Uogólniona amiotrofia. Zanik rdzenia kręgowego

Choroba jest rzadką ciężką patologią, której towarzyszą bolesne objawy dla pacjenta. W wyniku patologicznych zmian zachodzących w organizmie człowieka dochodzi do ścieńczenia i deformacji mięśnia szkieletowego. Mięśnie są zastępowane tkanką, która nie ma zdolności do kurczenia się. Proces ten nazywa się zanikiem mięśni nóg. Konsekwencją choroby jest utrata pełnoprawnej zdolności poruszania się, przy całkowitym zwyrodnieniu tkanek osoba traci ją bezwzględnie. Ważne jest, aby rozpocząć pełne leczenie pacjenta na czas.

Na początek rozwoju patologii związanej z zanikiem mięśni nóg wpływa wiele aspektów, w tym:

Zanik mięśnia czworogłowego uda często występuje po operacjach i urazach.

Objawy choroby

Na początkowym etapie osoba zauważa zmęczenie i osłabienie mięśni nóg, które pojawia się po wysiłku. Mięśnie łydek nóg stają się zauważalne. Atrofia dotyczy przede wszystkim proksymalnych grup mięśni nóg. Proces ten wyraża się w ograniczeniu zdolności motorycznych. Na przykład osobie trudno jest wejść po schodach.

Mięśnie nóg zanikają powoli, proces ciągnie się latami. Dotyczy to jednej lub obu stron, noszących symetryczny lub asymetryczny charakter.

Wszelkie objawy choroby są ściśle związane z wiekiem pacjenta, stanem ogólnym, charakterem rozwoju postaci choroby. Znajduje to odzwierciedlenie w doborze leczenia.

Objawy kliniczne:

• Rosnące osłabienie mięśni nóg.
• Drżenie.
• Nieprzyjemne odczucia (na przykład uczucie drapania owadów pod skórą).

Najbardziej uderzającym sygnałem wskazującym na rozwój atrofii jest znaczny spadek mięśnia, w którym rozwija się proces. Co więcej, spadek staje się zauważalny już na wczesnym etapie.

Choroba jest uważana za przewlekłą. W trakcie kursu nawroty są izolowane, gdy odczuwany jest silny ból w chorym mięśniu. Następuje remisja, ale objawy tylko nieznacznie przestają przeszkadzać pacjentowi.

Pierwotny zanik mięśni wyróżnia się, gdy dotyczy to samych mięśni i neuronów ruchowych. Proces ten jest związany z przebytymi urazami lub obciążonym dziedziczeniem.

Charakteryzuje się szybkim początkiem zmęczenia, utratą napięcia i mimowolnymi skurczami nóg.

Przy wtórnym zaniku mięśnie stóp i podudzi ulegają procesom patologicznym – okolice ulegają deformacji, zauważalnie zmienia się chód chorego, któremu towarzyszy specyficzne unoszenie kolan. Częściej proces ten jest związany z przebytymi chorobami zakaźnymi lub z powodu obciążenia dziedzicznego. Postępująca choroba jest w stanie przenieść się na górną część ciała. Obserwuje się całkowity lub niepełny paraliż.

Określony etap atrofii dzieli się na typy:

Wymownym objawem zaniku jest zmniejszenie objętości chorego mięśnia, zjawisko staje się zauważalne w porównaniu ze zdrowymi częściami ciała.

Miotonia występująca na tle zaniku mięśni nóg

Pseudohipertroficzny typ Duchenne'a działa jak choroba. Polega na częstym występowaniu miopatii, bezpośrednio zależnej od płci, objawia się wyłącznie u chłopców.

Patologia wpływa na organizm dzieci w pierwszych 5 latach życia. Choroba charakteryzuje się zanikiem mięśni miednicy i nóg. Występuje wczesny rozwój pseudohipertrofii, w tym mięśni strefy łydek. Sprawdzając odruchy kolanowe można zauważyć, że ścięgna uległy retrakcji. Dziecko ma trudności z poruszaniem się, nie może normalnie skakać ani wchodzić po schodach. Chorobie towarzyszy rozwijające się osłabienie, mięśnie ramion są dodatkowo objęte procesem atrofii. Po pewnym czasie dziecko nie będzie mogło wstać z łóżka.

Dalsze objawy choroby, jeśli nie było wystarczającego leczenia na czas, wyrażają się manifestacją zauważalnego przykurczu spowodowanego retrakcją ścięgna. Rozwija się „końska” stopa.

Niebezpiecznym objawem choroby jest jej wpływ na mózg dziecka, przez co chłopiec zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju. Mięśnie serca zmieniają się, układ oddechowy słabnie, towarzyszy mu słaba wentylacja płuc, często rozwija się zapalenie płuc. Ze względu na stan patologiczny narządów, w tym serca i mięśnia sercowego, zapalenie płuc jest trudne, czasem kończące się śmiercią.

W XX wieku naukowiec o nazwisku Becker był w stanie opisać łagodny typ miopatii, który później stał się jego imieniem.

Osobliwością choroby jest manifestacja po dwudziestu latach. Właściwie zanik postępuje powoli, obejmując mięśnie miednicy i bioder. Charakterystyczną cechą tego typu jest niezmienność zdolności intelektualnych osoby. Tego typu patologia wiąże się z uszkodzeniem różnych genów zlokalizowanych w dwóch loci chromosomu X, pełniących rolę genokopii.

Należy zauważyć, że obie formy choroby nie występują jednocześnie w jednej rodzinie.

Rozpoznanie zaniku mięśni nóg

Rozpoznanie zaniku mięśni nóg przeprowadza się poprzez zebranie szczegółowego wywiadu dotyczącego osoby, obecności chorób przewlekłych i obciążenia dziedzicznego. Pacjenta należy skierować na kompleksowe badanie krwi w celu określenia poziomu OB, próby wątrobowe, glukozy. Przeprowadzana jest procedura elektromiografii.

Aby znaleźć optymalne leczenie, lekarze przepisują biopsję nerwów i mięśni. Po drodze przeprowadzane są dodatkowe badania, jeśli pacjent ma historię chorób przewlekłych lub dziedzicznych.

Leczenie choroby

Leczenie rozważanej patologii zależy od specyfiki przebiegu, formy, wieku pacjenta.

Całkowite wyleczenie choroby jest niemożliwe, nie ma specjalnych leków. Jednak w celu normalizacji życia pacjenta stosuje się różne metody leczenia farmakologicznego, mające na celu przede wszystkim złagodzenie objawów w celu poprawy procesów metabolicznych w organizmie człowieka.

W konkretnym przypadku lekarz przepisuje indywidualne leczenie, w oparciu o charakterystykę pacjenta. Nie opracowano jednego, uniwersalnego podejścia do leczenia zaników mięśni nóg.

Kompleks ogólnego leczenia obejmuje witaminy B i E, leki Dibazol, Prozerin i inne. W rzadkich przypadkach transfuzja krwi staje się skuteczna.

Masaż jest niezwykle ważny przy zaniku mięśni nóg. Utrzymuje napięcie mięśniowe, w dużym stopniu usuwając objawy choroby, poprawia ukrwienie naczyń chorej kończyny. Masaż pozwala na szybką regenerację tkanki mięśniowej, zapewnia oddychanie komórkowe tkanek. Masaż wykonywany jest często, przynajmniej raz dziennie bez przerwy. Jak masować, ile czasu poświęcić, ustala właściwy lekarz, w zależności od ciężkości stanu pacjenta, charakterystyki mięśni nóg i trwającego zaniku.

Skuteczny masaż staje się stosowany w przypadku zaniku pooperacyjnego. Procedura jest wykonywana wyłącznie przez lekarza, który zna zawiłości techniki.

Konieczne jest wykonanie płytkiego masażu, praca z mięśniami powinna być dokładna, bez gwałtownych ruchów. W przypadku dolegliwości stosuje się masaż ogólny z oklepywaniem, lekki masaż niepenetrujący.

Nie wolno nam zapominać o korzystaniu z gimnastyki, elektroforezy, fizjoterapii. Gimnastyka powinna być prowadzona pod nadzorem lekarza.

Leczenie terapeutyczne powinno być ciągłe, bez przerw, stale powtarzane zgodnie z zaleceniami lekarzy. Szczególnie ważna jest kompletna wzbogacona dieta.

Amiotrofia jest spowodowana zajęciem komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, a także ich procesów i nerwów rdzeniowych. Charakteryzują się stopniowym rozwojem paraliżu, jakościową reakcją degeneracji odpowiednich mięśni i spadkiem ich pobudliwości elektrycznej. Zarówno miofibryle, jak i miofibryle ulegają atrofii. Odnerwienie, wtórne włókno mięśniowe rozwija się w wyniku naruszenia jego unerwienia, w przeciwieństwie do pierwotnego procesu zanikowego w mięśniach, w którym nie cierpi obwodowy neuron ruchowy (patrz Postępujące dystrofie mięśniowe) .

W przypadku uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego w zanikowych mięśniach proksymalnych kończyn i tułowia wykrywa się drgania włókniste, odnotowuje się zmiany; atrofia i degeneracja mięśni pojawiają się wcześnie w badaniu pobudliwości elektrycznej. Gdy korzenie ruchowe lub włókna nerwów obwodowych są uszkodzone, dochodzi do porażenia obwodowego lub porażenia, głównie w dystalnych kończynach, zaburzenia czucia typu wielonerwowego, brak drgawek włóknistych.

zanik rdzenia kręgowego. Do rdzenia A. zaliczyć Verdniga - Hoffmanna, pseudomiopatyczną postępującą postać Kugelberga - Welandera, chorobę Arana - Duchenne'a, a także inne, rzadsze formy. Objawy kliniczne charakterystyczne dla wszystkich postaci rdzenia A. to stopniowy rozwój porażenia wiotkiego i zaniku mięśni, asymetria zmiany i brak odruchów ścięgnistych. a funkcje narządów miednicy zwykle nie są upośledzone. Występuje spadek pobudliwości elektrycznej dotkniętych mięśni, jakościowa reakcja zwyrodnieniowa w badaniu pobudliwości elektrycznej. Za pomocą elektromiografii ujawnia się rytmiczne potencjały spoczynkowych fascykulacji („rytm palisadowy”), spadek aktywności elektrycznej podczas dobrowolnych skurczów, wydłużenie czasu trwania potencjału itp.

Amiotrofia nerwowa Charcot-Marie-Tuta zaczyna się częściej w wieku od 10 do 20 lat, jednak pierwsze objawy choroby można wykryć we wcześniejszym (przedszkolnym) lub późniejszym (powyżej 30 roku życia) wieku. Występuje osłabienie nóg, zwłaszcza prostownika palucha i piszczelowego przedniego. Wkrótce ujawnia się zanik tych mięśni i małych mięśni stopy; zaczyna zwisać, w wyniku czego chód często staje się koguci. Przy silnym zaniku mięśni nóg i zwisających stopach obserwuje się zjawisko deptania w miejscu - pacjenci nie mogą ustać w miejscu i cały czas przechodzą z nogi na nogę. Selektywny zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych nadaje szczególny kształt, który porównuje się do odwróconych butelek lub bocianich nóg. Stopy stopniowo się deformują (są bardzo wysokie), ich pozycja staje się nieprawidłowa (pes varus, pes equinus). Odruchy Achillesa zanikają we wczesnych stadiach choroby. Charakteryzuje się obecnością zaburzeń wrażliwości. Często pacjenci skarżą się na parestezje i bóle strzelające w nogach. Podczas badania możliwe jest ustalenie naruszenia wrażliwości powierzchniowej według typu dystalnego z niewyraźną górną granicą. W dystalnych kończynach obserwuje się również zaburzenia naczynioruchowo-troficzne. Po pewnym czasie (5-10 lat) podobne objawy pojawiają się na kończynach górnych: najpierw zanik małych mięśni rąk, a następnie przedramion. miednicy i obręczy barkowej, proksymalnych kończyn, tułowia, szyi, twarzy z reguły nie cierpią, więc pacjenci zachowują możliwość samoopieki przez długi czas, a czasem.

Obraz kliniczny w tej postaci A. może się różnić w zależności od czasu i kolejności pojawienia się, nasilenia głównych objawów. Czasami pojawiają się objawy uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego (skurcze włókienkowe w mięśniach), zanik nerwów wzrokowych, objawy móżdżkowe itp.

Kurs jest powoli postępujący. Pacjenci często dożywają sędziwego wieku.

Śródmiąższowy przerost Dejerine - Sotta jest rzadkie. Przynależność choroby do nerwowej A. nie została udowodniona. Klinicznie jest podobny do amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego-Tootha, ale choroba rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Charakterystyczną cechą jest również pogrubienie pni nerwowych (przerostowe zapalenie nerwów) w wyniku rozrostu w nich tkanki łącznej i przerostu komórek Schwanna.

Rozpoznanie nerwowej And. jest trudne. Istnieje wiele rzadkich postaci neuronalnych A., których diagnoza jest możliwa tylko za pomocą specjalnych badań w szpitalu (biopsja nerwu skórnego, określenie szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwu, wyjaśnienie danych dotyczących badanie członków rodziny pacjenta itp.). Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku polineuropatii, miopatii, zakaźnego zapalenia wielonerwowego itp.

Leczenie neurogenne I. objawowe. Ma na celu poprawę przewodnictwa wzdłuż pni nerwowych i synaps mięśniowo-nerwowych, poprawę energii mięśniowej, funkcji troficznych, mikrokrążenia itp. Leczenie powinno być długotrwałe, kompleksowe. Oprócz farmakoterapii potrzebna jest systematyczna terapia ruchowa, różnego rodzaju fizjoterapia, balneoterapia. Przypisuj kursy leczenia witaminami z grupy B, witaminą E, lekami poprawiającymi trofizm tkanki nerwowej (encefabol, cerebrolizyna, aminolon), teonikolem, lekami antycholinesterazy (prozeryna, galantamina). Okresowo przeprowadzaj kursy leczenia hormonami anabolicznymi. W przypadku występowania przykurczów, deformacji stóp, kręgosłupa itp. należy skierować pacjenta na konsultację ortopedyczną. Ważny jest wybór odpowiedniego stylu życia z odpowiednią aktywnością fizyczną. Pacjentom zaleca się unikanie hipotermii i przepracowania, które prowadzą do zaostrzeń choroby.

Rodzicom, którzy mają dziecko z A. neurogennym należy doradzić kontakt z poradnią lekarsko-genetyczną w celu rozwiązania problemu dalszego rodzenia dzieci.

Bibliografia: Badalyan LO i Skvortsov I.A. Elektroneuromiografia kliniczna, str. 176, 193, M., 1986; Choroby układu nerwowego, wyd. PV Melnyczuk, t. 2, s. 161, M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.E. i Burd G.S. Choroby nerwowe, str. 592, 595, M., 1988.

1. Mała encyklopedia medyczna. - M.: Encyklopedia medyczna. 1991-96 2. Pierwsza pomoc. - M .: Wielka rosyjska encyklopedia. 1994 3. Encyklopedyczny słownik terminów medycznych. - M .: Sowiecka encyklopedia. - 1982-1984.

I Trąd Trąd (grecki lepra; synonim trądu) to przewlekła uogólniona choroba zakaźna wywoływana przez Mycobacterium leprosy; charakteryzuje się uszkodzeniem skóry, błon śluzowych, obwodowego układu nerwowego, narządów wewnętrznych. W… … Encyklopedia medyczna

- (greckie mys, myos muscle + pathos cierpienie, choroba) choroby nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się postępującym rozwojem pierwotnego dystroficznego lub wtórnego (odnerwienie) procesu zanikowego w mięśniach szkieletowych, ... ... Encyklopedia medyczna

I Chód to zespół indywidualnych znaków charakteryzujących chód, z równoczesnymi ruchami i ułożeniem tułowia, głowy i wolnych kończyn. Złożona koordynacja aktywności mięśni wykonujących P. jest regulowana przez mechanizmy ... ... Encyklopedia medyczna

Niepostępujące zaburzenia neurologiczne wynikające z uszkodzenia układu nerwowego w różnych stadiach rozwoju. Rozróżnij porażenie obwodowe dzieci (patrz Uraz porodowy noworodków (Uraz porodowy noworodków)) i dzieci ... ... Encyklopedia medyczna

- (paraliże; relaksacja paraliżu greckiego) zaburzenia funkcji motorycznych w postaci braku ruchów dobrowolnych z powodu naruszenia unerwienia odpowiednich mięśni. W niektórych formach P. brak ruchów dobrowolnych łączy się z ... ... Encyklopedia medyczna

I Pose (poza francuska) pozycja ciała, głowy i kończyn względem siebie. Do układów czynnościowych regulujących P. należy wrażliwość mięśni głębokich oraz podrażnienia błędnika, które stanowią główny strumień impulsów aferentnych. ... ... Encyklopedia medyczna

- (G. Roussy, francuski patolog, 1874 1948; G. Levy, francuski neurolog, 1886 1935; synonim dziedzicznej dystazji Areflex) zespół dziedzicznych objawów neurologicznych, w tym objawy polineuropatii, ataksja i charakterystyczny ... ... Encyklopedia medyczna

Miofascykulacje- Syn.: Drgania pęczków. Kiedy neuron ruchowy jest uszkodzony, na przykład w przypadku zaniku rdzenia kręgowego, jego akson może być nadpobudliwy. W efekcie unerwione przez nią włókna mięśniowe mogą się kurczyć... ... Słownik encyklopedyczny psychologii i pedagogiki

Pojęcie „amiotrofia” odnosi się do zespołu chorób, polegającego na różnego rodzaju utracie wagi i zaniku mięśni. Zaburzenia troficzne tkanek mięśniowych są związane z uszkodzeniami komórek pnia mózgu, nerwów rdzeniowych i rdzenia kręgowego. W efekcie zmniejsza się objętość i liczba włókien mięśniowych.

Włókna mięśniowe stają się cieńsze, a ich kurczliwość maleje. Amyotrofie są wynikiem chorób układu nerwowego i mięśniowego. Z tego powodu rozróżnia się amiotrofie nerwowe i rdzeniowe. Przyczyną zaniku nerwów jest uszkodzenie nerwów obwodowych, zanik rdzenia powoduje uszkodzenie neutronów ruchowych pnia mózgu i rdzenia kręgowego.

Amiotrofie nerwowe obejmują amiotrofię nerwową Charcota-Marie-Tootha i przerostowe zapalenie nerwu Jerina-Sotta.

Obraz kliniczny amiotrofii nerwowej Charcota-Marie.

Amiotrofia nerwowa Charcota-Marie występuje częściej u kobiet i jest jedną z chorób dziedzicznych. Przejawia się w okresie od 10 do 20 lat, choć niektóre objawy choroby mogą pojawić się w młodszym wieku lub odwrotnie po 30 latach. Pierwszymi objawami choroby mogą być osłabienie nóg, dysfunkcja prostownika kciuka. W przyszłości małe mięśnie stopy zanikają, co powoduje jej zwiotczenie.

Amyotrofii Charcota-Marie towarzyszy tzw. „chód kurczaka”. Po 5-10 latach choroba obejmuje kończyny górne, czemu towarzyszą te same objawy. Neuropatia przerostowa Gerina-Sotta jest chorobą rzadką. Obraz kliniczny tej choroby jest podobny do amiotrofii nerwowej Charcota-Marie. Różnice polegają na tym, że neuropatia Jerina-Sotta zaczyna się we wczesnym dzieciństwie.

Odmiany amiotrofii kręgosłupa

Zanik rdzenia kręgowego obejmuje:

1. amiotrofia Werdinga-Hoffmanna,
2. pseudomiopatyczna postępująca postać Kugelberga-Welandera,
3. Amyotrofia Aran-Duchenne'a i inne rzadkie formy.

Zanik rdzenia kręgowego Werdinga-Hoffmana dzieli się na wrodzoną, wczesną i późną postać choroby wieku dziecięcego. Nawet w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego można zaobserwować późne lub bardzo powolne poruszanie się płodu, co może świadczyć o wrodzonym zaniku mięśni. Noworodek nie ma odruchów ścięgnistych. Nie wszystkie dzieci potrafią samodzielnie siedzieć i trzymać głowę. Choroba szybko postępuje. Ostatecznie śmierć następuje z powodu osłabienia mięśni oddechowych.

Objawy wczesnej postaci amiotrofii pojawiają się od 6 miesięcy do 1 roku. Funkcje motoryczne mięśni najpierw mają normalny przebieg rozwoju, potem zatrzymuje się, później zaczyna się regresja, w wyniku której dochodzi do porażenia opuszkowego. Dzieci z tą diagnozą przeżywają tylko do wieku dojrzewania - 15 lat.

Amyotrofia Werdniga Hoffmanna późnej postaci zaczyna się objawiać w 1,5 - 2 roku życia dziecka. Pierwsze objawy to pojawienie się niepewnego chodu, dzieci charakteryzują się częstymi upadkami. W przyszłości rozwojowi choroby towarzyszy zmniejszenie odruchów ścięgnistych, rozluźnienie stawów i rozwija się zespół opuszkowy z dysfagią. Do 12 roku życia choroba postępuje, dzieci nie są już w stanie samodzielnie się poruszać, ale jednocześnie żyją do około 20-30 lat.

Młodzieńcza forma Kugelberga - Welandera objawia się w wieku 4 - 8 lat. Początkowemu etapowi choroby towarzyszą następujące objawy: ogólne osłabienie, letarg, osłabienie kończyn dolnych, trudności w wchodzeniu po schodach. Powolnie rozwijający się zanik mięśni jest zwykle maskowany przez podskórne złogi tłuszczu. Zmniejszone napięcie mięśniowe powoduje zmiany w chodzie. Choroba postępuje powoli, aktywność ruchowa utrzymuje się przez długi czas. Z czasem pojawiają się skurcze pęczków. Osoby z tą diagnozą żyją do 45 lat.

Leczenie amiotrofii

Leczenie amiotrofii polega na zatrzymaniu zaniku układu mięśniowego, aw niektórych przypadkach możliwy jest nawet wzrost nowych mięśni. Ale natychmiast należy ostrzec wszystkich krewnych pacjenta, że ​​​​muszą również wziąć najbardziej bezpośredni udział w leczeniu. W końcu procedury medyczne przeprowadza się nie tylko w szpitalu, ale także w domu. I muszą być przeprowadzane codziennie, najlepiej bez przerw, w przeciwnym razie wszystkie włożone wysiłki pójdą na marne.

Oto przykładowy plan leczenia:

• Przyjmowanie leków według określonego schematu przez okres do dwunastu miesięcy
• Specjalne posiłki
• Fizjoterapia i masaż
• Fizjoterapia
• Pomoc psychologiczna dla pacjenta
• Pomoc neuropsychologiczna udzielana jest dzieciom, które z powodu choroby są opóźnione w rozwoju psychicznym.

Leczenie farmakologiczne dzieli się na trzy powiązane ze sobą obszary. Pierwszym z nich jest poprawa odżywienia mięśni pacjenta. Zawiera witaminy, aminokwasy, biostymulanty. Kolejnym kierunkiem są te leki, które mogą stymulować wzrost masy mięśniowej. W grę wchodzą anaboliki. A trzeci kierunek to ochrona komórek mięśniowych antyoksydantami. Tylko w ten sposób, poprzez interakcję kilku grup leków, można zwalczyć amiotrofię. Dawki, kombinacje leków dobierane są indywidualnie dla każdego pacjenta. Zależy to od wieku, płci i obecności chorób współistniejących.

Odżywianie odgrywa również ważną rolę w leczeniu takich pacjentów, ponieważ choroba prowadzi u pacjentów do utraty masy mięśniowej. Dlatego przy pomocy odżywiania strata ta musi zostać uzupełniona. Pomoże to w odżywianiu białka. Idealnie nadają się do tego mieszanki odżywcze - aminokwasy, w których dodano witaminy i L-karnitynę. Ale czasami niektóre współistniejące choroby uniemożliwiają wchłanianie białek. Wtedy przede wszystkim leczona jest przyczyna, przez którą białko nie jest akceptowane przez organizm pacjenta.

Fizjoterapia i masaż są niezbędne do poprawy ukrwienia osłabionych mięśni. Na przykład fizjoterapia usuwa tkankę tłuszczową i blizny z tkanki mięśniowej. Tworzą się w miejscu martwych mięśni. Fizjoterapia pomaga również przy przykurczach – wtedy zmniejsza się zakres ruchu w stawach. Podczas wykonywania masażu należy wziąć pod uwagę specyfikę choroby, ponieważ standardowe techniki nie są tu odpowiednie. Przy amiotrofii nacisk podczas masażu kładzie się na osłabione, nieelastyczne partie mięśni ciała.

Podczas wykonywania ćwiczeń gimnastycznych należy wziąć pod uwagę cechy ludzkiego ciała. Faktem jest, że u osoby, gdy jedna grupa mięśni zawodzi, inne są włączone do pracy, która przejmuje funkcje chorego obszaru. Może to prowadzić do nieprawidłowego przebiegu leczenia. Dlatego podczas wykonywania ćwiczeń gimnastycznych konieczne jest wybranie tych, które mogą ćwiczyć osłabione mięśnie w izolacji.

Niektórzy pacjenci potrzebują pomocy psychologicznej. Dotyczy to zwłaszcza dorosłych. W miarę postępu choroby mogą mieć niepożądane myśli. Wydaje się, że nikt ich nie potrzebuje i są ciężarem. W przypadku dzieci pomoc psychologiczna wyraża się w tym, że należy pomóc dziecku w rozwoju intelektualnym. Nie jest tajemnicą, że mięśnie biorą udział w rozwoju funkcji korowych mózgu. Za ich pośrednictwem przekazywane są sygnały uczenia się podczas pisania, liczenia i innych. A osłabione mięśnie nie mogą zapewnić prawidłowego przepływu impulsów. Z tego powodu rozwój intelektualny dziecka może pozostawać w tyle za rozwojem rówieśników. Ćwiczenia rozwojowe mogą pomóc zmniejszyć tę lukę.

Wtórne dziedziczne zaniki mięśniowe to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się dominującym uszkodzeniem struktur nerwów obwodowych (zanik nerwowy) i neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (zanik rdzenia kręgowego). Dziedziczny zanik mięśni objawia się klinicznie osłabieniem mięśni.

Wtórne dziedziczne (neurogenne) amyotrofie obejmują następujące grupy chorób:

Amiotrofia nerwowa:

- dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe:

• choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) typu I (CMT lub HMSN typu I);
• CMT typu II (aksonalny wariant CMT lub HMSN typu II);
• CMT typu III, sprzężony z chromosomem X (CMT X);
• typ BSHMT IV;

- rodzinna polineuropatia amyloidowa;

- idiopatyczna polineuropatia aksonalna;

Zanik rdzenia kręgowego

• - SA typu I (SA wczesnego dzieciństwa lub choroba Werdniga-Hoffmanna);
• - SA typ II (SA wieku dziecięcego);
• - SA typu III (choroba Kugelberga-Welandera);
• Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego.

Najważniejszym amiotrofią jest choroba Charcota, określana również jako amiotrofia nerwowa lub strzałkowa. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych, której częstość występowania sięga 30 na 100 000 mieszkańców.

Objawy amiotrofii

Choroba Charcota typu 1 (wariant demielinizacyjny)

Ten wariant choroby stanowi około 60% wszystkich przypadków CMT. Dziedziczy się głównie w sposób autosomalny dominujący. Debiut przypada na 1-2 dekadę życia (zwykle do 20 roku życia).

Narastające osłabienie nóg jest charakterystyczne dla rozwoju amiotrofii („bocianie nogi”), deformacji stóp („pusta” stopa), następnie osłabienie, amiotrofie chwytają ręce.

Podczas badania:

• zahamowanie odruchów aż do arefleksji;
• zaburzenia czuciowe;
• posturalne drżenie rąk;
• pogrubienie nerwów.

Przy długotrwałym przebiegu choroby pacjent z amiotrofią zachowuje zdolność poruszania się. Może się nasilać w czasie ciąży, zwłaszcza u pacjentek z wczesnym początkiem choroby, a także pod wpływem niektórych leków, zwłaszcza winkrystyny ​​i tiopentalu sodu. W niektórych przypadkach nagłe pogorszenie jest związane z dodaniem nabytego procesu autoimmunologicznego przeciwko antygenom zmienionej mieliny; takie zaostrzenie można skorygować środkami immunotropowymi.

Nietypową postacią amiotrofii typu I jest tzw. zespół Rusa, w którym klasycznym objawom CMT towarzyszy wyraźne drżenie posturalne, przypominające drżenie samoistne, oraz niestabilność postawy. U niektórych pacjentów z CMT typu I wykrywa się również inne nietypowe postacie, charakteryzujące się objawami piramidowymi, przerostem mięśni nóg, skurczami i ciężkimi zaburzeniami czucia.

Choroba Charcota typu 2 (wariant aksonalny)

Ten wariant choroby odpowiada za ponad 20% przypadków CMT. Debiut następuje w późnym wieku (2. dekada życia, w niektórych przypadkach - 6-7. dekada życia).

Klinicznie choroba przypomina CMT typu I, różni się jednak od wcześniejszego typu amiotrofii brakiem zmniejszenia szybkości przewodzenia nerwowego, pogrubieniem nerwów, mniejszym nasileniem zaburzeń czucia i rzadkością stopy pustej. Nasilenie osłabienia mięśni kończyn dolnych może być większe, podczas gdy osłabienie mięśni rąk jest stosunkowo mniej wyraźne. Odruchy dystalne zwykle zanikają lub zmniejszają się, ale odruchy proksymalne często pozostają nienaruszone. Często występuje syndrom „niespokojnych nóg”.

ENMG podczas amiotrofii ujawnia zmniejszenie amplitudy i kształtu elektrycznie indukowanej PD nerwu, a także wzrost jej okresu utajonego.

Choroba Charcota typu III sprzężona z chromosomem X

Choroba ta stanowi około 10-15% wszystkich przypadków CMT. Objawy u mężczyzn są bardziej wyraźne niż u kobiet heterozygotycznych.

Główne objawy kliniczne choroby są takie same jak w CMT typu I. CMT X towarzyszy osłabienie, zanik mięśni, utrata odruchów. U niektórych pacjentów dochodzi do niedosłuchu odbiorczego. U części pacjentów aktywność fizyczna na wysokości po 2-3 dniach prowadzi do rozwoju przejściowej encefalopatii, objawiającej się ataksją, dyzartrią, osłabieniem mięśni opuszkowych i proksymalnych kończyn. Objawy neurologiczne zwykle ustępują w ciągu kilku tygodni.

Choroba Charcota-Marie typu IV

Choroba charakteryzuje się zmianami demielinizacyjnymi i dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Dla każdego z tych typów CMT opisano różne mutacje genetyczne, które różnią się nieznacznie klinicznie. Wszystkie te typy charakteryzują się prawie 100% penetracją, jednak odnotowuje się zmienną ekspresję genu patologicznego.

Na przykład podczas badania można wykryć tylko utratę odruchów Achillesa i deformację stóp. W związku z tym badanie krewnych często odgrywa decydującą rolę w rozpoznaniu CMT.

Choroba Refsuma

Choroba autosomalna recesywna spowodowana zaburzeniem metabolizmu kwasu fitynowego. Zwykle pojawia się przed 30 rokiem życia.

Choroba przebiega z często nawracającymi neuropatiami uciskowymi, obejmującymi różne nerwy rąk i nóg (neuropatie promieniowe, strzałkowe, łokciowe - uciskowe). Na początku choroby następuje całkowite wyleczenie, ale z czasem rozwija się obraz przypominający CMT.

Wraz z wolno rozwijającą się polineuropatią choroba Refsuma charakteryzuje się ataksją, zwyrodnieniem siatkówki, głuchotą, rybią łuską i kardiomiopatią.

Dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna typu I

Debiut choroby następuje w 2. dekadzie życia. Typ I NSVN należy odróżnić od lędźwiowo-krzyżowego. W późnym stadium choroby może wystąpić nadwrażliwość głęboka, mogą wypaść odruchy ścięgniste. Mikrourazy prowadzą do niegojących się owrzodzeń troficznych stopy, dlatego konieczna jest staranna higiena stóp, aby zapobiec rozwojowi owrzodzeń.

Dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna typu III (zespół Rileya, rodzinna dysautonomia)

Manifestacje amiotrofii są widoczne w pierwszych dniach życia i towarzyszą im słabe ssanie, epizodyczna hipertermia, niedociśnienie mięśniowe, opóźnienie rozwoju i nawracające zapalenie płuc.

Od trzeciego roku życia u 50% dzieci z amiotrofią rozwijają się kryzysy wegetatywne trwające kilka dni. Prowokuje je stres emocjonalny i fizyczny oraz brak snu, któremu towarzyszy pobudzenie, nudności lub wymioty, tachykardia, nadciśnienie tętnicze, rzadziej niedociśnienie, obfite pocenie się. Czasami kryzysy wegetatywne prowadzą do śmierci. Ból, wrażliwość na temperaturę jest zmniejszona, ale nie wypada całkowicie.

Możliwe są wyraźne wahania ciśnienia i objawy niedociśnienia ortostatycznego, któremu zwykle nie towarzyszy tachykardia wyrównawcza.

Ważnym objawem klinicznym choroby jest brak łez (alakrymia), nawet przy reakcjach emocjonalnych. Nadmierna potliwość może rozwinąć się z podniecenia, a nawet z przyjmowaniem pokarmu. Na tle opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym poziom inteligencji zwykle nie jest obniżony.

Rodzinna polineuropatia amyloidowa

Rodzinna polineuropatia amyloidowa to grupa heterogennych chorób związanych z odkładaniem się amyloidu w nerwach.

Idiopatyczna polineuropatia aksonalna

Jest to przewlekła idiopatyczna (kryptogenna) polineuropatia. Choroba debiutuje głównie w wieku średnim (3% przypadków polineuropatii w tym wieku). Odmiana idiopatycznej polineuropatii ma charakter wieloczynnikowy i wiąże się z defektami genetycznymi, które ujawniają się w późniejszym wieku na tle czynników zewnętrznych.

Przebieg zwykle postępuje powoli i rzadko prowadzi do niepełnosprawności. Patologia jest częściowo związana z dominującym zaangażowaniem drobnych włókien czuciowych. Klinicznie objawia się pieczeniem i drętwieniem stóp, łagodną dysfunkcją układu autonomicznego. Większe włókna motoryczne są rzadziej dotknięte. W tym przypadku pacjenci doświadczają lekkiego osłabienia, czasem łagodnych zaburzeń wrażliwości, głównie wibracyjnych. Tylko u 50% pacjentów średnio po 5-6 latach objawy rozciągają się na ręce.

Idiopatyczna polineuropatia aksonalna jest zawsze rozpoznaniem wykluczającym. Można ją rozpoznać jedynie przy braku cech dziedzicznych neuropatii, polineuropatii paranowotworowej i dysproteinemicznej, obniżonej tolerancji glukozy („stan przedcukrzycowy”), neuropatii polekowej, chorób tkanki łącznej, niedoboru witaminy B12, chorób nerek, chorób wątroby, niedoczynności tarczycy , zapalenie naczyń i inne możliwe przyczyny polineuropatii.

Dziedziczna neuropatia typu III (zespół Reilly-Day)

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny. Jest to rodzinna dysautonomia, dziedziczna dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego.

Debiut choroby następuje w pierwszych dniach życia: charakterystyczne są trudności w karmieniu, letarg, okresowe wymioty. Zmniejsza się ból, wrażliwość na temperaturę z mniej wyraźnym naruszeniem wrażliwości propreceptywnej i wibracyjnej w amiotrofii. Może wystąpić spadek odruchów, zaburzenia koordynacji ze względnym zachowaniem siły mięśniowej, labilność emocjonalna.

Leczenie amiotrofii

Choroba Charcota-Mariego

Specyficzna terapia CMT nie została opracowana. Dawkowany w celu wzmocnienia mięśni, a także pomaga utrzymać zdolność poruszania się. Podczas ćwiczeń ważne jest, aby unikać przeciążeń, które prowokują wzrost osłabienia mięśni i postęp choroby. Ćwiczenia aerobowe są korzystne.

Zaleca się stosowanie zbilansowanej diety z amiotrofią. Należy unikać alkoholu i potencjalnie neurotoksycznych leków (takich jak winkrystyna, amiodaron, węglan litu, metronidazol, nitrofurany, fenytoina, chloramfenikol). Znieczulenie tiopentalem sodu jest przeciwwskazane.

Wraz z postępem choroby (gwałtowny wzrost osłabienia, asymetria objawów, parestezje) wskazane jest przepisanie glikokortykosteroidów w przypadku amiotrofii i/lub immunoglobulin i/lub plazmaferezy.

Dane doświadczalne wskazują na pozytywny wpływ wysokich dawek kwasu askorbinowego na amiotrofię typu I. Skuteczność witamin, preparatów karnityny, koenzymu Q i innych środków neurometabolicznych nie została udowodniona.

Leki przeciwdepresyjne stosuje się w celu łagodzenia bólu neuropatycznego w przypadku amiotrofii:

Amitryptylina 12,5-50,0 mg/dzień doustnie lub Karbamazepina 200-600 mg/dzień doustnie.

Choroba Refsuma

Postęp choroby hamuje zalecana dieta z ograniczeniem fitolu, chlorofilu, kwasu fitanowego (z wyłączeniem grochu, soi, fasoli, pszenicy, ryżu). Przy wyraźnym wzroście kwasu fitanowego w surowicy krwi wskazana jest plazmafereza.

Rokowanie w przypadku amiotrofii

Kurs jest progresywny. W NSVN typu III tylko 50% pacjentów przeżywa do 20. roku życia.

Artykuł przygotował i zredagował: chirurg

Amyotrofia to postępująca choroba, w której masa mięśniowa jest stale tracona, a siła mięśniowa zanika.

Objawy amiotrofii:

• ciągłe drganie i mrowienie w mięśniach;
• ból podczas chodzenia, biegania;
• nierówny, utykający chód;
• kolor skóry staje się siny, sama skóra pogrubia i pojawiają się obrzęki;
• w wyniku aminotrofii pacjenci mają kifozę, skoliozę;
• z uszkodzeniem mięśni międzyżebrowych - problemy z oddychaniem - jest trudny, szybki;
• wraz z rozwojem choroby nogi stają się jak „odwrócona butelka”;
• uczucie „gęsiej skórki” w tkance mięśniowej;
• naruszenia z koordynacją ruchów;
• pojawia się tzw. „objaw deptania” (gdy pacjent się zmęczy, w celu zmniejszenia napięcia mięśni i złagodzenia zmęczenia przestępuje z nogi na nogę, czyli depcze w miejscu).

Klasyfikacja choroby według typu:

1. 1 neuronowe (Charcot-Marie-Tooth)- choroba przenoszona genetycznie, w której nerwy obwodowe są podatne na uszkodzenia (pierwsze objawy mogą dać się odczuć od 15 roku życia, czasem po 30 roku życia), chorują głównie mężczyźni, charakterystyczny jest powolny postęp choroby.
2. 2 rdzeniowy- amyotrofia o charakterze dziedzicznym, w której dotknięte są neurony ruchowe rdzenia kręgowego, istnieje kilka odmian: Werdnig-Hoffman (grupa pierwsza i druga), Kuldberg-Welander, Kennedy (objawy zaczynają objawiać się od najmłodszych lat, prawda od urodzenia).

Przyczyny rozwoju amyotrofii:

• Pierwszym i głównym powodem jest dziedziczność.
• Hipotermia.
• Różne urazy.
• Może rozwinąć się na tle cukrzycy lub w rezultacie kiły;
• Częste zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc (z ich powodu mięśnie międzyżebrowe stają się słabe, a następnie zaburzone oddychanie).

Przydatne produkty do amyotrofii

Odżywianie przy tej chorobie powinno być kompletne, bogate w tłuszcze, węglowodany, białka, aminokwasy i minerały.

Aminokwasy egzogenne są potrzebne do wzmocnienia mięśni, a mianowicie spożywanie:

• walina - zboża i rośliny strączkowe, grzyby, dania mięsne, orzeszki ziemne, produkty mleczne;
• izoleucyna - migdały, orzechy nerkowca, ciecierzyca (ciecierzyca), ryby, jaja kurze, wątroba, nasiona, soja;
• leucyna - dania mięsne, rybne, jaja, ciemny ryż, owies;
• lizyna - produkty z pszenicy, amarantusa, mleka, mięsa;
• metionina - rośliny strączkowe wszystkich odmian;
• treonina - fasola, jaja kurze, produkty mleczne i orzechy;
• tryptofan – daktyle (koniecznie suszone), sezam, orzechy cedrowe, jogurt, twaróg, mięso z indyka;
• fenyloalanina – mięso wołowe, twaróg i mleko, filet z kurczaka.

Niezastąpiona w walce z aminotrofią jest L-karnityna, którą w wystarczających ilościach znaleźć można w:

• wątroba;
• mięso: wołowina, cielęcina, wieprzowina, indyk, gęś i kaczka;
• produkty mleczne: śmietana, śmietana, twaróg.

Wszyscy wiedzą, że anaboliki pomagają w dobrym wzroście mięśni. Ale kuracja wymaga naturalnych substancji, dlatego należy spożywać naturalne, a nie chemiczne anaboliki, czyli:

• śledź;
• pić jogurt, zieloną herbatę i kawę;
• brokuły;
• pomidory;
• szpinak i pietruszka;
• czosnek z cebulą;
• arbuzy;
• jagody borówki.

Konieczne jest, aby mężczyźni spożywali pokarmy, które zwiększają poziom testosteronu:

• trawa pasternakowa;
• korzenie chrzanu, pietruszka, żeń-szeń;
• koperek;
• pyłek pszczeli;
• chude mięso;
• niewielka ilość alkoholu przygotowanego w domu.

Dla lepszej przyswajalności wszystkich powyższych pierwiastków należy nasycić organizm witaminami B, E, C, fosforem i cynkiem.

Tradycyjna medycyna na amiotrofię

Aby pozbyć się zaniku mięśni i je wzmocnić, istnieje wiele przepisów w tradycyjnej medycynie.

1. 1 Nalewka ze skorupek jaj, miód z cytryną i koniak. Ta nalewka pomoże uzupełnić brak wapnia w organizmie, którego niewystarczająca ilość, według tradycyjnych uzdrowicieli, może prowadzić do amiotrofii. Przede wszystkim weź 6 świeżych jaj kurzych (powinny być tylko jajka z białą skorupką), dokładnie umyj i umieść w słoiku. Następnie weź 10 cytryn, wyciśnij sok i wlej do słoika nad jajkami. Przykryj szyjkę słoika gazą i mocno ją zawiąż, a sam pojemnik należy wkleić ciemnym papierem, aby promienie słoneczne nie przenikały i nie wychodziły na 6-8 dni (w zależności od tego, jak długo skorupa się rozpuści ). Po rozpuszczeniu skorupy jajka należy wyjąć i wlać do słoika z 0,3 litra miodu lipowego (trochę podgrzanego, ale w żadnym wypadku nie należy go gotować - w przeciwnym razie miód z leku zamienia się w truciznę). Następnie dodaj tam kieliszek brandy. Taką nalewkę należy przechowywać w chłodnym miejscu, zawsze w ciemności. Spożywać 3 łyżeczki deserowe dziennie w 3 porcjach bezpośrednio po jedzeniu.
2. 2 Odwar z amyotrofii, sporządzony z korzenia tataraku, znamion kukurydzy, szałwii, rdestowca i ropuchy. Każdy składnik będzie wymagał 100 gramów. Codziennie 4 razy trzeba wypić 700 mililitrów wywaru i 50-55 minut przed posiłkiem. Do przygotowania takiej ilości naparu potrzebne będą 3 łyżki mieszanki, które należy umieścić w termosie i zalać gorącą przegotowaną wodą. Pozostaw do zaparzenia na noc, a następnie przefiltruj rano. Odwar jest gotowy do odbioru.
3. 3 Kwas z owsa. Weź półlitrowy słoik ziaren owsa (obranych, ale pozostawionych w skorupkach), opłucz w trzech wodach, wlej do litrowego pojemnika (najlepiej zwykły litrowy szklany słoik). Dodaj do niego 30 gramów cukru, 5 gramów kwasu cytrynowego. Napełnij czystą (najlepiej przefiltrowaną) wodą. Kwas będzie gotowy za 3 dni. Z tego owsa możesz ugotować taki kwas chlebowy jeszcze 2 razy. Wystarczy dodać wodę i cukier. Kwas cytrynowy w tym przypadku jest rzucany raz.
4. 4 Aby wzmocnić mięśnie, warto jeść kiełkujące ziarna pszenicy.
5. 5 Kompresy z wiech trzcinowych. Można je zbierać od października do marca. Zbierz dwie pęczki wiech, moczyć w gorącej wodzie przez 40 minut. Wyjąć z wody, lekko ostudzić i nałożyć na wszystkie kończyny, zabezpieczając wiechy bandażami. Owiń pacjenta ciepło. Kompres należy przechowywać do momentu, aż wiechy oddają ciepło. Po ostygnięciu należy dobrze wymasować wszystkie kończyny, zaczynając od opuszków palców.
6. 6 Jeśli kończyny drętwieją, dobrze pomoże nalewka czosnkowa. Aby go przygotować, weź słoik o pojemności 1/2 litra, napełnij jedną trzecią kleikiem