Sklicujoč se na najnovejše dosežke v genetiki, obiskovalce prosimo, da ugotovijo, ali ste izpostavljeni tveganju za artritis, hipertenzijo, sladkorno bolezen, srčni infarkt, možgansko kap ... Na seznamu bolezni, ki so jih potencialne stranke pripravljene napovedati, je tudi rak.
Kdor želi, lahko izvede tudi popolno sekvenciranje (to je določitev zaporedij vseh genov), da s pomočjo zemljevida genoma napove življenje več let vnaprej. Poleg tega stranki sploh ni treba iti na kliniko. Kurir vam bo sam na dom prinesel komplet za testiranje, ki zbere malo sline, nato pa v vašem osebnem računu na istem spletnem mestu, v približno enem tednu boste lahko izvedeli rezultat. Res je, da tak užitek stane 10 tisoč dolarjev. Kot vidite, storitev ni za reveže. In dopisnik RG se je odločil ugotoviti, koliko tega je mogoče verjeti.
Kje se skriva rak?
Vnaprejšnja ugotovitev, ali obstaja tveganje za razvoj raka, se zdi zelo mamljiva – veliko vrst raka je mogoče uspešno zdraviti v zgodnjih fazah. Poleg tega so znanstveniki dejansko že našli veliko genov, mutacije v katerih vodijo do razvoja nekaterih vrst raka.
Obstaja že več kot 900 različnih genetskih testov, vendar zanesljivost njihovih rezultatov pogosto ostaja vprašljiva, pojasnjuje onkolog, vodja projekta NETONCOLOGY.RU Sergej Gordejev. - Njihova široka uporaba lahko povzroči več škode kot koristi. Da, v nekaterih primerih je nagnjenost k razvoju določene vrste raka lahko podedovana, vendar to ne pomeni, da je sama bolezen neizogibna.
Na primer genetska analiza nagnjenosti k raku dojke. Tudi med tistimi ženskami, pri katerih so našli nevaren gen za raka dojke, bo le 8 od 10 dejansko zbolelo za rakom dojke do 65. leta. Vsekakor pa bi se morali zavedati tega tveganja. Če je, morate redno pregledovati mamologa. Čeprav na žalost pred rakom dojke niso imune tudi tiste, ki nimajo podedovanega gena. Poleg tovrstnih okvar v genih lahko pride tudi do spontanih mutacij pod vplivom različnih vzrokov, obstajajo pa tudi drugi dejavniki tveganja. Približno enaka je slika tudi pri drugih genetskih testih za nagnjenost k raku in drugim hudim boleznim.
Mreže brez lovilca
Ali je sploh mogoče prepoznati vse predispozicije za vse vrste raka, ki jih je, naj spomnim, več kot 200? Konec koncev, za to morate preveriti vse gene, ki lahko tako ali drugače vplivajo na razvoj bolezni!
V takih primerih preučujejo polimorfizem genov (tj. njihove različice, ki jih najdemo pri različnih ljudeh. - Avtor), in tukaj je situacija še hujša,« pojasnjuje Aleksander Karpukhin, vodja laboratorija za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni Medicinskega oddelka. Genetski center Ruske akademije medicinskih znanosti, doktor bioloških znanosti. -Četudi pride do nekaterih sprememb v genih, tveganje za nastanek raka ni veliko večje od povprečja populacije. In reči, da bo pomagala samo sprememba življenjskega sloga ali kaj podobnega, je profanacija, ki vodi stran od resnih problemov.
Kljub temu že obstaja več testov, ki dejansko pomagajo odkriti nekatere vrste raka v zgodnjih fazah. Nekateri so celo vključeni v programe zdravniških pregledov. Primer je test na označevalce raka prostate (PSA – prostate-specifični antigeni), ki bi ga morali opraviti vsi moški, starejši od 45 let.
Tovrstni testi morajo imeti dve pomembni lastnosti - občutljivost in specifičnost, pravi profesor Alexander Karpukhin. - To pomeni, da »ujamemo« vse sumljive znake težav s prostato in ravno tiste, ki so značilni za raka. Občutljivost tega testa je dobra, specifičnost pa nizka: zvišanje ravni teh antigenov je le v 25% primerov povezano z rakom, v preostalih pa z drugimi boleznimi. Zato tudi pozitiven rezultat takega testa ni razlog za paniko. Šele biopsija, ko se vzame košček tkiva za laboratorijsko analizo, lahko pojasni diagnozo. In doslej je dobesedno le nekaj vsaj delno zanesljivih označevalcev raka.
Neprenosljivi DNK portret
No, kako nam lahko pomaga popoln genetski portret – sekvenciranje genoma?
Danes si le redki lahko privoščijo naročilo celotnega zaporedja svojih genov. Tako so nekateri zvezdniki, kot sta velika genetika James Watson ali Craig Venter, že razvozlali svoj genom. Pravijo, da genetske avtoportrete naročajo milijarderji in hollywoodski igralci – za prihodnost, nikoli se ne ve ... Obeti za ta portret, pravijo nekateri znanstveniki, so brezmejni. V prihodnosti bo lahko prepoznal našo nagnjenost k določenim boleznim, naše ustvarjalne in druge sposobnosti ter bo omogočal vplivanje na pričakovano življenjsko dobo in samouresničevanje. Drugi so strašljivi: te podatke lahko proti vam uporabi vaš delodajalec ali zavarovalnica, kriminalci in goljufi vseh vrst. Kakšno je v resnici?
Bojim se, da so na sedanji ravni znanosti vsi pridobljeni podatki zelo relativni in pomembni le kot statistični material,« pravi Jevgenij Platonov, glavni raziskovalec na Inštitutu za splošno genetiko Ruske akademije znanosti, doktor bioloških znanosti. znanosti. - Da, pojavile se bodo nekatere mutacije v genomu, na primer, ugotovili boste, da boste ob koncu življenja razvili Alzheimerjevo bolezen ... Toda zaenkrat je medicina ne more zdraviti in morali boste plačati denar vnaprej.
Celotno sekvenciranje genoma še ni pripravljeno za široko praktično uporabo, je prepričan profesor Alexander Karpukhin. - V večini primerov je mogoče na podlagi družinske anamneze razumeti, s katerimi geni je povezana dedna bolezen in jih nato posebej raziskati. Toda v primerih, ko to ni jasno, sekvenciranje celotnega genoma ni dovolj. Prav tako je treba dokazati, da je bolezen povezana prav z ugotovljenimi spremembami, torej opraviti poglobljeno študijo. In to je druga raven.
Zdi se, da mamljive obljube internetnih strani, da bodo napovedale vse o vašem zdravju do konca življenja, zaenkrat niso nič drugega kot psevdoznanstvena prevara.
Očitno to razumejo tudi sami obljubljavci. Tako je stran, ki je do nedavnega obljubljala napovedovanje vseh tveganj raka, danes zmanjšala svoje apetite. In ponuja samo posebne programe: "Rak pri ženskah" - 7 vrst in "Rak pri moških" - 5 vrst. Oba za 9945 rubljev. A kot rečeno, je to smiselno le v primerih družinskih dednih vrst raka.
Ista stran ponuja popolno genetsko študijo osebe za 24.495 rubljev in sekvenciranje genoma - običajno za 299.990 rubljev. In tudi z nerazumljivim praktičnim rezultatom.
A vseeno, ali je mogoče pravočasno, v najzgodnejši fazi, predvideti razvoj raka? Sodobna medicina odgovarja: da, in z visoko stopnjo verjetnosti. Če ste imeli v družini primere raka, in to več, morate nujno obiskati zdravnika, ki bo v večini primerov lahko ugotovil samo dejstvo dedovanja bolezni in stopnjo tveganja.
Številni veliki zdravstveni centri pri nas in v tujini danes ponujajo posebne programe pregledov, to je popoln pregled zdravja z najsodobnejšo diagnostično opremo. V nekaterih primerih pomagajo tudi prepoznati zgodnje znake raka. Res je, da stanejo tudi veliko denarja - od enega in pol do dva tisoč dolarjev. Toda rezultati so popolnoma praktični.
Kar zadeva preprečevanje raka, se tukaj, žal, vsi nasveti zdijo banalni: prenehajte kaditi, ne zlorabljajte alkohola, pazite na svojo težo, pravilno jejte, telovadite ... Dolgčas? Toda v vseh tisočletjih človeštvo še ni iznašlo nič pametnejšega in učinkovitejšega. Čeprav smo se naučili zaporedja genoma.
Rak vsako leto zahteva milijone življenj. Med vzroki umrljivosti je rak na drugem mestu za boleznimi srca in ožilja, po strahu, ki ga spremlja, pa zagotovo na prvem mestu. To stanje je nastalo zaradi prepričanja, da je raka težko diagnosticirati in skoraj nemogoče preprečiti.
Vendar pa je vsak deseti primer raka manifestacija mutacij, ki so lastne našim genom od rojstva. Sodobna znanost omogoča, da jih ulovimo in bistveno zmanjšamo tveganje za nastanek bolezni.
Strokovnjaki s področja onkologije pojasnjujejo, kaj je rak, koliko nas prizadene dednost, komu se priporoča genetsko testiranje kot preventiva in kako lahko pomaga, če je rak že odkrit.
Ilja Fomincev
Izvršni direktor Fundacije za preprečevanje raka "Ne zaman"
Rak je v bistvu genetska bolezen. Mutacije, ki povzročajo raka, so bodisi podedovane in so takrat prisotne v vseh celicah telesa ali pa se pojavijo v nekem tkivu ali določeni celici. Človek lahko od svojih staršev podeduje določeno mutacijo v genu, ki ščiti pred rakom, ali mutacijo, ki lahko sama povzroči raka.
Nededne mutacije se pojavijo v sprva zdravih celicah. Nastanejo pod vplivom zunanjih rakotvornih dejavnikov, kot sta kajenje ali ultravijolično sevanje. Rak se razvije predvsem pri ljudeh v odrasli dobi: proces nastanka in kopičenja mutacij lahko traja več desetletij. Ljudje gredo skozi to pot veliko hitreje, če so podedovali napako ob rojstvu. Zato se pri tumorskih sindromih rak pojavi v veliko mlajši starosti.
To pomlad je izšla čudovita - o naključnih napakah, ki nastanejo pri podvajanju molekul DNK in so glavni vir onkogenih mutacij. Pri vrstah raka, kot je rak prostate, lahko njihov prispevek doseže 95 %.
Najpogosteje so vzrok za raka prav nededne mutacije: ko človek nima podedovanih genetskih okvar, pa se skozi življenje v celicah kopičijo napake, ki prej ali slej privedejo do nastanka tumorja. Nadaljnje kopičenje teh poškodb že znotraj tumorja ga lahko naredi bolj malignega ali povzroči nastanek novih lastnosti.
Kljub temu, da v večini primerov rak nastane zaradi naključnih mutacij, je treba dedni dejavnik jemati zelo resno. Če oseba ve za podedovane mutacije, ki jih ima, lahko prepreči razvoj določene bolezni, za katero je zelo ogrožena.
Obstajajo tumorji z izrazitim dednim faktorjem. To sta na primer rak dojke in rak jajčnikov. Do 10 % teh rakov je povezanih z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2. Najpogostejša vrsta raka med našo moško populacijo, pljučni rak, večinoma nastane zaradi zunanjih dejavnikov, natančneje zaradi kajenja. Če pa predpostavimo, da so zunanji vzroki izginili, bi bila vloga dednosti približno enaka kot pri raku dojke. To pomeni, da so v relativnem smislu pri pljučnem raku dedne mutacije vidne precej šibko, v absolutnem številu pa je to še vedno precej pomembno.
Poleg tega se dedna komponenta precej izrazito kaže pri raku želodca in trebušne slinavke, kolorektalnem raku in možganskih tumorjih.
Anton Tihonov
znanstveni direktor biotehnološkega podjetja yRisk
Večina rakov nastane zaradi kombinacije naključnih dogodkov na celični ravni in zunanjih dejavnikov. Vendar ima v 5-10% primerov dednost odločilno vlogo pri pojavu raka.
Predstavljajmo si, da se je ena od onkogenih mutacij pojavila v zarodni celici, ki je imela to srečo, da je postala človek. Vsaka od približno 40 bilijonov celic te osebe (in njegovih potomcev) bo vsebovala mutacijo. Posledično bo morala vsaka celica kopičiti manj mutacij, da postane rakava, tveganje za nastanek določene vrste raka pri nosilcu mutacije pa bo bistveno večje.
Povečano tveganje za razvoj raka se prenaša iz generacije v generacijo skupaj z mutacijo in se imenuje dedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi se pojavljajo precej pogosto - pri 2-4% ljudi in povzročijo 5-10% primerov raka.
Po zaslugi Angeline Jolie je najbolj znan tumorski sindrom postal dedni rak dojk in jajčnikov, ki ga povzročajo mutacije genov BRCA1 in BRCA2. Ženske s tem sindromom imajo 45-87-odstotno tveganje za nastanek raka na dojki, medtem ko je povprečno tveganje precej nižje in znaša 5,6%. Poveča se tudi verjetnost za nastanek raka na drugih organih: jajčnikih (od 1 do 35 %), trebušni slinavki, pri moških pa tudi prostati.
Skoraj vsak rak ima dedne oblike. Znani so tumorski sindromi, ki povzročajo raka želodca, črevesja, možganov, kože, ščitnice, maternice in druge, manj pogoste vrste tumorjev.
Če veste, da imate vi ali vaši sorodniki dedni tumorski sindrom, je lahko zelo koristno za zmanjšanje tveganja za nastanek raka, diagnosticiranje v zgodnji fazi in učinkovitejše zdravljenje bolezni.
Prenašanje sindroma je mogoče ugotoviti z genetskim testom in naslednje značilnosti vaše družinske anamneze bodo pokazale, da bi morali opraviti test.
Več primerov iste vrste raka v družini;
Bolezni v zgodnji starosti za določeno indikacijo (za večino indikacij - pred 50 leti);
En sam primer določene vrste raka (na primer rak jajčnikov);
Rak v vsakem od parnih organov;
Sorodnik ima več kot eno vrsto raka.
Če je kaj od naštetega pogosto v vaši družini, se posvetujte z genetikom, ki bo ugotovil, ali obstaja medicinska indikacija za genetski test. Nosilci dednih tumorskih sindromov morajo opraviti temeljit pregled raka, da bi odkrili raka v zgodnji fazi. In v nekaterih primerih je tveganje za razvoj raka mogoče znatno zmanjšati s preventivnim kirurškim posegom in profilakso z zdravili.
Kljub dejstvu, da so dedni tumorski sindromi zelo pogosti, zahodni nacionalni zdravstveni sistemi še niso uvedli genetskega testiranja na nosilne mutacije v splošno prakso. Testiranje je priporočljivo samo, če obstaja določena družinska anamneza, ki kaže na določen sindrom, in le, če je znano, da bo osebi testiranje koristilo.
Na žalost ta konzervativni pristop zgreši številne nosilce sindromov: premalo ljudi in zdravnikov sumi na obstoj dednih oblik raka; visoko tveganje za bolezen se ne kaže vedno v družinski anamnezi; Mnogi bolniki ne vedo za bolezni svojih svojcev, tudi ko je koga vprašati.
Vse to je manifestacija sodobne medicinske etike, ki pravi, da mora človek vedeti le tisto, kar mu bo prineslo več škode kot koristi.
Poleg tega si zdravniki pridržujejo pravico, da presojajo, kaj je korist, kaj škoda in kakšen odnos imajo drug do drugega, izključno sami. Medicinsko znanje je enak poseg v svetovno življenje kot tablete in operacije, zato naj mero znanja določijo strokovnjaki v svetlih oblačilih, sicer se ne bo zgodilo nič.
Tako kot moji kolegi verjamem, da imajo pravico vedeti o lastnem zdravju ljudje, ne zdravniška skupnost. Opravljamo genetsko testiranje dednih tumorskih sindromov, da lahko tisti, ki se želijo seznaniti s svojim tveganjem za nastanek raka, uveljavijo to pravico in prevzamejo odgovornost za svoje življenje in zdravje.
Vladislav Mileiko
Direktor Atlas Oncology Diagnostics
Ko se rak razvije, se celice spremenijo in izgubijo svoj prvotni genetski »videz«, podedovan od staršev. Zato za uporabo molekularnih značilnosti raka za zdravljenje ni dovolj preučevanje le podedovanih mutacij. Da bi ugotovili slabosti tumorja, je treba opraviti molekularno testiranje vzorcev, pridobljenih z biopsijo ali operacijo.
Genomska nestabilnost omogoča, da tumor kopiči genetske nepravilnosti, ki so lahko koristne za sam tumor. Sem spadajo mutacije onkogenov – genov, ki uravnavajo delitev celic. Takšne mutacije lahko močno povečajo aktivnost proteinov, jih naredijo neobčutljive na zaviralne signale ali povzročijo povečano proizvodnjo encimov. To vodi do nenadzorovane delitve celic in posledično do metastaz.
kaj je tarčna terapija
Nekatere mutacije imajo znane učinke: natančno vemo, kako spremenijo strukturo beljakovin. To omogoča razvoj molekul zdravil, ki bodo delovale samo na tumorske celice in ne bodo uničile normalnih telesnih celic. Takšna zdravila se imenujejo usmerjeno. Da bi sodobna tarčna terapija delovala, je treba pred predpisovanjem zdravljenja vedeti, kakšne mutacije so v tumorju.
Te mutacije se lahko razlikujejo tudi znotraj iste vrste raka (nozologija) pri različnih bolnikih in celo pri tumorju istega bolnika. Zato je pri nekaterih zdravilih v navodilih za zdravilo priporočeno molekularno genetsko testiranje.
Ugotavljanje molekularnih sprememb tumorja (molekularno profiliranje) je pomemben člen v verigi kliničnega odločanja, njegov pomen pa bo sčasoma le še naraščal.
Do danes je po vsem svetu opravljenih več kot 30.000 študij protitumorske terapije. Po različnih virih jih do polovica uporablja molekularne biomarkerje za vključitev bolnikov v študijo ali spremljanje med zdravljenjem.
Toda kakšne koristi ima molekularno profiliranje pacienta? Kje je njegovo mesto v klinični praksi danes? Čeprav je testiranje obvezno za številna zdravila, je to le vrh ledene gore trenutnih zmogljivosti molekularnega testiranja. Rezultati raziskav potrjujejo vpliv različnih mutacij na učinkovitost zdravil, nekatere pa najdemo tudi v priporočilih mednarodnih kliničnih skupnosti.
Znanih pa je vsaj 50 dodatnih genov in biomarkerjev, katerih analiza je lahko uporabna pri izbiri terapije z zdravili (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihova določitev zahteva uporabo sodobnih metod genetske analize, kot je npr visoko zmogljivo zaporedje(NGS). Sekvenciranje omogoča odkrivanje ne le običajnih mutacij, temveč tudi »branje« celotnega zaporedja klinično pomembnih genov. To nam omogoča, da prepoznamo vse možne genetske spremembe.
V fazi analize rezultatov se uporabljajo posebne bioinformatske metode, ki pomagajo prepoznati odstopanja od normalnega genoma, tudi če pride do pomembne spremembe v majhnem odstotku celic. Interpretacija dobljenih rezultatov mora temeljiti na načelih z dokazi podprte medicine, saj pričakovani biološki učinek ni vedno potrjen v kliničnih študijah.
Zaradi zahtevnosti izvajanja raziskav in interpretacije rezultatov molekularno profiliranje še ni postalo »zlati standard« v klinični onkologiji. Vendar pa obstajajo situacije, v katerih lahko ta analiza bistveno vpliva na izbiro zdravljenja.
Možnosti standardne terapije so izčrpane
Na žalost lahko tudi ob pravilno izbranem zdravljenju bolezen napreduje in ni vedno izbire alternativne terapije v okviru standardov za ta rak. V tem primeru lahko molekularno profiliranje identificira tarče za eksperimentalno terapijo, tudi v kliničnih preskušanjih (npr. TAPUR).
obseg potencialno pomembnih mutacij je širok
Za nekatere vrste raka, kot je nedrobnocelični pljučni rak ali melanom, je znano, da imajo številne genetske spremembe, od katerih so mnoge lahko tarče za ciljno zdravljenje. V tem primeru molekularno profiliranje ne more le razširiti izbire možnih možnosti zdravljenja, ampak pomaga tudi pri določanju prednosti pri izbiri zdravil.
Redke vrste tumorjev ali tumorji s prvotno slabo prognozo
Molekularno testiranje v takšnih primerih pomaga na začetku identificirati popolnejšo paleto možnih možnosti zdravljenja.
Molekularno profiliranje in personalizacija zdravljenja zahtevata sodelovanje strokovnjakov z več področij: molekularne biologije, bioinformatike in klinične onkologije. Zato takšna študija praviloma stane več kot običajni laboratorijski testi, njeno vrednost v vsakem posameznem primeru pa lahko določi le specialist.
Maligne neoplazme zasedajo drugo mesto na seznamu najpogostejših vzrokov umrljivosti, takoj za boleznimi srca in ožilja. Kljub širjenju informacij o preprečevanju tumorske patologije se pojavnost malignih novotvorb iz leta v leto ne le ne zmanjšuje, ampak tudi povečuje. Vendar bolniki pogosto poiščejo zdravniško pomoč v napredovalih fazah razvoja tumorja, ko radikalno kirurško zdravljenje postane nemogoče. Zato zdravniki po vsem svetu veliko pozornosti posvečajo določanju takega dejavnika, kot je dedna nagnjenost k raku. Identifikacija razvojnih dejavnikov tveganja in oblikovanje skupin ljudi, ki so pod strogim zdravniškim nadzorom, ima lahko veliko vlogo pri izboljšanju učinkovitosti zdravstvene oskrbe. Ta taktika vam bo omogočila prepoznavanje tumorja v zgodnjih fazah razvoja in sprejetje vseh potrebnih ukrepov za zatiranje patološkega procesa.
Vsebina:Dejavniki tveganja
Nagnjenost k raku lahko poveča različne dejavniki tveganja.
Kemični rakotvorni– verjetnost za nastanek neoplazem lahko poveča poklicni ali gospodinjski stik s topili, barvami, pesticidi, azbestom, alkoholi in drugimi zelo aktivnimi spojinami.
Fizične rakotvorne snovi– V to skupino sodi predvsem ultravijolično sevanje, ki bistveno poveča verjetnost pojava. Izpostavljenost med rentgenskimi in radioizotopskimi študijami, življenje na območjih, onesnaženih z radioaktivnimi snovmi, prav tako poveča dovzetnost za onkološko patologijo.
Biološki rakotvorni– v to skupino spadajo različni virusi in bakterije, ki lahko spremenijo genetsko informacijo celice. Med biološkimi vzroki za nastanek raka lahko omenimo vpliv naravnih telesnih hormonov na nastanek tumorjev hormonsko odvisnih organov. Tako povečana koncentracija estrogena poveča nagnjenost k, povečanje vsebnosti testosterona prispeva k pojavu malignih procesov v.
Dedna nagnjenost k raku
Že dolgo je znano, da genetska nagnjenost k raku. Geni so posamezni deli genetske informacije celice, sestavljeni iz nukleinskih kislin. Iz njih se preberejo vse informacije, potrebne za razvoj telesa. Nekateri geni nadzorujejo razvoj notranjih organov, drugi določajo barvo las in oči osebe itd. Vsaka celica človeškega telesa vsebuje več kot 30 tisoč genov, ki kodirajo sintezo določenih beljakovin.
Geni so del posebnih celičnih teles – kromosomov. Običajno vsaka celica v telesu vsebuje 23 parov kromosomov. Ob spočetju otrok prejme polovico kromosomskega nabora od matere in očeta. Poleg potrebnih genov se na otroka lahko prenesejo tudi mutacije. Takšne spremembe v genetskih informacijah vodijo v nepravilno sintezo beljakovin, kar lahko postane nevarno. Največjo nevarnost predstavljajo spremembe v supresorskih genih in onkogenih. Prvi se v telesu odzivajo na zaščito molekul DNK pred poškodbami, drugi pa nadzorujejo proces delitve celic. Mutirani geni lahko na nepredvidljiv način vplivajo na vplive okolja, kar vodi v razvoj malignih neoplazem.
Genetsko testiranje
Za oceno stopnje dedne nagnjenosti k raku je pomembno natančno preučiti svojo družinsko zgodovino. V tem primeru je treba posebno pozornost nameniti naslednjim dejavnikom:
- razvoj tumorskih bolezni pred starostjo 50 let;
- pojav tumorjev iste vrste pri sorodnikih v več generacijah;
- primeri ponavljajočega se razvoja onkološke patologije pri istem sorodniku.
O rezultatih preučevanja anamneze sorodnikov je najbolje razpravljati s kvalificiranim medicinskim genetikom. Genetsko svetovanje bo pomagalo ugotoviti, ali je v tem primeru potrebno. test predispozicije za raka. V tem primeru morate pretehtati prednosti in slabosti izvajanja študije. Po tej strani bo genetsko testiranje omogočilo ugotavljanje verjetnosti pojava ene ali druge vrste tumorja, po drugi strani pa lahko prispeva k nastanku neutemeljenih strahov, razvoju neustreznega odnosa do lastnega zdravja in pojav kancerofobije.
Trenutno se izvajajo molekularno-genetska testiranja za ugotavljanje dedne nagnjenosti k raku. Omogoča prepoznavanje nekaterih mutacij v supresorskih genih in onkogenih, kar kaže na večje tveganje za raka. Če se odkrije nagnjenost k raku, se bolniku priporoča redno spremljanje s strani specialistov, ki lahko prepoznajo tumor v zgodnjih fazah razvoja. V nekaterih primerih, na primer, ko se odkrijejo gena za tveganje za raka dojke BRCA1 in BRCA2, se lahko priporoči preventivna odstranitev organa.
Preprečevanje raka
Tudi če se ugotovi povečana nagnjenost k razvoju raka, ima vsaka oseba možnost preprečiti nastanek malignih tumorjev. Če želite to narediti, morate upoštevati preprosta pravila:
- nehaj kaditi;
- organizirajte zdravo prehrano z zadostno količino zelenjave in sadja, minimalno vsebnostjo živalskih maščob;
- izogibajte se pitju alkohola;
- vzdrževati normalno telesno težo;
- redno dajte telesu telesno aktivnost;
- zaščitite kožo pred neposredno sončno svetlobo;
- ne zavrnite cepljenja;
- opraviti redne preventivne preglede;
- V primeru kakršnih koli težav v telesu poiščite zdravniško pomoč.
Pozoren in skrben odnos do vašega zdravja je ključ do zmanjšanja tveganja za nastanek raka.
Visoka pojavnost raka sili onkologe, da se vsak dan ukvarjajo z vprašanji zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja. Genetsko testiranje za raka- To je eden od sodobnih načinov preprečevanja raka. Vendar, ali je ta študija res zanesljiva in ali bi jo morali predpisati vsem? je vprašanje, ki skrbi znanstvenike, zdravnike in bolnike.
Indikacije
Danes nam genetska analiza za raka omogoča prepoznavanje tveganja za nastanek rakavih patologij:
- mlečna žleza;
- jajčniki;
- maternični vrat;
- prostate;
- pljuča;
- zlasti črevesja in debelega črevesa.
Obstaja tudi genetska diagnoza nekaterih prirojenih sindromov, katerih obstoj poveča verjetnost za nastanek raka na več organih. Na primer, Li-Fraumenijev sindrom govori o nevarnosti nadledvične žleze, trebušne slinavke in krvi, Peutz-Jeghersov sindrom pa o verjetnosti onkopatologij prebavnega sistema (požiralnik, želodec, črevesje, jetra, trebušna slinavka).
Kaj kaže ta analiza?
Danes so znanstveniki odkrili številne gene, spremembe v katerih v večini primerov povzročijo razvoj raka. V našem telesu se vsak dan razvije na desetine malignih celic, vendar se imunski sistem, zahvaljujoč posebnim genom, z njimi spopada. In če pride do okvar v določenih strukturah DNK, ti geni ne delujejo pravilno, kar daje možnost za razvoj onkologije.
Tako gena BRCA1 in BRCA2 ščitita ženske pred rakom jajčnikov in dojk, moške pa pred. Nasprotno, napake v teh genih kažejo, da obstaja tveganje za nastanek karcinoma te lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za raka daje informacije o spremembah teh in drugih genov.
Poškodbe teh genov so podedovane. Vsi poznajo primer Angeline Jolie. V njeni družini je bil primer raka dojke, zato se je igralka odločila za genetsko diagnostiko, ki je razkrila mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Res je, zdravniki so lahko v tem primeru pomagali le z operacijo odstranitve dojk in jajčnikov, da ne bi bilo več možnosti uporabe mutiranih genov.
Ali obstajajo kontraindikacije za opravljanje testa?
Za izvedbo te analize ni kontraindikacij. Vendar ga ne bi smeli opraviti kot rutinski pregled in ga enačiti s krvnim testom. Navsezadnje ni znano, kako bo rezultat diagnoze vplival na psihološko stanje bolnika. Zato je treba analizo predpisati le, če obstajajo stroge indikacije za to, in sicer registrirani primeri raka pri krvnih sorodnikih ali če ima bolnik predrakavo stanje (na primer benigna tvorba dojke).
Kako poteka izpit in ali se moram nanj na kakšen način pripraviti?
Genetska analiza je za pacienta povsem enostavna, saj se opravi z enim odvzemom krvi. Nato je kri podvržena molekularno genetskim raziskavam, ki omogočajo ugotavljanje mutacij v genih.
Laboratorij ima več reagentov, specifičnih za določeno strukturo. Z enim samim odvzemom krvi lahko preverite napake v več genih.
Test ne zahteva posebne priprave, vendar ne škodi, če pri darovanju krvi upoštevate splošno sprejeta pravila. Te zahteve vključujejo:
- Izogibajte se alkoholu teden dni pred diagnozo.
- Ne kadite 3-5 dni pred darovanjem krvi.
- 10 ur pred pregledom ne jejte.
- 3-5 dni pred darovanjem krvi sledite dieti, ki izključuje mastno, začinjeno in prekajeno hrano.
Koliko lahko zaupate takšni analizi?
Najbolj raziskano je odkrivanje napak v genih BRCA1 in BRCA2. Sčasoma pa so zdravniki začeli opažati, da leta genetskih raziskav niso bistveno vplivala na smrtnost žensk zaradi raka na dojkah in jajčnikih. Zato metoda ni primerna kot presejalna diagnostična metoda (izvaja se za vsako osebo). In kot pregled rizičnih skupin poteka genetska diagnoza.
Glavni poudarek analize genetske nagnjenosti k raku je, da če pride do prekinitve določenega gena, oseba ima ali obstaja tveganje, da ta gen prenese na svoje otroke.
Ali zaupati pridobljenim rezultatom ali ne, je osebna stvar vsakega bolnika. Če je rezultat negativen, preventivno zdravljenje (odstranitev organa) morda ni potrebno. Če pa se odkrijejo napake v genih, je vsekakor vredno skrbno spremljati svoje zdravje in redno izvajati preventivno diagnostiko.
Občutljivost in specifičnost analize za genetsko nagnjenost k raku
Občutljivost in specifičnost sta pojma, ki označujeta zanesljivost testa. Občutljivost nam pove, kolikšen odstotek bolnikov z okvarjenim genom bo odkril ta test. In indikator specifičnosti kaže, da bo ta test zaznal točno tisto razgradnjo gena, ki kodira nagnjenost k onkologiji in ne k drugim boleznim.
Določanje odstotkov za genetsko diagnozo raka je precej težko, saj je treba preučiti veliko primerov pozitivnih in negativnih rezultatov. Morda bodo kasneje znanstveniki lahko odgovorili na to vprašanje, danes pa lahko z gotovostjo trdimo, da ima preiskava visoko občutljivost in specifičnost, na njene rezultate pa se lahko zanesemo.
Prejeti odgovor bolnika ne more 100% pomiriti, da bo ali ne bo zbolel za rakom. Negativen rezultat genetskega testa pomeni, da tveganje za nastanek raka ne presega povprečja v populaciji. Pozitiven odgovor zagotavlja natančnejšo informacijo. Tako je pri ženskah z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2 tveganje 60-90 % in 40-60 %.
Kdaj in za koga je primerno opraviti ta test?
Ta analiza nima jasnih indikacij za jemanje, pa naj gre za določeno starost ali zdravstveno stanje bolnika. Če je mati 20-letne deklice zbolela za rakom dojke, potem ne bi smela čakati 10 ali 20 let na pregled. Priporočljivo je, da takoj opravite genetski test za raka, da potrdite ali izključite mutacije v genih, ki kodirajo razvoj rakavih patologij.
Kar zadeva tumorje prostate, bo vsakemu moškemu, starejšemu od 50 let, z adenomom prostate ali kroničnim prostatitisom koristila genetska diagnoza, da se oceni tudi tveganje. Najverjetneje pa je neprimerno izvajati diagnostiko pri ljudeh, katerih družina ni imela malignih bolezni.
Niste prepričani o pravilnosti diagnoze in zdravljenja, ki vam je predpisano? Video posvet s strokovnjakom svetovnega razreda bo pomagal razbliniti vaše dvome. To je prava priložnost, da izkoristite kvalificirano pomoč najboljših med najboljšimi in ne preplačate ničesar.
Indikacije za genetsko testiranje na raka so primeri odkrivanja malignih novotvorb pri krvnih sorodnikih. In pregled naj predpiše genetik, ki nato oceni rezultat. Starost bolnika za opravljanje testa sploh ni pomembna, saj je napaka v genih prirojena od rojstva, tako da če sta pri 20 letih gena BRCA1 in BRCA2 normalna, potem nima smisla izvajati istega testa. 10 ali več let kasneje.
Dejavniki, ki izkrivljajo rezultate analize
Če je diagnoza pravilno opravljena, ni eksogenih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na rezultat. Pri manjšem številu pacientov pa se med preiskavo lahko odkrijejo genetske okvare, katerih interpretacija je zaradi premajhnega znanja nemogoča. In v kombinaciji z neznanimi spremembami in mutacijami v rakavih genih lahko vplivajo na rezultat testa (tj. specifičnost metode se zmanjša).
Interpretacija rezultatov in norm
Genetski test za raka ni študija z jasnimi standardi; ne smete upati, da bo bolnik prejel rezultat, ki jasno navaja "nizko", "srednje" ali "visoko" tveganje za razvoj raka. Rezultate preiskave lahko oceni le genetik. Na končni zaključek vpliva bolnikova družinska anamneza:
- Razvoj malignih patologij pri sorodnikih, mlajših od 50 let.
- Pojav tumorjev iste lokacije v več generacijah.
- Ponavljajoči se primeri raka pri isti osebi.
Koliko stane takšna analiza?
Takšne diagnostike danes ne plačujejo zavarovalnice in skladi, zato je bolnik prisiljen nositi vse stroške.
V Ukrajini raziskava ene mutacije stane približno 250 UAH. Da pa so podatki zanesljivi, je treba pregledati več mutacij. Na primer, pri raku dojke in jajčnikov preučujejo 7 mutacij (1750 UAH), pri raku pljuč - 4 mutacije (1000 UAH).
V Rusiji genetski test za raka dojke in jajčnikov stane približno 4500 rubljev.
V tem članku si nisem zadal naloge, da vas naučim samozdravljenja raka. Če je tumor že odkrit in je 100% maligen, vas bo zdravil onkolog in seveda lahko sočasno jemljete naravna zdravila. Ampak tukaj je, kaj storiti, ko obstaja dedna nagnjenost k raku ali je situacija vprašljiva "da ali ne". V tem primeru zdravnik običajno predlaga preprosto opazovanje. Je pa nekako čudno, da ne delaš ničesar, razen pregledov in vsakič napeto čakaš na rezultate.
Rak ima vzroke in na tveganje za nastanek raka lahko vplivamo
Ta članek je namenjen razumnim ljudem, ki ne verjamejo v čudežna zdravila, vendar razumejo, da je treba, da se znebite strahu pred rakom, nekaj spremeniti v svojem zdravstvenem sistemu in ne samo čakati.
Kaj lahko poveča verjetnost za razvoj tumorja (po sodobni klasični medicini):
Negativni vpliv slabe ekologije povzroča raka. To se zgodi kronično kopičenje organskih rakotvornih snovi in rakotvornih mineralov (svinec, živo srebro, arzen, aluminij itd.). Kaj storiti: najprej opravite analizo las na mikroelemente in z masno spektrografijo izključite ta vpliv. Če je zastrupitev še vedno prisotna, jo je mogoče odstraniti z naravnimi sredstvi. Kako se testirati
Kronično vnetje ustvarja tveganje za raka— v katerem koli organu je kronično vnetje nevarno: erozivni gastritis, kronični prostatitis, kronični bronhitis itd. Uporabiti morate ustrezen program vklj. naravna zdravila za zaustavitev tega vnetja.
Virusna aktivnost povzroča raka— znano je, da virus herpesa, Epstein-Barr, papiloma virus in drugi ustvarjajo pogoje za poškodbo genetskega aparata celice in nato za razvoj rakave celice iz nje. V skladu s tem se lahko za preprečevanje tega tveganja (če je za vas pomembno) seznanite s sistemom, ki krepi imunski sistem in minimizira aktivnost virusov.
Kaj pravi tradicionalna medicina o preprečevanju razvoja tumorjev?
Ta stališča so stara več kot 2000 let in niso nič manj pomembna kot mnenje uradne medicine. Vsak vzhodni zdravnik vam bo povedal, da tumorji rastejo pri tistih, ki so "žlindrani". Tisti. tistim, ki kopičijo toksine zaradi nepravilnega delovanja jeter in črevesja ter slabe prehrane. Poleg tega je pravilna prehrana različna za različne tipe (konstitucije) ljudi. Prav tako se veliko pozornosti posveča stanju živčnega sistema (človekovo duševno stanje). Moje mnenje o tem vprašanju najdete v članku Zakaj zbolimo?
Svetujem vam, da preberete knjigo "Kitajska študija", v kateri je evropska in ameriška medicina uspela razkriti skrivnost vzhoda, zakaj obstajajo cela naselja, kjer se ne pojavljajo bolezni črevesja, dojk, prostate in druge. Preberi knjigo
Kako vam lahko naravna zdravila pomagajo, da se nehate bati in začnete nekaj delati praktično
Še enkrat ponavljam: to niso ljudska zdravila proti raku. Naravna zdravila v njihovi sodobni obliki so na Zahodu predmet poglobljenih študij. Imeli smo tudi obdobje, ko so onkologi začeli uporabljati biološko aktivne snovi, pojavilo se je več zanimivih disertacij o protitumorskih lastnostih alg, omega-3 kislin (polienov), vendar je bilo zaradi negativnega odnosa družbe do prehranskih dopolnil vse delo okrnjeno. Danes morda v redni ambulanti priporočajo samo Klamin in rastlinske indole, čeprav obstajajo tudi drugi načini vplivanja na hitrost razvoja tumorja in tveganje za metastaze.
Farmacevtske industrije takšne raziskave ne zanimajo, zato v angleščini najdem znanstvene članke o dokazanem vplivu kurkumina, fukoidana, polisaharidov šitak, meitake, gob reishi, koloidnega srebra, elementa v sledovih selena in alkalizacije krvi na rakave celice. Obstajajo pa tudi številna spletna mesta, kjer poskušajo to ovreči in uvrščajo med »napačne predstave«. Po mojem mnenju igra tu politika veliko vlogo.
Spremljanje uspešnosti
Lahko nadaljujete z uporabo naravnih zdravil, če vidite njihovo učinkovitost. Vsaka vrsta potencialnega raka ima svoje diagnostične metode. Ne ignoriraj jih. Uporaba naravnih zdravil ne izključuje uporabe klasične medicine.
Tumorski označevalci (krvni testi) so zelo učinkoviti za pravočasno odkrivanje številnih tumorjev.
na primer
REA (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.
SA 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.
SA-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.
PSA - marker raka prostate za starost 40-49 let - 2,5 ng / ml, 50-59 let - 3,5 ng / ml, 60-69 let - 4,5 ng / ml, nad 70 let - 6,5 ng / ml.
UBC (manj kot 0,12*10-4 µg/µmol) – za raka mehurja
in drugi tumorski markerji.
Mamografija, tomografija, ultrazvok, FGDS so učinkovite metode instrumentalne in radiološke diagnostike
Ljudska zdravila za raka (strupi)
Svet je nabral veliko izkušenj z uporabo naravnih zdravil za raka, vendar se uporabljajo nestrupene snovi! In v Rusiji ljudje brez teh podatkov večinoma izvajajo poskuse s strupi v ljudski medicini pri zdravljenju raka (zdravljenje raka z živim srebrom, zdravljenje raka s hemlockom, zdravljenje raka z ASD, zdravljenje raka s kerozinom itd.). ). Mehanizem delovanja toksičnih snovi pri raku je zatiranje rasti mladih celic, podobno kot pri kemoterapiji ali provokacija obrambnih sil. Toda takšno zdravljenje raka je lahko nevarno, nič manj kot kemoterapija. Močna oseba lahko kot odgovor na jemanje strupov s citostatičnim učinkom resnično zbere svojo energijo in imuniteto v pest in premaga tumor, vendar le v začetni fazi. Oslabljenemu bolniku s kaheksijo ali zastrupitvijo z rakom bo bolj koristilo čiščenje toksinov, kot pa njihovo dodajanje. Če je tumor velik ali ima oddaljene zasevke v polnokrvnih organih - jetrih, pljučih, endokrinih žlezah - je nemogoče storiti, ne da bi večji del tumorja odstranili s kirurškim posegom ali kemoterapijo. Nobene celice ubijalke, makrofagi ali limfociti ne bodo samostojno raztrgali rakavega tumorja velikosti jajčeca na koščke.
Zato nisem zagovornik uporabe strupenih substanc pri raku.
Katera naravna zdravila uporabiti
Trenutno se aktivno preučujejo lastnosti naslednjih sestavin rastlin in gliv pri preprečevanju rasti rakavih celic. Ker Center Sokolinski deluje ne samo v Rusiji, ampak tudi v Evropi, preučujemo znanstvene vire o učinkih naravnih snovi v angleščini. Trenutno obstajajo študije, ki dokazujejo protitumorski učinek le nekaj naravnih snovi. Med njimi so gobji polisaharidi – betaglukani, visokotehnološki kurkumin, vitamin D3 in v manjši meri selen.
Pri tumorjih dojke in drugih ženskih tumorjih v predmenopavzi so učinkoviti tudi rastlinski indoli. Lahko preberete o njih.
Poleg kurkumina razvoj črevesnih tumorjev ob dolgotrajni uporabi zavirajo tudi visoki odmerki mlečnokislinskih bakterij.
Raziskave klorofila kot sredstva proti raku temeljijo na odkritju fotodinamične metode zdravljenja raka. Toda klorofil priporočamo samo med kemoterapijo in po operaciji črevesja, da se zaščitimo pred stranskimi učinki in vnetji. Ker ima klorofil neposreden učinek na rakavo celico le, če ga sočasno aktivira laser z določeno valovno dolžino. Kot je jasno, se ta učinek lahko uporabi samo tam, kjer lahko lasersko sevanje prodre v območje tumorja.
Vsa ta naravna (ljudska) zdravila niso zdravila in jih tukaj ne priporočamo kot alternativo zdravljenju pri zdravniku.
Kurkumin
Izvleček kurkume, vendar nujno standardiziran glede na količino učinkovine, povečan za 300% v smislu absorpcije s specializirano snovjo - piperinom. Tak kurkumin je na voljo v našem centru v Pragi. Naročiti ga je mogoče v katero koli državo.
Študije učinkovine, kurkumina, so bile izvedene za kombinacijo treh kurkuminoidov (kurkumin C3 kompleks) za raka trebušne slinavke, raka dojke, kolorektalnega raka in mieloma. Čeprav je seveda po ruski in evropski zakonodaji nemogoče pisati na spletni strani o protitumorskih lastnostih naravne snovi.
Del raziskave (skupaj več kot 30):
Faza II preskušanja kurkumina pri bolnikih z napredovalim rakom trebušne slinavke. Clin Cancer Res 2008;
Faza IIa kliničnega preskušanja kurkumina za preprečevanje kolorektalne neoplazije. Raziskave o preprečevanju raka 2011;
Poraba domnevnega kemopreventivnega sredstva kurkumina pri bolnikih z rakom: ocena ravni kurkumina v kolorektumu in njihovih farmakodinamičnih posledic. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;
V vseh primerih so proučevali učinek, s katerim kurkumin zavira razvoj rakavih celic. Ti podatki se odlično ujemajo z izkušnjami vzhodne medicine, ki meni, da se tumorji razvijejo kot posledica kopičenja tkivnih toksinov, proti čemur se na Vzhodu že več kot 2000 let uporablja ekstrakt kurkume.
Po mojem mnenju in izkušnjah je zelo pomembno uporabljati kurkumin, hkrati pa prilagoditi svojo prehrano, nadzorovati režim pitja in blata ter celo sočasno očistiti kri z uporabo, na primer, Zosterin Ultra. Ker drugače gibanje toksinov v telesu povzroči preveč silovit učinek. Trajanje jemanja 1-2 kapsul na dan lahko doseže 6 mesecev. Če se izvaja kemoterapija, jo je treba jemati le med zdravili.
Gobji polisaharidi (betaglukani)
Razstrupljanje kot preventiva
Če upoštevamo, da kopičenje rakotvornih snovi v telesu neposredno vpliva na tveganje za nastanek tumorja, potem bi bilo logično, da bi telo redno čistili. Vprašanje je le, kako to izvesti: globoko, varno in priročno za sodobnega človeka. Smiselno je vključiti razstrupljanje v svoj običajni življenjski slog, da bo bolj zdrav.
Sistem Sokolinski ponuja program globinskega čiščenja in prehrane na treh ravneh hkrati: črevesje, jetra, kri. Za preprečitev kopičenja rakotvornih snovi zadostuje njegova uporaba dvakrat do trikrat letno.
Prehrana kot naravna preventiva rasti tumorja
Trenutno si po našem mnenju zaslužijo pozornost trije koncepti zdrave prehrane proti raku:
1. Živalske beljakovine je treba omejiti na minimum. Kitajska študija je največja svetovna raziskava odnosa med boleznijo in prehrano. Dokazano je, da je v pogojih presežka živalskih beljakovin (predvsem mesa) večja pojavnost raka in so ugotovljeni celo primeri samoozdravitve v zgodnjih fazah pri zavračanju mesa.
2. Treba je razmišljati o kislinsko-bazičnem stanju krvi. Ta koncept je blizu prvemu, saj prenajedanje živalske hrane vodi v zakisanost telesa, prehod na rastlinsko hrano pa prispeva k alkalizaciji. V ZDA so sprejeli indikator NEAP (neto endogena proizvodnja kisline), s katerim lahko presojamo tveganje za bolezni. S praktičnega vidika je treba za preprečevanje raka jesti več zelenjave in manj mesa ter redno jemati dovolj kalcija. Na primer, koralni kalcij se pogosto uporablja.
3. Tumor obožuje sladkor. Leta 1931 je nemškemu znanstveniku Ottu Warburgu Nobelovo nagrado prinesla teorija, po kateri rak nastane kot posledica motenj presnove energije, ko namesto kisika začne rakavi celici prinašati energijo glukoza in izzove hitro rast tumorja. . S praktičnega vidika morate jesti manj hitrih ogljikovih hidratov(moko in sladko). Teorija posredno podpira zamisel, da je treba kalcij uporabiti tudi za izravnavo pH. Čeprav je treba priznati, da je aktivni provokator zakisanosti telesa tudi stres. To lahko pojasni, zakaj ljudje, ki so nesrečni doma ali v službi, pogosteje zbolijo za rakom.
Za podrobnejše informacije priporočamo individualni posvet z avtorjem knjige »Bolezni sklepov. Tumorji" in soavtor knjige "Življenje brez tumorja", Vladimir Sokolinski.