Kaj poveča bilirubin pri Gilbertovem sindromu. Kako nevaren je Gilbertov sindrom in kaj je z enostavnimi besedami? Osnovne funkcije jeter

Gilbertov sindrom je pogosta patologija, ki moti delovanje jeter. Po medicinski statistiki je bolezen diagnosticirana pri 3-10% ljudi, ki se morda niti ne zavedajo svojega stanja. Gilbertova bolezen (družinska nehemolitična zlatenica, benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija, konstitucionalna) je pogostejša pri moških. Patologija je razširjena v Afriki in Aziji.

To genetsko odstopanje je v medicinskih referenčnih knjigah opisano precej površno, zato bolniki in zdravniki pogosto preprosto ne opazijo njegovih znakov. Benigna zlatenica se pojavlja v valovih, z obdobji kriz, ki jim sledi remisija. Bolezen se poslabša po pitju alkohola ali »neprimerne« hrane. Če bolnik redno krši pravila prehrane, postane bolezen kronična.

Osnovni podatki

Veliko bolnikov zanima vprašanje, kaj je Gilbertov sindrom (GS). Z enostavnimi besedami je to benigna genetska bolezen jeter s kroničnim potekom, pri kateri je v krvi povečan bilirubin (žolčni pigment). GS je ena najpogostejših oblik pigmentne ciroze, pri kateri se občasno pojavljajo zlatenica in drugi simptomi. Bolezen ima valovit potek, to je, da se v enem obdobju oseba počuti normalno, čez nekaj časa pa se pojavijo vsi znaki patoloških motenj žleze. Praviloma se bolezen poslabša po rednem uživanju mastne, slane, začinjene hrane, prekajenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Po mnenju genetikov je dedna značilnost povezana s pomanjkanjem glukuronil transferaze (encima). Bolezen se razvije zaradi okvare gena, ki je odgovoren za sintezo encima. V puberteti pride do spremembe v drugem paru kromosomov. To je posledica vpliva spolnih hormonov na presnovo bilirubina.

Prenos genske okvare vodi do destruktivne tvorbe glukuronil transferaze, ki je potrebna za predelavo bilirubina. Žolčni pigment nastane med razpadom rdečih krvničk. Te krvne celice proizvaja rdeči kostni mozeg in po 4 mesecih se uničijo. Rdeče krvničke so napolnjene s hemoglobinom, ki se razgradi na hem in globin. Slednja snov je po naravi beljakovina in razpade na aminokisline (strukturne enote beljakovinskih molekul). In hem se spremeni v nevezan bilirubin, ki je netopen v vodi in ima toksičen učinek, zlasti za možganske celice. Samo za pretvorbo škodljivega pigmenta v nestrupenega je potrebna glukuronil transferaza.

Pri GS je koncentracija encima precej nizka, zato se lahko spopade le s četrtino nevezanega bilirubina. Po fizičnem preobremenitvi, uživanju alkohola ali mastne hrane žleza ne more predelati velikih količin bilirubina, posledično se pojavi zlatenica.

Zato se poveča koncentracija pigmenta, topnega v maščobi. Bilirubin, ki prodre v mitohondrije ("energijske postaje" celic), moti znotrajcelično dihanje in oskrbo z energijo. Ko se raven snovi dvigne na 60 µmol/l, je delovanje mitohondrijev moteno. Z nadaljnjim povečanjem količine bilirubina obstaja tveganje za poškodbe možganskih ovojnic, ki so odgovorne za delovanje srčno-žilnega in dihalnega sistema.

Tako je GS povezan s patološko spremembo gena, ki se prenaša na otroke od staršev. Bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi žleze, vendar obstaja verjetnost holelitiaze (holelitiaze) ali vnetne poškodbe žolčnih kanalov.

Predispozicijski razvojni dejavniki

Kot že omenjeno, se GS lahko prenaša s staršev na otroke. Družinsko nehemolitično zlatenico odkrijemo pri bolnikih, ki so podedovali mutacijo na drugem kromosomu od obeh staršev. Telo takega bolnika vsebuje le 20 % glukuronil transferaze, ki ne more pretvoriti nevezanega bilirubina v vezano frakcijo.

Slaba prehrana lahko povzroči zlatenico in druge simptome GS

Omeniti velja, da bolezen pri mnogih bolnikih poteka različno. Drugi kromosom vedno vsebuje vstavek 2 dodatnih aminokislin, vendar je njihovo število lahko različno. Več kot je vložkov, hujša je bolezen.

Na sintezo glukuroniltransferaze vpliva androgen (moški hormon), zato se prvi simptomi patologije pojavijo pri otrocih med puberteto (med puberteto in hormonskimi spremembami). Iz istega razloga se GS pogosteje odkrije pri moških.

Genetska okvara povzroči zmanjšano absorpcijo žolčnega pigmenta, nevezani bilirubin se poveča in odlaga v tkivih. Z rahlim povečanjem količine prostega bilirubina so lahko klinične manifestacije odsotne. Vendar pa obstajajo dejavniki, ki izzovejo pojav resnih simptomov.

Vzroki Gilbertovega sindroma:

  • Redna zloraba alkohola.
  • Dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (anaboličnih steroidov, glukokortikoidov, antibiotikov, nesteroidnih protivnetnih zdravil).
  • Kirurgija, travma.
  • Stresni pogoji, dolgotrajna utrujenost telesa, živčne motnje.
  • Nepravilna prehrana, ko oseba strada, se prenajeda ali uživa nezdravo hrano.
  • Težka telesna aktivnost.
  • Nalezljive bolezni: gripa, akutne bolezni dihal ali virusni hepatitis.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki sindroma: prva se pojavi v ozadju nespremenjenih rdečih krvnih celic, druga pa prispeva k njihovemu uničenju.

Manifestacije

Bolezen, ki je podedovana, ima 2 različici poteka. Prirojena nehemolitična družinska zlatenica se pojavi brez predhodnega vnetja jeter. Klinične manifestacije manifestirajočega SF opazimo po hepatitisu. Prva različica patologije je pogostejša.


Zlatenica je glavna manifestacija Gilbertovega sindroma

Bolniki se morajo zavedati, da je zvišanje koncentracije bilirubina lahko znak ustavne disfunkcije jeter ali posledica prehoda akutnega hepatitisa v kronično.

Pri novorojenčkih je raven bilirubina povišana (fiziološka zlatenica), zato se prvi simptomi patologije odkrijejo v starejši starosti. Klinična slika se praviloma pojavi okoli 12. leta starosti.

Z boleznijo se spremeni barva kože in beločnice, intenzivnost tega simptoma je odvisna od koncentracije bilirubina. Pri nekaterih bolnikih ima beločnica bledo rumen odtenek, pri drugih pa koža postane oranžna. Fotografije bolnikov z zlatenico so predstavljene zgoraj.

Zlatenica se lahko razširi na celotno telo ali obarva posamezne predele (stopala, dlani, pazduhe). Ta simptom se lahko pojavi po izpostavljenosti negativnim dejavnikom (opisanim zgoraj) in izgine sam.

Pri nekaterih bolnikih se na vekah pojavijo ravne rumene plošče benigne narave.

S povečanjem motnje delovanja jeter se pojavi nelagodje v epigastrični regiji in trebuhu, bolečina se pojavi na desni pod rebri. Podobni simptomi so povezani s hepatomegalijo (povečanje velikosti žleze), prekomerno tvorbo plinov. Znaki postanejo izrazitejši med telesno aktivnostjo.

Dispeptični sindrom spremljajo naslednje manifestacije:

  • zmanjšan apetit, kar povzroči izgubo teže;
  • slabost;
  • riganje;
  • napenjanje;
  • črevesne motnje (driska, ki se izmenjuje z zaprtjem).

Po medicinski statistiki se pri 5 bolnikih z Gilbertovo boleznijo od 10 povečajo jetra, kar je mogoče zaznati med palpacijo. Nekoliko redkeje se pojavi splenomegalija (povečana vranica).

Zaradi motenj v delovanju žolčnih vodov se v žolčniku kopiči jetrna skrivnost (žolč), pride do stagnacije in vnetja. Poleg tega obstaja tveganje za nastanek kamnov.

Z naraščajočo endotoksifikacijo in negativnim učinkom bilirubina na živčne celice se poveča verjetnost razvoja asteničnega sindroma. To stanje se kaže v številnih patologijah notranjih organov in centralnega živčnega sistema.

Asteno-vegetativni sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • apatija (popolna brezbrižnost, brezbrižnost);
  • šibkost, izčrpanost živčnih procesov, nihanje razpoloženja;
  • okvara vzorca spanja in budnosti, zaradi katere bolnik ne more zaspati ponoči in čuti željo po spanju podnevi;
  • zmanjšana duševna in fizična zmogljivost;
  • povečana razdražljivost;
  • odsotnost;
  • dispneja;
  • izguba spomina;
  • povečan srčni utrip.

Ko patologija postane kronična, so lahko zgoraj opisani simptomi odsotni. Pri nekaterih bolnikih kliničnih manifestacij ni opaziti niti med poslabšanjem.

Nevarnost patologije

Vprašanje, zakaj je Gilbertov sindrom nevaren, je zelo pomembno. Po medicinski statistiki 30% bolnikov ne kaže znakov Gilbertove bolezni, zaradi česar zdravnik težko postavi diagnozo. Če bolnik upošteva pravila prehrane in jemlje zdravila, ki jih je predpisal zdravnik, potem negativni simptomi hitro izginejo in jih dolgo časa ne motijo.


Gilbertov sindrom je zapleten s holelitiazo

Če bolnik ignorira priporočila zdravnikov, se bolezen razvije in se poveča disfunkcija jeter. Ta verjetnost se poveča, če bolnik med terapevtskim tečajem uživa alkohol in nezdravo hrano. V tem primeru se poveča verjetnost kroničnega hepatitisa, ki ga je težko ozdraviti.

Benigno bilirubinemijo lahko zaplete holelitiaza s kroničnim potekom. Če bolnik uživa mastno hrano, so možna pogosta poslabšanja bolezni. Nato se pojavi grenkoba v ustih, slabost, pekoč občutek za prsnico, prekomerno nastajanje plinov, pa tudi bolečina na desni pod rebri. Pri zamašitvi žolčnih vodov s kamnom pride do hudega bruhanja, zlatenica pa postane izrazitejša.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in ugotavljanjem kliničnih manifestacij. Če se odkrijejo sumljivi simptomi, so predpisani laboratorijski in instrumentalni testi.


Za odkrivanje patologije so predpisani laboratorijski testi

Zlatenica pri pacientovih sorodnikih kaže na prisotnost žolčnih kamnov ali drugih bolezni hepatobiliarnega sistema (jeter, žolčnika in njegovih kanalov). Med palpacijo se odkrije povečana žleza z gladkimi konturami in mehko konsistenco.

Klinični krvni test bo pomagal razumeti diagnozo. Prisotnost patologije kaže povečanje količine hemoglobina, katerega uničenje poveča koncentracijo nevezanega žolčnega pigmenta. Nato raven bilirubina doseže 160 g / l. Poleg tega se poveča število retikulocitov (nezrelih rdečih krvničk).

Biokemični krvni test bo pomagal določiti raven nevezanega bilirubina. Da bi bil rezultat zanesljiv, se je treba na analizo pripraviti v 3 dneh. Priprava vključuje prenehanje jemanja zdravil, ki vplivajo na količino žolčnega pigmenta. Prav tako se morate izogibati mastni hrani in alkoholnim pijačam.

Pri GS se poveča raven nekonjugiranega bilirubina (vendar je to možno s fiziološko zlatenico pri novorojenčkih in hemolizo) in alkalne fosfataze.

Genetsko testiranje za Gilbertov sindrom bo pomagalo hitro in natančno potrditi diagnozo. Test PCR (verižna reakcija s polimerazo) lahko identificira nenormalen gen. Pred jemanjem hepatotoksičnih zdravil je predpisan genetski test krvi.

Za oceno stanja hepatobiliarnega sistema ter za izključitev hepatitisa in ciroze so predpisane instrumentalne študije:

  • Ultrazvok vam omogoča, da določite velikost žleze, ugotovite njene strukturne spremembe, vnetje žolčnika in njegovih kanalov.
  • Radioizotopsko testiranje se uporablja za ugotavljanje absorpcijske ali izločevalne funkcije jeter.
  • Duodenalna intubacija vam omogoča pregled vsebine dvanajstnika (mešanica žolča, črevesnega, želodčnega, pankreasnega soka).
  • (vzorčenje delčkov tkiva) pomaga izključiti vnetje in cirotične spremembe v organu.
  • vam omogoča, da ocenite gostoto in elastičnost tkiv žleze. Z njegovo pomočjo je možno odkriti SJ že v zgodnji fazi.

S pomočjo medicinskih testov se diagnoza pojasni, ko se zlatenica pojavi redko, druge študije pa ne razkrijejo bolezni:

  • z nikotinsko kislino. Pacientu injiciramo 50 mg raztopine v veno. Po 3 urah se raven žolčnega pigmenta poveča zaradi zaviranja delovanja glukuronske kisline.
  • S fenobarbitalom. Bolnik jemlje tablete (3 mg / 1 kg na dan) 5 dni. Po študiji se količina bilirubina zmanjša.
  • Z rifampicinom (antibiotikom). Po dajanju 900 mg zdravila se pri bolniku poveča količina nevezanega pigmenta.

Pomemben diagnostični test je test na tešče. Med študijo bolnik ne porabi več kot 400 kcal v 24 urah ali popolnoma zavrne hrano 48 ur. Količina bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan in po testu. Če se raven pigmenta poveča za 2-3 krat, se test šteje za pozitiven.

Metode zdravljenja

Bolnike zanima vprašanje, kako zdraviti Gilbertov sindrom. Obstajajo različne metode terapije, katerih izbira je odvisna od bolnikovega stanja.


Ko se raven nekonjugiranega bilirubina poveča, se bolnikom predpiše fenobarbital

Da bi zmanjšali raven nekonjugiranega bilirubina v krvi, morate omejiti fizični in psiho-čustveni stres, upoštevati pravila prehrane in jemati zdravila. Profesionalni šport, alkohol in hepatotoksična zdravila so strogo prepovedani. Poleg tega morate zmanjšati čas, ki ga preživite na soncu.

Med telesno aktivnostjo je treba obremenitev nadzorovati, da ne bi ponovno povečali ravni pigmenta. Športnika mora redno pregledovati zdravnik, da oceni aktivnost patologije. V obdobju remisije je treba vaje izvajati tudi na nežen način.

Fant s SJ lahko služi v vojski, vendar se kraj in pogoji njegove službe obravnavajo ločeno.

Zdravljenje z zdravili se začne, ko količina bilirubina preseže 50 µmol/l. Za boj proti bolezni se uporabljajo induktorji encimov za zmanjšanje ravni žolčnega pigmenta in s tem povezanih dispeptičnih manifestacij. V ta namen so predpisani Flumecinol in Phenobarbital. Slednje zdravilo lahko nadomestite s Corvalolom, ki vsebuje majhno količino fenobarbitala. To zdravilo ne more le zmanjšati ravni bilirubina, temveč tudi odpraviti duševni stres, ki pogosto izzove hiperbilirubinemijo. Nekateri bolniki trdijo: "Vzamem Corvalol s hitrostjo 10 kapljic na 20 kg trikrat na dan in neprijetni simptomi (slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu, črevesne motnje) me zapustijo." Vendar pa se morate pred uporabo raztopine posvetovati z zdravnikom.

Za pospešitev izločanja bilirubina v blatu so bolnikom predpisani sorbenti. V ta namen zdravniki svetujejo pitje Atoxila, Polysorba in aktivnega oglja.

Za preprečevanje poslabšanja GS se uporabljajo naslednja zdravila:

  • Hepatoprotektorji (Essentiale, Karsil) ščitijo hepatocite.
  • Choleretic agents (Allohol) spodbujajo nastajanje žolča.
  • Holekinetiki (Holosas) pospešujejo pretok žolča.
  • B vitamini.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma z ljudskimi zdravili se izvaja le po posvetovanju z zdravnikom. Pijte decokcije holeretičnih zelišč ali naredite kopeli iz njih. V ta namen se uporabljajo šipek, koruzna svila, pegasti badelj, ognjič in smilj.

Kompleksna terapija ne bo šla brez diete, zlasti med poslabšanjem. Pacientu je predpisana tabela št. 5, v skladu s katero mora jesti 4 do 6-krat na dan v majhnih porcijah. Prav tako morate spremljati dnevno količino tekočine (vsaj 1,5 litra). Dovoljeno je piti negazirano vodo, kompote iz sladkih vrst sadja in jagodičja ter zeliščne decokcije.

Med zdravljenjem je prepovedano jesti mastno, ocvrto, začinjeno hrano, prekajeno hrano, številne slaščice, stročnice, kislico itd. Izogibati se je treba tudi alkoholu, saj poveča raven žolčnega pigmenta.

Pacient ne sme zaužiti več kot 2800 kcal na dan. V prehrano je dovoljeno vključiti rastlinske maščobe, pusto meso, ribe in zelenjavo (buče, korenje, krompir).

Jedi pred zaužitjem zmeljemo in zaužijemo tople.

O prehranskih pravilih vam bo podrobneje svetoval zdravnik.

Gilbertov sindrom in nosečnost nista nevarna kombinacija. Ta diagnoza ne ovira zanositve in ne predstavlja nevarnosti za plod. Poleg tega se med nosečnostjo zaradi hormonskih sprememb zmanjša količina bilirubina v krvi.

Bodoča mati mora zdravnika obvestiti o svoji diagnozi. Na splošno se zdravljenje ne razlikuje: prehrana, opustitev slabih navad, telesna aktivnost, stres. Glavna stvar je redno opravljati preglede in jemati zdravila le po odobritvi specialista.

Preventiva in prognoza

Kot že omenjeno, je GS dedna, zato morajo bolniki opraviti genetski krvni test. Med načrtovanjem nosečnosti morajo starši opraviti celoten diagnostični tečaj, ki bo pomagal ugotoviti verjetnost razvoja patologije pri nerojenem otroku.


Da bi se izognili poslabšanju Gilbertovega sindroma, morate slediti dieti

Da bi preprečili poslabšanje bolezni, morate upoštevati naslednja pravila:

  • Jejte pravilno.
  • Omejite fizični in psiho-čustveni stres.
  • Okrepite imuniteto.
  • Pravočasno zdravite bolezni jeter in drugih organov.
  • Med spolnim odnosom uporabljajte kondome, da preprečite razvoj hepatitisa.
  • Odstranite alkohol iz svojega življenja.

Bolnike z GS zanima vprašanje, kako dolgo bo bolnik živel s patologijo. Če oseba upošteva priporočila zdravnika (prehrana, abstinenca od alkohola), potem bolezen ne kaže simptomov in ni zapletena. Glavna stvar je, da ne pozabite redno izvajati preventivnih pregledov za spremljanje patološkega procesa.

Gilbertov sindrom je ena od vrst dedne pigmentne hepatoze. Povezana je s kršitvijo presnove bilirubina v jetrih in se bolezen imenuje pogojno. Bolj pravilno je, da se šteje za genetsko določeno lastnost telesa.

Patologija je dobila ime po francoskem zdravniku Augustinu Gilbertu, ki je prvi odkril sindrom. Bolezen se prenaša s staršev na otroke – vir je lahko mati ali oče. Ta vrsta dedovanja se imenuje avtosomno prevladujoča.

Bolezen se pogosteje odkrije pri moških in se pojavi pri 2-5% svetovnega prebivalstva.

Gilbertov sindrom - kaj je to z enostavnimi besedami

fotografija simptomov

To je prirojena kronična bolezen, pri kateri je motena izraba prostega bilirubina v jetrnih celicah - hepatocitih. Druga imena so benigna, nehemolitična družinska zlatenica, konstitucionalna hiperbilirubinemija.

- Kaj je Gilbertov sindrom? Z enostavnimi besedami ga lahko opišemo kot proces kopičenja bilirubina v krvi, ki se običajno pretvori v jetrih in izloči iz telesa z žolčem.

- Zakaj je Gilbertov sindrom nevaren? Napoved bolezni je ugodna - ne vodi v smrt in, ker je večinoma kronična, ne povzroča bolečine ali neugodja.

Mnogi ljudje skozi vse življenje niti ne sumijo, da imajo bolezen, dokler se v krvi ne odkrije zvišanje bilirubina.

Če pa se prehrana ali režim ne upoštevajo ali zaradi prevelikega odmerjanja zdravil in drugih dejavnikov, se potek bolezni poslabša in včasih se razvijejo zapleti - pankreatitis, holangitis, kronični hepatitis in zelo redko odpoved jeter. Preprosto povedano, na to bolezen morda ne posumite (še posebej, če ni vidnih simptomov "porumenelosti"), dokler ne prestopite določenega praga v prehrani ali zdravljenju.

  • E80.4. – Koda Gilbertovega sindroma po ICD 10 (mednarodna klasifikacija bolezni).

Vzrok Gilbertovega sindroma

Bilirubin nastane pri razpadu hemoglobina, primarno nevezana oblika te snovi pa je strupena. Običajno je njegova izmenjava sestavljena iz več korakov:

  • transport krvne plazme v jetra;
  • zajemanje njegovih molekul s hepatociti;
  • pretvorba v netoksično, vezano obliko (konjugacija);
  • izločanje žolča ali preprosto povedano - vstop v izločanje žolča;
  • končno uničenje in izločanje v črevesju, kjer žolč vstopi iz žolčnika.

Gilbertov sindrom je posledica mutacije gena UGT 1A1. Odgovoren je za delo encima, ki pretvarja molekulo bilirubina v neprosto obliko. Z boleznijo se njegova aktivnost zmanjša za približno tretjino norme. Priloženo ima tudi:

  1. Zmanjšana sposobnost hepatocitov za zajemanje bilirubina;
  2. Okvara encima, ki ga prenaša do membran jetrnih celic.

Posledično so prve tri stopnje presnove bilirubina motene, kopiči se v krvi in ​​med poslabšanjem vodi do razvoja simptomov Gilbertove bolezni, o čemer bomo še razpravljali.

Simptomi Gilbertovega sindroma, fotografija

fotografija manifestacije Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije se sindrom ne manifestira na noben način. Prvi simptomi se v večini primerov odkrijejo med puberteto - od 13 do 20 let. V zgodnejši starosti se bolezen čuti, če je otrok okužen z akutnim virusnim hepatitisom.

Znaki in simptomi Gilbertove bolezni se razvijejo le med poslabšanjem in v veliki večini primerov je to blaga zlatenica.

Kaže se kot rumeno obarvanje kože, sluznic in beločnic - tako imenovana "jetrna maska". Resnost sence je jasno vidna, ko raven bilirubina v krvi doseže 45 µmol / l ali več. Zlatenico spremlja pojav ksantelazme - rumenih zrnatih vključkov pod kožo zgornjih in spodnjih vek, kar je povezano z displazijo vezivnega tkiva.

Približno polovica bolnikov se pritožuje zaradi neugodja v prebavnem traktu:

  • slabost;
  • zmanjšan apetit;
  • riganje;
  • zgaga;
  • napenjanje;
  • motnja blata.

Dodatni simptomi:

  • šibkost, omotica;
  • nelagodje v območju jeter;
  • grenak okus v ustih;
  • otekanje nog;
  • znižanje krvnega tlaka;
  • težko dihanje in bolečine v srcu;
  • tesnoba, razdražljivost;
  • glavobol.

Med poslabšanjem sindroma se barva izcedka pogosto spremeni - blato pa postane brezbarvno.

Med življenjem so provokatorji poslabšanja bolezni:

  1. Kršitev vzdrževalne prehrane, post;
  2. Uporaba alkohola ali drog;
  3. Visoka telesna aktivnost;
  4. Stres, prekomerno delo;
  5. Virusne okužbe (gripa, herpes, HIV in drugi);
  6. Akutne oblike obstoječih kroničnih patologij;
  7. Pregrevanje telesa, hipotermija.

Jemanje velikih količin nekaterih zdravil vpliva tudi na poslabšanje genetskega Gilbertovega sindroma. Sem spadajo: aspirin, paracetamol, streptomicin, kofein, glukokortikosteroidi, levomicetin, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Po pregledu in zbiranju anamneze (pritožbe, anamneza) se opravi laboratorijski pregled. Lečeči zdravnik bo naročil teste za Gilbertov sindrom, vključno s posebnimi diagnostičnimi testi:

  1. Lakota. Prvi vzorec bilirubina se vzame na prazen želodec zjutraj pred testom, drugi - 48 ur kasneje, med katerim oseba ne prejme več kot 400 kcal na dan s hrano. V primeru bolezni se raven bilirubina v dveh dneh poveča za 50-100%.
  2. Test s fenobarbitalom. Če pride do Gilbertovega sindroma, petdnevno jemanje tega zdravila vodi do znižanja bilirubina v krvi.
  3. Test nikotinske kisline. 40 mg snovi se daje intravensko in če se odstotek bilirubina poveča, se rezultat šteje za pozitiven.

Druge diagnostične metode:

  • urinski test za prisotnost bilirubina;
  • biokemični in splošni krvni test;
  • DNA molekularna diagnostika;
  • krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa;
  • test za sterkobilin - pri Gilbertovem sindromu ta produkt razgradnje bilirubina ni zaznan v blatu;
  • koagulogram - ocena strjevanja krvi.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje tudi metode, kot so ultrazvok in računalniška tomografija trebušne votline, biopsija jeter in elastografija (študija jetrnega tkiva za odkrivanje fibroze).

Taktika zdravljenja Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo vse življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Glavna naloga tukaj je preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitka, ne prehlajevati in se izogibati pregrevanju telesa, izogibati se močnemu stresu in nenadzorovani uporabi zdravil.

Zdravljenje Gilbertove bolezni, ko se razvije zlatenica, vključuje uporabo zdravil in dieto. Uporabljena zdravila:

  1. Barbiturati - zmanjšajo koncentracijo bilirubina v krvi;
  2. Hepatoprotektorji (Essentiale, Ursosan, Karsil, izvleček pegastega badlja) - podpirajo delovanje jeter;
  3. Choleretic zdravila (Hofitol, Carlsbad sol, Holosas) in zelišča s podobnim učinkom - pospešijo gibanje žolča;
  4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivno oglje) - pomagajo odstraniti bilirubin iz črevesja;
  5. Sredstva za preprečevanje holecistitisa in holelitioze.

Mladostnikom se lahko predpiše Flumecinol namesto močnih barbituratov. Jemlje se v majhnih odmerkih pred spanjem, saj povzroča zaspanost in letargijo.

Fizioterapevtski ukrepi vključujejo uporabo fototerapije, ki uporablja modre svetilke za uničenje bilirubina, nakopičenega v koži.

Toplotni postopki v trebuhu in jetrih so nesprejemljivi.

Po potrebi se izvaja simptomatsko zdravljenje bruhanja, slabosti, zgage, driske in drugih motenj prebavnega sistema. Obvezno je jemati vitamine, zlasti skupino B. Hkrati se sanirajo vsa žarišča okužbe, prisotne v telesu, in zdravi patologija žolčnega trakta.

Če raven bilirubina v krvi doseže kritično raven (nad 250 µmol / l), je indicirana transfuzija krvi in ​​dajanje albumina.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Medicinska prehrana predvideva uporabo, pri kateri je dovoljeno:

  • različne vrste žit;
  • pusto meso in ribe;
  • sadje in zelenjava - sveže in kuhane;
  • kefir z nizko vsebnostjo maščob, skuta, jogurt, fermentirano pečeno mleko;
  • suhi piškoti, pšenični kruh;
  • sveže iztisnjeni ne-kisli sokovi, šibek čaj, kompot;
  • zelenjavne juhe.

Prepovedano:

  • pečene dobrote;
  • mast, mastno meso;
  • špinača;
  • gorčica, poper, druge začimbe in začimbe;
  • kava;
  • špinača in kislica (ker vsebujejo oksalno kislino);
  • čokolada, kakav;
  • jajca;
  • alkoholne in gazirane pijače;
  • sladoled, polnomastno mleko, kisla smetana, sir.

Popolno vegetarijanstvo je kontraindicirano.

Upoštevanje diete za Gilbertov sindrom ne le olajša stanje med zlatenico, ampak tudi zmanjša tveganje za poslabšanje.

Zanj je značilno stalno povečanje nevezanega bilirubina in motnje njegovega transporta v hepatocitih. Za povprečnega človeka izraz "Gilbertov sindrom" ne bo pomenil ničesar. Zakaj je takšna diagnoza nevarna? Ugotovimo skupaj.

Epidemiologija

Na žalost je to najpogostejša oblika dedne okvare jeter. Posebej pogosta je med afriškim prebivalstvom, veliko manj je med Azijci in Evropejci.

Poleg tega je neposredno povezana s spolom in starostjo. V adolescenci in mlajši odrasli dobi je verjetnost manifestacije večkrat večja kot pri odraslih. Pri moških je približno desetkrat pogostejša.

Patogeneza

Zdaj pa si poglejmo podrobneje, kako deluje Gilbertov sindrom. Kaj to je, se ne da opisati s preprostimi besedami. To zahteva posebno usposabljanje na področju patomorfologije, fiziologije in biokemije.

Osnova bolezni je kršitev transporta bilirubina v organele hepatocitov za njegovo vezavo z glukuronsko kislino. Razlog za to je patologija transportnega sistema, pa tudi encim, ki veže bilirubin z drugimi snovmi. Vse skupaj pa poveča vsebnost nevezanega. In ker se dobro topi v maščobah, ga kopičijo vsa tkiva, katerih celice vsebujejo lipide, tudi možgani.

Obstajata vsaj dve obliki sindroma. Prvi se pojavi v ozadju nespremenjenih rdečih krvnih celic, drugi pa spodbuja njihovo hemolizo. Bilirubin je zelo travmatično sredstvo, ki uničuje človeško telo. A to počne počasi, tako da se do določenega trenutka ne čuti.

Klinika

Težko je najti kaj bolj skrivnostnega od Gilbertovega sindroma. Njegovi simptomi so bodisi odsotni bodisi blagi. Najpogostejša manifestacija bolezni je blago porumenelost kože in beločnice.

Nevrološki simptomi vključujejo šibkost, omotico in utrujenost. Možna nespečnost ali motnje spanja v obliki nočnih mor. Še manj pogosto so za Gilbertov sindrom značilni simptomi dispepsije:

  • nenavaden okus v ustih;
  • riganje;
  • zgaga;
  • črevesne motnje;
  • slabost in bruhanje.

Provokativni dejavniki

Obstajajo nekatera stanja, ki lahko sprožijo Gilbertov sindrom. Znake manifestacije lahko povzroči slaba prehrana, uporaba zdravil, kot so glukokortikosteroidi in anabolični steroidi. Prav tako ni priporočljivo piti alkohola ali se ukvarjati s profesionalnim športom. Pogosti prehladi, stres, vključno z operacijami in poškodbami, lahko tudi negativno vplivajo na potek bolezni.

Diagnostika

Analiza za Gilbertov sindrom kot edini pravilni diagnostični znak ne obstaja. Praviloma je to več znamenj, ki sovpadajo v času, kraju in prostoru.

Vse se začne z zbiranjem anamneze. Zdravnik postavlja vodilna vprašanja:

  1. Kakšne pritožbe imate?
  2. Kako dolgo imate bolečine v desnem hipohondriju in kakšne so?
  3. Ali imajo vaši sorodniki bolezen jeter?
  4. Ali je bolnik opazil temen urin? Če da, na kaj se to nanaša?
  5. Kakšni dieti sledi?
  6. Jemlje zdravila? Ali mu pomagajo?

Potem pride pregled. Bodite pozorni na ikterično barvo kože in beločnice, bolečino pri palpaciji trebuha. Po fizikalnih metodah pridejo na vrsto laboratorijske preiskave. Test Gilbertovega sindroma še ni bil izumljen, zato so terapevti in splošni zdravniki omejeni na standardni raziskovalni protokol.

Nujno vključuje splošni krvni test (za katerega je značilno povečanje hemoglobina in prisotnost nezrelih oblik krvnih celic). Sledi biokemija krvi, ki že podrobno oceni stanje krvi. Bilirubin se poveča v majhnih količinah, jetrni encimi in beljakovine akutne faze tudi niso patognomonični simptom.

V primeru bolezni jeter se vsem bolnikom opravi koagulogram, da se po potrebi popravi sposobnost strjevanja krvi. Na srečo so pri Gilbertovem sindromu odstopanja od norme majhna.

Posebni laboratorijski testi

Idealna diagnostična možnost je študija molekularne DNK in PCR za specifične gene, ki so odgovorni za presnovo bilirubina in njegovih derivatov. Da bi izključili hepatitis kot vzrok bolezni jeter, testirajo protitelesa proti tem virusom.

Med splošnimi študijami je potreben tudi urinski test. Ocenjuje se njegova barva, preglednost, gostota, prisotnost celičnih elementov in patoloških nečistoč.

Poleg tega se izvajajo posebni diagnostični testi za natančnejše preverjanje ravni bilirubina. Obstaja več vrst:

  1. Test na tešče. Znano je, da se po dveh dneh nizkokalorične diete pri ljudeh raven tega encima poveča za eninpol do dvakrat. Dovolj je, da opravite analizo pred začetkom študije in nato po 48 urah.
  2. Nikotinski test. Pacientu se intravensko injicira štirideset miligramov nikotinske kisline. Pričakuje se tudi zvišanje ravni bilirubina.
  3. Barbituratni test: petdnevno jemanje fenobarbitala v odmerku treh miligramov na kilogram povzroči vztrajno znižanje ravni encimov.
  4. Rifampicinski test. Preprosto dajanje devetsto miligramov tega antibiotika je dovolj, da se poveča raven nekonjugiranega bilirubina v krvi.

Instrumentalne študije

Najprej je to seveda ultrazvok. Z njegovo pomočjo si lahko ogledate strukturo in oskrbo s krvjo ne le jeter in žolčnega sistema, temveč tudi drugih trebušnih organov, da izključite njihovo patologijo.

Nato sledi pregled računalnika. Še enkrat, da izključimo vse druge možne diagnoze, saj pri Gilbertovem sindromu struktura jeter ostane nespremenjena.

Naslednja faza je biopsija. Izključuje tumorje in metastaze, omogoča izvedbo dodatnih biokemičnih in genetskih študij z vzorcem tkiva in postavitev končne diagnoze. Alternativa je elastografija. Ta metoda vam omogoča, da ocenite stopnjo degeneracije vezivnega tkiva jeter in izključite fibrozo.

Pri otrocih

Gilbertov sindrom pri otrocih se manifestira od treh do trinajstih let. Ne vpliva na kakovost in trajanje življenja, zato ne povzroča bistvenih sprememb v razvoju otroka. Njegovo manifestacijo pri otrocih lahko sprožijo stres, telesna aktivnost, nastop menstruacije pri deklicah in puberteta pri dečkih ter medicinski posegi v obliki operacij.

Poleg tega kronične nalezljive bolezni, visoka vročina več kot tri dni, hepatitis A, B, C, E, akutne okužbe dihal in akutne respiratorne virusne okužbe potiskajo telo v okvaro.

Bolezen in služenje vojaškega roka

Mladi osebi ali najstniku je diagnosticiran Gilbertov sindrom. "Vas s to boleznijo vzamejo v vojsko?" - takoj pomislijo njegovi starši in on sam. Konec koncev, s takšno boleznijo morate skrbeti za svoje telo, vojaška služba pa vam tega ne dovoljuje.

Po ukazu Ministrstva za obrambo so mladeniče z Gilbertovim sindromom vpoklicani na služenje vojaškega roka, vendar obstajajo nekateri zadržki glede lokacije in pogojev. Odgovornosti se povsem ne bo mogoče izogniti. Da bi se počutili dobro, morate upoštevati ta preprosta pravila:

  1. Ne pijte alkohola.
  2. Jejte dobro in pravilno.
  3. Izogibajte se intenzivnim vadbam.
  4. Ne jemljite zdravil, ki negativno vplivajo na jetra.

Takšni naborniki bi bili na primer idealni za delo v poveljstvu. Če pa ste cenili idejo o vojaški karieri, jo boste morali opustiti, saj sta Gilbertov sindrom in poklicna vojska nezdružljivi stvari. Že ob predložitvi dokumentov na visokošolski zavod v ustreznem profilu jih bo komisija prisiljena zavrniti iz očitnih razlogov.

Torej, če ste vi ali vaši ljubljeni imeli diagnozo Gilbertov sindrom, "Vas bodo vzeli v vojsko?" - to ni več relevantno vprašanje.

Zdravljenje

Posebno trajno zdravljenje za ljudi s to boleznijo ni potrebno. Vendar je še vedno priporočljivo izpolnjevati določene pogoje, da ne pride do poslabšanja bolezni. Najprej mora zdravnik razložiti pravila prehrane. Bolniku je dovoljeno jesti kompote, šibke čaje, kruh, skuto, lahke zelenjavne juhe, dietno meso, perutnino, žitarice in sladko sadje. Strogo prepovedani so pekovski izdelki iz svežega kvasa, mast, kislica in špinača, mastno meso in ribe, pekoče začimbe, sladoled, močna kava in čaj ter alkohol.

Drugič, oseba mora vzdrževati urnik spanja in počitka, se ne preobremeniti s telesno aktivnostjo in ne jemati zdravil brez posvetovanja z zdravnikom. Kot osnova za vaš življenjski slog se morate odločiti za opustitev slabih navad, saj nikotin in alkohol uničujeta rdeče krvne celice, kar vpliva na količino prostega bilirubina v krvi.

Če je vse narejeno pravilno, postane Gilbertov sindrom skoraj neviden. Kakšna je nevarnost ponovitve ali neuspeha diete? Vsaj pojav zlatenice in drugih neprijetnih posledic. Ko se pojavijo simptomi, so predpisani barbiturati, holeretiki in hepatoprotektorji. Poleg tega preprečujejo nastanek žolčnih kamnov. Za zmanjšanje ravni bilirubina se uporabljajo enterosorbenti, ultravijolično sevanje in encimi za pomoč pri prebavi.

Zapleti

Praviloma v tej dedni bolezni ni nič groznega. Njegovi nosilci živijo dolgo in če upoštevajo navodila zdravnika, potem živijo srečno. Vendar obstajajo izjeme od vsakega pravila. Torej, kakšna presenečenja lahko prinese Gilbertov sindrom? Kakšna je nevarnost počasnega, a zanesljivega zloma kompenzacijskih sposobnosti človeškega telesa?

Zlonamerni kršitelji režima in prehrane na koncu razvijejo kronični hepatitis in ga ni več mogoče pozdraviti. Opraviti morate presaditev jeter. Druga neprijetna skrajnost je bolezen žolčnih kamnov, ki se prav tako dolgo časa ne manifestira, nato pa zada telesu odločilen udarec.

Preprečevanje

Ker je ta bolezen genetska, posebne preventive ni. Edino, kar je mogoče priporočiti, je opraviti genetski posvet pred načrtovanjem nosečnosti. Ljudem z dedno nagnjenostjo lahko svetujemo, naj vodijo zdrav življenjski slog, opustijo hepatotoksična zdravila, alkohol in kajenje. Poleg tega je treba opraviti redne zdravniške preglede, vsaj enkrat na šest mesecev, da bi ugotovili diagnoze, ki lahko sprožijo nastanek bolezni.

Tukaj je, Gilbertov sindrom. Kaj je, je še vedno težko odgovoriti s preprostimi besedami. Procesi v telesu so preveč zapleteni, da bi jih lahko takoj razumeli in sprejeli.

Na srečo ljudje s to patologijo nimajo razloga za strah za svojo prihodnost. Posebno sumljivi ljudje lahko Gilbertovemu sindromu pripišejo katero koli bolezen. Zakaj je ta pristop nevaren? Prevelika diagnoza vsega naenkrat.

Gilbertov sindrom (Crohnova Gilbertova bolezen) je dedna patologija, pri kateri je izraba bilirubina motena. Ta bolezen se prenaša na otroka od staršev.

Gilbertov sindrom je avtosomno dominantna motnja.

Bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske in se običajno pojavi po puberteti. Zato rizična skupina vključuje mlade, stare 12 let in več. To je prirojena napaka metabolizma. Tveganje za to bolezen je večje pri otrocih, katerih starši imajo Gilbertov sindrom.

Dejavniki, ki povečajo količino bilirubina v krvi:

  • okužbe;
  • uživanje alkohola;
  • kajenje;
  • zdravila;
  • določena zdravila (kot so simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
  • poškodbe in operacije.

Provocirni dejavniki, ki poslabšajo bolezni, so odstopanja od prehrane, stresne situacije, prehladi in virusne bolezni.

Glavni vzrok bolezni je zmanjšanje aktivnosti encima glukuronoziltransferaze, ki spodbuja pretvorbo toksičnega posrednega bilirubina v neposrednega in nestrupenega.

Zmanjšanje glukuronoziltransferaze povzroča gen UGT 1A1. Sprememba ali mutacija tega gena povzroči nastanek Gilbertovega sindroma.

Faze bolezni in klinične manifestacije

Glavna značilnost patologije je porumenelost beločnice (del zrkla, ki bi moral biti bel). Poleg tega je možna porumenelost kože.

Veliko bolnikov se pritožuje nad slabo koncentracijo, slabostjo, bolečinami po telesu in trebuhu, drisko in depresijo.

Gilbertov sindrom moti imunski sistem, pogosto se pojavijo prehladi in nalezljive bolezni.

Za to bolezen so značilni tudi naslednji simptomi:

Med poslabšanjem bolezni se lahko spremeni barva urina (temna), bledo blato, močno potenje in intoleranca za mastno hrano.

Bolniki tožijo tudi zaradi glavobolov, tahikardije, motenj spomina, otrplosti in mravljinčenja v okončinah, bruhanja, prekomerne žeje, občutka mraza in tesnobe, bolečin v mišicah in sklepih, nemira, napenjanja, fotosenzibilnosti, driske ali zaprtja, bolečine v očeh in sinusih. ..

Za Gilbertov sindrom sta značilni dve različici poteka. V prvem primeru se bolezen pojavi med 13. in 20. letom starosti, v drugem - do 13. leta (če pride do okužbe z akutnim virusnim hepatitisom).

Zdravniki govorijo več o tej bolezni, oglejte si video:

Katere preiskave se izvajajo za odkrivanje bolezni?

Pogosto se bolezen odkrije med rutinskim krvnim testom. Z Gilbertovim sindromom se poveča vsebnost bilirubina v krvi. Skupni bilirubin mora biti nižji od 1,1 mg na deciliter krvi. Pri Gilbertovem sindromu se ta številka poveča na 2 ali celo 5 mg.

Višje vrednosti bilirubina kažejo na drugo motnjo. Na primer, pri sindromu Crigler-Najjar je njegova vrednost večja od 20 mg / ml.

Za diagnosticiranje patologije se izvajajo testi delovanja jeter. Treba je ugotoviti kazalnike holesterola, albumina, protrombinskega indeksa in drugih. Možno je opraviti posebne diagnostične preiskave: na tešče, test s fenobarbitalom, test z nikotinsko kislino, test z rifampicinom.

Potrebne instrumentalne študije: ultrazvok, CT, biopsija jeter, elastografija.

Zapleti in posledice

Mnogi bolniki se zanimajo za zaplete bolezni. Ljudje želijo biti pripravljeni na vse. Zdravnik je dolžan pacientu povedati o možnih posledicah. Nekateri bolniki morda ne bodo imeli nobenih posledic, vendar je potreben ponovni pregled, da se zagotovi učinkovitost zdravljenja.

Drugi lahko doživijo naslednje zaplete:

  • fulminantna pigmentna hepatoza;
  • kronični hepatitis;
  • holelitiaza.

Da bi se izognili zapletom, morate dosledno upoštevati priporočila zdravnikov.

Tradicionalna terapija za Gilbertov sindrom

Kot taka za to bolezen ni zdravljenja. Zdravnik mora bolniku povedati o dietni prehrani in pravilih obnašanja v primeru poslabšanja. Obdobje remisije lahko traja več let, posebno zdravljenje ni potrebno.

Zdravila lahko predpišemo le, če se pojavi zlatenica in se bolnikovo stanje poslabša.

Če imate dispeptične motnje, jemljite antiemetična zdravila in prebavne encime za pomoč pri prebavi.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je možno s Corvalolom, ki deluje nekoliko blažje kot Phenobarbital. Fenobarbital je razvrščen kot induktor jetrnega monoksidaznega sistema, zdravilo hitro stabilizira raven bilirubina.

Če je bolezen močno napredovala in se ne odziva na zdravljenje z zdravili, je nujen medicinski poseg v obliki presaditve jeter.

Tveganja kirurškega zdravljenja Gilbertovega sindroma so lahko naslednja: okužba, tromboza, stenoza jetrne arterije ali vene.

Zdravljenje z ljudskimi zdravili

Da bi se znebili zlatenice, je potrebna terapija z ljudskimi zdravili. Ker je Gilbertov sindrom bolezen jeter, bo zdravljenje sestavljeno iz uporabe različnih infuzij, decokcij in čajev.

Priljubljeni recepti za infuzijo:

  1. Vzemite 1 žlico. l. posušeno in sesekljano cikorijo prelijemo s 500 ml vrele vode in postavimo na majhen ogenj. Infuzijo je treba vreti približno pol ure, nato pa izdelek infundiramo 1 uro. Ko se poparek ohladi, precedite in vzemite 50 ml 3-krat na dan;
  2. Žlico dišečega ječmena prelijemo z 200 ml hladne vode. Zdravilo se infundira 1 noč. Piti ga je treba v majhnih požirkih ves dan;
  3. V 500 ml dobre vodke dodajte 50 g sesekljanega pegastega badlja. Zdravilo se infundira dva tedna. Izdelek je treba občasno premešati. Zdravilno infuzijo vzemite 4-krat na dan pred obroki. Navodila za uporabo: 20-30 kapljic izdelka razredčite v 100 ml vode.
  4. Zdrobljenih 500 mg korenin hrena prelijemo z vrelo vodo. Po enem dnevu izdelek filtrirajte. Vzemite 50 ml pred obroki. Potek zdravljenja je 7 dni.

Za pripravo čajev se uporabljajo zdravilne rastline, kot so koruzna svila, divji podlistek, ognjič, barberry, šipek, pegasti badelj in šentjanževka. Decokcije na osnovi teh zelišč se lahko uporabljajo posamezno, izmenično ali skupaj.

Učinkovite decokcije za Gilbertov sindrom

Zeliščarji in tradicionalni zdravilci ponujajo številne recepte za decokcije zdravilnih rastlin. So zelo enostavni za pripravo in ne zahtevajo nobenega vztrajanja. Glavna stvar pri pripravi ljudskih zdravil doma je slediti odmerku. Recepti:

  1. Odlično zdravilo proti zlatenici -. 20 gramov zdrobljene rastline vlijemo v liter vode, kuhamo, dokler v ponvi ne ostane polovica volumna tekočine. Pijte 100 ml infuzije 3-krat na dan. Uporabite decokcijo, dokler zlatenica ne izgine;
  2. Bodeči vinski kamen je zelo koristen za jetra. Pegasti badelj velja za vsestransko uporabno rastlino. Za pripravo decokcije 3 žlice. l. zdrobljena semena vlijemo v 0,5 litra vode. Izdelek postavite v vodno kopel, da voda ne zavre hitro. Zdravilo kuhamo 40-60 minut, količino tekočine zmanjšamo za polovico. Pustite, da se ohladi, nato filtrirajte juho. Zdravilo vzemite 20 ml 3-krat na dan. Bolje je, da decokcijo zaužijete pred obroki. Zdravljenje s tem zdravilom traja do 2 meseca, dokler zlatenica ne izgine.

Poleg zdravil, infuzij, čajev in decokcij morate jemati multivitaminske komplekse.

Življenjski slog, režim in dietna prehrana

Na žalost bo treba nenehno upoštevati dietno prehrano, da preprečimo ponovitev.

Tabela prikazuje dovoljena in prepovedana živila za Gilbertov sindrom:

Pooblaščeni izdelkiPrepovedani izdelki
Ryazhenka in kefir 1% maščobe.Pikanten in slan trdi sir. Mleko, kisla smetana, kefir in fermentirano pečeno mleko z visokim odstotkom maščobe.
Kuhan piščančji file, goveja jetra, pečeno meso, parjeni mesni kotleti in mesne kroglice z nizko vsebnostjo maščob.Maščobno meso, ribe, perutnina.
Gobova, ječmenova, ovsena juha, piščančja juha, zelenjavne juhe.Drobovina. prekajena hrana.
Ovseni kosmiči in koruzni kosmiči, kuhan in pečen krompir, ajda, riž.Stročnice (grah, fižol, leča, soja).
Maslo in sončnično olje.Svinjska in goveja maščoba.
Včerajšnji rženi kruh.Čokolada, pecivo, sladkarije.
Slab čaj, kompoti, žele, sadne pijače, zeleni čaj.Kakav, močna kava, alkohol.
Jajca v obliki omlete.Ostre začimbe, omake iz trgovine, kečap, majoneza.
Korenje, hruške, brokoli, cvetača in sveže sadje.Špinača, česen, redkev, kislica, zelena čebula.

Oseba z diagnozo Gilbertov sindrom ne sme dvigovati težkih predmetov ali preveč obremenjevati telesa. Stanje se lahko po dolgotrajnem delu močno poslabša.

Poskusite vzeti odmore med delom in se izogibajte močnemu psiho-čustvenemu stresu.

Gilbertov sindrom je motnja delovanja jeter, ki jo spremlja povečana količina bilirubina v krvi. Ne zahteva posebnega zdravljenja.

Glavna stvar pri zdravljenju je doslednost in pravilnost. Če se pojavijo novi simptomi, obvestite svojega zdravnika. Nobeno znamenje ne sme ostati brez pozornosti.

V stiku z

Obstaja veliko bolezni, ki se kažejo s povečano koncentracijo - to je žolčni pigment (sestavni del žolča), ki nastane med razgradnjo in mioglobina(beljakovine, ki vsebujejo hem). Med takimi boleznimi lahko imenujemo Gilbertov sindrom (ICD-10 koda E80.4).

Čez dan telo proizvede 200-450 mg bilirubina, ki je v krvi prisoten v dveh oblikah – posredni (nastane v količini 250 mg pri dnevni razgradnji rdečih krvničk) in neposredni (nastane v jetrih z se veže in izloči z žolčem). Indirektni bilirubin, ki vstopa v jetrne celice, se veže na glukuronska kislina pod vplivom encima. V kombinaciji z glukuronsko kislino postane topen v vodi, zato zlahka prehaja v žolč in se izloči z blatom, nekaj z urinom. Indirektni bilirubin je toksičen, direktni bilirubin je manj toksičen, ker se v jetrih veže na glukuronsko kislino (imenujemo ga tudi vezani). Ključen v procesu vezave bilirubina je jetrni encim glukuroniltransferaza, pri pomanjkanju katerega se indirektni bilirubin ne veže v jetrih in se njegova raven v krvi poveča (bilirubinemija).

Gilbertov sindrom, kaj je to z enostavnimi besedami? To je dedna motnja presnove bilirubina, ki je povezana s pomanjkanjem ali zmanjšanjem aktivnosti glukuronil transferaze. Bolezen spada v skupino encimopatij. Mutacija v določenem genu A(TA) 7TAA povzroči pomanjkanje encima in moten privzem bilirubina, zaradi česar je motena konjugacija indirektnega bilirubina in se poveča njegova raven v krvi – benigna bilirubinemija zaradi nekonjugiranega bilirubina. Povečanje njegove ravni v krvi spodbuja kopičenje v tkivih in to pojasnjuje zlatenico. Z zelo preprostimi besedami je Gilbertov sindrom občasno zmerno ikterično obarvanje kože, očesnih beločnic in ustne sluznice.

Fotografija prikazuje porumenelost beločnice

Za Gilbertov sindrom je značilna visoka razširjenost - za njim trpi vsak deseti prebivalec sveta. Razmerje med moškimi in ženskami je 3:1. Bolezen se nanaša na skrite presnovne okvare, ki se pojavijo od 3 do 13 let, vendar predvsem v adolescenci. Latentna oblika se ne kaže s kakršnimi koli simptomi in se odkrije naključno med pregledom. Obstaja "prirojena" različica sindroma (manifestacije se razvijejo v starosti 12-30 let) in Gilbertov sindrom, pri katerem se klinične manifestacije pojavijo po akutnem virusni hepatitis.

Manifestacija prirojene variante bolezni se pojavi po fizičnem stresu, napakah v prehrani, boleznih, povezanih z zvišano telesno temperaturo (ARVI, gripa), pa tudi po duševnem stresu in postu. Intenzivnost zlatenice pri kateri koli različici bolezni v obdobju poslabšanja je nizka. V tem članku si bomo podrobneje ogledali Gilbertovo bolezen: kaj je, kako jo zdraviti, s kakšnimi nevarnostmi je lahko povezana in kako preprečiti poslabšanja.

Patogeneza

Proces vezave bilirubina v jetrnih celicah je kompleksen in motnje v kateri koli fazi vplivajo na razvoj bolezni. Vloga jeter pri presnovi bilirubina je predvsem, da ga jetrne celice zajamejo iz krvi in ​​dostavijo v notranjost. hepatocit z uporabo transportnih proteinov in encima bilitranslokaze. Pomanjkanje tega encima, ki nadzoruje privzem in transport bilirubina v jetrno celico, vodi do motenega privzema bilirubina v hepatocitih in je pomemben v patogenezi bolezni. Pri hepatitisu mora biti bilirubin transportiran do mikrosomov, znotraj katerih se veže na glukuronsko kislino. Za ta prenos je odgovoren drug encim – glutation S-transferaza, katerega pomanjkanje bo poslabšalo dostavo do mikrosomov.

In končno, encim glukuroniltransferaza zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin za njegovo vezavo znotraj mikrosomov. Pomanjkanje tega glavnega encima je povezano z mutacijami v genu UGT1A1 – bolniki imajo eno dodatno ponovitev TA v genu. Zaradi takšne mutacije se aktivnost encima zmanjša za 10-30%. Motena vezava indirektnega bilirubina v jetrih povzroči zvišanje njegove ravni v krvi - razvije hiperbilirubinemija, katere vizualna manifestacija je zlatenica.

Razvrstitev

Glede na možnosti pretoka obstajajo:

  • Dispeptični.
  • Astenovegetativno.
  • Ikterično.
  • Latentno.

Pri dispeptični različici so v ospredju: slabost, možno bruhanje, bolečina v desnem hipohondriju. Astenovegetativna varianta se pojavi s hudo šibkostjo, utrujenostjo, glavoboli, anksioznost, nelagodje v predelu srca. Pri ikterični različici se pojavi ikterično obarvanje kože obraza, dlani, stopal in beločnice, medtem ko barva urina in blata ni spremenjena. Pri osebah s heterozigotnim statusom opazimo latentno obliko bolezni, ki se manifestira le med obremenitvenimi testi (test na tešče, vnos, dajanje).

30% posameznikov s homozigotnim tipom genskih nosilcev ima visoko raven bilirubina in hude klinične manifestacije z zlatenico različne resnosti. Prva epizoda zlatenice se pojavi po preobremenjenosti ali prekomerni telesni aktivnosti, največkrat v puberteti, kar je povezano s povišanjem ravni spolnih hormonov. Za bolezen je značilna določena sezonskost - od februarja do julija. Povečanje poslabšanj v februarju je povezano z akutnimi boleznimi dihal, v začetku poletja pa s povečano insolacijo, kar povzroča povečano tvorbo pigmenta. Za bolnike je značilno zmanjšanje razstrupljevalne funkcije jeter.

Zakaj je Gilbertov sindrom nevaren? Na splošno ima bolezen ugoden potek in ni zapletena. Gilbertov sindrom je relativno nevaren, saj se lahko poslabša disfunkcija žolčnega sistema in razvije kronična bolezen. duodenitis In . Ta sindrom je nevaren tudi zato, ker se lahko razvije holelitiaza. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira z drugimi dednimi boleznimi (Ehlers-Danlosov in Marfanov sindrom). Ti bolniki imajo povečano tveganje za nastanek neželenih učinkov pri jemanju nekaterih zdravil.

V skladu z razporedom bolezni, ki vsebuje zdravstvene zahteve za nabornike, vojska ni kontraindicirana za mlade moške z Gilbertovim sindromom, ne dobijo odloga in niso odpuščeni. Vendar mora vojak organizirati ustrezne pogoje: dobro prehrano in pomanjkanje pretirane telesne dejavnosti. Toda v vojaški enoti je te zahteve težko izpolniti. Te zdravniške recepte je mogoče izpolniti med služenjem kot vojak v štabu. Toda ljudem s to boleznijo je zavrnjen študij na vojaških univerzah.

Opazimo tudi dedno motnjo pigmentne presnove Crigler-Najjarjev sindrom, ki je na voljo v dveh različicah. Crigler-Najjarjev sindrom tipa I je povezan z odsotnostjo glukuroniltransferaza v jetrnih celicah. Zanj je značilna intenzivna zlatenica, ki se pojavi pri otroku od prvih dni življenja. Raven indirektnega bilirubina je 15-50-krat višja od normalne, neposredne frakcije bilirubina pa ni. Recept s to vrsto je neučinkovit. Bolezen se pojavi, ko bilirubin poškoduje jedra možganov in je lahko usodna. Presaditev jeter je edina možnost zdravljenja.

Crigler-Nayjarjev sindrom tipa II je povezan z zmanjšanjem encimske aktivnosti, zato je intenzivnost zlatenice manjša kot v prejšnjem primeru in zato se indirektni bilirubin poveča največ 20-krat in določi se njegova neposredna frakcija. Pomembna lastnost je dober odziv na zdravljenje. Razvoj bilirubinske encefalopatije je zelo redek. Kar zadeva prognozo, je bolezen tipa II ugodnejša.

Vzroki

Vzrok je genetska motnja, provocirni dejavniki pa so:

  • Okužbe, prehladi.
  • bruhanje
  • Napake v prehrani in postu.
  • Pitje alkoholnih pijač.
  • Obremenitve z zdravili (glukokortikoidi, vitamin K, kofein, anabolični steroidi, androgeni, salicilati).
  • Različne operacije.
  • travma.
  • Prekomerni vpliv insolacije.
  • Predmenstrualni sindrom.
  • Slabo spanje, pomanjkanje spanja.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Kot smo ugotovili, je glavni simptom Gilbertovega sindroma porumenelost kože. Triada simptomov, ki jo je prvotno opisal avtor: "jetrna maska" ( zlatenica), ksantelazma vek, pogostost pojavljanja odlikuje Gilbertova bolezen. Simptomi in zdravljenje so odvisni od ravni bilirubina.

Kar zadeva porumenelost kože, je zmerna, ima limonin odtenek, rahlo porumenelost sluznice ust, neba in izrazitejša porumenelost beločnice. Posebna pozornost je namenjena barvanju obraza, ušes, stopal, dlani, pazduh in nazolabialnega trikotnika. Zlatenica je lahko stalna ali intermitentna, ki je pogostejša in se pojavi, ko bilirubin naraste na 50 µmol/l.

Drugi simptomi so splošna šibkost, utrujenost, razdražljivost, čustvena labilnost in motnje spanja. Manj pogosti so riganje, grenkoba v ustih, napenjanje, zgaga, slabost, izguba apetita. Bolniki postanejo občutljivi na mraz in pogosto dobijo kurjo polt. Pri pregledu bolnika se včasih odkrije zmerno povečanje jeter in vranice. Latentna oblika se ne pojavi dolgo in jo je mogoče prepoznati z izvajanjem provokativnih testov.

Te epizode spremljajo šibkost, povečana utrujenost, čustvena labilnost, dispepsija(nelagodje in neizražena bolečina v desnem hipohondriju, epigastrični regiji). Možno je tudi, da sploh ni pritožb in/ali vidnih manifestacij bolezni. Prisotnost žolčnih kislin v krvi morda ne spremlja zlatenica.

Testi in diagnoza Gilbertovega sindroma

Kako se diagnosticira Gilbertov sindrom? Če sumite na to bolezen, obstaja določen algoritem:

  • Diagnoza vseh bolnikov se začne s pregledom in razjasnitvijo pritožb in vzrokov, ki izzovejo manifestacijo zlatenice.
  • Splošni klinični pregled vključuje klinični krvni test. Pri tej bolezni imajo bolniki v 30% primerov visoko raven rdečih krvnih celic in zvišan hemoglobin (160 g / l ali več), v 15% - blago retikulocitoza. Povečanje hemoglobina je povezano z njegovo prekomerno sintezo v pogojih povečanega bilirubina v krvi in ​​tkivih.
  • Biokemijski krvni test, vključno s splošnim bilirubin in njegove frakcije, jetrne transaminaze, skupne beljakovine, alkalna fosfataza, beljak, holesterol in trigliceridi. Te študije diagnosticirajo vrsto zlatenice in funkcionalno stanje jeter, vključno s funkcijo tvorbe beljakovin. V rezultatih študij pri bolnikih opazimo povečanje celotnega bilirubina (giblje se od 21 do 51 μmol / l, včasih pa se zabeleži povečanje do 85-130 μmol / l). Pomemben indikator je povečanje vsebnosti posredne frakcije bilirubina (najpogosteje zmerno povečanje 18,8-68,4 μmol / l). Testi delovanja jeter so bili nespremenjeni.
  • Ultrazvok trebušnih organov - možne manjše spremembe na jetrih.
  • Izvajanje provokativnih testov.
  • Odločilni dejavnik pri diagnozi je genetska analiza za Gilbertov sindrom, ki objektivno potrdi ali ovrže diagnozo. Genetska analiza temelji na ugotavljanju mutacije gena UGT1A1, ki kodira encim glukuroniltransferaza. Ta gen se nahaja na kromosomu 2. Za analizo se vzame venska kri in opravi neposredna DNK diagnoza gena. Mutacija v promotorski regiji tega gena se kaže s povečanjem števila ponovitev TA (običajno jih je 6), če pa jih je na obeh kromosomih 7 ali 8, se funkcionalna aktivnost encima zmanjša. Pri homozigotnih nosilcih mutacije se sindrom pojavi z višjimi vrednostmi bilirubina, hudimi manifestacijami in je večja verjetnost, da imajo holelitiazo ali žolčni blato. Heterozigotni nosilci imajo latentno obliko bolezni, vendar tudi prevoz v tej različici zahteva spremembe v življenjskem slogu in resnejši odnos do izbire zdravil. Homozigot za lastnost je nosilec, ki ima na obeh homolognih kromosomih enake alelne gene (AA, OO ali aa, oo). Če sta ta alela različna (AO, ao), je to heterozigotni nosilec.

Analizo za Gilbertov sindrom lahko opravite v številnih medicinskih laboratorijih: Hemotest, Invitro, Optimum, DNAcom, Citylab, roki so 10 dni. Cena analize za Gilbertov sindrom je v različnih laboratorijih različna in se giblje od 3300-4610 rubljev. Bodite pozorni na promocijske ponudbe, ko je cena prepolovljena.

Genetska analiza je pomembna za poznavanje možnosti prenosa Gilbertovega sindroma na potomce. V primeru, da oba starša trpita za to boleznijo, bodo bolni tudi vsi njihovi otroci. Če je eden od staršev nosilec, drugi pa zdrav, bo polovica otrok zdravih in polovica bolnih. Če je eden od staršev nosilec gena, drugi pa je bolan, potem ima otrok 50-odstotno možnost bolezni.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Kaj je in kako zdraviti ta sindrom? Cilj zdravljenja je doseči kompenzacijo (normalizacijo krvne slike) in preprečiti različne zaplete.

Najprej mora bolnik spremeniti svoj življenjski slog, kar bo preprečilo poslabšanja in zaplete. Te dejavnosti vključujejo:

  • pravilna prehrana;
  • zavrnitev slabih navad;
  • avtogeni trening za boj proti stresu;
  • postopki utrjevanja za povečanje;
  • izključitev insolacije;
  • zmanjšanje izpostavljenosti zdravilu.

Uporaba fototerapije uniči indirektni bilirubin v tkivih v samo enem dnevu. Hkrati se sprostijo receptorji, ki vežejo nove dele bilirubina in ta ne prodre skozi krvno-možganska pregrada. Ta metoda zdravljenja se uporablja predvsem za novorojenčke.
Zdravljenje Gilbertove bolezni se izvaja, ko se bilirubin poveča nad 50 µmol/l in se bolnik slabo počuti. Glavna zdravila so:

  • Fenobarbital- zdravilo, ki inducira encim glukuroniltransferazo. Uporabite 3-5 mg na kg telesne teže na dan v dveh odmerkih do 10-14 dni. Če je potrebno, ga lahko vzamete en mesec. Glede na to, da fenobarbital vsebuje in, se ta zdravila lahko uporabljajo tudi 20-40 kapljic 3-krat na dan en teden. Toda učinek opazimo le pri nekaterih bolnikih, saj je odmerek fenobarbitala v tem primeru nizek. Med zdravljenjem s fenobarbitalom, letargija in zaspanost, zato se predpisuje le pred spanjem in v manjših odmerkih. Fenobarbital lahko vzamete 50-150 mg ponoči. Induktorji encimov vključujejo Ziksorin, predpisano v odmerku 0,1 g 3-krat na dan do 2-4 tedne, vendar to zdravilo ni registrirano v Ruski federaciji.
  • Laktuloza- neprebavljiv ogljikov hidrat, ki pospešuje prehod tekočine iz telesa v črevesje, stimulira njegovo peristaltiko, adsorbira bilirubin v črevesju in mehča blato. Zahvaljujoč tem učinkom se konjugirani bilirubin hitreje izloči iz telesa. Nanesite od 5,0 do 20,0 ml 2-krat na dan, tečaj 14 dni.
  • Pripravki ursodeoksiholne kisline (, Ursor, ) se predpisujejo posamezno zaradi preventive holelitiaza in lezije žolčnega trakta. Ta zdravila so še posebej indicirana v prisotnosti žolčnega blata. Zmanjšujejo vsebnost holesterola v žolču, zmanjšujejo tveganje za nastanek kamnov v mehurju in stabilizirajo hepatociti zaradi česar so bolj odporni na škodljive dejavnike. ima terapevtski in profilaktični učinek in se predpisuje 10-12 mg na kg telesne teže na dan 3 mesece. Preventivni trimesečni tečaji se izvajajo spomladi in jeseni ali pa se jemljejo neprekinjeno po 250 mg / dan enkrat zvečer. Priporočljivo je tudi jemanje decokcij holeretičnih zelišč in izvajanje tubaž.

Pri kompleksnem zdravljenju, odvisno od bolnikovih pritožb, njegovega stanja in sočasnih bolezni prebavil, se lahko dodatno uporabijo: vitamini B, ki igrajo vlogo pri vseh vrstah presnove, so potrebni za delovanje živčnega sistema, ščiti celične membrane pred strupenimi učinki; antioksidant, ki zavira sintezo holesterol in zavira oksidacijo maščobnih kislin; ; .

Zdravniki

Zdravila

  • Induktorji encima glukuroniltransferaze: Ziksorin.
  • Pripravki ursodeoksiholne kisline: Ursor, .
  • Enterosorbenti: ,.

Postopki in operacije

Toplotna fizioterapija je kontraindicirana za področje jeter. Fizioterapevtske metode vključujejo fototerapijo, ki se uporablja predvsem pri novorojenčkih.

Pri patološki zlatenici je to najučinkovitejša metoda za zmanjšanje ravni bilirubina. Ob pravočasnem zaužitju zmanjša potrebo po nadomestni transfuziji krvi pri novorojenčkih.

Če se zlatenica pojavi prvi dan po porodu, začnemo s fototerapijo. Uporablja se tudi pri nizki ravni bilirubina, vendar če se splošno stanje otroka poslabša ali obstajajo dejavniki tveganja. Poseg izvajamo v inkubatorju ali v topli posteljici in toplem prostoru. Oči otroka so zaščitene s svetlobno odpornim povojem. Temperaturo zraka pod svetilko nenehno spremljamo, dojenčka pa obrnemo vsake 3 ure. Raven skupnega bilirubina se določi vsakih 12 ur. Običajno se v 24-36 urah po terapiji kazalci vrnejo v normalno stanje.

Med fototerapijo dojenčkovo blato postane rumeno, urin pa temnejši.

Hiperbilirubinemija pri novorojenčkih

Izraz hiperbilirubinemija se nanaša na vsako zvišanje ravni bilirubina v krvi nad normalno. Ob upoštevanju razlik v kazalnikih pri novorojenčkih, rojenih ob različnih časih, se hiperbilirubinemija pri donošenih novorojenčkih šteje, če je raven OB večja od 256 µmol / l, pri nedonošenčkih pa več kot 171 µmol / l. Pri novorojenčkih lahko pride do povečanja neposrednega in posrednega bilirubin, v zvezi s tem ločimo dve vrsti hiperbilirubinemija: prosto (ali nekonjugirano) in vezano (sinonim konjugirano).

Koda hiperbilirubinemije po ICD-10 je P59. Vsaka hiperbilirubinemija vodi do razvoja zlatenice, vendar je povezana bilirubinemija patološko stanje. sindrom zlatenica se pojavi pri otrocih v različnih pogojih. Zlatenica novorojenčka pogosto zahteva nujne ukrepe, saj je indirektni bilirubin nevrotoksični strup, zlasti pri nedonošenčkih in v stanju hipoksije. Pri takšnih otrocih obstaja tveganje za poškodbe centralnega živčnega sistema (bilirubinska encefalopatija).

Obstajajo različne vrste zlatenice pri novorojenčkih, ki jih povzročajo fiziološki patološki razlogi.

Fiziološka hiperbilirubinemija je zmerno prehodno (prehodno) povečanje nekonjugiranega bilirubina, ki ga opazimo v neonatalnem obdobju. Hiperbilirubinemija se lahko pojavi pri vsakem novorojenčku, vendar se 50-70% kaže kot zlatenica (pogostejša pri nedonošenčkih in nezrelih novorojenčkih).

Za fiziološko zlatenico je značilno:

  • Pojavi se po 36 urah novorojenčkovega življenja.
  • Najvišje povečanje skupnega bilirubina pri donošenem otroku se pojavi 3-4 dan, pri nedonošenčku pa 5-6 dan.
  • Otrokovo stanje ne trpi: je aktiven, ima dober sesalni refleks, normalno temperaturo, obstajajo obdobja spanja in budnosti, jetra in vranica niso povečani, urin in blato sta normalno obarvana.
  • Zmanjšanje kazalcev do 14. dne pri donošenem otroku in do 21. dne pri nedonošenčku.

Fiziološka zlatenica ni ozdravljiva, vendar bi morali biti otroci izključno dojeni, kar pripomore k hitrejšemu prebolevanju zlatenice. Otrok naj sesa pogosto in kolikor dolgo želi, kadar koli v dnevu in vsaj 8-12 krat. V veliki večini primerov je zlatenica pri novorojenčkih fiziološka, ​​ne smemo pa spregledati patološke zlatenice.

Patološka zlatenica ima naslednje značilnosti:

  • Pojavi se prvi dan ali pa se odkrije na stopalih in dlaneh takoj po rojstvu.
  • Možen nastop 7. dan.
  • Hitrost povečanja OB je 85 µmol/l/dan.
  • Stanje novorojenčka je nezadovoljivo, prisotni so patološki simptomi.
  • Povečana jetra in vranica.
  • Razbarvano blato (ali temen urin).
  • Dolgotrajna zlatenica brez težnje po zmanjševanju - po 14. dnevu življenja oziroma 21. dnevu pri donošenih in nedonošenčkih.

Patološko hiperbilirubinemijo lahko povzročijo različna stanja in bolezni, vključno z:

  • Vzrok za povečano nastajanje bilirubina (to so tako imenovane hemolitične zlatenice) pri hemolitični bolezni novorojenčka, hemoliza zdravil, policitemični sindrom požiranje materine krvi, hemoglobinopatije.
  • Vstajanje iz ozadja policitemija.
  • Razvit z nalezljivimi boleznimi.
  • Konjugacija: dedna funkcionalna bilirubinemija (Gilbertov, Ariasov, Crigler-Najjarjev sindrom), presnovne motnje, oslabljena konjugacija bilirubina z črevesna obstrukcija in stenoza pilorusa.
  • Povzročeno z drogami ali toksini.
  • Vzrok je nezrelost jeter (na primer pozen začetek konjugacije, ko se poveča število AB posredne frakcije).
  • Mehanska zlatenica zaradi nenormalnega razvoja žolčnih poti, sindrom zgostitve žolča, družina holestaza, cistična fibroza, stiskanje žolčnega trakta z različnimi formacijami.

Med prirojenimi funkcionalnimi bilirubinemijami je Gilbertov sindrom na prvem mestu. Pri novorojenčkih je ta bolezen podobna prehodni zlatenici. Otrok ima že dalj časa hiperbilirubinemijo, vendar ni drugih patoloških sprememb in ni primerov kernikterusa.

Diagnoza se postavi na podlagi družinske anamneze. Predpisovanje fenobarbitala daje dobre rezultate. Napoved je ugodna. Navidezno zdravi starši, pri katerih je sindrom latenten, lahko rodijo otroka s tem sindromom. V zvezi s tem, če so bili v družini primeri bolezni, morajo starši opraviti genetski pregled.

Glede na čas manifestacije in resnost je na prvem mestu Crigler-Najjarjev sindrom tip I. To je prirojena družina nehemolitična zlatenica povezana s popolno odsotnostjo encima glukoroniltransferaza, potrebno za konjugacijo bilirubina. S tem sindromom je delovanje jeter normalno, ni hemolize in Rh konflikta. Ta sindrom se kaže v prvih dneh življenja s pomembnim zvišanjem nekonjugiranega bilirubina (do 400-450 mg/l) in hudim kernikterusom: mišičnim hipertoničnost, nistagmus, zatiranje/odsotnost sesalnega refleksa, hipotenzijo, letargija.

Klinično opazimo zlatenico. Nekonjugirani bilirubin lahko doseže koncentracijo fekalnega urobilinogena največ 100 mg/l. Aplikacija nima učinka. Prognoza je zelo slaba, otroci redko živijo dlje kot 1,5 leta.

Crigler-Nayjarjev sindrom tipa II poteka ugodno, saj je aktivnost encima glukoroniltransferaze le zmanjšana in delovanje jeter ni oslabljeno. Raven nekonjugiranega bilirubina se giblje od 60-250 mg/l, še posebej visoka v prvih mesecih življenja, lahko opazimo bilirubinsko encefalopatijo. Odziv na zdravljenje s fenobarbitalom je pozitiven.

Hemolitična bolezen novorojenčkov se razvije, ko je kri matere in otroka nezdružljiva glede na Rh faktor ali krvne skupine. Bolezen se lahko pojavi v ikteričnih, edematoznih in anemičnih oblikah. Edem je najhujši in pogosto otroci niso sposobni preživeti. Ikterična oblika je ugodnejša, lahko pa tudi ogrozi zdravje novorojenčka. V blagih primerih (raven indirektnega bilirubina manj kot 60 µmol / l) se izvaja konzervativno zdravljenje. Pri zmerni do hudi hemolitični bolezni bo morda potrebna nadomestna transfuzija krvi, pred posegom pa se uporabi foto in infuzijska terapija.

Zlatenica pri hemolitični bolezni je prirojena ali se pojavi prvi dan življenja. Ima bledo rumen odtenek, nenehno napreduje in pojavijo se simptomi zastrupitve z bilirubinom (poškodbe CNS). Jetra in vranica sta povečani, barva blata in urina se ne spremeni. Poškodba centralnega živčnega sistema se razvije, ko je raven indirektnega bilirubina večja od 342 µmol / l, pri nedonošenčkih in zelo nedonošenčkih pa je ta številka skoraj 2-krat nižja. Globina poškodbe centralnega živčnega sistema je odvisna tudi od časa izpostavljenosti bilirubina možganskemu tkivu.

Da bi preprečili hemolitično bolezen novorojenčkov, ženske z Rh negativno krvjo in s skupino 0 (I) skrbno opazujemo, določimo raven Rh protiteles in po potrebi predčasno porodimo. Vsem ženskam z Rh negativno krvjo takoj po porodu dajemo anti-D-globulin. V primerih obstruktivne zlatenice pri novorojenčkih se izvajajo različne kirurške operacije za odpravo ovir za odtok žolča.

Gilbertov sindrom in nosečnost

Nosečnice s to boleznijo morajo opazovati porodničarji-ginekologi, gastroenterologi in se posvetovati z medicinskim genetikom. Ženske, ki trpijo za to boleznijo, opravijo molekularno diagnostični test, ki razlikuje med heterozigotno obliko nosilca gena in homozigotno obliko gena. Tveganje za dedovanje bolezni pri otroku se poveča le, če je mož nosilec tega gena, zato je treba pred načrtovanjem nosečnosti pregledati oba starša.

Med nosečnostjo se bolezen odkrije na podlagi kliničnih simptomov. V večini primerov je benigna in med nosečnostjo pride do zmanjšanja bilirubinemije, kar je mogoče pojasniti z indukcijo encima glukoronil gransferaza estrogen. Gilbertova bolezen ni kontraindikacija za nosečnost in nima negativnega vpliva na plod ali nosečnost.

Ženska uspešno nosi otroka in rodi. Če sledite prehranskemu režimu, so poslabšanja izjemno redka in niso izrazita. Pri nekaterih ženskah se ta sindrom odkrije šele med drugo ali tretjo nosečnostjo, v prejšnjih nosečnostih pa ni bilo zvišanja bilirubina. In le nekaj se pojavi, porumenelost beločnice, oz.

Specifično zdravljenje se med nosečnostjo ne izvaja (ali se izvaja v izjemnih primerih z znatnim zvišanjem bilirubina - sorbenti, zdravila), vendar mora ženska upoštevati splošna priporočila:

  • telesna aktivnost je izključena;
  • alkohol;
  • strogo upoštevanje diete z izjemo maščobne, ocvrte, prekajene hrane, konzervirane hrane, izdelkov z barvili in ojačevalci okusa;
  • jesti redno, brez preskakovanja;
  • Priporočljivo je, da se izogibate stresnim situacijam;
  • zadosten spanec;
  • omejena izpostavljenost soncu.

Dieta

Zgoraj je bilo že rečeno, da mora biti prehrana bolnikov redna (prepovedani so dolgi odmori med obroki in postom), zmerna (ne prejedati) in dietna. Bolnikom je priporočljivo izključiti mastno in začinjeno hrano, ocvrto hrano, jedilno olje, konzervirano hrano, prekajeno meso, izdelke s smetano, kavo, kakav, čokolado.

Preprečevanje

Starši, ki imajo otroka s takšno boleznijo, se morajo pred načrtovanjem naslednje nosečnosti vsekakor posvetovati in pregledati genetik. To velja tudi za pare, ki načrtujejo otroke, če imajo njihovi sorodniki diagnozo tega sindroma.

Za preprečevanje poslabšanj je pomembno, da bolnik:

Žolčno blato.

Posledice in zapleti

Med zapleti Gilbertovega sindroma so: Dolgotrajen potek bolezni lahko povzroči psihosomatske motnje.

Napoved

Potek bolezni je benigen, pričakovana življenjska doba bolnikov se ne razlikuje od zdravih ljudi, napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremljajo spremembe v jetrih, ki bi vodile v smrt.

Seznam virov

  • Bolezni ploda in novorojenčka, prirojene presnovne motnje / ur. R. E. Berman, V. K. Vaughan. M.: Medicina, 1991. 527 str.
  • Podymova S. D. Bolezni jeter. M.: Medicina, 1993. - 544 str.
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoručka A.B., Ivanova A.M. Molekularno genetska diagnoza Gilbertovega sindroma s pirosekvenciranjem. Laboratorij zdravstvenih ustanov. 2016; 8:4–6.
  • Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - Št. 4. - Str. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - Št. 3. - Str. 8-13.