Test za ugotavljanje genetske nagnjenosti k onkologiji. Analiza gena BRCA1 (gen za raka dojke) Analiza DNK za dovzetnost za raka

Alternativna imena: gen za rak dojke, odkrivanje mutacije 5382insC.

Rak dojk je še vedno najpogostejša maligna bolezen pri ženskah, z incidenco 1 na vsakih 9-13 žensk, starih od 13 do 90 let. Vedeti morate, da se rak dojke pojavlja tudi pri moških - približno 1% vseh bolnikov s to patologijo je moških.

Študija tumorskih markerjev, kot so , HER2, CA27-29, vam omogoča prepoznavanje bolezni v zgodnji fazi. Vendar pa obstajajo raziskovalne metode, s katerimi je mogoče ugotoviti verjetnost razvoja raka dojke pri določeni osebi in njenih otrocih. Podobna metoda je genetska študija gena za raka dojke - BRCA1, med katero se odkrijejo mutacije tega gena.

Material za raziskavo: kri iz vene ali strganje bukalnega epitelija (z notranje površine lica).

Zakaj potrebujete genetsko testiranje za raka dojke

Cilj genetskih raziskav je odkriti ljudi z velikim tveganjem za razvoj gensko pogojenega (vnaprej določenega) raka. To omogoča prizadevanja za zmanjšanje tveganja. Normalni geni BRCA zagotavljajo sintezo beljakovin, odgovornih za zaščito DNK pred spontanimi mutacijami, ki prispevajo k degeneraciji celic v rakave celice.

Bolnike z okvarjenimi geni BRCA je treba zaščititi pred izpostavljenostjo mutagenim dejavnikom - ionizirajočemu sevanju, kemičnim dejavnikom itd. To bo znatno zmanjšalo tveganje za nastanek bolezni.

Genetsko testiranje lahko odkrije družinske primere raka. Oblike raka jajčnikov in dojke, povezane z mutacijami v genih BRCA, imajo visoko stopnjo malignosti – nagnjene so k hitri rasti in zgodnjemu metastaziranju.

Rezultati analize

Običajno se pri pregledu gena BRCA1 preveri prisotnost 7 mutacij hkrati, od katerih ima vsaka svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. V teh mutacijah ni bistvenih razlik - vse vodijo do kršitve proteina, ki ga kodira ta gen, kar vodi do motenj njegovega dela in povečanja verjetnosti maligne transformacije celic.

Rezultat analize je podan v obliki tabele, v kateri so navedene vse različice mutacije, za vsako od njih pa je navedena črkovna oznaka vrste:

• N/N – brez mutacije;
• N/Del ali N/INS, heterozigotna mutacija;
• Del/Del (Ins/Ins) – homozigotna mutacija.

Interpretacija rezultatov

Prisotnost mutacije gena BRCA kaže na znatno povečanje tveganja za nastanek raka dojke, pa tudi nekaterih drugih vrst raka – raka jajčnikov, možganskih tumorjev, malignih tumorjev prostate in trebušne slinavke.

Mutacija se pojavi le pri 1% ljudi, vendar njena prisotnost poveča tveganje za raka na dojki - ob prisotnosti homozigotne mutacije je tveganje za raka 80%, to pomeni, da bo od 100 bolnikov s pozitivnim rezultatom v življenju 80 zbolelo za rakom. S starostjo se tveganje za raka poveča.

Identifikacija mutantnih genov pri starših kaže na možen prenos njihovih potomcev, zato je za otroke, rojene staršem s pozitivnim rezultatom testa, priporočljivo opraviti tudi genetski pregled.

Dodatne informacije

Odsotnost mutacij v genu BRCA1 ne zagotavlja, da oseba nikoli ne bo razvila raka dojke ali jajčnikov, saj obstajajo drugi razlogi za razvoj onkologije. Poleg te analize je priporočljivo raziskati stanje gena BRCA2, ki se nahaja na popolnoma drugem kromosomu.

Pozitiven rezultat za mutacije pa ne pomeni 100-odstotne možnosti za razvoj raka. Vendar pa bi morala biti prisotnost mutacij vzrok za povečano pozornost bolnika proti raku - priporočljivo je povečati pogostost preventivnih posvetov z zdravniki, natančneje spremljati stanje mlečnih žlez in redno testirati biokemične označevalce raka.

Z najmanjšimi simptomi, ki kažejo na možen razvoj raka, morajo bolniki z ugotovljenimi mutacijami gena BRCA1 nujno opraviti poglobljen onkološki pregled, vključno s študijo biokemičnih tumorskih markerjev, mamografijo in za moške -.

Literatura:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al Genetski označevalci za oceno tveganja za nastanek raka dojke. // Povzetki XII ruskega onkološkega kongresa. Moskva. 18.–20. november 2008, str.159.
2. J. Balmaña et al., Klinične smernice ESMO za diagnozo, zdravljenje in nadzor pri bolnicah z rakom dojke z mutacijo BRCA, 2010.

Sklicujoč se na najnovejše dosežke v genetiki, obiskovalcem ponujajo, da ugotovijo, ali ste v nevarnosti za artritis, hipertenzijo, sladkorno bolezen, srčni infarkt, možgansko kap ... Na seznamu bolezni, ki so jih potencialne stranke pripravljene napovedati, je tudi rak.

Kdor želi, lahko izvede tudi popolno sekvenciranje (to je določitev zaporedja vseh genov) in s pomočjo zemljevida genoma napove življenje za več let naprej. Poleg tega stranki sploh ni treba iti na kliniko. Kurir vam bo na dom prinesel testni komplet, v katerem se zbere malo sline, nato pa v vašem osebnem računu na istem mestu čez približno en teden lahko izveste rezultat. Res je, da tak užitek stane 10 tisoč dolarjev. Kot vidite, storitev ni za reveže. In dopisnik "RG" se je odločil ugotoviti, koliko je temu sploh mogoče zaupati.

Kje se skriva rak?

Ugotoviti vnaprej, ali obstaja tveganje za razvoj raka, se zdi zelo mamljivo - v zgodnjih fazah se številne njegove vrste uspešno zdravijo. Poleg tega so znanstveniki že odkrili številne gene, mutacije v katerih vodijo do razvoja nekaterih vrst raka.

Obstaja že več kot 900 različnih genetskih testov, vendar zanesljivost njihovih rezultatov pogosto ostaja vprašljiva, pojasnjuje Sergej Gordejev, onkolog, vodja projekta NETONCOLOGY.RU. - Njihova široka uporaba lahko povzroči več škode kot koristi. Da, v nekaterih primerih je nagnjenost k razvoju določene vrste raka lahko podedovana, vendar to ne pomeni neizogibnosti same bolezni.

Na primer genetska analiza nagnjenosti k raku dojke. Tudi med tistimi ženskami, pri katerih so našli nevaren gen za raka na dojki, le 8 od 10 dejansko zboli za tem rakom do 65. leta. Vsekakor pa bi se morali zavedati tega tveganja. Če je, je treba redno pregledovati mamologa. Čeprav na žalost pred rakom dojke niso imune tudi tiste, ki nimajo dednega gena. Poleg takšnih okvar v genih lahko pod vplivom različnih vzrokov pride tudi do spontanih mutacij, obstajajo pa še drugi dejavniki tveganja. Približno enaka slika je tudi z drugimi genetskimi analizami za nagnjenost k raku in drugim hudim boleznim.

Mreže brez lovilca

Ali je sploh mogoče prepoznati vse predispozicije za vse vrste raka, ki jih je, naj spomnim, več kot 200? Navsezadnje je za to potrebno preveriti vse gene, ki lahko kakor koli vplivajo na razvoj bolezni!

V takih primerih se preučuje genski polimorfizem (to je njihove različice, ki jih najdemo pri različnih ljudeh. - Avtor.), In tukaj je situacija še slabša, - pojasnjuje vodja laboratorija za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni Medicinsko-genetskega centra Ruske akademije medicinskih znanosti, doktor bioloških znanosti Aleksander Karpukhin. - Tudi če so nekatere spremembe v genih, vendar z njimi tveganje za nastanek raka ni veliko večje od povprečja za populacijo. In reči, da bo pomagala le sprememba življenjskega sloga ali kaj podobnega, je psovka, ki vodi stran od resnih vprašanj.

Kljub temu že obstaja več testov, ki resnično pomagajo odkriti določene vrste raka v zgodnjih fazah. Nekateri so celo vključeni v programe zdravniških pregledov. Primer je test na označevalce raka prostate (PSA – prostate-specifični antigeni), ki bi ga morali opraviti vsi moški, starejši od 45 let.

Takšni testi bi morali imeti dve pomembni lastnosti - občutljivost in specifičnost, - pravi profesor Alexander Karpukhin. - To pomeni, da "ujamemo" vse sumljive znake težav v prostati in ravno tiste, ki so neločljivo povezani z rakom. Z občutljivostjo tega testa je vse v redu, vendar je specifičnost nizka: povečanje ravni teh antigenov je le v 25% primerov povezano z rakom, v preostalem - z drugimi boleznimi. Zato tudi pozitiven rezultat takega testa ni razlog za paniko. Diagnozo lahko pojasni le biopsija, ko se vzame košček tkiva za laboratorijsko analizo. In doslej je vsaj delno zanesljivih označevalcev raka dobesedno nekaj.

Neprenosljivi DNK portret

No, kako nam lahko pomaga popoln genetski portret – sekvenciranje genoma?

Danes si le redki lahko privoščijo naročilo celotnega zaporedja svojih genov. Tako so nekateri zvezdniki že razvozlali svoj genom, na primer velika genetika James Watson ali Craig Venter. Pravijo, da milijarderji in hollywoodski igralci naročajo genetski avtoportret – za prihodnost, nikoli se ne ve ... Obeti za ta portret, pravijo nekateri znanstveniki, so brezmejni. V prihodnosti bo lahko prepoznal našo nagnjenost k določenim boleznim, naše ustvarjalne in druge sposobnosti ter bo omogočal vplivanje na pričakovano življenjsko dobo in samouresničevanje. Drugi so strašljivi: te informacije lahko proti vam uporabijo delodajalec ali zavarovalnica, kriminalci in goljufi vseh vrst. Kaj pa res?

Bojim se, da so na sedanji ravni znanosti vsi pridobljeni podatki zelo relativni in veljajo le kot statistični material, - pravi Evgenij Platonov, glavni raziskovalec na Inštitutu za splošno genetiko Ruske akademije znanosti, doktor biologije. - Da, nekatere mutacije v genomu bodo izskočile, na primer, ugotovili boste, da boste ob koncu življenja razvili Alzheimerjevo bolezen ... Toda zaenkrat je medicina ne more zdraviti in boste morali plačati denar vnaprej.

Celotno sekvenciranje genoma še ni dozorelo za široko praktično uporabo, meni tudi profesor Alexander Karpukhin. - Kateri geni so povezani z dedno boleznijo, je v večini primerov mogoče razbrati iz družinske anamneze in jih nato posebej raziskati. Toda v primerih, ko to ni jasno, sekvenciranje celotnega genoma ni dovolj. Prav tako je treba dokazati, da je bolezen povezana prav z ugotovljenimi spremembami, torej opraviti poglobljeno študijo. In to je druga raven.

Zdi se, da so mamljive obljube internetnih strani, da bodo napovedale vse o vašem zdravju do konca življenja, zaenkrat le psevdoznanstvena zvijača.

Očitno to razumejo tudi sami obljubljavci. Tako je stran, ki je do nedavnega obljubljala predvidevanje vseh tveganj za razvoj raka, danes zmanjšala svoje apetite. In ponuja samo posebne programe "Rak pri ženskah" - 7 vrst in "Rak pri moških" - 5 vrst. Tako in drugo - za 9945 rubljev. A kot že rečeno, je to smiselno le v primerih družinskih dednih vrst raka.

Ista stran ponuja popolno človeško genetsko študijo za 24.495 rubljev in sekvenciranje genoma - na splošno za 299.990 rubljev. In tudi z nerazumljivim praktičnim rezultatom.

A vseeno, ali je mogoče pravočasno, v najzgodnejši fazi, predvideti razvoj raka? Sodobna medicina odgovarja: da, in z visoko stopnjo verjetnosti. Če ste imeli v družini primere raka, in to več kot enega, se je res treba posvetovati z zdravniki, ki bodo v večini primerov lahko ugotovili samo dejstvo dednosti bolezni in stopnjo tveganja.

Mnogi veliki zdravstveni centri pri nas in v tujini danes ponujajo posebne programe pregledov, to je popoln pregled zdravstvenega stanja z uporabo najsodobnejše diagnostične opreme. V nekaterih primerih lahko odkrijejo tudi zgodnje znake raka. Res je, da stanejo tudi veliko denarja - od enega in pol do dva tisoč dolarjev. Toda rezultati so precej praktični.

Kar zadeva preprečevanje raka, se tukaj, žal, vsi nasveti zdijo banalni: prenehajte kaditi, ne zlorabljajte alkohola, spremljajte svojo težo, pravilno jejte, telovadite ... Dolgočasno? A pametnejšega in učinkovitejšega človeštvo vsa tisočletja še ni iznašlo. Čeprav se je naučil zaporedja genoma.

- heterogena skupina malignih tumorjev različnih organov zaradi dedovanja enega ali več genov, ki povzročajo določeno obliko raka ali povečujejo verjetnost za njen nastanek. Diagnoza temelji na družinski anamnezi, genetskem testiranju, simptomih in dodatnih preiskavah. Taktika zdravljenja je odvisna od vrste in obsega neoplazije. Najpomembnejša vloga je pripisana preprečevanju razvoja neoplazem, ki vključuje redne preglede bolnika, izključitev dejavnikov tveganja, zdravljenje predrakavih bolezni in odstranitev tarčnih organov.

Splošne informacije

Dedne oblike raka so skupina malignih novotvorb, ki nastanejo zaradi mutacije enega ali več genov in se dedujejo. Predstavljajo približno 7% celotnega števila onkoloških bolezni. Verjetnost razvoja tumorja se močno razlikuje glede na specifično gensko mutacijo in življenjske razmere nosilcev genov. Obstajajo tako imenovane "rakaste družine", v katerih do 40% krvnih sorodnikov trpi za maligno neoplazijo.

Trenutna stopnja razvoja genetskih raziskav omogoča zanesljivo ugotavljanje prisotnosti okvarjenih genov pri družinskih članih, pri katerih obstaja tveganje za nastanek dednih oblik raka. V zvezi s tem se sodobni znanstveniki in praktiki vse bolj osredotočajo na preventivne ukrepe za preprečevanje bolezni te skupine. Diagnostiko in zdravljenje dednih oblik raka izvajajo genetiki, specialisti s področja onkologije, gastroenterologije, pulmologije, endokrinologije in drugih področij medicine.

Vzroki za nastanek dednih oblik raka

Sodobne raziskave zanesljivo potrjujejo različico genetske narave raka. Ugotovljeno je bilo, da so mutacije DNK vzrok za razvoj vseh oblik raka, zaradi česar nastane klon celic, ki se lahko nenadzorovano razmnožuje. Kljub genetsko določeni naravi malignih tumorjev niso vse neoplazije dedne oblike raka. Običajno je pojav neoplazije posledica nedednih somatskih mutacij, ki jih povzročajo ionizirajoče sevanje, stik z rakotvornimi snovmi, nekatere virusne okužbe, zmanjšana imunost in drugi dejavniki.

Resnično dedne oblike raka so manj pogoste kot sporadične. Hkrati je tveganje za nastanek maligne neoplazije izjemno redko 100% - genetske motnje, ki nujno povzročajo raka, najdemo le pri 1 osebi od 10 tisoč prebivalcev, v drugih primerih pa govorimo o bolj ali manj izraziti nagnjenosti k nastanku določenih onkoloških lezij. Približno 18% zdravih ljudi ima dva ali več sorodnikov z rakom, vendar so nekateri od teh primerov posledica naključij in vpliva neugodnih zunanjih dejavnikov, ne pa dednih oblik raka.

Strokovnjaki so lahko prepoznali znake fenotipa dednega tumorja:

• Mladost bolnikov v času pojava simptomov
• Nagnjenost k večkratnim lezijam različnih organov
• Dvostranska neoplazija parnih organov
• Dedovanje onkološke bolezni po Mendelovih zakonih.

Upoštevati je treba, da pri bolnikih z dednimi oblikami raka morda ne bodo odkriti vsi zgoraj navedeni znaki. Vendar pa nam izbor takšnih parametrov omogoča dovolj zanesljivo razlikovanje dednih tumorjev od sporadičnih. Glede na naravo podedovane lastnosti se razlikujejo naslednje možnosti za prenos genetskih nepravilnosti:

• Dedovanje gena, ki izzove razvoj določenega raka
• Dedovanje gena, ki poveča verjetnost za razvoj določenega raka
• Dedovanje več genov, ki povzročajo ali povečujejo tveganje za raka.

Mehanizmi razvoja dednih oblik raka še niso dokončno ugotovljeni. Znanstveniki domnevajo, da so najverjetnejše povečanje števila celičnih mutacij, zmanjšanje učinkovitosti odpravljanja mutacij na celični ravni in zmanjšanje učinkovitosti odpravljanja patološko spremenjenih celic na ravni telesa. Vzrok za povečanje števila celičnih mutacij je dedno pogojeno znižanje stopnje zaščite pred zunanjimi mutageni ali kršitev funkcij določenega organa, kar povzroči povečano celično proliferacijo.

Vzrok za zmanjšanje učinkovitosti odpravljanja mutacij na celični ravni pri dednih oblikah raka je lahko odsotnost ali pomanjkanje aktivnosti nekaterih encimov (na primer pri pigmentni kserodermi). Zmanjšanje izločanja spremenjenih celic na ravni telesa je lahko posledica dednih imunskih motenj ali sekundarne supresije imunskega sistema pri presnovnih motnjah v družini.

Dedne oblike raka ženskega reproduktivnega sistema

Obstaja več sindromov, za katere je značilno visoko tveganje za nastanek onkoloških bolezni ženskega reproduktivnega sistema. Trije sindromi prenašajo tumorje enega organa: rak jajčnikov, rak maternice in rak dojke. Pri drugih dednih oblikah raka se odkrije nagnjenost k razvoju neoplazije različnih lokalizacij. Dodeli družinski rak jajčnikov in dojk; družinski rak jajčnikov, maternice in dojke; družinski rak jajčnikov, maternice, dojk, prebavil in pljuč; družinski rak maternice in prebavil.

Vse naštete dedne oblike raka so lahko posledica različnih genetskih nepravilnosti. Najpogostejše genetske okvare so mutacije v tumor supresorskih genih BRCA1 in BRCA2. Te mutacije so prisotne pri 80-90 % bolnic z dednim rakom jajčnikov in dojke. Hkrati se pri nekaterih sindromih te mutacije odkrijejo le pri 80-45% bolnikov, kar kaže na prisotnost drugih, še neraziskanih genov, ki izzovejo razvoj dednih oblik raka ženskega reproduktivnega sistema.

Za bolnike s dednimi sindromi so značilne nekatere značilnosti, zlasti zgodnji nastop menarhe, pogosti vnetni in displastični procesi (mastopatija, endometrioza, vnetne bolezni ženskih spolnih organov) in visoka razširjenost sladkorne bolezni. Diagnozo postavimo na podlagi družinske anamneze in podatkov molekularno genetskih študij.

Ko se odkrije nagnjenost k dednim oblikam raka, se opravi razširjen pregled, priporočljivo je opustiti slabe navade, predpisana je posebna prehrana in popravljen hormonski profil. Pri starosti 35-45 let se glede na indikacije profilaktično izvede dvostranska mastektomija ali ooforektomija. Načrt zdravljenja ugotovljenih tumorjev je sestavljen v skladu s splošnimi priporočili za neoplazijo ustrezne lokalizacije. Dedne neoplazme te skupine potekajo precej ugodno, petletna stopnja preživetja pri takih oblikah raka je 2-4 krat večja kot pri sporadičnih primerih bolezni.

Dedne oblike raka prebavnega sistema

Obstaja obsežna skupina dednih sindromov z visoko verjetnostjo razvoja tumorjev prebavil. Najpogostejši je Lynchev sindrom - nepolipozni rak debelega črevesa, ki se prenaša avtosomno dominantno. Bolniki z Lynchevim sindromom imajo lahko poleg karcinoma debelega črevesa še raka sečevoda, raka tankega črevesa, raka želodca in raka telesa maternice. Bolezen lahko povzročijo terminalne mutacije različnih genov, najpogosteje - MLH1, MSH2 in MSH6. Verjetnost razvoja Lynchovega sindroma z nenormalnostmi teh genov se giblje od 60 do 80%.

Ker bolniki s to dedno obliko raka predstavljajo le približno 3 % vseh bolnikov z rakom debelega črevesa, se presejalne genetske študije štejejo za nepraktične in se izvajajo le, če je ugotovljena predispozicija. Zdravim bolnikom svetujemo redne obsežne preglede, vključno s kolonoskopijo, gastroskopijo, ultrazvokom trebuha in medenice (pri ženskah). Ko se pojavi neoplazma, je priporočljivo izvesti ne segmentno resekcijo, temveč vmesno kolektomijo.

Druga najpogostejša dedna oblika raka prebavil je družinska adenomatoza debelega črevesa (FACC), ki se prenaša tudi avtosomno dominantno. Bolezen nastane zaradi mutacije gena APC. Obstajajo tri vrste SATC: oslabljen (manj kot 100 polipov), klasičen (od 100 do 5000 polipov), hud (več kot 5000 polipov). Tveganje za maligno transformacijo brez zdravljenja je 100%. Bolniki s to dedno obliko raka imajo lahko tudi adenome tankega črevesa, dvanajstnika in želodca, tumorje CŽS, neoplazme mehkih tkiv, multiple osteofibrome in osteome. Vsi bolniki so podvrženi letni kolonoskopiji. Pri grožnji malignoma bolnikom s hudimi in klasičnimi dednimi oblikami raka opravimo kolproktektomijo. Pri oslabljenem tipu SATK je možna endoskopska polipektomija.

Skupina sindromov hamartomske polipoze vključuje juvenilno polipozo, Peutz-Jeghersov sindrom in Cowdenovo bolezen. Te dedne oblike raka se kažejo s polipozo želodca, tankega in debelega črevesa. Pogosto povezana s kožnimi lezijami. Možen pojav kolorektalnega raka, tumorjev želodca in tankega črevesa. Prikazani so redni endoskopski pregledi gastrointestinalnega trakta. Z grožnjo maligne degeneracije se izvede endoskopska polipektomija.

Dedne oblike raka želodca delimo na dve vrsti: difuzno in črevesno. Difuzne neoplazme se razvijejo z lastnim dednim sindromom, ki ga povzroča mutacija v genu CDH1. Črevesne tumorje odkrivamo pri drugih sindromih, vključno z mutacijami, ki povzročajo maligno neoplazijo jajčnikov in dojk, pa tudi pri Lynchevem sindromu. Tveganje za nastanek raka ob mutaciji gena CDH1 je približno 60-odstotno. Bolnikom priporočamo profilaktično gastrektomijo). Družinske oblike bolezni se redko odkrijejo. Nefroblastom se pogosto kombinira z anomalijami v razvoju genitourinarnega sistema. Kaže se z bolečino in hudo hematurijo. Zdravljenje - nefrektomija, radioterapija, kemoterapija. V literaturi obstajajo opisi uspešnih organoohranjevalnih operacij, vendar tovrstni posegi še niso uvedeni v širšo klinično prakso.

Li-Fraumenijev sindrom je dedna oblika raka, ki se prenaša avtosomno dominantno. Kaže se z zgodnjim nastankom sarkomov, raka dojke, akutne levkemije, neoplazije nadledvičnih žlez in centralnega živčnega sistema. Neoplazme se običajno odkrijejo pred 30. letom in imajo veliko nagnjenost k ponovitvi. Prikazani so redni preventivni pregledi. Zaradi velikega tveganja za druge tumorje se lahko taktika zdravljenja obstoječe neoplazije razlikuje od splošno sprejete.

Ne tako dolgo nazaj, ko je bila odkrita onkološka bolezen, so bolniki preprosto obupali, saj je bilo težko upati na nekakšen pozitiven konec. Toda zdaj je zdravljenje takšnih bolezni postalo mogoče. Večino neoplazem je mogoče zlahka pozdraviti, vendar le, če zgodnje odkrivanje raka in nemudoma ukrepajte.

Analiza onkološke predispozicije je pravi zaveznik v vprašanjih zdravja. Mnoge države uvedejo takšen postopek brez napak.

Obstaja veliko orodij, ki lahko prepoznajo bolezen v zelo zgodnji fazi. V tem obdobju se stanje bolezni še ne kaže v simptomih.

Obstajajo geni, ki nas ščitijo pred rakom in so podedovani od bližnjih sorodnikov. Vendar nismo vedno deležni samo pozitivnih elementov. V primeru, ko je dvajset ali več genov v motenem stanju, se lahko poveča ranljivost za razvoj tumorjev.

Kljub temu, da se o tej temi v družinah ne pogovarjajo vsi, je treba natančno ugotoviti, ali so bili v vaši družini ljudje z rakom. Ti podatki bodo v prihodnosti pomagali določiti strategijo preprečevanja ali zdravljenja.

Da bi natančno vedeli o možnih tveganjih, je treba narediti analizo za genetsko nagnjenost k raku.

Z opravljanjem testa nagnjenosti k raku se lahko po potrebi vključite v bolj zdrav življenjski slog in vnesete pravilno prehrano ter vse elemente, ki spremljajo zdravje.

Tveganja, povezana s pojavom onkoloških obolenj, je mogoče izračunati zahvaljujoč dvaindvajsetim genom, ki imajo svojo specifično usmeritev. Nagnjenost k raku lahko preverite z ustrezno analizo.

Načelo genetskega testiranja

Informacije, ki jih vsebujejo človeški geni, pomagajo odkriti dovzetnost za raka. Pri prepoznavanju tveganj ni učinkovita le zgodovina bolezni rodu, ampak tudi zdravniški pregled: genetski krvni test za raka postane najboljša pomoč pri določanju celotne slike.

DNK testiranje na bolezni ostaja pomembno vse življenje, od rojstva do smrti. K njemu se lahko vrnete in ga uporabite v kateri koli primerni situaciji. Zato je pomembno, da se po potrebi obrnete na strokovnjake in izvedete to študijo.

Zgodovina družinskih bolezni, vgrajena v DNK, pomaga določiti stopnjo verjetnosti pojava bolezni, prepoznati samo predispozicijo. Pri zdravljenju in preprečevanju te informacije postanejo temeljne.

Vnaprej poznati nagnjenost k raku pomeni biti pripravljen vrniti udarec bolezni. Prav zaradi objektivne ocene dogajanja je mogoče zgraditi strategijo zdravljenja in se z minimalnim trudom, denarjem in časom spopasti z boleznijo v času, ko je verjetnost učinkovitosti zdravljenja največja.

Druga pomembna točka v tej diagnozi je psihološka stran. Zelo težko je ohraniti notranji mir in ne skrbeti, če sumite, da imate onkološko bolezen. Za nekatere bo dovolj, da gredo skozi študij enkrat za vselej, da opustijo strahove in zgodbe, povezane z boleznimi družine.

Svetovanje je razdeljeno na več pomembnih elementov:

• Zbiranje podatkov o bolnikovi zgodovini.
• Analiza genetske informacije.
• Poiščite orodja za zmanjšanje tveganj.
• Psihološko posvetovanje.
• Nadaljnji ukrepi.

Če je rezultat analize na genetsko nagnjenost negativen, to ne pomeni, da obiski zdravstvenih ustanov niso več potrebni. Verjetnost novotvorb je vedno prisotna, zato je zelo pomembno, da ne pozabite na preventivo in preglede pri zdravniku, ki jih je priporočljivo izvajati sistematično.

Kako preveriti mlečno žlezo?

Precej porazne napovedi na tem področju. Velik odstotek žensk se sooča s to posebno obliko raka. Samo pravočasno odkrivanje bolezni in kompetentna terapija daje skoraj stoodstotno zagotovilo ozdravitve.

Testiranje raka dojk v obliki ultrazvočnega pregleda je vsako leto potrebno za vsako žensko.

Po dopolnjenem petintridesetem letu je priporočljiva mamografija, ki jo je prav tako dovolj opraviti enkrat letno. Ta postopek je rentgensko slikanje mlečnih žlez, ki se izvaja brez bolečin.

Skupina tveganja

1. Ženske bi morale biti pri tem previdnejše, če se je menstruacija pojavila v zelo zgodnjem življenjskem obdobju (do dvanajst let).
2. Prav tako bi morali resno vzeti svoje zdravje tistim predstavnicam lepe polovice človeštva, ki po prestopu tridesetletnega mejnika niso rodile.
3. Ta skupina vključuje ženske, ki imajo sorodnike, ki se soočajo s to boleznijo.
4. Občasno je treba pregledati tudi tiste, ki so že imele diagnozo bolezni dojk.

Če imate povečane bezgavke v predelu pazduhe, otipate tesnila, se pojavijo čudne spremembe na koži in se pojavi izcedek iz bradavic, se takoj posvetujte z zdravnikom in opravite potreben pregled.

"Oprema za hitro in natančno analizo"

Prostata

Morda najpogostejša bolezen med moško polovico, ki je stopila čez petinštirideset let starosti. Da bi se počutili mirne in samozavestne, je dovolj, da preidete vsaki dve leti. Potrebovali boste tudi nekaj testov za tumorske označevalce raka prostate.

Te študije precej natančno odražajo situacijo. Upoštevati je treba, da je vnos hrane nezaželen pred analizo in da mora biti prostata v mirnem stanju, torej po drugih podobnih študijah morate počakati vsaj sedem dni. Pri adenomu prostate in prostatitisu je potrebna letna študija za odkrivanje raka.

Debelo črevo

Druga velika nevarnost raka je kolorektalni rak. Najboljši način za preverjanje tumorjev na tem območju je pregled debelega črevesa glede patologij. Pri tem lahko vzamete tudi košček tkiva za analizo neposredno iz črevesja, pa tudi odstranite majhne polipe.

Ta postopek se priporoča starejšim od petdeset let, vsakih pet let. V primerih, ko je bila patologija ugotovljena pri bližnjih sorodnikih, je treba kolonoskopijo opraviti pri štiridesetih letih. Potrebno je skrbno spremljati vse spremembe v delu črevesja. Kolorektalni rak se lahko kaže s krvavitvijo, zaprtjem in drisko. Če so ti simptomi prisotni, se morate posvetovati s specialistom.

Kožni rak

Melanom je dokaj resna nevarnost za zdravje. Glede na trenutne trende, težnjo po sončenju in popularizacijo solarijev je nujno preveriti zdravje svoje kože. Že preprost pregled pri zdravniku je lahko dovolj za odkrivanje bolezni.

Sprememba tona kože, pa tudi struktura tistih elementov, ki so na njej (moli in starostne pege, tesnila in razjede), je signal za razmišljanje o stanju telesa.

Rak materničnega vratu

Na žalost vsi ne gredo pravočasno k zdravniku, zato stanje pogosto postane nepopravljivo. Ta patologija se lahko razvije ne glede na starost ženske. Tudi dednost ni pomembna.

Odkrije se lahko med rutinskim pregledom pri ginekologu. Da bi se pravočasno odzvali, je dovolj le opraviti načrtovane preglede. Diagnoza tega področja je popolnoma neboleča. Dovolj je le en postopek na leto od trenutka, ko ženska začne spolno življenje.

Diagnostika vključuje tudi srečanje z ginekologom. Zadnji del diagnoze se izvaja vzporedno s pregledom pri zdravniku. Ženska mora biti pozorna na različne patologije, ki so znanilci onkologije.

Ne glede na to, kako prepričani ste v svoje zdravje, ne smemo zanemariti preventiva in redni pregledi po priporočilih zdravnikov. Cena neprevidnosti je previsoka - vaše zdravje.

[42-019 ] nagnjenost k kolorektalnemu raku

2590 rubljev.

naročilo

Genetska študija, ki vam omogoča, da ugotovite skupno dedno nagnjenost k kolorektalnemu raku in predrakavim adenomatoznim polipom debelega črevesa. Sestoji iz študije genetskega markerja LOC727677 (Lokacija: 8q24.21), povezanega s povečanim tveganjem za kolorektalni rak.

Kateri biomaterial se lahko uporabi za raziskave?

Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na raziskavo?

Priprave niso potrebne.

Splošne informacije o študiju

Kolorektalni rak (rak debelega črevesa in danke) je eden najpogostejših rakov na svetu. Približno 10% prebivalstva ima genetsko nagnjenost k temu. Prvič, skupina tveganja vključuje ljudi, katerih družina je imela onkopatologijo.

Simptomi raka debelega črevesa in danke so številni in nespecifični. Pogosto se razvije iz predhodno oblikovanih adenomatoznih polipov. Pravočasno odkritje in odstranitev polipov debelega črevesa lahko prepreči nastanek raka in ima ugodno prognozo, zato je redno pregledovanje tako pomembno. Od diagnostičnih instrumentalnih študij se za potrditev tumorskega tkiva uporablja barijev klistir ali kolonoskopija z biopsijo. Zdravljenje raka debelega črevesa in danke je odvisno od njegove lokacije, velikosti in razširjenosti ter starosti in zdravstvenega stanja bolnika. Kirurgija je običajno zdravljenje kolorektalnega raka.

Genetske raziskave obsegajo analizo stanja genetskega označevalca LOC727677 G(g.41686854)T, ki označuje tveganje za raka debelega črevesa in danke. Analiza razkrije skupno nagnjenost in ni povezana z diagnozo redkih oblik zgodnjega družinskega raka danke, povezanega z geni MSH2 in MLH1(dedni nepolipozni rak debelega črevesa, Lynchev sindrom). Lokus LOC727677 (8q24) je regija, ki neposredno sodeluje z genom MYC, ki ima pogosto vodilno vlogo pri razvoju malignih neoplazem, zaradi disregulacije sinteze protoonkogenov (kodirajo proteine, ki sodelujejo pri nadzoru celične rasti, delitve in diferenciacije).

Notranja površina debelega črevesa je v stiku z velikim številom dejavnikov, ki lahko povzročijo poškodbe celic. Zato se celice, ki obdajajo črevesno steno, nenehno posodabljajo. Mutacija, ki vpliva na gen, ki nadzoruje celično rast, lahko povzroči nenadzorovano delitev celic, kar običajno povzroči predrakavi tumor (adenomatozni polip). Če se zdravljenje ne začne pravočasno, se lahko sčasoma razvije v raka.

Če se ugotovi genetsko tveganje v odsotnosti patologije, je glavna metoda preprečevanja dolgotrajno dispanzersko opazovanje, pravočasno zdravljenje vseh predrakavih stanj in odprava dejavnikov, ki povečujejo tveganje za raka.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju kolorektalnega raka:

• prehranske značilnosti (visoka vsebnost v prehrani mesa in živil, bogatih z živalskimi maščobami, in nizka vsebnost rastlinskih živil);
• prekomerno uživanje alkohola;
• kajenje;
• starost nad 55 let;
• sedeči življenjski slog;
• dednost (možnost dednega prenosa bolezni dokazuje prisotnost družinskih polipoznih sindromov; med sorodniki v prvem kolenu bolnikov z rakom ali polipi debelega črevesa se tveganje za nastanek kolorektalnega raka poveča za približno 3-krat);
• vnetna črevesna bolezen (ulcerozni kolitis, Crohnova bolezen, pankolitis s trajanjem bolezni več kot 10 let);
• adenom debelega črevesa v zgodovini;
• difuzna družinska polipoza, enojni in večkratni polipi, vilozni tumorji;
• rak notranjih spolnih organov ali dojke v anamnezi pri ženskah;
• družinski sindromi raka;
• stanja imunske pomanjkljivosti;
• delo v nevarni proizvodnji (visoka pojavnost kolorektalnega raka med delavci v azbestnih industrijah).

Kdaj je predviden študij?

• Z družinsko anamnezo bolezni (prisotnost diagnosticiranega kolorektalnega raka ali adenomatozne polipoze pri bližnjih sorodnikih).
• S primarnimi tumorji, lokaliziranimi tako znotraj debelega črevesa kot v drugih organih (mlečne žleze, maternica, prostata).

Kaj pomenijo rezultati?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Klinično pomembni genotipi, povezani s povečanim tveganjem za kolorektalni rak: G/ G, G/ T. Pri bolnikih s takšnimi različicami genotipa se tveganje poveča za 1,5-2 krat v primerjavi s splošno populacijo.



Pomembne opombe

Odsotnost mutacije proučevanega genetskega markerja ne izključuje kolorektalnega raka zaradi drugih vzrokov, vključno z dednimi onkološkimi sindromi.

genetski markerji

• LOC727677 (LOC727677). Odkrivanje mutacije G(g.41686854)T (regulatorna regija gena)

• Citološki pregled materiala, pridobljenega med endoskopijo (EGD, bronhoskopija, laringoskopija, cistoskopija, sigmoidoskopija, kolonoskopija)
• Histološki pregled kirurškega materiala