ए। संयुक्त राज्य अमेरिका में चिकित्सा आनुवंशिकी की स्थिति के नैतिक पहलू

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आनुवांशिकी की नैतिक और कानूनी समस्याएं

परिचय

मानव आनुवंशिकी में, वैज्ञानिक उपलब्धियों और नैतिक मुद्दों के बीच संबंध का स्पष्ट पता लगाया जाता है। एक विज्ञान के रूप में जेनेटिक्स ने इतनी प्रगति की है कि यह एक व्यक्ति को अपने जैविक भाग्य का फैसला करने का मौका देने के लिए तैयार है। इस विशाल क्षमता का एहसास नैतिक मानकों के सख्त पालन से ही संभव है। मौलिक रूप से नई आनुवंशिक तकनीकों (कृत्रिम गर्भाधान, सरोगेट मातृत्व, जीन थेरेपी, आनुवंशिक परीक्षण) का बड़े पैमाने पर परिचय, चिकित्सा आनुवंशिक देखभाल और आनुवंशिक तकनीकों का व्यावसायीकरण, समाज के हितों को प्रभावित करने वाले वैज्ञानिक अनुसंधान का पैमाना, नए संबंधों के उद्भव का कारण बना डॉक्टर और मरीज के बीच, डॉक्टर और समाज के बीच। चूंकि मेडिकल जेनेटिक्स एक बीमार व्यक्ति या उसके परिवार से संबंधित है, यह मेडिकल डोनटोलॉजी के सिद्धांतों पर आधारित होना चाहिए जो सदियों से विकसित और पहले से ही परीक्षण किए गए हैं। आधुनिक नैतिक सिद्धांत समाज और व्यक्ति के हितों के बीच समझौता करने के लिए बाध्य हैं। इसके अलावा, रोगी के हितों को समाज के हितों से ऊपर रखा जाता है।

1. चिकित्सा आनुवंशिकी के मुख्य लक्ष्य और सिद्धांत

यूजीनिक्स जेनेटिक्स मेडिकल

मेडिकल जेनेटिक्स वंशानुगत विकृति वाले रोगियों के साथ-साथ उनके परिवारों को चिकित्सा देखभाल प्रदान करता है।

चिकित्सा आनुवंशिक सेवा का मुख्य उद्देश्य है:

1. वंशानुगत विकारों वाले लोगों की मदद करने के साथ-साथ उनके परिवारों को यथासंभव सामान्य रूप से प्रजनन में रहने और भाग लेने में मदद करना,

2. परिवारों को उनके प्रजनन व्यवहार और उनके स्वास्थ्य के बारे में सूचित विकल्प बनाने में मदद करने के लिए जानकारी प्रदान करें,

3. उपयुक्त चिकित्सा सेवा (नैदानिक, चिकित्सीय, पुनर्वास या निवारक) या विशेष सामाजिक सहायता निकायों तक पहुंच प्राप्त करने के लिए परामर्श के लिए आवेदन करने वाले परिवारों की सहायता करना,

4. परिवार को इस तथ्य के अनुकूल बनाने में मदद करें कि उसके पास एक वंशानुगत विकृति वाला रोगी है, और ऐसे परिवारों को उपचार के नए तरीकों और संबंधित वंशानुगत विकृति वाले रोगियों के लिए अन्य प्रकार की सहायता के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

उपरोक्त लक्ष्यों के संबंध में, चिकित्सा आनुवंशिक सेवा के कार्य में निम्नलिखित नैतिक सिद्धांतों का उपयोग किया जाना चाहिए:

1. उन लोगों के बीच सार्वजनिक धन का समान वितरण करना जिन्हें इसकी सबसे अधिक आवश्यकता है;

2. अनुवांशिकी से संबंधित समस्याओं में परिवार को पसंद की स्वतंत्रता देना। प्रजनन संबंधी समस्याओं को हल करने में एक महिला का विशेष अधिकार होना चाहिए;

3. आनुवंशिक सेवा पर स्वैच्छिक सहमति का प्रभुत्व होना चाहिए, चाहे वह आनुवंशिक परीक्षण या उपचार के बारे में हो, परिवार को समाज, राज्य या दवा की ओर से हिंसा से बचाने के लिए आवश्यक है।

मेडिकल जेनेटिक्स को अपनी गतिविधि, लोगों को समझने, उनके शैक्षिक और बौद्धिक स्तर को ध्यान में रखते हुए, आबादी में मौजूद दृष्टिकोणों की विविधता के लिए सम्मान दिखाना चाहिए। चिकित्सा आनुवंशिक सेवा को वंशानुगत रोगों वाले रोगियों और परिवारों के सार्वजनिक संघों के साथ सहयोग करना चाहिए, जनसंख्या को आनुवंशिकी की मूल बातें सिखाने में सक्रिय रूप से संलग्न होना चाहिए। मेडिकल जेनेटिक्स को मरीजों के खिलाफ किसी भी प्रकार के भेदभाव को रोकना चाहिए, जब वे काम पर रखे जाते हैं, जब वे बीमा अनुबंध में प्रवेश करते हैं, और जब वे अध्ययन करते हैं। मेडिकल जेनेटिक सर्विस को उन परिवारों के परीक्षण या प्रक्रियाओं की पेशकश करने से बचना चाहिए जो उन्हें चिकित्सकीय रूप से संकेतित नहीं हैं; इसे प्रयोगशाला सहित सेवा का निरंतर गुणवत्ता नियंत्रण प्रदान करना चाहिए।

2. आनुवंशिकी का कानूनी पहलू। बुनियादी नियम और विनियम

ये प्रावधान सर्वोत्तम रूप से प्रलेखित हैं।

पहला कानूनी दस्तावेज 1975 में असिलोमर में आयोजित सम्मेलन के निष्कर्ष के आधार पर बनाया गया था, जिसके प्रतिभागी आणविक आनुवंशिकी के क्षेत्र के सबसे बड़े विशेषज्ञ थे। इस सम्मेलन में पहली बार, खतरे की डिग्री को वर्गीकृत करने का सिद्धांत विकसित किया गया था, निषिद्ध प्रयोगों की एक सूची तैयार की गई थी, और जेनेटिक इंजीनियरिंग गतिविधियों के संबंध में विधायी विनियमन और पर्यवेक्षण की आवश्यकता का संकेत दिया गया था। वर्तमान में सबसे महत्वपूर्ण कानूनी दस्तावेज हैं:

· "मानव जीनोम और मानवाधिकारों पर सार्वभौमिक घोषणा", 1997 में यूनेस्को की महासभा द्वारा अपनाई गई, और जो पहली है, जैसा कि प्रस्तावना में कहा गया है, जीव विज्ञान के क्षेत्र में एक सार्वभौमिक कानूनी अधिनियम;

· "काउंसिल ऑफ यूरोप कन्वेंशन फॉर द प्रोटेक्शन ऑफ द राइट्स एंड डिग्निटी ऑफ मैन विद एप्लीकेशंस ऑफ बायोलॉजी एंड मेडिसिन: कन्वेंशन ऑन ह्यूमन राइट्स एंड बायोमेडिसिन", यूरोपीय परिषद के सदस्य देशों द्वारा 1996 में अपनाया गया। यूरोप की परिषद के मंत्रियों की समिति ने मानव क्लोनिंग को प्रतिबंधित करने वाले एक अतिरिक्त प्रोटोकॉल (अन्य अतिरिक्त प्रोटोकॉल के बीच) को भी मंजूरी दी;

· डब्ल्यूएचओ दिशानिर्देश "मेडिकल जेनेटिक्स एंड जेनेटिक सर्विसेज में नैतिक मुद्दों पर प्रस्तावित अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देश", चिकित्सा आनुवंशिकी के नैतिक मुद्दों के लिए समर्पित है। (1997)।

· मानव क्लोनिंग पर विश्व स्वास्थ्य संगठन की घोषणा ("डिक्लेरेशन सुर ले क्लोनेज", रैप. सं. 756-सीआर/97) (1997)।

पहले दो दस्तावेज हमारे लिए मूलभूत महत्व के हैं। मानव जीनोम और मानवाधिकारों पर सार्वभौमिक घोषणा (यूनेस्को) ने कहा है कि "मानव जीनोम मानव जाति के सभी सदस्यों की मौलिक समानता के साथ-साथ उनकी अंतर्निहित गरिमा और विविधता की पहचान को रेखांकित करता है। मानव जीनोम मानव जाति की विरासत को चिन्हित करता है” (पद 1)। निम्नलिखित लेख बताता है:

क) सभी को अपनी गरिमा और अपने अधिकारों का सम्मान करने का अधिकार है, भले ही उनकी आनुवंशिक विशेषताएं कुछ भी हों।

बी) इस तरह की गरिमा का अनिवार्य रूप से मतलब है कि किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व को उसकी आनुवंशिक विशेषताओं से कम नहीं किया जा सकता है, और उसकी विशिष्टता और मौलिकता के लिए सम्मान की आवश्यकता होती है।

कानून के इस भाग का तात्पर्य है कि मानवीय गरिमा शारीरिकता (विशेष रूप से जीनोम) तक सीमित नहीं है, हालाँकि, शारीरिकता मानव अस्तित्व की वास्तविकता का एक अनिवार्य घटक है और इस मामले में आनुवंशिक कोड को मुख्य गहरी संरचना माना जाता है। शारीरिकता।

अनुच्छेद 4 में कहा गया है कि "मानव जीनोम अपनी प्राकृतिक अवस्था में आय के स्रोत के रूप में काम नहीं करेगा"।

अनुच्छेद 5, जो सूचित सहमति के सिद्धांत के अर्थ पर विस्तार से बताता है, में एक प्रावधान शामिल है जिसके अनुसार जीनोम से संबंधित किसी भी चिकित्सीय या नैदानिक ​​जोड़-तोड़ को "जोखिम" और "लाभ" के पूर्ण प्रारंभिक मूल्यांकन के बाद किया जा सकता है। उन्हें।

"सभी मामलों में, संबंधित व्यक्ति की पूर्व, स्वतंत्र और स्पष्ट सहमति प्राप्त की जानी चाहिए। यदि वह इसे व्यक्त करने में असमर्थ है, तो इस व्यक्ति के सर्वोत्तम हितों के आधार पर कानून के अनुसार सहमति या अनुमति प्राप्त की जानी चाहिए, ”यह लेख कहता है।

लेख के अगले भाग में स्वैच्छिक सूचना का सिद्धांत शामिल है: "प्रत्येक व्यक्ति को यह तय करने का अधिकार है कि आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों के बारे में सूचित किया जाए या नहीं और इसके परिणामों का सम्मान किया जाना चाहिए।"

घोषणापत्र में कहा गया है कि "आनुवंशिक विशेषताओं के आधार पर, किसी को भी भेदभाव के अधीन नहीं किया जा सकता है, जिसका उद्देश्य या परिणाम मानव अधिकारों, मौलिक स्वतंत्रता और मानव गरिमा पर उल्लंघन का गठन करता है" (अनुच्छेद 6)। कानून के अनुसार इसके जीनोम पर प्रत्यक्ष और निर्धारित प्रभाव के परिणामस्वरूप हुई किसी भी क्षति के लिए उचित मुआवजे का अधिकार है (अनुच्छेद 8)। यह माना जाता है कि "पहचान योग्य व्यक्ति से संबंधित अनुवांशिक डेटा की गोपनीयता, और जो वैज्ञानिक या किसी अन्य उद्देश्यों के लिए संग्रहीत या संसाधित की जाती है, को कानून के अनुसार संरक्षित किया जाना चाहिए" (अनुच्छेद 7)। मानव जीनोम से संबंधित क्षेत्रों में विज्ञान की उपलब्धियों तक सार्वभौमिक पहुंच के अधिकार की पुष्टि की जाती है, बशर्ते कि प्रत्येक व्यक्ति की गरिमा और अधिकारों का सम्मान किया जाए।

"काउंसिल ऑफ यूरोप कन्वेंशन फॉर द प्रोटेक्शन ऑफ द राइट्स एंड डिग्निटी ऑफ द ह्यूमन बीइंग टू एप्लीकेशंस ऑफ बायोलॉजी एंड मेडिसिन: कन्वेंशन ऑन ह्यूमन राइट्स एंड बायोमेडिसिन" इस प्रावधान पर आधारित है कि "व्यक्ति के हितों और कल्याण को प्राथमिकता दी जाती है।" समाज या विज्ञान के हित ”(कला। 2)। अध्याय VI "द ह्यूमन जीनोम" का हकदार है और इसमें निम्नलिखित लेख शामिल हैं, जिसका पाठ नीचे पूर्ण रूप से प्रस्तुत किया गया है:

किसी व्यक्ति के साथ उसकी आनुवंशिक विरासत के आधार पर किसी भी प्रकार का भेदभाव निषिद्ध है।

अनुच्छेद 12 (भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण)

एक आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के लिए या किसी विशेष बीमारी के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति की उपस्थिति के लिए भविष्य कहनेवाला परीक्षण केवल चिकित्सा प्रयोजनों के लिए या चिकित्सा विज्ञान के प्रयोजनों के लिए और एक आनुवंशिकीविद् की उचित सलाह के अधीन किया जा सकता है।

अनुच्छेद 13 (मानव जीनोम के साथ हस्तक्षेप)

इसे संशोधित करने के उद्देश्य से मानव जीनोम में हस्तक्षेप केवल निवारक, नैदानिक ​​या चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है और केवल इस शर्त पर कि इसका उद्देश्य इस व्यक्ति के उत्तराधिकारियों के जीनोम को बदलना नहीं है।

अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन करने के लिए असिस्टेड चाइल्डबियरिंग तकनीक का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए, जब तक कि यह अजन्मे बच्चे को सेक्स से संबंधित बीमारी से बचाने के लिए नहीं किया जाता है।

मानव क्लोनिंग के निषेध पर कन्वेंशन के लिए एक अतिरिक्त प्रोटोकॉल है।

3. आनुवंशिकी की सामाजिक समस्याएं। युजनिक्स

सामाजिक समस्या यूजीनिक्स है।

यूजीनिक्स मानव वंशानुगत स्वास्थ्य का सिद्धांत है, साथ ही इसके वंशानुगत गुणों में सुधार के तरीके भी हैं। आधुनिक विज्ञान में, यूजीनिक्स की कई समस्याएं, विशेष रूप से वंशानुगत रोगों के खिलाफ लड़ाई, मानव आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर हल हो जाती हैं।

सकारात्मक और नकारात्मक यूजीनिक्स के बीच भेद।

सकारात्मक यूजीनिक्स उन लोगों के प्रजनन को बढ़ावा देता है जिनके लक्षण समाज के लिए मूल्यवान माने जाते हैं। नकारात्मक सुजननिकी का लक्ष्य वंशानुगत दोषों वाले व्यक्तियों के प्रजनन को रोकना है, या जिन्हें किसी दिए गए समाज में शारीरिक या मानसिक रूप से विकलांग माना जाता है।

नकारात्मक यूजीनिक्स को "सबनॉर्मल" जीन की विरासत को रोकना चाहिए, अर्थात शराबियों, अपराधियों, मानसिक रूप से बीमार लोगों, समलैंगिकों आदि की आनुवंशिक विशेषताओं की विरासत को रोकना। 20वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में जबरन नसबंदी का व्यापक रूप से नकारात्मक यूजीनिक्स की एक विधि के रूप में उपयोग किया गया था। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक कारणों से जबरन नसबंदी पर पहला कानून अमेरिका में 1907 में इंडियाना राज्य में और फिर लगभग 30 राज्यों में पारित किया गया था। कुल मिलाकर, द्वितीय विश्व युद्ध से पहले, संयुक्त राज्य में जबरन नसबंदी के लगभग 50 हजार मामले दर्ज किए गए थे। नाज़ी जर्मनी में नकारात्मक युगीन नीति स्पष्ट रूप से प्रकट हुई थी, जहाँ एक आदर्श आर्य जाति बनाने का विचार प्रबल था। इसके अनुसार, अवांछित जीनों के प्रसार को रोकने के लिए सभी तरीकों का इस्तेमाल किया गया था, जिनमें इन जीनों के वाहकों की हिंसक नसबंदी और भौतिक विनाश प्रमुख था।

सकारात्मक यूजीनिक्स का उद्देश्य उन लोगों के प्रजनन के लिए लाभ (उदाहरण के लिए, वित्तीय) प्रदान करना है जिनके पास समाज के लिए सबसे मूल्यवान गुण हैं।

इसे कई तरीकों से प्राप्त किया जा सकता है: अपने "सबसे मूल्यवान" प्रतिनिधियों के पुनरुत्पादन के लिए समाज में स्थितियां बनाना; आवश्यक गुणों वाले लोगों के जर्म कोशिकाओं और भ्रूण के प्रजनन के लिए चयन और आगे का उपयोग; युग्मक और भ्रूण के स्तर पर जीनोम का हेरफेर। इन विधियों में से प्रत्येक की अपनी नैतिक और कानूनी विशेषताएं और आवेदन का स्तर है। इस प्रकार, किसी भी मामले में "सबसे मूल्यवान" लोगों के जीवन और प्राकृतिक प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण वास्तव में मानव समाज के इतिहास में एक परंपरा बन गई है। जिन लोगों ने किसी भी सामाजिक रूप से उपयोगी गतिविधि (वैज्ञानिक, राजनीतिक, आर्थिक, आध्यात्मिक, खेल, सैन्य, आदि) में खुद को सिद्ध किया है, अधिकांश मामलों में राज्य के अन्य नागरिकों की तुलना में बेहतर रहने की स्थिति है। यह सामाजिक न्याय, व्यक्ति के अधिकारों और गरिमा के मुद्दों को प्रभावित करता है, लेकिन समाज के सामाजिक-राजनीतिक जीवन के क्षेत्र में, ऐसी प्रथा मौजूद है और कई सदियों से मौजूद है।

3.1 विभिन्न देशों में सुजननिकी के विकास और अभिव्यक्ति का इतिहास

चयन की मूल बातें देहाती लोगों को प्राचीन काल से ज्ञात हैं। स्पार्टा में, स्पार्टा में अपनाए गए मानदंडों से विचलन के साथ, जो बच्चे एक या दूसरे मानदंड के अनुसार हीन थे, उन्हें रसातल में फेंक दिया गया। यहां तक ​​कि प्लेटो ने भी लिखा है कि किसी को दोष वाले या दोषपूर्ण माता-पिता से पैदा हुए बच्चों का पालन-पोषण नहीं करना चाहिए। चुच्ची के बीच, शारीरिक रूप से विकलांग नवजात शिशुओं को मारने की प्रथा थी, क्योंकि टुंड्रा की कठोर परिस्थितियों में शारीरिक रूप से जीवित रहने में असमर्थ थे। यदि बच्चे के जन्म के दौरान मां की मृत्यु हो गई, और उसके या उसके पति के पास कोई रिश्तेदार नहीं था जो बच्चे को खिलाने में सक्षम था, तो जीवित रहने में असमर्थ होने के कारण नवजात को फिर से मार दिया गया।

यूजीनिक्स के मूल सिद्धांत 1883 के अंत में अंग्रेजी मनोवैज्ञानिक फ्रांसिस गैल्टन द्वारा तैयार किए गए थे। उन्होंने ऐसी घटनाओं का अध्ययन करने का प्रस्ताव दिया जो भविष्य की पीढ़ियों के वंशानुगत गुणों (उपहार, मानसिक क्षमता, स्वास्थ्य) में सुधार कर सकें। 1883 में गैल्टन ने सुजननिकी की अवधारणा पेश की, जो खेती वाले पौधों और घरेलू पशुओं की नस्लों की उन्नत किस्मों को विकसित करने के साथ-साथ मानव आनुवंशिकता की रक्षा और सुधार के लिए वैज्ञानिक और व्यावहारिक गतिविधियों का उल्लेख करती है।

गैल्टन एक नस्लवादी थे और अफ्रीकियों को हीन मानते थे। एफ। गैल्टन ने 1883 में अपनी पुस्तक "मानव क्षमताओं और उनके विकास का अध्ययन" में "यूजीनिक्स" शब्द पेश किया। 1904 में, उन्होंने यूजीनिक्स को "एक जाति के जन्मजात गुणों में सुधार करने वाले सभी कारकों से संबंधित विज्ञान" के रूप में परिभाषित किया।

समय के साथ, और विशेष रूप से 20वीं शताब्दी में, सुजनन सिद्धांतों को विभिन्न देशों में व्यापक रूप से लागू किया गया। कुछ देशों की सरकारों ने मानवीय गुणों को सुधारने के लिए कुछ व्यावहारिक कदम उठाए हैं।

1915-1916 में, 25 अमेरिकी राज्यों ने मानसिक रूप से बीमार, अपराधियों और नशा करने वालों की जबरन नसबंदी पर कानून अपनाया। इसी तरह के कानून स्कैंडिनेवियाई देशों और एस्टोनिया में मौजूद थे। आज तक, कुछ अमेरिकी राज्य यौन अपराधियों के लिए आजीवन कारावास को स्वैच्छिक बधियाकरण के साथ बदलने की संभावना प्रदान करते हैं। इस मामले में, बधियाकरण एक निवारक और दंडात्मक दोनों भूमिकाएं करता है।

नॉर्वे के डॉ. मेजोन के नस्लीय स्वच्छता कार्यक्रम ने 1908 में दिन की रोशनी देखी। इसमें तीन भाग शामिल थे: नकारात्मक, सकारात्मक और निवारक सुजनन प्रक्रियाएं। नकारात्मक नस्लीय स्वच्छता में अलगाव और नसबंदी शामिल है। कमजोर दिमाग वाले, मिर्गी के रोगी और सामान्य तौर पर, शारीरिक और आध्यात्मिक रूप से प्रभावित व्यक्ति अलगाव के अधीन थे; शराबी, "आदतन अपराधियों", भिखारियों और काम करने से इनकार करने वालों के लिए अनिवार्य के रूप में एक ही उपाय की सिफारिश की गई थी। उपरोक्त सूची से उन लोगों पर लागू करने के लिए बंध्याकरण प्रस्तावित किया गया था जो अलगाव से बचते हैं। जाहिरा तौर पर, डॉ। मायोन, नकारात्मक यूजीनिक्स के लिए वस्तुओं को चुनने में, आधुनिक विज्ञान द्वारा बिल्कुल भी निर्देशित नहीं किया गया था, लेकिन बीमारों, परजीवियों और अपराधियों के प्रति शत्रुता से, जो कि परोपकारी स्तर पर काफी समझ में आता है।

सकारात्मक नस्लीय स्वच्छता पर उनकी सिफारिशों में जैविक शिक्षा, कर प्रणाली में बदलाव, उत्पादकों के मूल्य के अनुसार मजदूरी में बदलाव, माताओं और बच्चों की सुरक्षा और सकारात्मक जनसंख्या नीति जैसी चीजें शामिल हैं। यूजीनिक्स शिक्षा की आवश्यकता के बारे में बिंदु विशेष रूप से विस्तृत है और एक गहरे विश्वास पर आधारित है कि सीमित महिला मन को एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। स्कूल और विश्वविद्यालय में महिलाओं को महिला बुद्धि के अनुकूल एक विशेष प्रणाली के अनुसार पढ़ाने की जरूरत है। मुख्य विषय रसायन विज्ञान, जीव विज्ञान, स्वच्छता होना चाहिए। एक विशेष विषय नस्लीय जीव विज्ञान है। वंशावली अनुसंधान के लिए संस्थान और नस्लीय स्वच्छता के लिए एक सरकारी प्रयोगशाला भी स्थापित की जानी चाहिए। अंत में, डॉ. मायोन ने सुझाव दिया कि विभिन्न नस्लों के बीच अंतःप्रजनन से बचें, यह समझाते हुए कि इन मामलों के लिए वंशानुक्रम का तंत्र अभी तक अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है।

अध: पतन के खिलाफ लड़ाई 1925 की व्यावहारिक युगीन नीति के ब्रिटिश कार्यक्रम में पूरी तरह से परिलक्षित हुई थी। इस कार्यक्रम का नैतिक और वैज्ञानिक आधार, लेखकों के अनुसार, भावी पीढ़ियों के प्रति उत्तरदायित्व था। उनका मानना ​​था कि राष्ट्र को पुनर्जीवित करने के लिए, आज यह आवश्यक है कि पर्याप्त रूप से प्रतिभाशाली व्यक्तियों की संतानों को बढ़ाने और औसत से कम उपहार वाले व्यक्तियों में इसे कम करने पर ध्यान दिया जाए। इस इरादे के कार्यान्वयन के लिए जनमत तैयार करने और निम्नलिखित उपायों के सक्रिय प्रचार की आवश्यकता थी:

* शराबियों, दुराचारियों और परजीवियों के लिए इसे बढ़ाकर, अलगाव या नसबंदी द्वारा निराशाजनक रूप से दोषपूर्ण व्यक्तियों के प्रजनन को रोकें।

* अनुपयुक्त माता-पिता के परिवार के आकार को सीमित करें, क्योंकि "ऐसा नहीं माना जा सकता है कि ऐसे विवाहित जोड़े जो राज्य से व्यापक सहायता के बिना अपने सभी बच्चों को नहीं पाल सकते हैं, उन्हें प्रजनन का हर अधिकार नहीं माना जा सकता है।"

* "मूल्यवान प्रसव" को प्रोत्साहित करें, उन्हें प्रेरित करें कि बच्चे पैदा करने पर प्रतिबंध उनके तेजी से विनाश की ओर ले जाता है।

* कुछ चिकित्सीय कारणों ("गंभीर वंशानुगत दोषों" को रोकने के लिए) या आर्थिक कारणों (माता-पिता की गरीबी, जब कोई बच्चा न्यूनतम शिक्षा भी प्राप्त नहीं कर सकता) के लिए गर्भधारण को नियंत्रित करने के लिए।

* विवाह विधान में किसी मानसिक या शारीरिक विसंगतियों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के संबंध में घोषणाओं के आदान-प्रदान पर एक अनिवार्य खंड शामिल करें।

* उच्च मूल्य वाले उत्पादकों के लिए "पारिवारिक भत्ते" का परिचय दें।

* कर प्रणाली में सुधार करें, जिससे मूल्यवान उत्पादकों को अधिक अनुकूल परिस्थितियाँ मिलनी चाहिए।

* वंशानुगत दोषों को इंगित करने वाली वंशावली के संकलन के लिए जनसंख्या का पंजीकरण करें। युवा लोगों का नियमित रूप से मानवशास्त्रीय सर्वेक्षण करें।

* यूजीनिक्स पालन-पोषण और शिक्षा पर उचित ध्यान दें: विश्वविद्यालयों और संस्थानों में यूजीनिक्स की समस्याओं का अध्ययन करें; कम उम्र में और फिर से, जब वे स्कूल छोड़ते हैं, तब बच्चों की बुद्धि को मापें।

* ऐसे व्यक्तियों के आप्रवासन को रोकें जो जनसंख्या की नस्लीय गुणवत्ता को कम कर सकते हैं। नस्लीय क्रॉस के साथ सावधानी से व्यवहार करें जब तक कि उनके परिणामों का प्रश्न पूरी तरह से स्पष्ट न हो जाए।

* मानव अस्तित्व की स्थितियों में सुधार करें: पर्यावरण की स्थिति की निगरानी करें, नस्लीय "जहर" के खिलाफ लड़ाई जारी रखें।

युद्ध के बाद के वर्षों में, यूजीनिक्स में रुचि कम हो गई, लेकिन 20 वीं शताब्दी के अंत में यह फिर से पुनर्जीवित होने लगी।

4. आनुवंशिक समस्याओं को हल करने के मुख्य तरीके

चिकित्सा आनुवंशिक निदान के विभिन्न तरीके यूजेनिक विचारों के कार्यान्वयन का एक प्रकार है। वर्तमान में, आनुवंशिक निदान विधियां इन विसंगतियों की उपस्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करती हैं और असामान्य आनुवंशिकता वाले बच्चों के जन्म को रोकती हैं। इसका मतलब यह है कि संभावित माता-पिता गर्भ निरोधक तरीकों का उपयोग कर सकते हैं, आनुवंशिक कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की संभावना के साथ एक बच्चा होने के जोखिम को सचेत रूप से स्वीकार कर सकते हैं, अपने बच्चे को मना कर सकते हैं और किसी और को गोद ले सकते हैं, दाता कोशिकाओं के साथ कृत्रिम गर्भाधान की तकनीक का उपयोग कर सकते हैं। इन सभी तकनीकों का अंततः समाज के जीन पूल की गुणात्मक विशेषताओं पर प्रभाव पड़ता है। लेकिन अनुवांशिक निदान के तरीकों में भी एक अलग नैतिक और नैतिक स्थिति होती है - स्पष्ट रूप से नैतिक रूप से निंदा से बिना शर्त नैतिक रूप से स्वीकार्य।

वर्तमान में, अनुवांशिक परामर्श और निदान के बाद मानव आनुवंशिकता के तंत्र को प्रभावित करने के स्वीकार्य तरीकों का उपयोग किया जाता है।

4.1 चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श वंशानुगत रोगों की रोकथाम के उद्देश्य से आबादी के लिए एक प्रकार की चिकित्सा सहायता है, जो चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और विशेष अनुसंधान चिकित्सा संस्थानों में प्रदान की जाती है। यह एक डॉक्टर और भविष्य के माता-पिता के साथ-साथ बीमारी से प्रभावित लोगों या उनके रिश्तेदारों के बीच परिवार में वंशानुगत बीमारी के प्रकट होने या पुनरावृत्ति की संभावना के बारे में सूचनाओं का आदान-प्रदान है।

चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य बीमार बच्चे के जन्म को रोकना है।

MGK के मुख्य कार्य हैं:

1. वंशानुगत विकृति का सटीक निदान स्थापित करना।

2. विभिन्न विधियों द्वारा जन्मजात और वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व (प्रीनेटल) निदान:

अल्ट्रासोनिक।

साइटोजेनेटिक

बायोकेमिकल

आणविक आनुवंशिकी।

3. रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण।

4. बच्चे के बीमार होने और निर्णय लेने में सहायता के जोखिम की भयावहता का अनुमान।

5. चिकित्सकों और जनसंख्या के बीच चिकित्सा आनुवंशिक ज्ञान का प्रचार।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के कारणों में शामिल हो सकते हैं:

जन्मजात विकृतियों, मानसिक और शारीरिक मंदता, अंधापन और बहरापन, आक्षेप आदि के साथ बच्चे का जन्म।

· सहज गर्भपात, गर्भपात, मृत जन्म।

· सजातीय विवाह।

गर्भावस्था का प्रतिकूल कोर्स।

· एक हानिकारक उद्यम में पति-पत्नी का काम।

रक्त के आरएच कारक पर विवाहित जोड़ों की असंगति।

एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पुरुष - 40 वर्ष के हैं।

4.2 प्रसव पूर्व निदान

प्रसवपूर्व निदान एक व्यक्ति के अंतर्गर्भाशयी विकास के स्तर पर एक आनुवंशिक निदान है ताकि भविष्य में होने वाली बीमारियों की घटना के लिए एक मौजूदा आनुवंशिक विकृति या आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान की जा सके जो मानव जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से बदल देती है। यह अनिवार्य रूप से गर्भावस्था को जारी रखने की सलाह की चर्चा करता है। यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि प्रसव पूर्व निदान पहले किया जाना चाहिए और फिर एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श द्वारा निष्कर्ष निकाला जाना चाहिए। डब्ल्यूएचओ द्वारा प्रसवपूर्व निदान के लिए प्रस्तावित नैतिक मानक इस प्रकार हैं:

· आनुवंशिक सेवा सभी के लिए समान रूप से सुलभ होनी चाहिए| प्रसवपूर्व निदान सहित, इसे पहले उन लोगों को प्रदान किया जाना चाहिए जिन्हें इसकी आवश्यकता है, भले ही वे प्रदर्शन की गई प्रक्रियाओं के लिए भुगतान कर सकें।

· प्रसव पूर्व निदान स्वैच्छिक होना चाहिए; यदि यह चिकित्सकीय रूप से इंगित किया गया है, तो परिवार गर्भपात के बारे में कैसा महसूस करता है, इसकी परवाह किए बिना इसे प्रदान किया जाना चाहिए। इस तरह के प्रसव पूर्व निदान से कुछ परिवार बीमार बच्चे के जन्म के लिए तैयार हो सकते हैं।

· प्रसव पूर्व निदान केवल परिवार और डॉक्टर को भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करने के लिए किया जाता है|

· दुर्लभ अपवादों के साथ पितृत्व का प्रसव पूर्व निदान निषिद्ध है।

· चिकित्सकीय संकेतों की अनुपस्थिति में प्रसव पूर्व निदान, लेकिन केवल गर्भवती महिला की चिंता के कारण, आखिरी में किया जाना चाहिए।

· प्रसव पूर्व निदान आनुवंशिक परामर्श से पहले किया जाना चाहिए| डॉक्टर को परिवार को प्रसवपूर्व निदान के सभी परिणामों के बारे में बताना चाहिए, जिसमें रोग के संकेतों की परिवर्तनशीलता भी शामिल है जिसके लिए निदान किया जा रहा है। परिवार, आनुवंशिकीविद् नहीं, यह तय करना चाहिए कि प्रसव पूर्व निदान के बाद कैसे व्यवहार करना है।

मेडिकल जेनेटिक्स में नैतिक मुद्दों पर मानी जाने वाली अंतरराष्ट्रीय गाइड में कई अन्य मेडिकल जेनेटिक प्रक्रियाओं के लिए नैतिक मानक भी शामिल हैं। इस नियमावली को सिफारिशों के रूप में माना जाना चाहिए, न कि एक सख्त नुस्खे के रूप में, जिसका उपयोग किसी भी देश की चिकित्सा आनुवंशिक सेवा के कार्य में किया जाना चाहिए।

4.3 जनसंख्या की सामूहिक परीक्षा (स्क्रीनिंग)।

जन्मपूर्व निदान के आगमन के साथ, कुछ वंशानुगत रोगों की उच्च आवृत्ति वाली आबादी की जांच संभव हो गई है। स्क्रीनिंग आपको उच्च जोखिम वाले जोड़ों की पहचान करने और विकासशील भ्रूण की जांच करके उनकी प्रत्येक धारणा की निगरानी करने की अनुमति देती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया का पता चला है, जो अक्सर पश्चिम अफ्रीका के अप्रवासियों में पाया जाता है। राज्य के नागरिकों के स्वास्थ्य की सुरक्षा के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है। WHO का सुझाव है कि जेनेटिक स्क्रीनिंग या परीक्षण करते समय निम्नलिखित नैतिक सिद्धांतों का उपयोग किया जाना चाहिए।

1. आनुवंशिक जांच या परीक्षण पूरी तरह से स्वैच्छिक होना चाहिए, कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नि: शुल्क नवजात जांच को छोड़कर, जहां शीघ्र निदान और उपचार रोग के विकास को रोक सकता है।

2. स्क्रीनिंग के उद्देश्य और इसके परिणामों के साथ-साथ परीक्षार्थियों के लिए उपलब्ध विकल्पों के बारे में आउटरीच द्वारा जेनेटिक स्क्रीनिंग या परीक्षण से पहले किया जाना चाहिए।

3. महामारी विज्ञान के उद्देश्यों के लिए बेनामी स्क्रीनिंग तभी की जा सकती है जब जनसंख्या को इसके आचरण के बारे में जागरूक किया जाए। संभावित भेदभाव से बचने के लिए स्क्रीनिंग के परिणामों को व्यक्तिगत सहमति के बिना नियोक्ताओं, बीमाकर्ताओं और स्कूल अधिकारियों को नहीं बताना चाहिए। दुर्लभ मामलों में जहां स्क्रीनिंग परिणामों के बारे में जागरूक होना व्यक्ति या सार्वजनिक सुरक्षा के हित में हो सकता है, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को इस तरह के निर्णय की आवश्यकता के बारे में व्यक्ति को समझाने के लिए व्यक्तिगत रूप से काम करना चाहिए।

4. परीक्षण के परिणामों को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से उन लोगों को सूचित किया जाना चाहिए जिन्होंने स्क्रीनिंग में भाग लिया था, खासकर यदि ये परिणाम प्रतिकूल थे और आगे की कार्रवाई पर निर्णय लेने की आवश्यकता थी। यदि जेनेटिक स्क्रीनिंग के दौरान पहचानी गई स्थितियों के उपचार या रोकथाम के तरीके हैं, तो सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणामों वाले व्यक्तियों को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए।

सूचित सहमति के लिए नैतिक आवश्यकताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि यह एक नैदानिक ​​​​अभ्यास है या एक शोध परियोजना है। नैदानिक ​​​​अभ्यास में, किसी व्यक्ति की प्रस्तावित चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा के भाग के रूप में आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, इस तरह के परीक्षण के लिए स्वैच्छिक सहमति की आवश्यकता बनी हुई है, और परीक्षण के उद्देश्य के बारे में बताए जाने के बाद किसी व्यक्ति द्वारा एक सूचित सहमति पर हस्ताक्षर किए जा सकते हैं, संभावना है कि परीक्षण एक सटीक भविष्यवाणी दे सकता है, यह समझाया गया है कि व्यक्ति कैसे या उसका परिवार परीक्षण के परिणामों का उपयोग कर सकता है, और संभावित लाभों को रेखांकित किया गया है, परीक्षण से, साथ ही, इसके विपरीत, परीक्षण के उपयोग से सामाजिक और मनोवैज्ञानिक जोखिम। परीक्षण के संबंध में व्यक्ति या उसके परिवार के निर्णय की परवाह किए बिना, उन्हें किसी भी स्थिति में चिकित्सा देखभाल प्रदान की जाएगी।

एक शोध परियोजना में भाग लेने या आनुवंशिक परीक्षण के गुणवत्ता नियंत्रण के लिए सूचित सहमति प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्ति को व्याख्या करने की आवश्यकता है:

1. प्रायोगिक प्रकृति और कार्य का उद्देश्य

2. व्यक्ति को क्यों आमंत्रित किया गया था और प्रक्रिया में भाग लेने की स्वैच्छिकता

3. व्यक्ति और उसके परिवार दोनों के लिए असुविधा और परीक्षण का संभावित जोखिम

4. भविष्यवाणी और सटीक आनुवंशिक परामर्श के लिए अनिश्चितता का परीक्षण करें

5. दूसरों के लिए और विज्ञान के लिए परीक्षण के बाद के आवेदन से संभावित लाभ

6. किसी व्यक्ति विशेष से संबंधित डेटा की गोपनीयता

7. परियोजना के संबंध में या विवाद की स्थिति में किसी भी प्रश्न को स्पष्ट करने के लिए किससे संपर्क किया जा सकता है

8. किसी व्यक्ति का किसी भी समय परियोजना में भाग लेने से इंकार करने का अधिकार

9. स्वास्थ्य देखभाल के लिए व्यक्ति और उसके परिवार के अधिकार को बनाए रखना, भले ही उसने परियोजना में भाग लेने से इनकार कर दिया हो।

हाल के वर्षों में, चिकित्सा आनुवंशिकी में पूर्व-लक्षित परीक्षण का उपयोग शुरू हो गया है, अर्थात। ऐसे स्वस्थ लोगों की पहचान करना जिन्हें विरासत में एक जीन मिला है जो एक व्यक्ति के पर्याप्त लंबे जीवन के साथ एक वंशानुगत बीमारी के विकास का कारण बनता है और पूर्ववृत्ति परीक्षण, जो कुछ बहुक्रियात्मक रोगों, जैसे कि कोरोनरी हृदय रोग या के लिए जीन वाले व्यक्तियों की पहचान की अनुमति देता है कैंसर। पूर्वाग्रह के लिए परीक्षण करते समय, यहां तक ​​कि पूर्ववृत्ति जीन की पहचान का मतलब यह नहीं है कि एक व्यक्ति निश्चित रूप से बीमार हो जाएगा।

डब्ल्यूएचओ पूर्व-लक्षणात्मक या पूर्ववृत्ति परीक्षण के लिए निम्नलिखित नैतिक दिशानिर्देशों का सुझाव देता है:

· कैंसर या हृदय रोग के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति के लिए परीक्षण को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए, यदि परीक्षण के परिणाम प्रासंगिक बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए प्रभावी रूप से उपयोग किए जा सकते हैं।

· सभी पूर्वाग्रह परीक्षण स्वैच्छिक होने चाहिए, सूचित सहमति द्वारा समर्थित, और व्याख्यात्मक कार्य से पहले।

उपचार के अभाव में भी इस स्थिति के जोखिम वाले वयस्कों के लिए लक्षण पूर्व परीक्षण उपलब्ध होना चाहिए, लेकिन चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति की सूचित सहमति से पहले किया जाना चाहिए।

· बच्चों और किशोरों का परीक्षण केवल तभी किया जाना चाहिए जब चिकित्सा देखभाल अधिक प्रभावी हो और नियोक्ताओं, बीमाकर्ताओं, स्कूलों और अन्य तृतीय पक्षों के लिए उपलब्ध न हो।

4.4 जीन थेरेपी

आनुवंशिक तकनीकों का उद्देश्य, सबसे पहले, आनुवंशिक रोगों के मामले में मानव शरीर पर चिकित्सीय प्रभाव होना है, विशेष रूप से वे जो गंभीर हैं और इसे अक्षम करते हैं। जीन थेरेपी आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के उपचार की एक नई विधि है, जो रोग के लिए जिम्मेदार जीन के प्रतिस्थापन पर आधारित है, "स्वस्थ" जीन। जीन थेरेपी का लक्ष्य उन जीनों की गतिविधि को "सही" करना है जो विशिष्ट बीमारियों या रोग स्थितियों के विकास का कारण या योगदान करते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि इस क्षेत्र में पहला अध्ययन 1990 में शुरू हुआ, जीन थेरेपी चिकित्सा पद्धति में व्यापक रूप से लागू होने से दूर एक विशुद्ध रूप से प्रायोगिक प्रक्रिया बनी हुई है।

जीन थेरेपी दो रूपों में आती है: सोमैटिक जीन थेरेपी और जर्मलाइन जीन थेरेपी।

दैहिक जीन थेरेपी मानव आनुवंशिक तंत्र में एक हस्तक्षेप है, जिसके परिणामस्वरूप अधिग्रहीत गुण सेलुलर स्तर पर प्रकट होते हैं और विरासत में नहीं मिलते हैं। इस प्रकार की चिकित्सा की अनुमति दुनिया के उन सभी देशों में है जिनके पास यह तकनीक है।

भ्रूण जीन थेरेपी में भ्रूण के विकास के विभिन्न चरणों में उसके आनुवंशिक तंत्र में हस्तक्षेप शामिल है। इस प्रकार की जीन थेरेपी वर्तमान में अनुसंधान और विकास के चरण में है। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, यह आधुनिक विज्ञान के माध्यम से अज्ञात, अप्रत्याशित होने का खतरा पैदा करता है, न केवल व्यक्ति के स्वयं के विकास के लिए, बल्कि उसकी संतानों के लिए दीर्घकालिक परिणामों के लिए भी।

कई विशेषज्ञ ध्यान देते हैं कि जीन थेरेपी और सकारात्मक यूजीनिक्स के बीच की सीमा को परिभाषित करना मुश्किल है। डी. नाइस्बिट का मानना ​​है कि जैसे-जैसे जन्मपूर्व जीन थेरेपी अधिक जटिल और बेहतर होती जाती है, माता-पिता अपने बच्चों को आदर्शों के पीछे न पड़ने देने का प्रलोभन महसूस करेंगे। जीन थेरेपी के सक्रिय उपयोग से सामाजिक-सांस्कृतिक और बायोमेडिकल मानदंडों में बदलाव हो सकता है - शारीरिक और शारीरिक, मनोवैज्ञानिक, सौंदर्य, नैतिक आदि के मानदंड।

निष्कर्ष

दुनिया भर में चिकित्सा आनुवंशिकी एक पुनर्जागरण का अनुभव कर रही है, जो मुख्य रूप से मानव जीनोम के अध्ययन में आणविक आनुवंशिकी की सफलता से जुड़ा है।

सबसे पहले, यह आणविक चिकित्सा आनुवंशिकी की आधुनिक समस्याओं पर लेखों की चिंता करता है, अर्थात। वंशानुगत रोगों के जीनों की मैपिंग, उनकी क्लोनिंग, रूस में आबादी के विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के स्पेक्ट्रा की विशेषताओं का अध्ययन, इन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रभावी तरीके विकसित करना आदि। अब दुनिया में, विशेष रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका में शोधकर्ताओं की एक महत्वपूर्ण संख्या मानव जीनोम कार्यक्रम पर काम में शामिल है, लेकिन चिकित्सा आनुवंशिकी आणविक आनुवंशिकी तक सीमित नहीं है। इसमें कई अन्य समान रूप से महत्वपूर्ण वैज्ञानिक खंड शामिल हैं, व्यावहारिक गतिविधियों की एक विशाल परत, जिसके सुधार के लिए दैनिक प्रयासों की आवश्यकता होती है। यह चिंता, सबसे पहले, रूस में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का काम है। चिकित्सा आनुवंशिक सेवा द्वारा जनसंख्या को सहायता प्रदान करने के तीस वर्षों के अनुभव, निश्चित रूप से, सामान्यीकरण की आवश्यकता है जो इस सेवा के काम की कमजोरियों और ताकत दोनों की पहचान करना संभव बना सके। यह अभी भी विभिन्न प्रकार की विशिष्ट चिकित्सा देखभाल, जैसे नेत्र विज्ञान, न्यूरोलॉजी, त्वचाविज्ञान, आदि से अपर्याप्त रूप से जुड़ा हुआ है। इस तरह के कनेक्शन की अनुपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि विभिन्न प्रकार के वंशानुगत विकृति वाले परिवारों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा व्यावहारिक रूप से पर्याप्त चिकित्सा आनुवंशिक सहायता प्राप्त करने के अवसर से वंचित है। चिकित्सा आनुवंशिकी अब और निकट भविष्य में दुर्लभ वंशानुगत विकृति के पृथक मामलों के विवरण पर आधारित होगी। ऐसे मामले हैं जो कभी-कभी हमें एक निश्चित रोगविज्ञान की घटना में वंशानुगत कारकों के महत्व के बारे में हमारे विचारों पर पुनर्विचार करने के लिए मजबूर करते हैं।

प्रयुक्त साहित्य की सूची

1. शेवचेंको वी.ए., टोपोर्निना एन.ए., स्तवोलिंस्काया एन.एस. मानव आनुवंशिकी: प्रोक। स्टड के लिए। उच्च पाठयपुस्तक प्रतिष्ठान। दूसरा संस्करण।, रेव। और अतिरिक्त 2004

2. बोचकोव एन.पी. क्लिनिकल जेनेटिक्स: टेक्स्टबुक। - दूसरा संस्करण।, संशोधित। और अतिरिक्त - एम: जियोटार-मेड, 2001. - 448 पी।: बीमार। - (XXI सेंचुरी)।

3. वेल्टिशचेव यू.ई., एट अल। आनुवंशिकी की प्रगति और बाल चिकित्सा // रोस के लिए इसका महत्व। वेस्टन। पेरिनैट। और बाल रोग विशेषज्ञ, नंबर 5। - 2001 - पी। 6-13।

4. डेमिकोवा एन.एस. और अन्य। वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए अनुसंधान विधियों पर कंप्यूटर संदर्भ और सूचना प्रणाली // आरओएस। वेस्टन। पेरिनैट। और बाल रोग विशेषज्ञ।, नंबर 6। - 2001 - पी। 47-49।

5. जन्मजात विकृतियों का नैदानिक ​​निदान। चिकित्सा विश्वविद्यालयों और डॉक्टरों के छात्रों के लिए पद्धति संबंधी मैनुअल। - एम .: रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के GOU VUNMTs, 2001। - 32 पी।

6. मुतोविन जी.आर. क्लिनिकल जेनेटिक्स के मूल तत्व। शहद के लिए पाठ्यपुस्तक। और बायोल। विशेषज्ञ। विश्वविद्यालय - एड. दूसरा, संशोधित। और अतिरिक्त / एम .: "हायर स्कूल", 2001, 234 पी।, बीमार।

7. ज़खारोव आई.ए. हमारे समय की वैश्विक समस्याओं के प्रवचन में प्रायोगिक आनुवंशिकी / यूजीनिक्स में हाल की उपलब्धियों के नैतिक पहलू। - एम .: कैनन +, 2005, पृष्ठ 170।

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चिकित्सा आनुवंशिकी के नैतिक सिद्धांत

आप जैविक सामग्रियों के साथ विभिन्न तरीकों से काम कर सकते हैं: अलग करना, अध्ययन करना, रूपांतरित करना, आप रोगी के शरीर में आनुवंशिक जानकारी वाले नमूने पेश कर सकते हैं। आनुवंशिक जानकारी का उपयोग विभिन्न तरीकों से भी किया जा सकता है: इसे संग्रहीत, स्थानांतरित, वितरित, नष्ट किया जा सकता है।

इस मामले में, न केवल स्वयं विषय, बल्कि कई पीढ़ियों में उनके प्रत्यक्ष वंशज भी परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी के प्रभाव की वस्तु हो सकते हैं। यह सब चिकित्सा आनुवंशिकी की नैतिकता को जैवनैतिकता के अन्य वर्गों से अलग करता है।

मानव आनुवंशिकी पर विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के कार्यक्रम में 1997 में चिकित्सा आनुवंशिकी के नैतिक सिद्धांतों को तैयार किया गया था। आइए मुख्य से परिचित हों।

1. आनुवंशिक सेवा के लिए आवंटित सार्वजनिक संसाधनों का समान वितरण उन लोगों के पक्ष में करना जिन्हें इसकी सबसे अधिक आवश्यकता है।

2. परीक्षण और उपचार सहित सभी चिकित्सा आनुवंशिक प्रक्रियाओं में लोगों की स्वैच्छिक भागीदारी। राज्य, समाज, डॉक्टरों की ओर से किसी भी दबाव का बहिष्कार।

3. किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व का सम्मान, उसके ज्ञान के स्तर की परवाह किए बिना। समाज के सभी सदस्यों के लिए आनुवंशिकी के क्षेत्र में शिक्षा की संभावना: डॉक्टर, शिक्षक, पुजारी आदि।

4. अल्पसंख्यक मतों का सम्मान।

5. मरीजों और उनके रिश्तेदारों को एकजुट करने वाले संगठनों के साथ घनिष्ठ सहयोग।

6. रोजगार, बीमा या प्रशिक्षण में अनुवांशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव की रोकथाम।

7. वंशानुगत रोगों से पीड़ित रोगियों और उनके परिवारों को सभी प्रकार की चिकित्सा और सामाजिक सहायता प्रदान करने के लिए अन्य व्यवसायों के प्रतिनिधियों के साथ संयुक्त कार्य।

8. रोगी के साथ संवाद करते समय स्पष्ट, सुलभ भाषा का प्रयोग करें।

9. आवश्यक सहायता या सहायक उपचार के साथ रोगियों की नियमित व्यवस्था।

10. चिकित्सकीय रूप से आवश्यक नहीं होने वाले परीक्षणों या प्रक्रियाओं से इनकार करना।

11. आनुवंशिक सेवाओं और प्रक्रियाओं का निरंतर गुणवत्ता नियंत्रण।

ये प्रावधान देश की परंपराओं और विशिष्ट प्रकार की सहायता के आधार पर निर्दिष्ट किए गए हैं।

वर्तमान में, उत्परिवर्तजनों के कारण कई सौ रोगात्मक रूप से परिवर्तित डीएनए अनुक्रमों की पहचान की जा चुकी है और उनका अध्ययन किया जा चुका है। इनमें से कई विकृति विभिन्न मानव रोगों के कारण हैं। इसलिए, उनकी घटना के प्रारंभिक चरण में आनुवंशिक रोगों का सटीक निदान और पूर्वानुमान इतना महत्वपूर्ण है - भ्रूण के शरीर की कोशिकाओं में इसके अंतर्गर्भाशयी विकास की शुरुआत से।

वर्तमान में, अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "मानव जीनोम" संयुक्त राज्य अमेरिका, यूरोपीय देशों और रूस में चलाया जा रहा है, जिनमें से एक लक्ष्य पूरे मानव डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को पूरी तरह से पढ़ना है। एक और लक्ष्य जीनोम को जितना संभव हो उतना विस्तार से मैप करना और जीन के कार्यों को निर्धारित करना है। यह 15 साल का कार्यक्रम 21वीं सदी की शुरुआत में जीव विज्ञान की सबसे महंगी परियोजना है। (यदि आप मानव डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के पूरे अनुक्रम को प्रिंट करते हैं - लगभग 3 बिलियन जोड़े - तो इसमें प्रत्येक 1000 पृष्ठों के 200 खंड होंगे)।

जैसा ऊपर बताया गया है, कई बीमारियां उत्परिवर्तन या अनुवांशिक (वंशानुगत) पूर्वाग्रह के कारण होती हैं। जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के लिए सबसे आकर्षक संभावनाओं में से एक रोगी के शरीर में सामान्य ("औषधीय") जीन को पेश करके वंशानुगत बीमारियों का उपचार है। यह विधि एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों के इलाज के लिए स्वीकार्य है (ऐसे कई हजार रोग ज्ञात हैं)।

विभाजन के दौरान एक जीन को बेटी कोशिकाओं में स्थानांतरित करने और जीवन भर मानव शरीर में बने रहने के लिए, इसे गुणसूत्र में एकीकृत किया जाना चाहिए। पहली बार 1981 में चूहों पर किए गए प्रयोगों में इस समस्या का समाधान किया गया था। 1990 की शुरुआत में, संयुक्त राज्य अमेरिका में इस बीमारी में अनुपस्थित एक सामान्य जीन को पेश करके गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविहीनता के उपचार के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों को मंजूरी दी गई थी। कुछ समय बाद, उसी विधि से एक प्रकार के हीमोफिलिया का इलाज किया जाने लगा।

लगभग एक दर्जन वंशानुगत रोगों के लिए जीन उपचार के नैदानिक ​​परीक्षण वर्तमान में चल रहे हैं। उनमें से: हीमोफिलिया; वंशानुगत मांसपेशी डिस्ट्रॉफी, जिससे बच्चे की लगभग पूर्ण गतिहीनता हो जाती है; वंशानुगत हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। कई मामलों में, इन और अन्य पहले से असाध्य रोगों वाले रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार पहले से ही प्राप्त किया जा रहा है।

मनुष्यों के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग तकनीकों का प्रयोग कई नैतिक मुद्दों और प्रश्नों को उठाता है। क्या मानव जनन कोशिकाओं में जीन को उपचार के उद्देश्य से नहीं, बल्कि संतान के कुछ संकेतों को सुधारने के लिए पेश करना संभव है? क्या वंशानुगत बीमारियों का निदान करना संभव है यदि रोगी परिणामों के बारे में पता लगा सकता है, और उपचार के तरीके अभी तक नहीं हैं? कौन सा बेहतर है: जन्मपूर्व अवधि में अनुवांशिक निदान का उपयोग, जब वंशानुगत दोषों का पता लगाने से बच्चा होने से इनकार हो सकता है, या ऐसे निदान से इंकार कर सकता है, जिसके कारण माता-पिता जिनके पास वंशानुगत बीमारी के लिए जीन हैं, वे निर्णय ले सकते हैं बच्चे पैदा करने के लिए?

क्लोनिंग की नैतिकता

क्लोनिंग एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें एक जीवित प्राणी दूसरे जीवित प्राणी से ली गई एक कोशिका से उत्पन्न होता है। टाइम/सीएनएन पोल के अनुसार, 93% अमेरिकी मानव क्लोनिंग का विरोध करते हैं और 66% पशु क्लोनिंग का विरोध करते हैं।

मनुष्य वह है जो वह है और उसे केवल इसी तरह से स्वीकार किया जाना चाहिए। यह किसी अच्छे इरादे से परिवर्तन के अधीन नहीं हो सकता है। अन्यथा, कृत्रिम हेरफेर के लिए विषयों और वस्तुओं के रूप में लोगों के बीच मुख्य अंतर गायब हो जाएगा। मानव गरिमा के लिए इसके सबसे कड़वे परिणाम होंगे। इस परिवर्तन के सामाजिक निहितार्थ गहरे हैं। यह मानव इतिहास का एक नया युग होगा, जिसमें समग्र रूप से मानवता का अनुवांशिक संविधान बाजार तत्वों के प्रभाव के अधीन होगा। एक संभावित परिणाम, प्रौद्योगिकी की उच्च लागत को देखते हुए, यह है कि अमीर अपने बच्चों के लिए अतिरिक्त लाभ प्राप्त करने में सक्षम होंगे, जिससे शासक अभिजात वर्ग के आनुवंशिक सुधार हो सकते हैं। प्रिंसटन यूनिवर्सिटी के एक जीवविज्ञानी ली सिल्वर ने कहा कि अभिजात वर्ग लगभग एक अलग प्रजाति बन सकता है। प्रौद्योगिकी की शक्ति और 20वीं शताब्दी में नरसंहार के हालिया उदाहरणों को देखते हुए, सुजनन उद्देश्यों के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग से डरने का कारण है। 1997 में बिना सिर वाले मेंढक क्लोन के निर्माण ने एक उचित भय पैदा किया। इस अनुभव ने भय को जन्म दिया "अंग कारखानों" और "वैज्ञानिक फासीवाद" के रूप में नेतृत्वहीन लोगों का निर्माण करना। तब अन्य जीवों का निर्माण करना संभव होगा जिनका मुख्य उद्देश्य प्रमुख समूह की सेवा करना होगा।

राष्ट्रपति क्लिंटन ने कहा कि मानव क्लोनिंग नैतिक रूप से अस्वीकार्य है और उन्होंने इस पर 5 साल के प्रतिबंध का प्रस्ताव रखा। हालाँकि, उनकी इच्छा उद्योग को इस पर एक स्वैच्छिक समझौते पर पहुँचने के लिए कहने तक सीमित थी। उन्होंने इस क्षेत्र पर पूर्ण प्रतिबंध लगाना संभव नहीं समझा। कांग्रेस ने प्रस्तावित विधेयक को खारिज कर दिया। इस प्रकार, इस क्षेत्र में अभी भी एक विधायी शून्य है। इस बीच, अमेरिकी पेटेंट कार्यालय ने फैसला सुनाया कि क्लीनिक भ्रूण की अपनी लाइनों को पेटेंट करा सकते हैं, इस प्रकार अनुसंधान उद्देश्यों के लिए "भ्रूण डिजाइन" का मुद्दा खुल गया है। दूसरी ओर, WHO और यूरोप की परिषद ने मानव क्लोनिंग पर प्रतिबंध लगाने का आह्वान किया है। यदि क्लोनिंग पर प्रतिबंध लगा दिया जाता है, तो कुछ वैज्ञानिक प्रश्नों को हल करना अधिक कठिन हो जाएगा। लेकिन वैज्ञानिक अनुसंधान की सुविधा मानवीय गरिमा के अपमान को उचित नहीं ठहरा सकती, जैसा कि नाजी एकाग्रता शिविरों में हुआ था। कुछ प्रकार की चिकित्सा जानकारी प्राप्त करने में कठिनाई अनुसंधान के लिए पर्याप्त औचित्य नहीं हो सकती है जिसके लिए किसी व्यक्ति को एक वस्तु के रूप में उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

यह संदेश कि क्यूंजी विश्वविद्यालय (दक्षिण कोरिया) के एक वैज्ञानिक ने एक मानव क्लोन बनाया, इसे 4 कोशिकाओं तक बढ़ाया और उसके बाद ही इसे नष्ट कर दिया, जिससे जनता में अत्यधिक नकारात्मक प्रतिक्रिया हुई। हालाँकि, वास्तव में, ऐसे प्रयोग कई वर्षों से चल रहे हैं। 1993 में, जॉर्ज वाशिंगटन विश्वविद्यालय (यूएसए) में, 17 मानव भ्रूणों को 42 में क्लोन किया गया था। 1993 से दक्षिण कोरिया में आनुवंशिक रूप से संशोधित मानव भ्रूणों के आरोपण पर प्रतिबंध लगा दिया गया है। लेकिन नई तकनीक में निषेचन के लिए शुक्राणु की जरूरत नहीं होती है। चौंकाने वाली घोषणा के दो दिन बाद, दक्षिण कोरियाई सरकार ने मानव क्लोनिंग के लिए धन पर प्रतिबंध लगा दिया, लेकिन कानूनी प्रतिबंध जारी करने में विफल रही। सरकार ने अपने निर्णय में स्पष्ट रूप से माना कि सरकारी धन की कमी से निजी उद्योग और दुष्ट वैज्ञानिक बाधक नहीं बनेंगे।

वैज्ञानिक "बॉडी रिपेयर किट" बनाने की संभावना भी तलाश रहे हैं: नवजात शिशुओं को राष्ट्रीय ऊतक बैंक में जमी हुई क्लोन कोशिकाओं की आपूर्ति दी जाएगी। ये किट मानव ऊतकों की असीमित आपूर्ति प्रदान करेंगे जिन्हें प्रत्यारोपण और असाध्य रोगों के उपचार के लिए बनाया जा सकता है। नवजात शिशुओं से ऊतक के नमूने लिए जाएंगे और जरूरत पड़ने तक संग्रहीत किए जाएंगे। अंगों को एक ही व्यक्ति के शरीर की कोशिकाओं से क्लोन किया जा सकता है। इस प्रकार, प्रत्यारोपण अस्वीकृति का जोखिम समाप्त हो जाता है। रोसलिन इंस्टीट्यूट (यूके) और विस्कॉन्सिन विश्वविद्यालय (यूएसए) इस अवधारणा पर काम कर रहे हैं। वैज्ञानिक इस बात की वकालत करते हैं कि नियम चिकित्सीय मानव क्लोनिंग को ऐसी कोशिकाएं बनाने की अनुमति देते हैं जिनका उपयोग बढ़ने के लिए किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक नया दिल।

रूसी संघ के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय

रियाज़ान राज्य रेडियो इंजीनियरिंग विश्वविद्यालय

सामाजिक प्रशासन विभाग, कानून और राजनीति विज्ञान

अनुशासन से:

"मेडिकल जेनेटिक्स, रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजीज एंड ट्रांसप्लांटोलॉजी की नैतिक और कानूनी समस्याएं"

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रियाज़ान 2011

आनुवंशिक रोगविज्ञान

जेनेटिक्स आनुवंशिकता का विज्ञान है। वह जीन और क्रोमोसोम नामक विशेष सामग्री का उपयोग करके माता-पिता से बच्चों में विभिन्न लक्षणों के संचरण का अध्ययन करती है। आनुवांशिक सामग्री और पर्यावरणीय स्थितियों की अत्यधिक जटिल अंतःक्रिया के कारण आनुवंशिकी समय के साथ कैसे बदलती है, इसकी समस्याओं से आनुवंशिकी भी निपटती है।

आनुवंशिक विकार कोई भी शारीरिक या मानसिक विकृति है जो माता-पिता से विरासत में मिल सकती है।

जन्म के समय पाए जाने वाले रोगों को जन्मजात कहा जाता है। कुछ अनुवांशिक विकार जन्म के समय प्रकट नहीं होते, जैसे-जैसे व्यक्ति बड़ा होता है रोग विकसित होता है, उसके लक्षण और लक्षण प्रकट होते हैं। पैथोलॉजी तब तक अपरिचित रह सकती है जब तक कि कोई व्यक्ति यौवन तक या वयस्कता तक नहीं पहुंच जाता।

आनुवंशिक विकारों को समझने के लिए, आनुवंशिकी के विज्ञान की कुछ बुनियादी शर्तों और वंशानुक्रम के सिद्धांतों को जानना आवश्यक है।

जन्म दोष- शारीरिक असामान्यताओं से जुड़े रोगों और विकृतियों के लिए एक लोकप्रिय शब्द, जिनमें से अधिकांश प्रकृति में अनुवांशिक हैं। हालांकि, शब्द "जन्म दोष" कभी-कभी पैथोलॉजी को संदर्भित करता है जो अनुवांशिक विकारों के कारण नहीं होता है, या इसका उपयोग अनावश्यक रूप से केवल शारीरिक दोषों तक ही सीमित होता है।

अवधि "आनुवंशिक"जीन से संबंधित - आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ। जन्मजात शारीरिक या मानसिक विकार पर चर्चा करते समय, "आनुवंशिक" शब्द जीन या गुणसूत्रों की संरचना में एक या अधिक असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होने वाली विकृति को संदर्भित करता है।

अवधि "वंशानुगत"किसी व्यक्ति की किसी भी विशेषता को संदर्भित करता है जो कर सकता है
उसके वंशजों को दिया जाए। कुछ आनुवंशिक विकार जैसे हीमोफिलिया(रक्त के थक्के दोष), वंशानुगत हैं; अन्य, उदाहरण के लिए हत्थेदार बर्तन सहलक्षण(महिलाओं में यौन विकास का उल्लंघन), वे नहीं हैं। यह कहने के लिए कि दी गई बीमारी अनुवांशिक है इसका मतलब यह नहीं है कि यह वंशानुगत है और किसी दिए गए जोड़े के एक या सभी संतानों में मौजूद होगी। इसके अलावा, कुछ वंशानुगत परिवर्तन, जैसे जन्मचिह्न,विरासत में मिला माना जाता है, हालांकि वास्तव में हमेशा ऐसा नहीं होता है।

आनुवंशिक परामर्श।

जेनेटिक काउंसलिंग व्यक्तियों और जोड़ों के लिए एक अनिवार्य चिकित्सा सेवा है, जिनके पास अपने बच्चे को आनुवंशिक बीमारी पारित करने की संभावना के बारे में प्रश्न हैं, या जिनके गर्भवती होने में समस्या है। आनुवंशिक परामर्श व्यक्तिगत रूप से बांझपन और परिवार में आनुवंशिक बीमारी के संभावित जोखिम से जुड़ी समस्याओं की पूरी श्रृंखला से संबंधित है। विशेषज्ञ व्यक्तियों और जोड़ों को चिकित्सीय जानकारी समझने में मदद करते हैं, जिनमें शामिल हैं:

निदान, आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चों को प्रभावित करने के तरीके, संभावित उपचार के तरीके;

समझें कि आनुवंशिकता रोग को कैसे प्रभावित करती है और रोग के जोखिम का आकलन करें;

समझें कि क्या विकल्प मौजूद हैं;

संभावित जोखिम, पारिवारिक लक्ष्यों, नैतिक और धार्मिक सिद्धांतों के अनुसार कार्रवाई का एक तरीका चुनें जो उनके लिए उपयुक्त हो;

पहले से मौजूद आनुवंशिक बीमारी या उसके होने के जोखिम से निपटने में परिवार की मदद करें।

क्लिनिकल जेनेटिक्स- एक संबद्ध चिकित्सा विशेषता जो मानव जीवन की प्रकृति और गुणवत्ता पर आनुवंशिकीविदों, चिकित्सकों, आणविक जीवविज्ञानी, शरीर विज्ञानियों और समाजशास्त्रियों (अन्य के बीच) के ज्ञान और उपलब्धियों को जोड़ती है। आनुवंशिकी में महारत हासिल करने वाले डॉक्टर चिकित्सा के इस अपेक्षाकृत नए क्षेत्र में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिक परामर्श एक संबंधित विशेषता है। इसमें डॉक्टर या जेनेटिक्स काम कर सकते हैं। हालांकि, कार्यक्षेत्र चिकित्सा पेशेवरों तक ही सीमित नहीं है। अत्यधिक सूचनात्मक, उचित आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने के लिए बड़ी संख्या में चिकित्सा नैतिकतावादियों, मनोवैज्ञानिकों और सामाजिक कार्यकर्ताओं को प्रशिक्षित किया जा रहा है। (अमेरिकन जेनेटिक मेडिकल एसोसिएशन द्वारा योग्य आनुवंशिक सलाहकारों की बढ़ती संख्या को प्रमाणित किया जा रहा है, जो एक बहुत ही कठोर चयन प्रक्रिया को दर्शाता है।)

जेनेटिक काउंसलिंग किसे लेनी चाहिए?

कोई भी व्यक्ति, युगल या परिवार जिसे आनुवंशिक बीमारी होने का उच्च जोखिम है और जो जोखिम के बारे में चिंतित है। यहां कुछ उदाहरण दिए गए हैं:

एक 36 वर्षीय गर्भवती महिला जो चिंतित है कि उसके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा;

एक विवाहित जोड़ा जिसका पहला बच्चा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और मेनिन्जेस) की बीमारी से पीड़ित है और जो अगले बच्चे में इस या इसी तरह की बीमारी की संभावना के बारे में चिंतित है;

पूर्वी यूरोपीय मूल के यहूदी युगल जो बच्चे की बीमारी के जोखिम के बारे में चिंतित हैं टे सेक्स रोग।

अनुवांशिक सलाहकार क्या करते हैं?परामर्शदाता की भूमिका व्यक्तियों या जोड़ों को प्रत्येक विशिष्ट अनुवांशिक समस्या और उनके परिवार नियोजन विकल्पों के बारे में सूचित और शिक्षित करना है। रोगियों को यथासंभव पूरी तरह से सूचित करने के बाद, आनुवंशिक सलाहकार श्रेणीबद्ध नहीं होने की कोशिश करता है और रोगियों को अपना निर्णय लेने की अनुमति देता है। एक बार निर्णय लेने के बाद, जैसे गर्भ धारण करने की कोशिश करना, बच्चे को जन्म देना, एमनियोसेंटेसिस करना, गर्भावस्था को समाप्त करना, परामर्शदाता को अधिकतम समर्थन और प्रोत्साहन देना चाहिए।

पहली बातचीत के दौरान, आनुवंशिक सलाहकार माता-पिता से परिवार के इतिहास और उसके सदस्यों में गंभीर पुरानी बीमारियों, पिछले विवाह, जन्म दोष, गर्भपात, गर्भपात और मृत्यु के कारणों के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने की कोशिश करता है। अन्य जानकारी में जातीयता, शिक्षा, व्यवसाय, शौक, शारीरिक गतिविधि और आहार शामिल हैं। पिछले गंभीर वायरल और जीवाणु संक्रमण, हानिकारकता, जैसे जहरीले रसायनों, दवाओं, विकिरण के संपर्क में आने के बारे में प्रश्न पूछे जाते हैं। काउंसलर एक विस्तारित पारिवारिक इतिहास बनाने के लिए कम से कम तीन पीढ़ियों के लिए बीमारियों और आँकड़ों का एक पारिवारिक वृक्ष बनाता है। विरासत में मिली बीमारियों की पहचान आमतौर पर केवल पारिवारिक इतिहास के आधार पर की जाती है।

एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षण और उचित चिकित्सा विशेषज्ञों के साथ परामर्श निर्धारित किया जा सकता है। यदि प्रारंभिक जानकारी एक आनुवंशिक बीमारी के बढ़ते जोखिम का सुझाव देती है, तो ऊपर वर्णित विशेष अध्ययन का आदेश दिया जा सकता है।

जेनेटिक काउंसलर क्या कर सकता है और क्या नहीं?

एक बार सभी जानकारी और शोध के परिणाम एकत्र हो जाने के बाद, सलाहकार यह बता सकता है कि क्या किसी आनुवंशिक बीमारी या पर्यावरणीय कारकों से उत्पन्न होने वाली बीमारी का खतरा है। अनुसंधान के परिणामों पर रोगियों के साथ चर्चा की जाती है। विरासत के प्रकार की जांच की जाती है (अर्थात, जिनके जीन और गुणसूत्र पैथोलॉजी को ले जाते हैं), और रोग के जोखिम पर चर्चा की जाती है। अंत में, विकल्पों पर चर्चा की जाती है।

आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने वाले व्यक्ति और जोड़े आने वाले समय के लिए तैयारी कर सकते हैं। वे अपने स्वास्थ्य और अपने परिवार के स्वास्थ्य के बारे में पहले से सोच सकते हैं।

सलाहकार की पहली मुलाकात के दौरान, रोगियों को सवाल पूछने में संकोच नहीं करना चाहिए, हालांकि उनमें से कई सरल, स्पष्ट या दोहराव वाले लगते हैं। एक अध्ययन से पता चलता है कि परामर्श में भाग लेने वाले आधे रोगी पूरी तरह से समझ नहीं पाते हैं कि उन्हें सूचित निर्णय लेने के लिए क्या कहा जा रहा है, इसलिए आनुवंशिक परामर्शदाता को धैर्य रखना चाहिए और रोगियों से जल्दबाजी में निर्णय की अपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

अधिकांश वंशानुगत बीमारियों का एक पुराना कोर्स होता है, जो लाइलाज पीड़ा होती है। यह भी महत्वपूर्ण है कि ये बीमारियाँ कामकाजी उम्र के लोगों को अधिक बार प्रभावित करती हैं और बल्कि जल्दी से रोगियों की विकलांगता और अक्सर कम उम्र में मृत्यु का कारण बनती हैं। तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों की विशेषता, एक नियम के रूप में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता और एक स्थिर प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। सभी विकसित देश वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित रोगियों के रखरखाव और देखभाल पर भारी मात्रा में धन खर्च करते हैं। यह न केवल चिकित्सा, बल्कि समस्या के महान सामाजिक-आर्थिक महत्व को भी निर्धारित करता है।

वंशानुगत रोगों के विशाल बहुमत के लिए कट्टरपंथी उपचार की अनुपस्थिति में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का अभ्यास उच्च आनुवंशिक जोखिम की उपस्थिति में बच्चे के जन्म और परिवार नियोजन के मुद्दों को तर्कसंगत रूप से हल करना संभव बनाता है। जनसंख्या के लिए अत्यधिक विशिष्ट सहायता के प्रकारों में से एक होने के नाते, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श मानव आबादी में तथाकथित "आनुवंशिक भार" को कम करने में मदद करता है, जो अंततः एक कारक है जो वंशानुगत विकृति को स्थिर और कम करता है। इस तरह के परामर्श का सिद्धांत और अभ्यास जटिल और बहुआयामी है, इसमें न केवल चिकित्सा आनुवंशिकी, बल्कि ज्ञान की अन्य शाखाओं: अर्थशास्त्र, जनसांख्यिकी, गणित, मनोविज्ञान, समाजशास्त्र, दर्शन, नैतिकता और कानून की उपलब्धियां शामिल हैं।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के दौरान नैतिक और नैतिक क्रम के मुद्दों को हाल के वर्षों में विशेष महत्व दिया गया है। यह, सबसे पहले, मानवाधिकारों के पालन और मानव हितों की सुरक्षा के क्षेत्र में वैश्विक प्रगति के कारण है। परामर्श के दौरान उत्पन्न होने वाले नैतिक मुद्दों की सीमा बहुत विस्तृत है। लेकिन, निस्संदेह, यह हंटिंगटन के कोरिया (सीएच) से पीड़ित रोगियों और "जोखिम समूह" से संबंधित बोझिल परिवारों के व्यक्तियों के परामर्श के अभ्यास में सबसे अधिक केंद्रित रूप में प्रस्तुत किया गया है।

सीजी में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की प्रासंगिकता इस तथ्य के कारण है कि यह तंत्रिका तंत्र की सबसे आम और सबसे अच्छी तरह से अध्ययन की जाने वाली मोनोजेनिक वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जो प्रति 100,000 जनसंख्या पर 7-12 मामलों की आवृत्ति पर होती है। सीजी एक निरंतर प्रगतिशील बीमारी है, जो आज लाइलाज है। सीजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर सर्वविदित है, विशिष्ट मामलों में यह धीरे-धीरे प्रगतिशील कोरियोनिक हाइपरकिनेसिस और भावनात्मक-वाष्पशील और बौद्धिक-स्नेही क्षेत्रों में विकारों का प्रतिनिधित्व करती है, मुख्य रूप से बेसल गैन्ग्लिया में न्यूरॉन्स की मृत्यु के कारण गहरे मनोभ्रंश के विकास के साथ स्ट्रेटम में। मनोभ्रंश प्रकृति में सबकोर्टिकल है, जो व्यक्तित्व के पतन और प्राथमिक स्व-सेवा कौशल के नुकसान की ओर बढ़ रहा है। सीजी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है - महिलाओं और पुरुषों के बीमार होने की समान संभावना है, औसतन, बीमार माता-पिता के 50% बच्चों को रोग जीन विरासत में मिलता है, जीनस में एक उत्परिवर्ती जीन का संचरण पीढ़ियों को छोड़े बिना होता है . रोग की विरासत की एक विशिष्ट विशेषता सीजी जीन का लगभग 100% प्रवेश है, अर्थात, एक बीमार माता-पिता से सीजी जीन प्राप्त करने वाले व्यक्ति में रोग का अपरिहार्य विकास। क्लिनिकल तस्वीर आमतौर पर जीवन के चौथे-पांचवें दशक में विकसित होती है (हालांकि एक किशोर रूप भी है), वृद्धावस्था समूहों में सीजी कम आम है। बीमारी की शुरुआत तक, एक व्यक्ति जिसे एक बीमार माता-पिता से एक उत्परिवर्ती रोग जीन विरासत में मिला है, व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहता है, रोग जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होने के नाते, एक नियम के रूप में, अपने स्वयं के परिवार और बच्चों को प्राप्त करने का समय होता है। सीजी रोगियों के नैदानिक ​​​​रूप से स्वस्थ बच्चे व्यक्तियों के एक अच्छी तरह से परिभाषित जोखिम समूह का गठन करते हैं, जिसमें पैथोलॉजिकल जीन ले जाने की 50% संभावना होती है।

सीजी जीन को चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर मैप किया गया है, और यह तंत्रिका तंत्र के पहले वंशानुगत रोगों में से एक था, जिसके जीन का स्थानीयकरण आनुवंशिक लिंकेज के अध्ययन का उपयोग करके स्थापित किया गया था। 1993 में, जे. गुसेला के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय शोध दल द्वारा 10 साल की गहन खोज के बाद, रोग जीन की पहचान की गई। उत्परिवर्तन CAG ट्राइन्यूक्लियोटाइड रिपीट (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन ट्रिपल) के "विस्तार" की एक असामान्य घटना पर आधारित था। जैसा कि यह निकला, इस जीन के सामान्य एलील में 30 से कम दोहराव होते हैं, और पुराने हेपेटाइटिस और स्पर्शोन्मुख वाहक वाले रोगियों में, उत्परिवर्ती एलील में "ट्रिपल" की संख्या, नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, 36 से ऊपर और दुर्लभ में है मामले 100 या अधिक से अधिक हो सकते हैं। शोधकर्ताओं के विभिन्न समूहों ने दिखाया है कि सीएजी दोहराव की प्रतियों की संख्या में वृद्धि के साथ, हंटिंगटन के कोरिया की शुरुआत की उम्र, व्यक्तिगत नैदानिक ​​​​लक्षणों की शुरुआत की उम्र और मृत्यु की उम्र कम हो जाती है, और रोग की प्रगति की दर तेज हो जाती है। माना जाता है कि उत्परिवर्तन की उपस्थिति 30 से 35 ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव वाले "मध्यवर्ती एलील" के माध्यम से होती है; इस तरह के एलील के वाहक अपने पूरे जीवन में फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ लोग बने रहते हैं और इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं, जिसमें सीएजी दोहराव की संख्या पहले से ही विस्तार स्तर (36 से अधिक) तक पहुंच जाएगी, जिससे रोग का विकास होगा। इस प्रकार, 80-90 के दशक में वंशानुगत संचरण और रोग के विकास के आणविक आनुवंशिक तंत्र को समझने से सीजी की कई नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक घटनाओं की विशेषता पर प्रकाश पड़ता है, जो चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक विश्वसनीय आधार प्रदान करता है।

सीजी से पीड़ित परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के संचालन में कई नैतिक समस्याओं के उभरने का कारण प्रीसिम्पटोमैटिक डीएनए परीक्षण के लिए उपयुक्त तरीकों का अभ्यास था। इन समस्याओं ने न केवल आनुवंशिकीविदों के बीच, बल्कि समाजशास्त्रियों, वकीलों, मनोवैज्ञानिकों, विधायकों और सीधे सीजी से पीड़ित रोगियों के परिवारों के सदस्यों के बीच भी गर्म चर्चा की।

प्रसव पूर्व निदान- प्रसव पूर्व निदान, अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में विकृति का पता लगाने के लिए। आपको डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) के साथ 90% से अधिक भ्रूणों का पता लगाने की अनुमति देता है; ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है) लगभग 97%, 40% से अधिक हृदय संबंधी विकास संबंधी विकार, आदि। यदि भ्रूण को कोई बीमारी है, तो माता-पिता, एक सलाहकार चिकित्सक की मदद से, आधुनिक चिकित्सा की संभावनाओं का सावधानीपूर्वक वजन करते हैं और स्वयं बच्चे के पुनर्वास के संबंध में। नतीजतन, परिवार इस बच्चे के भाग्य का फैसला करता है और यह तय करता है कि गर्भावस्था को जारी रखना या समाप्त करना है या नहीं।

प्रसवपूर्व निदान में प्रारंभिक गर्भावस्था में पितृत्व का निर्धारण करने के साथ-साथ बच्चे के लिंग का निर्धारण भी शामिल है।

वर्तमान में, कृत्रिम गर्भाधान (लगभग 10 की कोशिका संख्या के साथ) के परिणामस्वरूप विकसित एक भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान कई देशों में पहले से ही उपलब्ध है। लगभग 6,000 वंशानुगत रोगों के मार्करों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, जिसके बाद भ्रूण को गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने की सलाह का सवाल तय किया जाता है। यह उन जोड़ों को अनुमति देता है जो पहले वंशानुगत बीमारियों के उच्च जोखिम के कारण अपना बच्चा पैदा करने का जोखिम नहीं उठाते थे। दूसरी ओर, कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जीनों की प्राकृतिक विविधता में हस्तक्षेप करने का अभ्यास कुछ छिपे हुए जोखिमों को वहन करता है।

प्रसव पूर्व (दूसरे शब्दों में, प्रसव पूर्व) निदान आधुनिक प्रजनन चिकित्सा के सबसे युवा और सबसे तेजी से विकसित होने वाले क्षेत्रों में से एक है। गर्भाशय में स्थित भ्रूण में विभिन्न रोगों का पता लगाने या बहिष्करण की प्रक्रिया का प्रतिनिधित्व, प्रसव पूर्व निदान और इसके परिणामों के आधार पर, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श प्रत्येक भावी माता-पिता के लिए महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देता है। भ्रूण बीमार है या नहीं? पता लगाई गई बीमारी अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को कैसे प्रभावित कर सकती है? क्या बच्चे के जन्म के बाद बीमारी का प्रभावी ढंग से इलाज संभव है? ये उत्तर परिवार को सचेत रूप से और समय पर गर्भावस्था के भविष्य के भाग्य के मुद्दे को हल करने की अनुमति देते हैं - और इस तरह एक लाइलाज, अक्षम विकृति वाले बच्चे के जन्म के कारण होने वाले मानसिक आघात को कम करते हैं।

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न तकनीकों का उपयोग करता है। उन सभी की अलग-अलग क्षमताएं और विश्वसनीयता की डिग्री हैं। इनमें से कुछ तकनीकों - भ्रूण के विकास की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (गतिशील अवलोकन) और मातृ सीरम कारकों की स्क्रीनिंग को गैर-इनवेसिव या न्यूनतम इनवेसिव माना जाता है - अर्थात। गर्भाशय गुहा में सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए प्रदान न करें। भ्रूण के लिए व्यावहारिक रूप से सुरक्षित, बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए इन नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है। अन्य प्रौद्योगिकियां (उदाहरण के लिए कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस) आक्रामक हैं - अर्थात। बाद के प्रयोगशाला परीक्षण के लिए भ्रूण सामग्री लेने के लिए गर्भाशय गुहा के सर्जिकल आक्रमण का सुझाव दें। यह स्पष्ट है कि आक्रामक प्रक्रियाएं भ्रूण के लिए सुरक्षित नहीं हैं और इसलिए केवल विशेष मामलों में ही इसका अभ्यास किया जाता है। एक लेख के ढांचे के भीतर, उन सभी स्थितियों का विस्तार से विश्लेषण करना असंभव है जिनमें एक परिवार को आक्रामक नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है - आधुनिक चिकित्सा के लिए ज्ञात वंशानुगत और जन्मजात रोगों की अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं। हालांकि, बच्चे के जन्म की योजना बनाने वाले सभी परिवारों के लिए एक सामान्य सिफारिश अभी भी दी जा सकती है: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (अधिमानतः गर्भावस्था से पहले भी) पर जाना सुनिश्चित करें और किसी भी स्थिति में अल्ट्रासाउंड और सीरम स्क्रीनिंग की उपेक्षा न करें। इससे आक्रामक अध्ययन की आवश्यकता (और औचित्य) के मुद्दे को समय पर हल करना संभव हो जाएगा। प्रसव पूर्व निदान के विभिन्न तरीकों की मुख्य विशेषताएं नीचे दी गई तालिका में पाई जा सकती हैं।

नीचे सूचीबद्ध जन्मजात और वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के अधिकांश तरीके आज रूस में व्यापक रूप से प्रचलित हैं। गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच प्रसवपूर्व क्लीनिक या चिकित्सा आनुवंशिक सेवाओं में की जाती है। एक ही स्थान पर (कई शहरों में) मातृ सीरम कारकों (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट") की स्क्रीनिंग भी की जा सकती है। आक्रामक प्रक्रियाएं मुख्य रूप से बड़े प्रसूति केंद्रों या अंतर्क्षेत्रीय (क्षेत्रीय) चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शों में की जाती हैं। शायद बहुत निकट भविष्य में रूस में इन सभी प्रकार की नैदानिक ​​​​देखभाल प्रसव पूर्व निदान के लिए विशेष केंद्रों में केंद्रित होगी। कम से कम रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय इस समस्या का समाधान देखता है।

ठीक है, जैसा कि वे कहते हैं, प्रतीक्षा करें और देखें। इस बीच, पितृभूमि के शहरों और गांवों के सभी निवासी परिवार को फिर से भरने की योजना बना रहे हैं, यह पहले से पूछने के लिए अच्छा होगा कि प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में स्थानीय चिकित्सा के क्या अवसर हैं। और यदि ये अवसर अपर्याप्त हैं, और उच्च गुणवत्ता वाले प्रसव पूर्व निदान के लिए एक वस्तुनिष्ठ आवश्यकता है, तो किसी को तुरंत अपने पैतृक गांव के बाहर गर्भवती मां की जांच पर ध्यान देना चाहिए। इसके अलावा, इस मामले में वित्तीय लागत का एक हिस्सा बहुत ही स्थानीय स्वास्थ्य देखभाल द्वारा वहन किया जा सकता है, जिसके शस्त्रागार में परिवार के लिए आवश्यक किसी प्रकार की नैदानिक ​​​​सेवा नहीं है।

जेनेटिक इंजीनियरिंग में नैतिक मुद्दे

XX सदी के अंतिम दशक। जैविक विज्ञान की मुख्य शाखाओं में से एक - आणविक आनुवंशिकी के तेजी से विकास द्वारा चिह्नित किया गया, जिसके कारण एक नई दिशा - आनुवंशिक इंजीनियरिंग का उदय हुआ। इसकी कार्यप्रणाली के आधार पर, विभिन्न जैव प्रौद्योगिकी विकसित होने लगीं, आनुवंशिक रूप से संशोधित जीव, आनुवंशिक रूप से संशोधित उत्पाद (जीएमपी) बनाए गए। कुछ मानव रोगों, उसके जनन और दैहिक कोशिकाओं की आनुवंशिक चिकित्सा के लिए अवसर प्रकट हुए हैं, किसी दिए गए जीव की समान आनुवंशिक प्रतियां प्राप्त करना, और अन्य संबंधित क्षेत्र। जीव की प्रकृति में आनुवंशिक हस्तक्षेप के इन रूपों को अब पहले से ही उनके सामाजिक-आर्थिक परिणामों के मूल्यांकन और चर्चा की आवश्यकता है, दोनों इस तथ्य के कारण कि चर्चा के दौरान विकसित निर्णय चल रहे अनुसंधान की दिशा और गति को प्रभावित करते हैं, और बिंदु से संभावना और उनके उपयोग की आवश्यकता के लिए समाज की पर्याप्त प्रतिक्रिया बनाने की दृष्टि से।

आज यह पहले से ही स्पष्ट है कि आनुवंशिक और जैव प्रौद्योगिकी में व्यक्ति और समाज को प्रभावित करने की बहुत बड़ी क्षमता और अवसर हैं। हालाँकि, ये संभावनाएँ अस्पष्ट हैं। इस प्रकार, जेनेटिक इंजीनियरिंग की वैज्ञानिक और आर्थिक संभावनाओं को ध्यान में रखते हुए, मनुष्य और मानव जाति के लिए इसके संभावित खतरे को ध्यान में रखना आवश्यक है, विशेष रूप से, वे खतरे जो प्रकृति की प्राकृतिक शक्तियों में मानव मन के आगे प्रवेश के साथ उत्पन्न हो सकते हैं।

इसलिए, बायोमेडिकल नैतिकता के दृष्टिकोण से, सवाल पूछा जाना चाहिए: क्या यह हमेशा संभव है कि जीन प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में क्या किया जा सकता है? यह आनुवंशिक प्रौद्योगिकी के लिए "हाँ" या "नहीं" कहने के बारे में नहीं है, बल्कि समस्या के सकारात्मक और नकारात्मक पहलुओं को उजागर करने के लिए है। आनुवंशिक तकनीक ने मनुष्य को वह लाभ दिया है जो उसके पास पहले नहीं था: उद्देश्यपूर्ण और जल्दी से प्राकृतिक वातावरण (पौधों और जानवरों की दुनिया) और खुद को बदलें। जिस प्राकृतिक विकास को पूरा करने में लाखों वर्ष लगते हैं, मनुष्य अब तुलनात्मक रूप से कम समय में पूरा कर सकता है। स्तनधारी जीनोम पहले ही प्रयोगों का उद्देश्य बन चुका है। 2003 में, मानव जीनोम का रहस्य आखिरकार सामने आया, जो एक व्यक्ति को खुद को और अपनी संतान को प्रभावित करने का अवसर देगा।

क्या कोई व्यक्ति अपनी बढ़ी हुई शक्ति का निपटान करने में सक्षम होगा, जो जीवितों से निपटने की नई नैतिकता के अनुरूप होना चाहिए? इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए हमें सर्वप्रथम निम्नलिखित बातों को ध्यान में रखना होगा:

जीन प्रौद्योगिकी एक सार्वभौमिक उपकरण नहीं है, बल्कि एक दिलचस्प तरीका है जिसे जैव प्रौद्योगिकी, कोशिका जीव विज्ञान, मानव आनुवंशिकी में लागू किया जा सकता है और जिसकी मदद से मानवता प्रकृति के रहस्यों को जानने में आगे बढ़ सकती है। आणविक स्तर पर जीवन प्रक्रियाओं को समझना भविष्य में कई बीमारियों को हराने के लिए मानव आनुवंशिकता की नींव में सुधार करने की अनुमति देगा।

एक नई तकनीक की प्रभावशीलता नए ज्ञान के उभरने की दर पर निर्भर करती है, लेकिन इसके आवेदन के प्रकार और दायरे को वैज्ञानिक और सार्वजनिक चर्चाओं के दौरान निर्धारित किया जाना चाहिए, जो पहले से ही दो मुख्य पदों को प्रकट कर चुके हैं: पहला, कमजोर, है जेनेटिक इंजीनियरिंग का एक संदेहास्पद मूल्यांकन, अन्य, मजबूत, आशावादी है।

जैविक संबंधों के बढ़ते ज्ञान और जीवन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने की बढ़ती क्षमता का दुरुपयोग नहीं होना चाहिए। मुद्दा यह है कि एक नए जीवन का निर्माण बुराई बन सकता है, क्योंकि यह जीवन केवल एक उपकरण नहीं है, बल्कि अपने आप अस्तित्व में आता है और खुद को पुन: पेश करता है।

नया जैविक ज्ञान व्यक्ति पर अनुवांशिक नियंत्रण के लिए कई संभावनाओं को खोलता है। प्रत्येक व्यक्ति में बहुत सारे "दोषपूर्ण" जीन होते हैं। इस गिट्टी के प्रकार और आकार का ज्ञान सामाजिक और व्यावसायिक भेदभाव के साथ-साथ गंभीर मानसिक संकट का कारण बन सकता है। इसलिए, जो संशयवादी मानते हैं कि मनुष्यों के लिए आनुवंशिक प्रौद्योगिकी के अनुप्रयोग के संबंध में, एक नियम पेश किया जाना चाहिए, वे शायद सही हैं - कुछ भी नहीं जानना या न्यूनतम जानना बेहतर है।

इन प्रावधानों से कौन से नैतिक निष्कर्ष निकलते हैं? जीन प्रौद्योगिकी क्या कर सकती है जिसके लिए विशेष नैतिक विनियमन की आवश्यकता होती है? यह स्पष्ट है कि आज भी जीन प्रौद्योगिकी और जैव प्रौद्योगिकी किसी व्यक्ति के भाग्य में हस्तक्षेप कर सकती है।

यहां तक ​​​​कि जेनेटिक पासपोर्टाइजेशन (व्यक्तिगत पासपोर्ट तैयार करना जो वंशानुगत और कुछ अन्य बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का संकेत देता है, रूस में हाल ही में शुरू किया गया एक प्रयोग) के रूप में इस तरह के एक हानिरहित नवाचार के लिए एक बायोएथिकल परीक्षा की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह वैज्ञानिकों को हस्तक्षेप की संभावना के बारे में चिंतित करता है। नागरिकों की निजता में और अनुवांशिक रंगभेद के खतरे - स्वास्थ्य के आधार पर भेदभाव। लेकिन इस मामले में हम केवल अनुवांशिक विश्लेषण करने और इसके परिणामों की रिपोर्ट करने के बारे में बात कर रहे हैं। प्रत्यक्ष जेनेटिक इंजीनियरिंग हस्तक्षेप के बारे में हम क्या कह सकते हैं!

आखिरकार, अगर वह सब कुछ जो जेनेटिक इंजीनियरिंग सूक्ष्मजीवों और व्यक्तिगत कोशिकाओं के साथ कर सकती है, सिद्धांत रूप में एक व्यक्ति के साथ करना संभव है, अर्थात् एक मानव अंडे के साथ, तो वे वास्तविक हो जाते हैं: वंशानुगत सामग्री में एक निर्देशित परिवर्तन; आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित व्यक्ति (क्लोनिंग) का समान प्रजनन; विभिन्न प्रजातियों की वंशानुगत सामग्री से चिमेरस (मनुष्य-पशु) का निर्माण। मनुष्य आनुवंशिक प्रौद्योगिकी का एक उद्देश्य बन जाता है। वहीं, कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि उनकी गतिविधियां किसी भी चीज में सीमित नहीं होनी चाहिए: वे जो चाहें कर सकते हैं। हालाँकि, यदि चिकित्सा कारणों से या उसके अनुरोध पर किसी वयस्क व्यक्ति के जीनोम की पुनर्व्यवस्था पूरी तरह से नैतिक रूप से स्वीकार्य है, तो रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम को बदलने पर पूरी तरह से अलग स्थिति उत्पन्न होती है, क्योंकि:

इस गतिविधि को अजन्मे व्यक्तियों पर शोध के रूप में योग्य बनाया जा सकता है, जो अपने आप में अनैतिक है;

यदि एक खराब डिज़ाइन की गई मशीन को नष्ट किया जा सकता है, तो मानव जीनोम के असफल प्रयोग के मामले में एक समान कार्रवाई अब संभव नहीं है;

यदि मशीन के डिजाइन में किए गए गलत अनुमान एक ही वस्तु तक सीमित हैं, तो गलत तरीके से निर्मित जीनोम फैलने (संतानों को स्थानांतरित करने) में सक्षम है;

पूरी तरह से जीनोम के साथ "नए" जीन की बातचीत की प्रकृति अभी भी अच्छी तरह से समझ में नहीं आती है, और जर्म सेल जीनोम की पुनर्व्यवस्था से अप्रत्याशित परिणाम हो सकते हैं।

इसलिए, वैज्ञानिक "जिज्ञासा" किसी भी कीमत पर बेहद खतरनाक है, नैतिकता की मानवतावादी प्रकृति के साथ संगत होना मुश्किल है। वैज्ञानिक ज्ञान और रुचियों को नियंत्रित किया जाना चाहिए, और जैव प्रौद्योगिकी का नैतिक नियंत्रण खुला और अंतःविषय होना चाहिए।

हमें यह याद रखना चाहिए कि नए डिज़ाइन किए गए जीव, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक रूप से संशोधित उत्पाद जो हमारे पर्यावरण में प्रवेश कर चुके हैं, उन हानिकारक पदार्थों से मौलिक रूप से भिन्न होंगे जो मानव और प्रकृति के लिए खतरा हैं, जिनके प्रभाव का अध्ययन किया गया है और इसे सीमित किया जा सकता है। नए वाले ज्यादा खतरनाक होंगे। इसलिए, पहले से अज्ञात जीनों को संश्लेषित करने और उन्हें मौजूदा जीवों में एकीकृत करने के लिए भविष्य में आनुवंशिकी की संभावना के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण लेना आवश्यक है।

इन शर्तों के तहत, जेनेटिक इंजीनियरिंग विशेषज्ञ स्वयं यह तय नहीं कर सकते कि अनुसंधान के नए क्षेत्रों के विकास के लिए किन अवसरों का समर्थन किया जाना चाहिए और किसे नहीं। खासकर जब मानव प्रयोगों या प्राकृतिक वातावरण में इंजीनियर जीवों की शुरूआत की बात आती है। विभिन्न व्यवसायों और सामाजिक समूहों के लोगों को इन मुद्दों पर बिना हठधर्मिता और वैचारिक पूर्वाग्रह के काम करना चाहिए। यहां कोई निषेध नहीं होना चाहिए, लेकिन काम को नियंत्रित किया जाना चाहिए, न केवल स्वयं वैज्ञानिकों द्वारा, बल्कि जनता द्वारा भी।

इस प्रकार, XXI सदी की शुरुआत तक जेनेटिक इंजीनियरिंग अनुसंधान। तेजी से समाज के हितों को प्रभावित कर रहे हैं, और नैतिक मुद्दे जीवविज्ञानी और जैव चिकित्सा वैज्ञानिकों की वैज्ञानिक गतिविधि का एक महत्वपूर्ण घटक बन रहे हैं। अब विश्व समुदाय और वैज्ञानिक जेनेटिक इंजीनियरिंग की उपलब्धियों की उपयोगिता और हानि के सवाल पर सक्रिय रूप से चर्चा कर रहे हैं। अधिक से अधिक वैज्ञानिकों का यह विचार है कि इस दिशा में अनुसंधान जारी रहना चाहिए, लेकिन उनका मुख्य लक्ष्य मानव स्वभाव में सुधार करना नहीं, बल्कि रोगों का उपचार करना होना चाहिए। मानव जीनोम और मानवाधिकारों पर सार्वभौमिक घोषणा में कहा गया है: "जीव विज्ञान, आनुवंशिकी और चिकित्सा के क्षेत्रों सहित मानव जीनोम पर वैज्ञानिक अनुसंधान के परिणामों को लागू करने का उद्देश्य मानव पीड़ा को कम करना और स्वास्थ्य की स्थिति में सुधार करना होना चाहिए। व्यक्ति और सभी लोग"।

जेनेटिक इंजीनियरिंग की सामाजिक और नैतिक समस्याएं

एक विज्ञान के रूप में बायोएथिक्स अपेक्षाकृत हाल ही में बना था - 60 के दशक के अंत और 70 के दशक की शुरुआत में। इसका उद्भव मुख्य रूप से चिकित्सा की उपलब्धियों के कारण हुआ है, जिसने इसके क्षेत्रों जैसे जेनेटिक इंजीनियरिंग, अंग प्रत्यारोपण, जैव प्रौद्योगिकी आदि की सफलता निर्धारित की। और इन सफलताओं ने, बदले में, पुरानी और नई नैतिक समस्याओं को बढ़ा दिया है जो डॉक्टर को रोगी, उसके रिश्तेदारों और परिणामस्वरूप, पूरे समाज के साथ व्यवहार करने में सामना करना पड़ता है। एक अनिवार्यता के रूप में उत्पन्न होने वाली समस्याएं अक्सर एक स्पष्ट समाधान नहीं होती हैं और जब हम प्रश्न पूछते हैं तो स्पष्ट हो जाते हैं: किस क्षण से मृत्यु की शुरुआत पर विचार किया जाना चाहिए (इसकी मुख्य कसौटी क्या है)? क्या इच्छामृत्यु (आसान मृत्यु) स्वीकार्य है? क्या मरणासन्न रूप से बीमार व्यक्ति के जीवन को बनाए रखने की कोई सीमा है, और यदि हां, तो वे क्या हैं? किस बिंदु पर एक भ्रूण को जीवित प्राणी माना जाना चाहिए? क्या गर्भावस्था का समयपूर्व समापन स्वीकार्य है, क्या यह एक जीवित प्राणी को मार रहा है? इन मुद्दों के साथ-साथ मानव जेनेटिक इंजीनियरिंग की समस्या है। इसकी व्याख्या इस प्रकार की जा सकती है: क्या यह अनुमेय है, नैतिक मानकों के दृष्टिकोण से, मानव जीनोटाइप में सर्जिकल हस्तक्षेप?

जैसे ही हम जीनोम के कारण होने वाले वंशानुगत रोगों के रोगियों के इलाज की आवश्यकता की ओर मुड़ते हैं, मानव जेनेटिक इंजीनियरिंग की प्रासंगिकता समझ में आ जाती है। साथ ही, भावी पीढ़ियों के लिए चिंता विशेष रूप से प्रासंगिक है, जिन्हें अपने जीनोम और आज की पीढ़ी के जीन पूल की कमियों और हीनता के लिए अपने स्वयं के स्वास्थ्य से भुगतान नहीं करना चाहिए।

जेनेटिक इंजीनियरिंग से जुड़ी समस्याएं आज वैश्विक होती जा रही हैं। सभ्यता के विकास के कारण जीन स्तर पर रोग तेजी से बढ़ रहे हैं। वर्तमान में, मानवता अभी तक कुछ तकनीकों को छोड़ने के लिए तैयार नहीं है जो न केवल आराम और भौतिक लाभ लाती हैं, बल्कि लोगों के प्राकृतिक आवास का क्षरण भी करती हैं। इसलिए, अल्पावधि में, वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति के दुष्प्रभाव मानव शरीर पर प्रतिकूल प्रभाव डालेंगे। परमाणु ऊर्जा का विकास, संश्लेषित रासायनिक यौगिकों का उत्पादन, कृषि में शाकनाशियों का उपयोग, आदि। एक नया प्राकृतिक वातावरण बनाएं, जो अक्सर उतना आदर्श नहीं होता, बल्कि मानव स्वास्थ्य के लिए हानिकारक होता है। विकिरण में वृद्धि और भोजन और वातावरण में रसायनों के अनुपात में वृद्धि ऐसे कारक बन जाते हैं जो मनुष्यों में उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिनमें से कई सिर्फ वंशानुगत बीमारियों और विसंगतियों के रूप में प्रकट होते हैं।

उपलब्ध अध्ययनों से संकेत मिलता है कि आधुनिक पीढ़ियों में, लगभग 50% विकृति वंशानुगत तंत्र की संरचना और कार्यों में गड़बड़ी के कारण होती है। सौ में से हर पांच नवजात शिशुओं में गुणसूत्रों या जीनों में उत्परिवर्तन से जुड़े आनुवंशिक दोषों का उच्चारण होता है।

जीनोटाइपिक कारक न केवल शारीरिक रोगों की उपस्थिति में, बल्कि किसी व्यक्ति की मानसिक गतिविधि में विचलन के विकास में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इसलिए, शोध के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि लगभग 50% दत्तक बच्चे जिनके माता-पिता मानसिक रूप से बीमार थे, एक सामान्य परिवार में एक वर्ष की आयु से लाए गए, उनके आगे के विकास में मानसिक बीमारी से पीड़ित थे। और इसके विपरीत, सामान्य माता-पिता से पैदा हुए बच्चे, मानसिक रूप से बीमार परिवारों की स्थितियों में पड़ना, सामान्य लोगों से बीमारियों की आवृत्ति में भिन्न नहीं थे। सामान्य व्यवहार से लेकर अपराध तक विभिन्न प्रकार के विचलन की प्रवृत्ति पर जैविक कारकों के प्रभाव का भी प्रमाण है।

"प्रकृति की गलतियों" को ठीक करने की आवश्यकता है, अर्थात। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी, आणविक आनुवंशिकी के क्षेत्र पर प्रकाश डालती है, जिसे जीन (या आनुवंशिक) इंजीनियरिंग कहा जाता है। जेनेटिक इंजीनियरिंग आणविक जीव विज्ञान की एक शाखा है, अनुप्रयुक्त आणविक आनुवंशिकी, जिसका कार्य जीन के नए संयोजनों का उद्देश्यपूर्ण निर्माण है जो आनुवंशिक और जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके प्रकृति में मौजूद नहीं हैं। यह एक जीव की कोशिकाओं से एक जीन या जीन के समूह को निकालने पर आधारित है, उन्हें कुछ न्यूक्लिक एसिड अणुओं के साथ जोड़कर और परिणामी संकर अणुओं को दूसरे जीव की कोशिकाओं में पेश किया जाता है।

जेनेटिक इंजीनियरिंग व्यापक खुली जगह खोलती है और चिकित्सा, आनुवंशिकी, कृषि, सूक्ष्मजीवविज्ञानी उद्योग आदि में समस्याओं को हल करने के कई तरीके खोलती है। इसका उपयोग नए जीनोटाइप बनाने या पुराने जीनोटाइप के पुनर्निर्माण के लिए आनुवंशिक सामग्री में उद्देश्यपूर्ण हेरफेर करने के लिए किया जा सकता है। इस क्षेत्र में वर्तमान उपलब्धियां वंशानुगत रोगों के उपचार में जीन थेरेपी की संभावनाओं को दर्शाती हैं।

हालांकि, सामाजिक-नैतिक मूल्यांकन और सामान्य रूप से जेनेटिक इंजीनियरिंग के महत्व और विशेष रूप से मानव जीन थेरेपी के बारे में सवाल उठता है। कौन गारंटी देगा कि जीन थेरेपी का इस्तेमाल किसी व्यक्ति को नुकसान पहुंचाने के लिए नहीं किया जाएगा, जैसा कि भौतिकी, रसायन विज्ञान और अन्य विज्ञानों के क्षेत्र में कई खोजों के साथ हुआ है। दूसरे शब्दों में, मानव जाति को एक दुविधा का सामना करना पड़ रहा है: या तो विज्ञान के विकास की प्रगति को धीमा करने के लिए, या दुनिया को चिंता के नए स्रोत देने के लिए।

इस तथ्य से जुड़ी एक समस्या है कि जीन थेरेपी शरीर में विदेशी आनुवंशिक सामग्री की शुरूआत पर आधारित है, जिसका अर्थ है मानव जीनोटाइप में सीधा हस्तक्षेप। यही बात कुछ लेखकों को जेनेटिक इंजीनियरिंग का विरोध करने का कारण देती है।

जेनेटिक इंजीनियरिंग के विकास के वर्तमान स्तर के साथ, अधिकांश वैज्ञानिक उठने वाले सभी सवालों का स्पष्ट जवाब देने की स्वतंत्रता नहीं लेंगे। लेकिन जेनेटिक इंजीनियरिंग पर आपत्ति इस आधार पर है कि मानव शरीर में विदेशी सामग्री पेश की जाती है, यह लंबे समय से पुरानी है। अंग प्रत्यारोपण ऑपरेशन से कितने लोगों की मदद की गई है, जिन्होंने उनकी जान बचाई है, जिन्हें आज एक सामान्य घटना के रूप में माना जाता है और किसी भी गंभीर नैतिक आपत्ति का कारण नहीं बनता है, अगर आनुवंशिक सामग्री को समान के बजाय शरीर में पेश किया जाता है, लेकिन इसके साथ मुकाबला नहीं किया जाता है कार्य करता है, तो जीनोम में कोई परिवर्तन नहीं होगा। जेनेटिक इंजीनियरिंग के मुख्य विरोधियों को यह ध्यान रखना चाहिए कि शरीर में पेश की गई कोई भी दवा इसके लिए अलग-थलग है और अक्सर इसके नकारात्मक परिणाम होते हैं।

जो लोग मानव जीनोम के अध्ययन को व्यक्ति के मुक्त विकास के प्रयास से जोड़ते हैं और इस संबंध में उनके निलंबन की वकालत करते हैं, वे सामान्य रूप से अनुभूति की प्रक्रिया को सीमित करने की संभावना को स्वीकार करते हैं। मनुष्य द्वारा प्राप्त किया गया नया ज्ञान उसके अपने विकास का एक स्वाभाविक कारक है। ज्ञान और वैज्ञानिक अनुसंधान अपने आप में न तो अच्छा है और न ही बुरा। परमाणु की खोज शुरू में परमाणु युद्ध या चेरनोबिल के खतरे को इंगित नहीं करती थी। जीनोम की आणविक संरचना का अध्ययन मानव शरीर के व्यक्तिगत विकास के तंत्र को प्रकट करने में मदद करता है और मानव विकास की गहरी समझ की ओर ले जाता है। ये अध्ययन व्यावहारिक समस्याओं को हल करने का रास्ता खोलते हैं, क्योंकि वे वंशानुगत बीमारियों के अनुवांशिक आधार को प्रकट करने में मदद करते हैं और नतीजतन, जीन निदान और चिकित्सा स्थापित करते हैं।

मानव जेनेटिक इंजीनियरिंग के विरोधियों को जवाब दिया जा सकता है कि मानव रोबोट को आनुवंशिकी की भागीदारी के बिना प्राप्त किया जा सकता है: यह सामाजिक-राजनीतिक, वैचारिक, शैक्षणिक और लोगों की चेतना में हेरफेर करने के अन्य रूपों के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। ऐतिहासिक अनुभव में ऐसे कई उदाहरण हैं। अब और मनोविज्ञान, और अध्यापन, और राजनीति पर प्रतिबंध न लगाएं। हालाँकि, जल्दी या बाद में, विज्ञान आवश्यक रूप से किसी भी निषेध से परे चला जाता है। यह ठीक यहीं है कि एक वैज्ञानिक के नैतिक कोड को विज्ञान की उपलब्धियों के उपयोग में काम करना चाहिए, हमारे मामले में, बायोएथिक्स का कठोर ढांचा, यह समझ कि मुख्य बात मानव स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाना नहीं है, व्यक्ति को नुकसान नहीं पहुंचाना है . रूस के रूप में, आज हमारा देश आनुवंशिकी के विकास के क्षेत्र में उन्नत देशों से बहुत पीछे है। और इस क्षेत्र में शोध से इंकार करने से स्थिति और भी खराब हो जाएगी।

हम यह भी ध्यान देते हैं कि जेनेटिक इंजीनियरिंग, वंशानुगत बीमारियों के इलाज में बड़ी संभावनाएं खोल रही है, यूजीनिक्स के लिए वास्तव में वैज्ञानिक विकल्प बन रही है, क्योंकि यह आबादी के थोक के विपरीत लोगों की एक कुलीन "नस्ल" पैदा करने की तलाश नहीं करती है। इसका उद्देश्य प्रकृति की कमियों को ठीक करना, मानवता को वंशानुगत बीमारियों से बचाने में मदद करना, लाखों लोगों की जान बचाना है। जेनेटिक इंजीनियरिंग के लक्ष्य मानवीय हैं। बेशक, किसी को यह नहीं भूलना चाहिए कि इसकी सफलता मानव जीवन की सामाजिक परिस्थितियों में सुधार से ही संभव है। अनुकूल प्राकृतिक और सामाजिक वातावरण की परिस्थितियों में ही मानव जीनोम और जीन पूल को स्थिर किया जा सकता है।

कृत्रिम गर्भपात की समस्या के नैतिक और नैतिक पहलू

यह ज्ञात है कि गर्भपात की समस्या अस्पष्ट है। इसका एक जनसांख्यिकीय अर्थ भी है, इसका राजनीतिक और सामाजिक दोनों महत्व है, और इसका एक बहुत ही महत्वपूर्ण नैतिक पहलू भी है। और इस प्रश्न के बारे में: गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की नैतिक समस्याएं क्या हैं, यह निबंध बताता है।

मैं यह भी ध्यान देना चाहूंगा कि आधुनिक बायोमेडिकल नैतिकता के क्रम में, गर्भपात की नैतिक समस्याएं एक केंद्रीय स्थान पर हैं। यहां, कई लोगों के मन में यह सवाल हो सकता है: आधुनिक बायोमेडिकल नैतिकता पारंपरिक पेशेवर चिकित्सा नैतिकता से कैसे भिन्न है? अंतर इस तथ्य में निहित है कि आधुनिक बायोएथिक्स जैसे ज्ञान के क्षेत्र को पारंपरिक पेशेवर चिकित्सा नैतिकता में जोड़ा जाता है।

बायोएथिक्स नई बायोमेडिकल तकनीकों पर एक नैतिक प्रतिबिंब है। क्या? कृत्रिम गर्भाधान, चिकित्सा आनुवंशिकी, अंग और ऊतक प्रत्यारोपण।

विचित्र रूप से, गर्भपात इन नई बायोमेडिकल प्रौद्योगिकियों के उद्भव और सुबह के लिए परिणाम, तार्किक और ऐतिहासिक परिणाम है। इसीलिए जैव चिकित्सा नैतिकता जैसे अनुशासन में गर्भपात का मुद्दा तार्किक रूप से केंद्रीय हो जाता है। गर्भपात की नैतिक समस्याएं क्या हैं, इस सवाल के पहले दृष्टिकोण पर, आइए देखें कि गर्भपात की समस्या के प्रति पेशेवर चिकित्सा समुदाय का रवैया कैसे बदल गया है। यह कहा जाना चाहिए कि यह पेशेवर चिकित्सा नैतिकता के गठन की शुरुआत से लेकर वर्तमान क्षण तक नाटकीय रूप से बदल रहा है।

पेशेवर चिकित्सा नैतिकता की शुरुआत निश्चित रूप से हिप्पोक्रेट्स द्वारा तैयार की गई चिकित्सा नैतिकता है। पहले से ही 5 वीं शताब्दी ईसा पूर्व में। हिप्पोक्रेट्स ने अपनी शपथ में स्पष्ट रूप से कहा है: "मैं किसी भी महिला को गर्भपात नहीं कराऊंगा।"

एक दिलचस्प और मौलिक बिंदु हमारा ध्यान आकर्षित करता है - यह 5 वीं शताब्दी ईसा पूर्व है, यह एक बुतपरस्त संस्कृति है, यह प्राचीन ग्रीस, प्लेटो और अरस्तू के महान नैतिकतावादियों के बहुत शक्तिशाली प्रभाव का समय है, जिनके लिए आत्महत्या और गर्भपात बिल्कुल नैतिक रूप से स्वीकार्य कार्य। और इस तथ्य के बावजूद कि पुरातनता के महान नैतिकतावादियों ने गर्भपात को जन्म नियंत्रण के साधन के रूप में स्वीकार किया, और मानव जीवन के अंत के रूपों के रूप में हत्या और आत्महत्या को स्वीकार किया, हिप्पोक्रेट्स ने चिकित्सा समुदाय की ऐसी सैद्धांतिक स्थिति तैयार की।

इस पहली ऐतिहासिक स्थिति के विपरीत स्थिति के रूप में, गर्भपात की समस्या के लिए रूसी एसोसिएशन ऑफ डॉक्टर्स के रवैये पर विचार किया जा सकता है। अपने दस्तावेजों में - आचार संहिता में और आधुनिक रूसी चिकित्सक की शपथ में, रूसी चिकित्सा समुदाय, दुर्भाग्य से, गर्भपात की समस्या पर ध्यान नहीं देता है। इसलिए, आधुनिक रूसी चिकित्सा समुदाय, कुछ हद तक, सीधे विरोध करता है, सबसे पहले, हिप्पोक्रेटिक शपथ, और, दूसरी बात, जो सबसे दिलचस्प है, रूसी उपचार की परंपरा जो 1917 से पहले रूस में मौजूद थी।

और यहां यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि 1917 में गर्भपात के लिए डॉक्टरों के रवैये में तेज बदलाव आया। 1917 से पहले गर्भपात के प्रति रूसी चिकित्सा समुदाय के रवैये की ख़ासियत क्या थी? मुझे कहना होगा कि 17 साल की उम्र से पहले रूसी डॉक्टरों ने गर्भपात की समस्या पर बहुत सक्रिय रूप से चर्चा की थी। सभी समाचार पत्र और पत्रिकाएँ रूसी डॉक्टरों के लेखों से भरी थीं जिन्होंने इस समस्या की अपने तरीके से व्याख्या की। कई उद्धरण। यहाँ 1900 में, सदी की शुरुआत में, डॉ। कोटम्स्की लिखते हैं: "प्रसूति विशेषज्ञ के पास जीवित भ्रूण पर भ्रूण बनाने का न तो नैतिक और न ही कानूनी अधिकार है।" और 1911 में डॉ. शबद कहते हैं कि गर्भपात एक सामाजिक बुराई है। लेकिन, फिर भी, मैं चाहता हूं, आइए इस उपनाम पर ध्यान दें - डॉ। शबद, क्योंकि यह डॉक्टर व्यावहारिक रूप से सबसे पहले सवाल उठाता है और इस निर्णय को तैयार करता है - एक महिला का अधिकार उसके शरीर के कार्य को नियंत्रित करने के लिए, विशेष रूप से उसकी जान को खतरा होने की स्थिति में। वास्तव में, 1911 में डॉ शबद गर्भपात के संबंध में एक उदार स्थिति तैयार करते हैं। और डॉ शबद, गर्भपात के संबंध में अपनी उदार स्थिति तैयार करते हुए, ऐसे ईसाई सिद्धांत के साथ एक चर्चा में प्रवेश करते हैं, जिसे कैथोलिक धर्म में इस प्रकार व्यक्त किया गया था: एक बच्चे का शाश्वत जीवन एक माँ के लौकिक जीवन से अधिक कीमती है।

ईसाई सिद्धांत के विपरीत, जो कैथोलिक धर्म में बहुत सक्रिय है, एक बच्चे का शाश्वत जीवन एक माँ के लौकिक जीवन की तुलना में अधिक कीमती है, डॉ शबद यहूदी चिकित्सक और धर्मशास्त्री मोनमोनाइड्स के अधिकार को संदर्भित करता है, जिन्होंने सिखाया: एक को चाहिए हमलावर को नहीं बख्शा। और डॉ शबद इस सिद्धांत की व्याख्या गर्भ में बच्चे को मारने की अनुमति के रूप में करते हैं, जो एक डॉक्टर द्वारा माँ के जीवन को बचाने के लिए किया जाता है। डॉ. शबद कहते हैं, ऐसा कृत्य आपराधिक नहीं हो सकता और दंडनीय नहीं होना चाहिए। इस प्रकार, 1911 में, इसके नैतिक संदर्भ में चर्चा की समस्या अत्यावश्यक हो रही है। 1913 में 12वीं पिरोगोव कांग्रेस में गर्भपात की नैतिक समस्याओं की यह चर्चा विशेष रूप से तीव्र हो गई। फिर भी, यह कहा जाना चाहिए कि गर्भपात की नैतिक अस्वीकृति बन रही है और रूसी डॉक्टरों की अग्रणी स्थिति है, इस तथ्य के बावजूद कि रूसी डॉक्टर प्रेरित गर्भपात करने के लिए डॉक्टरों और माताओं के आपराधिक अभियोजन को समाप्त करने के लिए अपनी आवाज उठा रहे हैं। यह इस 12वीं पिरोगोव कांग्रेस की मुख्य उपलब्धि थी। हमारे साहित्य में इस कांग्रेस के परिणामों की अक्सर गलत व्याख्या की जाती है। 1913 में 12 वीं पिरोगोव कांग्रेस में, किसी भी डॉक्टर ने इस कार्रवाई की अनैतिकता पर संदेह नहीं किया। 12 वीं पिरोगोव कांग्रेस के निम्नलिखित कथनों और प्रतिलेखों का हवाला दिया गया है: "आपराधिक गर्भपात, शिशुहत्या, गर्भ निरोधकों का उपयोग आधुनिक मानवता की बीमारी का एक लक्षण है।"

रूसी डॉक्टरों, और प्रतिलेख इसकी पुष्टि करते हैं, अलार्म के साथ पेशेवर फल संहारकों के एक विशेष वर्ग के गठन का उल्लेख किया, और बहुत ही निष्पक्ष रूप से उन्हें "गर्भपात स्वामी" कहा। और यहाँ कांग्रेस के प्रतिलेख से फिर से प्रोफेसर वायगोडस्की का दृष्टिकोण है: "एक बुराई और हत्या के रूप में गर्भपात के मौलिक दृष्टिकोण को संरक्षित किया जाना चाहिए। एक डॉक्टर के लिए एक पेशे के रूप में गर्भपात का उत्पादन अस्वीकार्य है। दंडनीय, जबकि डॉक्टर द्वारा निःस्वार्थ रूप से किए गए किसी भी गर्भपात को अपराध नहीं माना जाना चाहिए। गर्भपात और आत्महत्या एक ही क्रम की घटनाएँ हैं।" यहाँ एक और निर्णय है, सबसे भावनात्मक और महत्वपूर्ण:" कोई भी स्वाभिमानी डॉक्टर, दवा के कार्यों को सही ढंग से समझने के बाद, एक महिला के विशेष अनुरोध पर गर्भपात नहीं करेगा। और हमेशा सख्त चिकित्सा संकेतों द्वारा निर्देशित किया जाएगा। हम, डॉक्टर, हमेशा हिप्पोक्रेटिक वसीयतनामा का सम्मान करेंगे कि चिकित्सा का कार्य मानव जीवन को संरक्षित और लंबा करना है, न कि भ्रूण अवस्था में भी इसे नष्ट करना।

फिर भी, इस चिकित्सा ऑपरेशन की अनैतिकता पर सर्वसम्मत स्थिति लेते हुए, पिरोगोव कांग्रेस के डॉक्टर इस निष्कर्ष पर पहुँचे कि प्रेरित गर्भपात के लिए माँ पर आपराधिक मुकदमा कभी नहीं चलना चाहिए। डॉक्टरों को भी आपराधिक दायित्व से मुक्त किया जाना चाहिए। इस प्रावधान का अपवाद डॉक्टरों द्वारा किया जाना चाहिए जिन्होंने स्वार्थी उद्देश्यों के लिए कृत्रिम गर्भपात को अपना पेशा बना लिया है और वे चिकित्सा अदालत के अधीन हैं।

तो, इस कांग्रेस के काम का परिणाम एक ओर गर्भपात की नैतिक और नैतिक समस्याओं का प्रजनन था, और गर्भपात करने के लिए आपराधिक दायित्व की समस्या थी। यह अलग होना चाहिए। और ये बातें, विशेष रूप से, 12 वीं पिरोगोव कांग्रेस के फैसले में, स्पष्ट रूप से अलग हो गईं।

इच्छामृत्यु(या इच्छामृत्यु) (ग्रीक ευ- "अच्छा" + θάνατος "मृत्यु") - एक लाइलाज बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को समाप्त करने (या छोटा करने) का अभ्यास, असहनीय पीड़ा का अनुभव करना, दर्द रहित में चिकित्सा संकेतों के बिना अनुरोध को पूरा करना या पीड़ा को रोकने के लिए कम से कम दर्दनाक रूप।

आज, हम में से प्रत्येक ने "इच्छामृत्यु" शब्द सुना है। पहली बार 16वीं शताब्दी में अंग्रेजी दार्शनिक फ्रांसिस बेकन द्वारा उपयोग किया गया, इसका अर्थ है जीवन का आसान अंत, और द्वितीय विश्व युद्ध से पहले, इच्छामृत्यु का विचार कई यूरोपीय देशों में चिकित्सा हलकों में काफी लोकप्रिय था। हालांकि, जर्मन राष्ट्रीय समाजवादियों की नीति, जिसे "नस्लीय स्वच्छता" कहा जाता है, ने इच्छामृत्यु के विचार को गंभीरता से खारिज कर दिया।

आज, कुछ देशों (बेल्जियम, संयुक्त राज्य अमेरिका, नीदरलैंड्स) में विभिन्न रूपों में इच्छामृत्यु की अनुमति है, लेकिन इसका व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। विशेष रूप से रूस में, इच्छामृत्यु कानून द्वारा निषिद्ध है और पूर्व-निर्धारित हत्या के रूप में योग्य है। हालाँकि, कानून कानून है, और जीवन अक्सर अपने नियमों को निर्धारित करता है। हां, और इस मुद्दे पर प्रत्येक व्यक्ति का अपना विचार है। अपने प्रियजनों या परिचितों से पूछें, और आप उत्तरों में अंतर और विचारों के तर्क दोनों पर चकित होंगे। मृत्युदंड की अनुमति या निषिद्ध होने पर भी इसी तरह का मतभेद उत्पन्न होता है। क्या इसे रद्द करना अधिक मानवीय है या क्या अभी भी विशेष मामलों के लिए इसकी अनुमति है? लेकिन इच्छामृत्यु और मृत्युदंड, वास्तव में संबंधित घटनाएं हैं।

प्रत्येक राज्य अपने कुछ राजनीतिक, नैतिक या अन्य सिद्धांतों द्वारा निर्देशित एक विकल्प बनाता है। लेकिन राज्य चाहे कुछ भी करे, लोगों के मन में इच्छामृत्यु की अनुमति देने या प्रतिबंध लगाने का सवाल शाश्वत होगा। कोई आश्चर्य नहीं कि एक बुद्धिमान व्यक्ति ने एक बार कहा था: "कितने लोग, इतने मत।" और मानवता के लिए, इच्छामृत्यु हमेशा एक बाधा होगी।

और जीवन के हमारे वफादार साथी जानवरों की इच्छामृत्यु के बारे में क्या? सबसे अधिक संभावना है, जिनके लिए मनुष्यों के लिए इच्छामृत्यु वर्जित है, वे जानवरों के लिए इच्छामृत्यु के भी खिलाफ होंगे। हालाँकि, विधायी दृष्टिकोण से, जानवरों के लिए इच्छामृत्यु अब अपराध नहीं है। इसके अलावा, पशुपालन में, यह कभी-कभी एक आवश्यक उपाय होता है, जब बीमार पशुओं को मृत्युदंड देना पड़ता है ताकि महामारी न फैले। इस तरह के औद्योगिक पैमाने पर, "इच्छामृत्यु" शब्द को दूसरे - "मजबूर वध" से बदल दिया जाता है। आप रूसी सेना को भी याद कर सकते हैं - वहां एक घायल या बीमार घोड़े को मार दिया गया ताकि उसे नुकसान न हो। कोई तर्क देगा कि यह मानवीय नहीं है? लेकिन जब लंबे समय तक पीड़ा की बात आती है, खासकर जब इसे कम करने का कोई रास्ता नहीं होता है, तो इच्छामृत्यु शायद उसे पीड़ा से वंचित करने का एकमात्र मानवीय तरीका है।

जानवरों के साथ-साथ लोगों के लिए इच्छामृत्यु केवल सबसे गंभीर मामलों में लागू होती है। जानवर की जांच करने वाला डॉक्टर मालिक को इच्छामृत्यु करने या न करने के बारे में नहीं बता सकता है। यह तो मालिक ही तय कर सकता है। इस मामले में डॉक्टर एक बाहरी व्यक्ति के रूप में कार्य करता है जो रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति के बारे में भविष्यवाणी कर सकता है। पालतू जानवरों के मालिकों के लिए यह सबसे अच्छा है कि वे कई विशेषज्ञों की राय सुनें और उसके बाद ही कोई निर्णय लें। उसी समय, यदि इच्छामृत्यु पहले से ही डॉक्टरों की ओर से सलाह है, तो यह सुनने लायक है और जानवर को लंबे समय तक पीड़ा देने के लिए नहीं।

मनुष्यों के विपरीत, जानवर पुराने दर्द को अलग तरह से सहन करते हैं - वे शांत हो जाते हैं और कोनों में छिप जाते हैं। मालिक यह नहीं समझ सकता है कि उसका पालतू बहुत बुरा है। जिन रोगों के लिए इच्छामृत्यु लागू होती है, वे सबसे पहले ऑन्कोलॉजिकल हैं: उन्नत रूप में ट्यूमर विघटित होने लगते हैं, पेट के अंगों और फेफड़ों में मेटास्टेसाइजिंग, अंगों और शरीर प्रणालियों के कामकाज को बाधित करते हैं। और अगर ट्यूमर फेफड़ों में मेटास्टेसाइज हो जाता है, तो जानवर सांस लेने की कोशिश करता है, लेकिन शारीरिक रूप से ऐसा नहीं कर सकता। या, क्रोनिक रीनल फेल्योर के रूप में, जब जानवर के शरीर से विषाक्त पदार्थों को हटाया नहीं जाता है और शरीर को जहरीला बना देता है, जिससे धीरे-धीरे मस्तिष्क या फेफड़ों में सूजन आ जाती है। ऐसी स्थिति में लंबी और दर्दनाक मौत को रोकने के लिए इच्छामृत्यु ही एकमात्र रास्ता हो सकता है।

जानवर के करीब होने, उसकी देखभाल करने से आप उसकी पीड़ा को कम कर सकते हैं, लेकिन साथ ही आपको उसकी देखभाल करने के लिए खुद को पूरी तरह से समर्पित करना होगा। हर किसी के पास ऐसा अवसर नहीं होता है, और एक चार-पैर वाले दोस्त को, जो कई सालों से आसपास है, धीरे-धीरे मरते हुए देखना बहुत कठिन है। बेशक, इच्छामृत्यु पर फैसला करना मुश्किल है, लेकिन अगर आपके पास अपने पालतू जानवरों के लिए जीवन की आवश्यक गुणवत्ता प्रदान करने का अवसर नहीं है, तो स्थिति से बाहर निकलने का एकमात्र तरीका एक सम्मानजनक मौत है। दर्द और भय के बिना, चुपचाप और शांति से।

यदि आप चिकित्सा के दृष्टिकोण से इच्छामृत्यु को देखते हैं, तो अक्सर यह दो तरीकों से किया जाता है: एनेस्थीसिया (थियोपेंटल या प्रोपोफोल) की एक बड़ी खुराक के अंतःशिरा प्रशासन द्वारा या पहले एनेस्थीसिया के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन द्वारा, और फिर बंद करने के बाद चेतना, डिटिलिन, लिडोकेन या मैग्नीशियम सल्फेट को इंट्राकार्डियक प्रशासित किया जाता है। पहले और दूसरे मामले में, जानवर तुरंत सो जाता है, थोड़ी देर बाद उसकी सांस रुक जाती है, और फिर उसका दिल। मृत्यु बिना पीड़ा और आक्षेप के आती है। जानवर को पर्याप्त रूप से अलविदा कहने का अवसर पाने के लिए, इच्छामृत्यु घर पर की जा सकती है।

प्रत्येक व्यक्ति मृत्यु का सामना करता है। और सबसे अधिक बार, पहली बार किसी प्यारे जानवर की मौत के साथ। और हर कोई एक विकल्प बनाता है - पीड़ा को देखने के लिए और पालतू जानवरों की आँखों में दर्द देखने के लिए, या एक भारी कदम उठाने के लिए और जानवर को एक ऐसी दुनिया में जाने दें जहाँ यह निस्संदेह बेहतर होगा, और जहाँ कोई दर्द नहीं है ...

ऑटोप्सी (समान: ऑटोप्सी, नेक्रोप्सी, सेक्शन) - एक पैथोएनाटोमिकल या फोरेंसिक प्रक्रिया, पोस्ट-मॉर्टम ऑटोप्सी और आंतरिक अंगों सहित शरीर की जांच। आमतौर पर मौत का कारण निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

एक शव परीक्षा का मुख्य उद्देश्य रोग का अधिक गहराई से अध्ययन करना है, और इसे करने वाले रोगविज्ञानी एक ट्रिपल कार्य को हल करते हैं। वह शरीर और विभिन्न अंगों की सामान्य शारीरिक रचना से किसी भी विचलन का पता लगाने और उसका वर्णन करने की कोशिश करता है, और यदि संभव हो तो इन विचलनों की तुलना उनके बीच कारण संबंध का पता लगाने के लिए करता है; इसके अलावा, शारीरिक परिवर्तनों के आधार पर, वह जीवन के दौरान देखे गए कार्यात्मक बदलावों की व्याख्या करने की कोशिश करता है; और अंत में, मृत्यु के मुख्य और तत्काल कारण की स्थापना करते हुए, इंट्रावाइटल क्लिनिकल डायग्नोसिस की पुष्टि या खंडन करता है।

साथ ही, पैथोलॉजिस्ट के कार्यों में से एक रोगी के जीवन के दौरान की गई चिकित्सा की प्रभावशीलता और शुद्धता का आकलन करना है। निदान की सटीकता और रोग के उपचार की शुद्धता को सत्यापित करने के लिए ऑटोप्सी द्वारा प्रदान किए गए अवसर चिकित्सा ज्ञान और कौशल में सुधार के लिए अमूल्य हैं। हालाँकि, समग्र रूप से चिकित्सा विज्ञान और भी अधिक जीतता है, क्योंकि बड़ी संख्या में समान मामलों के सावधानीपूर्वक किए गए अध्ययनों में प्रकट परिवर्तनों का सटीक पंजीकरण रोग प्रक्रियाओं की गहरी समझ की अनुमति देता है। इस मामले में प्राप्त जानकारी अक्सर रोगी की मृत्यु के तत्काल कारण से संबंधित नहीं होती है। कभी-कभी किसी रोगी की मृत्यु के कारण का आकलन करने के लिए यह या पता लगाया गया रोग संबंधी परिवर्तन पूरी तरह से महत्वहीन होता है, लेकिन जब अन्य मामलों में पाए गए समान परिवर्तनों की तुलना की जाती है, तो यह चिकित्सा ज्ञान की सामान्य प्रगति के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। उदाहरण के लिए, पाठ्यक्रम की हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं और यहां तक ​​​​कि फुफ्फुसीय तपेदिक की महामारी विज्ञान के बारे में आधुनिक विचारों में से अधिकांश लोगों के फेफड़े के ऊतकों के अध्ययन के परिणामों पर आधारित है जो लंबे समय से इस बीमारी से ठीक हो चुके हैं या जो इसके निष्क्रिय रूप से पीड़ित हैं। और जिनकी मृत्यु पूरी तरह से अलग कारणों से हुई है।

यहां तक ​​कि आधुनिक समय में भी, शव परीक्षा को मुख्य रूप से समाज के कम शिक्षित वर्ग से प्रतिरोध का सामना करना पड़ा। यह रवैया अंधविश्वास या भ्रम पर आधारित है (जो, हालांकि, समझा जा सकता है), क्योंकि कोई भी प्रमुख धर्म (हिंदू को छोड़कर) पोस्टमार्टम अनुसंधान पर पूर्ण प्रतिबंध नहीं लगाता है।

चिकित्सा आनुवंशिकी के नैतिक सिद्धांत 1997 में विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) के मानव आनुवंशिकी कार्यक्रम में तैयार किया गया। यह आनुवंशिक सेवा की गतिविधियों के नैतिक सिद्धांतों की रूपरेखा देता है, दोनों सामान्य और चिकित्सा आनुवंशिकी के कुछ क्षेत्रों में। जानिए मुख्य बातें।

  • जेनेटिक सेवा के लिए आवंटित सार्वजनिक संसाधनों का समान वितरण उन लोगों के पक्ष में करना जिन्हें सबसे ज्यादा जरूरत है।
  • आनुवंशिकी से संबंधित सभी मामलों में लोगों को पसंद की स्वतंत्रता देना।
  • परीक्षण और उपचार सहित सभी चिकित्सीय आनुवंशिक प्रक्रियाओं में लोगों की स्वैच्छिक भागीदारी। राज्य, समाज, डॉक्टरों की ओर से किसी भी दबाव का बहिष्कार।
  • वंशानुगत रोगों से पीड़ित रोगियों और उनके परिवारों को सभी प्रकार की चिकित्सा और सामाजिक सहायता प्रदान करने के लिए अन्य व्यवसायों के प्रतिनिधियों के साथ संयुक्त कार्य।
  • चिकित्सकीय रूप से अनावश्यक परीक्षण या प्रक्रियाओं से इनकार करना।

ये प्रावधान विशिष्ट प्रकार की सहायता के आधार पर निर्दिष्ट हैं।

उदाहरण के लिए, वंशानुगत बीमारियों के लिए सामूहिक अनुवांशिक परीक्षण करते समय कई नैतिक समस्याएं उत्पन्न होती हैं। वे सकारात्मक परीक्षण के परिणाम वाले व्यक्तियों के खिलाफ संभावित भेदभाव और परीक्षण के समय स्वस्थ लोगों के मानसिक कल्याण पर उनके संभावित प्रभाव दोनों से जुड़े हुए हैं। आम तौर पर स्वीकृत अंतरराष्ट्रीय मानकों के अनुसार, वयस्कों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति के लिए परीक्षण स्वैच्छिक होना चाहिए, और परीक्षण प्रतिभागियों को यह तय करने के लिए स्वतंत्र होना चाहिए (व्यापक जानकारी के आधार पर) कि उनके विचारों और नैतिक सिद्धांतों के आधार पर परीक्षण किया जाए या नहीं।

उनके स्वास्थ्य के हित में प्रारंभिक निदान के लिए बच्चों की जांच अनिवार्य और नि:शुल्क होनी चाहिए, उदाहरण के लिए, एक व्यापक खतरनाक आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी (फेनिलकेटोनुरिया) के लिए नवजात शिशुओं का आनुवंशिक परीक्षण। ऐसी परीक्षा के लिए एक शर्त बीमारी के उपचार की उपलब्धता और समयबद्धता है।

कई देशों में, जिन रोगों का इलाज संभव नहीं है, उनकी आनुवंशिक जांच करना कानूनी रूप से प्रतिबंधित है। डब्ल्यूएचओ रोग के उपचार के अभाव में वयस्कों के परीक्षण की अनुमति देता है, यदि प्राप्त जानकारी भविष्य की पीढ़ियों के स्वास्थ्य को नुकसान से बचाने के लिए आवश्यक है। उपचार या रोकथाम के अभाव में देर से शुरू होने वाली बीमारियों (या बीमारियों की प्रवृत्ति के लिए परीक्षण) के लिए बच्चों का परीक्षण उस उम्र तक स्थगित कर दिया जाना चाहिए जब युवा लोग इस मुद्दे के बारे में अपना निर्णय ले सकें।

यूरोप की परिषद के अनुभव और उसके द्वारा विकसित यूनेस्को की अवधारणा को ध्यान में रखते हुए, 1997 में इसे अपनाया गया था " मानव जीनोम और मानव अधिकारों पर सार्वभौमिक घोषणा"। जीव विज्ञान के क्षेत्र में यह पहला सार्वभौमिक कानूनी अधिनियम है, जो मानव अधिकारों के लिए सम्मान की गारंटी देता है और अनुसंधान की स्वतंत्रता सुनिश्चित करने की आवश्यकता को ध्यान में रखता है। यह मानता है कि मानव जीनोम मानव जाति के सभी प्रतिनिधियों की समानता का प्रारंभिक आधार है, उनकी गरिमा, विविधता की मान्यता और इसकी प्राकृतिक अवस्था में आय के स्रोत के रूप में काम नहीं करना चाहिए।

आनुवंशिक विशेषताओं के आधार पर किसी के साथ भेदभाव नहीं किया जा सकता है, जिसका उद्देश्य या प्रभाव मौलिक स्वतंत्रता और मानवीय गरिमा पर हमला है।

घोषणा में इच्छुक पार्टियों की सहमति और आनुवंशिक जानकारी की गोपनीयता की आवश्यकता होती है, आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों और इसके परिणामों के बारे में सूचित किया जाना है या नहीं, साथ ही नुकसान के लिए उचित मुआवजे का अधिकार तय करने के लिए किसी व्यक्ति के अधिकार की घोषणा करता है। अंतरराष्ट्रीय कानून और राष्ट्रीय कानून के अनुसार, जीनोम के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप।

इस क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान करने में, मुख्य लक्ष्य मानव पीड़ा को कम करना और प्रत्येक व्यक्ति और सभी मानव जाति के स्वास्थ्य में सुधार करना होना चाहिए। वैज्ञानिक - जीवविज्ञानी, आनुवंशिकीविद् और चिकित्सक, जो मानव जीनोम पर शोध कर रहे हैं, को उनके नैतिक और सामाजिक परिणामों को ध्यान में रखना चाहिए। साइट से सामग्री

रूस में है स्वास्थ्य सुरक्षा कानून के मूल तत्व”, जो एक मरीज के संबंध में डॉक्टर के आचरण के लिए सामान्य नियम निर्धारित करता है। जेनेटिक इंजीनियरिंग गतिविधियों पर एक संघीय कानून भी अपनाया गया है, जो मनुष्यों पर इस तरह के शोध पर रोक लगाता है। कानून कहता है कि जीन प्रौद्योगिकियों के चिकित्सा अनुप्रयोगों का कानूनी और नैतिक विनियमन अंतरराष्ट्रीय अनुभव पर आधारित होना चाहिए, और उभरती हुई नैतिक समस्याओं के समाधान के लिए चिकित्सकों, आनुवंशिकीविदों, वकीलों, दार्शनिकों, सामाजिक कार्यकर्ताओं और धर्मशास्त्रियों की सक्षम संयुक्त भागीदारी की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिकी और आधुनिक आनुवंशिक तकनीकों की समस्याओं के बारे में जनसंख्या की जागरूकता बढ़ाने का विशेष महत्व है। आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी के क्षेत्र में अनुसंधान से जुड़े समाज में अनावश्यक भय और मानव जीनोम के अध्ययन के परिणामों के उपयोग में बढ़ी हुई अपेक्षाओं दोनों से बचने के लिए यह आवश्यक है।

इस पृष्ठ पर, विषयों पर सामग्री:

  • चिकित्सा आनुवंशिकी के पाठ सारांश नैतिक पहलू

  • आनुवंशिक अनुसंधान सार के नैतिक सिद्धांत

  • चिकित्सा आनुवंशिकी के नैतिक सिद्धांतों पर रिपोर्ट

  • विषय पर सार "चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातें के साथ मानव आनुवंशिकी"

  • आनुवंशिक अनुसंधान सार के संचालन के लिए सामान्य नैतिक सिद्धांत

इस मद के बारे में प्रश्न:

संयुक्त राज्य अमेरिका में चिकित्सा आनुवंशिक सेवाएं अत्यधिक विविध हैं। यह अमेरिकी समाज के सामान्य बहुलतावादी माहौल को दर्शाता है। अमेरिका में अधिकांश क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट अमेरिकन सोसाइटी फॉर ह्यूमन जेनेटिक्स से संबद्ध हैं, जिसके 3,000 से अधिक सदस्य हैं। लगभग 700 सदस्यों के साथ जेनेटिक काउंसलिंग के लिए एक नेशनल सोसाइटी भी है। देश में 127 मेडिकल स्कूल हैं जो मध्य स्तर के विशेषज्ञों को मेडिकल जेनेटिक्स के क्षेत्र में काम करने के लिए प्रशिक्षित करते हैं।

जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों के कारण शिशु मृत्यु दर में वृद्धि के कारण प्रसव पूर्व निदान की उपयोगिता है। अगर यह आंकड़ा 1915 में. 6.4% था, फिर 1990 में। - लगभग 18%। सभी मामलों में, जब डॉक्टर को यह आवश्यक लगता है, तो वह निश्चित रूप से महिला को प्रसव पूर्व निदान के लिए भेजेगा। चिकित्सक जो क्लाइंट को इस प्रक्रिया की पेशकश करने में विफल रहते हैं, यदि कारण हैं, तो वे कानूनी दायित्व के अधीन हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, 1994 में वर्जीनिया की एक अदालत ने एक डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे को जीवन भर सहारा देने का आदेश दिया क्योंकि डॉक्टर ने ग्राहक को समय पर एम्निसेन्थेसिस की पेशकश नहीं की।

अमेरिकी महिलाओं की बढ़ती संख्या प्रसवपूर्व निदान की ओर रुख कर रही है। अगर 1979 में न्यूयॉर्क राज्य में, 35 वर्ष और उससे अधिक आयु की 29% महिलाओं की जांच की गई, फिर 1990 में - 40% से अधिक। इसके अलावा, एमनियोसेंटेसिस कराने के मुख्य कारण निम्नलिखित परिस्थितियां हैं:

    गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है;

    पिछली गर्भावस्था के परिणामस्वरूप क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म हुआ;

    माता-पिता में से किसी में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति;

    सहज गर्भपात का इतिहास;

    एक्स गुणसूत्र से जुड़े वंशानुगत रोगों के साथ पुरुष रिश्तेदारों की एक महिला में उपस्थिति;

    माता-पिता वंशानुगत (और पता लगाने योग्य) चयापचय दोषों के साथ उच्च जोखिम में हैं;

    न्यूरोलॉजिकल विकासात्मक दोष वाले बच्चे के साथ व्यवहार करने का जोखिम बढ़ गया।

हालांकि, जैसा कि मेडिसिन, बायोमेडिकल और व्यवहार अनुसंधान में नैतिक समस्याओं पर राष्ट्रपति आयोग द्वारा उल्लेख किया गया है: "मूल्य विश्लेषण को मुख्य रूप से संदर्भ के एक विशेष नैतिक ढांचे के भीतर उपयोग के लिए एक तकनीकी उपकरण के रूप में देखा जाना चाहिए, न कि जटिल नैतिक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में। ।”

सन 1990 में अमेरिका में, लगभग 1,600,000 कानूनी गर्भपात थे, या प्रति 1,000 जीवित जन्मों के लिए 425 थे। गर्भधारण के 20 सप्ताह बाद केवल 1% गर्भपात किए गए। लगभग 93% महिलाओं ने भ्रूण के विकास में विसंगतियों का पता लगाने के लिए गर्भपात का सहारा लिया।

अनुवांशिक परामर्श के क्षेत्रों के संबंध में अमेरिकी उत्तरदाताओं के बीच उच्च सहमति है। यह लक्ष्य व्यक्ति को ठीक से सूचित करना है और इस प्रकार स्वतंत्र निर्णय लेने की उसकी क्षमता में वृद्धि करना है। चिकित्सा में नैतिक मुद्दों के अध्ययन पर राष्ट्रपति आयोग ने परामर्श की एक गैर-निर्देशात्मक शैली के लिए समर्थन व्यक्त किया।

इस राष्ट्रपति आयोग ने उन शर्तों को भी परिभाषित किया जो आनुवंशिकीविदों को तीसरे पक्ष के हितों में गोपनीयता बनाए रखने के सिद्धांत को बढ़ाते हुए निर्णय लेने की अनुमति देती हैं: ये शर्तें इस प्रकार हैं:

    तृतीय पक्षों को जानकारी प्रकट करने के लिए ग्राहक की सहमति प्राप्त करने के प्रयास सफल नहीं हुए हैं;

    इस बात की अत्यधिक संभावना है कि सूचना के प्रकटीकरण से इन व्यक्तियों को होने वाले नुकसान में कमी आएगी;

    पर्याप्त रूप से बड़ी अपेक्षित क्षति के मामले में;

    जब निदान और (या) प्रभावी चिकित्सा के लिए आवश्यक जानकारी के केवल उस हिस्से का खुलासा करने का हर संभव प्रयास किया गया हो। उदाहरण के लिए, राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों ने विशेष रूप से क्लाइंट में XV कैरियोटाइप की पहचान से संबंधित मामले पर विचार किया। उनका मानना ​​​​है कि प्राप्त जानकारी को ग्राहक को उसके मानस के लिए सबसे कोमल रूप में संप्रेषित किया जाना चाहिए। उन्होंने फैसला किया कि ग्राहक को बताया जाना चाहिए कि "प्रजनन अंगों के अविकसित होने के कारण उसके पास बच्चा नहीं हो सकता है और उनकी मूलताओं को शल्य चिकित्सा हटाने से ग्राहक के कैंसर के विकास की संभावना काफी कम हो जाएगी।"

अमेरिकी आनुवंशिकीविदों के विशाल बहुमत ने ग्राहक को प्रसवपूर्व निदान के दौरान प्राप्त सभी जानकारी प्रदान करना आवश्यक समझा। उनका यह भी मानना ​​है कि एक महिला जो गर्भपात की सैद्धांतिक विरोधी है, उसे दूसरों के साथ प्रसवपूर्व निदान करने का समान अधिकार है। एक 25 वर्षीय महिला की पैथोलॉजिकल चिंता, उनके दृष्टिकोण से, प्रसव पूर्व निदान के लिए पर्याप्त आधार है। हालांकि, भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए प्रसव पूर्व निदान की सलाह पर अमेरिकी उत्तरदाताओं के बीच कोई सहमति नहीं थी।

अब तक, संयुक्त राज्य अमेरिका में बड़े पैमाने पर परीक्षा मुख्य रूप से नवजात शिशुओं की होती है, मुख्य रूप से उन बीमारियों की पहचान करने के लिए जिनका उनमें इलाज किया जा सकता है। कई मामलों में, आबादी के कुछ जातीय समूहों को एक विशेष वंशानुगत बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील आधार पर स्क्रीनिंग के अधीन किया गया था (उदाहरण के लिए, एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच टे-सैक्स रोग के वाहक की पहचान)। 1986 से कैलिफोर्निया राज्य में, गर्भवती महिलाओं के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का एक सार्वभौमिक निर्धारण शुरू हो गया है। राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों के अनुसार सामूहिक रोगों की उपस्थिति में स्वैच्छिकता के सिद्धांत का उन मामलों में पालन नहीं किया जा सकता है जहां:

    हम विश्वसनीय और गैर-खतरनाक प्रक्रियाओं के उपयोग के माध्यम से व्यक्तियों, विशेष रूप से बच्चों में गंभीर चोटों की पहचान करने के बारे में बात कर रहे हैं, जो अपने हितों की रक्षा करने में सक्षम नहीं हैं;

    जब स्वैच्छिक आधार पर इसी तरह के कार्यक्रमों के कार्यान्वयन से सकारात्मक परिणाम नहीं मिले।

राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों का मानना ​​​​है कि जनसंख्या की बड़े पैमाने पर जांच और एक स्पष्ट आनुवंशिक घटक के साथ कई व्यापक बीमारियों के परीक्षणों के विकास से लोगों को बीमारी के विकास की संभावना कम करने के लिए, अपनी जीवन शैली को पहले से बदलकर उच्च जोखिम में अनुमति मिलती है। हाँ, 1992 में। संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रति वर्ष 32.5 मिलियन लोगों की जांच की गई (डीबीसी - नमूनों का उपयोग करने वाले परीक्षणों सहित)। इसके अलावा, इस स्क्रीनिंग ऑपरेशन की लागत लगभग 1000 मिलियन डॉलर थी। एक वर्ष में।

राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों का मानना ​​है कि स्क्रीनिंग मुख्य रूप से स्वैच्छिक आधार पर की जानी चाहिए, और बीमा कंपनियों और नियोक्ताओं के प्रतिनिधियों को किसी भी स्थिति में स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त जानकारी तक पहुंच की अनुमति नहीं दी जानी चाहिए।

295 अमेरिकी आनुवंशिकीविदों के एक सर्वेक्षण ने विश्लेषण किए गए 14 में से 9 मामलों में नैतिक पहलू पर एक मजबूत सहमति प्रकट की। तो, वे इसके लिए खड़े थे:

    झूठे पितृत्व के मामलों को छिपाना;

    सभी मामलों में प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों का प्रकटीकरण;

    गंभीर वंशानुगत बीमारियों के वाहकों को स्वतंत्र निर्णय का अधिकार देना जो जन्म से पहले पता नहीं चला है;

    गर्भपात को अस्वीकार करने वाले व्यक्तियों को प्रसव पूर्व निदान का अधिकार देना;

    मां की रोग संबंधी चिंता के संबंध में प्रसव पूर्व निदान करने का अधिकार;

    वंशानुगत, लेकिन भ्रूण में नकारात्मक रूप से हल्के रोगों का पता लगाने के मामले में गैर-निर्देशात्मक परामर्श की समीचीनता।

14 प्रस्तावित मामलों में से 5 के लिए आनुवंशिकीविदों के बीच कोई सहमति नहीं थी:

    53% उत्तरदाता अपने (उसके) रिश्तेदारों को हंटिंगटन कोरिया के साथ एक ग्राहक की बीमारी की रिपोर्ट करेंगे;

    54% उत्तरदाता हीमोफिलिया वाले ग्राहक के रिश्तेदारों को बीमारी की सूचना देंगे;

    62% गोपनीयता का उल्लंघन करेंगे यदि माता-पिता के पास संतुलित स्थानान्तरण था;

    64% उत्तरदाता एक ग्राहक को सच्चाई बताएंगे यदि उसके पास XV कैरियोटाइप था;

    34% उत्तरदाता लिंग नियंत्रण के लिए प्रसव पूर्व निदान से सहमत होंगे, और 28% सहमत होंगे, लेकिन जोड़े को दूसरे संस्थान में भेज देंगे।

अधिकांश अनुवांशिक उत्तरदाताओं ने भेदभाव के लिए अग्रणी कुछ जातीय समूहों के सर्वेक्षण के प्रस्ताव को खारिज कर दिया। आनुवंशिकीविद् गोपनीयता बनाए रखने के लिए अधिक इच्छुक थे जब एक ग्राहक को हंटिंगटन के कोरिया के प्रीक्लिनिकल संकेतों का पता चला था, जब बीमारी पहले से ही चल रही थी, यह तर्क देते हुए कि रिश्तेदारों को अपनी पहल पर उचित परीक्षण करने का अवसर मिला था।

अमेरिकी आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि अगले 10-15 वर्षों में वे निम्नलिखित परिस्थितियों के कारण होने वाली समस्याओं के बारे में सबसे अधिक चिंतित होंगे:

    आनुवंशिक रोगों के लिए नए उपचारों का विकास, जिसमें गर्भाशय चिकित्सा, अंग प्रत्यारोपण और आणविक आनुवंशिकी शामिल हैं;

    आनुवंशिक रोगों के वाहक की स्क्रीनिंग;

    आबादी को प्रदान की जाने वाली चिकित्सा आनुवंशिक सेवाओं के लिए विशेषज्ञों का भुगतान बढ़ाने की आवश्यकता;

    पर्यावरण के बढ़ते प्रदूषण से भावी पीढ़ी को होने वाले नुकसान का आकलन;

    संसाधनों के नए स्रोतों की खोज;

    कैंसर और हृदय रोगों के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों की आनुवंशिक आधार पर जांच;

    मानव भ्रूण, ZYGOTES और भ्रूण पर अनुसंधान करना;

    कार्यस्थल आनुवंशिक जांच;

    चिकित्सा आनुवंशिकी के सुजनन पहलुओं की चर्चा;

    बच्चे के लिंग के पूर्व चयन के तरीकों का विकास।

उत्तरदाता - संयुक्त राज्य अमेरिका में आनुवंशिकीविद् अन्य देशों के आनुवंशिकीविदों से कैरिज (सरोगेट मदरहुड) के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण के साथ-साथ बच्चे के लिंग का चयन करने का अधिकार और निजी चिकित्सा आनुवंशिक प्रयोगशालाओं की गतिविधियों के प्रति उनके दृष्टिकोण में स्पष्ट रूप से भिन्न हैं।

अमेरिका के 67% आनुवंशिकीविद् सरोगेसी को मातृत्व की समस्या का सकारात्मक समाधान मानते हैं। 62% अमेरिकी आनुवंशिकीविद् बच्चे के लिंग का चयन करने के लिए प्रसव पूर्व निदान के अधिकार को पहचानते हैं। कुछ समय पहले तक, केवल दो अन्य देशों, भारत और हंगरी के आनुवंशिकीविद् इससे सहमत थे।

अमेरिका में, तीन जनसंख्या समूह हैं जो चिकित्सा आनुवंशिकी के विकास में सबसे अधिक रुचि रखते हैं:

    कुछ बीमारियों और उनके रिश्तेदारों से प्रभावित व्यक्ति;

    आनुवंशिक रोगों के अध्ययन में रुचि रखने वाले गैर-पेशेवर स्वैच्छिक संगठन;

    पेशेवर संगठन।

अमेरिका में, लगभग 150 राष्ट्रीय स्वैच्छिक संगठन हैं जो आनुवंशिक रोगों के रोगियों और उनके माता-पिता की सहायता करते हैं। मातृत्व और बचपन में मदद करने के लिए 250 राष्ट्रीय स्वैच्छिक संगठन भी हैं, साथ ही विकलांग लोगों के अधिकारों की रक्षा के लिए एक शक्तिशाली आंदोलन भी है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में अनसुलझे मुद्दों में जनसंख्या की अनिवार्य जांच की अनुमति या सीमा और गर्भपात का मुद्दा शामिल है। यूएस में महिलाएं केवल गर्भपात के लिए तब तक पात्र हैं जब तक कि वे गर्भावस्था के दूसरे तिमाही (3 महीने तक) तक नहीं पहुंच जाती हैं।

हालांकि, कुछ राज्यों में, ग्राहक द्वारा गर्भपात का भुगतान किया जाता है। भ्रूण विसंगतियों का पता लगाने के मामले में देश की जनता एक महिला के गर्भपात के अधिकार को मान्यता देने के पक्ष में है। वर्तमान में, कम से कम कुछ परिस्थितियों में, 47 राज्यों ने नवजात स्क्रीनिंग को अनिवार्य कर दिया है, और केवल तीन राज्यों (कोलंबिया जिला, मैरीलैंड और उत्तरी कैरोलिना) में स्वैच्छिक आधार पर नवजात स्क्रीनिंग है।

एक आनुवंशिक सेवा प्रणाली की प्रभावशीलता का अध्ययन करते समय, "निदान", "जोखिम की डिग्री" जैसी श्रेणियां आमतौर पर उपयोग की जाती हैं, साथ ही इस तरह की कसौटी - किस हद तक एक सलाहकार की गतिविधि - आनुवंशिकी परिवार की योजनाओं को बदलती है और इसका व्यवहार। सोरेनसन एट अल द्वारा संयुक्त राज्य अमेरिका में वंशानुगत रोगों की प्राथमिक रोकथाम में आनुवंशिक रखरखाव प्रणाली की प्रभावशीलता का सबसे व्यापक अध्ययन किया गया था। इस अध्ययन का पैमाना निम्नलिखित आंकड़ों से स्पष्ट होता है: देश के 47 क्लीनिकों के 205 आनुवंशिकीविदों द्वारा 1369 परामर्शों का विश्लेषण किया गया। प्राप्त आंकड़ों के विश्लेषण से पता चला है कि परामर्श के पूरा होने के तुरंत बाद, 54% ग्राहक उनके द्वारा रिपोर्ट की गई बीमारी के जोखिम की डिग्री का संकेत नहीं दे सकते हैं, और 40% ग्राहक - निदान जो उन्होंने रिपोर्ट किया है। यह इंगित करता है कि ग्राहक और अनुवांशिक सलाहकार के बीच एक विश्वसनीय नैतिक संपर्क स्थापित करना कितना मुश्किल है। इसके अलावा, ग्राहक की आय के स्तर के अनुपात में ग्राहक द्वारा उनकी समस्याओं को समझने की डिग्री में वृद्धि हुई। सलाहकार और ग्राहक द्वारा किसी विशेष स्तर के जोखिम के महत्व के व्यक्तिपरक मूल्यांकन में महत्वपूर्ण अंतर भी सामने आए। 7-19% आनुवंशिकीविदों में बीमारी का जोखिम मध्यम माना जाता था, 20-24% - उच्च, और 25% से ऊपर - बहुत अधिक। ग्राहकों के लिए, 10% से कम जोखिम को कम, 10-24% कम या मध्यम जोखिम और 15-20% मध्यम जोखिम माना जाता था। 10% जोखिम से कम, ग्राहकों को विश्वास था कि अगला बच्चा "सामान्य" होने की संभावना है, और केवल 25% जोखिम पर ही उन्होंने अपना विश्वास खो दिया। सलाहकार हमेशा परिवार की प्रजनन योजनाओं को प्रभावित करने में सक्षम नहीं होता है। परामर्श के छह महीने बाद 56% ग्राहकों ने साक्षात्कार लिया और बताया कि उनकी प्रजनन योजनाएँ नहीं बदली हैं। आधे ग्राहकों ने कहा कि परामर्श ने उनकी योजनाओं को बदल दिया, वास्तव में उन्हें नहीं बदला। एक नियम के रूप में, किसी भी बीमारी के जोखिम के सभी स्तरों पर परामर्श, जिसमें चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, केवल संतान प्राप्त करने के परिवार के इरादे को मजबूत करते हैं। यह प्रावधान उन बीमारियों के लिए सही रहता है जिनका निदान प्रसवपूर्व नहीं होता है। परामर्श से पहले 10% के जोखिम स्तर के साथ, 52% ग्राहकों का बच्चा होने का इरादा था, और इसके बाद - 60%, 11% और उससे अधिक के जोखिम के साथ - परामर्श से पहले 27% और इसके बाद 42%। सामान्य तौर पर, परामर्श की प्रभावशीलता, यदि एक सूचित निर्णय के सिद्धांत के दृष्टिकोण से मूल्यांकन किया जाता है, तो मध्यम वर्ग के पर्याप्त रूप से शिक्षित प्रतिनिधियों के मामले में उच्चतम होता है।

व्यक्तिगत नागरिकों के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने के सरकार के प्रयासों पर जनता नकारात्मक प्रतिक्रिया करती है।

नियोक्ताओं और विशेष रूप से बीमा कंपनियों द्वारा ऐसी जानकारी प्राप्त करने के प्रयासों के प्रति जनता के रवैये का आकलन करना अधिक कठिन है। इन प्रयासों की आलोचना आमतौर पर आनुवंशिक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील व्यक्तियों के खिलाफ भेदभाव का मुकाबला करने के बैनर तले की जाती है। वर्तमान में, तीन राज्यों (फ्लोरिडा, लुइसियाना, न्यू जर्सी) ने आनुवंशिक निदान के आधार पर शिक्षा, बीमा और रोजगार में भेदभाव को प्रतिबंधित करने वाले कानून पारित किए हैं।

निकट भविष्य में चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान का मुख्य कार्य मानव जीनोम का डिकोडिंग है, जिसे अमेरिकी आनुवंशिकीविदों ने जापान, ग्रेट ब्रिटेन और जर्मनी के वैज्ञानिकों के साथ मिलकर किया है, जो डॉक्टरों को निदान और जीन के प्रयोजनों के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करेगा। चिकित्सा। थोड़े समय के अंतराल में, चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य कार्य प्रारंभिक वंशानुगत बीमारी के पूर्व नैदानिक ​​संकेतों और कैंसर और हृदय रोगों के लिए पूर्वचिंतन कारकों की पहचान करना है।