Kdo bolj verjetno zboli za Rettovim sindromom? Kaj je Rettov sindrom, pričakovana življenjska doba z njim

Leta 1966 je Andreas Rhett poročal o 31 dekletih, pri katerih je prišlo do regresije duševnega razvoja, avtističnega vedenja, izgube smotrnosti in pojava posebnih stereotipnih gibov v obliki "stiskanja rok". Švedski raziskovalec V. Hagberg je identificiral sindrom kot samostojno nosološko enoto in oblikoval njegove glavne diagnostične značilnosti [V. Hagberg, 1983].

Trenutno se je nabralo dovolj dokazov o genetski naravi Rettovega sindroma. Tako se patologija pojavlja skoraj izključno pri dekletih. Več opisanih primerov Rettovega sindroma pri dečkih je precej izjema od splošnega pravila. Dedno naravo bolezni potrjuje povečana stopnja sorodniških porok v rodovnikih obolelih, ki znaša 2,4 % v primerjavi z njihovo pogostnostjo v populaciji 0,5 %.

Čeprav so raziskovalci enotni, da imajo dedni dejavniki pomembno vlogo pri razvoju patologije, se njihova mnenja o mehanizmih dedovanja Rettovega sindroma razlikujejo. Na podlagi genealoških podatkov je bilo predlaganih več hipotez. Najbolj splošno sprejeta hipoteza ostaja, da je Rettov sindrom X-vezana dominantna bolezen z intrauterino smrtnostjo pri hemizigotnih dečkih. Poleg tega je skoraj vsak primer sindroma nova mutacija.

X-vezana narava dedovanja je podprta z dejstvom, da kromosomske nepravilnosti, odkrite pri številnih bolnikih, pogosto vključujejo kratek krak kromosoma. Pri nekaterih bolnikih so našli krhko regijo v kratkem kraku kromosoma X. V zvezi s tem so domnevali, da se gen, ki je odgovoren za razvoj sindroma, nahaja v kratkem kraku kromosoma X.

Kljub intenzivnim molekularno-genetskim raziskavam pa poskusi preslikave gena Rettovega sindroma na kromosom X še niso bili uspešni. Zmožnost izvedbe takšne analize je bila omejena z majhnim številom družinskih primerov bolezni, vendar je bilo mogoče iz obravnave izločiti večino kratkega kraka in več regij na dolgem kraku kromosoma X.

Možen mehanizem za razvoj bolezni je lahko kršitev zaporedja replikacijskega procesa inaktiviranega kromosoma X pri otrocih z Rettovim sindromom. Kot rezultat naših študij Rettovega sindroma je bila nenormalna vrsta pozne replikacije kromosoma X identificiran, ki ga v kontroli ne najdemo, kar kaže na kršitev procesa replikacije inaktiviranega kromosoma X kot možnega mehanizma razvoja bolezni. Prikazana je možnost uporabe odkritih motenj kot diagnostičnega kriterija, tudi v zgodnjih fazah bolezni.

Med drugimi možnimi mehanizmi dedovanja se obravnava tudi mitohondrijski model, ki so ga leta 1989 predlagali EegOlofsson O. in soavtorji, na podlagi strukturnih sprememb, ki so jih odkrili v mitohondrijih, in presnovnih nepravilnosti, ki kažejo na mitohondrijsko disfunkcijo (približno 50 % deklet z Rett sindrom zmerno zvišanje ravni mlečne in piruvične kisline v krvi ali likvorju). Študije, izvedene na Moskovskem raziskovalnem inštitutu za pediatrijo in pediatrično kirurgijo Ministrstva za zdravje Ruske federacije, so omogočile ugotovitev morfofunkcionalnih sprememb v mitohondrijih miocitov in limfocitov pri otrocih z Rettovim sindromom, ki kažejo na mitohondrijsko disfunkcijo. Zlasti elektronska mikroskopija biopsij mišice kvadriceps femoris je pokazala prisotnost nenormalno oblikovanih mitohondrijev z uničenjem krist. Elektronske histokemične študije številnih mitohondrijskih encimov, kot so sukcinat dehidrogenaza, NADH dehidrogenaza, citokrom C oksidaza in ATPaza, so pokazale zmerno zmanjšanje njihove aktivnosti pri otrocih z Rettovim sindromom v primerjavi s kontrolno skupino. In končno, skoraj 2/3 opazovanih bolnikov je imelo zmerno povišano raven mlečne in piruvične kisline v krvi.

• Klinične značilnosti

V predporodnem in perinatalnem obdobju razvoja, pa tudi v prvi polovici življenja se razvoj otrok pogosto obravnava kot normalen. V mnogih primerih pa opazimo prirojeno hipotonijo in rahel zaostanek v razvoju osnovnih motoričnih sposobnosti (sedenje, plazenje, hoja), ki pogosto ostanejo neprepoznane ali podcenjene.

Med potekom bolezni pogosto identificiramo štiri stopnje.

Starost, pri kateri so prvič opažena odstopanja v razvoju otrok, je od 4 mesecev do 2,5 leta; največkrat od 6 mesecev do 1,5 leta. Prvi znaki bolezni so upočasnitev otrokovega psihomotoričnega razvoja in hitrosti rasti glave, izguba zanimanja za igre in difuzna hipotonija mišic. To je prva stopnja bolezni - stagnacija.

Temu sledi obdobje regresije nevropsihičnega razvoja, ki se praviloma začne v starosti 1-3 let in ga spremljajo napadi tesnobe, "neutolažljivo kričanje" in motnje spanja. V nekaj tednih ali mesecih otrok izgubi prej pridobljene spretnosti, zlasti izginejo namenski gibi rok in preneha govoriti. Hkrati se pojavijo značilni stereotipni gibi, ki spominjajo na »umivanje rok«. Več kot polovica otrok ima motnje dihanja v obliki apneje, ki se izmenjujejo z obdobji hiperventilacije, lahko pa se pojavijo tudi konvulzivni napadi. Pomemben simptom je izguba stika z drugimi, kar se pogosto napačno razlaga kot avtizem. To je druga stopnja, v kateri se bolezen razvije tako hitro in dramatično, da kliniki otrokom pogosto diagnosticirajo encefalitis.

Ob koncu regresijske faze se začne tretja stopnja, ki zajema dolgo obdobje predšolske in zgodnje šolske dobe. V tem času je stanje otrok razmeroma stabilno. V ospredje pridejo globoka duševna zaostalost, konvulzivni napadi, pa tudi različne ekstrapiramidne motnje, med katerimi so najpogostejše mišična distonija, ataksija, hiperkineza itd. Hkrati minejo napadi anksioznosti, izboljša se spanec in čustveni stik z otrok postane možen.

Do konca prvega desetletja življenja se začne četrta stopnja - napredovanje gibalnih motenj. Bolniki postanejo imobilizirani, poveča se spastičnost, mišična atrofija in sekundarne ortopedske deformacije (zlasti skolioza), pojavijo se vazomotorične motnje, zlasti izrazite v spodnjih okončinah, zaostajanje rasti brez zapoznele pubertete, pri nekaterih bolnikih se razvije kaheksija. Hkrati postanejo napadi redkejši, možna je čustvena komunikacija z bolnikom. Bolniki lahko ostanejo v tem stanju desetletja.

Razdelitev Rettovega sindroma na stopnje je precej poljubna, saj med njimi ni mogoče določiti jasnih meja in opazen je glavni progresivni potek bolezni.

Spodaj je opis nekaterih najpomembnejših kliničnih znakov Rettovega sindroma.

Gibanje rok. Izguba (oslabljenost) namenskih gibov rok, kot je manipuliranje z igračami, držanje steklenice, se najpogosteje pojavi v starosti 6-8 mesecev, včasih pa vztrajajo tudi do 3-4 leta. Hkrati se pojavijo izraziti stereotipni gibi rok, ki jih opazimo skoraj ves čas, ko je bolnik buden. Pogosteje ti gibi spominjajo na "umivanje rok", stiskanje, stiskanje, ploskanje, običajno na ravni prsi, obraza in včasih za hrbtom. Drugi stereotipni gibi lahko vključujejo sesanje ali grizenje rok ali tapkanje po prsih ali obrazu. Stereotipni gibi rok se pojavljajo v vseh primerih bolezni in veljajo za najbolj značilne znake Rettovega sindroma.

"Pridobljena" mikrocefalija. Obseg glave probandov ob rojstvu je ocenjen kot normalen. Prenehanje rasti glave sovpada z manifestacijo bolezni in je posledica počasnejše rasti možganov.

Kognitivna dejavnost. Bolniki imajo izjemno omejene intelektualne, govorne in prilagoditvene sposobnosti. Za njihovo oceno se uporabljajo standardni psihološki testi, ki razkrivajo duševno zaostalost (pri večini bolnikov, starih 1,5 leta ali več, je ocenjena nižje kot pri otrocih, starih 8 mesecev). Otroci, ki so dosegli določeno stopnjo razvoja govora, komunikacije in socialne prilagoditve, izgubijo te sposobnosti po manifestaciji bolezni. Po mnenju staršev se ekspresivni in impresivni govor ter socialne veščine izgubijo v povprečju v starosti 4-11 mesecev, spretnosti samooskrbe pa v 12-14 mesecih.

Ataksija in apraksija. Motena motorična koordinacija (ataksija) in težave pri načrtovanju dejanj (apraksija) vplivajo na gibanje trupa in udov. Te motnje se kažejo v obliki sunkovitih, ostrih gibov, neravnovesja, tresenja, hoje na široko razmaknjenih, otrdelih nogah, nihanja z ene strani na drugo. Številni bolniki z zgodnjimi manifestacijami bolezni nimajo časa, da bi pridobili spretnost hoje. Večina otrok z Rettovim sindromom, ki lahko hodijo, postopoma izgubi to sposobnost, ko bolezen napreduje.

Bolezni dihal. Najpogostejše motnje dihanja so nepravilno dihanje, napadi hiperventilacije in apneja, ki včasih traja 1-2 minuti, kar je dovolj, da povzroči cianozo in celo omedlevico. Motnje dihanja opazimo le med budnostjo in jih med spanjem ni.

krči. Približno 50–80 % deklet z Rettovim sindromom ima napade, ki so lahko različnih vrst in se ne odzivajo dobro na antikonvulzivno terapijo. Najpogosteje opaženi so generalizirani tonično-klonični napadi, kompleksni in preprosti parcialni napadi ter napadi padca. Napadi se zelo razlikujejo po pogostnosti, vendar z napredovanjem bolezni postanejo manj pogosti. Opozoriti je treba, da imajo bolniki delne neepileptične manifestacije, ki se pogosto napačno razlagajo kot epileptični napadi: apneja, tremor, nenadni gibi, epizode strmenja z zamrznitvijo motorične aktivnosti, paroksizmalno povečanje stereotipov. Bolniki so bili podvrženi video in EEG spremljanju, kar je omogočilo dokazovanje, da navedeni simptomi niso povezani s konvulzivnimi spremembami v EEG. Tako pogosto pride do pretirane diagnoze napadov pri Rettovem sindromu, kar vodi do nerazumnega predpisovanja antikonvulzivov.

Skolioza. Vsaj polovica bolnikov z Rettovim sindromom ima ukrivljenost hrbtenice. Skolioza je posledica distonije hrbtnih mišic in z razvojem bolezni napreduje.

V skoraj vseh primerih, tudi pri tistih bolnikih, ki nimajo kliničnih napadov, opazimo nenormalnosti v elektroencefalogramu od približno dveh let starosti. V ozadju pojava celotnega spektra kliničnih simptomov se poveča amplituda in zmanjša frekvenca ozadja ritma med budnostjo, pa tudi epileptiformni izpusti, katerih število je veliko večje med spanjem. Ta kombinacija počasnejšega ritma ozadja med budnostjo in povečane paroksizmalne aktivnosti med spanjem bistveno olajša diagnozo Rettovega sindroma in se lahko šteje za njegova dodatna diagnostična merila. V večini primerov opazimo značilen razvoj sprememb na EEG. Približno od šestega leta starosti prevladuje monoton a-ritem, ki se kasneje, po 20 letih, nagiba k lokalizaciji v centro-parietalni regiji.

Računalniške in magnetnoresonančne metode slikanja praviloma ne dajejo dodatnih informacij o poškodbah centralnega živčnega sistema pri tej bolezni. Tako smo z računalniško tomografijo ugotovili subatrofijo možganske skorje, z magnetno resonanco pa bilateralno atrofijo v frontotemporalnih predelih možganske skorje in znake cerebelarne atrofije šele v tretjem ali četrtem desetletju življenja.

Metoda pozitronske emisijske računalniške tomografije je pokazala znatno zmanjšanje celotnega možganskega krvnega pretoka pri Rettovem sindromu v primerjavi s kontrolami. Njegovo največje zmanjšanje opazimo v prefrontalnih in temporo-parietalnih območjih možganskih hemisfer, srednjih možganih in zgornjem delu možganskega debla, kar kaže na oslabitev presnove v teh strukturah in je podobna porazdelitvi možganskega krvnega pretoka pri dojenčkih.

Morfologija in nevrokemija. Morfološke študije obdukcijskega materiala umrlih pacientov so pokazale zmanjšanje teže možganov za 12-34% v primerjavi s kontrolnimi osebami enake starosti, rahlo zmanjšanje števila nevronov in glioze v možganski in cerebelarni skorji, sprednjih rogovih hrbtenjače. in spinalnih ganglijev ter zmanjšana pigmentacija v substantia nigra.

Analiza morfoloških sprememb pri Rettovem sindromu kaže na upočasnitev razvoja možganov po rojstvu in do četrtega leta starosti na zaustavitev njihove rasti na splošno in še posebej dendritičnega drevesa nevronov. Prisotna je tudi upočasnitev rasti telesa in posameznih organov (srce, jetra, ledvice, vranica), kar se zazna do 4-6 leta. Poleg tega so opazili nezrelost srčnega prevodnega sistema, ki spominja na prevodni sistem novorojenčkov.

• Diagnostična merila

Diagnoza Rettovega sindroma temelji na prepoznavanju značilne klinične slike. V ta namen je Mednarodno združenje za preučevanje Rettovega sindroma predlagalo skupino diagnostičnih meril, ki jih delimo na nujne, dodatne in izključujoče. Klasično obliko Rettovega sindroma je mogoče diagnosticirati, če bolnik izpolnjuje vse potrebne kriterije. Upoštevati je treba, da ženski spol ni vključen, saj bi to lahko zdravnike odvrnilo od iskanja dečkov z Rettovim sindromom. Drugo skupino sestavljajo dodatni kriteriji, od katerih jih je veliko pri bolnikih običajno prisotnih, vendar nobeden ni obvezen za diagnozo. Tretja skupina so izključitveni kriteriji, od katerih eden zadostuje za zavrnitev Rettovega sindroma pri probandu.

Diagnostična merila za Rettov sindrom (iz Trevathan et al., 1998) vključujejo potrebna merila, ki vključujejo normalno prenatalno in perinatalno obdobje, normalen obseg glave ob rojstvu, ki mu sledi upočasnitev rasti glave med 5 meseci in 4 leti; izguba pridobljenih ciljno usmerjenih gibov rok med 6. in 30. mesecem starosti, sčasoma povezana z oslabljeno komunikacijo; globoka okvara ekspresivnega in impresivnega govora ter resna zamuda v psihomotoričnem razvoju; stereotipni gibi rok, ki spominjajo na stiskanje, stiskanje, ploskanje, "umivanje rok", drgnjenje, ki se pojavijo po izgubi namenskih gibov rok; motnje hoje (apraksija in ataksija), ki se pojavijo med 1. in 4. letom starosti. Diagnoza velja za predhodno do starosti dveh do petih let.

Dodatna merila vključujejo motnje dihanja v obliki občasnih apnej med budnostjo, prepletenih s hiperventilacijo, prisilnim iztiskom zraka in sline, aerofagijo; krči; spastičnost, pogosto v kombinaciji z distonijo in atrofijo mišic; periferne vazomotorične motnje, skolioza, zaostanek v rasti, hipotrofična majhna stopala, elektroencefalografske nepravilnosti (počasen ritem ozadja med budnostjo in občasno upočasnitev ritma (3-5 Hz), epileptiformni izpusti brez ali s prisotnostjo kliničnih napadov).

Nazadnje, merila za izključitev vključujejo dokaze o intrauterini omejitvi rasti, organomegalijo ali druge znake bolezni shranjevanja, retinopatijo ali atrofijo optičnega diska, mikrocefalijo ob rojstvu, dokaz perinatalno pridobljene poškodbe možganov, obstoj ugotovljene presnovne ali druge progresivne nevrološke bolezni in pridobljeno kot posledica hude okužbe ali travmatske poškodbe možganov nevrološke motnje.

Pri številnih bolnikih klinični znaki ne ustrezajo v celoti klasičnemu poteku Rettovega sindroma. Ti primeri so razvrščeni kot nepopolne ali atipične oblike bolezni. V nepopolni obliki ima bolnik veliko, vendar ne vseh potrebnih simptomov. To je značilno za blage različice bolezni. Atipične oblike so primeri Rettovega sindroma, ki izpolnjujejo vse potrebne diagnostične kriterije, vendar imajo odstopanja od tipičnega poteka. Zlasti pri atipični obliki sindroma z zgodnjim nastopom napadov so epileptični napadi prvenec bolezni. Zgodnji pojav epilepsije nima pomembnega vpliva na potek in prognozo bolezni, povzroča pa diferencialno diagnostične težave. Pri atipični različici sindroma z delno ohranjenim govorom imajo bolniki nekaj govornih sposobnosti, potek bolezni je blažji kot pri klasični obliki, stopnja komunikacije je veliko višja. Atipične različice sindroma so znane tudi z nenormalnim razvojem otroka od rojstva, poznim začetkom faze regresije, to pa vključuje tudi primere Rettovega sindroma pri dečkih.

Študije, izvedene na Oddelku za prirojene in dedne bolezni Moskovskega raziskovalnega inštituta za pediatrijo in pediatrično kirurgijo, so pokazale pomemben klinični polimorfizem Rettovega sindroma. Med 40 opazovanimi bolniki, starimi od 20 mesecev do 16 let, je bilo ugotovljenih 27 primerov klasičnega Rettovega sindroma in 13 atipičnih primerov. Genealoška analiza je pokazala kopičenje primerov duševne zaostalosti, konvulzivnih stanj in duševnih bolezni v rodovnikih probandov. Zdi se, da so ta opažanja primeri Rettovega sindroma z nizko izraženostjo.

• Napoved

Diagnoza Rettovega sindroma je postala mogoča pred največ 15 leti, zato napoved te patologije ostaja nejasna. Nekateri bolniki umrejo v otroštvu in adolescenci, običajno zaradi distrofije, zapletov, povezanih z moteno ventilacijo zaradi skolioze, včasih med epileptičnim statusom. Vendar pa nekateri bolniki dosežejo starost 20-30 let ali več. Nekateri med njimi so imobilizirani in priklenjeni na invalidski voziček, drugi imajo nedotaknjene motorične funkcije; Poleg tega njihovo stanje sčasoma ostane relativno stabilno ali celo kaže rahlo pozitivno dinamiko v številnih simptomih. Tako je potek Rettovega sindroma zelo različen.

• Zdravljenje

Trenutno so metode terapevtske korekcije te patologije zelo omejene in so omejene na simptomatska zdravila. Dieta z visoko vsebnostjo maščob, ki so jo predlagali nekateri pediatri, je bila uspešna pri povečanju telesne teže bolnikov. Kar zadeva režim hranjenja, je bilo ugotovljeno, da pogosto hranjenje otrok v majhnih porcijah po 3-4 urah vodi do določene stabilizacije njihovega stanja.

Ko se pojavijo epileptični napadi, je potrebno predpisati antikonvulzivno terapijo, čeprav je njena učinkovitost omejena. Med številnimi antikonvulzivi je zdravilo izbora karbamazepin v odmerku 10-15 mg/kg. V zadnjih letih je bila pri zdravljenju konvulzivnega sindroma predlagana uporaba novega zdravila, lamotrigina, ki zavira sproščanje glutamata v centralnem živčnem sistemu. Osnova za to je bilo odkritje visoke vsebnosti glutamata v cerebrospinalni tekočini bolnikov z Rettovim sindromom. Predlaga se uporaba melatonina za odpravo motenj spanja.

Fizikalna terapija je eden od optimalnih načinov za odpravo gibalnih motenj. Vključuje vaje, namenjene ohranjanju gibljivosti in obsega gibljivosti udov ter čim daljše ohranjanje sposobnosti hoje.

Psihološki programi so predlagani za maksimalen razvoj preostalih nedotaknjenih motoričnih sposobnosti in oblikovanje "jezika komunikacije" na njihovi podlagi. Uporablja se tudi glasbena terapija, saj na otroke deluje blagodejno pomirjevalno in delno kompenzira moten stik z zunanjim svetom. Raziskovanje Rettovega sindroma je po vsem svetu intenzivno in odkritje njegovega specifičnega biološkega označevalca je verjetno le še vprašanje časa. Ko se bo to zgodilo, se bodo odprle nove možnosti za zdravljenje patologije ali lajšanje stanja bolnic, pa tudi možnost prenatalnega presejanja in preprečevanja te hude bolezni.

Literatura

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Rettov sindrom: potencialni viri genov - fenotipska variabilnost // Clin. Genet., 1995, št. 48, str. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiformne nenormalnosti med spanjem pri Rettovem sindromu // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, št. 5, str. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Morfološka študija neokortikalnih območij pri Rettovem sindromu // Acta Neuropathol., 1997, št. 93, str. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Rettov sindrom: Genetski namigi na podlagi mitohondrijskih sprememb v mišicah // Amer. J. Med. Genet., 1989, št. 32, str. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Progresivni sindrom avtizma, demence, ataksije in izgube namenske uporabe rok pri dekletih: Rettov sindrom. Poročilo o 35 primerih // Ann. Neurol., 1983, št. 14, str. 471-479.
6. Sindrom Hagberg B. Rett: klinični in biološki vidiki resenta // Trendi v otroški nevrologiji. Urednika Arzimanoglou A. in Goutieres F. John Libbey Eurotext, Pariz, 1996, str. 143-146.
7. Philipart M. Rettov sindrom pri moških // Brain Develop., 1990, št. 12, str. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrome bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, št. 116, str. 724-738.
9. Sindrom Trevathan E. Rett (pismo uredniku) // Pediatrics, 1989, 83, suppl. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Citogenetska in molekularno-citogenetska preiskava Rettovega sindroma: analiza 31 primerov // Neuroreport, 1996, št. 7, str. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Rettov sindrom, povezan s krhkim X (str 22) v kulturah limfocitov, ki jih povzroča kofein // Cytogenet. In Cell genel., 1989, št. 51, str. 1100-1101.

Malo zgodovine

Incidenca Rettovega sindroma je zelo različna. V večini evropskih držav je 1:10.000 - 1:15.000 deklet in je naslednji najpogostejši specifični vzrok hude duševne zaostalosti pri dekletih za Downovim sindromom. Naše raziskave so nam omogočile ugotoviti, da je delež Rettovega sindroma med duševno zaostalimi dekleti v Rusiji 2,48%.

Mnogi avtorji so ugotovili, da je Rettov sindrom pogostejši na nekaterih območjih kot na drugih. Identificirana so bila majhna območja, večinoma podeželska, ki so dobila kodno ime »območja Rhett«. Zlasti v eni od pokrajin severne Italije je pojavnost Rettovega sindroma 22:10.000 deklet. Relativno visoka stopnja incidence je bila opažena tudi na Norveškem, v Albaniji, na Madžarskem in je lahko povezana s še vedno obstoječimi populacijskimi izolati [V. Hagberg, 1996].

Kljub dejstvu, da so primeri bolezni običajno sporadični, je bilo opisanih vsaj 15 družin, v katerih so opazili Rettov sindrom pri dveh ali več ženskah (tete in nečakinje, bratje in sestre, polsestre po materini strani). V eni brazilski družini so trije bratje in sestre zboleli za to boleznijo. Naj omenimo, da je mlada ženska z Rettovim sindromom rodila hčerko, ki se je normalno razvijala do 1,5 leta, ko so se postopoma pojavili klinični znaki sindroma. Prepričljiv dokaz o genetski naravi bolezni je dejstvo, da sta pri parih monozigotnih dvojčkov z Rettovim sindromom vedno prizadeti obe deklici. Po drugi strani pa ni znanega niti enega primera, da bi oba otroka v paru dvojajčnih dvojčkov trpela za Rettovim sindromom.

Na podlagi rezultatov edinstvene genealoške študije, ki je zajela 128 švedskih družin, so O. Akesson et al (1995) predlagali novo hipotezo o obstoju začetne premutacije pri Rettovem sindromu. Sestavljeni so bili rodovniki, ki so vključevali 7 do 10 generacij, sledili pa so jim skozi cerkvene zapise vse do začetka 18. stoletja. Približno polovica probandov je imela skupni izvor iz istih majhnih podeželskih območij in celo kmetij. Izkazalo se je, da je veliko bolnikov imelo skupnega prednika, nekateri prvotno neodvisni rodovniki pa so bili združeni. Skupni izvor številnih prizadetih otrok, ki so jih identificirali avtorji, kaže na prenos premutacije, ki lahko skozi generacije povzroči popolno mutacijo in Rettov sindrom kot rezultat. V povezavi s to hipotezo so še posebej obetavne molekularne genetske študije za ugotavljanje povečanja števila ponovitev nukleotidnih trojčkov v DNK genoma pri Rettovem sindromu.

Rettov sindrom je vrsta progresivne degenerativne bolezni, za katero je značilna poškodba centralnega živčnega sistema. To je redka genetsko pogojena patologija, ki se razvije predvsem pri deklicah v zgodnji starosti. Lahko jo razvrstimo v skupino duševnih in duševnih motenj, saj bolezen prizadene vitalne dele telesa: delovanje možganov, normalen razvoj mišično-skeletnega sistema, centralnega živčnega sistema. Trenutno zdravniki ne morejo ponuditi ustreznega zdravljenja te bolezni, saj je narava njenega pojava na molekularno-celični ravni.

Kako se ta patologija razlikuje od dobro znanega avtizma? Kakšni so njegovi značilni simptomi? Ali je mogoče bolezen pozdraviti z jemanjem zdravil? Odgovore na ta in mnoga druga vprašanja najdete v članku.

Nekaj ​​statistike

Rettov sindrom je patologija genetske narave, ki je domnevno dedna. Da bi natančneje raziskali vzroke za razvoj bolezni, so znanstveniki več let izvajali teritorialno analizo širjenja bolezni, zahvaljujoč kateri so lahko ugotovili posebno pogostost primerov sindroma pri otrocih iz eno redko poseljeno območje. Ta »žarišča« so opazili na Norveškem, Madžarskem in v Italiji.

Bolezen so začeli aktivno preučevati šele v zadnjih 15 letih. Trenutno prava narava te bolezni ostaja nejasna. Znanstveniki z vsega sveta nadaljujejo raziskave o tem vprašanju, katerih glavni cilj je najti univerzalni biološki marker. Po njihovem mnenju bo to kasneje omogočilo ustvarjanje novih učinkovitih metod zdravljenja ne le tega sindroma, temveč tudi številnih drugih bolezni podobne genetske narave.

Po statističnih podatkih se na vsakih 10-15 tisoč otrok rodi le ena deklica s to diagnozo. Rettov sindrom pri dečkih je izjemno redek in nezdružljiv z življenjem.

Zgodovina bolezni

Leta 1954 je slavni avstrijski pediater Andreas Rhett prvič odkril simptome te patologije. Med pregledom dveh deklet z očitnimi motnjami duševnega spektra je zdravnik opazil znake, neznačilne za demenco: zvijanje rok, stiskanje in dolgotrajno stiskanje prstov, drgnjenje rok, kot bi jih otrok umival pod vodo. Takšni gibi so se ponavljali z določeno pogostostjo in jih je spremljalo nestabilno čustveno stanje, od popolne zatopljenosti vase do nenadnih napadov kričanja. Kasneje je pediater začel preučevati ta dva primera in odkril podobno klinično sliko v drugih anamnezah, kar mu je omogočilo, da je patologijo izločil v ločeno enoto.

Do leta 1966 je specialist diagnosticiral sindrom še pri 31 dekletih, kasneje pa je rezultate dolgoletnih raziskav objavil v več nemških publikacijah. Vendar takrat nova patologija ni dobila široke javnosti, šele 20 let kasneje je bila mednarodno priznana in v čast odkritelja dobila ime "Rettov sindrom".

Od takrat so znanstveniki z vsega sveta začeli aktivno preučevati bolezen in njeno etiologijo.

Glavni razlogi

Takoj, ko je bila patologija opredeljena kot ločena bolezen, so strokovnjaki začeli postavljati različne teorije o razlogih za njen razvoj. Sprva se je domnevalo, da je bolezen genetske narave, torej da je kriva genska mutacija. Odstopanja te narave je mogoče razložiti s prisotnostjo velikega števila krvnih vezi v rodovniku osebe.

Po drugi strani pa so kromosomske nepravilnosti predlagane kot glavni vzrok bolezni. Tu govorimo o prisotnosti krhke regije v kratkem kraku kromosoma X. Znanstveniki kažejo, da je to območje odgovorno za nastanek patologije.

Poznejše študije na to temo so dokazale, da imajo bolniki s to diagnozo dejansko nekatere nepravilnosti v svojih kromosomih. Ali je ta dejavnik res glavni vzrok duševnih motenj, še vedno ostaja neznanka.

Edino, kar je bilo mogoče natančno ugotoviti, je bila starost bolnikov. Po mnenju zdravnikov se primarne motnje v delovanju možganov pojavijo že od rojstva otroka, do četrtega leta življenja pa se razvoj popolnoma ustavi. Poleg tega se takšni otroci fizično ne morejo popolnoma razviti.

Prvi znaki Rettovega sindroma

V prvih mesecih življenja je novorojenček videti popolnoma zdrav, zdravniki običajno ne sumijo na nobene nepravilnosti. Tudi obseg glave je v mejah standarda. Edina stvar, ki lahko kaže na bolezen, je rahla ohlapnost mišic in simptomi hipotenzije. Med slednje spadajo nizka temperatura, bledica kože in prekomerno potenje dlani.

Približno 4-5 mesecev postanejo opazni znaki zaostanka v razvoju nekaterih motoričnih sposobnosti (plazenje, prevračanje na hrbet). Pozneje imajo otroci z Rettovim sindromom težave s sedenjem in stanjem.

Rettov sindrom: simptomi bolezni

Ločeno se je treba osredotočiti na ključne simptome, s katerimi se diagnosticira bolezen. V medicinski praksi obstajajo primeri, ko je bila zaradi napačne interpretacije znakov bolezni postavljena napačna diagnoza, kar je povzročilo hitro smrt. Kaj je značilno za Rettov sindrom?

Stopnje razvoja sindroma

Ko bolezen napreduje, gre skozi štiri glavne faze, od katerih ima vsaka značilno klinično sliko.

• Faza št. 1. Začetna odstopanja v razvoju otroka opazimo med štirimi meseci in približno dvema letoma starosti. Bolniki občutijo zakasnelo rast glave, šibkost mišic, letargijo in pomanjkanje zanimanja za ves svet okoli sebe.
• Faza št. 2. Če se dojenček nauči hoditi ali izgovarjati nekaj besed pred enim letom, vse te veščine običajno izginejo med enim in dvema letoma. Na tej stopnji se pojavijo značilne manipulacije z rokami, težave z dihanjem in motnje normalne koordinacije. Nekateri otroci doživijo epileptične napade. Rettov sindrom na tej stopnji ostaja nedokončen.
• Faza št. 3. Za obdobje od treh do devetih let je značilna stabilnost. Za tretjo stopnjo je značilna duševna zaostalost, ko se trzanje umakne "omami" in otrplosti.
• Faza št. 4. Na tej stopnji razvoja bolezni se običajno opazijo nepopravljive motnje v delovanju avtonomnega sistema in hrbtenice. Do desetega leta lahko bolniki občutijo zmanjšanje pogostosti napadov, vendar lahko sposobnost samostojnega gibanja popolnoma izgine. Otroci lahko ostanejo v tem stanju desetletja. Kljub znatnim odstopanjem v telesnem razvoju bolniki doživijo popolno puberteto.

Vsi zgoraj navedeni simptomi omogočajo določitev, na kateri stopnji se nahaja Rettov sindrom. Znaki bolezni se lahko razlikujejo glede na hitrost napredovanja bolezni in nekatere posamezne značilnosti telesa.

Kako prepoznati patologijo?

Diagnozo bolezni določi opazovana klinična slika. Če obstaja sum na to bolezen, se otroci običajno pošljejo na pregled strojne opreme. Vključuje testiranje stanja možganov s CT, merjenje njihove bioelektrične aktivnosti z EEG in ultrazvokom.

Bolezen, zlasti v prvih fazah razvoja, se pogosto zamenjuje z avtizmom. Vendar pa obstajajo številne razlike, ki omogočajo razlikovanje teh dveh popolnoma različnih patologij.

V prvih nekaj mesecih življenja imajo avtistični otroci že značilne znake bolezni, česar pa ne moremo reči za Rettov sindrom. Pri avtistični motnji se otroci pogosto zatekajo k različnim manipulacijam s predmeti okoli sebe in imajo posebno gracioznost. Rettov sindrom pri otrocih se najpogosteje kaže kot okorelost gibanja zaradi motoričnih in mišičnih motenj. Poleg tega ga spremljajo dolgotrajni epileptični napadi, upočasnjena rast glave in težave z dihanjem. Tako pravočasen pregled omogoča natančno določitev osnovne oblike bolezni ter predpisuje ustrezno zdravljenje in rehabilitacijske ukrepe.

Zdravljenje z zdravili

Sodobne metode zdravljenja bolezni so žal omejene. Ključna usmeritev terapije je ublažitev simptomatskih manifestacij patologije in olajšanje stanja mladih bolnikov s pomočjo zdravil. Katera zdravila so predpisana otrokom z diagnozo Rettov sindrom? Zdravljenje običajno vključuje:

1. Jemanje antikonvulzivov za preprečevanje epileptičnih napadov.
2. Uporaba melatonina za uravnavanje biološkega režima dan/noč.
3. Uporaba zdravil za izboljšanje krvnega obtoka in spodbujanje delovanja možganov.

Če se epileptični napadi ponavljajo zelo pogosto, je lahko učinkovitost antikonvulzivov majhna. Praviloma je otrokom s to boleznijo predpisan karbamazepin. To zdravilo spada v kategorijo močnih antikonvulzivov.

Vzporedno je običajno predpisan lamotrigin. To zdravilo se je v farmakologiji pojavilo relativno nedavno. Preprečuje vstop mononatrijeve soli v centralni živčni sistem. Znanstveniki so odkrili povišane vrednosti te snovi v cerebrospinalni tekočini bolnikov z diagnozo Rettov sindrom. Vzroki za ta pojav še vedno ostajajo neznani.

Tradicionalna terapija

Poleg zdravljenja z zdravili zdravniki priporočajo posebno dieto. Pripravljen je individualno za povečanje telesne mase. Prehrana mora biti bogata z vlakninami, vitamini in visokokalorično hrano. To zahteva pogosto hranjenje (približno vsake tri ure). Takšna prehrana pomaga stabilizirati bolnikovo stanje.

Zdravljenje vključuje tudi masažo in posebno gimnastiko. Takšne vadbene vadbe prispevajo k razvoju otrokovih okončin, povečajo gibljivost različnih delov telesa in spodbujajo mišični tonus.

Strokovnjaki ugotavljajo, da glasba blagodejno vpliva na otroke s to boleznijo. Ne le pomirja, ampak tudi spodbuja zanimanje za svet okoli nas.

Rettov sindrom pri otrocih se danes zdravi v specializiranih rehabilitacijskih centrih. Na voljo so v skoraj vseh večjih mestih. Tu so mali bolniki prilagojeni svetu okoli njih in zanje se izvajajo posebni razvojni tečaji.

Napovedi

Da bi predpisali potrebno zdravljenje, znanstveniki z vsega sveta še naprej aktivno preučujejo Rettov sindrom. Napovedi strokovnjakov na tem področju so pozitivne. Trenutno se razvijajo posebne matične celice, s pomočjo katerih bo kasneje mogoče premagati to strašno bolezen. Še več, takšno »zdravilo« so že uspešno testirali na laboratorijskih miših.

V tem članku smo razložili, kaj je Rettov sindrom. Fotografije otrok s to boleznijo si lahko ogledate v specializiranih medicinskih referenčnih knjigah. To je zelo redka bolezen, ki je diagnosticirana predvsem pri dekletih. V primerjavi s tem sindromom v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja ne kaže zunanjih znakov. Pri šestih mesecih se pojavijo težave: dojenček izgubi vse spretnosti in se popolnoma preneha odzivati ​​na okoliške pojave in predmete. Sčasoma se klinična slika poslabša. Na žalost te bolezni ni mogoče popolnoma premagati. Sodobna medicina ponuja različna zdravila za lajšanje simptomov bolezni. Poleg tega imajo fizioterapevtski postopki (gimnastika, masaža), tečaji v specializiranih rehabilitacijskih centrih in zdravstvenih ustanovah ugoden učinek na zdravje otroka.

Upamo, da vam bodo vse informacije o temi, predstavljene v tem članku, dejansko koristile. Bodite zdravi!

Rettov sindrom je huda patologija živčnega sistema z genetsko nagnjenostjo, ki se pojavlja predvsem pri dekletih. Bolezen ima vztrajno napredujoč potek, ki sčasoma povzroči hudo duševno zaostalost, izgubo sposobnosti samooskrbe in celo nepokretnost. Glavne manifestacije bolezni so obratni razvoj že pridobljenih motoričnih in govornih sposobnosti v starosti od 1,5 do 3-4 let, ponavljajoči se stereotipni in nenadzorovani gibi rok ter duševna zaostalost. Rettov sindrom ima postopen potek, čeprav včasih med stopnjami ni jasne delitve. Bolezen žal še ni ozdravljiva. Vse trenutno obstoječe metode zdravljenja so simptomatske, zmanjšujejo resnost posameznih manifestacij bolezni, vendar nič več. Kaj točno je Rettov sindrom, kako pogosto se pojavlja, kako je značilen, kako napreduje in kaj lahko zmanjša simptome bolezni, se lahko naučite iz tega članka.

O prisotnosti takšne bolezni, kot je Rettov sindrom, je leta 1954 prvič razpravljal avstrijski nevrolog Andreas Rett. Med svojimi pacienti je našel dve dekleti s podobno klinično sliko, ki ni sodila v že opisane bolezni. Opazil je kombinacijo duševne zaostalosti in posebnega drgnjenja rok (kot da bi jih umivali pod vodo). Do leta 1966 je potoval po večjem delu Evrope in iskal podobne primere ter objavil članek, v katerem je identificiral 31 deklet s podobnimi, edinstvenimi simptomi. Toda delo je ostalo neopaženo. In šele leta 1983, zahvaljujoč Švedom, je bila bolezen opredeljena kot neodvisna nozološka oblika in poimenovana po odkritelju.

Vzroki

Rettov sindrom je za Downovim sindromom drugi najpogostejši vzrok duševne zaostalosti med genetskimi motnjami. Po statističnih podatkih je incidenca Rettovega sindroma v povprečju 1 primer na 10-15 tisoč novorojenčkov. To je precej visoka številka. Rettov sindrom pri moških ni bil opisan, kar je posledica domnevnega vzroka te bolezni. Po zadnjih podatkih se Rettov sindrom razvije v prisotnosti okvare kratkega kraka kromosoma X. Fantje imajo v svojem genotipu običajno en X in en Y kromosom. S patologijo edinega kromosoma X pri dečkih plod ni sposoben preživeti in umre v maternici. Ob prisotnosti drugih kromosomskih nepravilnosti (na primer z genotipom fanta XXY), ko sta prisotna dva kromosoma X, je teoretično možen pojav Rettovega sindroma (zato ni zavrnjena možnost razvoja bolezni pri moških).

Tako se izkaže, da je Rettov sindrom bolezen, ki se razvije kot posledica genetske okvare. Napaka se lahko podeduje na naslednje generacije in lahko pride do novih mutacij kromosoma X.

simptomi

Najpogosteje se dekleta z Rettovim sindromom rodijo brez opaznih nepravilnosti.
Ustrezno se obnašajo, imajo povprečno višino, težo, obseg glave, obseg prsnega koša in se pravzaprav ne razlikujejo od drugih novorojenčkov. Le v nekaterih primerih so možna manjša odstopanja, ki ne pritegnejo vedno pozornosti niti zdravstvenega osebja:

• difuzno zmanjšanje mišičnega tonusa;
• kasnejši razvoj motorike (držanje glave, sedenje).

Najpogosteje do 4-6 mesecev dekleta z Rettovim sindromom ne zaznajo ničesar. Toda od druge polovice življenja se pojavijo zdravstvene težave, zaradi katerih so starši in zdravniki previdni. Začne se prva stopnja bolezni - stagnacija. Zanj je značilno:

• upočasnitev stopnje rasti glave, to je, da mesečna povečanja obsega glave postanejo premajhna ali pa jih sploh ni. Telo raste, glava pa ne. Zastoj v rasti glave je posledica zastoja v razvoju možganov;
• počasnejša rast okončin;
• očitna mišična oslabelost in zmanjšan mišični tonus, ki postaneta bolj izrazita (če jo opazujemo od rojstva);
• izguba aktivnosti, radovednost, pomanjkanje zanimanja za okolje, vključno z igrami;
• prekinitev oblikovanja novih motoričnih sposobnosti (na primer deklica je stara 9-10 mesecev, vendar še vedno ne sedi ali celo ne poskuša). V povprečju do 12-14 mesecev otroci z Rettovim sindromom izgubijo vse prej pridobljene veščine samooskrbe.

Prva stopnja se najpogosteje manifestira v starosti 6 mesecev - 1,5 leta. Opisani so tudi primeri poznejšega pojava bolezni - pri 2,5 letih.

Po stopnji stagnacije se razvije druga faza bolezni: faza regresije. Praviloma zajema starostno obdobje od 1 leta do 3 let. Za fazo regresije je značilno:

• obratni razvoj že pridobljenih veščin. Če je otrok že znal govoriti, potem se govor izgubi, če je shodil, preneha s tem itd.;
• namensko gibanje rok je izgubljeno (ne more prijeti predmeta, ga držati v rokah, ne more manipulirati z igračami). Včasih se takšne spremembe lahko pojavijo šele pri 3-4 letih, vendar prej ali slej postanejo nemogoče;
• Namesto namenskih gibov v rokah se pojavljajo kaotični stereotipni in nenadzorovani gibi v obliki dejanj, ki simulirajo umivanje, v obliki drgnjenja dlani skupaj (kot pri umivanju rok), ploskanja, stiskanja, stiskanja, stiskanja rok. Ko se pojavijo, se takšna gibanja nadaljujejo skoraj ves čas budnosti in so med spanjem popolnoma odsotna. Bolj redki stereotipni gibi lahko vključujejo sesanje prsta, grizenje ali tapkanje po prsih ali obrazu. Ta znak je eden najbolj značilnih simptomov Rettovega sindroma;
• nevzdržna tesnoba, kričanje in cviljenje, pomanjkanje čustvene reakcije na druge (vključno z ljubljenimi). Zaradi takšnega antisocialnega vedenja je lahko otroku napačno diagnosticiran avtizem;
• pojav epileptičnih napadov. Epileptična aktivnost možganov se kaže v različnih vrstah napadov: delnih in generaliziranih. Isti otrok ima lahko različne napade. Pri Rettovem sindromu so neučinkoviti pri preprečevanju napadov. Značilna značilnost bolezni je postopno zmanjšanje pogostosti napadov, ko napreduje;
• motnje spanja;
• motnje ritma dihanja: od epizod ustavljanja do nenadnega pospeševanja. Dihalne motnje spremljajo le obdobje budnosti in se med spanjem ne razvijejo. Če trajanje obdobij zastoja dihanja presega 1-2 minuti, je zaradi nezadostne oskrbe možganov s kisikom možna modrina obraza, perifernih delov okončin in razvoj omedlevice;
• oslabljena koordinacija gibov.

Hitrost razvoja zgoraj opisanih simptomov je lahko različna. Včasih se v nekaj tednih popolnoma izgubijo vse sposobnosti, pojavijo se krči in druge motnje. Tako hiter potek bolezni lahko povzroči napačno diagnozo (še posebej, če to spremljajo tudi nalezljivi simptomi). V drugih primerih se simptomi pojavljajo počasi, drug za drugim, več mesecev. Med pojavom posameznih simptomov lahko preteče precej dolgo obdobje.

Po stopnji regresije sledi tretja stopnja: stopnja relativne stabilnosti. To obdobje lahko traja od 3 do 10 let. Zanj je značilno:

• nekaj izboljšanja čustvenega ozadja, vzpostavitev stika z drugimi;
• normalizacija spanja (ali njegovo izboljšanje v primerjavi z drugim obdobjem);
• izginotje obdobij brez vzroka tesnobe;
• napredovanje duševne zaostalosti. V primerjavi z vrstniki, ki se še naprej aktivno razvijajo, so dekleta z Rettovim sindromom videti globoko zaostala, saj se je njihov duševni in motorični razvoj ustavil na ravni 6-mesečnega otroka ali največ enoletnika;
• vztrajanje epileptičnih napadov;
• napredovanje gibalnih motenj. Poleg stereotipnih gibov v rokah se lahko pojavijo nekoordinirani in nehoteni gibi v nogah, trupu, vratu in očesnih mišicah. Pojavi se tresenje in nihanje z ene strani na drugo;
• vzdrževanje nizkega mišičnega tonusa.

Po 10. letu starosti se začne četrta faza: faza napredovanja bolezni. Poleg motenj živčnega sistema se pojavijo tudi težave z drugimi organi. Četrta faza traja do konca bolnikovega življenja. Zanj so značilne naslednje lastnosti:

• povečanje mišičnega tonusa v posameznih okončinah, zaradi česar nastanejo kontrakture in mišice postopoma atrofirajo. V hujših primerih pride do popolne nepremičnosti;
• pojav sekundarnih osteoartikularnih motenj (skoliozna deformacija hrbtenice in drugo);
• motnje rasti, medtem ko stopnja pubertete ostaja normalna;
• oslabljena oskrba s krvjo spodnjih okončin;
• izguba teže do kaheksije;
• epileptični napadi postanejo manj pogosti, čustveni stik z drugimi pa se ohrani.

Med zgoraj opisanimi stopnjami ni jasne meje. Potek bolezni je zelo spremenljiv. Možni so tako bliskoviti kot počasnejši primeri.

Diagnostika

Rettov sindrom je klinična diagnoza, kar pomeni, da so za postavitev potrebni številni klinični znaki. Mednarodno združenje za preučevanje Rettovega sindroma je predlagalo diagnostična merila za to bolezen. Med njimi je več skupin:

• potrebno (njihova prisotnost je obvezna za postavitev diagnoze);
• dodatni (njihova prisotnost potrjuje diagnozo, vendar ni obvezna);
• ekskluzivni (prisotnost vsaj enega od njih zavrača Rettov sindrom).

Potrebna merila vključujejo:

• odsotnost patologije pri plodu, ugotovljene med nosečnostjo in v prvih 7 dneh življenja, normalno obdobje poroda;
• normalen obseg glave ob rojstvu in upočasnjena stopnja rasti med 5 meseci in 4 leti;
• izguba namernih gibov rok med šestim in 30. mesecem starosti, kar sovpada z izgubo komunikacijskih veščin;
• pojav stereotipnih gibov rok po izgubi namenskih;
• motnje govora in duševna zaostalost;
• motnje hoje, ki se pojavijo med 1. in 4. letom starosti.

Rettov sindrom nima vedno vseh potrebnih meril za bolezen. Takšne oblike bolezni uvrščamo med nepopolne, zanje je običajno značilen blažji potek.

Dodatna merila vključujejo:

• prisotnost motenj dihanja v obliki obdobij hitrega dihanja, ki jim sledijo postanki. Pojav motenj dihanja le med budnostjo;
• krči;
• kršitev mišičnega tonusa v kombinaciji z njihovo atrofijo;
• oslabljen pretok krvi v perifernih delih okončin;
• skolioza;
• zastoj rasti;
• majhna, nerazvita stopala (zaradi motene hoje stopalo ne doseže zahtevane stopnje razvoja);
• prisotnost sprememb v obliki epiaktivnosti tudi v odsotnosti očitnih epileptičnih napadov.

Merila za izključitev:

• intrauterina omejitev rasti;
• povečanje velikosti notranjih organov (organomegalija);
• retinopatija ali atrofija optičnega diska;
• majhna velikost glave (mikrocefalija) že ob rojstvu;
• potrjena perinatalna možganska poškodba (npr. travma med porodom);
• utrpel hudo okužbo ali v zvezi s katero so se pojavile nevrološke motnje;
• potrjena progresivna nevrološka ali presnovna bolezen (ki ni Rettov sindrom).

Zdravljenje

Trenutno ni radikalnega načina, kako se znebiti Rettovega sindroma, čeprav se razvoj v tej smeri aktivno odvija. Glavni poudarek zdravljenja je simptomatska terapija, katere glavni cilj je odpraviti glavne simptome bolezni in stabilizirati bolnikovo stanje.

Priporočljivi so pogosti in majhni obroki vsake 3-4 ure. Za normalno težo mora biti hrana bogata z maščobami in vitamini. Prav tako se domneva, da takšen režim prehranjevanja prispeva k določeni stabilizaciji stanja.

Program zdravljenja nujno vključuje masaže in fizikalno terapijo. To zagotavlja vzdrževanje mišičnega tonusa, preprečuje razvoj spastičnosti in kontraktur ter spodbuja dolgotrajnejše vzdrževanje motorične aktivnosti (vključno s hojo).

Glasbena terapija je indicirana za bolnike z Rettovim sindromom. Menijo, da takšno zdravljenje pomaga ohranjati stik z zunanjim svetom in ima zmeren pomirjujoč učinek.

Zdravila, ki se uporabljajo za Rettov sindrom, vključujejo:

• antiepileptična zdravila. Najpogosteje uporabljani zdravili sta karbamazepin in lamotrigin;
• uspavalne tablete na osnovi melatonina (Melaxen, Circadin).

Zdravila se lahko uporabljajo tudi za izboljšanje možganske cirkulacije in spodbujanje delovanja možganov (Encephabol, Picamilon, Mexidol in drugi), vendar pri njihovi uporabi ni opaziti pomembnega učinka.

Prizadevanja mnogih znanstvenikov so trenutno usmerjena v aktiviranje "pravilnega" gena na kromosomu X. Zdravljenje z matičnimi celicami se razvija. Možno je, da bo to preprečilo napredovanje bolezni. Tako je na primer v poskusu na miših na Škotskem znanstvenikom z aktivacijo določenega gena uspelo odpraviti simptome Rettovega sindroma pri miših.

Tako je Rettov sindrom trenutno neozdravljiva genetska patologija pretežno žensk, za katero je značilna progresivna duševna zaostalost, izguba namenskih gibov in hoje z videzom stereotipni nenadzorovani gibi v rokah. Bolezen se čuti že v zgodnjem otroštvu in se sčasoma poslabša. Za Rettov sindrom še ni učinkovitega zdravljenja, vendar v tej smeri poteka aktiven razvoj, kar daje upanje, da se bomo znebili te bolezni.

TV kanal "OTR", program "Za vzrok" o Rettovem sindromu:

Rettov sindrom (RS) je vrsta progresivne degenerativne bolezni, ki prizadene živčni sistem in ustavi človekov razvoj že v zgodnji starosti.

Patologija se začne manifestirati po šestih mesecih življenja pri otrocih in se izraža v avtističnem vedenju in regresiji motoričnih sposobnosti. Diagnoza temelji na značilnih zunanjih znakih in kazalnikih, ki jih zagotavlja analiza možganske aktivnosti. Zdravljenje Rettovega sindroma je zelo omejeno in napoved je negotova.

Statistika

Rettov sindrom je v bistvu genetska patologija, za katero se domneva, da je dedna. Da bi natančneje raziskali vzroke, je bila izvedena teritorialna analiza porazdelitve sindroma, ki je pokazala posebno pogostost primerov patologije Rett pri otrocih iz enega majhnega kraja. Takšna »žarišča« so opazili na Madžarskem, Norveškem in v Italiji.

Statistika sindroma je precej visoka. Na vsakih 10-15 tisoč otrok se rodi ena ženska z opisano Rettovo patologijo. V sredini dvajsetega stoletja je avstrijski znanstvenik, po katerem je sindrom poimenovan, analiziral in simptomatsko zdravil več kot 30 primerov. Vse pacientke so bile dekleta. Pri dečkih je Rettov sindrom nezdružljiv z življenjem in je izjemno redek.

Razlogi za videz

Čeprav je dedna nagnjenost k bolezni že potrjena, ostaja odprto vprašanje same narave Rettove patologije. Sindrom povzročajo mutacije v genih, povezanih s krhkim kromosomom X. Kot posledica te patogeneze pride do morfoloških sprememb v možganih, ki v četrtem letu otrokovega življenja ustavijo njihovo rast.

simptomi

»Prekinjen razvoj« možganov pa vodi v avtonomne motnje in težave mišično-skeletnega sistema. Mišice atrofirajo, pojavijo se epileptični napadi, upočasni se razvoj notranjih organov in rast telesa.

Prvi znaki bolezni

• V prvih mesecih je otrok videti popolnoma zdrav in zdravniki praviloma nimajo nobenih sumov. Teža otroka je normalna. Tudi obseg glave je v zdravih mejah. Edina stvar, ki jo lahko opazimo v prvih šestih mesecih, je ohlapnost mišic in simptomi hipotenzije:
• nizka telesna temperatura;
• močno potenje dlani in stopal;

bledo kožo.

Bližje 4-5 mesecev postanejo opazni simptomi zamude pri razvoju motoričnih sposobnosti, kot so plazenje ali obračanje. V prihodnosti imajo takšni otroci težave pri sedenju ali stoji na nogah.

Otroci z Rettovim sindromom imajo naslednje simptome:

• počasnejša rast na splošno;
• nesorazmerno majhne okončine in glava;
• govorne težave;
• zapozneli duševni in motorični razvoj;
• hoja z neupogljivimi koleni;
• skolioza;
• konvulzije.

Skoraj vsi otroci z Rettovim sindromom imajo izrazite težave z dihanjem:

• pogosta apneja (nenadna ustavitev dihanja);
• aerofagija (požiranje zraka in posledično regurgitacija);
• hiperventilacija (hitro plitvo dihanje).

Zelo izraziti simptomi Rettovega sindroma so značilni, ponavljajoči se gibi. Posebej pogoste so manipulacije z rokami: na primer gibanje, ki spominja na umivanje rok ali drgnjenje podplutbe na telesu. Otrok lahko pogosto grize svoje stisnjene pesti in se slini.

Znaki v različnih fazah bolezni

Ko napreduje, gre Rettov sindrom pri otrocih skozi 4 običajne stopnje. Zaznamujejo jih posebnosti klinične slike.

Faza št. 1. Prva razvojna odstopanja pri otrocih se pojavijo v starosti od 4 mesecev do 1,5-2 let. Pri bolnikih se upočasni rast glave in okončin, opazne so mišična oslabelost, trajna letargija in popolna nezanimanje za zabavo ali igro.

Faza št. 2. Če se je otrok naučil hoditi in izgovarjati posamezne besede pred enim letom starosti, te veščine med enim in dvema letoma izginejo (lahko se čez čas delno povrnejo). Pojavijo se značilne ponavljajoče se manipulacije z rokami, slaba koordinacija in motnje dihanja. Na tej stopnji lahko že pride do konvulzij in napadov epileptične narave, katerih simptomatsko zdravljenje je praktično neučinkovito.

Faza št. 3. Obdobje od 3 do 9 let je relativno stabilno. Za to stopnjo Rettovega sindroma so značilni globoka duševna zaostalost, periodični epileptični napadi in ekstrapiramidne motnje, ko rahlo trzanje telesa nenadoma nadomesti "omama" in ga spremlja "ustavljen" pogled.

Faza št. 4. Na tej stopnji pride do nepopravljivih sprememb v vegetativnem sistemu, hrbtenici in sklepih. Do starosti 10 let lahko bolni otroci zmanjšajo pogostost konvulzij in epileptičnih napadov, vendar popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in razvijejo kaheksijo (hitra izguba teže), vzroki za katero so patologije notranjih organov.

Diagnostične metode

Diagnoza Rettovega sindroma temelji na opazovani klinični sliki. Ko se pojavijo prvi sumi, da bi potrdili diagnozo in predpisali ustrezno zdravljenje, so otroci napoteni na pregled strojne opreme:

1. Možgani se analizirajo z računalniško tomografijo. CT-preiskave pokažejo nevromorfološke spremembe, ki kažejo na zastoj v razvoju možganov.
2. Bioelektrično aktivnost možganov merimo z elektroencefalogramom (EEG). Na prisotnost mutacij kromosoma X kaže počasen ritem v ozadju.
3. Pri Rettovem sindromu lahko analiza rezultatov ultrazvoka kaže na patološko nerazvitost nekaterih notranjih organov, na primer jeter.

Rettov sindrom v zgodnjih fazah včasih primerjajo z avtizmom. V obeh primerih je za otroke značilna duševna zaostalost in »izguba povezave« z zunanjim svetom. Vendar pa obstajajo številne razlike, ki omogočajo prepoznavanje dveh popolnoma različnih bolezni.

Podatki diferencialne medicinske diagnostike:

№	Opis simptomov	Prisotnost in manifestacija simptomov Rettovega sindroma	Prisotnost in manifestacija simptoma pri avtizmu v zgodnjem otroštvu
1	Zaostanek v razvoju med šestim mesecem in enim letom starosti	Ne pojavi se	Pogosto opazili
2	Stereotipni gibi rok	Ponavljajoči se monotoni gibi rok v predelu pasu	Raznovrstni in kompleksni gibi, ki niso omejeni na predel pasu
3	Stereotipna manipulacija predmetov	Ni opaziti	Značilnost bolezni, ki se nenehno ponavlja
4	Koordinacija gibov	Progresivna izguba koordinacije, ki vodi v popolno nepremičnost	Gibanje in hoja sta skoraj normalna, vendar delujeta lepo
5	Epileptični napadi	Pogosto ponavljajoče se	Redko se pojavijo
6	Bolezni dihal	Pogosto opaženo	Ne pojavljaj se
7	Počasna rast rok, nog in glave	Značilen simptom Rettovega sindroma	Brez znaka

Zdravljenje z zdravili

Trenutno zdravljenje Rettovega sindroma je zelo omejeno. Glavna usmeritev terapije je zatiranje simptomatskih manifestacij patologij in lajšanje bolnikovega splošnega stanja z zdravili:

• antikonvulzivi, katerih delovanje je namenjeno blokiranju napadov epilepsije;
• melatonin, ki spada v skupino uspaval in uravnava biološki režim dneva in noči;
• različna zdravila, ki izboljšujejo krvni obtok in spodbujajo delovanje možganov.

V nekaterih primerih, če se epileptični napadi ponavljajo prepogosto, je lahko učinkovitost antikonvulzivov zelo nizka. Zdravniki običajno predpišejo karbamazepin otrokom z Rettovim sindromom. To zdravilo je močan antikonvulziv.

Vzporedno se lahko predpiše zdravljenje Rettove bolezni z lamotriginom. To zdravilo se je v farmakologiji pojavilo relativno nedavno. Njegovo delovanje je usmerjeno v preprečevanje vstopa mononatrijeve soli, znane kot glutamin, v centralni živčni sistem. Znanstveniki so odkrili povečano koncentracijo te snovi v cerebrospinalni tekočini (CSF) bolnikov s sindromom. Nekateri zdravniki verjamejo, da ta genetska patologija povzroča pogoste epileptične napade, čeprav je natančna diagnoza vzrokov težavna.

Tradicionalna terapija

Zdravniki pogosto priporočajo prehrano, bogato z vitamini, vlakninami in visokokalorično hrano. To naredimo zato, da zagotovimo, da otrok s CP pridobi na teži. To zahteva pogosto hranjenje, vsake tri ure. Takšna prehrana lahko rahlo stabilizira stanje bolnikov z Rettovim sindromom.

Program terapevtskega zdravljenja nujno vključuje masažo in gimnastiko. Tečaji telesne dejavnosti razvijajo otrokove ude, povečujejo gibčnost telesa in spodbujajo mišični tonus.

Dokazano je, da glasba koristi otrokom z Rettovo boleznijo. Pomirja bolne in spodbuja zanimanje za svet.

Obstajajo posebni programi in zdravljenje v rehabilitacijskih centrih, kjer se otroci z Rettovim sindromom prilagajajo svetu okoli sebe.

Napovedi

Da bi našli ustrezno zdravljenje, zdravniki in znanstveniki po vsem svetu izvajajo intenzivne raziskave otroške motnje, imenovane Rettov sindrom. Podatki in rezultati raziskovalnih centrov, ki se ukvarjajo s tem problemom, že potrjujejo različico, da so procesi, ki jih sproži patologija, reverzibilni.

V teku je aktiven razvoj strategije za uporabo matičnih celic, na kateri bo temeljilo zdravljenje Rettovega sindroma. Že danes so bila preliminarna sredstva testirana na laboratorijskih miših. Poskusi profesorja Beličenka, ki so bili izvedeni na Univerzi v Kaliforniji, dajejo pozitivno prognozo in upanje na zgodnje znanstveno odkritje učinkovitega zdravljenja Rettovega sindroma.

Rettov sindrom je precej pogosta vrsta genetske patologije. Po uradni statistiki se tak otrok rodi v 1 od 10–15 tisoč. Zaradi razpada kromosoma X pride do zaostanka v duševnem in fizičnem razvoju otroka. Deklet s to diagnozo je več, saj jim prisotnost dveh kromosomov daje možnost preživetja. Fant, ki dobi takšno anomalijo, bo najverjetneje umrl med nosečnostjo. Le del moških dojenčkov se rodi z Rettovo boleznijo, vendar živijo le približno 2 leti. To se zgodi zaradi kombinacije z drugo patologijo, Klinefelterjevim sindromom, ko je v moškem naboru genov prisoten dodaten kromosom X. Odrasla oseba ne more pridobiti Retta tekom svojega življenja. Posebnost prirojene bolezni so posebni gibi rok. Zdi se, da jih otrok nenehno drgne ali umiva.

Pozor! Te bolezni ne smemo zamenjevati s, ki je prav tako genetska prirojena anomalija centralnega živčnega sistema, razlikuje pa se v vsem drugem.

Zgodovina izraza

Nevrolog Andreas Rhett je opazil posebnosti bolezni, ko je videl iste manifestacije pri dveh svojih bolnikih. Po nekaterih virih je leta 1954 sestavil opis patologije, po drugih pa leta 1966. Sindrom je bil leta 1983 uvrščen na svetovni seznam genetskih bolezni. Avstrijec je v iskanju podobnih bolnikov prepotoval vso Evropo. Zbrane podatke je predstavil v svojem znanstvenem delu. Vendar pa je Rettova patologija dobila svetovno priznanje po zaslugi Šveda Benta Hagberga.

Vzroki sindroma

Razvoj simptomov, ki so značilni za bolezen, se pojavi zaradi okvare enega gena. Njegova beljakovina mora na neki točki razvoja blokirati delovanje določenih genov, potem se bo otrokov centralni živčni sistem normalno oblikoval. Če se beljakovina ne proizvaja, pride do popolne inhibicije možganskih procesov, kar vodi do številnih ustreznih težav. Najprej na hudo obliko duševne zaostalosti.

Do danes ni jasnega mnenja o pojavu genske patologije. Spodaj opisane premise so le domneve znanstvenikov:

• Mutacija zaradi velikega števila porok med sorodniki med predniki. Pojavi se med začetnim nastajanjem zarodka.
• Razpad kromosoma X in zakaj do njega pride, še ni znano. Vendar pa so bili primeri prenašanja takšne anomalije pri materi otroka s sindromom, čeprav sama ni imela nobenih manifestacij. V tem primeru lahko govorimo o dedovanju bolezni.
• Presnovne in mitohondrijske patologije. Zanje so značilne spremembe v sestavi krvi.

Otrok z Rettovo boleznijo se rodi povsem normalno in se ustrezno razvija do 4–6 meseca. Nadalje pride do postopne regresije v starosti 4-5 let, v možganih se zabeležijo nepopravljive spremembe.

Simptomi sindroma v otroštvu

Skoraj nemogoče je diagnosticirati bolezen pri novorojenčku. Otroci dosegajo standarde glede teže, videza in refleksov. Vendar pa obstajajo številne značilnosti, ki jih je vredno podrobneje preučiti:

• Dlani se potijo.
• Blaga oblika hipotoničnosti, mišice so bolj sproščene od pričakovanega.
• Telesna temperatura je pod normalno.
• Koža je bleda.

Do 4–5 mesecev se opazijo prvi znaki zaostalosti, ko se običajno začnejo aktivno prevračati, dvigovati na roke in poskušati plaziti; otroci s patologijo Rett se v zvezi s tem obnašajo počasno.

dejstvo! Vsak otrok ne gre skozi podoben scenarij za razvoj bolezni. Včasih se normalna tvorba nadaljuje do 2–2,5 leta.

Glavne značilnosti

Po 4-5 letih opazimo naslednje manifestacije patologije:

1. Postopna upočasnitev rasti, dokler se popolnoma ne ustavi.
2. Začetek govorne dejavnosti zbledi, sposobnost komuniciranja izgine.
3. Duševna zaostalost.
4. Anomalija mišic stopal in dlani.
5. Možno redčenje las.
6. Zmanjšanje glave in možganov je značilno za sindrom, imenovan mikrocefalija. Hkrati se ohranijo proporci preostalega telesa.
7. Otrok ne more vedno hoditi, in tudi če je takšna funkcija na voljo, je le s pomočjo drugih ljudi.
8. Telo je togo (hipertoničnost), pri Rettovi patologiji ni sprostitve gibanja. Ali, nasprotno, mišice so ohlapne (hipotoničnost).
9. Otrok se ne more uskladiti v prostoru.
10. Nepredvidljivi mišični krči – distonija. Telo prisilijo, da nenadoma spremeni držo.
11. epileptični napadi. Epileptični napadi.
12. Patologije hrbtenice v obliki skolioze in drugih motenj.
13. Srčne bolezni, motnje ritma.
14. Težave z gastrointestinalnim traktom.
15. Obraz in obrazna mimika se lahko popačijo zaradi mišičnih krčev.
16. Patologije dihalnega sistema. Začasna aretacija, hiperventilacija.
17. Bruksizem. Ali z drugimi besedami, nočno škripanje z zobmi.
18. Oči gledajo v eno točko ali begajo, pogled je neizostren.

Kombinacija simptomov Rettove patologije se razlikuje glede na posamezen primer, odvisno ne le od stopnje poškodbe možganov, temveč tudi od tega, koliko ukrepov zdravljenja in rehabilitacije se izvaja.

Pozor! Danes obstaja veliko načinov za izboljšanje življenja otrok s to boleznijo.

Kako se razvije sindrom?

Možganske funkcije postopoma izginejo, tako da gre patologija skozi leta skozi 4 stopnje:

• Stagnacija. Od šestega meseca starosti otrok izgubi aktivnost, pojavi se apatija do sveta okoli njega. Število gibov se zmanjša. Obstaja upočasnitev rasti, zlasti glave.
• Progresivna negativna dinamika. Od enega leta in pol do 3-4 let se komunikacijske sposobnosti izgubijo in govor izgine. Pojavijo se gubanje in napadi živčnosti. Obstajajo težave z dihanjem. Proti koncu obdobja napadi postanejo resno zaskrbljujoči.
• Relativna upočasnitev patoloških procesov. Od 4 do 8-10 let so otroci posledica prejšnjih anomalij. Ne morejo komunicirati in obstaja huda duševna zaostalost. Rast je zelo počasna. Otrok trpi zaradi konvulzij in epileptičnih napadov.
• Končna faza. Po 10. letu imajo otroci z Rettovim sindromom manj napadov. Pojavljajo se resne okvare mišično-skeletnega sistema in izrazit zaostanek v rasti glave in telesa. Dihalni procesi so neenakomerni. Opažene so patologije notranjih organov.

Nadalje, kako bo otrok živel, je odvisno od ukrepov, sprejetih za njegovo prilagajanje, zdravljenje in nego. Po statističnih podatkih ženske z Rettovo boleznijo živijo več kot štirideset let. Smrt nastopi zaradi bolezni srca, perforacije želodca, prenehanja delovanja možganskega debla in konvulzivnih manifestacij.

Kako ugotoviti in potrditi diagnozo?

Če sumite na Rettovo bolezen, se morate posvetovati s psihoterapevtom. Na podlagi ankete o opazovanjih staršev, poteku nosečnosti in pritožbah ter po pregledu otroka lahko potrdi ali ovrže takšna ugibanja. V vsakem primeru diagnoza zahteva dodatno potrditev. V ta namen je bolnik napoten na pregled na naslednjih področjih:

• Računalniška tomografija možganov. Z ocenjevanjem sprememb pokaže zmanjšanje aktivnosti CŽS.
• Elektroencefalogram. Opozarja na bioelektrično aktivnost možganov. Narava indikacij lahko neposredno kaže na prisotnost patologije gena Rett.
• Genetski krvni test za potrditev razpada kromosoma X.
• Ultrazvok vseh notranjih organov. Za prepoznavanje zapletov sindroma.

Otrok je podvržen celoviti diagnozi stanja z vključevanjem večine specializiranih strokovnjakov, da bi razumeli, katere patologije so se razvile kot posledica sindroma.

V obdobju načrtovanja zanositve lahko mati opravi analizo genetskega kariotipa, da izključi prenašanje te mutacije. Vendar pa je kasnejši zlom kromosoma težko predvideti. Analiza amnijske tekočine, krvi iz popkovine ali koščka posteljice se ne izvaja, ker se ta patologija med nosečnostjo ne diagnosticira, plod se razvija normalno. Razen pri dečkih se takrat anomalije pojavijo že v prenatalnem obdobju.

Kako se razlikuje od avtizma?

Rettovo bolezen včasih zamenjujejo z avtizmom. Samo specialist lahko razlikuje ta stanja. Leta 1988 je bila razvita diferencialna diagnostična metoda za natančno diagnozo.

Opaziti je mogoče številne zunanje in vedenjske razlike:

• Posebni gibi rok s sindromom so omejeni z njihovim položajem. Praviloma so upognjeni v komolcih, roke so rahlo dvignjene in se nahajajo na prsih. Pri avtizmu so gibi bolj raznoliki in niso skoncentrirani na enem mestu.
• Otroci z Rettovo boleznijo do 1,5–2 let so sposobni komunikacije in reagiranja na zunanji svet, medtem ko se pri avtističnih otrocih težave pojavljajo že v tej starosti.
• Pri sindromu je sposobnost hoje resno okrnjena, pri avtizmu pa le določena značilnost hoje.
• Moč in pogostnost napadov je večja pri Rettovi patologiji.
• Pri avtizmu ni bruksizma, zaviranja rasti ali motenj dihalnega sistema.

Mnenje mame! Mnogi starši otrok z Rettovim sindromom zanikajo njihov avtizem. Opažajo reakcije na ljudi, predmete, dogodke in nekaj razumevanja govora.

Zdravljenje patologije

Na žalost so danes tehnologije za zdravljenje genetskih bolezni v razvoju. Zato se pri otrocih z Rettovo boleznijo uporablja terapija pridruženih težav, zmanjšanje hudih simptomov in rehabilitacija. Niz ukrepov vam omogoča, da otroku zagotovite boljšo kakovost življenja, preprečite napade epilepsije in izboljšate delovanje notranjih organov.

Zdravljenje z zdravili

V primeru te patologije so predpisana naslednja zdravila:

• Lamotrigin ali karbamazepin, finlepsin lahko zmanjšajo pogostost epileptičnih napadov in zmanjšajo njihovo moč.
• Nootropna zdravila stimulirajo možgane. Na primer, Cerebrolysin.
• Da bi se izognili obdobjem vznemirjenja živčnega sistema z izrazitim razpoloženjem, histeriko, so predpisani glicin, noofen, fenibut.
• Melatonin se uporablja za vzpostavitev normalnega vzorca spanja in budnosti.
• Perlodel in bromokriptin bosta olajšala krče, nenadzorovane gibe in druge parkinsonske manifestacije.
• Predpisana so tudi zdravila za zdravljenje notranjih organov, prebavil, srca itd., Kar bo odkrito med popolnim pregledom otroka.

Pozor! Za predpisovanje, odmerjanje in odvzem zdravil je odgovoren zdravnik. Če je eno zdravilo neučinkovito, morate o tem obvestiti zdravnika, da izbere drugo zdravilo.

Rehabilitacija otrok z Rettovim sindromom

Terapevtska gimnastika in masaža, storitve kiropraktika veljajo za obvezne dejavnosti, vendar to niso vse priložnosti za izboljšanje kakovosti bolnikovega življenja.

telovadba

Razvoj otrokovih možganov je v veliki meri odvisen od njegove motorične aktivnosti. Zato vaje pomagajo ne le izboljšati gibanje, ampak tudi stimulirajo centralni živčni sistem. Za vsakega otroka se uporablja individualni sklop vaj, ki ga sestavijo strokovnjaki za vadbeno terapijo. Nekatere je mogoče izvajati s pomočjo posebnih simulatorjev; omogočajo vam učenje ravnotežja in hoje. Njihovo redno izvajanje bo bistveno izboljšalo otrokovo fizično stanje, njegove motorične sposobnosti in bo ugodno vplivalo na delovanje možganov.

Zanimiv podatek! Specialistka za rehabilitacijo Natalya Pykhtina je razvila posebno rehabilitacijsko metodo z izvajanjem vaj, ki bistveno obnovijo stanje otrok z genetskimi težavami. Metoda je bila razvita za mlade bolnike s cerebralno paralizo, vendar se njene osnove lahko uporabljajo tudi pri drugih patologijah. Prišlo je do pomembnega napredka v splošnem razvoju; otroci, ki izvajajo to metodo, začnejo hoditi skoraj samostojno.

Ukrepi kiropraktika in preprostega masažnega terapevta so namenjeni zmanjšanju napetosti, hipertoničnosti mišic in razvoju pravilne drže. Otroci z Rettovo boleznijo potrebujejo redne tečaje ročnega zdravljenja in masaže.

Metoda Tomatis

Poslušanje posebnih glasbenih skladb s to metodo pomaga normalizirati psiho-čustveno stanje otroka s sindromom in poveča njegov stik.

Lekcija s specializiranimi strokovnjaki

Psiholog ali psihoanalitik bo pomagal vzpostaviti stik med otrokom in staršem ter vam povedal, kako pravilno reagirati in se odzvati na nekatera dejanja malega pacienta. Družina se ob rojstvu otroka s hudo genetsko patologijo Retta sooča s številnimi psihičnimi težavami. Zato se psihoterapija ne izvaja le individualno z otrokom, ampak tudi z vsemi člani te družine, da bi jim pomagali ustvariti ugodno čustveno okolje v svojem domu.

Logopedi, logopedi in drugi strokovnjaki bodo čim bolj izboljšali komunikacijske sposobnosti takšnega bolnika.

Druge učinkovite metode rehabilitacije

Obstajajo nenavadne metode rehabilitacije otrok z genetskimi patologijami, ki v dobrem smislu dajejo nepričakovane rezultate. Na žalost niso vključeni v državni program za otroke s sindromom, vendar se lahko uporabljajo samostojno z odobritvijo zdravnika. To:

• ABA terapija. Posebni razredi razvijajo komunikacijske in vedenjske veščine.
• Art terapija. To ni samo risanje, ampak tudi druge ustvarjalne dejavnosti, ki pomagajo pri otrokovem čustvenem razvoju in pridobivanju gibalnih sposobnosti.
• Hipoterapija - komunikacija s konji, pa tudi jahanje na posebej usposobljenih konjih.
• Terapija z delfini. Druga metoda rehabilitacije, ki temelji na komunikaciji z živalmi.
• Hidroterapija. Različne metode predelave v vodi. Za to patologijo so zelo učinkovite kopeli, prhe, hidromasaža, plavanje, gimnastika itd.
• Canistherapy – komunikacija in vaje s šolanim psom.

Trajanje tečaja državne rehabilitacije je en mesec vsakih šest mesecev. Vendar je veliko odvisno od resnosti bolnikovega stanja. Čas lahko določi zdravnik skupaj z rehabilitacijskim specialistom.

Prehranske lastnosti

Takšni otroci dobijo posebno prehrano, ki bo preprečila hitro izgubo teže zaradi Rettove bolezni in pomanjkanja mikrohranil. Izbrane jedi so visoko kalorične, z zadostno vsebnostjo vitaminov in vlaknin. Intervali med obroki ne smejo biti daljši od 3 ur. V primeru slabega apetita ali zavrnitve jedi se pomanjkanje nadomesti s posebnimi mešanicami.

Kaj pravi znanost o zdravljenju Rettove bolezni?

Za preučevanje, razvoj rehabilitacije in terapije tega sindroma je bilo ustanovljeno posebno združenje. Trenutno obstajajo študije, ki potrjujejo možnost ponovne vzpostavitve delovanja možganov s pomočjo izvornih celic in hormona insulina. Doslej so bile metode testirane le na laboratorijskih podganah in so v fazi testiranja. Vendar pa obstaja upanje, saj poskusi dokazujejo to možnost. Rusko združenje sodeluje z drugimi svetovnimi strokovnjaki. Verjetno bo v bližnji prihodnosti obstajal način za popolno ozdravitev otroka s takšno diagnozo.

Preskusi zdravila Copaxone

Klinično preskušanje Copaxona pri dekletih z Rettovo boleznijo je načrtovano v ZDA in Izraelu. Da bi to naredili, bo 10 bolnikov prejelo injekcije v obdobju šestih mesecev s postopnim povečevanjem odmerka. Pričakuje se, da bo učinek zdravila povrnil normalne motorične funkcije, obnovil avtonomni živčni sistem, omogočil otroku učenje in pomnjenje ter odpravil stiskanje rok in prebavne težave.

Globoka možganska stimulacija

Ta metoda se je že izkazala za učinkovito pri zdravljenju Alzheimerjeve bolezni, Parkinsonove bolezni, depresije in Tourettovega sindroma. Trenutno potekajo poskusi na miših s patologijo Rett, v prihodnje pa je načrtovano sodelovanje pri ljudeh.

Pozor! V zvezi z zdravljenjem sindroma se izvajajo številne druge študije.

Prognoza za otroke z Rettovo patologijo v odrasli dobi

Fantje, kot smo že omenili, umrejo v povojih. Medtem ko dekleta živijo precej dolgo življenje do 40-50 let. Vedno obstaja tveganje nenadne smrti zaradi bolezni srca ali poslabšanja epilepsije. Tudi v odrasli dobi potrebujejo takšne ženske podporno terapijo, rehabilitacijo in stalno nego, saj ne morejo skrbeti zase.

Zaključek

Rettova bolezen je težka preizkušnja za starše in otroka samega. Možnosti rehabilitacije in zdravljenja 21. stoletja so bistveno povečale kakovost in pričakovano življenjsko dobo takšnih otrok. Ostaja želja po hitrem izumu zdravila za to patologijo, zdravje in potrpežljivost.