Zespół miotoniczny u dzieci – objawy. Miotonia

Każdemu rodzicowi zależy tylko na jednym – aby dziecko urodziło się zdrowe i pozbawione poważnych wad rozwojowych czy chorób. Niestety nawet silne chęci nie wystarczą, aby uniknąć ewentualnych problemów – każda choroba ma swoje statystyki, a czasem liczby są wyjątkowo rozczarowujące. Czasami po prostu nie da się wykryć problemów zdrowotnych dziecka już w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego, wiele patologii ujawnia się już po urodzeniu. Zespół miotoniczny, który należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych, nie jest wyjątkiem.

Niektórzy eksperci nie klasyfikują tego zespołu jako choroby, ale mówią o nim jako o objawowym objawie zaburzeń mięśniowych. U pacjentów z tym rozpoznaniem zdolność mięśni do szybkiego rozluźnienia po kolejnym obciążeniu jest upośledzona, czyli proces relaksacji trwa znacznie dłużej niż u osoby zdrowej. W obecności takiej patologii ruchy dziecka, zwłaszcza te pierwsze, wykonywane są z ogromnym wysiłkiem. Jak rozpoznać obecność choroby u dziecka i jak mu pomóc? Spróbujmy się tego dowiedzieć.

Rodzaje i przyczyny zespołu

W przypadku zespołu miotonicznego mięśnie nie są w stanie szybko się zregenerować

Obecnie grupę chorób miotonicznych opisuje się z różnych punktów widzenia. Zatem niektóre obejmują wyłącznie wrodzone formy miotonii, a niektóre obejmują wszelkie zaburzenia związane ze zdolnością mięśni do rozluźnienia, nawet te przejściowe. Klasyczna postać zespołu miotonicznego jest wrodzona. Dokładne mechanizmy jego występowania u dzieci nie zostały ustalone, ale zidentyfikowano przypuszczalne przyczyny jego wystąpienia:

• czynnik dziedziczny, to znaczy cechy napięcia mięśniowego przekazywane dziecku od rodziców lub krewnych;
• zaburzenia metaboliczne u przyszłej matki;
• przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży.

Postać nabyta może być skutkiem małoaktywnego trybu życia dziecka, przebytej w młodym wieku krzywicy lub zaburzeń prawidłowego metabolizmu w organizmie. Zespół zaburzeń mięśniowych w obrębie zespołu miotonicznego jest charakterystyczny w różnych postaciach dla następujących chorób:

• zespół sztywnej osoby;
• zespół Schwartza-Jampela;
• tężec;
• złośliwa postać hipertermii;
• zespół neuroleptyczny;
• zapalenie mózgu i rdzenia.

Objawy charakterystyczne dla miotonii pojawiają się także u osób ukąszonych przez jadowitego pająka Czarnej Wdowy.

Klasyczną postacią zespołu miotonicznego jest miotonia Thompsona. Choroba ma charakter dziedziczny i jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Może rozpocząć się w każdym wieku, ale często pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W przypadku patologii w tej postaci dziedziczenie w większości przypadków następuje w każdym pokoleniu bez wyjątku i aby choroba mogła zostać przekazana dzieciom, wystarczy, że problem ma przynajmniej jeden rodzic.

Zespół miotoniczny jest dziedziczony

Drugą, rzadziej występującą postacią choroby jest miotonia Beckera, która dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W takiej sytuacji choroba zwykle występuje tylko w jednym pokoleniu, na tle braku takich problemów w obrazie klinicznym rodziny. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu, wówczas z prawdopodobieństwem 25% dziecko urodzi się z tą diagnozą. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem, istnieje możliwość, że dziecko również będzie nosicielem, ale nie spowoduje to objawów objawowych.

Objawy problemu

Rozpoznanie opiera się na konkretnym objawie choroby, jakim jest zaburzenie motoryczne. Po skurczu mięśnia nie następuje naturalne rozluźnienie, wręcz przeciwnie, pojawia się napięcie toniczne. Pierwsze kroki są najtrudniejsze po pewnym okresie spokoju, po kilku cyklach napinania i rozluźniania proces staje się nieco łatwiejszy. Faza rozluźnienia mięśni trwa zwykle do 30 sekund.

Po raz pierwszy rodzice mogą nie od razu zauważyć obecność wrodzonego problemu. Objawy objawiają się najwyraźniej podczas aktywności - wchodzenia po schodach, szybkiego chodzenia lub innych ruchów, które można zaliczyć do trudnych do skoordynowania. Dzieci z wrodzoną miotonią zaczynają później chodzić i mówić i mają słabe wsparcie pleców.

Znaki na zdjęciu

Nawet na słabe bodźce zewnętrzne mięśnie dziecka z tą diagnozą reagują jasno i pobudliwie. Tak więc również lekkie uderzenie zabawką lub palcami w określoną grupę mięśni może wywołać silny skurcz - w miejscu uderzenia pojawia się napięty mięsień, który rozluźnia się przez bardzo długi czas.

Choroba jest specyficzna i, co dziwne, towarzyszy jej osłabienie mięśni. Chore dzieci mają zwykle słaby gorset mięśni pleców, co prowadzi do powstawania nieprawidłowej postawy, słabych mięśni brzucha, co powoduje problemy żołądkowo-jelitowe. Zbyt słabe mięśnie okolicy twarzy powodują wiele problemów, m.in. zaburzenia widzenia (krótkowzroczność) i słaby rozwój funkcji mowy.

Najłatwiej zauważyć tzw. atak miotoniczny. Na przykład dziecko próbuje wstać, ale z jakiegoś powodu zamarza na chwilę lub całkowicie upada, ale po kilku wielokrotnych próbach nadal udaje mu się wstać, często przy pomocy jakiegoś wsparcia. Nagłym ruchom towarzyszą silniejsze skurcze – gdy dziecko chce szybko zacząć biegać, wydaje się być unieruchomione i często po prostu upada jak sparaliżowane. W większości przypadków, gdy dziecko „trochę się odbiega”, ruchy są dla niego normalne.

Kiedy choroba występuje już w wieku dorosłym, jej obecność można zauważyć wizualnie - nastolatek wygląda na napompowanego w tych grupach mięśni, które podlegają ciągłemu napięciu. Mogą to być albo mięśnie pleców czy nóg, które wyglądają estetycznie, albo mięśnie twarzy i szyi, które nie mają już tak atrakcyjnego wyglądu.

Jak wyleczyć zespół miotoniczny u dziecka

Współczesna medycyna nie jest obecnie w stanie zaproponować metody, która pomogłaby całkowicie pozbyć się problemu. Ale nie należy się poddawać – dzięki leczeniu objawowemu dziecko będzie mogło prowadzić normalne życie. Jeśli wystąpią intensywne ataki, przepisuje się terapię lekową, aby je zminimalizować. Jeśli objawy nie objawiają się wyraźnie, leczenie ogranicza się do następujących środków:

Aby poprawić efekt, lekarz może przepisać zabiegi fizjoterapeutyczne (na przykład akupunkturę lub elektroforezę) i zalecić naukę pływania.

Rozpoznanie „zespołu miotonicznego dziecięcego” nie jest wyrokiem śmierci, zintegrowane podejście i stosowanie się do zaleceń specjalistów pozwoli dziecku na prawidłowy rozwój i prowadzenie aktywnego życia w samodzielnej przyszłości.

Film o masażu dziecka

Każdy rodzic pragnie, aby jego dziecko rosło zdrowo, jednak niestety nie zawsze da się uniknąć odchyleń. Rzadkie dziedziczne patologie obejmują zespół miotoniczny, który objawia się nie tylko u niemowląt, ale także w starszym wieku. Samodzielne zdiagnozowanie choroby jest dość trudne, dlatego nie można obejść się bez pomocy dobrego pediatry i neurologa.

Co to jest patologia?

Niektórzy eksperci w ogóle nie klasyfikują miotonii jako choroby, nazywając ten stan objawowym objawem zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Rozpoznanie odchyleń rozwojowych jest prawie niemożliwe, szczególnie w pierwszym roku życia dziecka. Główną cechą jest przedłużony skurcz mięśni, który obserwuje się po kolejnym ruchu lub napięciu. Rodzice muszą uważnie monitorować rozwój dziecka i regularnie odwiedzać pediatrę. Ważne jest również, aby zdać sobie sprawę, że aby dziecko rozwijało się na równi z innymi dziećmi i żyło pełnią życia, trzeba dołożyć wszelkich starań i stale radzić sobie z tym problemem.

To wszystko wina genów!

Obecnie naukowcom nie udało się ustalić prawdziwej przyczyny zespołu miotonicznego. Choroba wrodzona (postać klasyczna) przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, miotonia chondrodystroficzna - w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że w pierwszym przypadku zmieniony gen zaczyna dominować i tłumić prawidłową kopię, powodując w ten sposób rozwój nieprawidłowości genetycznych. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z chorobą wrodzoną (od chorego rodzica) wynosi 50%. Nie rozpaczaj, bo każde dziecko ma szansę urodzić się całkowicie zdrowe, jeśli zostanie mu przekazana zdrowa kopia genu. Wrodzony zespół miotoniczny u dzieci może objawiać się w różnym stopniu, ale występuje w każdym pokoleniu.

Zespół Schwartza-Jampela (miotonia chondrodystroficzna) jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Aby choroba się ujawniła, konieczne jest otrzymanie jednej zmienionej kopii genu od każdego z rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden „zły” egzemplarz, a drugi będzie zdrowy, będzie tylko nosicielem.

Inne powody

Neurologiczny zespół miotoniczny w większości przypadków jest chorobą dziedziczną, ale może być również spowodowany przyczynami pozagenetycznymi, do których należą:

• Urazy porodowe.
• Encefalopatia okołoporodowa.
• Choroba metaboliczna.
• Niska aktywność motoryczna w dzieciństwie.
• Krzywica cierpiała w dzieciństwie.
• Choroby nerwowo-mięśniowe.
• Brak aktywności fizycznej (zmniejszona aktywność) podczas ciąży.

Zespół, który rozwinął się w wyniku tych przyczyn, jest uważany za nabyty i w przeciwieństwie do genetycznego typu choroby jest w dużym stopniu uleczalny.

Rodzaje zespołu miotonicznego

W medycynie znane są następujące rodzaje miotonii:

• Miotonia Thomsona (Thomsena).- autosomalny dominujący typ choroby, który jest przenoszony od jednego z rodziców. Chorobę po raz pierwszy opisał pediatra Asmus Julius Thomsen, który odkrył ją u siebie i członków swojej rodziny. Pierwsze objawy zaburzenia mogą pojawić się już w niemowlęctwie, jednak zdarzają się przypadki, gdy choroba daje o sobie znać dopiero w wieku 6-12 lat.
• Miotonia Beckera- jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny i występuje znacznie częściej niż poprzedni typ. Rozwój objawów choroby występuje wcześniej u dziewcząt (4-12 lat) niż u chłopców (16-18 lat).
• Zespół Schwartza-Jampela- pojawia się już w pierwszym roku życia. Dziecko wyróżnia się wrodzonymi anomaliami szkieletu, czaszki i upośledzeniem umysłowym. Zespół jest przekazywany na poziomie genetycznym tylko od obojga rodziców.
• Miotonia dystroficzna- nazywana jest także chorobą Kurshmana-Steinerta. Łączy zaburzenia nerwowo-mięśniowe i patologie oczu, układu autonomicznego i hormonalnego.
• Wrodzona paramiotonia- występuje rzadko i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Łączy w sobie objawy okresowego porażenia i miotonii.

Zespół miotoniczny: objawy

Główną oznaką odchylenia, która łączy wszystkie rodzaje choroby, jest skurcz mięśni. Polega to na tym, że po ostrym skurczu mięsień nie może się zrelaksować od razu, a dopiero po kilku powtórzeniach ruchu. Napięcie toniczne objawia się ostro po krótkim odpoczynku. Pierwsze kroki są dla pacjenta trudne, ponieważ rozluźnienie mięśnia zajmuje co najmniej 30 sekund.

Aby zidentyfikować naruszenia, pacjent proszony jest o zaciśnięcie, a następnie szybkie rozluźnienie pięści lub wejście po schodach. Nie jest to możliwe przy pierwszych próbach, ale za każdym razem napięcie będzie się zmniejszać, aż mięsień całkowicie się rozluźni. W niektórych przypadkach, na przykład w przypadku miotonii Thomsena, pacjent wydaje się mieć atletyczną budowę i dobrze rozwinięte mięśnie. Jest to spowodowane przerostem niektórych grup mięśni.

W przypadku paramiotonii objawy pojawiają się pod wpływem zimna i całkowicie znikają pod wpływem ciepła. Skurcz może trwać od kilku minut do 2-3 godzin, osłabienie mięśni (po zastosowaniu ciepła) obserwuje się przez kilka dni. Podczas diagnozowania za pomocą prądu elektrycznego nie obserwuje się charakterystycznych zjawisk miotonicznych.

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się zanikiem mięśni szyi i twarzy, a charakterystyczne dla tego zespołu skurcze obserwuje się w mięśniach żucia i kończynach dystalnych. Mężczyźni często cierpią na łysienie i upośledzenie umysłowe.

Odruchowy zespół miotoniczny (skurcz mięśni) najczęściej występuje w mięśniach gruszkowatych i mięśniach pochyłych przednich (zlokalizowanych w szyi).

Jak rozpoznać odchylenia u dzieci?

Rodzice potrafią rozpoznać odchylenia u noworodka. Zespół miotoniczny u niemowląt objawia się nawet ruchami ssącymi. Takie dzieci zaczynają podnosić głowę, przewracać się z pleców na brzuch, czołgać się i chodzić znacznie później. Osłabienie mięśni prowadzi do rozwoju nieprawidłowej postawy, skoliozy i problemów ze strony przewodu pokarmowego (zaparcia, kolki).

Zespół miotoniczny u dzieci objawia się także tym, że nie pozwala im na czas postawić pierwszych kroków. Dzieci często upadają, tracą równowagę, nie są w stanie szybko biegać ani wchodzić po schodach z powodu skurczów mięśni. Nie potrafią też aktywnie bawić się na świeżym powietrzu – dzieci szybko się męczą.

Osłabienie mięśni twarzy wpływa na zdolność normalnego mówienia. Już w młodym wieku pojawiają się oznaki krótkowzroczności, ponieważ zespół wpływa również na mięśnie oczu. Objawy choroby objawiają się w różnym stopniu u każdego dziecka. Należy pamiętać, że pierwsze objawy mogą wystąpić dopiero w okresie dojrzewania. Możesz spróbować samodzielnie określić syndrom. Aby to zrobić, należy lekko dotknąć mięśnia łydki, a jeśli wystąpi skurcz (czasami nawet bolesny), należy skonsultować się z neurologiem.

Diagnostyka

Tylko specjalista może wyciągnąć wniosek, że dziecko cierpi na miotonię. Aby uzyskać pełniejszy obraz, lekarz musi wiedzieć o obecności podobnego zespołu u bliskich krewnych. Najprostszym sposobem wykrycia wady jest uderzenie młotkiem udarowym. Elektromiografia jest stosowana jako instrumentalna metoda diagnostyczna. Metoda pozwala lekarzowi określić stopień uszkodzenia mięśni szkieletowych poprzez rejestrację ich aktywności elektrycznej.

Paramiotonię diagnozuje się za pomocą testu zimnego, który w pierwszej kolejności powoduje pojawienie się wyładowań miotonicznych, po czym zanikają wszelkie zjawiska charakterystyczne dla tego zespołu.

Ostatnim etapem diagnozy jest badanie krwi na obecność patologii genetycznych. Wykonuje się go u noworodków z różnymi dolegliwościami rodziców (słaby przyrost masy ciała, opóźniony rozwój fizyczny, częsta niedomykalność) oraz u starszych pacjentów.

Manifestacja choroby u dorosłych

W okresie dojrzewania i dorosłości mogą pojawić się objawy zespołu dystroficznego typu miotonicznego (choroba Steinera). Dość często towarzyszą temu współistniejące patologie serca, nieregularne miesiączki u żeńskiej połowy pacjentów i impotencja u mężczyzn. Oprócz zaburzeń neurologicznych następuje znaczny spadek poziomu inteligencji.

Zespół miotoniczny u dorosłych objawia się w bardzo wyjątkowy sposób. Mężczyźni (bardziej podatni na ten zespół) z przerostem mięśni wyglądają na wysportowanych i sprawnych, ale w rzeczywistości takie mięśnie nie są mocne. Skurcze miotoniczne prowadzą do zmian w głosie, trudności w połykaniu i oddychaniu (uszkodzenie mięśni oddechowych). Pierwsze skurcze mięśni zwykle dotyczą nóg. W takim przypadku pacjent może chodzić zupełnie normalnie po płaskiej powierzchni, ale jeśli będzie musiał wspiąć się po schodach, czyli użyć innej grupy mięśni, pokonanie pierwszej wspinaczki będzie dość trudne.

U pacjenta z zespołem miotonicznym można zaobserwować zjawisko kucania. Nie będzie w stanie przykucnąć tak, aby tył ud dotykał podudzia, a jednocześnie całkowicie opierał się na stopie. Pacjent nie jest w stanie utrzymać równowagi w tej pozycji i po prostu upadnie. Normalnie dla zdrowego człowieka wykonuje pełny przysiad z szeroko rozstawionymi nogami i opartym na palcach (w dalszym ciągu nie może wykonać pełnego przysiadu).

Zespół miotoniczny: leczenie

Im szybciej wykryje się odchylenie i rozpocznie leczenie, tym większe szanse pacjenta na prawidłowy rozwój. Jeśli zauważysz u dziecka objawy dysfunkcji mięśni, należy natychmiast zgłosić się do pediatry lub neurologa. W procesie diagnostycznym specjaliści muszą przede wszystkim ustalić etiologię choroby, a następnie dobrać odpowiednie postępowanie terapeutyczne.

Aby dziecko nie pozostawało w tyle w rozwoju fizycznym, należy przejść kurs (więcej niż jeden!) Fizjoterapii i masażu leczniczego. Jeżeli wyniki będą pozytywne, dziecko będzie następnie uczęszczało na specjalne zajęcia z terapii ruchowej. Nawet w przypadku zespołu wrodzonego środki te znacznie łagodzą stan. Rodzice będą musieli nauczyć się masować, aby utrzymać zdrowie swojego dziecka w domu.

Aby poprawić swoje samopoczucie, należy przestrzegać diety (ograniczyć spożycie soli potasowych). Ważne jest, aby unikać hipotermii, sytuacji stresowych i długich okresów przebywania w stanie relaksu.

Skutki narkotyków

Niektórzy eksperci uważają, że leczenie zespołu miotonicznego lekami jest całkowicie nieskuteczne, a pozytywny wynik jest możliwy tylko przy stałym wysiłku fizycznym. Tylko specjalista powinien określić obciążenie. Ale w celu złagodzenia skurczów mięśni w niektórych przypadkach przepisywany jest lek Fenytoina. Jest to lek zwiotczający mięśnie o działaniu przeciwdrgawkowym. Dzienną dawkę leku oblicza się w zależności od masy ciała i wieku pacjenta. U dorosłych nie może przekraczać 500 mg, u dzieci – 300 mg na dobę.

W przypadku zespołu miotonicznego można również przepisać następujące leki:

• „Aktowegin”- pomaga zwiększyć zasoby energetyczne komórek, usprawnia procesy metaboliczne. Lek można stosować zarówno do podawania dożylnego (wstrzyknięcie), jak i w postaci tabletek.
• „Pantogam”- skuteczny środek nootropowy, aktywujący metabolizm w komórkach i działający przeciwdrgawkowo. Radzi sobie z pobudliwością psychomotoryczną i nerwicami. Sprawdził się w leczeniu upośledzenia umysłowego u dzieci.
• „Elkar”- krople zwiększające aktywność mózgu i normalizujące procesy metaboliczne. Lista wskazań do stosowania obejmuje przewlekłe osłabienie mięśni i dziedziczne patologie dystrofii mięśniowej.

Pacjentom z zespołem miotonicznym należy przepisać leki moczopędne. Obniżają poziom potasu w osoczu krwi, który zwykle wzrasta po kolejnym ataku.

Wrodzone choroby układu nerwowego wymagają stałego leczenia wspomagającego. Aby złagodzić objawy choroby, lekarze zalecają pływanie. Małe dziecko będzie miało wystarczająco dużo miejsca w domowej kąpieli, a w starszym wieku będzie można skorzystać z basenu.

W klinice dziecko objęte jest obowiązkiem poddania się zabiegom fizjoterapeutycznym. Nie zaleca się ich odmawiania, ponieważ elektroforeza naprawdę przynosi ulgę dzieciom cierpiącym na miotonię. Metoda jest całkowicie bezbolesna i polega na miejscowym podawaniu leków prądem stałym.

Konsultacja z genetykiem jest konieczna także przy planowaniu ciąży. Zagrożeni są mężczyźni i kobiety, w których rodzinie wystąpiły już nieprawidłowości chromosomalne. Zdecydowanie zaleca się, aby takie pary poddawały się diagnostyce genetycznej już w trakcie ciąży. W tym celu stosuje się analizę płynu owodniowego (amniopunkcję) w 14-18 tygodniu, biopsję kosmówki w 10-12 tygodniu i kordocentezę (wykonywaną po 18 tygodniach). Warto zaznaczyć, że ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą znacznie wzrasta, jeśli kobieta ukończyła 35. rok życia. Za pomocą genetycznych badań krwi lekarze mogą określić predyspozycję nienarodzonego dziecka do poważnych chorób.

Zapobieganie

Nawet w czasie ciąży kobieta zagrożona musi być obserwowana przez lekarza i poddawana badaniom w celu wykrycia patologii genetycznych. Noworodek powinien częściej przebywać na świeżym powietrzu i być masowany (profilaktycznie). Ważne jest podjęcie działań zapobiegających rozwojowi krzywicy.

Dziedziczne zespoły miotoniczne (HMS) to grupa genetycznie heterogennych chorób kanałów jonowych chloru i sodu (kanałopatie), charakteryzujących się zwiększoną pobudliwością błony włókien mięśniowych, objawiającą się zjawiskami miotonicznymi z trwałym lub przemijającym osłabieniem mięśni szkieletowych. We współczesnej klasyfikacji NMS reprezentowane są przez różne formy genetyczne [ 1 ] dystroficzne (DM) i [ 2 ] Miotonia niedystroficzna (NDM).

o fenomenologii klinicznej i EMG miotonii można przeczytać w artykule „Kliniczne i diagnostyczne kryteria miotonii” N. A. Schneider; GBOU HPE Krasnojarski Państwowy Uniwersytet Medyczny im. prof. V. F. Voino-Yasenetsky Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, Departament Genetyki Medycznej i Neurofizjologii Klinicznej IPO (magazyn „Siberian Medical Review” nr 3, 2016) [czytaj]

Miotonia niedystroficzna. Najczęstszą postacią NDM jest miotnia wrodzona (CM), z częstością od 1 do 9,4 na 100 tysięcy mieszkańców, w zależności od kraju i pochodzenia etnicznego. Przyczyną CM są mutacje w genie kanału chlorowego CLCN1 (locus 7q35) w mięśniach prążkowanych (zaburzone jest przewodzenie jonów Cl- do wnętrza komórki, co prowadzi do zwiększonej pobudliwości błony mięśniowej i sztywności mięśni). CM objawia się klinicznie:

[1 ] uogólnione zjawiska miotoniczne;
[2 ] przerost mięśni szkieletowych;
[3 ] przejściowe osłabienie;
[4 ] debiut w młodym wieku;
[5 ] przebieg stacjonarny i korzystne rokowanie.

Obecnie istnieją 2 formy maszyn wirtualnych. Jako pierwszy opisał miotonię Thomsena (MT) z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, a dopiero 100 lat później – miotonię Beckera (MB) z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Molekularne dane genetyczne wykazały, że miopatia Beckera, wcześniej uważana za rzadką, występuje jeszcze częściej niż miopatia Thomsena. U pacjentów z MT i MB, u których zdiagnozowano MT i MB we wczesnym wieku, występuje, jak wspomniano powyżej, przerost mięśni szkieletowych („atletyczna budowa”, bardziej typowa dla miopatii Thomsena), czasami łagodne bóle mięśni, osłabienie, opóźnione rozluźnienie mięśni, a także stosunkowo stacjonarny kurs i korzystna prognoza. Oznacza to, że pacjenci z MT i MB mają ten sam typ objawów klinicznych, różniący się jedynie stopniem ich nasilenia (CM Beckera uważa się za nieco cięższy, ale nie w każdym przypadku).

Miotonia dystroficzna(lub DM lub wrodzona dystrofia miotoniczna, dystrofia miotoniczna - DM) to choroba wieloukładowa, w której mutacja wpływa na rozwój i funkcjonowanie różnych narządów i tkanek: tkanki mięśni gładkich i szkieletowych, serca, narządu wzroku (oko), mózgu. Jest to najczęstsza choroba z klasy miotonii. Na obraz kliniczny miotonii dystroficznej składają się 3 zespoły:

[1 ] zespół miotoniczny;
[2 ] zespół dystroficzny;
[3 ] zespół zaburzeń wegetatywno-troficznych.

Zatem kluczową cechą MD jest połączenie miotonii, która charakteryzuje się opóźnionym rozluźnieniem po skurczu mięśni i postępującym osłabieniem mięśni, dystrofią (atrofią). MD charakteryzuje się zmiennym początkiem choroby: od okresu prenatalnego do 50–60 lat. Istnieją cztery postacie w zależności od „szczytu” wieku wystąpienia choroby: 1 ] wrodzony (syn. wrodzona DM lub wrodzona dystrofia miotoniczna; objawy kliniczne pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu), [ 2 ] młodzieńczy (syn.: młodzieńcza MD lub młodzieńcza DM; początek od 1. roku życia do okresu dojrzewania), [ 3 ] klasyczny (syn.: DM u dorosłych lub DM u dorosłych; - z początkiem u osób powyżej 20. roku życia, ale poniżej 40. roku życia) i [ 4 ] minimalne (syn.: MD o późnym początku lub DM o późnym początku; u osób po 40. roku życia [zwykle do 60. roku życia] i o łagodniejszym przebiegu). Wyjaśnia to różnice w liczbie powtórzeń trinukleotydów (CTG) w locus genu MD, który koduje syntezę kinazy miotoninowo-białkowej. Oprócz różnicy w wieku wystąpienia choroby, istnieją dość odmienne objawy kliniczne różnych podtypów tej choroby.

Do 1994 roku DM uznawano za chorobę jednorodną. Jednak w ostatnich latach, po zidentyfikowaniu różnych mutacji o podobnych objawach klinicznych przypominających miotonię dystroficzną, wykazano, że jest to choroba niejednorodna, reprezentowana przez trzy podtypy: DM1 (mutacja 19q13.3), DM2 (mutacja 3q21) i DM3 ( mutacja 15q21-q24). Istnieją osobne badania potwierdzające obecność czwartego podtypu DM itp. (DM4, DMX). Najczęstszą (spośród wszystkich miotonii, zarówno wśród DM, jak i NDM) DM1 jest DM1 Rossolimo-Kurshmana-Steinerta-Battena (z częstością 13,5 na 100 000 żywych urodzeń; częstość występowania w dużych populacjach wynosi około 1: 8000). Częstość występowania DM2 (choroba Thorntona-Griggsa-Moxleya) i DM3 nie jest obecnie dobrze poznana.

przeczytaj także post: Kinaza kreatynowa (podręcznik neurologa)(do strony internetowej)

W przeciwieństwie do większości innych dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych (a w szczególności innych postaci miotonii), objawy kliniczne DM są zmienne i mogą różnić się w zależności od osoby, nawet w obrębie tej samej rodziny. Pacjenci z MD mogą borykać się z wieloma problemami (nietypowymi dla miotonii), do których zalicza się niska witalność, brak aktywności, depresja, łysienie, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, problemy seksualne, co w niektórych przypadkach prowadzi do nieporozumień, a nawet sytuacji konfliktowych pomiędzy pacjentem a pacjentem. lekarz prowadzący. Należy pamiętać, że bierne zachowanie pacjenta jest w dużej mierze rzeczywistym przejawem tej choroby, a nie pożądaniem danej osoby.

więcej szczegółów o DM1, DM2 i DM3 czytaj [ 1 ] w artykule „Kliniczna i genetyczna heterogeniczność miotonii dystroficznej” N.A. Schneider, EA Kozulina, D.V. Dmitrenko; Katedra Genetyki Medycznej i Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Kształcenia Podyplomowego, Państwowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Kształcenia Zawodowego „Krasnojarski Uniwersytet Państwowy” Miód. Akademia Federalnej Agencji Zdrowia i Rozwoju Społecznego”, Rosja (International Neurology Journal, nr 3, 2007) [czytaj] (lub [czytaj]) i [ 2 ] w artykule „Dystrofia miotoniczna. Nowoczesna idea i własne obserwacje” T.I. Stetsenko, Narodowa Akademia Medyczna Kształcenia Podyplomowego im. P.L. Shupika, Kijów, Ukraina (magazyn „Modern Pediatrics” nr 1, 2014) [czytaj]

notatka! NDM nie charakteryzuje się rozwojem niedowładu kończyn i zanikiem mięśni, w przeciwieństwie do pacjentów z DM1, u których główną przyczyną niepełnosprawności jest wiotki niedowład dystalny kończyn górnych i dolnych. Jednakże u pacjentów z NDM (postać Thomsena, Beckera) specyficznymi objawami mogą być początkowa niezdarność i osłabienie mięśni rąk, spowodowane typowymi opóźnieniami miotonicznymi i ustępującymi po kilku powtarzających się dobrowolnych skurczach mięśni. Objaw nazywa się „przejściowym osłabieniem”, a zmniejszenie nasilenia miotonii przy powtarzających się skurczach mięśni nazywa się „zjawiskiem pracy”. U pacjentów z DM1 nie występuje przejściowe osłabienie, a osłabienie mięśni dłoni pozostaje niezmienione nawet po zmniejszeniu objawów miotonicznych. Obecność przejściowego osłabienia u pacjentów z NDM została powiązana z początkiem DM1, co skomplikowało diagnostykę różnicową, doprowadziło do błędnych interpretacji nozologicznych i nieodpowiedniego rokowania genetycznego w rodzinach probantów. Wszystko to zrodziło potrzebę opracowania obiektywnych kryteriów obecności lub braku przejściowego osłabienia. W badaniu ze stymulacją rytmiczną (RS) o częstotliwości 10–60 Hz u pacjentów z NMS stwierdzono ubytek odpowiedzi M wraz z przywróceniem jej amplitudy po tetanizacji. Ponadto podczas prowadzenia stwardnienia rozsianego u pacjentów z NMS, na przykładzie mięśni dłoni unerwionych przez nerw łokciowy, ujawnia się związek pomiędzy wielkością spadku amplitudy odpowiedzi M a nasileniem przejściowego osłabienia. Stwierdzony spadek odpowiedzi M w stwardnieniu rozsianym w genotypowanej grupie pacjentów z NDM można wytłumaczyć dysfunkcją kanałów chlorkowych. [ !!! ] Zatem spadek amplitudy odpowiedzi M może być wskaźnikiem informacyjnym w algorytmie diagnostycznym poszukiwania mutacji w genie kanału chlorkowego u pacjentów z NMS.

Przeczytaj także:

artykuł „Dystrofia miotoniczna: genetyka i polimorfizm objawów klinicznych” E.O. Iwanowa, A.N. Moskalenko, E.Yu. Fedotova, SA Kurbatow, S.N. Illarioszkin; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Naukowe Centrum Neurologii”, Moskwa, Rosja; AUT VO „Woroneż Regionalne Kliniczne Centrum Konsultacyjno-Diagnostyczne”, Woroneż (czasopismo „Annals of Clinical and Experimental Neurology” nr 1, 2019) [czytaj];

artykuł „Kliniczne i elektromiograficzne kryteria diagnozy dziedzicznych zespołów miotonicznych” V.P. Fiedotow, SA Kurbatow, E.A. Ivanova, N.M. Galeeva, A.V. Poliakow; Woroneska Medyczna Konsultacja Genetyczna, Regionalny Szpital Kliniczny nr 1 w Woroneżu; FSBI „Centrum Badań Genetycznych Medycznych” RAMS, Moskwa (czasopismo „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 3, 2012) [czytaj];

artykuł „Przypadek miotonii Beckera o typie dziedziczenia pseudodominującego: współczesne podejścia do diagnostyki różnicowej miotonii Thomsena i Beckera” S.A. Kurbatow, SS Nikitin, S.N. Illarioshkin, P. Gundorova, A.V. Poliakow; AUIZ VO „Regionalne Kliniczne Centrum Konsultacyjno-Diagnostyczne w Woroneżu”; Regionalna organizacja publiczna Towarzystwo Specjalistów Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Centrum Medyczne „Neurologia Praktyczna”, Moskwa; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Naukowe Neurologii”, Moskwa; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Medycznych Badań Genetycznych”, Moskwa (czasopismo „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 1, 2016) [czytaj];

artykuł „Przypadek miotonii Beckera z deformacją stopy końskiej” autorstwa G.E. Rudenskaya, E.A. Ivanova, N.M. Galeeva; Centrum Medycznych Badań Genetycznych Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, Moskwa (Journal of Neurology and Psychiatry, nr 8, 2012) [czytaj];

artykuł „Myotonia” (skrócone streszczenie) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (oprac. Yu. Matvienko) [czytaj];

rozprawa o stopień naukowy Kandydata nauk biologicznych „Genetyczna zmienność locus kinazy miotoninowo-białkowej w populacji Jakutów” Stepanova S.K., FGBNU „Jakutowe Centrum Naukowe ds. Złożonych Problemów Medycznych” FGBNU „Instytut Badawczy Genetyki Medycznej”; Tomsk, 2015 [czytaj];

artykuł „Dystrofia miotoniczna typu 2” autorstwa G.E. Rudenskaya, A.V. Poliakow; FSBI „Centrum Badań Genetycznych Medycznych” RAMS, Moskwa (czasopismo „Annals of Clinical and Experimental Neurology” nr 2, 2012) [czytaj];

artykuł „Miotonia dystroficzna Rossolimo-Steinert-Kurshman” Avdey G.M., Kulesh S.D., Shumskas M.S., Avdey S.A.; EE „Grodno Państwowy Uniwersytet Medyczny”; Zakład Opieki Zdrowotnej „Grodeński Okręgowy Szpital Kliniczny”, Grodno (Ural Medical Journal, nr 9, 2014) [czytaj];

artykuł „Przypadek dystroficznej miotonii typu 1 z nasilonymi objawami klinicznymi po stronie ojca” Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.; AUIZ VO „Regionalne Kliniczne Centrum Konsultacyjno-Diagnostyczne w Woroneżu”; BUZ VO „Obwodowy Szpital Kliniczny nr 1 w Woroneżu”; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Medycznych Badań Genetycznych”, Moskwa (czasopismo „Annals of Clinical and Experimental Neurology” nr 2, 2015) [czytaj];

artykuł „Przypadek późnej diagnozy dystroficznej miotonii Rossolimo-Steinert-Kurshman” autorstwa Yu.N. Bykow, Yu.N. Wasiliew, O.P. Panasyuk, A.Ch. Jangutowa; Irkuck Państwowy Uniwersytet Medyczny, Katedra Chorób Nerwowych (Siberian Medical Journal, nr 2, 2016) [czytaj];

artykuł „Kliniczna i genetyczna heterogeniczność chondrodystroficznej miotonii” N.A. Schneidera, Krasnojarski Państwowy Uniwersytet Medyczny imienia. prof. V.F. Voino-Yasenetsky, Krasnojarsk (magazyn „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 2, 2012) [czytaj];

artykuł „Zapobieganie zachłystowemu zapaleniu płuc u pacjentów z miotonią dystroficzną z dysfagią jamy ustnej i gardła” E.A. Bakhtina, N.A. Schneider, T.L. Kamosa, EA Kozulina; Krasnojarska Państwowa Akademia Medyczna im. V.F. Voino-Yasenetsky, Zakład Genetyki Medycznej i Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Kształcenia Podyplomowego; Krasnojarski Państwowy Instytut Handlu i Ekonomii, Katedra Technologii Żywienia (magazyn „Siberian Medical Review” nr 3, 2008) [czytaj];

artykuł „Wielodyscyplinarne podejście do postępowania u kobiet w ciąży z miotonią dystroficzną” N.A. Schneider, EA Kozulina, V.A. Shulman, S. Yu. Nikulina, R.A. Butyanow, E.A. Bachtin; Krasnojarska Państwowa Akademia Medyczna im. V.F. Voino-Yasenetsky Roszdrav; Katedra Genetyki Medycznej i Neurofizjologii Klinicznej IPO; Klinika Chorób Wewnętrznych nr 1 (czasopismo „Siberian Medical Review” nr 4, 2008) [czytaj]

© Laesus De Liro

I nieprawidłowe funkcjonowanie ich włókien. Proces patologiczny obserwuje się głównie w dzieciństwie, ale przypadki obserwuje się również u dorosłych. Jeżeli pojawią się nieprzyjemne objawy, należy jak najszybciej zgłosić się do specjalisty, aby rozpocząć leczenie.

W praktyce lekarskiej wyróżnia się następujące rodzaje omawianej choroby:

• Miotonia Thomsona. Jest to patologia dziedziczona autosomalnie dominująco, przekazywana od jednego z rodziców. Początkowe objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym, jednak zdarzają się sytuacje, gdy choroba pojawia się dopiero w wieku 7-12 lat.
• Miotonia Beckera. Choroba jest autosomalnym recesywnym typem miotonii i obserwuje się ją znacznie częściej niż powyższy typ. Tworzenie się objawów u dziewcząt obserwuje się wcześniej (5-12 lat). U chłopców pojawiają się w wieku 16-18 lat.
• Zespół Schwartza-Jampela. Obserwuje się to już po osiągnięciu 12 miesięcy. Dziecko ma wrodzone wady szkieletu, czaszki i zaburzenia psychiczne. Zespół może być przekazywany genetycznie tylko od dwojga rodziców.
• Miotonia dystroficzna (choroba Kurshmana-Steinerta). Obejmuje zaburzenia nerwowo-mięśniowe i procesy patologiczne w oczach, układach autonomicznym i hormonalnym.
• Wrodzona paramiotonia. Występuje rzadko i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Łączy objawy epizodycznego porażenia i miotonii.

Powoduje

Czynniki etiologiczne i patogenetyczne miotonii nie zostały w pełni poznane. Eksperci mają tendencję do rozróżniania 2 form procesu patologicznego:

• Wrodzony. Wady genetyczne mogą wywołać chorobę. Zespół może być dziedziczony od rodziców. Aby choroba objawiła się klinicznie, konieczne jest otrzymanie 1 zmienionej kopii genetycznej od chorych rodziców. W takiej sytuacji zmutowany gen tłumi swoją normalną kopię, w wyniku czego rozwija się proces patologiczny. Kiedy dziecko odziedziczy zmieniony gen tylko od jednego z rodziców, stanie się nosicielem, ale choroba nie ujawni się.
• Patologiczny. Choroby nerwowo-mięśniowe i endokrynologiczne, urazy podczas porodu, encefalopatia u niemowląt spowodowana głodem tlenu, zaburzenia metaboliczne i bierny tryb życia podczas ciąży przez cały okres mogą powodować powstawanie procesu patologicznego. W przeciwieństwie do genetycznej postaci tego zespołu, nabytą miotonię można skutecznie leczyć.

Mechanizm powstawania choroby jest taki sam u każdego pacjenta. Osłabione mięśnie pod wpływem określonych czynników ulegają znacznemu napięciu i paraliżowi. Może wystąpić atak miotoniczny. Powstaje, gdy pacjent podejmuje próbę wykonania ruchu wymagającego udziału uszkodzonych mięśni. Do czynników prowokujących zalicza się hipotermię, stresujące sytuacje, szok emocjonalny, hałas i długotrwałe przebywanie w jednej pozycji.

Objawy

Objawy kliniczne procesu patologicznego zależą od lokalizacji ogniska zapalnego. W procesie zaburzenia czynności mięśni nóg, ramion, barków, odcinka szyjnego kręgosłupa i twarzy pacjenci doświadczają trudności w poruszaniu się, utrzymaniu postawy, podczas dialogu, mimiki i jedzenia. Typowe objawy obejmują:

• słabe mięśnie;
• zmęczenie;
• stan apatyczny;
• zaburzenia w przewodzie pokarmowym, zaparcia i kolka w jelitach o charakterze przewlekłym;
• moczenie mimowolne;
• bóle głowy o nieznanej etiologii;
• , zgarbiony;
• krótkowzroczność;
• zaburzenia mowy;
• błędy w koordynacji, utrata stabilności;
• niepewny chód podczas stromego podjazdu i ostrego zejścia;
• pogorszenie zdolności intelektualnych.

Jeżeli pojawią się nieprzyjemne objawy, należy jak najszybciej postawić diagnozę i wybrać odpowiednie leczenie.

Zespół miotoniczny u dzieci

Początkowe objawy zespołu miotonicznego w dzieciństwie. Chore dzieci zaczynają później trzymać się za głowę, poruszać i mówić niż zdrowe. Czynności te wykonują ze znacznym wysiłkiem i często jedynie przy pomocy osób dorosłych.

Dziecko nie jest w stanie utrzymać pleców, siedzieć ani stać prosto. Męczy się przy najmniejszym wysiłku. Nie ma też ochoty na zabawy, zwłaszcza na świeżym powietrzu, ani na hobby typowe dla tego wieku. Ze strony układu pokarmowego cierpi na przewlekłe zaparcia. Podczas śmiechu, kichania, kaszlu i wysiłku pojawia się nietrzymanie moczu. Charakterystyczną cechą będzie gwałtowny rozwój krótkowzroczności.

Jeśli nie zwrócisz uwagi na negatywne objawy procesu patologicznego, możesz spowodować znaczne szkody dla zdrowia dziecka. W rezultacie wystąpią nieodwracalne skutki.

Zespół miotoniczny u dorosłych

W młodym i dojrzałym wieku pojawiają się objawy dystroficznego typu miotonii (choroba Steinera). Często wiąże się to z powiązanymi chorobami układu sercowo-naczyniowego, nieprawidłowościami w cyklu miesiączkowym u kobiet i impotencją seksualną u mężczyzn. Oprócz niepowodzeń neurologicznych następuje znaczny spadek zdolności intelektualnych.

Zespół miotoniczny w wieku dorosłym może objawiać się w dość wyjątkowy sposób. Mężczyźni z przerostem mięśni mają sportowy i sprawny wygląd, ale w rzeczywistości mięśnie nie mają niezbędnego napięcia. Skurcze miotoniczne prowadzą do zmian w głosie, zaburzeń w procesie połykania i oddychania (uszkodzenie mięśni). Początkowe skurcze mięśni dotyczą przede wszystkim kończyn dolnych. Pacjent jest w stanie prawidłowo poruszać się po płaskich powierzchniach, jednak gdy konieczne jest wchodzenie po schodach i użycie innych mięśni, zadanie staje się znacznie trudniejsze.

U osób cierpiących na miotonię można zaobserwować zjawisko kucania. Nie będzie mógł siedzieć tak, aby tył uda dotykał goleni i całkowicie opierał się na stopie. Pacjent nie jest w stanie utrzymać równowagi w tej pozycji i po prostu upada. Przysiad, który nie jest trudny dla osoby zdrowej, wykonuje się z szeroko rozstawionymi nogami i położeniem nacisku na palce (nie będzie możliwości pełnego usiąść).

Zespół miotoniczny, który rozpoczął się w wieku dorosłym, wymaga takiego samego leczenia jak u dzieci (łagodzenie dyskomfortu). Konieczne jest również ustalenie czynnika, który spowodował powstanie procesu patologicznego. W ten sposób zostaną osiągnięte jednocześnie 2 cele: znikną bolesne skurcze i skurcze, a pojawienie się innych konsekwencji, które mogą powodować chorobę podstawową, zostanie wyeliminowane.

Diagnostyka

Procedury terapeutyczne i diagnostyczne podczas miotonii wykonują neurolodzy, logopedzi, ortopedzi, pediatrzy i okuliści. Główne środki diagnostyczne obejmują:

• Badanie wywiadu. Dowiedz się o obecności podobnej choroby u bliskich.
• Uderzanie mięśni młotkiem udarowym w celu identyfikacji defektów.
• Specyficzny test wykrywający reakcję miotoniczną na bodźce - stres, zimno, głośne dźwięki. Początkowo u pacjentów występują wyładowania miotoniczne, następnie charakterystyczne zjawiska zanikają. Pacjent proszony jest o szybkie rozluźnienie dłoni, otwarcie oczu i wstanie z krzesła. Aby wykonać tak proste czynności, pacjent będzie potrzebował czasu i pewnego wysiłku.
• Elektromiografia. Przeprowadzono w celu zbadania potencjału bioelektrycznego powstającego w mięśniach szkieletowych podczas procesu wzbudzenia włókien mięśniowych. Podczas zespołu miotonicznego rejestrowane są wyładowania, którym towarzyszy ostry gwiżdżący dźwięk.
• Analiza krwi. Wykonuje się je w celu ustalenia parametrów paraklinicznych i biochemicznych.
• Diagnostyka genetyczna molekularna.
• Biopsja i diagnostyka histologiczna włókien mięśniowych.

Po zakończeniu profesjonalnego badania różnicowego specjalista rozpocznie aktywne leczenie pacjenta, co znacznie ułatwi mu późniejsze życie.

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma skutecznej techniki terapeutycznej, która mogłaby całkowicie wyeliminować zespół miotoniczny. Terapia będzie objawowa. W miarę jak ataki miotoniczne stają się coraz bardziej intensywne, konieczne staje się stosowanie leków w celu złagodzenia objawów.

Ponadto objawowe leczenie choroby koniecznie obejmuje następujące metody:

• Masaż manualny.
• Gimnastyka lecznicza (od 5. roku życia).
• (elektroforeza).
• Wspomaganie pracy z psychologami i logopedami.

Terapia miotonii będzie zależeć od czynnika, który spowodował wystąpienie procesu patologicznego. Po nabyciu choroby specjalista zaleci kompleksowe leczenie, które wyeliminuje przyczyny etiopatogenetyczne i konsekwencje ich wpływu. Wrodzona postać patologii jest nieuleczalna i pozostanie przez całe życie. Ogólne działania terapeutyczne mogą znacznie poprawić samopoczucie pacjenta, dlatego stają się obowiązkowe.

Farmakoterapia

Niektórzy eksperci uważają, że walka z miotonią za pomocą leków jest nieskuteczna, a pozytywne zmiany możliwe są jedynie przy stałej aktywności fizycznej. Tylko specjalista może ustawić poziom obciążenia. Jednakże, aby wyeliminować skurcze mięśni, w niektórych sytuacjach przepisywany jest lek Fenytoina. Jest to lek zwiotczający mięśnie o działaniu przeciwdrgawkowym. Dzienną dawkę leku oblicza się biorąc pod uwagę masę ciała i wiek pacjenta. U dorosłych nie przekracza 500 mg, u dzieci – nie więcej niż 300 mg na dobę.

Ponadto w przypadku miotonii przepisywane są następujące leki:

• . Aktywizuje procesy metaboliczne w tkankach, poprawia trofizm i metabolizm komórkowy, stymuluje regenerację.
• Pantogam. Lek nootropowy stosowany w celu pobudzenia metabolizmu komórkowego w mózgu i eliminowania skutków pobudzenia psychomotorycznego.
• Elkar. Przyjmuje się, że zwiększa aktywność mózgu i normalizuje procesy metaboliczne.
• Korteksina. Silny antyoksydant i środek przeciw niedotlenieniu, stosowany w celu poprawy funkcjonowania mózgu i odporności organizmu na zewnętrzne czynniki drażniące.
• Veroshpiron, hipotiazyd. Leki moczopędne, które zmniejszają ilość potasu we krwi, zwykle zwiększają się po ataku.
• Cerebrolizyna. Stosowane w celu stymulacji aktywności mózgu.

W trudnych sytuacjach konieczne jest leczenie immunosupresyjne – dożylnie podaje się immunoglobulinę, prednizolon, cyklofosfamid.

Masaż

Istnieje możliwość znacznej poprawy samopoczucia po masażu jako dodatkowej metodzie terapeutycznej. Poprawia się stan funkcjonalny mięśni i zakończeń nerwowych, zmniejsza się pobudliwość odruchowa, poprawia się skurcz mięśni, likwiduje się napięcie. Zabieg wykonywany jest na plecach oraz w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, główny nacisk położony jest na miejsce wyjścia zakończeń nerwów rdzeniowych wzdłuż linii przykręgowych. Masaż ma umiarkowaną intensywność i polega na głaskaniu i rozcieraniu.

Cały zabieg trwa nie dłużej niż 40 minut każdego dnia. Na masaż pleców i okolicy lędźwiowo-krzyżowej przeznacza się kwadrans, na 1 ramię do 5 minut, na nogę do 8 minut. Czas trwania terapii wynosi około 15 sesji. Kursy powtarzane są w sposób ciągły po 1-1,5 miesiąca przez długi okres czasu. Jeżeli w masaż zaangażowane są mięśnie twarzy i żujące, należy masować przednią i tylną część okolicy szyjnej oraz część twarzową. W tych obszarach wykonuje się jedynie głaskanie i pocieranie.

Nacisk dłoni specjalisty podczas masażu twarzy i okolicy szyjnej jest niewielki, a ruchy dłoni są płynne, miękkie, elastyczne i powolne.

Elektroforeza

Jako dodatkową technikę terapeutyczną w przypadku miotonii pacjentom można przepisać fizjoterapię:

• zastosowania ozokerytu,
• efekt elektroforetyczny,
• akupunktura,
• stymulacja elektryczna.

Elektroforeza zapewnia znaczną ulgę pacjentom cierpiącym na omawiany proces patologiczny. Technika jest całkowicie bezbolesna i polega na miejscowym podaniu leków prądem o stałej częstotliwości.

Gimnastyka

Terapeutyczne ćwiczenia gimnastyczne podczas zespołu miotonicznego, przepisywane w określonej dawce, są uważane za sposób na aktywację organizmu. Gimnastyka działa antyparabiotycznie, wzmacnia efekt adaptacyjno-troficzny i poprawia jakość ruchów. Oprócz ćwiczeń terapeutycznych, które uznawane są za najskuteczniejsze, zaleca się także terapię zajęciową i spacery.

Zestaw ćwiczeń gimnastycznych w przebiegu chorób patologicznych tego typu opiera się na hipertoniczności mięśni i istniejącym szybkim zmęczeniu. Dlatego gimnastyka w okresie zespołu miotonicznego powinna być prosta i bezstresowa.

Efektywnie prowadź trening z kijem, dodając elementy korekty i rzucania, toczenia piłki. Huśtawki i ruchy relaksacyjne mają bezpośrednie znaczenie praktyczne. Ćwiczenia oddechowe pomagają zapobiegać zmęczeniu fizycznemu oraz dawkować ogólny stres. Trening taki wykonywany jest w określonym rytmie, ale w miarowym tempie, stopniowo zwiększając liczbę ruchów. Optymalne jest wykonywanie gimnastyki w oddzielnym pomieszczeniu, tworząc wyjątkową atmosferę.

Pozycje wyjściowe – stojąca lub siedząca (naprzemienna). Proces trwa do jednej trzeciej godziny. Podobnie jak ćwiczenia terapeutyczne dla dziecka, wymagają przerw czasowych na odpoczynek. Trening gimnastyczny zaleca się wykonywać rano, 1-2 godziny po zakończeniu posiłku. Każdy kompleks powtarza się trzy razy dziennie.

Badania medyczne wykazały, że lecznicze ćwiczenia gimnastyczne w znaczący sposób zwiększają mobilność mięśni, ułatwiają pacjentom poruszanie się przez określony czas oraz zwiększają dynamiczną i statyczną wydajność mięśni.

Zapobieganie

Aby uniknąć nieprzyjemnych objawów w celach profilaktycznych, należy przestrzegać następujących zaleceń:

• Kobieta zagrożona na etapie ciąży powinna być pod stałą obserwacją specjalisty i poddana badaniom, które pomogą wykryć choroby genetyczne.
• Niemowlęta (na przykład, jeśli bliscy mają podobne problemy) wymagają świeżego powietrza: wentylacji, długich spacerów, szczególnie w obszarach czystych ekologicznie.
• Jeśli to możliwe, dziecko należy karmić piersią. Jeśli to możliwe, należy opóźnić stosowanie pokarmów uzupełniających i nie przestawiać dziecka na sztuczne żywienie do 12 miesiąca życia.
• Konieczne jest zapobieganie występowaniu krzywicy. Codziennie wykonywana jest gimnastyka.
• Niemowlęta poddawane są masażowi profilaktycznemu, który wprowadza je specjalista.
• Należy starannie hartować organizm i codziennie wykonywać poranne ćwiczenia.
• Kiedy dziecko dorośnie, musisz znaleźć mu delikatne zajęcia sportowe lub zapisać go do sekcji sportowej.
• Dorośli z pewnością skorzystają z kąpieli w basenie.
• Zapobiegaj występowaniu sytuacji stresowych i wybuchów psycho-emocjonalnych.
• Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, długotrwałego pozostawania w jednej pozycji i hipotermii.
• Dorośli pacjenci również potrzebują umiarkowanego wysiłku fizycznego.

Dziedziczna choroba związana z kanałopatiami (choroby związane z patologią kanałów jonowych). Objawia się opóźnionym rozluźnieniem mięśni. Charakterystycznymi objawami miotonii są wyładowania miotoniczne wykrywane za pomocą igłowego EMG oraz zjawiska miotoniczne wykrywane podczas badania klinicznego. Wrodzonej miotonii towarzyszy przerost mięśni, natomiast miotonii dystroficznej towarzyszy zanik mięśni. Rozpoznanie miotonii przeprowadza się za pomocą badań EMG, ENG i potencjałów wywołanych. Do chwili obecnej nie opracowano radykalnej terapii lekowej miotonii. Pacjenci otrzymują leczenie objawowe i metaboliczne, masaże, terapię ruchową i stymulację elektryczną.

Informacje ogólne

Dziedziczna choroba związana z kanałopatiami (choroby związane z patologią kanałów jonowych). Objawia się opóźnionym rozluźnieniem mięśni. Charakterystycznymi objawami miotonii są wyładowania miotoniczne wykrywane za pomocą igłowego EMG oraz zjawiska miotoniczne wykrywane podczas badania klinicznego.

Etiologia i patogeneza miotonii

Klasyfikacja miotonii

Najczęstsze formy miotonii:

• dystroficzne (dwa rodzaje)
• chondrodystroficzny
• wrodzona autosomalna dominująca
• wrodzony autosomalny recesywny
• paramiotonia Eulenburga
• neuromiotonia

Obraz kliniczny miotonii

Objaw „pięści” jest głównym testem klinicznym służącym do identyfikacji miotonii: pacjent nie może szybko rozluźnić pięści, do tego potrzebuje czasu i pewnego wysiłku. Przy powtarzających się próbach to zjawisko miotoniczne zanika, z wyjątkiem miotonii Eulenburga, gdy sztywność, wręcz przeciwnie, nasila się przy każdej kolejnej próbie. Sztywność obserwuje się także przy rozluźnianiu zaciśniętych szczęk, szybkim otwieraniu zamkniętych oczu, szybkim wstawaniu z krzesła. Elektromiografia igłowa ujawnia jedno z najbardziej charakterystycznych zjawisk dla miotonii – wyładowania miotoniczne, którym towarzyszy dźwięk „bombowca nurkującego”, powstające podczas wkładania i poruszania elektrodą igłową.

Charakterystyczną cechą kliniczną wrodzonej miotonii jest przerost poszczególnych grup mięśni, co stwarza wrażenie atletycznej budowy ciała pacjenta. W większości przypadków siła mięśni zostaje zachowana, ale czasami ulega zmniejszeniu w dystalnych mięśniach ramion. Miotonia dystroficzna jest chorobą wielonarządową. W większości przypadków objawy neurologiczne łączą się z patologią serca (przerost lewej komory, zaburzenia rytmu), objawami mózgowymi (nadmierna senność, obniżony poziom inteligencji), zaburzeniami endokrynologicznymi (nieregularne miesiączki u kobiet, hipogonadyzm i impotencja u mężczyzn). Na paramiotonię stosuje się tzw „zimna miotonia” - występowanie skurczów mięśni i niedowładu na zimno; takie ataki mogą trwać od kilku minut do kilku godzin. Objawy kliniczne neuromiotonii obejmują sztywność mięśni, skurcze (bezbolesne) i utrzymującą się aktywność mięśni w EMG.

Rozpoznanie miotonii

Miotonia dystroficzna pojawia się zwykle w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, stopień zaawansowania choroby zależy od wady genetycznej, dlatego w diagnostyce miotonii dystroficznej ogromne znaczenie ma dokładne zebranie wywiadu rodzinnego. Miotonia Beckera pojawia się w wieku 5-12 lat i charakteryzuje się powolnym przebiegiem, natomiast miotonia Thomsena może ujawnić się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym i zwykle ma ciężki przebieg i powikłania. Badanie fizykalne w kierunku miotonii dystroficznej ujawnia zanik mięśni i zmniejszoną siłę. Miotonia dystroficzna typu 1 charakteryzuje się osłabieniem mięśni w dystalnych częściach kończyn, natomiast miotonia dystroficzna typu 2 charakteryzuje się osłabieniem mięśni w częściach proksymalnych.

Za pomocą testów laboratoryjnych wykrywa się przeciwciała przeciwko zależnym od napięcia kanałom potasowym w neuromiotonii, a miotonia dystroficzna charakteryzuje się niewielkim wzrostem aktywności CPK we krwi.

Główną instrumentalną metodą diagnozowania miotonii jest elektromiografia igłowa (EMG), która określa wyładowania miotoniczne - patognomoniczny objaw miotonii. Do badania wykorzystuje się potencjały wywołane i elektroneurografię. W przypadku paramiotonii w EMG rejestrowane są normalne MUAP i rzadkie wyładowania miotoniczne. W przypadku miotonii wrodzonej typowe jest, że parametry MU utrzymują się w granicach normy, natomiast w przypadku miotonii dystroficznej typowe jest połączenie cech neuropatycznych i miopatycznych. Aby zdiagnozować paramiotonię, wykonuje się test na zimno: lekkie ochłodzenie powoduje wyładowania miotoniczne, przy dalszym ochłodzeniu następuje „cisza bioelektryczna” (zanikają zarówno zjawiska miotoniczne, jak i PDE). Diagnostyka DNA miotonii dystroficznej opiera się na identyfikacji zwiększonej liczby powtórzeń KTG w genie DMPK.

Diagnostyka różnicowa

Z reguły neurolog jest w stanie odróżnić miotię wrodzoną od miotonii dystroficznej na podstawie objawów klinicznych. Jednak w niektórych przypadkach wrodzonej miotonii stwierdza się łagodne osłabienie mięśni dystalnych ramion i słabą aktywność EMG – objawy typowe dla miotonii dystroficznej. Stała aktywność mięśni – kliniczny objaw neuromiotonii – jest częścią „zespołu sztywnego człowieka”, jednak w odróżnieniu od neuromiotonii, aktywność mięśni w „zespole sztywnego człowieka” zmniejsza się po podaniu diazepamu, a także podczas snu.

Leczenie miotonii

Celem leczenia neuromiotonii jest wyeliminowanie stałej aktywności mięśni i osiągnięcie możliwej remisji, celem leczenia miotonii jest zmniejszenie nasilenia objawów miotonicznych. Nielekowe leczenie miotonii obejmuje dietę z ograniczeniem soli potasu, terapię ruchową, masaż, miostymulację elektryczną, a także zapobieganie hipotermii, ponieważ wszystkie reakcje miotoniczne nasilają się pod wpływem zimna. Nie ma radykalnego leczenia farmakologicznego miotonii, dlatego w celu zmniejszenia nasilenia objawów miotonicznych stosuje się fenytoinę, a w celu zmniejszenia stężenia potasu stosuje się leki moczopędne. W niektórych przypadkach remisję można uzyskać za pomocą terapii immunosupresyjnej: dożylnego podania immunoglobuliny ludzkiej, prednizolonu, cyklofosfamidu.

Rokowanie w przypadku miotonii

Rokowanie na całe życie z miotonią jest ogólnie korzystne, z wyjątkiem rzadkich przypadków miotonii dystroficznej typu 1, kiedy może nastąpić nagła śmierć sercowa z powodu patologii serca. Rokowanie w zakresie zdolności do pracy pacjentów z miopatiami wrodzonymi jest również korzystne (przy racjonalnym zatrudnieniu).