Dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi
A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Vsi razdelki Dedne bolezni Nujna stanja Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Venerične bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Infekcijske bolezni Živčne bolezni Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni ven in bezgavk Bolezni las Zobne bolezni Bolezni krvi Bolezni dojk ODS bolezni in poškodbe Bolezni dihal Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in ožilja Bolezni debelega črevesa Bolezni ušes, grla, nosu Težave z drogami Duševne motnje in pojavi Govorne motnje Kozmetične težave Estetske težave
Dedne bolezni– velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo specifično etnično in geografsko razširjenost, druge pa se enako pogosto pojavljajo po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v prvi vrsti odgovornost medicinske genetike, vendar se lahko skoraj vsak zdravnik sreča s takšno patologijo: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.
Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojenih in družinskih patologij. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne le genetika, ampak tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in medicinske spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Hkrati se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer, znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pojavijo pri starosti nad 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetskimi, temveč s socialnimi, vsakdanjimi ali poklicnimi dejavniki.
Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije - nenadne spremembe genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v pojav novih, nenavadnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe v položaju posameznih odsekov) ali njihovo število, so takšne bolezni razvrščene kot kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so duodenalna in alergijska patologija.
Dedne bolezni se lahko pojavijo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri med njimi imajo neugodno prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi pa bistveno ne vplivajo na trajanje ali celo kakovost življenja. Najhujše oblike dedne patologije ploda povzročijo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.
Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes mogoče s prenatalnimi diagnostičnimi metodami odkriti približno tisoč dednih bolezni še pred rojstvom otroka. Slednje vključujejo ultrazvok in biokemijsko presejanje I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme. Poleg tega se lahko, če obstajajo dodatne indikacije, priporočajo invazivni postopki: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Če je dejstvo hude dedne patologije zanesljivo ugotovljeno, se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.
Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi tudi pregledu za dedne in prirojene presnovne bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso bile prepoznane pred rojstvom otroka ali takoj po njem, je mogoče identificirati s citogenetskimi, molekularno genetskimi in biokemijskimi raziskovalnimi metodami.
Na žalost popolna ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoča. Medtem je z nekaterimi oblikami genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotoviti njegovo sprejemljivo kakovost. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje (na primer s faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe nekaterih substratov za fenilketonurijo, galaktozemijo, bolezen javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporaba širokega spektra zdravil, fizioterapije, rehabilitacijskih tečajev (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo iz zgodnjega otroštva potrebujejo korekcijske in razvojne tečaje z logopedom in logopedom.
Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni so zmanjšane predvsem na odpravo hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcepa ustnice in neba, hipospadije itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še precej eksperimentalne narave in še daleč od široke uporabe v praktični medicini.
Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki bodo svetovali zakonskemu paru, predvideli tveganje za potomce z dedno patologijo in strokovno pomagali pri odločitvi o rojstvu otroka.
V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni IAH poimenovan po. PREJ. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, preučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.
Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to sploh ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag. Seveda je ob rojstvu bolnega otroka skrbi, materialnih stroškov in stresa – fizičnega in moralnega – neizmerno več kot ob rojstvu zdravega otroka. Nekateri obsojajo mamo in/ali očeta, ki zapusti bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako s strani matere in/ali očeta (socialni, finančni, starostni itd.) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja itd.). .). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.
Zakonca se iz različnih razlogov odločita, da otroka vzameta v družino iz sirotišnice ali neposredno iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano, pogumno civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da invalidni otroci zapustijo sirotišnico in njihovi imenovani starši namerno vzamejo v družino bolnega otroka ali otroka s cerebralno paralizo itd.
Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pojavijo takoj po rojstvu in nato na podlagi klinične slike bolezni postavi diagnozo ali v naslednjih letih. otrokovega življenja, ko se patologija diagnosticira glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo še pred pojavom kliničnih simptomov s številnimi laboratorijskimi, biokemijskimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi preiskavami.
Verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, ki je enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že v prenatalnem obdobju. Nekatere prirojene okvare in bolezni diagnosticiramo pri plodu z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi tehnikami, natančneje s sklopom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.
Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.
Kromosomske mutacije
V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki ga specialist razdeli v pare in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.
Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downov sindrom (eden od 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici in potrditi s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.
Shereshevsky-Turnerjevo bolezen imajo lahko samo dekleta. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri 10-12 letih, ko je deklica majhne rasti, nizko nastavljenih las na zadnji strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.
S Kleinfelterjevo boleznijo se srečujejo samo moški, katere diagnoza se najpogosteje postavi pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš, ko krožijo po njem. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1:18.000 zdravih moških, 1:95 dečkov z motnjami v duševnem razvoju in enega od 9 moških, ki so neplodni.
Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.
Danes ginekologi vsem ženskam svetujejo načrtovanje nosečnosti. Navsezadnje se lahko na ta način izognete številnim dednim boleznim. To je mogoče s temeljitim zdravniškim pregledom obeh zakoncev. V zvezi z vprašanjem dednih bolezni obstajata dve točki. Prvi je genetska nagnjenost k določenim boleznim, ki se pokaže z odraščanjem otroka. Na primer, sladkorna bolezen, ki jo ima eden od staršev, se lahko pojavi pri otrocih v adolescenci, hipertenzija pa po 30 letih. Druga točka so neposredne genetske bolezni, s katerimi se otrok rodi. Danes bomo govorili o njih.
Najpogostejše genetske bolezni pri otrocih: opis
Najpogostejša dedna bolezen pri otrocih je Downov sindrom. Pojavi se v 1 primeru od 700. Diagnozo otroka postavi neonatolog, ko je novorojenček v porodnišnici. Pri Downovem sindromu otrokov kariotip vsebuje 47 kromosomov, kar pomeni, da je dodatni kromosom vzrok bolezni. Vedeti morate, da so tako dekleta kot fantje enako dovzetni za to kromosomsko patologijo. Vizualno so to otroci s specifičnim obraznim izrazom, ki zaostajajo v duševnem razvoju.
Shereshevsky-Turnerjeva bolezen pogosteje prizadene dekleta. In simptomi bolezni se pojavijo pri starosti 10-12 let: bolniki so nizke rasti, lasje na zadnji strani glave so nizko nastavljeni, pri 13-14 letih pa ne doživijo pubertete in ne imajo menstruacije. Takšni otroci imajo rahlo duševno zaostalost. Glavni simptom te dedne bolezni pri odrasli ženski je neplodnost. Kariotip za to bolezen je 45 kromosomov, kar pomeni, da en kromosom manjka. Stopnja razširjenosti Shereshevsky-Turnerjeve bolezni je 1 primer na 3000. Pri dekletih do 145 centimetrov pa je 73 primerov na 1000.
Kleinfelterjeva bolezen je značilna samo za moški spol. Ta diagnoza je postavljena v starosti 16-18 let. Znaki bolezni so visoka višina (190 centimetrov ali celo več), lažja duševna zaostalost, nesorazmerno dolge roke. Kariotip v tem primeru je 47 kromosomov. Značilen simptom za odraslega moškega je neplodnost. Kleinfelterjeva bolezen se pojavi pri 1 od 18.000 primerov.
Manifestacije dokaj znane bolezni - hemofilije - običajno opazimo pri dečkih po enem letu življenja. Večinoma predstavniki močnejše polovice človeštva trpijo zaradi patologije. Njihove matere so samo nosilke mutacije. Motnje strjevanja krvi so glavni simptom hemofilije. To pogosto vodi do razvoja hudih poškodb sklepov, na primer hemoragičnega artritisa. Pri hemofiliji vsaka poškodba, ki ureže kožo, povzroči krvavitev, ki je lahko za človeka usodna.
Druga huda dedna bolezen je cistična fibroza. Običajno je treba za odkrivanje te bolezni diagnosticirati otroke, mlajše od enega leta in pol. Njeni simptomi so kronično vnetje pljuč z dispeptičnimi simptomi v obliki driske, ki ji sledi zaprtje in slabost. Incidenca bolezni je 1 primer na 2500.
Redke dedne bolezni pri otrocih
Obstajajo tudi genetske bolezni, za katere mnogi med nami še nismo slišali. Ena od njih se pojavi pri starosti 5 let in se imenuje Duchennova mišična distrofija.
Nosilec mutacije je mati. Glavni simptom bolezni je nadomestitev skeletnih progastih mišic z vezivnim tkivom, ki ni sposobno krčenja. Takšen otrok se bo v drugem desetletju življenja soočil s popolno nepokretnostjo in smrtjo. Danes ni učinkovite terapije za Duchennovo mišično distrofijo, kljub dolgoletnim raziskavam in uporabi genskega inženiringa.
Druga redka genetska bolezen je osteogenesis imperfecta. To je genetska patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna deformacija kosti. Za osteogenezo je značilno zmanjšanje kostne mase in povečana krhkost. Obstaja domneva, da je vzrok te patologije prirojena motnja presnove kolagena.
Progerija je dokaj redka genetska okvara, ki povzroči prezgodnje staranje telesa. Po vsem svetu je zabeleženih 52 primerov progerije. Do šestih mesecev se otroci ne razlikujejo od svojih vrstnikov. Nato se njihova koža začne gubati. Telo kaže simptome staranja. Otroci s progerijo običajno ne doživijo več kot 15 let. Bolezen je posledica genskih mutacij.
Ihtioza je dedna kožna bolezen, ki se pojavi kot dermatoza. Za ihtiozo je značilna kršitev keratinizacije in se kaže kot luske na koži. Vzrok za ihtiozo je tudi genska mutacija. Bolezen se pojavi v enem primeru na več deset tisoč.
Cistinoza je bolezen, ki lahko človeka spremeni v kamen. Človeško telo kopiči preveč cistina (aminokisline). Ta snov se spremeni v kristale, kar povzroči otrdelost vseh celic v telesu. Človek se postopoma spremeni v kip. Običajno takšni bolniki ne dočakajo svojega 16. rojstnega dne. Posebnost bolezni je, da možgani ostanejo nedotaknjeni.
Katapleksija je bolezen, ki ima čudne simptome. Ob najmanjšem stresu, nervozi ali živčni napetosti se nenadoma sprostijo vse mišice telesa - in oseba izgubi zavest. Vse njegove izkušnje se končajo z omedlevico.
Druga nenavadna in redka bolezen je sindrom ekstrapiramidnega sistema. Drugo ime bolezni je ples svetega Vida. Njegovi napadi človeka prehiti nenadoma: njegove okončine in obrazne mišice trzajo. Ko se razvije, sindrom ekstrapiramidnega sistema povzroči spremembe v psihi in oslabi um. Ta bolezen je neozdravljiva.
Akromegalija ima drugo ime - gigantizem. Za bolezen je značilna visoka človeška rast. Bolezen je posledica prekomerne proizvodnje rastnega hormona somatotropina. Pacient vedno trpi zaradi glavobolov in zaspanosti. Tudi akromegalija danes nima učinkovitega zdravljenja.
Vse te genetske bolezni je težko zdraviti, pogosteje pa so popolnoma neozdravljive.
Kako prepoznati genetsko bolezen pri otroku
Raven sodobne medicine omogoča preprečevanje genetskih patologij. Da bi to naredili, morajo nosečnice opraviti vrsto študij za določitev dednosti in možnih tveganj. Preprosto povedano, genetski testi se izvajajo za ugotavljanje nagnjenosti bodočega otroka k dednim boleznim. Statistike žal beležijo vse več genetskih nepravilnosti pri novorojenčkih. In praksa kaže, da se večini genetskih bolezni lahko izognemo z zdravljenjem pred nosečnostjo ali s prekinitvijo patološke nosečnosti.
Zdravniki poudarjajo, da je idealna možnost za bodoče starše testiranje genetskih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti.
Na ta način se oceni tveganje prenosa dednih motenj na bodočega otroka. Če želite to narediti, se paru, ki načrtuje nosečnost, svetuje, da se posvetuje z genetikom. Samo DNK bodočih staršev nam omogoča oceno tveganja rojstva otrok z genetskimi boleznimi. Na ta način se predvidi splošno zdravje nerojenega otroka.
Nedvomna prednost genetske analize je, da lahko celo prepreči spontani splav. Toda na žalost se po statističnih podatkih ženske najpogosteje zatečejo k genetskemu testiranju po spontanem splavu.
Kaj vpliva na rojstvo nezdravih otrok
Torej nam genetski testi omogočajo oceno tveganja za nezdrave otroke. To pomeni, da lahko genetik trdi, da je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom na primer 50 proti 50. Kateri dejavniki vplivajo na zdravje nerojenega otroka? Tukaj so:
- Starost staršev. S staranjem se genetske celice kopičijo vedno več »poškodb«. To pomeni, da starejša kot sta oče in mati, večje je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom.
- Tesen odnos staršev. Tako prvi kot drugi bratranci imajo večjo verjetnost, da nosijo iste bolne gene.
- Rojstvo bolnih otrok staršem ali neposrednim sorodnikom poveča možnosti za rojstvo drugega otroka z genetskimi boleznimi.
- Kronične bolezni družinske narave. Če tako oče kot mati trpita na primer za multiplo sklerozo, potem je verjetnost, da bo bolezen prizadela nerojenega otroka, zelo velika.
- Pripadnost staršev določenim etničnim skupinam. Na primer, Gaucherjeva bolezen, ki se kaže s poškodbo kostnega mozga in demenco, je pogostejša med Aškenazi Judje, Wilsonova bolezen - med ljudstvi Sredozemlja.
- Neugodno zunanje okolje. Če bodoči starši živijo v bližini kemične tovarne, jedrske elektrarne ali kozmodroma, potem onesnažena voda in zrak prispevata k genskim mutacijam pri otrocih.
- Izpostavljenost sevanju enega od staršev prav tako poveča tveganje za genske mutacije.
Tako imajo danes bodoči starši vse možnosti in priložnosti, da se izognejo rojstvu bolnih otrok. Odgovoren odnos do nosečnosti in njenega načrtovanja vam bo omogočil, da boste v celoti izkusili veselje materinstva in očetovstva.
Še posebej za - Diano Rudenko
Vsak gen v človeškem telesu nosi edinstvene informacije vsebovan v DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja njegove edinstvene zunanje značilnosti in v veliki meri določa njegovo zdravstveno stanje.
Medicinsko zanimanje za genetiko vztrajno narašča od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode za preučevanje bolezni, vključno z redkimi, ki so veljale za neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od genotipa osebe. Razmislimo o vzrokih teh bolezni, njihovi specifičnosti, o metodah diagnosticiranja in zdravljenja, ki jih uporablja sodobna medicina.
Vrste genetskih bolezni
Za genetske bolezni velja, da so dedne bolezni, ki nastanejo zaradi mutacij v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene okvare, ki nastanejo kot posledica intrauterinih okužb, jemanja prepovedanih zdravil med nosečnostjo in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.
Človeške genetske bolezni so razdeljene na naslednje vrste:
Kromosomske aberacije (prerazporeditve)
Ta skupina vključuje patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe nastanejo zaradi preloma kromosomov, kar povzroči prerazporeditev, podvojitev ali izgubo genskega materiala v njih. Prav ta material mora zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.
Kromosomske preureditve vodijo do genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen potek razvoja telesa. Aberacije se kažejo pri kromosomskih boleznih: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ali Y kromosomu itd.
Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. Ta patologija je posledica prisotnosti enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to je, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Ljudje z Downovim sindromom imajo 21. par (skupaj jih je 23) kromosomov v treh kopijah, tj. kot zahtevana dva. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica translokacije 21. kromosoma ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).
Monogene bolezni
Ta skupina je precej heterogena glede kliničnih manifestacij bolezni, vendar je vsaka genetska bolezen tu posledica poškodbe DNK na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo, dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so opazne že pri novorojenčkih, druge se pokažejo šele v puberteti ali ko oseba doseže 30–50 let.
Poligene bolezni
Te patologije je mogoče razložiti ne le z genetsko nagnjenostjo, temveč v veliki meri tudi z zunanjimi dejavniki (slaba prehrana, slabo okolje itd.). Poligene bolezni imenujemo tudi multifaktorske. To je utemeljeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Med najpogostejše večfaktorske bolezni sodijo: revmatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolezen, sladkorna bolezen, ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.
Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila patologij, ki se prenašajo z dedovanjem. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov najmanj 10%, pri starejših pa 25-30%.
Do danes je opisanih več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih izmed njih:
| Najpogostejše genetske bolezni | Najredkejše genetske bolezni |
|---|---|
|
Hemofilija (motnja strjevanja krvi) |
Capgrasova zabloda (oseba verjame, da je nekoga, ki mu je blizu, zamenjal klon). |
|
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja barv) |
Klein-Levinov sindrom (prekomerna zaspanost, vedenjske motnje) |
|
Cistična fibroza (dihalna disfunkcija) |
Elefantiaza (boleče kožne izrastke) |
|
Spina bifida (vretenca se ne zaprejo okoli hrbtenjače) |
Cicero (psihična motnja, želja po uživanju neužitnih stvari) |
|
Tay-Sachsova bolezen (bolezen CNS) |
Stendhalov sindrom (hitro bitje srca, halucinacije, izguba zavesti ob gledanju umetniških del) |
|
Klinefelterjev sindrom (pomanjkanje androgena pri moških) |
Robinov sindrom (maksilofacialna okvara) |
|
Prader-Willijev sindrom (zakasneli telesni in intelektualni razvoj, pomanjkljivosti v videzu) |
Hipertrihoza (prekomerna poraščenost) |
|
Fenilketonurija (motnja presnove aminokislin) |
Sindrom modre kože (modra barva kože) |
Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, ampak s starostjo. Dejavniki tveganja (slabo okolje, stres, hormonsko neravnovesje, slaba prehrana) prispevajo k pojavu genetske napake. Takšne bolezni vključujejo sladkorno bolezen, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.
Diagnoza genskih patologij
Vsaka genetska bolezen se ne odkrije od prvega dne človekovega življenja, nekatere se pokažejo šele po nekaj letih. V zvezi s tem je zelo pomembno opraviti pravočasne raziskave za prisotnost genskih patologij. Takšno diagnozo je mogoče opraviti tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot med nosečnostjo.
Obstaja več diagnostičnih metod:
Biokemična analiza
Omogoča prepoznavanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje analizo človeške krvi, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih bioloških tekočin v telesu;
Citogenetska metoda
Ugotavlja vzroke genetskih bolezni, ki so v motnjah v organizaciji celičnih kromosomov;
Molekularna citogenetska metoda
Izboljšana različica citogenetske metode, ki omogoča odkrivanje tudi mikrosprememb in najmanjših zlomov kromosomov;
Sindromološka metoda
Genetska bolezen ima lahko v mnogih primerih enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je v tem, da se s pomočjo genetske preiskave in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izolirajo le tisti, ki specifično kažejo na genetsko bolezen.
Molekularno genetska metoda
Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNK ter odkrivanje celo manjših sprememb, tudi v nukleotidnem zaporedju. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.
Ultrazvočni pregled (ultrazvok)
Za prepoznavanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih patologij in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.
Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Materino telo se tako znebi neživega zarodka. Podedovane genetske bolezni lahko povzročijo tudi neplodnost ali ponavljajoče se spontane splave. Pogosto mora ženska opraviti številne preiskave, ki nimajo dokončnega rezultata, dokler se ne posvetuje z genetikom.
Najboljša preventiva pred nastankom genetske bolezni pri plodu je genetski pregled staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi če sta zdrava, lahko moški ali ženska v svojem genotipu nosita poškodovane dele genov. Univerzalni genetski test lahko odkrije več kot sto bolezni, ki temeljijo na genskih mutacijah. Če veste, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec bolezni, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno obvladovanje. Dejstvo je, da lahko genske spremembe, ki spremljajo nosečnost, povzročijo nepopravljivo škodo plodu in celo ogrozijo življenje matere.
Med nosečnostjo ženske se včasih s pomočjo posebnih študij odkrijejo genetske bolezni ploda, ki lahko sprožijo vprašanje, ali je sploh vredno nadaljevati nosečnost. Najzgodnejši čas za diagnosticiranje teh patologij je 9. teden. Ta diagnoza se izvaja z uporabo varnega, neinvazivnega DNK testa Panorama. Test je sestavljen iz odvzema krvi iz vene bodoče matere, z uporabo metode sekvenciranja, da se iz nje izolira genetski material ploda in ga prouči glede prisotnosti kromosomskih nepravilnosti. Študija lahko identificira nenormalnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosomov in številne druge anomalije.
Odrasla oseba lahko po opravljenih genetskih testih ugotovi svojo nagnjenost k genetskim boleznim. V tem primeru bo imel možnost uporabiti učinkovite preventivne ukrepe in preprečiti nastanek patološkega stanja z opazovanjem specialista.
Zdravljenje genetskih bolezni
Vsaka genetska bolezen predstavlja težave za medicino, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromno bolezni se načeloma ne da pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, cistična fibroza itd. Nekateri od njih resno skrajšajo pričakovano življenjsko dobo ljudi.
Glavne metode zdravljenja:
- Simptomatično
Lajša simptome, ki povzročajo bolečino in nelagodje, preprečuje napredovanje bolezni, vendar ne odpravi njenega vzroka.
genetik
Kijev Julija Kirillovna
Če imate:
- pojavila so se vprašanja glede rezultatov prenatalne diagnostike;
- slabi rezultati presejanja
*posvetovanje poteka za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možen osebni posvet (s seboj prinesite potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)
13326 0
Vse genetske bolezni, ki jih je danes znanih več tisoč, so posledica anomalij v genetskem materialu (DNK) osebe.
Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo razporeditve, odsotnosti ali podvajanja celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materino prenosljivimi mutacijami v genetskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).
Opisanih je več kot 4000 bolezni, povezanih z okvaro enega gena (motnje enega gena).
Malo o genetskih boleznih
Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz sredozemske regije pogosteje zbolijo za talasemijo. Vemo, da starost matere močno vpliva na tveganje za številne genetske bolezni pri otroku.Znano je tudi, da so nekatere genetske bolezni nastale v nas kot poskus telesa, da se upre okolju. Anemija srpastih celic je po sodobnih podatkih nastala v Afriki, kjer je bila tisočletja malarija prava nadloga človeštva. Pri anemiji srpastih celic imajo ljudje mutacijo v rdečih krvnih celicah, zaradi katere je gostitelj odporen na Plasmodium falciparum.
Danes so znanstveniki razvili teste za stotine genetskih bolezni. Testiramo lahko na cistično fibrozo, Downov sindrom, sindrom krhkega X, dedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disavtonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemije in številne druge bolezni.
Cistična fibroza.
Cistična fibroza, v angleški literaturi poznana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti med ljudmi s Kavkaza in Aškenazi Judov. Nastane zaradi pomanjkanja beljakovine, ki uravnava ravnotežje kloridov v celicah. Posledica pomanjkanja tega proteina je zgostitev in motnje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže kot disfunkcija dihalnega sistema, prebavnega trakta in reproduktivnega sistema. Simptomi se lahko razlikujejo od blagih do zelo hudih. Za pojav bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.Downov sindrom.
To je najbolj znana kromosomska motnja in nastane zaradi prisotnosti odvečnega genskega materiala na 21. kromosomu. Downov sindrom je registriran pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je mogoče zlahka odkriti s predporodnim pregledom. Za sindrom so značilne nepravilnosti v strukturi obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije srčno-žilnega in prebavnega sistema ter zaostanek v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo simptome, ki segajo od blagih do zelo resnih razvojnih težav. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.Sindrom krhkega X.
Fragile X sindrom ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšo vrsto prirojene duševne zaostalosti. Zaostanek v razvoju je lahko zelo majhen ali hud, sindrom pa je včasih povezan z avtizmom. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 1.500 moških in 1 od 2.500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se regij na kromosomu X – več kot je takih regij, hujša je bolezen.Dedne motnje strjevanja krvi.
Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato je na njegovih stopnjah veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje koagulacije lahko povzročijo nagnjenost h krvavitvam ali, nasprotno, nastanek krvnih strdkov.Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z mutacijo Leiden (faktor V Leiden). Obstajajo še druge genetske motnje strjevanja krvi, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III in drugimi.
Vsi so slišali za hemofilijo - dedno motnjo strjevanja krvi, pri kateri pride do nevarnih krvavitev v notranjih organih, mišicah, sklepih, opazimo nenormalne menstrualne krvavitve, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice, ker telo ne more ustaviti krvavitve. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); Znani sta tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).
Zelo pogosta je tudi von Willebrandova bolezen, pri kateri pride do spontanih krvavitev zaradi zmanjšane ravni faktorja VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da za njo trpi 1 % svetovnega prebivalstva, pri večini pa genetska okvara ne povzroča resnejših simptomov (ženske imajo lahko na primer le močne menstruacije). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazimo pri 1 osebi od 10.000, to je 0,01%.
Družinska hiperholesterolemija.
To je skupina dednih presnovnih motenj, za katere so značilne nenormalno visoke ravni lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, moteno toleranco za glukozo, sladkorno boleznijo, možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zdravljenje bolezni vključuje spremembo življenjskega sloga in strogo dieto.Huntingtonova bolezen.
Huntingtonova bolezen (včasih tudi Huntingtonova bolezen) je dedna bolezen, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izgubo delovanja živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadni sunkoviti gibi (horea), nenadzorovane mišične kontrakcije, težave pri hoji, izguba spomina ter težave pri govoru in požiranju.Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati v starosti 30-40 let in do takrat oseba morda nima pojma o svoji usodi. Manj pogosto bolezen začne napredovati v otroštvu. Gre za avtosomno dominantno motnjo – če ima en od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga bo dobil.
Duchennova mišična distrofija.
Pri Duchennovi mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začne se v nogah in se pomika navzgor), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihanjem ter deformacije hrbtenice in prsnega koša. Napredujoča mišična oslabelost privede do invalidnosti, mnogi otroci so že priklenjeni na invalidski voziček. Fantje so bolni.Beckerjeva mišična distrofija.
Pri Beckerjevi mišični distrofiji so simptomi podobni Duchennovi distrofiji, vendar se pojavijo pozneje in se razvijajo počasneje. Oslabelost mišic v zgornjem delu telesa ni tako izrazita kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri 10-15 letih, do 25-30 let pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.Anemija srpastih celic.
Pri tej dedni bolezni se poruši oblika rdečih krvničk, ki postanejo podobne srpu – od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika v organe in tkiva. Bolezen vodi v hude krize, ki se pojavljajo večkrat ali le nekajkrat v bolnikovem življenju. Poleg bolečin v prsih, trebuhu in kosteh se pojavljajo utrujenost, zasoplost, tahikardija, povišana telesna temperatura itd.Zdravljenje vključuje zdravila proti bolečinam, folno kislino za podporo hematopoeze, transfuzije krvi, dializo in hidroksiureo za zmanjšanje pogostosti epizod. Anemija srpastih celic se pojavlja predvsem pri ljudeh afriške in sredozemske dediščine ter v Južni in Srednji Ameriki.
talasemija.
Talasemije (beta talasemija in alfa talasemija) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki tožijo zaradi utrujenosti, zasoplosti, bolečin v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin in rumenkasto kožo. Takšni ljudje so dovzetni za nalezljive bolezni.Fenilketonurija.
Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne odkrijemo zgodaj, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, ki povzroča duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in krče. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge diete in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.Pomanjkanje alfa-1 antitripsina.
Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine encima alfa-1 antitropsin v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in piskajoče dihanje. Drugi simptomi: hujšanje, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih načinov zdravljenja, ima pa genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti če so odkrite zgodaj, je mogoče uspešno nadzorovati, bolniki pa lahko živijo polno in produktivno življenje.