Leucoencefalitis. Enfermedad de Schilder Qué es el síndrome genético de Gilbert y cómo tratar la enfermedad

La encefalitis periaxial de Schilder (esclerosis periaxial difusa) es una enfermedad del grupo de las leucoencefalitis progresivas. La base morfológica de la enfermedad es la desmielinización difusa, que ocurre principalmente en la sustancia blanca del cerebro, seguida por el crecimiento de glía. Los cilindros axiales se ven afectados, pero la IB no es grave; luego mueren. La proliferación de glía conduce a la esclerosis, cuyos focos son visibles y macroscópicamente en la autopsia. Además de los hemisferios cerebrales, en proceso. están involucrados el cerebelo, la protuberancia y el bulbo raquídeo. Las personas de ambos sexos se enferman, con mayor frecuencia a la edad de 8 a 15 años, aunque el desarrollo de la enfermedad también es posible en adultos, el aumento de la enfermedad suele ser gradual, pero puede ser agudo; su duración es de varios meses a varios años. La etiología de la enfermedad no ha sido establecida.

El cuadro clínico es muy polimórfico, pero aún existen signos característicos. En la mayoría de los casos, primero se notan los cambios en la psique, a los que otros prestan atención; los pacientes en estado de excitación con un síndrome alucinatorio pueden acabar en un hospital psiquiátrico. En el futuro, la disminución de la inteligencia aumenta. Hay convulsiones epilaptiformes, en su mayoría de tipo general, hipercinesia de tipo coreoatetoide. El proceso difuso en la sustancia blanca de los hemisferios y el aparato subcortical conduce a paresia con tono espástico creciente, y luego a tetraplejía, así como a síntomas de daño en el sistema extrapiramidal; estos últimos se unen a los cambios piramidales ya existentes. De los nervios craneales, el par II sufre con mayor frecuencia, lo que conduce a una disminución de la visión, atrofia de los nervios ópticos hasta ceguera, a veces se observan discos ópticos congestivos. En algunos casos, la disminución de la visión e incluso la ceguera son centrales debido al daño en el lóbulo occipital. La conservación de las reacciones pupilares en la amaurosis es un síntoma muy característico de la enfermedad de Schilder.

En menor medida, la audición se ve afectada por el tipo central. La paresia piramidal-extrapiramidal profunda inmoviliza completamente al paciente. En el líquido cefalorraquídeo, a menudo no se encuentran cambios.

El diagnóstico de por vida sigue siendo difícil. Casi siempre existe la sospecha de un tumor cerebral, que requiere una angiografía. La distrofia hepatocerebral se distingue por una violación del metabolismo del cobre y la presencia del anillo de Kaiser-Fleischer.

Qué es la encefalitis periaxial de Schilder y otros artículos sobre el tema de la neurología.

enfermedad de Schilder

La leucoencefalitis de Schilder (esclerosis difusa) se describió en 1912. La enfermedad se caracteriza por desmielinización bilateral grave de los hemisferios cerebrales y el tronco encefálico (con cilindros axiales bastante intactos), respuesta inflamatoria glial y perivascular grave. El cuadro morfológico y las características del curso de la enfermedad permiten atribuirlo al grupo de enfermedades desmielinizantes.

La leucoencefalitis es igualmente común en niños y adultos. El inicio de la enfermedad suele ser gradual, muy raramente similar a un accidente cerebrovascular. Las primeras manifestaciones principales de la leucoencefalitis pueden ser cambios de comportamiento, deterioro progresivo de las funciones mentales superiores (gnosis visual y auditiva, praxis, habla, intelecto), ataques epilépticos, estados psicóticos, paresia piramidal. No existe un cuadro “típico” de leucoencefalitis. En algunos casos, la enfermedad comienza bajo la apariencia de un tumor cerebral, en otros procede como una enfermedad mental, en otros se parece a la esclerosis múltiple. Tal variedad de manifestaciones clínicas se debe a la naturaleza difusa del proceso de desmielinización en los hemisferios cerebrales, el tamaño de los focos de desmielinización y la gravedad del edema perivascular.

La forma más común y típica de leucoencefalitis es la forma pseudotumoral. Con él, los signos de hipertensión intracraneal (cefaleas con vómitos, cambios congestivos progresivos en los discos ópticos) acompañan a síntomas crecientes predominantemente unifocales (convulsiones jacksonianas, hemiparesia piramidal, hemianopsia homónima central). A menudo, se detecta actividad patológica focal en el EEG, un ligero aumento en la presión del líquido cefalorraquídeo y disociación proteína-célula (proteína 0,7-3,3 g/l con citosis normal).

Las características de la forma pseudotumoral de leucoencefalitis en comparación con el proceso tumoral son la presencia de signos de lesiones multifocales y bilaterales; tendencia a fluctuaciones en la severidad de los síntomas y remisiones, propias del proceso desmielinizante; disociación entre cambios congestivos en los discos ópticos y la ausencia de un aumento en la presión del líquido cefalorraquídeo y cambios hipertensivos en el craneograma; en el líquido, hipergammaglobulinorahia significativa, cambios patológicos frecuentes en la reacción de Lange; en el EEG: cambios difusos macroscópicos tempranos; en remisión: una disminución en la disociación de proteínas y células en el líquido cefalorraquídeo, cambios focales en el EEG. De valor diagnóstico excepcionalmente importante son los resultados de la TC y especialmente la RM.

La terapia compleja debe estar dirigida, como en el tratamiento de la esclerosis múltiple, principalmente a suprimir las reacciones autoinmunes e incluir hormonas de la corteza suprarrenal. Entre los agentes sintomáticos, los más importantes son los anticonvulsivos y los miotonolíticos.

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda de Guillain-Barré (AIDP)

En 1916, Guillain, Barre y Strohl describieron una parálisis periférica aguda con disociación proteína-célula en el líquido cefalorraquídeo y un pronóstico favorable. El cuadro clínico que describieron prácticamente no difería de la “parálisis aguda ascendente” descrita por Landry allá por 1895. La PDIA se presenta con una frecuencia de 1,7 por 100.000 habitantes, uniformemente en diferentes regiones, a cualquier edad, en hombres con mayor frecuencia que en mujeres Actualmente, la AIDP es la causa más común de parálisis flácida aguda junto con la polimiositis aguda y la miastenia grave. Se desconoce la etiología de la enfermedad, a veces se asocia con infecciones banales. La detección de anticuerpos contra la mielina del SNP en el suero de los pacientes, así como el desarrollo de desmielinización segmentaria después de la introducción del suero en el nervio ciático de la rata (neuritis alérgica experimental) indican de manera convincente que la patogenia de la enfermedad se basa en trastornos inmunológicos. El sitio principal del conflicto inmunológico es el espacio subperineural. En el contexto de trastornos inmunitarios, se producen edema, infiltración de células inflamatorias y desmielinización segmentaria primaria difusa, principalmente en las raíces anteriores y partes proximales de los nervios espinales, plexos, nervios de las extremidades y nódulos autónomos.

Aproximadamente la mitad de los pacientes 1-3 semanas antes del inicio de los primeros síntomas neurológicos observaron enfermedades del tracto respiratorio superior, trastornos intestinales agudos transitorios, amigdalitis. Al inicio de la enfermedad, el 50% tiene parestesia en los pies, mialgia en las piernas, el 20% tiene trastornos sensoriomotores en las extremidades distales, el 20% solo tiene debilidad, a menudo neuropatía craneal (paresia bilateral de los músculos faciales, trastornos bulbares y oculomotores). ).

El síntoma principal es la parálisis flácida. Los músculos suelen verse afectados de forma difusa y simétrica. La debilidad muscular a menudo se propaga hacia arriba, capturando los músculos de las piernas y la cintura pélvica, el torso, el cuello y los músculos respiratorios. La debilidad muscular generalmente progresa en 2 a 3 semanas (promedio de 7 a 15 días), pero a veces se puede desarrollar tetraplejía en horas o días. En los primeros días de la enfermedad se suelen observar mialgias, probablemente por el proceso de miositis, ya que se acompañan de un aumento de las aminotransferasas musculares. Las mialgias suelen remitir sin tratamiento después de una semana. Con la progresión de la enfermedad, se puede desarrollar insuficiencia respiratoria y trastornos bulbares, por lo que es necesario transferir a los pacientes a ventilación mecánica y alimentación por sonda. El traslado de pacientes a ventilación mecánica se realiza cuando la capacidad vital de los pulmones es inferior a 15 ml/kg. La derrota del nervio frénico conduce a una limitación de la excursión del diafragma y un tipo paradójico de respiración abdominal (retracción de la pared abdominal anterior durante la inspiración). Muchos pacientes en la fase aguda de la enfermedad y con trastornos motores severos tienen trastornos autonómicos: hipotensión ortostática, taquicardia, arritmia paroxística con cambios en el ECG (depresión del segmento CALLE, inversión de la onda G, prolongación del intervalo Q-T). La participación del aparato vegetativo del corazón en casos raros puede conducir a su parada repentina. La disfunción de los órganos pélvicos es posible en la fase aguda de la enfermedad. Los trastornos vegetativos a veces persisten a largo plazo. La pandisautonomía aguda parece ser una variante especial de AIDP, en la que las fibras vegetativas se ven afectadas selectivamente.

Todos los pacientes desarrollan hipotensión muscular. No se observa atrofia muscular en la fase aguda, sin embargo, en un número de pacientes con tetraparesia o tetraplejia en el período de recuperación, se observa pérdida de peso muscular de las extremidades proximales o distales. La arreflexia o hiporreflexia no está asociada con la gravedad de la parálisis o la atrofia muscular, sino que depende de la desmielinización y el bloqueo de la conducción a lo largo de las raíces y los nervios afectados. Los trastornos sensoriales son menos graves que los trastornos motores y están representados por parestesia, dolor, hipoalgesia e hiperestesia en las extremidades distales. En el caso de afectación de la sensibilidad propioceptiva, se produce ataxia sensitiva y estereoanestesia. Los síntomas de tensión de los troncos nerviosos (Lasegue, Neri) permanecen positivos durante mucho tiempo. Los trastornos de conducción persistentes de la sensibilidad excluyen el diagnóstico de AIDP. La desmielinización segmentaria es la base de las alteraciones sensoriomotoras en AIDP. Se observa afectación de los pares craneales en la mitad de los pacientes (facial, bulbar y 10% oculomotor). A veces, con un gran aumento en el contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, se observa una papila óptica congestiva.

La disociación proteína-célula en el líquido cefalorraquídeo tiene un valor diagnóstico excepcional en AIDP; sin embargo, en la primera semana de enfermedad, la proteína puede ser normal. No hay correlación entre el contenido de proteínas en el líquido y el cuadro clínico. La detección de más de 50 células en 1 mm en el líquido cefalorraquídeo siempre debe generar dudas sobre la AIDP. El papel del electrodiagnóstico es muy importante. En la fase de progresión de los trastornos motores, se encuentra un alargamiento de la latencia distal (motora), una disminución de la velocidad de conducción a lo largo de las fibras motoras y sensoriales, un alargamiento de la onda F, que se asocia con desmielinización segmentaria y un bloque de conducción. En los primeros días de la enfermedad, los parámetros electrofisiológicos pueden ser normales (!). El motivo del diagnóstico diferencial son 3 enfermedades principales: el síndrome de Bannwart, la difteria y la neuropatía porfiria.

La terapia con corticosteroides se ha considerado durante mucho tiempo el pilar del tratamiento. Sin embargo, estudios controlados cuidadosos realizados en la última década han demostrado que la terapia con esteroides no cambia el curso de la enfermedad e incluso puede contribuir a la recurrencia de la enfermedad. ¡Actualmente no se recomienda el tratamiento con corticosteroides para ARDP!

Al mismo tiempo, se ha demostrado una eficiencia significativa de la plasmaféresis. Para un procedimiento, que generalmente se lleva a cabo cada dos días, se intercambian 1,5-2 litros de plasma. El líquido de reemplazo consta de plasma fresco congelado, solución de albúmina al 4 % y soluciones de reemplazo de plasma. También se ha demostrado la eficacia de la administración intravenosa de inmunoglobulina.

Para prevenir la trombosis en las extremidades inmovilizadas, se recomienda prescribir heparina 5000 UI por vía subcutánea 2 veces al día.

En promedio, el tratamiento de AIDP en un hospital se lleva a cabo durante 2 meses, la recuperación posterior de las funciones motoras se observa dentro de 1-2 años. El pronóstico para 1/4 de los pacientes es excelente, pero 2-5 pacientes mueren, 10-20% tienen trastornos motores de diversos grados. La recuperación puede tardar hasta 2 años.

El diagnóstico oportuno de la AIDP y la terapia racional (plasmaféresis, ventilación mecánica, nutrición parenteral, apoyo psicológico, fisioterapia) mejoran significativamente el pronóstico.

Schilder P., 1912]. Una enfermedad rara causada por un proceso desmielinizante constantemente progresivo que afecta la sustancia del cerebro, sus hemisferios cerebrales y el cerebelo.

Se caracteriza por un aumento de las demencias y los trastornos del habla, las crisis epileptiformes, las lesiones focales, según la localización del proceso, la audición y la visión, hasta la sordera completa y la amaurosis, la formación de parálisis espásticas y la aparición de síntomas pseudobulbares. Muerte a los dos o tres años con síntomas de caquexia y rigidez de descerebración.

El inicio de la enfermedad es más frecuente a una edad temprana y, especialmente, en la infancia, aunque no se excluye la posibilidad de la enfermedad en otros períodos de edad.

La etiología es desconocida. Presumiblemente indican la proximidad entre Sh.b. y esclerosis múltiple.

Sin.: esclerosis difusa del sistema nervioso, leucopatía cerebral progresiva, encefalitis periaxial esclerótica progresiva difusa, encefaloleucopatía esclerótica progresiva.

enfermedad de Schilder

Sin.: Leucoencefalitis subaguda periaxilar difusa. Una rara enfermedad desmielinizante progresiva del cerebro que se manifiesta en la niñez o la edad adulta. Se caracteriza por daño a la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales, la formación en ellos de focos extensos más a menudo simétricos (2x2 cm o más) del área del centro semioval. Se inicia con dolor de cabeza, ligeros aumentos de temperatura y malestar general. En el futuro: hipercinesia coreoatetoidea, convulsiones convulsivas, paresia o parálisis espástica, trastornos pseudobulbares, cerebelosos, pélvicos, hemianopsia, ceguera cortical, oftalmoplejía internuclear, alteración del sentido del olfato, audición, funciones corticales superiores. Trastornos cognitivos, demencia progresiva. El curso es subagudo o crónico. Descrito en 1912 por el psiquiatra alemán Schilder.

enfermedad de Schilder

Schilder, 1912) es una enfermedad rara de etiología desconocida, causada por un proceso desmielinizante progresivo en la sustancia del cerebro (hemisferio, cerebelo). El inicio de la enfermedad se refiere a jóvenes y niños, con menos frecuencia a una edad más avanzada. Los signos característicos de la enfermedad son: 1. demencia creciente; 2. trastornos del habla, visión y audición (hasta sordera y amaurosis); 3. ataques epilépticos; 4. patología neurológica focal; 5. parálisis espástica; 6. Síntomas pseudobulbares. Después de 2-3 años, los pacientes mueren con síntomas de caquexia y rigidez de descerebración. Se asume la proximidad de la enfermedad a la esclerosis múltiple. Sinónimos: Esclerosis difusa del sistema nervioso, Leucopatía cerebral progresiva, Encefalitis periaxial esclerótica progresiva difusa, Encefaloleucopatía esclerótica progresiva.

DV ivanov,
Hospital Psiquiátrico Regional Nikolaev No. 1

La enfermedad de Schilder, o encefalitis de Schilder periaxial difusa (en lo sucesivo, DPE), es una enfermedad rara y progresiva del sistema nervioso, caracterizada por la formación de focos patológicos de desmielinización en la sustancia blanca del cerebro. La cuestión de la edad de inicio de la enfermedad sigue siendo controvertida y tiene datos ambiguos. Autores extranjeros en sus observaciones destacan que la DPE se caracteriza por un inicio en la infancia (7-12 años). Sin embargo, varios científicos nacionales insisten en que la tasa de incidencia no depende de la categoría de edad y se observa con la misma frecuencia tanto en niños como en adultos.

La etiología de la DPE sigue siendo desconocida. Sustrato patológico: focos de desmielinización extensa en la sustancia blanca de ambos hemisferios, a menudo asimétricos, con bordes claramente definidos y puntiagudos. Además, las áreas de desmielinización pueden ocurrir principalmente en el cerebelo y el tronco encefálico. Algunos autores describen casos en los que, junto con los focos principales y grandes, hay áreas de un tamaño ligeramente más pequeño, de forma redondeada, que se asemejan a áreas de desmielinización en forma de placa en la esclerosis múltiple. Su apariencia es más típica de una enfermedad que comenzó en la adolescencia y la edad adulta.

El examen histopatológico revela áreas de gliosis fibrilar con astrocitos gigantes multinucleados e infiltración perivascular con células plasmáticas.

El cuadro clínico de la enfermedad de Schilder es polimórfico e inespecífico. Existen los siguientes grupos principales de síntomas:

Trastornos mentales acompañados de trastornos del comportamiento de tipo apato-abúlicos, así como deterioro cognitivo, hasta demencia total;

Daño a los nervios craneales (sordera, oftalmoplejía, paresia del nervio facial, síndrome bulbar, neuritis óptica);

Daño cerebeloso (nistagmo, temblor intencional, habla cantada, ataxia);

Daño a la corteza visual (ceguera cortical, hemianopsia);

Síndrome convulsivo (la mayoría de las veces no se acompaña de cambios específicos en el EEG);

trastornos extrapiramidales;

Síntomas cerebrales.

El diagnóstico intravital de DPE requiere un análisis cuidadoso de los datos y la diferenciación de otras enfermedades clínicamente similares. El principal método de diagnóstico es un estudio de resonancia magnética del cerebro, que debe mostrar la presencia de una o dos áreas fusionadas grandes de desmielinización en la sustancia blanca del cerebro, que con mayor frecuencia se ubican periventricular, bilateral o monolateralmente. Los datos del EEG en DPE son inespecíficos y se manifiestan como una desorganización de las ondas y una disminución de la actividad α, lo que indica una lesión cerebral difusa. La posible presencia de descargas epileptiformes lateralizadas (PLEDS) indica el desarrollo de encefalitis esclerosante subaguda, especialmente si el inicio de la enfermedad se produce en la infancia.

Para el diagnóstico final de DPE, es necesario guiarse por los criterios clínicos desarrollados por C.M. Poser en 1985, que se presentan a continuación.

1. Uno o dos focos redondeados ubicados simétricamente en cada hemisferio, principalmente en el centro semioval. El tamaño de los focos es de al menos 2 × 3 cm.

2. Falta de datos clínicos o de laboratorio sobre la patología de las glándulas suprarrenales.

3. Concentración sérica de ácidos grasos de cadena larga dentro de la norma fisiológica.

4. La ausencia de cualquier otra lesión cerebral, determinada clínica, de laboratorio o instrumental.

5. Ausencia de patología del sistema nervioso periférico.

6. La presencia de focos de esclerosis crónica difusa en la autopsia.

El pronóstico para DPE es desfavorable, la enfermedad conduce a una rápida discapacidad y muerte. No se han desarrollado métodos específicos de tratamiento. Recomendado el nombramiento de metilprednisolona a una dosis de 20-30 mg/kg de peso corporal por vía parenteral, seguido de la transferencia a la administración oral.

Presentamos a su atención un caso clínico en el que un paciente ingresó en un hospital psiquiátrico para recibir tratamiento debido a alteraciones cognitivas y conductuales graves.

Caso clínico

Historia de vida y enfermedad.

El paciente P., nacido en 1952, nació del primer embarazo a tiempo, desarrollo temprano, sin características. Se graduó con un título en bioquímica. Trabajó como profesora de biología, luego como asistente de laboratorio. Vive sola, no tiene hermanos, sus padres fallecieron, su madre es de diabetes y su padre de cáncer. La historia de la enfermedad mental no está cargada. La presencia de un traumatismo craneoencefálico, el uso de alcohol y sustancias psicoactivas en la anamnesis están ausentes. No sufre de enfermedades crónicas.

Ingresó en un hospital psiquiátrico el 27 de noviembre de 2014. Anteriormente, no había estado en el campo de visión de los psiquiatras. Por naturaleza, siempre ha sido cerrada, aislada. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron hace aproximadamente dos años y fueron notados por los empleados en el trabajo (en el laboratorio clínico). Comenzó a cometer errores cuando trabajaba con dispositivos y reactivos, dejó de hacer frente al funcionamiento del equipo, su letra estaba rota, no podía escribir palabras en una línea. Había incertidumbre al caminar, torpeza de movimientos, golpes en los marcos de las puertas y tocar muebles al caminar, había episodios de caídas sin causas externas.

Al mismo tiempo, el comportamiento de la paciente cambió: comenzó a sospechar, creyó que querían “no hacerla” en el trabajo, que los empleados planeaban quitarle su apartamento. Había descuido, descuido en la apariencia: llegaba al trabajo desordenada, con la ropa sucia, a veces gastada del revés. Reaccionó con resentimiento a cualquier comentario de sus colegas y de inmediato se encerró en sí misma. La paciente rechazó el examen propuesto por un neuropatólogo y un oftalmólogo, reaccionó negativamente y renunció a su trabajo a pesar de que seguía teniendo buena relación con sus colegas.

Después de su despido, la paciente llevó un estilo de vida extremadamente recluido, saliendo muy rara vez de su apartamento, para ir a la tienda oa sus vecinos. Sin razones objetivas, tiró del apartamento muchas cosas valiosas que le habían quedado a sus padres. Albergó en casa a dos perros callejeros y un gato, a los que no alimentó ni sacó a la calle; hicieron sus necesidades en el departamento. Los animales pasaron hambre hasta que los perros descuartizaron al gato y se lo comieron, lo que no provocó ninguna reacción en el paciente.

Todo este tiempo la paciente estuvo bajo la supervisión periódica de un familiar que le traía comida. La paciente a menudo la llevaba afuera y aproximadamente un mes antes de la hospitalización, se negaba por completo a comer. En total, perdió unos 30 kg durante el último año.

Al ingreso, el estado del paciente era de gravedad moderada. Hay un fuerte olor a acetona en la boca, vómitos repetidos.

estado mental

La conciencia del paciente no se nubla. El contacto está disponible muy formalmente. Alopsíquicamente orientado correctamente, autopsíquicamente desorientado. Ella se niega a responder la mayoría de las preguntas, afirma que todos son desagradables con ella y que no quiere ver a nadie. Señalando al familiar que la acompaña, dice: “Esta señora quiere tomar mi apartamento, pero no sé quién es”. No se encontraron síntomas alucinatorios. Las funciones intelectuales-mnésticas se reducen drásticamente. Exteriormente, ella es extremadamente desordenada, descuidada, se encontró pediculosis. Ella es indiferente a su apariencia, no critica su condición.

Datos fisiopatológicos

El paciente tiene una violación de la gnosis del color, agnosia óptico-espacial, una violación de la praxis constructiva, signos de acalculia. No es posible realizar un estudio más detallado debido a su estado mental.

Estado neurológico

El paciente en la posición de Romberg es inestable, realiza una prueba de dedo-nariz con un fallo. Se reveló un marcado temblor intencional de las extremidades superiores. Marcha con elementos de ataxia de tipo cerebeloso. Los reflejos tendinosos están vivos. Se observan varios reflejos patológicos inferiores: Shtrumpel, Rossolimo, Zhukovsky - Kornilov, Oppenheim, Babinsky, así como un reflejo de agarre. Se observa oftalmoplejía, parálisis de acomodación.

Un examen oftalmológico revela hemianopsia homónima transitoria, los bordes del disco óptico están manchados y se observa hiperemia leve.

Resultados de la encuesta

Un estudio de resonancia magnética del cerebro del paciente (dispositivo Philips Interna 1.5 TI) en el contexto de cambios atróficos en la sustancia cerebral subcorticalmente, periventricularmente en la sustancia blanca de ambos hemisferios mostró cambios focales hiperintensos en T2-WI y en el modo FLAIR (tamaño - hasta 4 mm); cerca del asta posterior del ventrículo lateral, se observa un área de gliosis a la derecha (tamaño: 9,7 × 29,8 × 18,7 mm). Espacios perivasculares expandidos. El espacio subaracnoideo de los hemisferios cerebrales se expande sustitutivamente por todas partes.

Observación en dinámica

El estado mental y neurológico del paciente siguió empeorando progresivamente, caracterizándose por una pronunciada labilidad de los síntomas. Los fenómenos de ataxia y apraxia cinestésica se intensificaron. La paciente no podía moverse sin apoyo externo, tomaba alimentos de manos del personal médico. A menudo se observaron estereotipos motores y del habla, que continuaron a lo largo del día. Las convulsiones posturales tónicas se observaron tres veces. Creciente desorientación áspera en el lugar y en su propia personalidad. Las funciones fisiológicas no siempre estaban controladas, a menudo necesitaban un recordatorio para ir al baño. Las ideas locas de querer quitarle el apartamento al paciente, que al principio lo ocupaba, se fueron reduciendo gradualmente. El pensamiento se volvió cada vez más amorfo, pero podía dar una respuesta bastante adecuada a preguntas simples. Ella se mantuvo acrítica sobre su condición.

Justificación del diagnóstico y discusión

Como se desprende de los datos presentados, la enfermedad del paciente debutó como un trastorno casi instantáneo en el ámbito neurológico y mental. Se observó agudización de los rasgos de personalidad premórbidos, seguidos de distorsión y desarrollo del complejo de síntomas apatoabúlicos. Cabe destacar que el deterioro cognitivo rápidamente progresivo con transición a la demencia total es una manifestación inespecífica y también puede observarse en otras patologías cerebrales. Sin embargo, la presencia de un foco masivo de gliosis, múltiples áreas pequeñas de desmielinización, compromiso del sistema piramidal, cerebelo y estructuras del tallo en el proceso indican la presencia de DPE.

Los síntomas clínicos observados en el paciente se ajustan a los criterios de Posner anteriores, a excepción de una biopsia intravital, que no se realizó.

Estos diagnósticos de resonancia magnética se asemejan a los cambios en la esclerosis múltiple, cuya forma fulminante también puede conducir a la rápida progresión de los déficits mentales y neurológicos. Pero la presencia de un gran foco de gliosis es atípica para la esclerosis múltiple y más característica de la DPE. Se pueden observar síntomas similares y una imagen de resonancia magnética con la adrenoleucodistrofia, pero no se encontraron datos objetivos que indiquen la patología de las glándulas suprarrenales en el paciente. La diferencia con la encefalomielitis aguda diseminada radica en la ausencia de datos sobre una enfermedad infecciosa o vacunación previa, así como en la neurona periférica intacta y la ausencia de tetra y paraparesia.

El paciente recibió un diagnóstico clínico de acuerdo con la CIE-10: demencia en otras enfermedades especificadas clasificadas en otra parte: encefalitis periaxial difusa de Schilder.

Tratamiento

Al paciente se le prescribió prednisolona a una dosis inicial de 20 mg/kg/día. Sin embargo, durante tres días desde el inicio de la terapia, el paciente tuvo un aumento inusual de la presión arterial, por lo que la dosis se redujo a 10 mg/kg/día. Además, el paciente se sometió a un curso de terapia neuroprotectora, vascular y antioxidante. A pesar del tratamiento en curso, su condición neuropsiquiátrica no mejoró, sino que siguió empeorando constantemente.

conclusiones

El paciente llamó la atención de los médicos solo dos años después del inicio de la enfermedad, cuando los métodos terapéuticos de tratamiento ya no eran efectivos. Esto enfatiza una vez más la necesidad de mejorar el sistema de detección, que debería dirigirse específicamente a las personas solteras, incluidas las personas mayores y seniles.

En este caso, los trastornos mentales son secundarios a la enfermedad neurológica subyacente y, por lo tanto, estos pacientes rara vez llaman la atención de un psiquiatra. Sin embargo, a menudo hay casos en que una dolencia somática se manifiesta con un trastorno de las funciones mentales, lo que indica la necesidad de la cooperación de especialistas de perfil limitado, especialmente en especialidades relacionadas.

El diagnóstico por resonancia magnética es uno de los principales métodos de investigación no solo en la práctica de los internistas, sino también en la industria psiquiátrica. Esto indica la importancia de crear las condiciones para el acceso a este estudio del mayor contingente posible de personas que padecen patología mental, con el objetivo de un diagnóstico oportuno y un tratamiento más eficaz.

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El síndrome de Gilbert es una característica constitucional hereditaria, por lo que muchos autores no consideran esta patología como una enfermedad.

Una anomalía similar ocurre en el 3-10% de la población, se diagnostica especialmente a menudo entre los africanos. Se sabe que los hombres tienen de 3 a 7 veces más probabilidades de padecer esta enfermedad.

Las principales características del síndrome descrito incluyen un aumento periódico de la bilirrubina en sangre e ictericia asociada.

Causas

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen ubicado en el segundo cromosoma y responsable de la producción de una enzima hepática, la glucuronil transferasa. La bilirrubina indirecta se une en el hígado debido a esta enzima. Su exceso conduce a la hiperbilirrubinemia (aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre) y, como consecuencia, a la ictericia.

Se identifican los factores que provocan la exacerbación del síndrome de Gilbert (ictericia):

enfermedades infecciosas y virales;
trauma;
menstruación;
violación de la dieta;
inanición;
insolación;
sueño insuficiente;
deshidración;
estrés;
tomar ciertos medicamentos (rifampicina, levomicetina, medicamentos anabólicos, sulfonamidas, medicamentos hormonales, ampicilina, cafeína, paracetamol y otros);
consumo de alcohol;
Intervención quirúrgica.

Síntomas de la enfermedad de Gilbert

En un tercio de los pacientes, la patología no se manifiesta. Se observa un aumento del contenido de bilirrubina en la sangre desde el nacimiento, pero es difícil hacer este diagnóstico en bebés debido a la ictericia fisiológica de los recién nacidos. Como regla general, el síndrome de Gilbert se determina en hombres jóvenes de edad durante un examen por otra razón.

El síntoma principal del síndrome de Gilbert es la ictericia (ictericia) de la esclerótica y, a veces, de la piel. La ictericia en la mayoría de los casos es periódica y tiene una gravedad leve.

Alrededor del 30% de los pacientes en el período de exacerbación notan los siguientes síntomas:

dolor en el hipocondrio derecho;
acidez;
sabor metálico en la boca;
pérdida de apetito;
náuseas y vómitos (especialmente al ver alimentos dulces);
flatulencia;
sensación de estómago lleno;
estreñimiento o diarrea.

No se excluyen los signos característicos de muchas enfermedades:

debilidad y malestar general;
fatiga cronica;
dificultad para concentrarse;
mareo;
cardiopalmo;
insomnio;
escalofríos (sin fiebre);
dolor muscular.

Algunos pacientes se quejan de trastornos en la esfera emocional:

depresión
propensión a actos antisociales;
miedo y pánico sin causa;
irritabilidad.

La labilidad emocional está asociada, muy probablemente, no con bilirrubina elevada, sino con autohipnosis (pruebas constantes, visitas a varias clínicas y médicos).

Diagnóstico

Varias pruebas de laboratorio ayudan a confirmar o refutar el síndrome de Gilbert:

hemograma completo: se observa reticulocitosis (aumento del contenido de eritrocitos inmaduros) y anemia leve g / l en la sangre.
Análisis general de orina: sin desviaciones de la norma. La presencia de urobilinógeno y bilirrubina en la orina indica patología hepática.
análisis bioquímico de sangre - azúcar en sangre - normal o ligeramente reducido, proteínas en sangre - dentro de los límites normales, fosfatasa alcalina, AST, ALT - normal, la prueba de timol es negativa.
bilirrubina en la sangre: el contenido normal de bilirrubina total es de 8,5 a 20,5 mmol / l. Con el síndrome de Gilbert, hay un aumento de la bilirrubina total debido a la indirecta.
coagulación de la sangre - índice de protrombina y tiempo de protrombina - dentro de los límites normales.
marcadores de hepatitis viral - ausentes.
Ultrasonido del hígado.

Es posible cierto aumento en el tamaño del hígado durante una exacerbación. El síndrome de Gilbert a menudo se combina con colangitis, cálculos biliares, pancreatitis crónica.

Además, se realizan pruebas especiales para confirmar el diagnóstico:

El ayuno de 48 horas o la limitación del contenido calórico de los alimentos (hasta 400 kcal por día) conduce a un fuerte aumento (2-3 veces) de la bilirrubina libre. La bilirrubina libre se determina con el estómago vacío el primer día de la prueba y dos días después. Un aumento en la bilirrubina indirecta por % indica una prueba positiva.

Prueba con fenobarbital.

Tomar fenobarbital a una dosis de 3 mg/kg/día durante 5 días ayuda a reducir el nivel de bilirrubina libre.

Prueba con ácido nicotínico.

La inyección intravenosa de ácido nicotínico a una dosis de 50 mg conduce a un aumento en la cantidad de bilirrubina libre en la sangre de 2 a 3 veces en tres horas.

Prueba de rifampicina.

La introducción de 900 mg de rifampicina provoca un aumento de la bilirrubina indirecta.

El diagnóstico también puede confirmarse mediante punción percutánea del hígado. El examen histológico del punteado no muestra signos de hepatitis crónica ni cirrosis hepática.

Otro estudio adicional, pero costoso, es el análisis genético molecular (sangre de una vena), que determina el ADN defectuoso involucrado en el desarrollo del síndrome de Gilbert.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Gilbert. El seguimiento del estado y el tratamiento de los pacientes lo lleva a cabo un gastroenterólogo (en su ausencia, un terapeuta).

La dieta debe estar dominada por verduras y frutas, de los cereales, se prefieren la avena y el trigo sarraceno. Se permite el requesón sin grasa, hasta 1 huevo por día, quesos duros suaves, leche en polvo o condensada, una pequeña cantidad de crema agria. Las carnes, pescados y aves deben ser de variedades bajas en grasa, está contraindicado el uso de alimentos picantes o alimentos con conservantes. Se debe evitar el alcohol, especialmente el alcohol fuerte.

Se muestra beber abundantemente. Es recomendable reemplazar el té negro y el café con té verde y jugo sin azúcar de bayas ácidas (arándanos, arándanos rojos, cerezas).

Comer: al menos 4-5 veces al día, en porciones moderadas. El ayuno, como comer en exceso, puede exacerbar el síndrome de Gilbert.

Además, los pacientes con este síndrome deben evitar la exposición al sol. Es importante informar a los médicos sobre la presencia de esta patología para que el médico tratante pueda seleccionar el tratamiento adecuado por cualquier otra razón.

Durante los períodos de exacerbación, se prescribe una cita:

hepatoprotectores (Essentiale forte, carsil, silymarin, heptral);
vitaminas (B6);
enzimas (festal, mezim);

También se muestran cursos cortos de fenobarbital, que se une a la bilirrubina indirecta.

Para restaurar la motilidad intestinal y con náuseas o vómitos severos, se usa metoclopromida (cerucal), domperidona.

Pronóstico

El pronóstico para el síndrome de Gilbert es favorable. Sujeto a la dieta y las reglas de comportamiento, la esperanza de vida de dichos pacientes no difiere de la esperanza de vida de las personas sanas. Además, mantener un estilo de vida saludable contribuye a su aumento.

Las complicaciones en forma de hepatitis crónica y cirrosis hepática son posibles con el abuso del alcohol, la pasión excesiva por los alimentos "pesados", que es bastante posible en personas sanas.

Diagnóstico por síntomas

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enfermedad de Schilder

La enfermedad de Schilder pertenece al grupo de enfermedades desmielinizantes progresivas. Fue descrita por primera vez como una enfermedad independiente por P. Schilder con el nombre de encefalitis periaxial difusa, pero aún no se ha esclarecido su lugar nosológico. La enfermedad ocurre en todos los grupos de edad, pero con mayor frecuencia en la infancia.

El proceso patológico se caracteriza por daño primario a la mielina y proliferación secundaria de astrocitos y microglia, lo que lleva a la esclerosis en los hemisferios cerebrales. La etiología no ha sido completamente dilucidada. La búsqueda de factores infecciosos-tóxicos no tuvo éxito. En la actualidad se piensa en los trastornos en la regulación del metabolismo lipídico y en la proximidad de la enfermedad de Schilder a la esclerosis múltiple.

Los síntomas clínicos son inicialmente un poco específicos. Hay una degradación progresiva de la psique, a la que se unen ataques convulsivos y trastornos de la visión, el oído y el habla asociados con la localización del proceso en la sustancia blanca de las regiones occipital y temporal. Hay parálisis espásticas a partir de las piernas, con trastornos pseudobulbares. El EEG revela desorganización del ritmo principal con presencia de ondas lentas en todas las derivaciones. El líquido cefalorraquídeo no se modifica. El curso de la enfermedad es constantemente progresivo, con una duración de varios meses a 2-3 años. El diagnóstico diferencial es difícil. La diferencia entre la enfermedad de Schilder y otras formas de leucodistrofias y enfermedades degenerativas familiares con desmielinización progresiva solo es posible sobre la base de estudios histológicos. No hay tratamiento radical. El tratamiento sintomático tampoco trae mejoría: todos los casos terminan en muerte.

¿Qué es el síndrome de Gilbert genético y cómo tratar la enfermedad?

El síndrome de Gilbert (ictericia familiar, hepatosis pigmentaria) es una patología hepática benigna caracterizada por un aumento moderado y episódico de la concentración de bilirrubina en sangre.

La enfermedad está directamente relacionada con un defecto en un gen que se hereda. La enfermedad no provoca daño hepático grave, pero como se basa en una violación de la síntesis de una enzima responsable de la neutralización de sustancias tóxicas, es posible que se presenten complicaciones asociadas con la inflamación de los conductos biliares y la formación de cálculos biliares.

Síndrome de Gilbert: ¿qué es en palabras simples?

Para comprender la esencia de la patología, es necesario detenerse con más detalle en las funciones del hígado. En una persona sana, este órgano cumple bien las principales funciones de filtración, es decir, sintetiza la bilis, que es necesaria para la descomposición de proteínas, grasas y carbohidratos, participa en procesos metabólicos, neutraliza y elimina sustancias tóxicas del organismo.

Con el síndrome de Gilbert, el hígado no puede procesar y eliminar completamente el pigmento biliar tóxico bilirrubina del cuerpo. Esto se debe a la producción insuficiente de una enzima específica responsable de su neutralización. Como resultado, la bilirrubina libre se acumula en la sangre y tiñe de amarillo la esclerótica de los ojos y el tegumento de la piel, por lo que la enfermedad se denomina coloquialmente ictericia crónica.

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria, un defecto en el gen responsable del correcto metabolismo del pigmento biliar bilirrubina. El curso de la enfermedad se acompaña de la aparición periódica de ictericia moderada, pero al mismo tiempo, las pruebas hepáticas y otros parámetros bioquímicos de la sangre permanecen normales. La enfermedad hereditaria se diagnostica con mayor frecuencia en los hombres y se manifiesta por primera vez en la adolescencia y la juventud, lo que se asocia con un cambio en el metabolismo de la bilirrubina bajo la influencia de las hormonas sexuales. En este caso, los síntomas de la enfermedad se presentan periódicamente, a lo largo de la vida. Síndrome de Gilbert - ICD 10 tiene el código K76.8 y se refiere a enfermedades hepáticas específicas con un tipo de herencia autosómica dominante.

Causas

Los científicos señalan que el síndrome de Gilbert no surge de la nada, para su desarrollo se necesita un empujón que desencadene el mecanismo para el desarrollo de la enfermedad. Estos factores provocadores incluyen:

dieta desequilibrada con predominio de alimentos pesados y grasos;
abuso de alcohol;
uso a largo plazo de ciertos medicamentos (antibióticos, cafeína, medicamentos del grupo AINE);
tratamiento con fármacos glucocorticosteroides;
tomando anabólicos;
adherencia a dietas estrictas, ayuno (incluso con fines médicos);
intervenciones quirúrgicas previas;
actividad física excesiva;
tensión nerviosa, estrés crónico, depresión.

Los síntomas clínicos de la enfermedad pueden ser provocados por deshidratación (deshidratación del cuerpo) o enfermedades infecciosas (gripe, SARS), hepatitis viral, trastornos intestinales.

Síntomas del síndrome de Gilbert

El estado general de los pacientes con síndrome de Gilbert suele ser satisfactorio. Los síntomas de la enfermedad aparecen periódicamente, bajo la influencia de factores provocadores. Los principales signos de la enfermedad son:

síndrome ictérico de diversos grados de intensidad;
debilidad, fatiga con esfuerzo físico mínimo;
trastornos del sueño: se vuelve inquieto, intermitente;
la formación de placas amarillas únicas o múltiples (xantelasma) en los párpados.

Con un aumento en la concentración de bilirrubina en la sangre, todo el cuerpo o áreas individuales de la piel en la región del triángulo nasolabial, los pies, las palmas de las manos y las axilas pueden volverse amarillas. Se nota amarillez de los ojos con una disminución en el nivel de bilirrubina. La gravedad de la ictericia también es diferente: desde un ligero color amarillento de la esclerótica hasta un color amarillento brillante de la piel.

Otros signos condicionales de la enfermedad, que no siempre aparecen, incluyen:

pesadez en el hipocondrio derecho;
sensación de malestar en la cavidad abdominal;
aumento de la sudoración;
ataques de dolor de cabeza, mareos;
letargo, apatía o, por el contrario, irritabilidad y nerviosismo;
picazón severa en la piel;
hinchazón, flatulencia, eructos, amargura en la boca;
trastornos de las heces (diarrea o estreñimiento).

La enfermedad genética tiene algunas características del curso. Entonces, cada cuarto paciente con síndrome de Gilbert tiene un hígado agrandado, mientras que el órgano sobresale por debajo del arco costal, pero su estructura es normal, no se siente dolor a la palpación. En el 10% de los pacientes, hay un aumento en el bazo y patologías concomitantes: disfunción del sistema biliar, colecistitis. En el 30% de los pacientes, la enfermedad es casi asintomática, no hay quejas y la enfermedad puede pasar desapercibida durante mucho tiempo.

¿Cuál es el peligro del síndrome de Gilbert?

El color amarillo de la piel y la esclerótica en el síndrome de Gilbert determina un exceso del pigmento biliar bilirrubina. Esta es una sustancia tóxica que se forma durante la descomposición de la hemoglobina. En un cuerpo sano, la bilirrubina en el hígado se une a una molécula de ácido glucurónico y, de esta forma, ya no representa un peligro para el cuerpo.

Con una producción insuficiente por parte del hígado de una enzima específica que neutraliza la bilirrubina libre, aumenta su concentración en la sangre. El principal peligro de la bilirrubina no conjugada es que se disuelve bien en las grasas y puede interactuar con los fosfolípidos en las membranas celulares, exhibiendo propiedades neurotóxicas. En primer lugar, el sistema nervioso y las células cerebrales sufren la influencia de una sustancia tóxica. Junto con el torrente sanguíneo, la bilirrubina se propaga por todo el cuerpo y provoca la disfunción de los órganos internos, afectando negativamente el funcionamiento del hígado, las vías biliares y el sistema digestivo.

En pacientes con síndrome de Gilbert, hay un deterioro en el funcionamiento del hígado y una mayor sensibilidad del órgano a la influencia de factores hepatotóxicos (alcohol, antibióticos). Las exacerbaciones frecuentes de la enfermedad conducen al desarrollo de procesos inflamatorios en el sistema biliar, la formación de cálculos en la vesícula biliar y son la causa de la mala salud, la reducción del rendimiento y la mala calidad de vida del paciente.

Diagnóstico

Al hacer un diagnóstico, el médico debe confiar en los resultados de los estudios de laboratorio e instrumentales, tener en cuenta los principales síntomas clínicos y los datos del historial familiar, es decir, averiguar si los parientes cercanos sufrieron enfermedades hepáticas, ictericia, alcoholismo.

Durante el examen, se revela coloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas, dolor en el hipocondrio derecho, un ligero aumento en el tamaño del hígado. El médico tiene en cuenta el sexo y la edad del paciente, aclara cuándo aparecieron los primeros signos de la enfermedad, averigua si existen enfermedades crónicas concomitantes que causan ictericia. Después del examen, el paciente debe pasar una serie de pruebas.

Un análisis de sangre general y bioquímico para el síndrome de Gilbert ayudará a determinar un aumento en el nivel de bilirrubina total debido a su fracción indirecta libre. El desarrollo del síndrome de Gilbert estará indicado por un valor de hasta 85 µmol/l. Al mismo tiempo, otros indicadores: proteínas, colesterol, AST, ALT permanecen dentro del rango normal.

Análisis de orina: no hay cambios en el equilibrio de electrolitos, la aparición de bilirrubina indicará el desarrollo de hepatitis, mientras que la orina se vuelve del color de la cerveza oscura.

El análisis de heces para estercobilina le permite establecer la presencia de este producto final de la conversión de bilirrubina.

Método PCR: el estudio tiene como objetivo identificar un defecto genético en el gen responsable de los procesos del metabolismo de la bilirrubina.

Prueba de Rimfacin: la introducción de 900 mg de un antibiótico en un paciente provoca un aumento en el nivel de bilirrubina indirecta en la sangre.

Los marcadores para los virus de la hepatitis B, C, D no se detectan en el síndrome de Gilbert.

Las pruebas específicas ayudarán a confirmar el diagnóstico:

prueba de fenobarbital: mientras toma fenobarbital, el nivel de bilirrubina disminuye;
prueba con ácido nicotínico: con la administración intravenosa de la droga, la concentración de bilirrubina aumenta varias veces en 2-3 horas.
prueba de ayuno: en el contexto de una dieta baja en calorías, se observa un aumento en el nivel de bilirrubina en un %.

Métodos de investigación instrumentales:

Ultrasonido de la cavidad abdominal;
Ultrasonido del hígado, vesícula biliar y conductos;
sondeo duodenal;
estudio del parénquima hepático por método de radioisótopos.

Una biopsia de hígado se realiza sólo cuando se sospecha de hepatitis crónica y cirrosis.

Análisis genético: se considera el más rápido y efectivo. El síndrome de Gilbert homocigoto se puede determinar mediante diagnóstico de ADN con el estudio del gen UDFGT. El diagnóstico se confirma cuando el número de repeticiones TA (2 ácidos nucleicos) en la región promotora del gen defectuoso llega a 7 o supera este indicador.

Antes de iniciar la terapia, los expertos recomiendan realizar un análisis genético del síndrome de Gilbert para asegurarse de que el diagnóstico sea correcto, ya que en el tratamiento de la enfermedad se utilizan medicamentos con efecto hepatotóxico. Si el diagnosticador se equivoca, el hígado será el primero en sufrir dicho tratamiento.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

El médico selecciona el régimen de terapia teniendo en cuenta la gravedad de los síntomas, el estado general del paciente y el nivel de bilirrubina en la sangre.

Si los indicadores de la fracción indirecta de bilirrubina no superan los 60 μmol / l, el paciente tiene solo una ligera coloración amarillenta de la piel y no hay síntomas como cambios de comportamiento, náuseas, vómitos, somnolencia; no se prescribe tratamiento farmacológico. La base de la terapia es el ajuste del estilo de vida, el cumplimiento del régimen de trabajo y descanso, la limitación de la actividad física. Se recomienda al paciente aumentar la ingesta de líquidos y seguir una dieta que excluya el uso de alimentos grasos, picantes, fritos, grasas refractarias, alimentos enlatados y alcohol.

En esta etapa se practica el uso de adsorbentes (carbón activado, Polysorb, Enterosgel) y métodos de fototerapia. La insolación con luz azul permite que la bilirrubina libre pase a una fracción soluble en agua y abandone el cuerpo.

Con un aumento en el nivel de bilirrubina a 80 μmol / ly más, al paciente se le prescribe fenobarbital (Barboval, Corvalol) en una dosis de hasta 200 mg por día. La duración del tratamiento es de 2-3 semanas. La dieta se vuelve más estricta. El paciente debe excluir completamente la dieta:

alimentos enlatados, picantes, grasos, pesados;
repostería, dulces, chocolate;
té y café fuerte, cacao, cualquier tipo de alcohol.

El énfasis en la nutrición está en las variedades dietéticas de carne y pescado, cereales, sopas vegetarianas, verduras y frutas frescas, galletas, jugos dulces, bebidas de frutas, compotas, bebidas de leche agria bajas en grasa.

Hospitalización

Si el nivel de bilirrubina continúa aumentando, hay un deterioro de la condición, el paciente debe ser hospitalizado. En un entorno hospitalario, el régimen de tratamiento incluye:

hepatoprotectores para mantener la función hepática;
administración intravenosa de soluciones poliiónicas;
ingesta de adsorbentes;
ingesta de enzimas que mejoran la digestión;
laxantes a base de lactulosa, que aceleran la eliminación de toxinas (Normaze, Duphalac).

En casos severos, la albúmina se administra por vía intravenosa o se realiza una transfusión de sangre. En esta etapa, la dieta del paciente se controla estrictamente, se eliminan todos los productos que contienen grasas y proteínas animales (carne, pescado, huevos, requesón, mantequilla, etc.). El paciente puede comer frutas y verduras frescas, comer sopas de verduras vegetarianas, cereales, galletas, productos lácteos bajos en grasa.

Durante los períodos de remisión, cuando no hay síntomas agudos de la enfermedad, se prescribe un curso de terapia de mantenimiento, destinado a restaurar las funciones del sistema biliar, evitando el estancamiento de la bilis y la formación de cálculos. Para ello, se recomienda tomar Gepabene, Ursofalk o decocciones de hierbas con efecto colerético. No existen restricciones dietéticas estrictas durante este período, pero el paciente debe evitar el consumo de alcohol y alimentos que puedan provocar una exacerbación de la enfermedad.

Periódicamente, dos veces al mes, se recomienda hacer un sondaje ciego (tubaje). El procedimiento es necesario para eliminar la bilis estancada, consiste en tomar xilitol o sorbitol con el estómago vacío. Después de eso, debe acostarse con una almohadilla térmica tibia en su lado derecho durante media hora. El procedimiento se realiza mejor en un día libre, ya que se acompaña de la aparición de heces sueltas y frecuentes viajes al baño.

Servicio militar

Muchos jóvenes están interesados en saber si llevan el síndrome de Gilbert al ejército. De acuerdo con el programa de enfermedades, que detalla los requisitos de salud de los reclutas, los pacientes con ictericia genética son llamados al servicio militar urgente. Este diagnóstico no es motivo de aplazamiento o exención de la conscripción.

Pero al mismo tiempo, se hace una reserva, según la cual el joven debe contar con condiciones especiales de servicio. Un recluta con el síndrome de Gilbert no debe morir de hambre, estar sujeto a un gran esfuerzo físico y comer solo alimentos saludables. En la práctica, en las condiciones del ejército, es prácticamente imposible cumplir con estos requisitos, ya que es posible proporcionar todas las instrucciones necesarias solo en la sede, donde es problemático para un soldado común obtenerlas.

Al mismo tiempo, el diagnóstico del síndrome de Gilbert sirve como base para rechazar la admisión en instituciones militares superiores. Es decir, para el servicio profesional en las filas de las Fuerzas Armadas, los jóvenes son reconocidos como no aptos y la comisión médica no les permite aprobar los exámenes de ingreso.

Remedios caseros

La ictericia genética es una de las enfermedades en las que muchos expertos dan la bienvenida al uso de remedios caseros. Aquí hay algunas recetas populares:

Mezcla Combinada

La composición medicinal se prepara a partir de un volumen igual de miel y aceite de oliva (500 ml cada uno). A esta mezcla se le añaden 75 ml de vinagre de sidra de manzana. La composición se mezcla bien, se vierte en un recipiente de vidrio y se almacena en el refrigerador. Antes de tomar, remover con una cuchara de madera y tomar una gota 20 minutos antes de las comidas. Los síntomas de ictericia ya desaparecen al tercer día de tratamiento, pero la mezcla debe tomarse durante al menos una semana para consolidar un resultado positivo.

jugo de bardana

Las hojas de la planta se cosechan en mayo, durante el período de floración, es en este momento cuando contienen la mayor cantidad de sustancias útiles. Los tallos de bardana frescos se pasan a través de una picadora de carne, el jugo se exprime con una gasa, se diluye a la mitad con agua y se toma 1 cucharadita. antes de las comidas durante 10 días.

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Síndrome de Gilbert: causas, síntomas y tratamiento, cuál es el peligro del síndrome.

El síndrome de Gilbert es una de las variedades de hepatosis pigmentaria hereditaria. Se asocia con una violación del metabolismo de la bilirrubina en el hígado y la enfermedad se denomina condicionalmente. Es más correcto considerarlo una característica genéticamente determinada del organismo.

La patología lleva el nombre del médico francés Augustine Gilbert, quien fue el primero en descubrir el síndrome. La enfermedad se transmite de padres a hijos; la fuente puede ser tanto la madre como el padre. Este tipo de herencia se denomina autosómica dominante.

La enfermedad se detecta con más frecuencia en los hombres y ocurre en el 2-5% de la población mundial.

Síndrome de Gilbert: ¿qué es en palabras simples?

Esta es una enfermedad crónica congénita en la que se altera la utilización de la bilirrubina libre en las células hepáticas - hepatocitos. Otros nombres son ictericia familiar benigna no hemolítica, hiperbilirrubinemia constitucional.

¿Qué es el síndrome de Gilbert? En términos simples, se puede describir como el proceso de acumulación de bilirrubina en la sangre, que normalmente se convierte en el hígado y se excreta del cuerpo con bilis.

¿Cuál es el peligro del síndrome de Gilbert? El pronóstico de la enfermedad es favorable: no conduce a la muerte y, al proceder principalmente de forma crónica, no provoca dolor ni molestias.

Muchos a lo largo de la vida ni siquiera sospechan que tienen una enfermedad hasta que se detecta un aumento de bilirrubina en sangre.

Pero si no se sigue la dieta, el régimen, o debido a una sobredosis de medicamentos y debido a otros factores, el curso de la enfermedad empeora y, a veces, se desarrollan complicaciones: colelitiasis, pancreatitis, colangitis, hepatitis crónica y, muy raramente, hígado. falla. En términos simples, es posible que no sospeche esta enfermedad (especialmente en ausencia de síntomas visibles de "coloración amarillenta") hasta que cruce cierta línea en nutrición o tratamiento.

E80.4. - Código del síndrome de Gilbert según ICD 10 (Clasificación Internacional de Enfermedades).

Causa del síndrome de Gilbert

La bilirrubina se forma durante la descomposición de la hemoglobina y la forma primaria no unida de esta sustancia es tóxica. Normalmente, su intercambio consta de varios pasos:

transporte en plasma al hígado;
captura de sus moléculas por los hepatocitos;
transformación en una forma unida no tóxica (conjugación);
excreción biliar, o en términos simples, entrar en la secreción biliar;
la destrucción final y la excreción en los intestinos, donde la bilis entra desde la vesícula biliar.

El síndrome de Gilbert es causado por una mutación en el gen UGT 1A1. Él es responsable del trabajo de la enzima que convierte la molécula de bilirrubina en una forma no libre. Con una enfermedad, su actividad disminuye en aproximadamente un tercio de la norma. También viene con:

Disminución de la capacidad de los hepatocitos para capturar bilirrubina;
Fallo en el funcionamiento de la enzima que la transporta a las membranas de las células hepáticas.

Como resultado, se alteran las primeras tres etapas del metabolismo de la bilirrubina, se acumula en la sangre y, durante las exacerbaciones, conduce al desarrollo de los síntomas de la enfermedad de Gilbert, que se discutirán más adelante.

Síntomas del síndrome de Gilbert, foto

foto de la manifestación del síndrome de Gilbert

Durante el período de remisión, el síndrome no se manifiesta de ninguna manera. Los primeros síntomas en la mayoría de los casos se encuentran durante la pubertad, de 13 a 20 años. A una edad más temprana, la enfermedad se hace sentir si el niño se infecta con hepatitis viral aguda.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gilbert se desarrollan solo con una exacerbación y, en la gran mayoría de los casos, se trata de una ictericia leve.

Se manifiesta tiñendo la piel, las membranas mucosas y la esclerótica de amarillo, la llamada "máscara de hígado". La severidad de la sombra es claramente visible cuando el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza 45 µmol/l o más. La ictericia se acompaña de la aparición de xantelasma, inclusiones granulares amarillas debajo de la piel de los párpados superior e inferior, que se asocia con displasia del tejido conectivo.

Aproximadamente la mitad de los pacientes se quejan de molestias en el tracto gastrointestinal:

debilidad, mareos;
malestar en el hígado;
sabor amargo en la boca;
hinchazón de las piernas;
bajar la presión arterial;
dificultad para respirar y dolor en el corazón;
ansiedad, irritabilidad;
dolor de cabeza.

Con las exacerbaciones del síndrome, el color de la descarga a menudo cambia: la orina adquiere un tono oscuro y las heces se vuelven incoloras.

Durante la vida, los provocadores de la exacerbación de la enfermedad son:

Violación de la dieta de mantenimiento, inanición;
Uso de alcohol o drogas;
Alta actividad física;
Estrés, exceso de trabajo;
Infecciones virales (gripe, herpes, VIH y otras);
formas agudas de patologías crónicas existentes;
Sobrecalentamiento del cuerpo, hipotermia.

Tomar grandes cantidades de ciertos medicamentos también afecta la exacerbación del síndrome de Gilbert genético. Estos incluyen: aspirina, paracetamol, estreptomicina, cafeína, glucocorticosteroides, levomicetina, cimetidina, rifampicina, cloranfenicol.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Después del examen y la recopilación de anamnesis (quejas, historial médico), se realiza un examen de laboratorio. El médico tratante indica que se realicen pruebas para el síndrome de Gilbert, entre las que se encuentran pruebas de diagnóstico especiales:

Inanición. La primera muestra de bilirrubina se toma con el estómago vacío por la mañana antes de la prueba, la segunda, después de 48 horas, durante las cuales una persona no recibe más de 400 kcal por día con alimentos. Con la enfermedad, el nivel de bilirrubina aumenta en un % en dos días.
Prueba con fenobarbital. Si se presenta el síndrome de Gilbert, tomar este medicamento durante cinco días conduce a una disminución de la bilirrubina en la sangre.
Prueba con ácido nicotínico. Se administran 40 mg de la sustancia por vía intravenosa, y si el porcentaje de bilirrubina aumenta, el resultado se considera positivo.

Otros métodos de diagnóstico:

prueba de orina para detectar la presencia de bilirrubina;
análisis de sangre bioquímicos y generales;
diagnóstico molecular de ADN;
un análisis de sangre para detectar la presencia de hepatitis viral;
análisis de estercobilina: con el síndrome de Gilbert, no se detecta este producto de descomposición de la bilirrubina en las heces;
coagulograma - evaluación de la coagulación de la sangre.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert incluye métodos como la ecografía y la tomografía computarizada de la cavidad abdominal, la biopsia hepática y la elastografía (estudio del tejido hepático para detectar fibrosis).

Tácticas para el tratamiento del síndrome de Gilbert.

Durante el período de remisión, que puede durar muchos meses, años e incluso toda la vida, no se requiere ningún tratamiento especial. Aquí la tarea principal es prevenir la agravación. Es importante seguir una dieta, un régimen de trabajo y descanso, no enfriarse demasiado y evitar el sobrecalentamiento del cuerpo, excluir cargas elevadas y medicamentos no controlados.

El tratamiento de la enfermedad de Gilbert con el desarrollo de ictericia incluye el uso de medicamentos y dieta. De los medicamentos se utilizan:

Barbitúricos: reducen la concentración de bilirrubina en la sangre;
Hepatoprotectores (Essentiale, Ursosan, Karsil, extracto de cardo mariano) - apoyan la función hepática;
Preparaciones de colagoga (Hofitol, sal de Karlovy Vary, Holosas) y hierbas con un efecto similar: aceleran el movimiento de la bilis;
Enterosorbentes (Polysorb, Enterosgel, carbón activado): ayudan a eliminar la bilirrubina de los intestinos;
Medios para la prevención de la colecistitis y la enfermedad de cálculos biliares.

A los adolescentes se les puede recetar Flumecinol en lugar de barbitúricos potentes. Se toma en pequeñas dosis y al acostarse ya que provoca somnolencia y letargo.

Las medidas de fisioterapia incluyen el uso de fototerapia, que utiliza lámparas azules para descomponer la bilirrubina acumulada en la piel.

Los procedimientos térmicos en el abdomen y el hígado son inaceptables.

Si es necesario, se lleva a cabo un tratamiento sintomático de vómitos, náuseas, acidez estomacal, diarrea y otros trastornos del sistema digestivo. Es obligatorio tomar vitaminas, especialmente del grupo B. En el camino, se desinfectan todos los focos de infección en el cuerpo y se trata la patología del tracto biliar.

Si el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza un nivel crítico (por encima de 250 µmol / l), se indica una transfusión de sangre y la introducción de albúmina.

Dieta para el sindrome de gilbert

La nutrición terapéutica prevé el uso del menú de mesa No. 5, que permite:

diferentes tipos de cereales;
carne magra y pescado;
frutas y verduras, frescas y hervidas;
kéfir sin grasa, requesón, yogur, leche horneada fermentada;
galletas secas, pan de trigo;
jugos no ácidos recién exprimidos, té suave, compota;
sopas de verduras

pasteles dulces;
manteca de cerdo, carne grasosa;
espinaca;
mostaza, pimienta, otras especias y especias;
café;
espinacas y acedera (ya que contienen ácido oxálico);
chocolate, cacao;
huevos;
bebidas alcohólicas y carbonatadas;
helado, leche entera, crema agria, queso.

El vegetarianismo completo está contraindicado.

Hacer dieta con el síndrome de Gilbert no solo alivia la condición durante la ictericia, sino que también reduce el riesgo de exacerbaciones.

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Síntomas y tratamiento

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