Choroba rybiej łuski. Rybia łuska: przyczyny, diagnoza i leczenie

Rybia łuska jest chorobą należącą do grupy dziedzicznej i charakteryzuje się zaburzeniami procesu rogowacenia, gdy nie dochodzi do przemiany substancji rogowej w tkance nabłonkowej. Sama nazwa przypomina już znane fikcyjne ludzkie stworzenie morskie ze skrzelami „ichthyander”, którego ciało było pokryte łuskami. Podobnie jest w przypadku rybiej łuski – w wyniku przerośniętej mutacji genu na górnej warstwie ludzkiej skóry pojawiają się zgrubiałe płytki przypominające rybie łuski.

Za występowanie rybiej łuski odpowiedzialne są uszkodzone geny

Co to jest rybia łuska?

W tłumaczeniu z języka greckiego termin „ichthys” oznacza „rybę”. W języku rosyjskim wszystko, co wiąże się z rybami i pochodnymi ryb, ma przedrostek „ichthyo”. Na tej podstawie łatwo zgadnąć, czym jest rybia łuska. Choroba ta spowodowana jest obecnością zmutowanego genu, który prowadzi do nadmiernego rogowacenia skóry. Oznacza to, że w nabłonku tworzy się substancja zrogowaciała z keratyną o zmienionej strukturze, co prowadzi do nadmiernego szorstkowania skóry. Zewnętrznie przypomina rybie łuski. Rybia łuska zaczyna objawiać się w pierwszych latach życia człowieka, najczęściej od jednego do trzech lat. Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym złuszczaniem skóry. W zależności od stopnia zaawansowania rybia łuska objawia się na różne sposoby:

pacjenci tolerują ją w łagodnej postaci i mogą spokojnie współistnieć z tą chorobą przez całe życie;
w cięższych sytuacjach dotknięty obszar rozciąga się na całe ciało dziecka i może prowadzić do śmierci (ryja łuska płodu).

Wraz z szybkim postępem życia choroba również nie stoi w miejscu i stale mutuje, przez co pojawia się coraz więcej nowych form, których specjaliści jeszcze do końca nie zbadali. Istnieje około 30 odmian rybiej łuski. Coraz więcej lekarzy jest skłonnych wierzyć, że przyczyny mutacji genów wynikają z:

brak witaminy A w organizmie;
lub gdy układ hormonalny jest zakłócony.

Zidentyfikowano główne kryterium patologii rybiej łuski:

nadmierna ilość wytwarzanej keratyny, zwanej również białkiem skóry;
krew jest pełna aminokwasów;
Nadmiar cholesterolu prowadzi do zaburzenia metabolizmu tłuszczów.

Choroba ta ma charakter wrodzony, bardzo rzadko można ją określić jako nabytą. Charakterystyczne cechy rybiej łuski skóry:

w trakcie choroby pacjent doświadcza zaburzeń w odżywianiu komórek rzęsatych, płytek paznokciowych i zębów: na zewnątrz zmieniają się i nie przypominają już zdrowych;
wraz z rybią łuską u pacjenta diagnozuje się inne choroby należące do grupy zakaźnej;
rybia łuska może wpływać na siatkówkę;
najczęstszym typem choroby jest rybia łuska zwykła, w 90% przypadków diagnozowana jest u pacjentów;
najbardziej krytyczny okres wieku rozpoczyna się od 12. tygodnia życia i trwa do 50. roku życia: statystyki pokazują, że właśnie w tym czasie pojawiają się pierwsze objawy kliniczne;
Na każde cztery tysiące ludzi na Ziemi przypada jeden pacjent z rybią łuską, a pochodzenie choroby pozostaje nieznane.

Istnieje teoria, że przyczyną rybiej łuski może być niedobór witaminy A.

Jak objawia się rybia łuska?

Ta choroba skóry objawia się różnymi podtypami klinicznymi i różnymi objawami. Dla każdej indywidualnej postaci określa się własną symptomatyczną serię wskaźników, która zmienia się w zależności od stopnia choroby. Wspólną cechą charakterystyczną jest łuszcząca się skóra. Nadmiar aminokwasów gromadzi się pomiędzy zrogowaciałymi płytkami, które nie są wchłaniane przez organizm. Związek ten powoduje zgrubienie i szorstkość skóry, a gęste łuski ściśle przylegają do zdrowych komórek. W momencie, gdy łuski zaczynają się odklejać, pacjent odczuwa ból nie do zniesienia. Objawy choroby wyrażają się:

skóra staje się zauważalnie sucha i szorstka – wynika to z zaburzenia równowagi wodno-solnej, zatrzymywania cieczy w warstwach naskórka: stopień suchości skóry zależy bezpośrednio od ilości wypływającego płynu;
ciało się złuszcza – objaw ten objawia się, gdy naskórek zaczyna odrzucać płytki rogowe w nadmiernych ilościach;
wzór pojawia się wyraźnie na skórze, jest to szczególnie widoczne na dłoniach i podeszwach - jest to jedna z oczywistych przyczyn dziedzicznej rybiej łuski;
Na dłoniach tworzy się śluzowaty peeling;
występuje nieprawidłowe działanie układu hormonalnego, tempo metabolizmu maleje;
paznokcie, włosy i zęby podlegają zmianom strukturalnym;
normalna temperatura ciała zostaje zakłócona;
nadmierny rozwój lub niedostateczne złuszczanie zrogowaciałych płytek;
gruczoły potowe nie działają normalnie;
w przypadku erytrodermii wraz z łuszczeniem pojawia się zaczerwienienie, odcień skóry zmienia się w zależności od stopnia zaawansowania choroby.

Płytki paznokciowe ulegają deformacji: na skutek upośledzonej produkcji białek płytki paznokciowe zaczynają się rozdwajać, pogrubiać lub ulegają niemierzalnemu zniekształceniu – rybia łuska zwykła nie wpływa na paznokcie. Włosy stają się cieńsze i łamią się: łodyga włosa również składa się głównie z keratyny, dlatego zaburzony metabolizm białek prowadzi do przerzedzania się włosów – tworzące się na skórze głowy czopki rogowe prowadzą do zaniku mieszków włosowych, przez co włosy stają się łamliwe i niezdrowe.

Zaawansowana choroba, rybia łuska, może powodować przewlekłą niewydolność serca i dysfunkcję wątroby. Z powodu obniżenia odporności pojawia się wtórny objaw - ropne zapalenie. Uraz skóry wywołany rybią łuską sprawia, że jest ona bezpośrednim celem infekcji.

Niektóre rodzaje rybiej łuski wpływają na oczy, co może prowadzić do rozwoju zapalenia spojówek (zapalenie błony śluzowej oka), zapalenia siatkówki (zapalenie siatkówki) i dziedzicznej krótkowzroczności.

Ichtioza objawia się charakterystycznymi łuskami na skórze

Przyczyna choroby

Do głównych przyczyn rozwoju rybiej łuski należą mutacje genetyczne, gdy podczas rozwoju płodu informacja genetyczna jest nieprawidłowo wykorzystywana w syntezie niezbędnych białek niosących kod pośrednich form keratyny. Podczas rybiej łuski metabolizm białka i tłuszczu zostaje zakłócony. Nadmiar lipidów prowadzi do niemożności wchłaniania witaminy A, niezbędnej do rozpuszczania tłuszczu, oraz do gromadzenia się cholesterolu we krwi. Wszystko to prowadzi do tego, że obszary skóry pokryte są zrogowaciałymi płytkami.

Formy rybiej łuski

Każda inna postać rybiej łuski ma swoje własne mechanizmy powstawania, rozwoju i manifestacji choroby. Ichtioza dzieli się na następujące formy:

rodzaj rybiej łuski zwykłej;
rybia łuska blaszkowata;
Rybia łuska połączona z chromosomem X;
rodzaj choroby Dariera;
rodzaj erytrodermii ichtiopodobnej.

Prosta forma rybiej łuski

Wulgarna rybia łuska nazywana jest również zwykłą, jest najczęstszym podtypem choroby. Największy odsetek przypadków należy do tego typu i dotyczy głównie dzieci do 3. roku życia. Przyczyną wulgarnej rybiej łuski jest dziedziczony genetycznie zmutowany gen od co najmniej jednego rodzica. Jest dziedziczona w równym stopniu przez płeć żeńską i męską. Zwykła rybia łuska objawia się na całej powierzchni skóry. Ekstremalna suchość, łuszczenie się skóry, pogrubienie, zmatowienie gruczołów łojowych i potowych.

Ichthyosis simplex charakteryzuje się jedną główną cechą - wpływa na prostowniki kończyn górnych i dolnych, u dzieci dotyczy to twarzy, od cienkich i przezroczystych po masywne i ciemne łuski.

Jeśli chodzi o wewnętrzne strefy zgięcia, pachy i okolice pachwin, choroba nie wpływa na nie. Wszystkie główne objawy rybiej łuski są nieodłącznie związane z wulgarną formą:

nadmierne rogowacenie;
cierpią włosy i gruczoły łojowe;
Warstwa rogowa naskórka pogrubia się i tym samym zmniejsza ziarnistość skóry.

Zgodnie z obrazem klinicznym wulgarna forma rybiej łuski dzieli się na kilka form.

Xeroderma jest najłagodniejszą postacią rybiej łuski. Choroba przebiega bez powikłań. Charakteryzuje się suchością i niewielkim udziałem łupieżu złuszczającego. Płytki wyglądają jak pudrowe białe paski. W obszarze wyprostu stawy pokryte są drobnymi guzkami o barwie od szarawej, bladoróżowej do niebieskawej, podatne są na nie także pośladki.
Prosta forma charakteryzuje się powolnymi objawami. Zasadniczo jest to sucha skóra i lekkie łuszczenie się. Obszar uszkodzenia wykracza poza kończyny i rozprzestrzenia się po całym ciele, we włosach.
Forma pęcherzykowa. Charakterystyczną cechą jest szorstka skóra i zrogowaciałe zatyczki w oczodołach mieszkowych. Wpływa na pośladki i przód nóg.
Genialna forma rybiej łuski wygląda jak łuski z masy perłowej, podobne do mozaiki. Przezroczyste, białawe, „marmurkowe” płytki osadzają się w stawach prostowników i wpływają na ujścia mieszków włosowych.
Forma serpentynowa (rybia blaszkowata) - zrogowaciałe płytki są zebrane w wstążki, mają odcienie szarości i brązu, każda pojedyncza łuska jest otoczona rowkiem, jak łuski węża. Cierpi głowa, przednia część ciała, plecy, twarz, małżowina uszna jest zdeformowana, dorasta do głowy, powieki ulegają skróceniu, dzieci nawiedza anomalia w postaci gotyckiego nieba.
Postać czarna - czarna warstwa rogowa naskórka pokrywa brzuch, dolną część pleców, pośladki, przednią i tylną powierzchnię podudzia. Twarz pozostaje czysta.
Postać histrixoidalna jest dość rzadką, ale ciężką postacią choroby. Charakteryzuje się twardymi, zbitymi, brudnoszarymi płytkami w postaci kolców, wznoszących się ponad powierzchnię skóry, otoczonych wgłębieniami.

Objawy choroby ustępują w okresie dojrzewania, w momencie, gdy grają hormony. Prosta postać rybiej łuski trwa przez cały okres życia pacjenta, nasilając się w zimnych porach roku.

Genialna rybia łuska wyróżnia się perłowymi łuskami

Płytkowa postać rybiej łuski

Rybia łuska blaszkowata rozwija się w wyniku dystrofii enzymu transglutaminazy, który bierze udział w tworzeniu wiązań poprzecznych białek tkanki łącznej. Z tego powodu dochodzi do zaburzenia produktywności keratynocytów, co prowadzi do przyspieszonej nadmiernej keratynizacji. Rybia łuska blaszkowa pokrywa ciało dziecka cienkimi płytkami o żółto-brązowym odcieniu. Zdarza się, że ta blaszkowata warstwa rozwija się w warstwę dużych zrogowaciałych łusek, które mogą wkrótce zniknąć bez śladu. Jednak w większości przypadków zapisy pozostają na całe życie. Rybia łuska blaszkowa zmienia się wraz z wiekiem pacjenta, najczęściej zaostrzając objawy. Jednak zaczerwienienie skóry znika. Dotknięte obszary: fałdy skórne, twarz, zgrubienia skóry. Typowe jest wzmożone pocenie się, skóra twarzy staje się czerwona, napina się i złuszcza.

Niezbędna terapia

Jeśli chodzi o leczenie chorób dziedzicznych związanych ze zmianami genetycznymi, jest to dość trudne, ponieważ naukowcy nie stworzyli jeszcze leku, który mógłby wpływać na DNA komórek naskórka i przywracać porządek w procesach produkcji keratyny. Leczenie rybiej łuski skóry sprowadza się do złagodzenia ostrych objawów, które zakłócają normalne funkcjonowanie całego organizmu oraz zakłócają tryb życia i morale pacjenta. Na pytanie: „Jak leczyć rybią łuskę?” współczesna medycyna oferuje kilka skutecznych metod:

konieczne jest skorygowanie poziomu hormonów;
przepisywane są lokalne leki;
stosowanie procedur fizjoterapeutycznych;
przyjmowanie kompleksu witamin.

W leczeniu rybiej łuski przepisywany jest kompleks witamin

Konieczne jest leczenie rybiej łuski skóry w połączeniu - jednocześnie z innymi nieodłącznymi dolegliwościami. Tylko dermatolog może przepisać konkretną terapię. W łagodnych postaciach rybia łuska leczona jest szpitalnie, natomiast ciężkie postacie wymagają leczenia ambulatoryjnego. Jak leczyć rybią łuskę? Główną zasadą skutecznego leczenia jest przestrzeganie zaleceń lekarza.

Pierwszą rzeczą w przepisie są witaminy. Przebieg leczenia jest przepisywany długo i często, głównie witaminy należące do grup A. Uwzględniono tu także E, B, C i kwas nikotynowy.
Za pomocą leków lipotropowych zrogowaciałe płytki ulegają zmiękczeniu.
Aby pobudzić osłabiony układ odpornościowy, stosuje się transfuzję osocza, przepisuje się suplementy żelaza i wapnia oraz leki z ekstraktem z aloesu.
Kiedy tarczyca jest dotknięta, przepisywany jest lek hormonalny Thyroidin - w celu zmniejszenia funkcji tarczycy lub insuliny - w celu zwiększenia aktywności tarczycy.
Leczenie wrodzonej rybiej łuski wymaga rozpoczęcia od przyjmowania hormonów, stopniowego zmniejszania dawki z widoczną poprawą, aż do całkowitego zaprzestania.
Kiedy powieki są dotknięte, oczy spryskuje się roztworem octanu retinolu.
Leczenie miejscowe wymaga zabiegów wodnych z dodatkiem roztworu nadmanganianu potasu, a po nawilżeniu skóry zwykłymi kremami dla dzieci w połączeniu z witaminą A. Kąpiele, zarówno miejscowe, jak i ogólne, z dodatkami soli i skrobi, witaminą A, chlorkiem sodu, mocznikiem .
Procedury błotne, dwutlenkowe, siarczkowe i UV stosuje się w łagodnych stadiach choroby, gdy ostry obraz został wyeliminowany i po prostu jako środek zapobiegawczy.
Ostatnio dużą popularnością cieszą się aromatyczne pochodne witaminy A (retinoid). Za ich pomocą organizm otrzymuje niezbędną dawkę białka, przywracane jest funkcjonowanie komórek naskórka i normalizacja procesów metabolicznych. Mogą mieć charakter wewnętrzny lub lokalny.

Matki karmiące przyjmują ten sam kompleks witamin, co chore dzieci. W okresie osłabienia przewlekłej rybiej łuski wykonuje się badanie krwi, aby kontrolować stan pacjenta i zapobiec pogorszeniu obrazu klinicznego.

Kąpiele błotne pomagają w łagodnych postaciach choroby i jej zapobieganiu

Terapia domowa

Leczenie rybiej łuski w domu jest również konieczne, a ponadto pod wieloma względami ułatwia życie pacjentowi. W tym przypadku terapia polega na stosowaniu fizjoterapeutycznych zabiegów wodnych, uprzednio zatwierdzonych przez lekarza prowadzącego. Pod wpływem kąpieli uszkodzona skóra zostaje nawilżona i poprawia się metabolizm tkanek. Już po tygodniu jest korzystny wynik. W domu można skorzystać z następujących kąpieli leczniczych i relaksacyjnych:

zaliczają się do nich kąpiele tlenowe (łaźnia gazowa) – z dodatkiem nadmanganianu potasu, kwasu siarkowego i nadhydrolu;
kąpiele z solą – wymaga niskiego stężenia soli, około 1 gram soli na 1 litr wody;
kąpiele ze skrobią - do kąpieli dodaje się skrobię wstępnie zmieszaną z zimną wodą, stosuje się 1 kilogram skrobi w stosunku do całej kąpieli, uzyskuje się świeżą wodę.

W sumie każdą procedurę wodną należy wykonywać nie dłużej niż 25 minut, średnio 10 razy w wodzie o temperaturze około 36 stopni.

Środki ludowe są również stosowane w leczeniu rybiej łuski.

Zastosowanie talasoterapii polega na leczeniu przy użyciu bezpośrednich produktów morza lub oceanu. Woda morska bogata jest w rozmaite mikro- i makroelementy, które są po prostu niezastąpione w funkcjonowaniu całego organizmu. Stałe leczenie wodą morską i jej pochodnymi nasyca skórę płynem na długi czas i łagodzi ciężkie objawy choroby.
Zastosowanie helioterapii. Najbardziej ulubionym i popularnym sposobem na poprawę nastroju i poprawę nastroju jest opalanie. Pod wpływem promieni słonecznych organizm zaczyna aktywnie wytwarzać witaminę D, a układ odpornościowy ulega wzmocnieniu. Surowo zabrania się przebywania w palącym słońcu, głowa musi być nakryta. Lepiej rozpocząć procedury od minimalnego czasu i stopniowo zwiększać czas ich trwania.

Rybia łuska to choroba, z którą trzeba współistnieć przez całe życie, dlatego ważne jest nie tylko leczenie, ale i stała profilaktyka.

Ichthyosis (od greckiego ichthys – „ryba”) to genetycznie uwarunkowana choroba skóry, charakteryzująca się nadmiernym rogowaceniem z deformacją przypominającą rybie łuski.

Ichthyosis – nadmierne rogowacenie skóry z deformacjami przypominającymi rybie łuski

W przypadku wystąpienia choroby zarówno poszczególne obszary skóry, jak i cała skóra mogą być zaangażowane w proces patologiczny; stopień zmian również jest bardzo zróżnicowany.

Rybia łuska znana jest od czasów starożytnych: wzmianki o niej można znaleźć w starożytnych tekstach indyjskich i chińskich datowanych na IV–III tysiąclecie p.n.e. mi. Po raz pierwszy pełny obraz kliniczny choroby opisał na początku XIX w. R. Willan; Później, w 1842 r., W. Wilson zaproponował nazwę „choroba skóry rybiej łuski” na określenie patologii.

Obecnie na podstawie danych pochodzących z różnorodnych badań (immunologicznych, genetycznych, cyto- i histologicznych) faktycznie potwierdzono obecność ponad 50 postaci nozologicznych choroby.

Synonimy: rozlany rogowacenie, saurioza, dermatoza ichtiopodobna.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Do chwili obecnej, pomimo kompleksowych badań problemu, nie ma jednoznacznego stanowiska co do etiologii i patogenezy choroby.

Mechanizm wyzwalający zmiany strukturalne w skórze jest dobrze poznany: mutacje czyli zaburzenia ekspresji, obejmujące ponad 50 genów kodujących naprawę DNA, syntezę lipidów, procesy adhezji i złuszczania (łączenie się łusek rogowych i ich złuszczanie, odnawianie powierzchni naskórka), procesy różnicowania komórek itp. Charakterystyczne jest, że w jednym genie występuje kilka punktów mutacji, co powoduje wiele postaci klinicznych choroby.

Rybia łuska zakłóca powstawanie keratyny i enzymów biorących udział w keratynizacji, białek strukturalnych błon komórkowych, białek odpowiedzialnych za keratynizację naskórka i tworzenie bariery tłuszczowej skóry.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, rzadziej recesywnie lub sprzężony z chromosomem X.

Przyczynami nabytych stanów ichtiopodobnych są zwykle następujące choroby i stany patologiczne:

chłoniak;
limfogranulomatoza;
trąd (trąd);
AIDS;
zespół złego wchłaniania;
zażywanie narkotyków cymetydyna, kwas nikotynowy;
nowotwory złośliwe skóry;
hipowitaminoza A; itd.

Formy choroby

Obecnie zaproponowano wiele klasyfikacji choroby, opartych na różnych kryteriach.

Na podstawie obecności lub braku wady genetycznej:

dziedziczna rybia łuska, podzielona na autosomalną dominującą (wulgarną) i autosomalną recesywną (blaszkowa, „owoc arlekina”, rybia łuska liniowa Komela, rybia łuska kolczasta Lamberta);
zespoły dziedziczne obejmujące rybią łuskę jako objaw (zespoły Nethertona, Refsuma, Popova, Ruda, Junga-Vogla, Sjögrena-Larssona);
nabyte formy rybiej łuski (objawowe, starcze i krążkowe).

W zależności od natężenia prądu:

ciężka postać rybiej łuski, niezgodna z życiem;
umiarkowane nasilenie;
postać późna [opóźniona, rozwijająca się w pierwszych miesiącach (rzadziej latach) życia].

Niekorzystne rokowanie na życie obserwuje się w przypadku rybiej łuski płodu: noworodki umierają zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Ze względu na rodzaj dziedziczenia:

autosomalny recesywny;
autosomalny dominujący;
Połączony z X.

Postacie kliniczne i morfologiczne (w zależności od charakteru keratynizacji):

zatrzymanie;
proliferacyjny;
akantokeratolityczny.

Najbardziej rozpowszechniona w ostatnich latach jest klasyfikacja zaproponowana w 2009 roku na Pierwszej Konferencji Konsensusu w sprawie Ichtiozy, oparta na zasadzie syndromiczności:

formy niesyndromiczne, ograniczone tylko do zmian skórnych (rybia wulgarna i recesywna sprzężona z X, „owoc arlekina”, blaszkowata, wrodzona erytrodermia ichtiopodobna, rybia łuska typu kostiumu kąpielowego, naskórkowa i powierzchowna naskórkowa itp.);
syndromiczne formy choroby, w których narządy wewnętrzne biorą udział w procesie patologicznym (zespoły Rooda, Sjögrena-Larssona, Nethertona, Refsuma, zespoły KID, CHIME, CHILD).

Objawy

Grupę ichtioz tworzy ponad 50 form klinicznych i morfologicznych, co implikuje różnorodne objawy choroby. Można jednak zidentyfikować szereg typowych objawów:

wyraźne pogrubienie warstwy rogowej naskórka, obecność łusek skórnych, strefy rogowacenia;
łuszcząca się i sucha skóra;
zmiany w płytkach paznokciowych (onychogryfoza – deformacja ptasich pazurów, odwarstwienie paznokcia od leżących pod nimi tkanek miękkich, rozwarstwienie i łamliwość płytki), włosach (suchość, łamliwość, przerzedzenie) i zębach (próchnica mnoga);
pogłębienie wzoru skóry;
wysypki skórne o różnych kolorach i kształtach.

Choroba charakteryzuje się zaostrzeniem w okresie jesienno-zimowym, remisją w ciepłym sezonie i zmniejszeniem bolesnych objawów w okresie dojrzewania.

Oprócz ogólnych objawów klinicznych różne formy rybiej łuski mają wiele charakterystycznych cech.

Wulgarna rybia łuska, stanowiąca ponad 90% wszystkich przypadków tej choroby, rozwija się w ciągu pierwszych 2-3 miesięcy życia, rzadko w ciągu pierwszych 2-3 lat i utrzymuje się przez całe życie. W tym przypadku mamy do czynienia z rozległą zmianą: skóra jest sucha, szorstka, zgrubiała, ma brudnoszary kolor z warstwą wielu łusek. Najbardziej wyraźne zmiany obserwuje się na powierzchniach prostowników stawów łokciowych i kolanowych.

Rybia łuska znana jest od czasów starożytnych: wzmianki o niej można znaleźć w starożytnych tekstach indyjskich i chińskich datowanych na IV–III tysiąclecie p.n.e. mi.

W zależności od charakteru peelingu wyróżnia się kilka wariantów klinicznych wulgarnej rybiej łuski:

xeroderma - sucha i szorstka skóra bez łuszczących się warstw, jest nieuleczalną postacią rybiej łuski prostej;
prosta rybia łuska - uszkodzenie całej powierzchni ciała, w tym skóry głowy, małe łuski z gęstym środkiem przyczepionym do leżących pod spodem tkanek;
olśniewająca rybia łuska - przezroczyste łuski, ułożone mozaikowo, zlokalizowane głównie na kończynach dolnych;
biała łuska - łuski mają biało-żółty kolor i wyglądem przypominają włókna azbestu;
rybia łuska wężowa - warstwy mają szorstki wygląd, brązowawy kolor i przypominają łuski węża.

Objawom skórnym choroby towarzyszą przewlekłe patologie wielu narządów wewnętrznych: astma oskrzelowa, naczynioruchowy nieżyt nosa, przewlekłe zapalenie spojówek, różne zaburzenia widzenia i patologie strefy wątrobowo-żółciowej.

Rybia łuska blaszkowata (płód kolodionowy) objawia się już w chwili urodzenia zaczerwienieniem skóry noworodka, pokrytej twardym żółtawym filmem przypominającym utwardzony roztwór kleju (kolodion). W niektórych przypadkach nalot przekształca się w łuski, a następnie znika bez śladu, jednak częściej łuski pozostają na skórze przez całe życie.

Rybia łuska płodu (płód, „płód arlekina”) powstaje w 4-5 miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego; objawy choroby są śmiertelne, dlatego ciąża ulega samoistnemu przerwaniu lub kończy się urodzeniem martwego dziecka. Podczas porodu żywego noworodek umiera w pierwszych dniach z powodu wycieńczenia lub zakażonych wad skórnych. Skórę noworodków pokrywa rogowa skorupa, składająca się z szaroczarnych łusek o grubości do 1 cm, gładkich lub postrzępionych, oddzielonych rowkami i pęknięciami. Otwór w jamie ustnej jest rozciągnięty lub odwrotnie, ostro zwężony, przypominający pień. Rysy twarzy, uszy, kończyny są zdeformowane, powieki wywrócone na lewą stronę.

Liniowa rybia łuska okalająca Komela najczęściej dotyka dziewczynki w pierwszym roku życia. Na tułowiu i powierzchniach zginaczy kończyn pojawiają się polimorficzne wysypki rumieniowe, małe pęcherze, ogniska lichenifikacji, a na twarzy i skórze głowy pojawia się drobnopłytkowe złuszczanie. Pacjenci mogą doświadczać opóźnień w rozwoju psychicznym i fizycznym.

Głównymi powikłaniami rybiej łuski są dodanie wtórnej infekcji i rozwój posocznicy z późniejszą śmiercią.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X diagnozowana jest wyłącznie u mężczyzn i rozwija się w pierwszych tygodniach życia. Z reguły proces patologiczny obejmuje całą skórę, z wyjątkiem dłoni i podeszew, a wraz z wiekiem choroba postępuje. Łuski w tym przypadku są duże, ciemne, ściśle przylegające, przypominające łuski. Objawom skórnym rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X może towarzyszyć padaczka, upośledzenie umysłowe, choroby psychiczne i zaburzenia endokrynologiczne.

Zespoły dziedziczne, w których rybia łuska jest reprezentowana przez osobny objaw:

Zespół Nethertona - wrodzona rybia łuska i zmiany włosów w połączeniu z atopią, dotyka głównie kobiety;
zespół Refsuma – rybia łuska, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zapalenie wielonerwowe, upośledzenie umysłowe;
Zespół Ruda to połączenie rybiej łuski, uszkodzenia układu nerwowego (padaczka, upośledzenie umysłowe, zapalenie wielonerwowe), czasami w połączeniu z patologią układu krwiotwórczego (niedokrwistość makrocytarna) i hormonalnego (infantylizm);
zespół Sjögrena-Larssona – dziedziczna rybia łuska, porażenie spastyczne i upośledzenie umysłowe;
Zespół Popowa - wrodzona rybia łuska, karłowatość, otępienie i osteoporoza mnoga.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na ocenie charakterystycznego obrazu klinicznego i danych z mikroskopu elektronowego.

W badaniu cyto- i histologicznym stwierdza się ostre ścieńczenie lub całkowity brak warstwy ziarnistej oraz rozległy obrzęk międzykomórkowy warstwy podstawnej naskórka, deformację błony podstawnej, okołonaczyniowe nacieki limfocytarne w warstwie brodawkowatej skóry właściwej, zmiany kształtu i organelle epidermocytów.

W przypadku rybiej łuski zarówno poszczególne obszary skóry, jak i cała skóra mogą być zaangażowane w proces patologiczny; stopień zmian również jest bardzo zróżnicowany.

Leczenie

Leczenie rybiej łuski jest objawowe i ma na celu zmniejszenie suchości skóry i zmiękczenie zrogowaciałych łusek:

kremy i maści nawilżające;
środki keratolityczne;
retinoidy.

Oprócz lokalnych środków w leczeniu rybiej łuski stosuje się:

leki immunostymulujące;
terapia witaminowa;
hormony glukokortykosteroidowe;
promieniowanie UV;
thalasso i peloidoterapia.

Ponieważ w zimnych porach roku, przy niewystarczającej wilgotności powietrza, stan pacjentów pogarsza się, zaleca się leczenie sanatoryjne w ciepłym, wilgotnym klimacie.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Głównymi powikłaniami rybiej łuski są dodanie wtórnej infekcji i rozwój posocznicy z późniejszą śmiercią.

Prognoza

Rokowanie w zakresie wyzdrowienia po rybiej łusce jest zwykle niekorzystne: w pojedynczych przypadkach obserwuje się znaczną regresję objawów. Choroba trwa całe życie, przebiega falowo z epizodami zaostrzeń i remisji, postępuje pod wpływem czynników agresywnych.

Niekorzystne rokowanie na życie obserwuje się w przypadku rybiej łuski płodu: noworodki umierają zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Korzystne rokowanie pogarsza się w przypadku wielu współistniejących patologii narządów wewnętrznych i rozległości zmiany.

Zapobieganie

Główną metodą zapobiegawczą jest wstępna konsultacja medyczno-genetyczna, szczególnie jeśli historia dziedziczna jest obciążona przypadkami rybiej łuski.

Jeżeli w parze istnieje duże ryzyko posiadania chorego dziecka, przyszłym rodzicom odradza się planowanie ciąży.

W przypadku wykrycia rybiej łuski w macicy w ciężkich przypadkach zaleca się przerwanie istniejącej ciąży.

Film z YouTube na temat artykułu:

Rybia łuska jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w przebiegu której dochodzi do nadmiernego rogowacenia skóry. W rezultacie przypomina rybie łuski. Objawy występują głównie w niemowlęctwie lub dzieciństwie. U pacjentów często dochodzi do zaburzeń pracy nadnerczy i osłabienia układu odpornościowego. W dotkniętych obszarach funkcja potu i gruczołów łojowych jest zmniejszona, dlatego skóra stale wysycha.

Przyczyny rybiej łuski

Rybia łuska skóry jest spowodowana mutacją genu, która jest dziedziczna. Charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu białek i lipidów. W rezultacie zmniejsza się intensywność procesów metabolicznych w organizmie i wzrasta oddychanie skóry. Czasami rozwój choroby może być wywołany patologią narządów wewnętrznych:

dysfunkcja tarczycy;
choroby nadnerczy i narządów krwiotwórczych;
zmiany skórne związane z wiekiem;
hipowitaminoza.

Rodzaje rybiej łuski i objawy choroby

– postać ta występuje u dzieci w wieku od 2-3 miesięcy do 3-4 lat. Objawia się wysuszeniem skóry i pojawieniem się małych biało-szarych łusek. Na dłoniach i stopach pojawiają się zmarszczki oraz silne łuszczenie się. Zmiany w rybiej łusce prostej nie obejmują pach, pachwin, zgięcia podkolanowego i łokciowego. Ta postać choroby ma kilka podtypów:
- : suchość skóry, lekkie łuszczenie się.
- W przypadku genialnej rybiej łuski na rękach i nogach pojawiają się łuski, które wyglądają jak mozaika.
- Białej rybiej łusce towarzyszy pojawienie się małych białych, mącznych łusek.
- Pęcherzowy - na skórze pojawiają się pęcherze.
- Serpentyn - charakteryzuje się pojawieniem się gęstych rogowych łusek oddzielonych rowkami.
- W kształcie rogu - łuski wystają ponad powierzchnię skóry.
- Lichenoid - małe wysypki podobne do pojawiających się na ciele.
– dotyczy to tylko noworodków płci męskiej. Na skórze pojawiają się duże ciemne łuski, które mocno przylegają do powierzchni. Zimą choroba się nasila, a wraz z wiekiem objawy nasilają się. Chłopcy cierpiący na tę postać choroby są często upośledzeni umysłowo.
Rybia łuska liniowa – na skórze pojawiają się obszary różowego zaczerwienienia i obrzęku z umiarkowanym złuszczaniem.
– objawy pojawiają się w 4-5 miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego. Skórę noworodka pokrywają grube, ściśle zazębiające się łuski rogowe o ciemnoszarym kolorze. Rozciągają lub mocno zwężają usta dziecka, uniemożliwiając normalne karmienie. Kanał słuchowy i uszy są zdeformowane. Mogą wystąpić anomalie w rozwoju szkieletu - skrzywienie rąk i nóg, mostki na palcach. W przypadku tej postaci choroby często obserwuje się porody martwe lub dzieci umierają wkrótce po urodzeniu.
Rybia łuska naskórka jest często wrodzona, skóra ma kolor fioletowy, jak po oparzeniu. Nawet lekkie dotknięcie powoduje odklejenie się wierzchniej warstwy i powstanie ran. Skóra na stopach i dłoniach staje się biała i gęstnieje. W ciężkich przypadkach na skórze pojawiają się krwotoki. Zmiany mogą stopniowo zanikać, ale możliwe są nawroty przez całe życie. W wieku 3-4 lat w okolicy fałdów skórnych (fałdy pachwinowe, podkolanowe i łokciowe) pojawiają się grube ciemnoszare łuski.

Pacjenci często mają współistniejące choroby:

niewydolność serca;
choroby wątroby;
alergie;
częste ropne infekcje;
łamliwość włosów i paznokci;
próchnica;
upośledzenie umysłowe;
polineuropatia;

Leczenie rybiej łuski

Nie opracowano specyficznej terapii mającej na celu wyeliminowanie przyczyny choroby i całkowite wyleczenie. Leczenie polega na pielęgnacji skóry, eliminacji objawów i zwalczaniu chorób towarzyszących. Aby ogólnie wzmocnić organizm i zwiększyć odporność, przepisywane są kursy preparatów witaminowych i immunostymulujących.

Aby złagodzić stan pacjenta, dotknięte obszary należy zwilżyć. Aby to zrobić, po prysznicu nałóż na skórę tłuste kremy z retinolem i oliwą z oliwek. Okresowo powinieneś odwiedzać kurorty lub brać kąpiele z solą morską, sodą lub skrobią. W chwilach zaostrzeń do kąpieli można dodać do wody igieł sosnowych, herbaty i pyłu siana. W celu zwalczania powikłań infekcyjnych stosuje się antybiotyki ogólnoustrojowe.

W leczeniu choroby ważną rolę odgrywa adaptacja społeczna i psychologiczna. Osobom z rybią łuską trudniej jest znaleźć pracę, ponieważ duże obciążenia, wiatr, słońce i przepracowanie są dla nich przeciwwskazane. Rybia łuska powoduje u dzieci wiele problemów psychicznych – mogą mieć trudności z przystosowaniem się do społeczeństwa, często doświadczają kompleksów ze względu na swój nietypowy wygląd. Pomoc wykwalifikowanego psychologa, wsparcie bliskich i zespołu pomogą rozwiązać takie problemy. W przypadku silnego napięcia nerwowego zaleca się stosowanie leków uspokajających i przeciwdepresyjnych.

Leczenie środkami ludowymi

Medycyna alternatywna oferuje kilka skutecznych przepisów na leczenie rybiej łuski:

W rondelku rozpuść 500 g masła, dodaj 200 g żywicy sosnowej i gotuj na wolnym ogniu przez 10 minut. Drobno posiekaj 30 g ziela glistnika i wrzuć do wrzącej mieszanki. Po kolejnych 5 minutach wlej na patelnię 1 litr olejku z dziurawca zwyczajnego i wsyp 60 g sproszkowanej kredy. Trzymaj mieszaninę na ogniu przez 2,5 godziny, dodaj 50 g glistnika, gotuj na wolnym ogniu przez kolejne pół godziny na małym ogniu, następnie wyjmij i ostudź. Po 12 godzinach ponownie zagotuj i odcedź. Nakładaj powstałą kompozycję na dotknięte obszary skóry 2-3 razy dziennie.
Wymieszaj i zmiel 20 g kwiatów wrotyczu pospolitego, 10 g serdecznika, 20 g liści babki lancetowatej, 40 g korzeni trawy pszenicznej i 10 g skrzypu. Całość zalać 2 szklankami wrzącej wody, odstawić na godzinę i przecedzić. Pij jedną trzecią szklanki 3 razy dziennie, w miesięcznych kursach z tygodniową przerwą.
Pij 20-30 kropli nalewki Aralia 2-3 razy dziennie przed posiłkami, kurs 1-2 miesięcy.

Zapobieganie i rokowanie rybiej łuski

Nie ma profilaktyki pierwotnej. Jeżeli przynajmniej u jednego z małżonków w rodzinie występuje przypadek rybiej łuski, wówczas przed planowaniem ciąży konieczne jest poddanie się medycznej konsultacji genetycznej. W przypadku wykrycia wrodzonej postaci choroby u płodu zaleca się przerwanie ciąży.

Prognozy dotyczące wyzdrowienia są niekorzystne, rokowania na całe życie zależą od postaci choroby. Jest korzystny w przypadku rybiej łuski prostej, blaszkowatej i recesywnej. W przypadku innych form prawdopodobieństwo śmierci jest wysokie.

Zdjęcie

Rybia łuska naskórka

Często ludzie nie traktują poważnie drobnych zmian w stanie skóry. Ale nie tylko zaczerwienienie, swędzenie, ropne zapalenie i wszelkie nowotwory, ale także zwykłe złuszczanie się skóry może być powodem do konsultacji z lekarzem. Może to być konsekwencją braku witamin lub oznaką poważniejszej diagnozy, takiej jak rybia łuska.

Cechy diagnozy rybiej łuski i jej objawy

Rybia łuska jest chorobą skóry o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się zaburzeniem procesu keratynizacji skóry – w tkance nabłonkowej dochodzi do zaburzenia wytwarzania substancji rogowej, w skład której wchodzą keratohialina, keratyna i kwasy tłuszczowe. Wraz z rozwojem procesu patologicznego – nadmiernego rogowacenia, rozpoczyna się złuszczanie skóry. W zależności od ciężkości i stadium choroby, na skórze może pojawić się lekkie łuszczenie lub warstwa przypominająca rybie łuski. Takie formacje mogą być szare, brązowe, ciemne lub cieliste.

Z reguły jest to choroba niezależna. Ale jako dodatkowy objaw rybią łuskę można zaobserwować przy następujących diagnozach:

erytrodermia Leinera;
zapalenie skóry Rittera;
jedna z odmian jest erytrodermiczna;
następujące syndromy - Kruszec, Jung-Vogel, Refsuma, Sjögrena-Larssona i kilka innych.

Często, aby wyjaśnić diagnozę, wystarczy objaw zewnętrzny - pojawienie się podobnej szorstkości na skórze. Z reguły nie pojawiają się na łokciach i kolanach ani w okolicy pachwin. Czasami chorobie towarzyszy swędzenie i ból skóry. Dodatkowymi objawami mogą być zmniejszona potliwość, rozdwajanie się lub skracanie paznokci, ich pękanie, podwyższony poziom cholesterolu i zaburzenia metabolizmu białek lub tłuszczów w organizmie.

Osobliwością tej choroby jest to, że pogarsza się ona zimą, pod wpływem suchego, mroźnego powietrza, natomiast w ciepłych krajach o wilgotnym klimacie lub latem można zaobserwować pewną poprawę. Ale ten czynnik nie powinien negować przestrzegania zaleceń lekarskich w celu zwalczania takiej choroby. Często, jeśli obraz kliniczny i wywiad są niewystarczające, wykonuje się badanie histologiczne, badanie krwi i kompleksowe badanie przez lekarzy specjalistów.

Przyczyny rozpoznania rybiej łuski

Głównymi przyczynami pojawienia się tej choroby są mutacje genów lub zaburzenie ich ekspresji w organizmie człowieka – konwersja informacji dziedzicznej na białka lub kwas rybonukleinowy. Wszystkie te zmiany w funkcjonowaniu organizmu są dziedziczone. W zależności od postaci choroby zmiany te u osoby zachodzą na różne sposoby. Można zaobserwować wytwarzanie wadliwej keratyny, brak produktu takiego jak sulfataza sterolowa, a także rozrost warstwy podstawnej naskórka i inne podobne procesy.

Nabyta rybia łuska jest dość rzadkim przypadkiem. Może wystąpić z powodu braku witamin, problemów z tarczycą lub nadnerczami.

Powszechne formy choroby rybiej łuski

Istnieje kilka rodzajów rybiej łuski, których manifestacja zależy od czynników dziedzicznych. Tutaj jest kilka z nich:

rybia łuska arlekina;
blaszkowate;
wulgarny;
epidermolityczny;
połączone z x.

Czasami diagnoza ta nazywana jest również rybią łuską płodu. Dzieci z tą diagnozą rodzą się zazwyczaj przedwcześnie i z niską wagą. Zewnętrznie diagnoza objawia się nie tylko łuszczeniem się skóry, ale także zmianami i zaczerwienieniem powiek, uszu, ust oraz ograniczonymi ruchami stawów rąk i nóg. Skóra noworodka pokryta jest szarymi lub brązowymi łuskami ze zgrubieniami i pęknięciami.

Choroba ta występuje z powodu mutacji genu ABCA11– jego łańcuch polipeptydowy ulega skróceniu, w wyniku czego w trakcie powstawania płodu zachodzą nieodwracalne zmiany. W wyniku tego procesu zostaje upośledzona funkcjonalność lipidów – nie są one zdolne do tworzenia warstwy rogowej skóry. Rybia łuska jest najczęściej widoczna po urodzeniu, ale z reguły podczas USG można wyśledzić pewne oznaki rozwoju nieprawidłowości, zwłaszcza jeśli rodzice mają dziedziczną predyspozycję. Wymagane jest badanie ultrasonograficzne stanu płodu – ocenia się rozwój jamy ustnej, uszu, nosa, profil twarzy, możliwy jest także obrzęk kończyn.

Najczęściej wynik choroby jest niekorzystny - noworodki z tą diagnozą rzadko przeżywają. W niektórych przypadkach terminowa terapia może przedłużyć życie dziecka na pewien czas.

Najczęściej taką diagnozę stawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Skóra dziecka jest jaskrawoczerwona – erytrodermia, tworzy się na niej nalot utrudniający dziecku oddychanie i jedzenie. Stan ten nazywany jest również płodem koloidalnym. Po pewnym czasie film zamienia się w łuski, które pozostają na całe życie lub znikają w dzieciństwie, nie pozostawiając żadnych komplikacji. Jeśli łuski nie znikną, w wieku dorosłym powiększają się, a zaczerwienienie skóry ustępuje. Na stopach lub dłoniach mogą pojawić się bolesne pęknięcia, a na twarzy lekkie łuszczenie się. Możliwy rozwój demencji - demencja nabyta.

Często obecności filmu na ciele noworodka towarzyszą zmiany w powiekach i ustach, które mogą również utrzymywać się przez całe życie. Powodem tej diagnozy jest także dziedziczna mutacja genu, która może objawiać się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Podobna choroba objawia się w okresie życia od 3 do 12 miesięcy, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Towarzyszą temu czopy rogowe na mieszkach włosowych i zmniejszenie warstwy ziarnistej skóry – przy jednoczesnym zmniejszeniu wielkości ziaren keratohialiny w jej komórkach. Rozpoznanie będzie wymagało badania histologicznego i typowego wywiadu lekarskiego.

Wulgarna rybia łuska objawia się suchością i łuszczeniem się skóry na przedramionach, plecach i nogach. W tym przypadku nie dochodzi do podrażnień na pośladkach, wewnętrznej stronie ud, pod kolanami i pod pachami. Najbardziej wyraźny etap choroby przypada na okres dojrzewania, wraz z wiekiem objawy choroby maleją. Zaostrzenie choroby występuje również w okresie mroźnej zimy, w ciepłym, łagodnym klimacie objawy choroby stają się mniej wyraźne.

Ta diagnoza jest często nazywana wrodzona pęcherzowa erytrodermia Broca. Pojawia się natychmiast po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach po urodzeniu w postaci pęcherzyków o różnej wielkości i określonej zawartości na czerwonej skórze, które z czasem otwierają się, tworząc erozję, a z czasem naskórkować. Łuski mają zwykle liniowy kształt i ciemny kolor i mogą być umieszczone w dużych fałdach lub na szyi. Pomiędzy dotkniętymi obszarami może być widoczna zdrowa skóra, co będzie jednym z objawów rybiej łuski naskórkowej. Z wiekiem liczba pęcherzy może się zmniejszać, ale zwiększa się liczba łusek lub łusek.

Jeśli infekcja dostanie się na skórę, stan pacjenta może się pogorszyć. Nie obserwuje się typowej zmiany powiek w przypadku rybiej łuski – ich wywinięcia. Dodatkowym objawem może być biaława skóra na stopach i dłoniach z efektem pogrubienia. Jeśli dotknięte zostaną tylko te części ciała, może wystąpić inny rodzaj rybiej łuski z różnymi mutacjami genów. Aby wyjaśnić diagnozę, wymagane jest badanie zewnętrzne, wywiad i wyniki badania histologicznego.

Ten typ rybiej łuski pojawia się u samców w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej wygląda jak duże płatki skórki w postaci czarnych lub ciemnobrązowych płytek. Czasami takie łuski można nakładać jedna na drugą, tworząc warstwę zrogowaciałej skóry w postaci skorupy. Formacje obserwuje się na karku, skórze głowy, pośladkach i udach, nie ma ich na twarzy, stopach i dłoniach. W niektórych przypadkach możliwe jest zmętnienie rogówki, dlatego oprócz dermatologa czasami wymagane jest kompleksowe badanie przez lekarzy specjalistów, w tym okulistę.

W celu potwierdzenia diagnozy, a także informacji genetycznych rodziny i historii ogólnej, mogą być wymagane badania krwi. Ulga w chorobie może nastąpić latem, gdy panuje ciepły, wilgotny klimat. Mroźne i suche powietrze może pogorszyć chorobę. Z reguły nie obserwuje się dodatniej dynamiki wraz z wiekiem.

Rybia łuska skóry u dzieci

Jeśli zauważysz u dziecka podejrzane narośla w postaci łusek lub lekkiego łuszczenia się, skontaktuj się z placówką medyczną.

Podobna choroba dziedziczna może pojawić się podczas rozwoju płodu w macicy około czwartego lub piątego miesiąca. W tym przypadku dzieci rodzą się ze zmienioną strukturą skóry - obecnością skórek i łusek o różnej wielkości. Choroba może wpływać na usta, uszy, powieki, co może wpływać na wzrok i jedzenie. Przy takiej diagnozie możliwe są taśmy na palcach i deformacja szkieletu.

Najczęściej choroba objawia się najaktywniej przed trzecim rokiem życia. Miejsca złuszczającego się naskórka z czasem zamieniają się w zrogowaciały naskórek z tzw. rybią łuską o szarym lub ciemnym odcieniu, można zaobserwować zaczerwienienie skóry z obecnością nalotu. Linie na dłoniach stają się wyraźne. Chorobie może towarzyszyć swędzenie, pieczenie i bolesne odczucia w przypadku oddzielania się łusek.

Oprócz zewnętrznych objawów choroby możliwe są następujące zmiany:

Pogorszenie struktury włosów i paznokci – ich rozdzielanie i łamliwość.
Zapalenie spojówek oczu.
Rozwój krótkowzroczności.
Reakcje alergiczne.
Choroby nerek.
Próchnica zębów i niszczenie szkliwa zębów.
Niewydolność serca.

W takich przypadkach leczenie należy rozpocząć natychmiast, zgodnie z zaleceniami lekarza i pod jego nadzorem. Noworodkom zapewnia się wczesną terapię - dziecko musi utrzymać optymalną temperaturę i wilgotność powietrza, dla czego umieszcza się je w inkubatorze. Przeprowadzane jest kompleksowe badanie pacjenta przez chirurga, okulistę i innych wyspecjalizowanych specjalistów. Zalecane jest dalsze dodatkowe leczenie. Zostanie wybrany w zależności od dokładnej diagnozy - rodzaju rybiej łuski i ciężkości choroby.

Podczas leczenia dziecka ważne jest, aby wziąć pod uwagę aspekt psychologiczny, ponieważ zmiany estetyczne w skórze mogą wpływać na jego komunikację z rówieśnikami.

Leczenie rybiej łuski

Wynik choroby w większości przypadków zależy od ciężkości choroby i stopnia mutacji genu. Dzięki łagodnej mutacji i terapii w odpowiednim czasie możliwe jest skuteczne leczenie lub przynajmniej poprawa jakości życia pacjenta. Mniej korzystny wynik przewiduje się w przypadku zaburzeń metabolicznych i uszkodzeń innych układów organizmu, oprócz jego zmian genetycznych.

Z reguły zabieg polega na nawilżeniu skóry – jest to konieczne, aby zmniejszyć suchość skóry i zmniejszyć jej pękanie. Przepisywane są maści lecznicze, kremy, środki nawilżające na bazie lanoliny lub wazeliny i przeprowadzana jest dodatkowa terapia keratolityczna. W niektórych przypadkach można przepisać kąpiele ze specjalnymi roztworami - sodą, skrobią, solą, czasem z dodatkiem rumianku lub szałwii.

Kompleksy witaminowe są czasami przepisywane jako leki - witaminy z tej grupy są ważne dla skóry A, mi, Z, W w razie potrzeby – antybiotyki, leki na utrzymanie funkcji tarczycy, leki przeciwgrzybicze, suplementy żelaza. Ważne jest utrzymanie odporności organizmu. Jeśli więc osłabnie, można zalecić leki immunomodulujące. Podczas leczenia wymagane są regularne badania moczu i krwi.

Nie zaleca się długotrwałej ekspozycji na słońce i przegrzania skóry;
Używanie mydła może powodować dodatkowe wysuszenie skóry;
Warto ograniczać czas przebywania na mrozie – suche, zimne powietrze może zaostrzyć choroby;
Korzystne będzie leczenie sanatoryjne w miejscach o ciepłym, łagodnym klimacie, w niektórych przypadkach dozwolona jest kąpiel w morzu.

W każdym razie nie należy samoleczyć, szczególnie przy tak poważnej diagnozie. Konsultacja z lekarzem i ścisłe przestrzeganie jego zaleceń może znacznie poprawić jakość życia pacjenta i zapobiec rozwojowi nieodwracalnych konsekwencji.

W przypadku zdiagnozowania rybiej łuski należy unikać hipotermii i długotrwałego narażenia na mroźne powietrze, a także unikać przegrzania skóry na słońcu.

Jeśli masz jakiekolwiek problemy skórne, powinieneś skonsultować się z lekarzem, rozległe złuszczanie nie jest wyjątkiem. Może ukrywać nieprzyjemną diagnozę - rybią łuskę. Ze względu na dziedziczne pochodzenie leczenie może być dość długie, złożone i wymaga dużej cierpliwości. Ważne jest, aby się nie poddawać, ponieważ współczesna medycyna oferuje wiele sposobów na ułatwienie i lepsze życie pacjenta.

Artykuły na ten temat

Rybia łuska jest chorobą dermatologiczną o charakterze dziedzicznym, która powoduje rozproszone zaburzenie rogowacenia. Wygląda jak łuski na skórze, podobne do łusek ryb. Główną przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genu. Biochemia tego procesu nadal nie jest w pełni poznana. Prawdopodobnie zmiany w genach wynikają z zaburzenia metabolizmu białek z powodu braku równowagi w bilansie tłuszczów, zwiększonego poziomu cholesterolu i gromadzenia się aminokwasów we krwi.

Cechy rybiej łuski

Rybia łuska skóry to choroba genetyczna, która zakłóca proces rogowacenia naskórka, gdy wierzchnia warstwa skóry staje się zbyt sucha, pokryta łuskami i przypominająca rybie łuski. Patologia ma inne nazwy - nadmierne rogowacenie, rozlany rogowacenie. Choroba należy do grupy dermatoz.

Choroba objawia się na różne sposoby – od łagodnej szorstkości po poważne zmiany na skórze, w niektórych przypadkach prowadzące do śmierci. W praktyce medycznej znanych jest 28 postaci choroby, ale prawie wszystkie mają etiologię dziedziczną, to znaczy rozwój choroby rozpoczyna się w czasie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu. Nabytą rybią łuskę rozpoznaje się bardzo rzadko.

Choroba jest wywoływana przez nagromadzenie keratyny w skórze, powodując zmianę struktury i spowolnienie odrzucania zrogowaciałych komórek. W tym przypadku zaburzony jest metabolizm pacjenta, termoregulacja oraz funkcjonowanie potu, gonad, nadnerczy i tarczycy. Proces ten nasila się poprzez pogorszenie wchłaniania retinolu – witaminy A.

Bolesne odczucia podczas próby usunięcia martwych komórek skóry spowodowane są nagromadzeniem aminokwasów pomiędzy nimi a zdrową skórą, które dosłownie cementują „łuski”. Przebieg choroby pogarsza się wraz z nadejściem chłodów, większość przypadków rejestruje się u osób żyjących w suchym, zimnym klimacie. W ciepłym i wilgotnym klimacie rybia łuska jest łatwiej tolerowana.

Ichtioza jest klasyfikowana według:

Charakterystyka genetyczna.
Charakter skóry się zmienia.
Stopnie nasilenia.

Na podstawie cech genetycznych wyróżnia się następujące formy:

Dziedziczna – spowodowana zespołami dziedzicznymi.
Nabyta rybia łuska - spowodowana chorobami przewlekłymi, hipowitaminozą i przyjmowaniem leków.

Ze względu na charakter zmian skórnych rybia łuska skóry dzieli się na:

Prosty (wulgarny) - rozwija się u dzieci poniżej 3 roku życia, któremu towarzyszy zwiększona suchość naskórka i szarawe łuski na skórze. Do tej grupy zalicza się: rogowaty, czarny, łupież, wężowy, liszajowaty, pęcherzowy, błyszczący, biały i nieudany rybia łuska.
Kolczaste – zrogowaciałe komórki gromadzą się na skórze w postaci kolców (igieł).
Blaszkowata – rozpoznawana u noworodków, pojawia się w postaci kolodionowo-żółto-brązowego filmu pokrywającego poszczególne obszary lub całe ciało.
Koperta liniowa - na skórze tworzą się pierścieniowe obszary rumienia, otoczone różowymi prążkami i pokryte łuskowatymi płytkami. Dotknięte obszary z biegiem czasu rozszerzają się i zmieniają kształt.
Jednostronne – objawy pojawiają się na jednej połowie ciała, skóra na drugiej połowie pozostaje zdrowa. Towarzyszą mu liczne deformacje kości i upośledzona czynność nerek.
Folikularny () to rzadka postać diagnozowana u pacjentów w średnim i starszym wieku. Na obszarach owłosionych pojawiają się fałdy nosowo-wargowe, skronie, głowa, plecy, zrogowaciałe obszary skóry i wysypki guzkowe. Czasami można je znaleźć na dłoniach i podeszwach. Chorobie często towarzyszą deformacje kości, cysty w płucach, zaburzenia układu hormonalnego i upośledzenie umysłowe.
Sprzężony z chromosomem X – rozwija się bezpośrednio po urodzeniu, czasami powikłany zespołem Kallmanna, bardziej nasilony u chłopców, dziewczęta częściej pozostają po prostu nosicielkami zmienionego genu wywołującego chorobę. Zmiany na skórze są bardziej wyraźne i rozległe niż w przypadku wulgarnej rybiej łuski. Może towarzyszyć małogłowie, nieprawidłowości szkieletowe, zmętnienie rogówki, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, wnętrostwo i inne nieprawidłowości rozwojowe.
Płód (arlequin fetus) to najcięższa postać, w której dzieci umierają w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Choroba rozwija się u płodu począwszy od 4-5 miesiąca ciąży. Dziecko rodzi się w „skorupie” o bardzo grubej i suchej skórze, z wywiniętymi powiekami, słabo rozwiniętymi narządami wewnętrznymi, zdeformowanymi uszami, nosem i kończynami.
Epidermolityk to ciężka postać wrodzona, w której skóra dziecka jest jaskrawoczerwona, jak po silnym oparzeniu. Nawet przy lekkim dotknięciu zapada się. Na dłoniach i podeszwach naskórek jest jaśniejszy i grubszy. W wieku 3-4 lat na stawach tworzą się koncentryczne grzbiety, co prowadzi do śmierci.

W zależności od nasilenia wyróżnia się następujące formy:

Późno – pierwsze objawy pojawiają się 2-3 miesiące lub 1-5 lat po urodzeniu.
Umiarkowane - patologie, które nie zagrażają życiu.
Ciężki - dzieci rodzą się przedwcześnie i umierają w pierwszych dniach (tygodniach) życia.

Objawy rybiej łuski

Rybia łuska płodu jest jedną z najcięższych postaci, w większości przypadków prowadzącą do śmierci. Choroba rozwija się u płodu w 4-5 miesiącu ciąży, dziecko rodzi się z bardzo suchą skórą pokrytą zrogowaciałymi łuskami, ze zdeformowanymi ustami, uszami i nosem, wywiniętymi powiekami i zniekształconymi kończynami. Rodzi się martwy lub umiera w pierwszych dniach życia. Rybia łuska naskórkowa to kolejna zagrażająca życiu postać choroby. W tym przypadku dziecko rodzi się z jaskrawoczerwoną skórą, górna warstwa naskórka złuszcza się przy najmniejszym dotyku, tworząc rany i pęcherze. W wieku 3-4 lat na stawach pojawiają się koncentryczne narośla, które mogą spowodować śmierć. W przypadku rybiej łuski liniowej, skóra pokrywa się czerwonymi, obrzękniętymi plamami, wokół których obserwuje się łuszczenie, postać igły pojawia się w postaci warstw zrogowaciałej skóry w postaci kolców.

Rybia łuska jest trudna do pomylenia z inną chorobą, ma wiele charakterystycznych objawów:

Wysoka suchość. Spowodowane naruszeniem równowagi wodno-solnej - skóra praktycznie nie jest w stanie zatrzymać wody.
Zmiana koloru. Skórka może być jasnoczerwona, łuski mogą być czarne, brązowe, szare do żółtawych.
Zagęszczający. W niektórych przypadkach grubość skórek pokrywających skórę sięga 10 mm.
Lokalizacja. Łuski nie tworzą się tylko pod pachami i w pachwinie, pod kolanami i na zgięciach łokci.
Ciężki peeling. Spowodowane odrzuceniem łusek - zrogowaciałych komórek naskórka.
Wyraźnie zaznaczony wzór skóry na dłoniach. Uważa się, że jest to objaw wrodzonej rybiej łuski.
Swędzący. Pojawia się z powodu niewystarczającego nawilżenia skóry.
Zapalenia związane z oczami. Częste zapalenie powiek, zapalenie siatkówki i zapalenie spojówek.
Włosy przerzedzone i łamliwe. Spowodowane problemami z syntezą keratyny.
Deformacja paznokci. Płytki paznokciowe pogrubiają się lub rozdwajają i pojawiają się na nich faliste paski.

Przyczyny rybiej łuski

W większości przypadków przyczyną rozwoju rybiej łuski jest mutacja genów i ich przekazywanie przez dziedziczenie. Czynniki wywołujące takie procesy nie zostały jeszcze zbadane. Wiadomo, że mutacje genów zmieniają procesy biochemiczne w organizmie, a wiele z nich zakłóca rogowacenie skóry. Objawy wrodzonej rybiej łuski najczęściej obserwuje się natychmiast po urodzeniu, ale czasami pojawiają się dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach.

Mutacja genu prowadzi do zaburzenia metabolizmu białek, a we krwi gromadzą się lipidy i aminokwasy. Procesy metaboliczne i termoregulacja pacjenta zostają zakłócone, enzymy biorące udział w procesach oksydacyjnych skóry stają się bardziej aktywne. W wyniku rybiej łuski skóry rozwija się niedobór odporności komórkowej i humoralnej, zmniejsza się aktywność nadnerczy, gonad i tarczycy, a także pogarsza się wchłanianie witamin. Wszystko to prowadzi do spowolnienia odrzucania martwych komórek skóry i ich gromadzenia się na skórze. Na ciele pojawiają się łuski, przypominające wyglądem łuski ryb lub skórę gadów. Aminokwasy gromadzą się pomiędzy łuskami, które ściśle sklejają je ze sobą oraz z dolną warstwą naskórka, dzięki czemu nie oddzielają się od skóry, a przy próbie samodzielnego ich usunięcia powodują ból.

Nabyta rybia łuska jest najczęściej diagnozowana u pacjentów w wieku powyżej 20 lat i jest wywoływana przez:

Choroby żołądkowo-jelitowe.
Nowotwory łagodne i złośliwe.
Niedoczynność tarczycy, pelagra, toczeń rumieniowaty układowy, trąd, sarkoidoza, AIDS.
Przewlekła hipowitaminoza i niedobór witamin (zwykle witaminy A).
Długotrwałe stosowanie triparanolu, butyrofenonu, kwasu nikotynowego i niektórych innych leków.

Ichtioza u dzieci

Najczęstszą postać - wulgarną (prostą) rybią łuskę u dzieci rozpoznaje się w pierwszym roku życia, cięższa postać (ryja łuska płodu i rogowacenie rozsiane naskórkowo) rozwija się jeszcze przed urodzeniem. W zależności od postaci choroby objawia się ona różnie, w niektórych przypadkach prowadząc do śmierci w pierwszych dniach lub miesiącach życia.
W przypadku łagodnej rybiej łuski u dzieci obserwuje się lekkie łuszczenie się. Z białymi - tworzą się małe, mączne, z błyszczącymi - przypominającymi mozaikę, z rogowymi - bardzo gęstymi, wznoszącymi się nad powierzchnią, z serpentynami - gęste, oddzielone rowkami, z lichenoidami - łuskami przypominającymi porosty. Postać pęcherzowa objawia się pęcherzami i wrzodami.

Rozpoznanie rybiej łuski

W większości przypadków rozpoznanie rybiej łuski wymaga jedynie badania zewnętrznego i badania histologicznego dotkniętej skóry. Jeśli podejrzewa się wrodzony charakter choroby, a płód jest arlekinem w 19-21 tygodniu, lekarz przepisuje analizę skóry płodu i płynu owodniowego. Jeżeli diagnoza się potwierdzi, zaleca się przerwanie ciąży. Czasami wykonuje się ogólne badanie krwi i moczu.

Leczenie rybiej łuski

Formy wrodzonej nie można całkowicie wyleczyć, pacjentom, u których zdiagnozowano postać nabytą, zaleca się leczenie choroby, która spowodowała patologię skóry. Obecnie nie ma leków wpływających na zmutowane geny.

Pacjentom z dziedziczną rybią łuską przepisuje się:

Leki hormonalne (glikokortykosteroidy, hormony tarczycy, insulina).
Immunomodulatory.
Witaminy A, B, C, E.
Kwas nikotynowy.
Preparaty z ekstraktem z aloesu.
Minerały (potas, fityna, żelazo).
Roztwór oleju z retinolem (na patologie powiek).
Antybiotyki (w przypadku wtórnej infekcji).
Transfuzja osocza z wprowadzeniem gamma globuliny.

Do miejscowego leczenia rybiej łuski stosuje się:

Specjalne produkty higieniczne (żele, kremy i szampony Losterin).
Kąpiele z nadmanganianem potasu, wywar z szałwii, krwawnika, rumianku.
Skrobia, dwutlenek węgla, kąpiele solne.
Środki lipotropowe z witaminą U i lipamidem.
Krem z witaminą A (dla dzieci).
Krem z chlorkiem sodu, winyliną i mocznikiem (dla dorosłych).
Kompresy z wodorostów.
Lecznicze błoto.

Leczenie rybiej łuski środkami ludowymi przyspieszy proces zdrowienia:

Odwar z babki lancetowatej, serdecznika, skrzypu polnego, wrotyczu pospolitego, pokrzywy, ziaren owsa i owoców jarzębiny.
Odwar ze skrzypu polnego, babki lancetowatej, wrotyczu pospolitego, serdecznika i korzeni trawy pszenicznej.
Maść na bazie propolisu, soku z glistnika, oleożywicy, olejku z dziurawca zwyczajnego, wosku i masła.
Kąpiel z wywaru z pyłu siana, nagietka, herbaty i igliwia.
Kąpiel z boraksem i solą, boraksem i gliceryną.

Schemat leczenia zależy od indywidualnych cech pacjenta, postaci i ciężkości choroby. Cięższe przypadki wymagają hospitalizacji, łagodne formy leczy się ambulatoryjnie.

Powikłania rybiej łuski

W niektórych przypadkach rybia łuska jest powikłana przez dodanie wtórnych infekcji spowodowanych urazami skóry i obniżoną odpornością.

Zapobieganie

Aby zapobiec rybiej łusce i innym chorobom dermatologicznym:

Nawilżaj powietrze w swoim mieszkaniu.
Włącz do swojej diety produkty bogate w witaminy i minerały.
Preferuj zdrowe odżywianie.
Porzuć złe nawyki.
Unikaj przeciążenia nerwowego.

Przynajmniej raz w roku zrelaksuj się w wyspecjalizowanych kurortach, a jeśli to konieczne, zmień miejsce zamieszkania na region o cieplejszym i bardziej wilgotnym klimacie.