Verjetnost, da bo otrok zbolel za Gaucherjevo boleznijo, je majhna, statistika kaže, da je le en primer na 100 tisoč ljudi, vendar še vedno obstaja. Bolezen je vrsta akumulacijske bolezni in je dedna. Ta diagnoza kaže, da telo nima dovolj encima, ki spodbuja razgradnjo produktov celične presnove. Tako se maščobne snovi kopičijo v celicah (tako imenovanih Gaucherjevih celicah) – ta proces je leta 1882 prvi opisal francoski zdravnik Philippe Gaucher.
V nasprotju z dolgotrajnimi napačnimi predstavami so vsi ljudje dovzetni za bolezni, ne glede na njihovo raso ali narodnost. Takšna genetska patologija je zelo nevarna za otroka - večina primerov se konča s smrtjo, preden doseže puberteto. Pravočasna diagnoza v tem pogledu ni pomembna, zato morajo starši vedeti vse o manifestacijah bolezni in možnih načinih zdravljenja.
Vrste in vzroki bolezni
Danes zdravniki razlikujejo tri glavne vrste bolezni, ki se razlikujejo glede na resnost, starost pojava simptomov in prognozo zdravljenja:
- najpogostejši tip z najboljšo prognozo pri zdravljenju velja za tip 1. Njegovi simptomi se redko pojavijo v otroštvu, pogosto v tretjem desetletju;
- druga vrsta velja za najredkejšo. Manifestacije bolezni se pojavijo od rojstva (pogosto so vsi simptomi prisotni po šestih mesecih starosti). Potek je hiter, napoved pa je razočarajoča - večina bolnih otrok ne doživi dveh let;
- simptomi tretje vrste bolezni se manifestirajo v starosti od 5 do 14 let; prognoze tudi ne moremo imenovati ugodno - skoraj vsi bolniki umrejo pred odraslostjo in v redkih primerih živijo do 30 let.
Glavni vzrok bolezni je mutacija glukocerebrozida. Bolezen se prenaša izključno z dedovanjem, če sta nosilca oba starša.
Gaucherjeva bolezen se lahko pojavi pri otrocih, katerih starši so videti popolnoma zdravi.
Mnenje zdravnika: nevarnost takšne genetske bolezni je v tem, da nosilci nimajo simptomatskih manifestacij, zato pri načrtovanju otroka bodoči starši sploh ne pomislijo, da je z njimi nekaj narobe in da je vredno opraviti genetski test .
Menijo, da je vsak človek nosilec 5 do 10 genov spremenjenega tipa. Nekatere spremembe nimajo posebnega vpliva na stanje telesa, nekatere pa lahko izzovejo razvoj bolezni. Tveganje za razvoj Gaucherjeve bolezni pri otroku je enako pri deklicah in dečkih. Avtosomno recesivni tip bolezni kaže, da lahko otrok zboli le, če od obeh staršev podeduje dva mutirana gena.
Možne so tudi naslednje možnosti za razvoj situacije:
- če eden od staršev nima takšne mutacije, drugi pa je nosilec Gaucherjeve bolezni, se bolezen ne bo razvila. Toda hkrati bo s 50-odstotno verjetnostjo otrok postal nosilec bolezni;
- če sta oba starša zdrava, potem njihovi otroci prejmejo nemutirane gene, zato se Gaucherjeva bolezen sploh ne more pojaviti;
- če ima eden od staršev aktivno Gaucherjevo bolezen, drugi pa ni niti bolan niti nosilec, bodo vsi otroci tega para prenašalci, vendar nobeden od njih ne bo zbolel;
- pod pogojem, da oba starša nosita mutirane gene, je verjetnost, da bo otrok nosilec, 50%, otrok pa bo bolan - 25%. Tako ima tak par še vedno možnost imeti zdravega otroka;
- kadar ima eden od staršev bolezen v aktivni fazi, drugi pa je le prenašalec, imata obe možnosti za razvoj dogodka (otrok bolan in otrok nosilec) enako verjetnost 50%.
Simptomatske manifestacije Gaucherjeve bolezni
Oglejmo si simptome bolezni glede na vrsto:
Akutna oblika Gaucherjeve bolezni (tip 2) se pojavi le pri dojenčkih. Poleg že naštetih simptomov so lahko prisotne še naslednje manifestacije: trebuh se poveča, pojavi se povišana telesna temperatura, sklepi so otečeni in boleči, včasih pride tudi do spontanih zlomov kosti. Na koži se pojavijo izpuščaji, sama koža ima značilno rjavo barvo.
Opomba zdravnika: napoved pri zdravljenju te bolezni je neposredno odvisna od starosti bolnika - mlajša kot je oseba, hujša je prognoza.
Najprej sta prizadeta jetra in vranica
Prvič, kopičenje "Gaucherjevih celic" moti delovanje vranice in jeter - sprva se ti organi povečajo (obstajajo primeri, ko je bila velikost organov pri bolnikih do 25-krat večja kot pri zdravem človeku).
Prekomerno kopičenje zgoraj omenjenih celic vodi v razvoj resnih bolezni, brez ustreznega zdravljenja pa lahko organi preprosto prenehajo opravljati svoje funkcije, kar neposredno vodi v smrt. Tudi kosti so pogosto vključene v patološki proces (zmanjša se njihova masa, pojavijo se poškodbe in uničenje, zmanjša se moč).
Diagnoza in zdravljenje
DNK testiranje lahko razkrije prisotnost okvarjenih genov
Diagnostični postopki pri sumu na Gaucherjevo bolezen so zelo preprosti: preiskava DNK, ko je plod še v maternici, ali preiskava krvi pri odraslem.
Zdravljenje osnovnega vzroka je neučinkovito, saj ni zdravil, ki bi lahko obnovila znotrajcelične presnovne procese. Zato so vsi terapevtski ukrepi usmerjeni v boj proti simptomom in posledicam bolezni, da bi podaljšali in izboljšali kakovost življenja bolnikov.
Do danes je bilo razvitih veliko različnih metod zdravljenja. Glavni poudarek je encimsko nadomestno zdravljenje, ki omogoča delno nadomestitev pomanjkanja manjkajočega encima. Ta metoda se uporablja od leta 1991 za bolnike z Gaucherjevo boleznijo in pomaga upočasniti bolezen ter zmanjšati njene manifestacije.
S simptomi delajo usmerjeno. Torej, za zmanjšanje intenzivnosti bolečine so predpisani analgetiki, za boj proti povečani utrujenosti - zdrav življenjski slog, včasih je potrebna operacija za odstranitev dela vranice ali presaditev kostnega mozga.
Težave pri vzgoji otroka z Gaucherjevo boleznijo
Gaucherjeva bolezen je zelo specifična in ni presenetljivo, da se pri vzgoji bolnega otroka lahko pojavi veliko težav, ki za starše niso značilne. Nedvomno je ohranjanje življenja na prvem mestu, hkrati pa si vsaka družina želi, da bi mlajša generacija odraščala razvita, da bi bilo življenje zanimivo in ne brez navadnih radosti zaradi neprijetne bolezni. S tesnim sodelovanjem z zdravniki bodo starši lahko našli optimalno rešitev te težave.
Kako otroku pomagati pri soočanju z boleznijo
Plavanje je primerna dejavnost za Gaucherjevo bolezen 
Obisk psihologa lahko olajša psihično breme Podpora in skrb sta še posebej pomembna s strani bližnjih 
Skupinske dejavnosti bodo pomagale premagati socialno oviro 
Dejavnosti morate izbrati ob upoštevanju omejitev telesne dejavnosti
Najprej je urnik zdravljenja zasnovan tako, da se harmonično ujema z družinskim urnikom. Glede na to, da se otroci zaradi specifičnosti bolezni ne morejo aktivno ukvarjati s športom, je treba izbrati zanje zanimivo in dostopno dejavnost (to je lahko ples ali plavanje). Vredno je zdraviti bolnega otroka po starosti - to pravilo se pogosto ne upošteva zaradi dejstva, da otroci z Gaucherjevo boleznijo zaostajajo v razvoju in imajo nizko rast v primerjavi s svojimi vrstniki, zato se obravnavajo kot majhni.
Mladostništvo bo še posebej težko - otrok se bo začel aktivno primerjati z drugimi in se spraševati, zakaj je takšen. Opozoriti je treba, da se ljudje v kateri koli starosti izjemno težko sprijaznimo s kroničnimi boleznimi, zato sta podpora in razumevanje drugih zelo pomembna. Obiskovanje posebnih skupin ali individualnih srečanj s psihologom vam bo pomagalo pri sprejemanju težave.
Za otroke z Gaucherjevo boleznijo je zelo pomembno, da razvijejo zanimanje za zunanji svet, tako da je njihovo življenje zanimivo in bogato. Čeprav nekatera področja ostajajo nedostopna, ti bolniki pogosto kažejo znatne izboljšave na področjih, kjer aktivna telesna moč ni potrebna.
Posebnosti Gaucherjeve bolezni (video)
Danes je Gaucherjeva bolezen ena najpogostejših lizosomskih bolezni, pri kateri prihaja do kopičenja lipidov – maščobnih snovi v različnih celicah in organih, kar vodi do njihove okvare.
Bolezen ima genetsko obliko izvora in bistveno poslabša življenjski standard bolnikov.
Gaucherjeva bolezen se kaže v obliki disfunkcije presnovnih procesov sfingolipidov, odgovornih za prevajanje celičnih signalov in celično prepoznavanje. Živčno tkivo je še posebej bogato s sfingolipidi, kar pojasnjuje njegovo nepopravljivo poškodbo pri tej patologiji.
Zaradi genetske mutacije in dedovanja prizadetega gena pride do pomanjkanja encima glukocerebrozidaze, ki pospešuje razgradnjo glukozilceramida maščobnih kislin. Posledično se glukozilceramid kopiči v makrofagih - mononuklearnih levkocitih in vpliva na mesto kopičenja. Takšen skladiščni rezervoar so lahko vranica, jetra, kostni in možganski mozeg ter pljuča.
Gaucherjeva bolezen enako pogosto prizadene moške in ženske. Na vsakih sto ljudi v populaciji je vsaj eden nosilec patološkega gena za bolezen. Bolezen je prvi opisal francoski zdravnik Philippe Gaucher konec devetnajstega stoletja.
Vrste dedovanja Gaucherjeve bolezni
Opazovanja in študije kažejo na dve vrsti dedovanja bolezni. Vrste dedovanja Gaucherjeve bolezni glede na izvor delimo na avtosomno dominantno in avtosomno recesivno.
Pri avtosomno prevladujočem dedovanju otrok prejme patologijo od enega od staršev. Avtosomno recesivno dedovanje se pojavi le, če je prizadeti gen podedovan od obeh staršev.
Pri Gaucherjevi bolezni opazimo prevlado druge vrste dedovanja.
Poleg tega so vzorci dedovanja Gaucherjeve bolezni razdeljeni na tri splošne podtipe, ki imajo več značilnih značilnosti.
Prva vrsta bolezni je najpogostejša in se pojavi pri 1 od 50.000 rojenih otrok. Simptomi Gaucherjeve bolezni se lahko pojavijo tako v otroštvu kot v odrasli dobi. Sem spadajo poškodbe ledvic, povečana vranica in jetra, levkopenija, anemija in trombocitopenija. Bolniki doživljajo stalno utrujenost in šibkost. Obstaja oslabitev kosti skeleta.
Simptomi Gaucherjeve bolezni tipa 2 se začnejo pojavljati pri dojenčkih v prvi polovici leta - od 3 do 6 mesecev. Razvoj druge vrste se pojavi polovico manj pogosto kot prva. Poleg povečanja vranice in jeter opazimo pomembne spremembe v možganih, ki se odražajo v moteni motorični funkciji oči, krčih in otrdelosti nog in rok ter zmanjšani sposobnosti požiranja in sesanja. Na žalost otroci s to vrsto bolezni težko preživijo do 2 let.
Kronična nevropatska oblika bolezni, opredeljena kot tretja vrsta, se pojavlja z enako pogostostjo kot prejšnja. Simptome Gaucherjeve bolezni v tem primeru dopolnjujejo respiratorna odpoved, patologija skeleta in krvne bolezni.
Skupni znaki za vse vrste bolezni so lahko zmanjšanje ravni trombocitov, anemija, rjav odtenek kože, otekanje bezgavk in sklepov ter nevrološke nepravilnosti.
Pri Gaucherjevi bolezni povečana vranica do pomembne velikosti zmanjša apetit zaradi pritiska na trebuh. In nadaljnje povečanje lahko privede do njegovega zloma. Bolezen izzove uničenje celične sestave krvi, jeter, duševno zaostalost in sindrom bolečine.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni
Bolezen se običajno diagnosticira brez težav. Toda njegove simptome je mogoče zamenjati z manifestacijami podobnih bolezni, zato je zelo pomembno postaviti natančno diagnozo.
V zvezi s tem je treba diagnozo Gaucherjeve bolezni opraviti z izključitvijo.
Za natančno določitev bolezni se aktivnost encima preveri s posebnim krvnim testom. Za prepoznavanje bolezni je najučinkovitejši encimski test.
Preverja se število belih krvničk, trombocitov in rdečih krvničk.
Po potrebi se opravi analiza DNK za določitev genetskega ozadja.
Poleg teh oblik diagnoze Gaucherjeve bolezni se izvajajo rentgenske preiskave, računalniška tomografija in preiskava z jedrsko magnetno resonanco za določitev splošnega stanja telesa. Za nevrološke motnje se izvaja posebno testiranje s posebnimi testi.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni
Najbolj učinkovito in drago zdravljenje Gaucherjeve bolezni tipa 1 in 3 je intravenska zamenjava encima z rekombinantno glukocerebrozidazo. Ta postopek vam omogoča zmanjšanje volumna jeter in vranice, zmanjšanje skeletnih motenj in drugih telesnih anomalij. Kot alternativo uporabite zdravilo Velaglucerase Alfa.
Presaditev kostnega mozga se uporablja za nenevrološke klinične bolezni. Toda presaditev ima določeno tveganje in se priporoča le v izjemnih primerih.
Splenektomija - odstranitev vranice, se prav tako uporablja le v primerih pomembne ogroženosti.
Če pride do napredovanja, se opravi transfuzija krvi. Včasih se izvede kirurška zamenjava poškodovanih sklepov ali presaditev jeter.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni z miglustatom omogoča zdravljenje bolezni na molekularni ravni.
Poleg tega se pri zdravljenju uporabljajo antibiotiki, biosfosfonati in antiepileptiki.
Gaucherjeva bolezen je genetska bolezen, za katero je značilno kopičenje specifičnih maščobnih oblog v organih in kostnem tkivu.
Razširjenost te bolezni je 1 primer na 40-60 tisoč ljudi.
Vzrok te bolezni je okvara gena, odgovornega za sintezo glukocerebrozidaze. Zaradi nezadostne aktivnosti tega encima se nepredelani presnovni »odpadki« kopičijo v celicah »čistilkah«. Posledica tega je nastanek Gaucherjevih celic, ki se kopičijo v notranjih organih, zato bolezen imenujemo tudi »skladiščna bolezen«.
Simptomi Gaucherjeve bolezni se razlikujejo glede na vrsto bolezni.
Zdravljenje je simptomatsko v kombinaciji z encimsko nadomestno terapijo. V blagih primerih se zdravljenje ne izvaja, bolnik je pod nadzorom specialista.
Vrste in simptomi Gaucherjeve bolezni
Obstajajo tri vrste te bolezni:
- Prvi je najpogostejši med Aškenazi Judi. Bolezen se začne manifestirati v otroštvu ali odrasli dobi. Zanj je značilen nevrološki potek. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni so povečana vranica, ki je ne spremljajo bolečine, osteopenija in povečana jetra. Možne so tudi bolezni kosti in oslabelost kosti. Spremembe v vranici in kostnem mozgu lahko povzročijo razvoj levkopenije, trombocitopenije in anemije. Pri tej vrsti bolezni se lahko pojavijo težave z ledvicami in pljuči. Bolniki pogosto dobijo modrice in čutijo stalno utrujenost. Z zmerno obliko bolezni lahko bolniki živijo do odrasle dobe;
- Druga vrsta ali infantilna oblika. Pri tej obliki bolezni so nevrološke spremembe opazne od šestega meseca starosti. To je najhujša vrsta bolezni, ki lahko privede do smrti bolnika že v zgodnjem otroštvu. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni so hudi napadi, apneja, hipertoničnost, duševna zaostalost, hepatosplenomegalija, spastičnost, obsežna in napredujoča poškodba možganov, epileptični napadi, oslabljena gibljivost oči in okorelost okončin. Bolni otroci običajno umrejo v starosti 1-2 let;
- Tretja vrsta ali juvenilna subakutna oblika. Ta vrsta Gaucherjeve bolezni se odkrije v starosti 2-4 let ali v odrasli dobi. Zanj so značilne spremembe v delovanju hematopoetskih organov z naraščajočimi nevrodegenerativnimi motnjami. Gibanje oči je moteno. Ko bolezen napreduje, se njenim simptomom pridružijo ataksija, demenca in mišična spastičnost. Prizadeti posamezniki lahko preživijo v adolescenci in odrasli dobi.
Postopno kopičenje Gaucherjevih celic v kostnem mozgu, vranici in jetrih povzroči povečanje teh organov, anemijo in druge zgoraj opisane simptome. Tipa 2 in 3 bolezni sta povezana s poškodbo možganov in celotnega živčnega sistema.
Simptomi Gaucherjeve bolezni vključujejo tudi patologijo kosti (nekroza, skleroza, atrofija).
Ker Gaucherjeve celice zasedajo veliko prostornino v zdravem kostnem mozgu, to vodi do spontanih krvavitev iz nosu, močnih menstruacij in pojava hemoragičnih zvezdic na koži.
Gaucherjeva bolezen ni odvisna od spola bolnika. Njeni simptomi se lahko začnejo pojavljati v kateri koli starosti, vendar sta vrsti 2 in 3 bolezni bolj značilni za otroštvo.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni
Za postavitev diagnoze Gaucherjeve bolezni uporabite:
- molekularna analiza gena za glukocerebrozidazo. Toda ta metoda se pogosteje uporablja za znanstvenoraziskovalne namene ali v redkih primerih, ko diagnosticiranje bolezni predstavlja določene težave;
- radiografija kosti skeleta, ki omogoča oceno resnosti bolezni in ugotavljanje stopnje poškodbe osteoartikularnega sistema. Spremembe v kostnem tkivu so lahko videti kot deformacije stegnenic v obliki bučke, področja osteolize, difuzne osteoporoze, osteoskleroze in osteonekroze;
- morfološke študije kostnega mozga za odkrivanje Gaucherjevih celic in izključitev drugih diagnoz. Te študije se izvajajo z biopsijami in punkcijami kostnega mozga;
- denzitometrija - omogoča oceno gostote kosti;
- Slikanje z magnetno resonanco - vam omogoča prepoznavanje lezij kostnega tkiva v zgodnjih fazah.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni
Če ima bolnik normalno splošno stanje, je vranica rahlo povečana in skoraj ni anemije, se Gaucherjeva bolezen ne zdravi.
V primeru močnega povečanja vranice, prisotnosti sprememb v kostnem mozgu in hude krvavitve je edino učinkovito zdravljenje Gaucherjeve bolezni odstranitev vranice.
Odstranitev vranice lahko nadomestimo tudi z encimsko nadomestno terapijo, ki je sestavljena iz vbrizgavanja manjkajočega ali manjkajočega encima bolniku enkrat na 14 dni. Ta metoda zdravljenja se uporablja le pri bolnikih s hudimi simptomi Gaucherjeve bolezni.
Za izvedbo te terapije se uporablja imigluceraza, encim, ki je bil pridobljen kot posledica uporabe tehnologij genskega inženiringa. Cilj zdravljenja Gaucherjeve bolezni z imiglucerazo je preprečiti ireverzibilne spremembe v osteoartikularnem sistemu in drugih organih, zmanjšati velikost vranice in jeter ter oslabiti citopenijo. Zdravilo se bolnikom daje intravensko. V nekaterih primerih se lahko zdravljenje predpiše za vse življenje.
Spremljanje učinkovitosti encimskega nadomestnega zdravljenja vključuje spremljanje kazalcev splošnega krvnega testa (enkrat na četrtletje), biokemičnega krvnega testa (vsakih šest mesecev), določanja velikosti jeter in vranice ter ocene stanja kosti in sklepov.
Zdravljenje vključuje tudi hormonsko terapijo in rentgensko terapijo vranice z dajanjem zdravil, ki spodbujajo hematopoezo kostnega mozga.
Če ni izrazitega povečanja vranice, ni očitnih znakov osteopenije, se uporablja zdravljenje s hepaktoprotektorji, holeretiki, dodatki kalcija in vitaminom D.
Hudi primeri zahtevajo zadrževalno terapijo, vključno z majhnimi odmerki kemoterapije.
Če se razvijejo nepopravljive poškodbe kosti in sklepov, je bolnikom indicirano ortopedsko zdravljenje.
Gaucherjeva bolezen je dokaj redka genetska bolezen, ki se razvije zaradi pomanjkanja v telesu encima, kot je glukocerebrozidaza, kar vodi do kopičenja glukocerebrozida v različnih organih in tkivih.
Bolezen se kaže kot povečana vranica in jetra, anemija, trombocitopenija, oslabelost kosti in huda obolenja kosti. Bolezen ima dvoumne zunanje manifestacije, ki se razlikujejo pri različnih bolnikih, kar otežuje diagnozo.
Za diagnosticiranje te bolezni se uporablja molekularna analiza za določanje ravni glukocerebrozidaze, pregled kostnega mozga in druge metode, vključno z radiografijo, MRI, denzitometrijo.
Glavna metoda zdravljenja zapletenih oblik Gaucherjeve bolezni je encimsko nadomestno zdravljenje, katerega pravočasno dajanje določa prognozo bolnikovega življenja.
- redka genetska bolezen, ki se pojavi pri enem človeku od 50 tisoč. Gaucherjeva bolezen temelji na dednem pomanjkanju aktivnosti encima (glukocerebrozidaze), ki sodeluje pri predelavi produktov celičnega metabolizma (metabolizem). Zaradi nezadostne aktivnosti tega encima se v celicah kopičijo nepredelani presnovni odpadki, celice pa dobijo značilen videz Gaucherjevih celic ali »skladiščnih celic«. Kopiči se v vranici, jetrih, ledvicah, pljučih, možganih in kostnem mozgu.
Bolezen Gaucherjeva bolezen je leta 1882 prvi opisal francoski študent medicine Philippe Charles Ernst Gaucher (P.C.E. Gaucher). Študent je pri bolniku s povečano vranico odkril značilne celice, ki kopičijo neprebavljene maščobe. Kasneje so te celice poimenovali Gaucherjeve celice, bolezen pa v čast zdravniku, ki jo je opisal, Gaucherjeva bolezen.
Gaucherjeva bolezen. Tri vrste.
Prva vrsta je najpogostejša in se pojavi v več kot 90% primerov. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni se lahko pojavijo zgodaj v življenju ali v odrasli dobi in vključujejo: povečana jetra in povečano vranico (hepatosplenomegalija), oslabelost skeletnih kosti (ki prizadene dolge kosti skeleta), anemijo, trombocitopenijo in levkopenijo, poškodbo ledvic, utrujenost .
Druga vrsta je akutna nevronopatska, najhujša. Običajno se začne pojavljati v prvih šestih mesecih od dneva rojstva. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni vključujejo: povečanje jeter in vranice, obsežno poškodbo možganov, motnje gibanja oči, krče in okorelost okončin ter slabo sposobnost sesanja in požiranja.
Tretja vrsta Gaucherjeve bolezni je kronična nevronopatska, ko se poleg hepatosplenomegalije pojavi tudi poškodba centralnega živčnega sistema, vendar se za razliko od druge vrste bolezni simptomi poškodbe centralnega živčnega sistema pojavijo nekoliko kasneje. Glavni simptomi vključujejo povečano vranico ali jetra, epileptične napade, neusklajenost, težave z dihanjem, skeletne nepravilnosti, motnje gibanja oči in krvne bolezni, vključno z anemijo.
Gaucherjeva bolezen. simptomi 
- Povečana vranica. Lahko je 25-krat večji od običajnega. Lahko zmanjša apetit, povzroči pritisk na trebuh
— Povečana jetra
- Pogoste krvavitve iz nosu
- Dolgotrajne rane in praske
– Hude bolečine v sklepih in kosteh, pogosto v kolčnih in kolenskih sklepih
— Pogosti zlomi okončin
- Stalna šibkost
- Zaspanost ali nespečnost
Gaucherjeva bolezen. Diagnostika.
Zbiranje anamneze in pritožb bolezni (pojasnitev časa pojava prvih simptomov bolezni, kako so sčasoma napredovali).
Na bolezen lahko sumite, če se po naključju odkrije povečanje jeter in vranice (na primer z ultrazvokom), zatiranje hematopoetskega sistema (spremembe krvnih preiskav: znižane ravni hemoglobina, trombocitov, pojav atipičnih krvnih celic) in pojav simptomov poškodbe kosti.
Na naslednji stopnji se izvajajo posebne študije za potrditev diagnoze:
- Encimska analiza - določanje ravni encima (glukocerebrozidaze) v levkocitih in kožnih celicah, kar omogoča absolutno natančno diagnozo;
- biokemični krvni test (zmanjšana aktivnost β-glukocerebrozidaze, povečana raven hitotriozidaze);
- pregled kostnega mozga (prisotnost značilnih Gaucherjevih celic);
- molekularne študije na ravni genov (odkrivanje genetskih motenj);
- rentgensko in računalniško diagnostiko (magnetna resonanca) kosti, saj lahko obstajajo področja manjše gostote, ki imajo specifične znake za to bolezen.
Gaucherjeva bolezen. Zdravljenje.
Gaucherjevo bolezen je mogoče uspešno zdraviti z encimsko nadomestno terapijo.
Obstajata dve zdravili za encimsko nadomestno zdravljenje: imigluceraza in velogluceraza. To sta dve zdravili različnih farmakoloških podjetij, vendar delujeta približno enako. Klinične študije primerjave velogluceraze in imigluceraze so pokazale, da so rezultati zdravljenja bolnikov s tema dvema zdraviloma podobni, obe zdravili imata dobro učinkovitost in prenašanje. Pred kratkim so bila izvedena klinična preskušanja novega ruskega zdravila za Gaucherjevo bolezen. Pokazali so enako učinkovitost zdravila.
Izbira zdravila opravi zdravnik.
Cilji zdravljenja so preprečiti nepopravljive okvare osteoartikularnega sistema in drugih vitalnih organov (jetra, pljuča, ledvice); regresija ali oslabitev citopeničnega sindroma, zmanjšanje velikosti vranice in jeter.
Odmerke encimskega nadomestnega zdravljenja predpišemo vsakemu bolniku posebej. Toda urnik dajanja je približno enak za vse - enkrat na 2 tedna. Kasneje, če pride do očitnih izboljšav, se lahko enkrat mesečno predpišejo kapljice. Vse spremembe odmerkov in pogostosti uporabe zdravila izvajajo izključno zdravniki oddelka za sirote Hematološkega raziskovalnega centra.
Spremljanje učinkovitosti encimskega nadomestnega zdravljenja se izvaja na podlagi splošnega krvnega testa (enkrat na 1-3 mesece), biokemije krvi (enkrat na 3-6 mesecev) in spremljanja splošnega stanja v Hematološkem raziskovalnem centru. .
Od leta 2018 se je v Rusiji pojavila nova oblika zdravljenja bolnikov z Gaucherjevo boleznijo - . Tablete za zdravljenje Gaucherjeve bolezni je treba jemati vsak dan, 2-krat na dan.
To dedno patologijo povzročajo mutirani geni, ki so prisotni tako pri očetu kot pri materi. Prvi jo je opisal francoski zdravnik Gaucher. Drugo ime - judovska bolezen - je povezano z genetskimi spremembami med porokami bližnjih sorodnikov. To je značilno za aškenaške Jude - 6% prebivalstva trpi zaradi patologije. V telesu pride do pomanjkanja encima, ki razgrajuje lipide. Maščobne snovi preplavijo makrofage – imunske celice, kar povzroči njihovo mutacijo. To vodi do motenj v delovanju jeter, vranice in drugih organov.
Vrste bolezni
Gaucherjeva reakcija poteka na enega od treh načinov:
- Tip I Najpogostejša vrsta bolezni (1 od 50 tisoč novorojenčkov). Izvidi kažejo spremembe v krvi, ni poškodb živčevja. Možni zapleti so zlomi kosti in pogoste okužbe.
- II vrsta. Akutna vrsta Gaucherjeve bolezni (reakcija) (pogostost - 1 primer na 100 tisoč). Pri otrocih, mlajših od enega leta, hitro napreduje. Otrok ima zaostanke v razvoju, dojenčki redko živijo več kot dve leti.
- III vrsta. Subakutni Gaucherjev sindrom se pojavi pri otrocih in odraslih (1 bolnik na 100 tisoč novorojenčkov) in je značilen hiter razvoj. Pri bolnikih pride do motenj motorične koordinacije in zapoznelega spolnega razvoja.
simptomi
Pri Gaucherjevi bolezni, ki ima po ICD-10 kodo E 75.2, se krvne celice spremenijo. Njegova koagulabilnost je motena, pojavijo se hematomi, pogosto pride do krvavitev iz nosu. Splošni simptomi bolezni:
- Bleda koža;
- utrujenost in šibkost;
- pogosti zlomi;
- velika velikost trebuha;
- otekle bezgavke;
- nizka rast pri otroku;
- otekanje, bolečine v sklepih;
- rjave pike na koži pri odraslih;
- zvišan krvni tlak;
- težko dihanje zaradi poškodbe pljuč;
- visok mišični tonus;
- konvulzije, paraliza.
Povečana vranica in jetra
Prvi znaki bolezni so povezani s proliferacijo spremenjenih Gaucherjevih celic v vranici. Organ se lahko poveča za 25-krat, kar povzroči motnje v sistemu za proizvodnjo krvi.
Obstaja tveganje za rupturo vranice.
Pojavi se citopenični sindrom, pri katerem se zmanjša število krvnih celic – trombocitov, levkocitov in eritrocitov. Ko je organ prizadet, ima aškenaška bolezen naslednje simptome:
- pogoste krvavitve iz nosu;
- hematomi na telesu;
- močna menstruacija;
- omotica, letargija, šibkost zaradi anemije;
- pomanjkanje apetita.
Proliferacija Gaucherjevih celic v jetrih lahko poveča njihovo velikost za 10-krat. V organu se kopiči maščoba in nastajajo brazgotine.
Moten pretok krvi povzroči cirozo jeter.
Simptomi disfunkcije organa:
- slabost in zgaga;
- porumenelost kože, beločnice oči;
- nespečnost, depresija.
Nevrološki zapleti
Gaucherjev sindrom vodi do poškodb centralnega živčnega sistema pri otrocih in odraslih. Pacientova inteligenca se zmanjša, govor je moten, pojavi se psihoza. V hujših primerih lahko bolnik umre. Nevrološki zapleti Gaucherjeve reakcije:
- visok mišični tonus, krči in krči;
- težave pri požiranju in dihanju;
- pogosti napadi;
- paraliza;
- izbruhi čustev;
- zaostanek v razvoju otroka;
- strabizem in motnje vida;
- spremembe občutka za vonj in okus;
- tremor okončin;
- demenca.
Bolezni kosti
Motena razgradnja maščob povzroči kopičenje Gaucherjevih celic v kostnem mozgu. To vodi v osteoporozo, oslabitev sklepov in kosti. Posledično so:
- uničenje vretenc;
- pogosti zlomi brez poškodb;
- deformacije skeleta;
- huda bolečina;
- ukrivljenost nog;
- nepremičnost stopala in noge.
Možganske poškodbe
Pri Gaucherjevem sindromu se pogosto pojavijo motnje delovanja možganov. Motnjo spremljajo naslednji simptomi:
- duševna zaostalost otroka;
- motnje spomina pri odraslih;
- oslabljena koordinacija gibov;
- obrazne grimase in mišični krči oči in grla;
- zmanjšana koncentracija;
- ustavitev dihanja in težave pri požiranju;
- spremembe okusa in vonja;
- depresija.
Diagnostika
Zdravnik pregleda bolnika, ugotovi spremembe v kosteh, povečanje vranice ali jeter. Za diagnosticiranje bolezni so izključene bolezni s simptomi, podobnimi Gaucherjevi reakciji:
- kostna tuberkuloza, osteomielitis;
- hepatitis;
- krvna onkologija.
Raziskovalne metode, ki pomagajo določiti Gaucherjev sindrom:
- Splošni in biokemični krvni testi. Razkrivajo zmanjšanje encimske aktivnosti, padec števila levkocitov, trombocitov in eritrocitov.
- Pregled kostnega mozga– identificira Gaucherjeve celice.
- analiza DNK– zazna kromosomske spremembe. Rezultat ugotavlja prenašanje bolezni, pomanjkanje encima.
- Biopsija tkiva, histologija– ugotavljanje celičnih sprememb.
Če sumite na genetske bolezni Judov, se uporabljajo instrumentalne študije:
- Rentgen ali CT– opažena je kršitev strukture in gostote kosti.
- Ultrazvok, MRI– odkriti spremembe na jetrih, vranici, določiti njihovo velikost.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni
Bolniki s to diagnozo so registrirani pri hematologu. V Rusiji obstaja program za zagotavljanje brezplačnih zdravil bolnikom z Gaucherjevo reakcijo. Popolnoma ozdraviti bolezni je nemogoče. Glavni cilji terapije:
- Napolnite pomanjkanje encima v telesu.
- Lajšanje simptomov, izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.
Taktika zdravljenja je odvisna od vrste bolezni, bolnikovega stanja in vključuje naslednje ukrepe:
- V zgodnji fazi - uvedba zdravil z encimi, ki ustavijo spremembe v organih.
- Transfuzija krvi za anemijo.
- Uporaba zdravil, ki odpravljajo simptome bolezni.
- Ortopedske operacije za popravilo zlomljenih kosti.
- V hudih primerih - odstranitev vranice, redko - presaditev jeter, kostnega mozga.
- Zamenjava prizadetih sklepov z umetnimi vsadki.
- Spremljanje bolnikovega stanja s travmatologom ali ortopedom za preprečevanje zapletov.
Specifično
Pomembna metoda zdravljenja je dajanje zdravil, ki dopolnjujejo pomanjkanje encima. Bolnik se vse življenje zdravi z zdravili Ceredase oz Tserezim. Njihovo delovanje.