkieletu i inne specyficzne objawy. Powstają również inne charakterystyczne deformacje powodujące niepełnosprawność. Negatywnie wpływa na drogi oddechowe, serce, nerki i układ nerwowy. W niektórych przypadkach trudności rozwojowe dotykają również zębów - zaburzenia rozwojowe, opóźnione wyrzynanie, struktura.
Objawy
Główne objawy patologii są związane z nadmierną kruchością kości. Pierwsze urazy i złamania można odnotować już u nienarodzonego dziecka, podczas porodu lub w pierwszym roku życia. Charakterystyczne są znaczne deformacje klatki piersiowej, kończyn, zmiany kształtu kości.
Oprócz objawów związanych z tkanką kostną dołączają się również oznaki uszkodzenia tkanki mięśniowej i narządów wewnętrznych. Mięśnie stają się wiotkie i opóźnione w rozwoju, stawy słabną, tworzą się przepukliny pachwinowe i pępkowe, może dojść do pogorszenia funkcji słuchu i wzroku, aż do całkowitej utraty. Dzieci z podobną diagnozą są opóźnione w rozwoju, niskiego wzrostu.
W praktyce klinicznej dzieli się następujące formy choroby:
- postać wczesna, zwana też wrodzoną (choroba Frolika), pierwsze złamania stwierdza się w macicy, czyli we wczesnych stadiach po urodzeniu;
- późna postać (choroba Lobsteina) częste złamania są rejestrowane znacznie później - po roku.
Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości u dziecka
Rozpoznanie choroby można przeprowadzić nawet na oddziale położniczym lub w starszym wieku, przy trwałych złamaniach lub przy znacznym opóźnieniu ząbkowania. Według statystyk osteogenesis imperfecta jest jedną z najczęstszych patologii genetycznych układu kostnego i występuje u jednego dziecka na 10-20 tysięcy noworodków.
Rozpoznaniem choroby może zająć się jednocześnie kilku specjalistów - neonatolog, traumatolog ortopeda, genetycy, immunolodzy i wielu innych specjalistów. Diagnozę stawia się na podstawie skarg, badania zewnętrznego, genetycznych i wizualnych metod badawczych.
Przede wszystkim lekarz oceni historię rodziny - obecność chorób genetycznych, które są dziedziczone, czy najbliżsi krewni mieli podobne patologie. Następnie sam przestudiuje dziecko - dolegliwości, częstotliwość złamań, czas ząbkowania, ich stan, obecność złamań itp.
Wizualne metody badań są obowiązkowe - prześwietlenie całego szkieletu, w razie potrzeby może to być CT. Takie zdjęcia pozwolą ocenić stan układu kostnego dziecka, zauważyć najmniejsze zmiany.
Często zleca się biopsję kości. W tym samym czasie za pomocą specjalnych narzędzi pobierany jest mały kawałek tkanki kostnej, a następnie badany pod mikroskopem.
Ze względu na to, że główna przyczyna powstawania zwiększonej łamliwości kości tkwi właśnie w zaburzeniu produkcji kolagenu, niezbędna jest molekularna analiza genetyczna kolagenu.
Gdy w proces zaangażowane są inne narządy i układy, konieczne jest wyznaczenie badania innych wąskich specjalistów.
Komplikacje
Niestety, po postawieniu takiej diagnozy u noworodków rokowania nie są zachęcające. Często z powodu powikłań i licznych złamań dzieci umierają. Korzystniejsze rokowanie w późnej postaci choroby, aktywne leczenie pozwoli prowadzić niemalże pełnoprawny tryb życia.
Leczenie
Co możesz zrobić
Leczeniem, które rodzice mogą przeprowadzić samodzielnie, jest pierwsza pomoc dla dziecka ze złamaniami, ale w każdym przypadku konieczna jest konsultacja z traumatologiem. Najczęściej kości rurkowe są podatne na złamania - kończyny, obojczyk. A jeśli po upadku, uderzeniu dziecko ma wszelkie objawy złamań - obrzęk, upośledzoną ruchomość, silny ból, przebarwienia skóry, konieczne jest unieruchomienie uszkodzonego miejsca - założenie szyny i natychmiast udanie się do najbliższa izba przyjęć.
Leczeniem podstawowej patologii może zająć się tylko wykwalifikowany specjalista, często cały tandem.
Co robi lekarz
Głównym celem leczenia jest złagodzenie objawów, poprawa (lub uzupełnienie) produkcji kolagenu oraz wzmocnienie kości. Aby osiągnąć te cele, zalecana jest terapia wielopoziomowa. Leczenie można prowadzić metodami zachowawczymi i chirurgicznymi, często jeden zabieg zastępuje drugi.
Spośród leków w ramach leczenia zachowawczego przepisywane są przeciwutleniacze, witaminy, składniki mineralne i hormony. Dobrze sprawdziły się fizjoterapeutyczne metody badawcze, na przykład elektroforeza z minerałami, masaż, a nawet specjalny zestaw ćwiczeń wzmacniających ramę mięśniową.
Jeśli doszło już do poważnej deformacji szkieletu lub poszczególnych kości, zalecane są chirurgiczne metody leczenia.
Zapobieganie
Głównym środkiem zapobiegawczym osteogenezy imperfecta u dziecka jest konsultacja z genetykami na etapach planowania ciąży, zwłaszcza jeśli bliscy krewni mieli podobne choroby.
- genetycznie uwarunkowana patologia narządu ruchu, charakteryzująca się kruchością kości i podatnością dziecka na częste złamania przy minimalnym urazie lub bez urazu. Oprócz złamań patologicznych, osteogenesis imperfecta u dzieci charakteryzuje się deformacjami kości, anomaliami zębowymi, zanikiem mięśni, nadmierną ruchomością stawów i postępującą utratą słuchu. Rozpoznanie osteogenezy imperfecta ustala się na podstawie wywiadu, danych klinicznych, radiologicznych oraz badań genetycznych. Leczenie wrodzonej łamliwości kości obejmuje profilaktykę złamań, balneoterapię, masaż, gimnastykę, UVI, witaminę D, wapń, fosfor, bisfosfoniany; w przypadku złamań – repozycja i zespolenie gipsowe odłamów.
Informacje ogólne
Osteogenesis imperfecta jest dziedziczną patologią, która opiera się na zaburzeniu tworzenia kości (osteogenezie), prowadząc do uogólnionej osteoporozy i zwiększonej łamliwości kości. Osteogenesis imperfecta znana jest w literaturze pod różnymi nazwami: wrodzona łamliwość kości, krzywica wewnątrzmaciczna, dystrofia okostnowa, choroba Lobsteina (Frolik), wrodzona osteomalacja itp. Ze względu na zwiększoną łamliwość kości i skłonność do mnogich złamań dzieci cierpiące na osteogenesis imperfecta są często nazywanych „kryształowymi dziećmi”. Osteogenesis imperfecta występuje z częstością 1 przypadek na 10 000-20 000 noworodków. Pomimo tego, że jak każda choroba genetyczna, osteogenesis imperfecta jest nieuleczalna, dziś istnieje szansa na znaczne złagodzenie, a nawet normalizację życia „kruchych dzieci”.
Przyczyny wrodzonej łamliwości kości
Rozwój osteogenezy imperfecta jest związany z wrodzonym zaburzeniem metabolizmu białka tkanki łącznej kolagenu typu 1, spowodowanym mutacjami w genach kodujących łańcuchy kolagenowe. W zależności od postaci choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie (mniej niż 5%). W około połowie przypadków patologia występuje z powodu spontanicznych mutacji. Przy niedoskonałej osteogenezie struktura kolagenu wchodzącego w skład kości i innych tkanek łącznych jest zaburzona lub syntetyzowana jest jego niewystarczająca ilość.
Naruszenie syntezy kolagenu przez osteoblasty prowadzi do tego, że pomimo prawidłowego wzrostu kości nasadowej dochodzi do zaburzenia kostnienia okostnej i śródkostnej. Tkanka kostna ma strukturę porowatą, składa się z wysp kostnych i licznych zatok wypełnionych luźną tkanką łączną; warstwa korowa jest cieńsza. Powoduje to spadek właściwości mechanicznych i patologiczną łamliwość kości w osteogenesis imperfecta.
Klasyfikacja niedoskonałej osteogenezy
według D.O. Sillens, 1979, rozróżnia 4 typy genetyczne osteogenezy imperfecta:
Piszę- ma dziedziczenie autosomalne dominujące, przebieg łagodny lub umiarkowany. Charakterystyczne są umiarkowane złamania, osteoporoza, niebieska twardówka, wczesna utrata słuchu; niedoskonała zębina (podtyp IA), bez niej - podtyp IB.
II typ- sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne, ciężka śmiertelna postać okołoporodowa. Nie ma kostnienia czaszki, żebra są wyraźnie ukształtowane, długie rurkowate kości są zdeformowane, a pojemność klatki piersiowej jest zmniejszona. Mnogie złamania kości występują w macicy.
III typ- ma dziedziczenie autosomalne recesywne. Postępuje z ciężką postępującą deformacją kości, niedoskonałą dentinogenezą, złamaniami, które rozwijają się w pierwszym roku życia.
typ IV- dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się niskim wzrostem, deformacją szkieletu, często złamaniami kości, niedoskonałą zębinogenezą, prawidłową twardówką.
Podczas osteogenezy imperfecta wyróżnia się cztery stadia: fazę utajoną, fazę złamań patologicznych, fazę głuchoty i fazę osteoporozy.
Jako integralna część różnych zespołów dziedzicznych, osteogenesis imperfecta może być związana z małogłowiem i zaćmą; wrodzone przykurcze stawów (zespół Brooka) itp.
Objawy osteogenezy imperfecta
Manifestacja i nasilenie objawów klinicznych osteogenezy imperfecta zależy od typu genetycznego choroby.
W przypadku wewnątrzmacicznej formy osteogenezy imperfecta w większości przypadków dzieci rodzą się martwe. Ponad 80% żywych noworodków umiera w pierwszym miesiącu życia, z czego ponad 60% umiera w pierwszych dniach. U dzieci z płodową postacią osteogenesis imperfecta stwierdza się wewnątrzczaszkowe urazy porodowe niezgodne z życiem, zespół zaburzeń oddychania oraz infekcje dróg oddechowych. Charakteryzuje się obecnością cienkiej bladej skóry, przerzedzonej tkanki podskórnej, ogólnego niedociśnienia, złamań kości udowej, kości podudzia, kości przedramienia, kości ramiennej, rzadziej złamania obojczyka, mostka, trzonów kręgów, które mogą wystąpić w macicy lub podczas porodu. Wszystkie dzieci z wewnątrzmaciczną łamliwością osteogenesis imperfecta umierają zwykle w ciągu pierwszych 2 lat życia.
Późna postać osteogenezy imperfecta charakteryzuje się typową triadą objawów: zwiększona łamliwość kości, głównie kończyn dolnych, niebieska twardówka i postępujący ubytek słuchu (głuchota). We wczesnym wieku obserwuje się późne zamykanie się ciemiączek, opóźnienie rozwoju fizycznego dziecka, wiotkość stawów, zanik mięśni, podwichnięcia lub zwichnięcia. Złamania kości u dziecka z niedoskonałą osteogenezą mogą wystąpić podczas przewijania, kąpieli, ubierania dziecka, podczas zabaw. Nieprawidłowe zespolenie złamań patologicznych często prowadzi do deformacji i skrócenia kości kończyn. Rzadziej występują złamania miednicy i kręgosłupa. W starszym wieku rozwijają się deformacje klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa.
Niedoskonała zębina objawia się późnym ząbkowaniem (po 1,5 roku), wadą zgryzu; żółte zabarwienie zębów („zęby bursztynowe”), ich patologiczne starcie i lekkie zniszczenie, próchnica mnoga. Z powodu ciężkiej otosklerozy utrata słuchu i głuchota rozwijają się w wieku 20-30 lat. W okresie pokwitaniowym zmniejsza się skłonność do złamań kości.
Towarzyszące objawy osteogenezy imperfecta mogą obejmować wypadanie płatka płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, nadmierną potliwość, kamienie nerkowe, przepukliny pępkowe i pachwinowe, krwawienia z nosa itp. Rozwój umysłowy i seksualny dzieci z wrodzoną łamliwością kości nie jest zaburzony.
Diagnostyka niedoskonałej osteogenezy
Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie ciężkich postaci wrodzonej łamliwości kości u płodu za pomocą ultrasonografii położniczej już od 16 tygodnia ciąży. Niekiedy dla potwierdzenia przypuszczeń wykonuje się biopsję kosmówki i diagnostykę DNA.
W typowych przypadkach rozpoznanie osteogenezy imperfecta stawiane jest na podstawie danych klinicznych, anamnestycznych i radiologicznych. Zwykle na radiogramach kości rurkowatych wykrywa się duże zmiany morfologiczne i funkcjonalne: ciężka osteoporoza, przerzedzenie warstwy korowej, liczne złamania patologiczne z tworzeniem się modzeli itp.
Wiarygodność rozpoznania potwierdza badanie histomorfometryczne tkanki kostnej uzyskanej podczas nakłucia kości biodrowej oraz struktura kolagenu typu 1 w biopsji skóry. W celu identyfikacji mutacji charakterystycznych dla osteogenesis imperfecta przeprowadza się analizę genetyki molekularnej.
W ramach diagnostyki różnicowej osteogenesis imperfecta konieczne jest wykluczenie krzywicy, chondrodystrofii, zespołu Ehlersa-Danlosa.
Pacjenci z wrodzoną łamliwością kości muszą być monitorowani pod kątem zapalenia płuc, zapalenia ucha środkowego, posocznicy). Późna postać osteogenesis imperfecta przebiega korzystniej, choć ogranicza jakość życia.
Profilaktyka sprowadza się głównie do właściwej opieki nad dzieckiem, prowadzenia kuracji leczniczych i rehabilitacyjnych, zapobiegania urazom domowym. Obecność w rodzinie pacjentów z niedoskonałą osteogenezą jest bezpośrednim wskazaniem do medycznego poradnictwa genetycznego.
Pomimo tego, że OI jest najczęstszą chorobą genetyczną kości (około 1 przypadek na 10-20 tys. noworodków), jeszcze 10-15 lat temu studenci medycyny studiowali z podręczników, w których kilka akapitów przypisywano osteogenesis imperfecta. Oprócz informacji o genetycznym charakterze choroby napisano w nich, że nie ma skutecznego leczenia, a rokowanie jest niekorzystne. Jednak dzięki pracom prowadzonym w ostatnich dziesięcioleciach przez naukowców i lekarzy na całym świecie wiemy już znacznie więcej, zarówno o przyczynach, jak i o tym, jak możemy złagodzić, a nawet znormalizować życie dzieci z kruchymi kośćmi.
Choroba opiera się na zaburzeniach genetycznych, które prowadzą do niedostatecznej produkcji lub zaburzenia struktury kolagenu typu I, głównego białka w tkance kostnej. Z powodu braku tego białka gęstość kości jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do częstych złamań, upośledzenia wzrostu i postawy, rozwoju charakterystycznych deformacji powodujących niepełnosprawność i związanych z tym problemów, w tym zaburzeń układu oddechowego, neurologicznego, serca, nerek, utraty słuchu i innych . W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinę - naruszenie powstawania zębów. Ponadto często obserwuje się przebarwienia białek oczu, tzw. „niebieską twardówkę”.
Dzieci z OI jako całość wyróżniają się wytrwałym umysłem, labilnością emocjonalną, kreatywnością i celowością, jednak stan psychiczny, rozwój i motywacja każdego indywidualnego dziecka silnie zależy od sytuacji w rodzinie. Około połowa rodzin, w których wychowują się dzieci z OI, ma problemy psychiczne o różnym nasileniu, które poważnie wpływają na powodzenie leczenia.
Obecnie opisano ponad dziesięć typów OI, z których pięć pierwszych występuje znacznie częściej i jest przenoszonych w sposób autosomalny dominujący. W przypadku niektórych typów istnieje diagnoza genetyczna, ale częściej diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych. Dla wszystkich typów z ustalonym uszkodzeniem genetycznym możliwa jest diagnostyka prenatalna, jednak dopiero rozpoznanie OI typu II, najcięższego ze wszystkich, może stanowić medyczne wskazanie do przerwania ciąży.
Najkorzystniejszym przebiegiem charakteryzuje się OI typu I. Jest to spowodowane ilościowym niedoborem białka kościotwórczego, podczas gdy wszystkie inne rodzaje powodują zaburzenia jakościowe. Nawet nieleczone osoby z OI typu I często dorastają stosunkowo zdrowo, mają rodziny i dzieci, z których każde ma 50% szans na urodzenie się z tą samą chorobą. Czasami o swojej chorobie dowiadują się dopiero przyprowadzając dziecko na diagnostykę. Znane są nie tylko rodziny, ale nawet osady, w których I typ I występuje znacznie częściej niż w całej populacji. Przy odpowiednim leczeniu dzieci z OI typu I praktycznie nie różnią się od dzieci zdrowych, a nawet mogą je przewyższyć sportowo.
Przeciwnie, drugi typ jest najpoważniejszy i nazywa się „śmiertelną perinatalną OI”. Jest to spowodowane zarówno brakiem kolagenu typu I, jak i naruszeniem jego struktury. Ponad 60% dzieci z OI typu II umiera w ciągu pierwszych 24 godzin życia, a ponad 80% w pierwszym miesiącu życia. Takie dzieci rzadko dożywają pierwszych urodzin. Bezpośrednio po urodzeniu rozwijają się u nich poważne problemy z oddychaniem, które wraz z infekcjami dróg oddechowych i krwotokami śródczaszkowymi są główną przyczyną śmierci. W praktyce klinicznej wszystkie takie dzieci, które przeżyły pierwszy rok życia, są klasyfikowane jako OI typu III, ponieważ te typy są bardzo podobne, z wyjątkiem wyniku. Tak więc 2-3-letnie dzieci z OI typu II po prostu nie istnieją.
Pozostałe typy tworzą grupę stopniowo deformujących się umiarkowanych OI. Polegają one na naruszeniu struktury kolagenu typu I, spowodowanym uszkodzeniem różnych genów. Typy te charakteryzują się różnym stopniem nasilenia – od stosunkowo umiarkowanych typów IV, V i VI do cięższych typów III, VII i VIII – oraz różną częstością występowania – formy autosomalne dominujące występują znacznie częściej niż recesywne. Niektóre typy różnią się jedynie histologicznie, podczas gdy inne mają charakterystyczne cechy kliniczne. Na przykład OI typu V charakteryzuje się kostnieniem błony międzykostnej kości promieniowo-łokciowej, a także wyraźnymi naroślami kostnymi („mięsakami rzekomymi”) w miejscach złamań.
Ocena podejrzeń o osteogenezę imperfecta jest ograniczona. Najczęściej rozpoznanie stawia się na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych oraz charakterystycznego zdjęcia rentgenowskiego osteoporozy. Wiarygodne badanie gęstości kości – densytometria – przeprowadzane jest dopiero po trzech latach i służy bardziej kontroli powodzenia leczenia niż weryfikacji diagnozy. Diagnostykę genetyczną postnatalną wykonuje się w przypadkach niejasnych i na prośbę rodziców.
Ponieważ OI jest chorobą genetyczną, obecnie możliwe jest jedynie leczenie objawowe (mające na celu eliminację objawów) i częściowo patogenetyczne (wpływające na rozwój choroby). Celem leczenia OI typu I jest pełnowartościowe normalne życie, w przypadku umiarkowanej OI pełna samodzielność (autonomia), aw przypadku OI typu II mówimy o przeżyciu noworodka.
„Złotym standardem” w leczeniu osteoporozy, głównego problemu w OI, jest stosowanie bisfosfonianów (pamidronian, kwas zoledronowy, alendronian itp.). Bisfosfoniany to substancje, które wnikają w tkankę kostną i hamują jej destrukcję. Homeostaza tkanki kostnej jest utrzymywana przez stałą pracę komórek osteoblastów (tworzących tkankę) i osteoklastów (resorbujących ją). Bisfosfoniany zmieniają równowagę, promując apoptozę (zaprogramowaną śmierć) osteoklastów i hamując niszczenie kości. Jednocześnie ma miejsce również pozytywny wpływ bisfosfonianów na kościotworzenie, choć słaby. Zazwyczaj leczenie rozpoczyna się od lepiej przebadanej postaci dożylnej (pamidronianu), która wymaga podawania co 2 do 4 miesięcy. Pamidronian ma szereg nieprzyjemnych skutków ubocznych, w tym gorączkę i zmniejszenie stężenia wapnia we krwi, ale ogólnie jest dobrze tolerowany.
Hormon wzrostu ma ograniczone, ale czasami bardzo skuteczne zastosowanie, które zwiększa metabolizm kostny i sprzyja wzrostowi kości rurkowatych. W przeciwieństwie do protokołu pamidronianu, hormon wzrostu nie jest standardem, a zasadność jego stosowania ocenia lekarz indywidualnie.
Inne leki stosowane w leczeniu OI to suplementy wapnia i witaminy D, które mają drugorzędne znaczenie.
Nie mniej ważny niż leki jest program rehabilitacji ruchowej. Po kilku złamaniach dzieci i rodzice zaczynają bać się ruchu, preferując, jak im się wydaje, najbezpieczniejszy sposób egzystencji – unieruchomienie. W efekcie dochodzi nie tylko do zaniku mięśni, ale także do tzw. osteoporozy hipokinetycznej, która znacznie bardziej predysponuje do złamań niż odpowiednia aktywność fizyczna. Co więcej, ponieważ celem leczenia jest pełne życie, a przynajmniej całkowita autonomia, oczywistym jest, że leżący tryb życia oddala dziecko od tego celu i czyni wszelką inną terapię bezsensowną. Zadaniem lekarzy jest zmiana wyobrażeń dzieci i rodziców na temat bezpieczeństwa i nauczenie ich ćwiczeń, za pomocą których stopniowo będą zmierzać do głównego celu.
Na pewnym etapie leczenia dalsza habilitacja pacjentów może być utrudniona przez nasilenie deformacji kostnych. W takich przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne - osteotomię korekcyjną z osteosyntezą śródszpikową. Te słowa oznaczają nacięcie zdeformowanej kości, porównanie segmentów w taki sposób, aby przywrócić oś kończyny, a następnie wzmocnienie za pomocą szpilki, którą wprowadza się do kanału szpikowego. Celem operacji jest przywrócenie funkcji, a nie tylko kosmetyczna korekta kończyny, dlatego wykonuje się ją tylko wtedy, gdy pacjent jest gotowy do obciążenia tej kończyny. Jako kołki stosuje się albo elastyczne czopy, które utrzymują się w kanale dzięki wewnętrznemu naprężeniu, albo kołki teleskopowe, które wydłużają się wraz ze wzrostem dziecka.
Dlatego interdyscyplinarne podejście do leczenia takich pacjentów przynosi największe sukcesy. Podczas gdy pediatra zapewnia ogólny stan zdrowia oraz zwalcza osteoporozę i zaburzenia wzrostu za pomocą leków, chirurg ortopeda kontroluje prawidłowe leczenie złamań i decyduje o środkach wspomagających, takich jak obuwie ortopedyczne, wkładki, ortezy, gorsety itp. oraz o rehabilitacji Lekarz dobiera program ćwiczeń fizycznych, które przyczyniają się do stopniowego kształtowania funkcji, których zwieńczeniem dla wielu dzieci jest prawidłowe chodzenie. Ponadto skuteczna praca grupy interdyscyplinarnej jest niemożliwa bez udziału psychologów, którzy rozwiązują problemy rodzinne, podnoszą motywację, pomagają zwalczać lęki (główny to strach przed złamaniem), a także adaptują społecznie dzieci. Decyzje o leczeniu operacyjnym podejmowane są również kolektywnie, gdy wszyscy członkowie grupy zgadzają się co do tego, że dziecko jest gotowe do zabiegu.
W szerokim znaczeniu rodzice pacjentów pełnią ważną rolę w zespole interdyscyplinarnym. To na nich spada główna praca nad habilitacją, gdy dziecko jest w domu. Rodzice w różnych krajach zrzeszają się w organizacjach rodzicielskich, które promują rozpowszechnianie informacji i pomagają swoim członkom w walce z chorobą oraz zbierają fundusze na leczenie w fundacjach charytatywnych. Komunikacja pomiędzy wszystkimi specjalistami, rodzicami i funduszami odbywa się za pośrednictwem centralnego ogniwa grupy interdyscyplinarnej – koordynatora.
W Rosji istnieje kilka ośrodków, które udzielają pomocy dzieciom z OI. Kruchych pacjentów leczy się w Moskwie, Sankt Petersburgu, Ufie i kilku innych miastach, ale niestety warunki leczenia są wciąż bardzo różne. W pełni interdyscyplinarne podejście z powodzeniem funkcjonuje w Moskiewskim Europejskim Centrum Medycznym (EMC), gdzie w ramach planowanych 2-3 dniowych hospitalizacji, na które dzieci zapraszane są co 2-4 miesiące, organizowane jest kompleksowe leczenie i badanie dzieci z OI . Nad procesem leczenia i habilitacji czuwa zespół specjalistów, składający się z lekarza pediatry, genetyka, ortopedy, specjalisty rehabilitacji i psychologa. Tu przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne z użyciem cieni, aw przypadku konieczności zamontowania niedozwolonych w naszym kraju szpilek teleskopowych Centrum wysyła dzieci do Niemiec. Opiekę nad dziećmi z OI w EMC w całości pokrywają fundacje charytatywne.
10368 1
Wrodzonej łamliwości kości(osteogenesis imperfecta) - wrodzona łamliwość kości. Ta złożona choroba kości i niektórych struktur tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim zakresem zmian, znana jest od czasów starożytnych jako choroba o wyraźnym obrazie klinicznym i różnych postaciach, która jest dziedziczna. Pierwsza wzmianka o nim pojawiła się w XVII wieku. Pod koniec XVIII wieku, tj. 200 lat temu Olaus Jacob Ekmann opisał OI u członków jednej rodziny, N. Ekroth (1788) opisał chorobę przenoszoną na dzieci w czterech rodzinach i nazwał ją osteomalacją wrodzoną. Axmann (1831) nie tylko opisał kruchość kości u siebie i swojego brata, ale także, oczywiście, jako pierwszy zauważył tak ważny objaw, jak obecność niebieskiej twardówki.
Lobstein (1833) opisał łamliwość kości u pacjentów w różnym wieku. Według Vrolika (1849) złamania u dzieci występowały albo w macicy, albo wkrótce po urodzeniu. E. Looser (1906) opisał te dwie formy jako osteogenesis imperfecta congenita und tarda.
Choroba była badana przez wielu lekarzy, którzy opisali ponad 20 różnych objawów, z których główne to:
zmiany w budowie szkieletu i łatwo występujące złamania, często niewielkiego wzrostu; niebieska twardówka; zębina opalowa (dentinogeneza imperfecta); postępująca deformacja kręgosłupa, klatki piersiowej, czaszki i kości długich; utrata słuchu według rodzaju przewodzenia; przeprost w stawach i ich deformacja; zmiany w sercu i dużych naczyniach, krwawienia z nosa itp.
W pracach ostatnich lat wykazano, że osteogenesis imperfecta jest heterogenną chorobą dziedziczną o podłożu genetycznym, która atakuje tkankę łączną i wyraża się osteopenią oraz powyższymi objawami klinicznymi.
Zamiast obecnie dwóch form lub typów, zgodnie z D.O. Klasyfikacja Silence'a osteogenesis imperfecta, uwzględniająca kliniczne, radiologiczne i molekularne zmiany białkowo-genowe kolagenu, dzieli się na 4 typy.
Typ I to łagodna postać, dominująca dziedziczna wrodzona osteogenesis imperfecta z kruchymi kośćmi i niebieską twardówką.
Typ II - okołoporodowy-śmiertelny.
Typ III - postępująca deformacja szkieletu.
Typ IV - dominujący z normalną twardówką i łagodnymi deformacjami.
rocznie Dawson i wsp. (1999) zidentyfikowali mutacje typu I w genach kolagenu jako przyczynę wszystkich czterech typów wrodzonej niedoskonałości kości (OI). U 2 dzieci radiogramy wykazały zmniejszoną gęstość kości w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i liczne złamania w całym kręgosłupie; ta patologia jest spowodowana zmianami białek, zwłaszcza kolagenu typu I. Zmiany enzymatyczne obejmowały pojedynczą podstawową mutację (1715 GA) u tych dzieci. Taka mutacja przewiduje zastąpienie argininy przez glicynę w pozycji n43b (C43bK) w a2 (I), ojciec dziecka miał mutację DNA genu. Istnienie tej samej heterozygotycznej mutacji u 2 dzieci sugeruje, że probandy w pełni odzwierciedlają ten fenotyp. Odkrycia kliniczne, biochemiczne i molekularne poszerzają wiedzę na temat fenotypu związanego z mutacjami kolagenu typu I powodującymi zmiany w kręgosłupie, karłowatość w okresie dojrzewania.
Na podstawie publikacji literaturowych z ostatnich lat, a także danych przedstawionych na III Międzynarodowej Konferencji Osteogenesis Imperfecta w 1985 roku oraz prac D.O. Silence (1985) i inni podają krótki opis tych 4 typów.
typ I. Osteoporoza i złamania kości występują częściej we wczesnym wieku; po 10 latach częstość ich występowania maleje i ponownie wzrasta po 40 latach. Złamania prowadzą do deformacji kości. U 50% pacjentów występuje niewielki wzrost. Zasinienie twardówki pogarsza przedwczesne pojawienie się krawędzi starczej. U niektórych pacjentów zębina nie ulega zmianie, u innych nazywana jest opalową. Występują zmiany w aorcie i chorobie zastawki mitralnej, krwawienia z nosa. Wypadanie płatka zastawki mitralnej występuje u 20% pacjentów z OI typu I. Takiego pacjenta opisuje I.A. Szamow i Sz.M. Zakharyevsky'ego w 1989 r. Ta forma jest spowodowana mutacjami strukturalnymi w domenie pro-helikalnej, możliwość dziedziczenia wynosi około 7%.
Typ II. Perinatalno-śmiertelna osteogenesis imperfecta. Klinicznie i biochemicznie jest to niejednorodna grupa pacjentek, które charakteryzują się zgonem wewnątrzmacicznym lub wczesnym noworodkiem, mnogością i łatwością złamań. Dzieli się na trzy grupy.
Grupa A. Kruchość formacji tkanki łącznej jest tak wyraźna, że \u200b\u200buszkodzenie kończyn i głowy płodu występuje nawet podczas ciąży; czaszka mózgu jest nieproporcjonalnie duża, klatka piersiowa jest mała, kończyny są skrócone i skręcone, występują bardzo poważne stopnie zwapnienia ścian aorty i wsierdzia, bardzo mały wzrost przy urodzeniu (czasami 30-25 cm).
Często porody przedwczesne: w 15% przypadków w prezentacji zamka do 20% rodzi się martwo, reszta umiera w pierwszych dniach lub w 4 tygodniu życia. Zmiany rentgenowskie są określane u płodu jeszcze przed urodzeniem: szerokie kości udowe z falistymi krawędziami, krótka klatka piersiowa, żebra z koralikami itp. Według danych genetycznych większość z tych przypadków ma charakter sporadyczny. Dowody biochemiczne sugerują, że pacjenci z grupy A „...są heterogenni pod względem mutacji, które powodują rozerwanie łańcuchów kolagenu npo-oci(I), co prowadzi do sekwestracji i włączenia wadliwego zespołu potrójnej helisy do normalnej tkanki łącznej. Niewielka liczba pacjentów ma heterozygotyczne mutacje w łańcuchu kolagenu npo-ai(I), podczas gdy u niektórych innych opisano pojedyncze podstawienie aminokwasu, tj. glicyny do cystyny, co prowadzi do powstania mostków disiarczanowych pomiędzy dwoma łańcuchami cti (I) i nadmiernej akumulacji cząsteczek kolagenu typu I. Badanie probandów wskazuje na możliwy defekt molekularny zgodny z heterozygotycznością mutacji w genie kolagenu, co przejawia się cechami dziedziczenia – autosomalnym dominującym.
Grupa B fenotyp jest zbliżony do grupy A, jednak zaburzenia ze strony układu oddechowego są mniej nasilone, a chorzy żyją kilka lat. Kości rurkowe są skracane i rozszerzane, żebra są zmienione, ale ich złamania są rzadkie. Zakłada się dziedziczenie autosomalne recesywne z powodu świeżej mutacji.
Grupa B obserwuje się rzadko, często odnotowuje się martwe porody i śmiertelność w pierwszym miesiącu życia. Pacjenci niskiego wzrostu, kości rurkowate są cienkie, zwłaszcza trzon, nie ma kostnienia w kościach mózgu i czaszki twarzy. Zakłada się dziedziczenie autosomalne recesywne.
Typ III występuje stosunkowo rzadko, ciało noworodków jest skrócone, masa ciała może być prawidłowa, czasami dochodzi do złamań podczas porodu, a czasami w wieku kilku lat. Powstają deformacje kończyn (w kształcie litery O), kifoskolioza, szczególnie postępująca w okresie dojrzewania. Zmiany w kośćcu i układzie sercowo-naczyniowym prowadzą do śmierci 40-50% pacjentów. Osteoporoza jest wyraźna - osteopenia, kostnienie i wzrost kości na długość są zaburzone, w strefach wzrostu kości - nierównomierne zwapnienie, prowadzące do powstawania plam ("ziarna kukurydzy").
Jak podkreśla D.O Silence (1985), ten typ charakteryzuje się autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. Tylko u jednego pacjenta mógł stwierdzić, że fenotyp był spowodowany homozygotycznością pod względem defektu molekularnego kolagenu. Dziedziczność świeża autosomalna, mutacja dominująca lub autosomalna recesywna.
Typ IV. Najczęstsze są zmiany szkieletowe. Istnieje duża zmienność osteopenii, wieku, liczby złamań kości, zasinienia twardówki (u dorosłych twardówka może mieć normalny kolor). Liczba złamań zmniejsza się wraz z wiekiem, dochodzi do prawidłowego tworzenia kostniny, w wieku powyżej 30 lat dochodzi do upośledzenia słuchu u pacjentów V3. Pacjentów z tego typu wrodzoną łamliwością kości dzieli się na dwie grupy: z mocno zmienionymi zębami mlecznymi oraz bez zmian w uzębieniu. Przewaga dziedziczenia autosomalnego dominującego jest wyraźnie wyrażona z powodu braku markera fenotypowego (jak niebieska twardówka).
Obecnie uważa się, że osteogenesis imperfecta jest spowodowana jakościowymi i ilościowymi zmianami w syntezie kolagenu typu I. W osteogenesis imperfecta typu I synteza strukturalnie prawidłowego kolagenu jest zmniejszona, podczas gdy w typach II i IV synteza takiego kolagenu jest prawidłowa, ale ze względu na zmniejszoną stabilność całkowita ilość kolagenu jest zmniejszona. według D.O. Silence (1985) liczba cząsteczek kolagenu wytwarzanych w osteogenesis imperfecta szybko i stale wzrasta, ale wciąż nie osiąga normy. Uważa więc, że w tym przypadku nie dochodzi do prostego naruszenia syntezy kolagenu z powodu zmiany w 4. chromosomie, ale do naruszenia właściwości tkanki łącznej spowodowanego zmianą zarówno syntezy proteoglikanów, jak i genu kolagenu.
D.H. Colin i R.N. Byers (1991) stwierdził, że u 4 pacjentów z 60 komórek zsyntetyzowano populację łańcucha a2(I) z resztami cystyny w potrójnej helisie, a różnice kliniczne i niejednorodność w lokalizacji reszt cystyny sugerują, że pozycja i miejsca wymiany w samym łańcuchu są ważne przy określaniu fenotypu klinicznego. Potwierdza to pogląd, że pacjenci z nieśmiercionośną osteogenesis imperfecta mogą często mieć defekty w genach COL A1 lub COL 1A2, co sugeruje, że wiele z tych defektów jest zastąpionych resztami glicyny w potrójnej helikalnej przestrzeni oa (I).
L. Cohen-Solal i wsp. (1991) wykazali, że osteogenesis imperfecta typu II i III może wynikać z mozaicyzmu gonad. co jest bardzo ważne dla poradnictwa genetycznego w określaniu odpowiedniego fenotypu choroby.
Analizy prokolagenu typu I cząsteczek syntetyzowanych przez fibroblasty skórne wyhodowane od pacjentów z wrodzoną łamliwością kości ujawniły dwie szerokie grupy biochemiczne: 1) pacjenci, których fibroblasty syntetyzowały i skutecznie wydzielały około połowy oczekiwanej ilości strukturalnie normalnego prokolagenu typu I; 2) pacjentów, u których fibroblasty wytwarzały normalne i nieprawidłowe populacje cząsteczek, a następnie je wydzielały.
RJ Wenstrup i wsp. (1990) podali, że przeprowadzili podobne badania u 224 pacjentów i porównali uzyskane dane biochemiczne z obrazem klinicznym. Okazało się, że w grupie 1, gdzie nastąpił spadek ilości prawidłowego prokolagenu typu I, objawy kliniczne były niewielkie, a w grupie 2, gdzie wykryto syntezę prawidłowych cząsteczek i nieprawidłowego prokolagenu typu I, fenotyp wahał się od średnio zniekształconej kości, przez nieco skróconą sylwetkę, aż po chorobę silnie deformującą szkielet z umiarkowanie lub silnie skróconą sylwetką. Te i inne badania pozwalają na diagnostykę prenatalną. według R.J. Wenstup i wsp. (1990), w leczeniu należy brać pod uwagę defekty biochemiczne.
LM Mikhailova (1971) podczas badania ultramikroskopowego tkanki kostnej pacjentów z niedoskonałą osteogenezą w wielu osteoblastach zauważył zmniejszenie elementów ziarnistej retikulum endoplazmatycznego, co spowodowało naruszenie fibrylogenezy; mitochondria również okazały się być zmienione, w matrycy której znajdowały się nagromadzenia kryształów (oczywiście hydroksyapatytu), co jej zdaniem wskazywało na naruszenie jonów wapnia i fosforanów. według M. V. Wołkow i N.N. Nefed'eva (1974), u pacjentów zawartość heksoz, glikoprotein, heksozamin, sialoprotein w surowicy krwi gwałtownie wzrasta, a zwiększona ilość mukopolisacharydów jest wydalana z moczem. Zmiany patologiczne u pacjentów z niedoskonałą osteogenezą są bardzo zróżnicowane.
mięsaki rzekome. Po złamaniu rozwija się duży lub ogromny kalus (ryc. 5.1), ostro porotyczny, stopniowo, w ciągu kilku lat lub dziesięcioleci powiększający się, co należy różnicować z mięsakiem, zwłaszcza że w piśmiennictwie pojawiają się przesłanki rozwoju mięsaków kościotwórczych u pacjentów z OI. Rozwojowi mięsaka rzekomego towarzyszy dość silny ból, napięcie tkanek i miejscowe przekrwienie.
Rozwój dużego kalusa, według T.P. Vinogradova (1973) to mechanizm, który kompensuje niewystarczającą wytrzymałość swoich struktur. Po stopieniu fragmentów te przypominające guzy modzele znikają. Jednak bardzo rzadko u pacjentów z OI modzele nie ustępują, ale pozostają niezwykle duże (jak były pierwotnie) lub powoli rosną, tak że nie można ich już traktować jako przejawu procesu kompensacyjnego. Nie ma zadowalających hipotez dotyczących ich pochodzenia. Zaobserwowaliśmy 3 pacjentów z rozwojem „pseudosarcoma”, z czego u 2 osiągnęli gigantyczne rozmiary.
Ryż. 5.1. Kalus kostny, który spowodował wzrost prawej kości udowej, to pseudosarcoma.
Operowaliśmy jednego pacjenta. Tkanka kostna wyglądała jak gąbczasta z cienkimi przegrodami i dużymi lukami tłuszczowego szpiku kostnego.
Wydawało się, że rozrost szpiku kostnego prowadzi do zwiększenia objętości kości, luk kostnych, a odczynowe kościotworzenie jest zdolne jedynie do tworzenia cienkich przegród i ubytków, ale nie jest w stanie zatrzymać tego procesu, a zatem normalny warstwa korowa nie może się tworzyć.
Uznajemy za dopuszczalne przyjęcie, że obserwowana w OI osteopenia jest konsekwencją, po pierwsze, pewnego spadku liczby „aktywnych komórek wzrostu tkanki kostnej”, co zgodnie z teorią opracowaną przez N.M. Frost i wsp. definiują modelowanie kości; po drugie, konsekwencja zmian w strukturach kolagenu i po trzecie, rzecz jasna, konsekwencja zaburzeń metabolicznych w „trzecim typie tkanki tłuszczowej”. według AA Zavarzin (1985), taką odmianą jest tkanka tłuszczowa szpiku kostnego, której komórki tłuszczowe zawierają specjalne lipidy, które zwykle nie są wykorzystywane w metabolizmie lipidów. Szybka proliferacja tkanki łącznej obserwowana podczas złamań i rozwój mięsaka rzekomego przyczynia się do powstawania dużych szczelin, a tym samym gąbczenia kości: w obszarach, w których rozwija się mięsak rzekomy, czasami warstwa korowa jako taka nie jest zdefiniowana.
JAKIŚ. Czerniajew i G.A. Gribanov (1982) wykazał, że długotrwałe podawanie kalcytoniny sprzyja zwiększeniu syntezy fibroblastów nie tylko kolagenu, glikozaminoglikanów, ale także lipidów. Naturalnie konieczne jest dokładne zbadanie dynamiki poziomu produkcji kalcytoniny u pacjentów z pseudomięsakami postaci osteogenesis imperfecta. Musieliśmy obserwować przez 30 lat pacjenta z zaawansowaną postacią pseudomięsaka osteogenesis imperfecta. Nie przebiega równomiernie, ale etapami, okres powolnego spokojnego przepływu zostaje zastąpiony okresem szybkiego rozwoju, pojawiają się bóle w jednej lub drugiej kości, temperatura miejscowo wzrasta, czemu towarzyszy pojawienie się obszarów przekrwienia bez wyraźnego granice, poziom fosfatazy alkalicznej gwałtownie wzrasta.
Pacjent A. był przez nas obserwowany w wieku od 33 do 61 lat. Urodziła się jako normalne dziecko w 1933 roku, chodziła samodzielnie do 1 roku i 9 miesięcy, kiedy to doszło do złamania jej prawej kości udowej. Rok później - powtórne złamanie kości udowej prawej, w wieku 6 lat - złamanie kości prawej nogi, następnie lewej kości udowej, łącznie 7 złamań. Pacjent był konsultowany przez znanych specjalistów: G.S. Bohm, PA Hercena (powiedział - „będzie żył nie dłużej niż rok”), S.M. Spasokukocki, T.P. Krasnobaev („ta choroba nie ma nazwy”), I.G. Łagunowa, M.K. Klimow. W 1970 roku zgłosiła się do CITO i trafiła do szpitala z rozpoznaniem osteogenezy imperfecta, postaci pseudomięsaka.
Pacjent jest bardzo niskiego wzrostu (107 cm), prawie nie porusza się o kulach, preferuje poruszanie się na wózku inwalidzkim. Skargi na stale zwiększającą się objętość prawego uda, które było nieco wydłużonym „arbuzem”, u góry przechodzącym w miednicę, a na dole kończącym się na kolanie. Piszczel i lewa kość udowa również były powiększone. Praktycznie nie było ruchów w prawym stawie biodrowym, a pacjent nie mógł wykonać toalety krocza, a podczas oddawania moczu mocz opadał na wewnętrzną powierzchnię uda. Wykonaliśmy osteotomię podkrętarzową prawej kości udowej, która nie wymagała użycia młotka, lecz dłuta, które pod naciskiem ręki z łatwością wnikało w kość reprezentującą stłuszczony szpik kostny, oddzielony cienkimi przegrodami kostnymi. Wykonywana osteotomia 3/4 średnicy kości udowej, po czym noga jest cofana na zewnątrz i mocowana szyną gipsową. Klinicznie zmieniona patologicznie kość sprawiała wrażenie proliferującego tłuszczu szpiku kostnego i osteoporotycznie przerzedzonej tkanki kostnej: rzadkie zanikowe beleczki kostne.
Od 25 lat nie nastąpiły istotne zmiany w stanie chorego. W 1995 roku doszło do złamania kości udowej, po którym jej objętość zaczęła gwałtownie wzrastać, podobnie jak objętość lewej nogi, pacjent z trudem przewracał się na łóżku. Podczas badania w 1997 roku oba uda i podudzia były znacznie powiększone. Powiększone są również wszystkie kości miednicy po obu stronach, stan pacjentki ciężki. Miesiąc później poinformowano mnie telefonicznie, że ma złamanie kilku żeber, mają ją umieścić w szpitalu. Połączenie zostało przerwane.
Leczenie. Obecnie ogólnie przyjmuje się, że we wszystkich postaciach OI wskazane jest leczenie osteoporozy witaminą D3, kompleksonami (ksydifon itp.), bisfosfonianami, glukonianem wapnia, glicerofosforanem, solami magnezu i potasu. Rzadziej stosowano leczenie olejem rybim, witaminą D2, hormonami anabolicznymi, promieniowaniem ultrafioletowym [M.B. Volkov, N.N. Nefedieva, 1974]. Leczenie opracowane w 1984 roku przez NA dało większą dystrybucję i efekt. Belova w formie schematu i przeznaczona na 12 miesięcy (hormon somatotropowy 4 IU 3 razy w tygodniu przez 1 i 9 miesiąc; kalcytryna 3-7,5 IU dziennie przez 2 i 10 miesiąc; witamina D2 - 9 i 12 miesiąc; oxyvit (witamina D3) 1 - 1,5 mcg dziennie - 3, 4 i 11, 12 miesiąc; festal, panzinorm, glukonian wapnia, fityna, mieszanina cytrynianów, witaminy A, E, elektroforeza z solami wapnia, masaż, terapia ruchowa). według AP Bereżny i in. (1988) to leczenie zachowawcze pozwoliło na uzyskanie pozytywnych rezultatów: u wielu pacjentów ustały złamania kości długich rurkowatych, a leczenie przeprowadzone w okresie przedoperacyjnym poprawiło wyniki operacji. Dlatego leczenie zachowawcze witaminą D3 i innymi lekami powinno być prowadzone u wszystkich pacjentów z OI.
Zachowawcze leczenie złamań kości w tej grupie pacjentów jest zadaniem dość trudnym, ponieważ część z nich ma złamania często, a czasem mnogie. Konieczne jest wykorzystanie wszystkich dostępnych metod leczenia, a czasem postawienie wskazań do interwencji chirurgicznej.
Biorąc pod uwagę zwiększoną kruchość kości, niektórzy ortopedzi wykonywali osteoklastykę na wierzchołku deformacji, aby skorygować deformację, skorygować deformację i unieruchomić kończynę za pomocą bandaża gipsowego lub trakcji.
Leczenie chirurgiczne w latach 40-50 prowadzono u pojedynczych chorych. F.R. Bogdanow (1945) wykonywał osteotomie odcinkowe, a do zespolenia śródszpikowego użył zaproponowanej przez siebie szpilki. T. S. Zatsepin użył szpilek wykonanych z heterobone i metalu. W 1964 r. M.V. Volkov zaproponował przeszczepy allogeniczne jako stabilizator śródszpikowy, a następnie opracował technikę obejmującą dekortykację zdeformowanej kości, osteotomię segmentową i plastykę przy użyciu przeszczepów allogenicznych, takich jak „kiść chrustu”. Technika ta okazała się bardzo skuteczna, a przeszczepy allogeniczne są lutowane z tkanką osteogenną i stopniowo odbudowywane.
W naszym oddziale leczenie operacyjne przeprowadzono u 43 takich pacjentów, u których wykonano łącznie 91 zabiegów chirurgicznych. Ortopedzi zajmujący się leczeniem operacyjnym pacjentów z OI muszą brać pod uwagę zmiany w szkielecie pacjenta iw zależności od tego ustalać zadania operacyjne, opracowywać plan i dobierać metody leczenia. Zaobserwowaliśmy różne postacie kliniczne i proponujemy podzielić je na następujące grupy.
ST Zatsepin
Patologia kości u dorosłych