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Rama de la genética humana dedicada al estudio del papel de los factores hereditarios en la patología humana en todos los niveles principales de la organización de la vida, desde la población hasta la genética molecular. Sección principal de M.g. es genética clínica,... ... Enciclopedia médica
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Enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociados con defectos en el aparato de programación de las células, heredados a través de gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, a diferencia del grupo más estrecho Genético... ... Wikipedia
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Libros
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- Introducción al diagnóstico molecular y la terapia génica de enfermedades hereditarias, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. El libro describe las ideas modernas sobre la estructura del genoma humano, los métodos para estudiarlo, el estudio de genes cuyas mutaciones conducen a patologías hereditarias graves: considerado...
Este problema es antiguo y muy grave, aunque no más del cinco por ciento de los recién nacidos padecen enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias son el resultado de un defecto en el aparato genético de las células que se transmiten de padres a hijos y ya están presentes durante el desarrollo intrauterino del feto. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, los defectos cardíacos y muchas otras enfermedades pueden ser hereditarias. Enfermedades congénitas Puede deberse al desarrollo anormal de genes o cromosomas. A veces, basta con que aparezcan unas pocas células anormales para que una persona desarrolle posteriormente una enfermedad maligna.
Enfermedades hereditarias y congénitas en niños.
En cuanto al término médico “enfermedades genéticas”, se aplica a esos casos. Cuando el momento del daño a las células del cuerpo ocurre ya en la etapa de fertilización. Estas enfermedades surgen, entre otras cosas, debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Este fenómeno destructivo ocurre como resultado de una maduración inadecuada del óvulo y el espermatozoide. Estas enfermedades a veces se denominan cromosómicas. Estos incluyen enfermedades tan graves como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards y otros. La medicina moderna conoce casi 4 mil enfermedades diferentes que surgen debido a anomalías genéticas. Otro dato interesante es que el 5 por ciento de las personas tienen al menos un gen defectuoso en su cuerpo, pero son personas completamente sanas.
Terminología en el artículo.
Un gen es la unidad inicial de la herencia, que forma parte de una molécula de ADN que influye en la formación de proteínas en el cuerpo y, por tanto, en los signos del estado del cuerpo. Los genes se presentan en forma binaria, es decir, la mitad se transmite de la madre y la otra del padre.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una sustancia que se encuentra en cada célula. Contiene toda la información sobre el estado y desarrollo de un organismo vivo, ya sea una persona, un animal o incluso un insecto.
El genotipo es un conjunto de genes adquiridos de los padres.
El fenotipo es un conjunto de signos característicos del estado de un organismo durante el período de su desarrollo.
Las mutaciones son cambios persistentes e irreversibles en la información genética de un organismo.
Son bastante comunes las enfermedades monogénicas, en las que solo se daña un gen responsable de una determinada función del cuerpo. Debido al hecho de que existen muchas enfermedades de este tipo, en medicina se ha adoptado una determinada clasificación, que se ve así.
Enfermedades autosómicas dominantes.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren cuando solo existe una copia de un gen defectuoso. Es decir, sólo uno de los padres del paciente está enfermo. Por tanto, queda claro que la descendencia de una persona tan enferma tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington y otras.
Enfermedades autosómicas recesivas.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de dos copias defectuosas de un gen. En este caso, quienes dieron a luz a un niño enfermo pueden estar absolutamente sanos, pero al mismo tiempo ser portadores de una copia de un gen mutado y defectuoso. En tal situación, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme y otras dolencias. Estos portadores suelen aparecer en sociedades cerradas, así como en el caso de matrimonios emparentados.
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de genes defectuosos en el cromosoma X sexual femenino. Los niños tienen más probabilidades de sufrir este tipo de enfermedades que las niñas. Aunque es posible que un niño nacido de un padre enfermo no transmita la enfermedad a su descendencia. En cuanto a las niñas, todas ellas necesariamente tendrán un gen defectuoso. Si la madre está enferma, la probabilidad de heredar su enfermedad es la misma para niños y niñas y es del 50%.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
Este grupo incluye aquellas enfermedades que son causadas por mutaciones de genes ubicados en el cromosoma X. En este caso, los niños tienen mayor riesgo de heredar la enfermedad que las niñas. Además, un niño enfermo no puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En cualquier caso, las niñas también tendrán una copia del gen defectuoso. Si una madre es portadora de un gen defectuoso, entonces tiene un 50% de posibilidades de dar a luz a un hijo o una hija enfermos que se convertirán en portadores de dicho gen. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne y otras.
Enfermedades genéticas multifactoriales o poligénicas.
Esto incluye aquellas enfermedades que surgen como resultado del mal funcionamiento de varios genes a la vez y bajo la influencia de condiciones externas. La herencia de estas enfermedades se manifiesta sólo relativamente, aunque las enfermedades suelen tener características familiares. Se trata de diabetes, enfermedades cardíacas y algunas otras.
Enfermedades cromosómicas.
Esto incluye aquellas enfermedades que surgen debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Si tales signos están presentes, las mujeres suelen sufrir abortos espontáneos y embarazos no desarrollados. Los hijos de estas mujeres nacen con anomalías físicas y mentales. Estos casos, lamentablemente, ocurren con bastante frecuencia, es decir, en una de cada doce fertilizaciones. Los resultados de estadísticas tan tristes no son visibles debido a la interrupción del embarazo en una determinada etapa del desarrollo fetal. En cuanto a los niños nacidos, las estadísticas dicen que uno de cada ciento cincuenta recién nacidos nace con esta enfermedad. Ya en el primer trimestre del embarazo, la mitad de las mujeres con enfermedades cromosómicas del feto experimentan abortos espontáneos. Esto indica que el tratamiento es ineficaz.
Antes de hablar de la prevención de enfermedades hereditarias y congénitas, conviene dedicar un poco de tiempo a cuestiones relacionadas con enfermedades poligénicas o multifactoriales. Estas enfermedades ocurren en adultos y a menudo causan preocupación sobre la viabilidad de tener descendencia y la probabilidad de que las enfermedades se transmitan de padres a hijos. Las enfermedades más comunes de este grupo son estas enfermedades.
Diabetes mellitus tipos 1 y 2 .
Esta enfermedad tiene características parcialmente hereditarias. La diabetes tipo 1 también puede desarrollarse debido a una infección viral o a trastornos nerviosos prolongados. Ha habido ejemplos en los que la diabetes-1 se produjo como resultado de una reacción alérgica a un entorno externo agresivo e incluso a medicamentos. Algunas personas con diabetes son portadoras de un gen responsable de la probabilidad de desarrollar la enfermedad en la infancia o la adolescencia. En cuanto a la diabetes tipo 2, el carácter hereditario de su aparición es claramente visible. La mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 ya se encuentra en la primera generación de descendientes del portador. Es decir, sus propios hijos. Esta probabilidad es del 25%. Sin embargo, si el marido y la mujer también son parientes, sus hijos necesariamente heredarán la diabetes de sus padres. El mismo destino les espera a los gemelos idénticos, incluso si sus padres diabéticos no son parientes.
Hipertensión arterial.
Esta enfermedad es la más típica de la categoría de enfermedades poligénicas complejas. En el 30% de los casos, existe un componente genético. A medida que se desarrolla la hipertensión arterial, al menos cincuenta genes participan en la enfermedad y su número aumenta con el tiempo. El efecto anormal de los genes en el cuerpo se produce bajo la influencia de las condiciones ambientales y las reacciones conductuales del cuerpo ante ellas. En otras palabras, a pesar de la predisposición hereditaria del cuerpo a la hipertensión arterial, un estilo de vida saludable juega un papel muy importante en el tratamiento.
Violación del metabolismo de las grasas.
Esta enfermedad es el resultado de la influencia de factores genéticos junto con el estilo de vida de una persona. Muchos genes son responsables del metabolismo del cuerpo, de la formación de masa grasa y de la fuerza del apetito de una persona. El fallo de uno solo de ellos puede provocar la aparición de diversas enfermedades. Externamente, un trastorno del metabolismo de las grasas se manifiesta en forma de obesidad en el cuerpo del paciente. Entre las personas obesas, el metabolismo de las grasas está alterado sólo en el 5% de ellas. Este fenómeno se puede observar de forma masiva en algunos grupos étnicos, lo que confirma el origen genético de esta enfermedad.
Neoplasmas malignos.
Los tumores cancerosos no aparecen por herencia, sino de forma aleatoria e incluso podría decirse que por casualidad. Sin embargo, en medicina se han registrado casos aislados en los que los tumores cancerosos surgieron precisamente por herencia. Se trata principalmente de cánceres de mama, ovarios, colon y sangre. La razón de esto es una mutación congénita del gen VYACA1.
Trastorno del desarrollo mental.
La causa de los trastornos del desarrollo mental suele ser un factor hereditario. Los padres de un niño con retraso mental suelen ser portadores de varios genes mutantes. A menudo, se altera la interacción de genes individuales o se observan alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas. Los síntomas característicos incluyen síndrome de Down, síndrome de X frágil y fenilcetonuria.
Autismo.
Esta enfermedad está asociada con una alteración de la funcionalidad cerebral. Se caracteriza por un pensamiento analítico poco desarrollado, un comportamiento estereotipado del paciente y su incapacidad para adaptarse a la sociedad. La enfermedad se detecta a la edad de tres años de vida del niño. Los médicos asocian el desarrollo de esta enfermedad con una síntesis inadecuada de proteínas en el cerebro debido a la presencia de mutaciones genéticas en el cuerpo.
Prevención de enfermedades congénitas y hereditarias.
Es costumbre dividir las medidas preventivas contra este tipo de enfermedades en dos categorías. Estas son medidas primarias y secundarias.
La primera categoría incluye medidas tales como identificar el riesgo de enfermedad en la etapa de concepción de la planificación. También incluye medidas para diagnosticar el desarrollo fetal mediante exámenes sistemáticos de una mujer embarazada.
Al planificar un embarazo, para prevenir enfermedades hereditarias, vale la pena comunicarse con la clínica regional, donde la base de datos "Familia y matrimonio" almacena datos de archivo sobre la salud de los antepasados de los cónyuges. En cuanto a la consulta médica genética, es necesaria si los cónyuges tienen alteraciones cromosómicas, enfermedades hereditarias y, por supuesto, si se detecta un desarrollo anormal del feto o de un niño ya nacido. Además, dicha consulta debe obtenerse si el marido y la mujer están emparentados. La consulta es extremadamente necesaria para aquellas parejas que previamente han sufrido abortos espontáneos o niños que nacieron muertos. También será útil para todas las mujeres que darán a luz por primera vez a los 35 años o más.
En esta etapa se realiza un estudio del pedigrí de ambos cónyuges, basándose en los datos médicos disponibles en el archivo sobre la salud de las generaciones anteriores de marido y mujer. En este caso, es posible identificar con una precisión casi absoluta si existe o no probabilidad de que se produzca una enfermedad hereditaria en el feto. Antes de acudir a consulta, los cónyuges deben preguntar con el mayor detalle posible a sus padres y familiares sobre las enfermedades que ocurrieron en generaciones anteriores de la familia. Si hay enfermedades hereditarias en los antecedentes familiares, debe comunicárselo a su médico. Esto le facilitará la determinación de las medidas preventivas necesarias.
A veces, en la etapa de prevención primaria, es necesario analizar el estado del conjunto de cromosomas. Este análisis se realiza en ambos padres, ya que el niño heredará la mitad del cromosoma de mamá y papá. Desafortunadamente, personas completamente sanas pueden ser portadoras de reordenamientos cromosómicos equilibrados y ni siquiera sospechar la presencia de tal desviación en sus cuerpos. Si un niño hereda una reordenación cromosómica de uno de los padres, la probabilidad de sufrir enfermedades graves será bastante alta.
La práctica demuestra que en una familia así el riesgo de tener un hijo con una reordenación cromosómica equilibrada es aproximadamente del 30%. Si los cónyuges tienen reordenamientos en el conjunto de cromosomas, durante el embarazo con la ayuda de la EP es posible prevenir el nacimiento de un niño no saludable.
Como parte de la prevención primaria de anomalías congénitas del sistema nervioso del niño, un método muy utilizado es la administración de ácido fólico, que es una solución de vitaminas en agua. Antes del embarazo, una cantidad suficiente de ácido fólico ingresa al cuerpo de la mujer durante el proceso de nutrición adecuada. Si sigue alguna dieta, entonces, por supuesto, es posible que el suministro de ácido no sea la cantidad que necesita el cuerpo. En las mujeres embarazadas, la necesidad del cuerpo de ácido fólico aumenta una vez y media. No es posible garantizar tal aumento sólo con la dieta.
Por cierto, esta es la única vitamina que durante el embarazo debería ingresar al cuerpo en mayores cantidades que antes del embarazo. Es posible satisfacer las necesidades de ácido fólico del cuerpo de la mujer embarazada sólo mediante su uso adicional. El ácido fólico tiene propiedades únicas. Por lo tanto, la ingesta adicional de esta vitamina dos meses antes de la concepción y durante los dos primeros meses del embarazo reduce tres veces la probabilidad de anomalías anormales en el sistema nervioso central del niño. Por lo general, el médico prescribe cuatro comprimidos estándar al día. Si el primer hijo tuvo algún tipo de desviación en el desarrollo del sistema nervioso central y la mujer decidió dar a luz nuevamente, entonces, en este caso, necesita aumentar la cantidad de ácido fólico tomado en dos, o incluso en dos y medio. veces.
Prevención secundaria de enfermedades congénitas y hereditarias.
Esto incluye medidas preventivas que se aplican incluso en el caso de que se sepa con certeza que el feto en el cuerpo de una mujer embarazada se desarrolla con desviaciones patológicas de la norma. Si se descubre una circunstancia tan triste, el médico debe informar a ambos padres y recomendar ciertos procedimientos para corregir el desarrollo del feto. El médico debe explicar exactamente cómo nacerá el niño y qué le espera a medida que crezca. Después de esto, los padres deciden por sí mismos si vale la pena dar a luz a un niño o si sería mejor y más humano interrumpir el embarazo a tiempo.
Se utilizan dos métodos para diagnosticar la condición del feto. Se trata de medidas no invasivas que no requieren intervención física y medidas invasivas en las que se toma una muestra de tejido fetal. La esencia de las medidas no invasivas es realizar un análisis de sangre de la madre y realizar diagnósticos por ultrasonido de su cuerpo y del feto. Recientemente, los médicos han dominado la tecnología de realizar análisis de sangre al feto. La muestra se toma de la placenta de la madre, en la que penetra la sangre fetal. Este proceso es bastante complicado, pero también bastante efectivo.
Los análisis de sangre materna generalmente se realizan al final del primer trimestre del embarazo y al comienzo del segundo. Si dos o tres sustancias están presentes en la sangre en cantidades anormales, esto puede ser un signo de la presencia de una enfermedad hereditaria. Además, al final del primer trimestre del embarazo, se determina en la madre la gonadotropina coriónica humana. Esta es una hormona del embarazo, que en el cuerpo de una mujer es producida por la placenta y, a su vez, produce proteína sérica A. En el segundo trimestre del embarazo, se realiza un análisis del contenido de hCG, alfafetoproteína y libre (libre). estriol.
Un conjunto de medidas de este tipo en la medicina mundial se denomina "panel triple" y la técnica general se denomina "detección bioquímica".
Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de hCG en el suero sanguíneo se duplica diariamente. Después de la formación completa de la placenta, este indicador se estabiliza y permanece sin cambios hasta el parto. HCG apoya la producción en los ovarios de hormonas necesarias para el curso normal del embarazo. En la sangre de la madre no se determina toda la molécula hormonal, sino sólo la subunidad p. Si el feto tiene enfermedades cromosómicas, en particular síndrome de Down, el contenido de la hormona en el suero sanguíneo de la madre aumenta significativamente.
La proteína A del suero se produce en el cuerpo de la madre en el tejido de la placenta. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, se subestimará la cantidad de proteína. Cabe señalar que tales cambios solo se pueden registrar entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo. Posteriormente, el nivel de proteínas en el suero sanguíneo de la madre vuelve a la normalidad.
La alfafetoproteína (AFP) ya se produce en los tejidos del embrión y continúa en los tejidos del feto. La función de este componente no se comprende completamente. Se determina en el suero sanguíneo o en el líquido amniótico de una mujer como marcador de defectos congénitos del sistema nervioso central, los riñones o la pared abdominal anterior. Se sabe que en caso de cáncer, esta proteína se encuentra en el suero sanguíneo tanto de adultos como de niños. A medida que el feto se desarrolla, esta proteína pasa de los riñones fetales a la sangre de la madre a través de la placenta. La naturaleza del cambio en su cantidad en el suero materno depende tanto de la presencia de una enfermedad cromosómica en el feto como de algunas características del curso del embarazo. Por tanto, el análisis de la AFP sin evaluar la funcionalidad de la placenta no tiene una importancia decisiva desde el punto de vista de la precisión diagnóstica. Sin embargo, la AFP como marcador bioquímico de enfermedades congénitas ha sido bien estudiada.
La AFP se determina con mayor precisión durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre las semanas dieciséis y dieciocho. Hasta ese momento, desde el punto de vista de la precisión diagnóstica, no tiene sentido determinar esta proteína. Si el feto tiene un defecto congénito del sistema nervioso central o de la pared abdominal anterior, el nivel de AFP en el suero sanguíneo de la madre será significativamente más alto de lo normal. Si el feto padece síndrome de Down o Edwards, por el contrario, este indicador será más bajo de lo normal.
La hormona estriol es producida tanto por la placenta materna como por el propio feto. Esta hormona asegura el curso normal del embarazo. El nivel de esta hormona en el suero sanguíneo de la madre en condiciones normales también aumenta progresivamente. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, entonces el nivel de estriol libre en el cuerpo de la madre es significativamente más bajo de lo normal durante el embarazo normal. El estudio del nivel de la hormona estriol permite determinar con suficiente precisión la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sólo los especialistas experimentados pueden interpretar los resultados del análisis, porque este proceso es bastante complejo.
La realización de un cribado bioquímico es un procedimiento muy importante. Además, este método tiene una serie de ventajas. No requiere intervención quirúrgica en el cuerpo de la madre y no es un proceso tecnológicamente complejo. Al mismo tiempo, la eficacia de este estudio es muy alta. Sin embargo, este método no está exento de inconvenientes. En particular, le permite determinar solo el grado de probabilidad de aparición de una enfermedad congénita, y no el hecho de su presencia. Para identificar con precisión esta presencia, se requieren pruebas de diagnóstico adicionales. Lo más triste es que los resultados del examen bioquímico pueden ser absolutamente normales, pero el feto tiene un trastorno cromosómico. Esta técnica requiere la determinación más precisa de la fecha de fertilización y no es adecuada para estudiar embarazos múltiples.
Ultrasonografía
Los dispositivos para el diagnóstico por ultrasonido se mejoran constantemente. Los modelos modernos le permiten ver al feto incluso en un formato de imagen tridimensional. Estos dispositivos se utilizan en medicina desde hace bastante tiempo y durante este tiempo se ha demostrado plenamente que no tienen ningún efecto negativo ni sobre la salud del feto ni sobre la salud de la madre. Según las normas médicas vigentes en la Federación de Rusia, los exámenes ecográficos de las mujeres embarazadas se realizan tres veces. La primera vez esto se hace durante el período de 10 a 14 semanas de embarazo, la segunda de 20 a 24 y la tercera de 32 a 34 semanas. El primer estudio determina la duración del embarazo, la naturaleza de su curso, el número de fetos y describe en detalle el estado de la placenta de la madre.
Mediante ecografía, el médico determina el grosor del espacio del collar a lo largo de la superficie posterior del cuello fetal. Si el grosor de esta parte del cuerpo fetal aumenta en tres o más milímetros, en este caso existe la posibilidad de que el niño desarrolle enfermedades cromosómicas, incluido el síndrome de Down. En este caso, a la mujer se le prescribe un examen adicional. En esta etapa del embarazo, el médico comprueba el grado de desarrollo del hueso nasal del feto. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, el hueso nasal estará poco desarrollado. Con esta detección, también se requiere un examen adicional de la madre y el feto.
Durante el segundo estudio, entre las 10 y 24 semanas de embarazo, se examina en detalle al feto para detectar la presencia de defectos de desarrollo y signos de enfermedades cromosómicas. También se evalúa el estado de la placenta, el cuello uterino y el líquido amniótico.
Casi la mitad de las malformaciones fetales pueden detectarse mediante ecografía durante las semanas 20 a 24 del embarazo. Además, es posible que la mitad restante no pueda detectarse en absoluto mediante ninguno de los diagnósticos conocidos actualmente. Por tanto, no se puede decir que el diagnóstico pueda determinar al cien por cien la presencia de una enfermedad congénita en el feto. Sin embargo, es necesario hacerlo, al menos por el bien de la mitad de los casos que se determinan con precisión.
Es comprensible que los padres estén impacientes por saber quién les nacerá, si una niña o un niño. Hay que decir que no se recomienda realizar investigaciones sólo por curiosidad, sobre todo porque en el cinco por ciento de los casos no es posible determinar con precisión el sexo del niño.
Muy a menudo, el médico prescribe repetidos exámenes a las mujeres embarazadas, y esto asusta a muchos. Sin embargo, no hay por qué entrar en pánico porque sólo el 15% de los exámenes repetidos se asocian con la presencia de signos de desarrollo fetal anormal. Por supuesto, en este caso, el médico debe informar de esto a ambos padres. En otros casos, el examen repetido se asocia con una red de seguridad o con la peculiaridad de la ubicación del feto.
En la etapa del embarazo entre las semanas 32 y 34, el proceso de investigación determina la tasa de desarrollo fetal e identifica signos de defectos que son característicos de la manifestación tardía. Si se detecta alguna patología, se solicita a la gestante que se analice una muestra de tejido del feto o de la placenta.
Biopsia de vellosidades coriónicas (placenta) Se puede realizar entre las 8 y 12 semanas de embarazo. Este procedimiento se realiza de forma ambulatoria. Para el análisis no se toman más de cinco a diez miligramos de tejido. Una cantidad tan insignificante es suficiente para analizar el número y la estructura de los cromosomas. Este método permite determinar con precisión la presencia o ausencia de una enfermedad cromosómica.
La amniocentesis es una técnica para tomar líquido amniótico para su análisis. Comienzan a producirse en el cuerpo de una mujer embarazada poco después de la concepción. El líquido amniótico contiene células fetales. Durante el análisis, estas células se pueden aislar y examinar. Normalmente, esta prueba se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. En este caso, no se toman más de 20 mililitros de agua, lo que es absolutamente seguro para la mujer y el feto. También se utiliza otro método de “amniocentesis temprana”, que se puede realizar al final del primer trimestre del embarazo. Últimamente se ha utilizado poco. Esto se debe a que en los últimos años se han vuelto más frecuentes los casos de defectos de las extremidades del feto.
Cordocentesis es otro nombre para la punción intrauterina del cordón umbilical. Esta técnica se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal para realizar más pruebas de laboratorio. Esta prueba suele realizarse entre las semanas 20 y 24 de embarazo. La cantidad de sangre necesaria para un análisis completo es de entre tres y cinco gramos.
Hay que decir que todos los métodos anteriores, hasta cierto punto, están plagados de consecuencias desagradables. En particular, las estadísticas muestran que después de tales estudios, entre uno y dos por ciento de las mujeres interrumpen el embarazo. Por lo tanto, estas pruebas se realizan mejor cuando la probabilidad de enfermedades congénitas en el feto es demasiado alta. Al mismo tiempo, no se puede negar la importancia de estas pruebas, ya que permiten identificar incluso un gen alterado en el cuerpo fetal. Y, sin embargo, los métodos invasivos se están convirtiendo poco a poco en cosa del pasado y están siendo sustituidos por nuevas tecnologías. Permiten aislar células fetales de la sangre de la madre.
Gracias al desarrollo de un método como la fertilización in vitro en el tratamiento de la infertilidad, ha sido posible realizar diagnósticos previos a la implantación. Su esencia es la siguiente. El óvulo se fertiliza artificialmente en un laboratorio y se coloca en una incubadora durante un tiempo determinado. Aquí se produce la división celular, es decir, esencialmente comienza la formación de un embrión. Es en este momento cuando se puede tomar una célula para investigar y realizar un análisis de ADN completo. De esta manera, es posible saber exactamente cómo se desarrollará posteriormente el feto, incluso desde el punto de vista de la probabilidad de enfermedades hereditarias.
Al final del artículo, cabe destacar que el objetivo principal de todos estos estudios no es sólo identificar la presencia o ausencia de una enfermedad hereditaria en el feto, sino también advertir rápidamente a los padres y, en ocasiones, a los familiares del feto sobre este. A menudo sucede que no hay esperanzas de corregir ninguna patología identificada en el cuerpo del feto, así como no hay esperanzas de que el niño nacido pueda desarrollarse normalmente. En una situación tan trágica, los médicos recomiendan que los padres interrumpan artificialmente el embarazo, aunque la decisión final al respecto la toman los padres. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la tragedia de la interrupción del embarazo no es proporcional a la tragedia que ocurrirá con el nacimiento de un niño defectuoso.
Las enfermedades genéticas son enfermedades que surgen en el ser humano debido a mutaciones cromosómicas y defectos en los genes, es decir, en el aparato celular hereditario. Los daños al aparato genético provocan problemas graves y variados: pérdida de audición, discapacidad visual, retraso en el desarrollo psicofísico, infertilidad y muchas otras enfermedades.
El concepto de cromosomas.
Cada célula del cuerpo tiene un núcleo celular, cuya parte principal está formada por cromosomas. Un conjunto de 46 cromosomas es un cariotipo. 22 pares de cromosomas son autosomas y los últimos 23 pares son cromosomas sexuales. Estos son los cromosomas sexuales que diferencian a un hombre y una mujer entre sí.
Todo el mundo sabe que las mujeres tienen cromosomas XX y los hombres tienen cromosomas XY. Cuando surge una nueva vida, la madre transmite el cromosoma X y el padre, X o Y. Es con estos cromosomas, o más bien con su patología, con los que se asocian las enfermedades genéticas.
El gen puede mutar. Si es recesiva, entonces la mutación puede transmitirse de generación en generación sin manifestarse de ninguna manera. Si la mutación es dominante, definitivamente se manifestará, por lo que es aconsejable proteger a su familia informándose a tiempo sobre el posible problema.
Las enfermedades genéticas son un problema en el mundo moderno.
Cada año se descubren más patologías hereditarias. Ya se conocen más de 6.000 nombres de enfermedades genéticas que están asociadas con cambios tanto cuantitativos como cualitativos en el material genético. Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 6% de los niños padecen enfermedades hereditarias.
Lo más desagradable es que las enfermedades genéticas pueden aparecer sólo después de varios años. Los padres se alegran de tener un bebé sano, sin sospechar que sus hijos están enfermos. Por ejemplo, algunas enfermedades hereditarias pueden manifestarse en la edad en que el propio paciente tiene hijos. Y la mitad de estos niños pueden estar condenados si el padre es portador de un gen patológico dominante.
Pero a veces basta con saber que el cuerpo del niño no es capaz de absorber un determinado elemento. Si se advierte a los padres sobre esto a tiempo, en el futuro, simplemente evitando los productos que contienen este componente, se puede proteger al cuerpo de las manifestaciones de una enfermedad genética.
Por eso, es muy importante que a la hora de planificar un embarazo se haga una prueba de enfermedades genéticas. Si la prueba muestra la probabilidad de transmitir el gen mutado al feto, en las clínicas alemanas pueden realizar la corrección genética durante la inseminación artificial. También se pueden realizar pruebas durante el embarazo.
En Alemania se le pueden ofrecer tecnologías innovadoras y los últimos avances en diagnóstico que pueden disipar todas sus dudas y sospechas. Se pueden detectar alrededor de 1.000 enfermedades genéticas antes de que nazca un niño.
Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los tipos?
Analizaremos dos grupos de enfermedades genéticas (en realidad hay más)
1. Enfermedades con predisposición genética.
Estas enfermedades pueden manifestarse bajo la influencia de factores ambientales externos y dependen en gran medida de la predisposición genética individual. Algunas enfermedades pueden aparecer en personas mayores, mientras que otras pueden aparecer de forma inesperada y temprana. Así, por ejemplo, un fuerte golpe en la cabeza puede provocar epilepsia, tomar un producto no digerible puede provocar alergias graves, etc.
2. Enfermedades que se desarrollan en presencia de un gen patológico dominante.
Estas enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación. Por ejemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonuria.
Familias con alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
¿Qué familias deben acudir primero a consultas genéticas e identificar el riesgo de enfermedades hereditarias en sus hijos?
1. Matrimonios consanguíneos.
2. Infertilidad de etiología desconocida.
3. Edad de los padres. Se considera un factor de riesgo si la futura madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 40 (según algunas fuentes, más de 45). Con la edad, aparecen cada vez más daños en las células reproductivas, lo que aumenta el riesgo de tener un bebé con una patología hereditaria.
4. Enfermedades familiares hereditarias, es decir, enfermedades similares en dos o más miembros de la familia. Hay enfermedades con síntomas pronunciados y los padres no tienen ninguna duda de que se trata de una enfermedad hereditaria. Pero hay signos (microanomalías) a los que los padres no prestan la debida atención. Por ejemplo, una forma inusual de párpados y orejas, ptosis, manchas de color café en la piel, olor extraño a orina, sudor, etc.
5. Historia obstétrica complicada: muerte fetal, más de un aborto espontáneo espontáneo, embarazos perdidos.
6. Los padres son representantes de una pequeña nacionalidad o provienen de una pequeña localidad (en este caso, existe una alta probabilidad de matrimonios consanguíneos)
7. El impacto de factores domésticos o profesionales desfavorables en uno de los padres (deficiencia de calcio, nutrición proteica insuficiente, trabajo en una imprenta, etc.)
8. Malas condiciones ambientales.
9. Uso de fármacos con propiedades teratogénicas durante el embarazo.
10. Enfermedades, especialmente de etiología viral (rubéola, varicela), que padezca la mujer embarazada.
11. Estilo de vida poco saludable. El estrés constante, el alcohol, el tabaquismo, las drogas y la mala nutrición pueden dañar los genes, ya que la estructura de los cromosomas bajo la influencia de condiciones desfavorables puede cambiar a lo largo de la vida.
Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los métodos de diagnóstico?
En Alemania, el diagnóstico de enfermedades genéticas es muy eficaz, ya que para determinar posibles problemas hereditarios se utilizan todos los métodos de alta tecnología conocidos y absolutamente todas las capacidades de la medicina moderna (análisis de ADN, secuenciación de ADN, pasaporte genético, etc.). Veamos los más comunes.
1. Método clínico y genealógico.
Este método es una condición importante para el diagnóstico de alta calidad de una enfermedad genética. ¿Qué incluye? En primer lugar, una entrevista detallada con el paciente. Si existe una sospecha de una enfermedad hereditaria, la encuesta se refiere no solo a los propios padres, sino también a todos los familiares, es decir, se recopila información completa y exhaustiva sobre cada miembro de la familia. Posteriormente se elabora un pedigrí indicando todos los signos y enfermedades. Este método finaliza con un análisis genético, a partir del cual se realiza el diagnóstico correcto y se selecciona la terapia óptima.
2. Método citogenético.
Gracias a este método se determinan las enfermedades que surgen debido a problemas en los cromosomas de la célula. El método citogenético examina la estructura interna y la disposición de los cromosomas. Esta es una técnica muy simple: se toma un raspado de la membrana mucosa de la superficie interna de la mejilla y luego se examina el raspado con un microscopio. Este método se realiza con padres y familiares. Un tipo de método citogenético es la citogenética molecular, que permite ver los cambios más pequeños en la estructura de los cromosomas.
3. Método bioquímico.
Este método, al examinar los fluidos biológicos de la madre (sangre, saliva, sudor, orina, etc.), puede determinar enfermedades hereditarias basadas en trastornos metabólicos. Una de las enfermedades genéticas más famosas asociadas con trastornos metabólicos es el albinismo.
4. Método genético molecular.
Este es el método más avanzado que se utiliza actualmente para identificar enfermedades monogénicas. Es muy preciso y detecta patología incluso en la secuencia de nucleótidos. Gracias a este método se puede determinar una predisposición genética al desarrollo de enfermedades oncológicas (cáncer de estómago, útero, tiroides, próstata, leucemia, etc.), por lo que está especialmente indicado para personas cuyos familiares cercanos padezcan enfermedades endocrinas. , enfermedades mentales, oncológicas y vasculares.
En Alemania, para diagnosticar enfermedades genéticas, se le ofrecerá toda la gama de estudios citogenéticos, bioquímicos, de genética molecular, diagnósticos prenatales y posnatales, además del cribado neonatal del recién nacido. Aquí podrás realizar cerca de 1.000 pruebas genéticas que están aprobadas para uso clínico en el país.
Embarazo y enfermedades genéticas.
El diagnóstico prenatal brinda grandes oportunidades para identificar enfermedades genéticas.
El diagnóstico prenatal incluye estudios como
- biopsia de vellosidades coriónicas: análisis del tejido coriónico fetal entre las 7 y 9 semanas de embarazo; una biopsia se puede realizar de dos maneras: a través del cuello uterino o perforando la pared abdominal anterior;
- amniocentesis: entre las 16 y 20 semanas de embarazo, el líquido amniótico se obtiene mediante punción de la pared abdominal anterior;
- La cordocentesis es uno de los métodos de diagnóstico más importantes, ya que examina la sangre fetal obtenida del cordón umbilical.
En el diagnóstico también se utilizan métodos de detección como la prueba triple, la ecocardiografía fetal y la determinación de alfafetoproteína.
Las imágenes por ultrasonido del feto en dimensiones 3D y 4D pueden reducir significativamente el nacimiento de bebés con defectos de desarrollo. Todos estos métodos tienen un bajo riesgo de efectos secundarios y no afectan negativamente el curso del embarazo. Si se detecta una enfermedad genética durante el embarazo, el médico sugerirá ciertas tácticas individuales para el tratamiento de la mujer embarazada. En las primeras etapas del embarazo, las clínicas alemanas pueden ofrecer corrección genética. Si la corrección genética se lleva a cabo a tiempo en el período embrionario, entonces se pueden corregir algunos defectos genéticos.
Cribado neonatal de un niño en Alemania
El cribado neonatal del recién nacido identifica las enfermedades genéticas más comunes en un bebé. El diagnóstico precoz permite comprender que un niño está enfermo incluso antes de que aparezcan los primeros signos de enfermedad. Por lo tanto, se pueden identificar las siguientes enfermedades hereditarias: hipotiroidismo, fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, síndrome adrenogenital y otras.
Si estas enfermedades se detectan a tiempo, las posibilidades de curarlas son bastante altas. Los exámenes neonatales de alta calidad también son una de las razones por las que las mujeres viajan a Alemania para dar a luz aquí.
Tratamiento de enfermedades genéticas humanas en Alemania.
Hasta hace poco, las enfermedades genéticas no se trataban; se consideraba imposible y, por tanto, desesperado. Por lo tanto, el diagnóstico de una enfermedad genética se consideraba una sentencia de muerte y, en el mejor de los casos, sólo se podía contar con un tratamiento sintomático. Ahora la situación ha cambiado. Los avances son notables, han aparecido resultados positivos en los tratamientos y, lo que es más, la ciencia descubre constantemente métodos nuevos y eficaces para tratar las enfermedades hereditarias. Y aunque hoy en día muchas enfermedades hereditarias no se pueden curar, los genetistas son optimistas sobre el futuro.
El tratamiento de enfermedades genéticas es un proceso muy complejo. Se basa en los mismos principios de influencia que cualquier otra enfermedad: etiológica, patogénica y sintomática. Veamos brevemente cada uno.
1. Principio etiológico de influencia.
El principio etiológico de influencia es el más óptimo, ya que el tratamiento está dirigido directamente a las causas de la enfermedad. Esto se logra mediante métodos de corrección genética, aislando la parte dañada del ADN, clonándola e introduciéndola en el organismo. Por el momento esta tarea es muy difícil, pero para algunas enfermedades ya es factible.
2. Principio patogenético de influencia.
El tratamiento está dirigido al mecanismo de desarrollo de la enfermedad, es decir, cambia los procesos fisiológicos y bioquímicos del cuerpo, eliminando los defectos causados por el gen patológico. A medida que se desarrolla la genética, el principio patogénico de influencia se expande y, para diferentes enfermedades, cada año se encontrarán nuevas formas y posibilidades de corregir los vínculos dañados.
3. Principio sintomático de influencia.
Según este principio, el tratamiento de una enfermedad genética tiene como objetivo aliviar el dolor y otros fenómenos desagradables y prevenir una mayor progresión de la enfermedad. Siempre se prescribe un tratamiento sintomático, que puede combinarse con otros métodos de tratamiento o puede ser un tratamiento único e independiente. Se trata de la prescripción de analgésicos, sedantes, anticonvulsivos y otros medicamentos. La industria farmacológica está ahora muy desarrollada, por lo que la gama de medicamentos utilizados para tratar (o mejor dicho, aliviar las manifestaciones de) enfermedades genéticas es muy amplia.
Además del tratamiento farmacológico, el tratamiento sintomático incluye el uso de procedimientos fisioterapéuticos: masajes, inhalaciones, electroterapia, balneoterapia, etc.
En ocasiones se utiliza el tratamiento quirúrgico para corregir deformidades, tanto externas como internas.
Los genetistas alemanes ya tienen una amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad y los parámetros individuales, se utilizan los siguientes enfoques:
- nutrición genética;
- terapia de genes,
- trasplante de células madre,
- trasplante de órganos y tejidos,
- terapia enzimática,
- terapia de reemplazo hormonal y enzimático;
- hemosorción, plasmaforesis, linfosorción: limpieza del cuerpo con preparaciones especiales;
- cirugía.
Por supuesto, el tratamiento de enfermedades genéticas lleva mucho tiempo y no siempre tiene éxito. Pero el número de nuevos enfoques terapéuticos crece cada año, por lo que los médicos son optimistas.
Terapia de genes
Médicos y científicos de todo el mundo depositan esperanzas especiales en la terapia génica, gracias a la cual es posible introducir material genético de alta calidad en las células de un organismo enfermo.
La corrección genética consta de las siguientes etapas:
- obtener material genético (células somáticas) del paciente;
- introducción de un gen terapéutico en este material, que corrige el defecto genético;
- clonación de células corregidas;
- introducción de nuevas células sanas en el cuerpo del paciente.
La corrección genética requiere mucha precaución, ya que la ciencia aún no dispone de información completa sobre el funcionamiento del aparato genético.
Lista de enfermedades genéticas que se pueden identificar.
Existen muchas clasificaciones de enfermedades genéticas, son arbitrarias y difieren en el principio de construcción. A continuación te proporcionamos una lista de las enfermedades genéticas y hereditarias más comunes:
- enfermedad de Gunther;
- enfermedad de Canavan;
- enfermedad de Niemann-Pick;
- Enfermedad de Tay-Sachs;
- enfermedad de Charcot-Marie;
- hemofilia;
- hipertricosis;
- daltonismo: insensibilidad al color, el daltonismo se transmite solo con el cromosoma femenino, pero la enfermedad afecta solo a los hombres;
- Falacia de Capgras;
- leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher;
- Líneas de Blashko;
- micropsia;
- fibrosis quística;
- neurofibromatosis;
- reflexión intensificada;
- porfiria;
- progeria;
- espina bífida;
- síndrome de Angelman;
- síndrome de cabeza explosiva;
- síndrome de piel azul;
- Síndrome de Down;
- síndrome del cadáver viviente;
- síndrome de Joubert;
- síndrome del hombre de piedra
- síndrome de Klinefelter;
- síndrome de Klein-Levin;
- síndrome de Martin-Bell;
- Síndrome de Marfan;
- síndrome de Prader-Willi;
- síndrome de Robin;
- síndrome de Stendhal;
- Síndrome de Turner;
- elefantiasis;
- fenilcetonuria.
- Cicerón y otros.
En este apartado entraremos en detalle sobre cada enfermedad y te diremos cómo se pueden curar algunas de ellas. Pero es mejor prevenir las enfermedades genéticas que tratarlas, sobre todo porque la medicina moderna no sabe cómo curar muchas enfermedades.
Las enfermedades genéticas son un grupo de enfermedades muy heterogéneas en sus manifestaciones clínicas. Las principales manifestaciones externas de las enfermedades genéticas:
- cabeza pequeña (microcefalia);
- microanomalías (“tercer párpado”, cuello corto, orejas de forma inusual, etc.)
- retraso en el desarrollo físico y mental;
- cambios en los órganos genitales;
- relajación muscular excesiva;
- cambio en la forma de los dedos de los pies y de las manos;
- violación del estado psicológico, etc.
Enfermedades genéticas: ¿cómo obtener asesoramiento en Alemania?
La conversación en la consulta genética y el diagnóstico prenatal puede prevenir enfermedades hereditarias graves transmitidas a nivel genético. El objetivo principal del asesoramiento genético es identificar el grado de riesgo de una enfermedad genética en un recién nacido.
Para recibir consultas de calidad y consejos sobre acciones futuras, debe tomarse en serio la comunicación con su médico. Antes de la consulta, es necesario prepararse responsablemente para la conversación, recordar las enfermedades que padecieron sus familiares, describir todos los problemas de salud y anotar las preguntas principales a las que le gustaría recibir respuesta.
Si en la familia ya hay un niño con alguna anomalía, con malformaciones congénitas, tomarle fotografías. Es imperativo hablar sobre abortos espontáneos, casos de muerte fetal y cómo fue (va) el embarazo.
Un médico de consulta genética podrá calcular el riesgo de tener un bebé con una patología hereditaria grave (incluso en el futuro). ¿Cuándo podemos hablar de un alto riesgo de desarrollar una enfermedad genética?
- un riesgo genético de hasta el 5% se considera bajo;
- no más del 10%: riesgo ligeramente mayor;
- del 10% al 20% - riesgo medio;
- por encima del 20%: alto riesgo.
Los médicos aconsejan considerar un riesgo de aproximadamente el 20% o más como motivo para interrumpir el embarazo o (si aún no existe) como contraindicación para la concepción. Pero la decisión final la toma, por supuesto, el matrimonio.
La consulta puede realizarse en varias etapas. Al diagnosticar una enfermedad genética en una mujer, el médico desarrolla tácticas de tratamiento antes del embarazo y, si es necesario, durante el embarazo. El médico habla en detalle sobre el curso de la enfermedad, la esperanza de vida en esta patología, todas las posibilidades de la terapia moderna, el componente de precio y el pronóstico de la enfermedad. A veces, la corrección genética durante la inseminación artificial o durante el desarrollo embrionario permite evitar las manifestaciones de la enfermedad. Cada año se desarrollan nuevos métodos de terapia genética y prevención de enfermedades hereditarias, por lo que las posibilidades de curar la patología genética aumentan constantemente.
En Alemania se están introduciendo activamente métodos para combatir las mutaciones genéticas utilizando células madre, que ya se aplican con éxito, y se están considerando nuevas tecnologías para el tratamiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.
Todas las parejas casadas, que sueñan con un hijo, quieren que el bebé nazca sano. Pero existe la posibilidad de que, a pesar de todos los esfuerzos realizados, el niño nazca gravemente enfermo. Esto sucede a menudo debido a enfermedades genéticas que ocurrieron en la familia de uno de los padres o incluso de ambos. ¿Qué enfermedades genéticas son las más comunes?
La probabilidad de una enfermedad genética en un niño.
Se cree que la probabilidad de tener un bebé con una patología congénita o hereditaria, el llamado riesgo estadístico poblacional o general, es aproximadamente del 3-5% para cada mujer embarazada. En casos urgentes, se puede predecir la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética y diagnosticar la patología ya durante el desarrollo intrauterino del niño. Ciertos defectos y enfermedades congénitos se identifican mediante técnicas bioquímicas de laboratorio, citogenéticas y genéticas moleculares en el feto, ya que algunas enfermedades se detectan durante un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (antenatal).
Síndrome de Down
La enfermedad más común causada por un cambio en el conjunto de cromosomas es la enfermedad de Down, que ocurre en uno de cada 700 recién nacidos. Este diagnóstico en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días después del nacimiento y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. Si un niño tiene síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, cuando con 21 pares hay un tercer cromosoma. Las niñas y los niños son igualmente susceptibles al síndrome de Down.
La enfermedad de Shereshevsky-Turner ocurre sólo en niñas. Los signos de esta patología pueden hacerse visibles entre los 10 y 12 años, cuando la altura de la niña es demasiado pequeña y el cabello en la parte posterior de la cabeza está demasiado bajo. A los 13-14 años, una niña que padece esta enfermedad ni siquiera presenta ningún indicio de menstruación. También se observa un ligero retraso mental. El síntoma principal en las niñas adultas con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas, falta un cromosoma X.
enfermedad de kleinfelter
La enfermedad de Kleinfelter ocurre sólo en hombres; el diagnóstico de esta enfermedad se realiza con mayor frecuencia entre los 16 y 18 años de edad. El joven enfermo tiene una altura muy alta, a partir de 190 cm, mientras que a menudo se observa un retraso en el desarrollo mental y brazos desproporcionadamente largos, que pueden cubrir todo el pecho. Al examinar el cariotipo, se encuentran 47 cromosomas: 47, XXY. En hombres adultos con enfermedad de Klinefelter, el síntoma principal es la infertilidad.
Con la fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica, que es una enfermedad hereditaria, los padres de un niño enfermo pueden ser personas completamente sanas, pero cada uno de ellos puede ser portador del mismo gen patológico, y existe el riesgo de que tengan un hijo enfermo. es aproximadamente el 25%. La mayoría de las veces, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades hereditarias comunes y su incidencia es de 1:10.000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina y la concentración tóxica afecta negativamente la actividad funcional del cerebro y otros órganos y sistemas del niño. Hay un retraso en el desarrollo mental y motor del bebé, convulsiones de tipo epileptiforme, síntomas dispépticos y dermatitis: estos son los principales signos clínicos de esta enfermedad. El tratamiento consiste en una dieta especial, así como el uso adicional de mezclas de aminoácidos sin el aminoácido fenilalanina.
Hemofilia
La hemofilia suele aparecer sólo después de que el niño cumple un año. La mayoría de los niños padecen esta enfermedad, pero las madres suelen ser portadoras de esta mutación genética. El trastorno hemorrágico observado en la hemofilia a menudo provoca daños graves en las articulaciones, como artritis hemorrágica y otros daños al cuerpo, cuando incluso los cortes más leves provocan un sangrado prolongado, que puede ser mortal para una persona.
Cada persona sana tiene entre 6 y 8 genes dañados, pero no alteran las funciones celulares y no provocan enfermedades, ya que son recesivos (no manifiestos). Si una persona hereda dos genes anormales similares de su madre y su padre, enferma. La probabilidad de tal coincidencia es extremadamente baja, pero aumenta considerablemente si los padres son parientes (es decir, tienen un genotipo similar). Por esta razón, la incidencia de anomalías genéticas es alta en poblaciones cerradas.
Cada gen del cuerpo humano es responsable de la producción de una proteína específica. Debido a la manifestación de un gen dañado, comienza la síntesis de una proteína anormal, lo que conduce a una función celular alterada y defectos de desarrollo.
Un médico puede determinar el riesgo de una posible anomalía genética preguntándole sobre las enfermedades de los familiares "hasta la tercera generación", tanto de su lado como del de su marido.
Existen muchísimas enfermedades genéticas, algunas de las cuales son muy raras.
Lista de enfermedades hereditarias raras
Estas son las características de algunas enfermedades genéticas.
Síndrome de Down (o trisomía 21)- una enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental y deterioro del desarrollo físico. La enfermedad surge debido a la presencia del tercer cromosoma en el par 21 (en total, una persona tiene 23 pares de cromosomas). Es el trastorno genético más común y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos. La incidencia del síndrome de Down aumenta en los niños nacidos de mujeres mayores de 35 años. Los pacientes con esta enfermedad tienen una apariencia especial y sufren de retraso mental y físico.
Síndrome de Turner- una enfermedad que afecta a las niñas, caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. La enfermedad afecta a una de cada 3.000 niñas. Las niñas con esta afección suelen ser muy bajas y sus ovarios no funcionan.
síndrome de trisomía X- una enfermedad en la que una niña nace con tres cromosomas X. Esta enfermedad ocurre en promedio en una de cada 1000 niñas. El síndrome de trisomía X se caracteriza por un ligero retraso mental y, en algunos casos, infertilidad.
síndrome de Klinefelter- una enfermedad en la que un niño tiene un cromosoma extra. La enfermedad ocurre en un niño de cada 700. Los pacientes con síndrome de Klinefelter, por regla general, son altos y no presentan anomalías externas notables del desarrollo (después de la pubertad, el crecimiento del vello facial es difícil y las glándulas mamarias están ligeramente agrandadas). La inteligencia de los pacientes suele ser normal, pero las alteraciones del habla son comunes. Los hombres que padecen el síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles.
Fibrosis quística- una enfermedad genética en la que se alteran las funciones de muchas glándulas. La fibrosis quística afecta sólo a personas caucásicas. Aproximadamente una de cada 20 personas blancas tiene un gen dañado que, si se manifiesta, puede causar fibrosis quística. La enfermedad ocurre si una persona recibe dos de esos genes (del padre y de la madre). En Rusia, la fibrosis quística, según diversas fuentes, ocurre en un recién nacido de cada 3500 a 5400, en los EE. UU., en uno de cada 2500. En esta enfermedad, el gen responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento del sodio y el cloro a través de las membranas celulares se daña. Se produce deshidratación y aumenta la viscosidad de la secreción de la glándula. Como resultado, una secreción espesa bloquea su actividad. En pacientes con fibrosis quística, las proteínas y las grasas se absorben mal y, como resultado, el crecimiento y el aumento de peso se reducen considerablemente. Los métodos de tratamiento modernos (tomar enzimas, vitaminas y una dieta especial) permiten que la mitad de los pacientes con fibrosis quística vivan más de 28 años.
Hemofilia- una enfermedad genética caracterizada por un aumento del sangrado debido a una deficiencia de uno de los factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se hereda por línea femenina y afecta a la gran mayoría de los niños (en promedio, uno de cada 8.500). La hemofilia ocurre cuando se dañan los genes responsables de la actividad de los factores de coagulación sanguínea. Con la hemofilia, se observan hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos, lo que en última instancia puede conducir a su deformación significativa (es decir, a la discapacidad de una persona). Las personas con hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocar hemorragias. Las personas con hemofilia no deben tomar medicamentos que reduzcan la coagulación sanguínea (por ejemplo, aspirina, heparina y algunos analgésicos). Para prevenir o detener el sangrado, se administra al paciente un concentrado de plasma que contiene una gran cantidad del factor de coagulación faltante.
Enfermedad de Tay-Sachs- una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de ácido fitánico (un producto de la descomposición de las grasas) en los tejidos. La enfermedad se presenta principalmente entre judíos asquenazíes y canadienses franceses (uno de cada 3.600 recién nacidos). Los niños con enfermedad de Tay-Sachs tienen un retraso en el desarrollo desde una edad temprana, luego se produce parálisis y ceguera. Como regla general, los pacientes viven hasta 3-4 años. No existen tratamientos para esta enfermedad.