गौचर रोग: एक "यहूदी" रहस्य। वंशानुगत गौचर रोग कारण और वंशानुक्रम के प्रकार मानव आनुवंशिक विचलन गौचर सिंड्रोम

गौचर रोगयह स्फिंगोलिपिड चयापचय के उल्लंघन को कॉल करने के लिए प्रथागत है, जो एक एंजाइम की कमी की प्रतिक्रिया है जो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को नष्ट कर देता है, इस तरह की जटिलता से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव हो सकता है। गौचर रोग के लक्षण अक्सर हेपोटोसप्लेनोमेगाली या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन होते हैं। रोग का सही निदान करने के लिए, ल्यूकोसाइट्स के साइटोकेमिकल अध्ययन करना आवश्यक है।

यह एक ऐसी बीमारी है जो इतनी आम नहीं है, यह विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। गौचर की बीमारी पहली बार 1882 में चिकित्सा नियमावली के पन्नों पर दिखाई दी।

झिल्ली-संलग्न सेल ऑर्गेनेल में एंजाइम बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी से पूरे जीव के मैक्रोफेज सिस्टम की कोशिकाओं में इस कार्बनिक पदार्थ के सूक्ष्मजीवों के लिए बड़ी मात्रा में पोषक माध्यम का निर्माण हो सकता है, एक नियम के रूप में, यह प्रक्रिया ग्रंथियों के साथ-साथ अस्थि मज्जा और प्लीहा की कोशिकाओं में होता है और विकसित होता है।

आज तक, विज्ञान ने गौचर रोग के तीन प्रकार स्थापित किए हैं:

• टाइप 1 उन लोगों में सबसे आम है जो यौवन के चरण को पार कर चुके हैं, और स्थायी भी हैं, इस प्रकार को न्यूरोनोपैथी की उपस्थिति से नहीं पहचाना जा सकता है। रोग प्रकार संख्या 1 को सबसे अकर्मण्य और सबसे सामान्य प्रकार कहा जा सकता है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होगा।
• टाइप 2, जिसमें बच्चे लक्ष्य होते हैं, विज्ञान में इतना सामान्य नहीं है। इस तरह की बीमारी से, एक नियम के रूप में, न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जो पूरे तंत्रिका तंत्र के लगभग पूर्ण शोष को दर्शाता है। इस निदान के साथ, बच्चा अभी भी एक शिशु के रूप में मर जाता है।
• विज्ञान में टाइप 3 को आमतौर पर "किशोर" कहा जाता है, इस प्रकार की प्रक्रिया के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, इस मामले में, न्यूरोनल कोशिकाओं का शोष अपरिहार्य है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि टाइप 3 भी काफी दुर्लभ है। वैज्ञानिक इस प्रकार की बीमारी को धीरे-धीरे, साथ ही साथ इस प्रक्रिया के लिए पूरे तंत्रिका तंत्र के अराजक लगाव की विशेषता बताते हैं।

तथ्य यह है कि गौचर रोग विभिन्न बाहरी रूपों में मौजूद हो सकता है, साथ ही उन स्थितियों में जिनमें एक अलग आंतरिक संरचना देखी जाती है, क्रोमोसोम 1 पर अत्यधिक संरचित ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन में परिवर्तन की विविधता की पुष्टि करता है। इसके बावजूद, अलग-अलग गंभीरता के रोग हो सकते हैं एक दिए गए जीनोटाइप के बीच पता लगाया गया। परिवर्तन की शक्ति के प्रश्न में मुख्य स्थान अंगों और ऊतकों में मैक्रोफेज की संख्या में तेज वृद्धि को दिया जाता है, जो बड़ी मात्रा में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की घटना की प्रतिक्रिया है, हालांकि, इसके कामकाज के तरीके अभी भी मौजूद हैं। ज्ञात नहीं है।

गौचर जाइगोट आमतौर पर आकार में अंडाकार होता है और लगभग 70-80 मिमी व्यास का होता है, जिसमें पीला साइटोप्लाज्म होता है। इसमें बढ़े हुए रंजकता के साथ दो या दो से अधिक नाभिक होते हैं, जो परिधि में विस्थापित होते हैं। इन नाभिकों के बीच में फिलामेंटस प्रोटीन संरचनाएं होती हैं, जो एक दूसरे के संबंध में एक साथ स्थित होती हैं।

रोग के विकास के दौरान, बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जम जाता है, जो अंततः विघटित प्लाज्मा झिल्ली से इसकी शुरुआत करता है, एक झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनेल में तलछट बन जाता है और ट्यूबों की तरह लम्बी हो जाती है, जिसका आकार बीस होता है, और कभी-कभी चालीस मिमी लंबी, इन ट्यूबों को 2-3 हजार गुना की वृद्धि के साथ देखा जा सकता है। सीएमएल में और साथ ही बी-लिम्फोसाइट सिस्टम के ट्यूमर में समान युग्मज पाए जा सकते हैं, क्योंकि इन बीमारियों के परिणामस्वरूप बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड चयापचय की एक त्वरित प्रक्रिया देखी जाती है।

गौचर रोग के लक्षण

सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्बनिक पदार्थ देखा जाता है जो ग्लूकोसेरेब्रासाइड को नष्ट कर देता है, जो ग्लूकोज और सिरामाइड बनाते समय ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को हाइड्रोलाइज करता है। यदि जीव के विकास के दौरान आनुवंशिक स्तर पर प्राप्त कार्बनिक पदार्थों को नुकसान होता है, तो यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि कोशिकाएं ठोस कणों को पकड़ना और पचाना शुरू कर देती हैं, जिससे गौचर युग्मज बनते हैं। इन ज़ीगोट्स का रिक्त स्थान में संचय
मानव मस्तिष्क के पदार्थ में वाहिकाओं के आसपास मृत या प्रतिस्थापित न्यूरॉन्स को ग्लियल कोशिकाओं के साथ बदलने की प्रक्रिया को भड़काती है। 3 प्रकार हैं जो विभिन्न एटियलजि के रोगों के होने और फैलने के पैटर्न, कार्बनिक पदार्थों की गतिविधि और अभिव्यक्तियों की प्रकृति में भी भिन्न हैं:

टाइप 1 घटना की उच्चतम आवृत्ति की विशेषता है - यह प्रकार 90% आबादी (न्यूरोनोपैथिक नहीं) में पाया जाता है।

गतिविधि, जिसे अवशिष्ट कहा जा सकता है, कार्बनिक पदार्थों में देखी गई, उच्चतम दर है। पहली अभिव्यक्तियाँ 2 वर्ष से वृद्धावस्था तक की अवधि में हो सकती हैं। मुख्य लक्षण हड्डी की कोशिकाओं में परिवर्तन, शरीर विज्ञान के संदर्भ में धीमा विकास, यौवन के दौरान विलंबित गतिविधि, त्वचा में रक्तस्राव हैं। अंतिम लक्षण, नाक से रक्तस्राव के साथ, काफी सामान्य है। एक एक्स-रे के बाद, एक नियम के रूप में, डॉक्टर पाते हैं कि लंबी हड्डियों के सिरों का विस्तार किया गया है, और मौखिक गुहा की हड्डी की प्लेट पतली हो गई है।

टाइप 2 घटना की सबसे कम आवृत्ति (तीव्र न्यूरोनोपैथिक) की विशेषता है। इस प्रकार के साथ, कार्बनिक पदार्थों की अवशिष्ट गतिविधि में कमी देखी जाती है। पहले गंभीर लक्षणों का कम उम्र में पता लगाया जा सकता है - जन्म के बाद। मुख्य लक्षण तेजी से विकसित होने वाले तंत्रिका संबंधी विकार हैं: दुर्बलता, दुर्भाग्य से, इस प्रकार के ज्यादातर मामलों में लगभग दो साल की उम्र में मृत्यु हो जाती है।

टाइप 3 सबसे आम और सबसे कम सामान्य (सबक्यूट न्यूरोनोपैथिक) के बीच है। कार्बनिक पदार्थ की महत्वपूर्ण गतिविधि, साथ ही रोग की गंभीरता, क्रमशः प्रकार 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती होती है। इस प्रकार के पहले लक्षणों का पता बचपन में लगाया जा सकता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविधता के आधार पर भिन्न हो सकती हैं, और इसमें शामिल हैं, साथ ही आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय (इलिया), अंगों और हड्डी के ऊतकों (एनआईबी) का संक्रमण, और कॉर्नियल अपारदर्शिता (एसएच) के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपक्षयी रोग। यदि इस प्रकार के साथ रोगी किशोर अवस्था से बच जाता है, तो, एक नियम के रूप में, वह लंबे समय तक जीवित रहता है।

गौचर रोग का निदान

इस बीमारी का निदान आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स के साइटोकेमिकल अध्ययन में होता है। उत्परिवर्तन की प्रकृति के विश्लेषण के आधार पर आमतौर पर प्रकार, साथ ही कैरिज की पहचान की जाती है। गौचर ज़ीगोट्स डायग्नोस्टिक मूल्य के हैं।

वीडियो

गौचर रोग का उपचार

प्रकार 1 और 3 के लिए, प्लेसेंटल या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग करके विशेष जटिल तैयारी के साथ प्रतिस्थापन उपचार की सिफारिश की जाती है; टाइप 2 उपचार के साथ, दुर्भाग्य से, बेकार है, इसके अलावा, यह विज्ञान और चिकित्सा के लिए पूरी तरह से अज्ञात है। उपचार के दौरान, एंजाइम को बदल दिया जाता है, जो एक झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनॉइड में तेजी से और समय पर परिवहन के लिए किया जाता है। जिन रोगियों को विशेष जटिल तैयारी के साथ इलाज किया जाता है, उन्हें रक्त रंग पदार्थ के स्तर के साथ-साथ रंगहीन रक्त कोशिकाओं की दैनिक निगरानी निर्धारित की जाती है; सीटी या एमआरआई का उपयोग करके जिगर और प्लीहा के आकार की निरंतर निगरानी; संपूर्ण कंकाल प्रणाली, दोहरी ऊर्जा एक्स-रे अवशोषकमिति स्कैनिंग या एमआरआई के पूर्ण अवलोकन के साथ हड्डी के घावों की निरंतर निगरानी।

एक नियम के रूप में, रोगियों को निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जाती हैं: मिग्लस्टैट, जिसे कुछ खुराक में लिया जाना चाहिए, अर्थात् एक सौ मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में तीन बार, मिग्लू-स्टेट - इस प्रकार की दवा ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की एकाग्रता को कम करती है, और यह भी एक बन जाती है उन रोगियों के लिए एक तरह का रास्ता, जो कुछ कारणों से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से इलाज करने में असमर्थ हैं।

यह आमतौर पर एनीमिया के रोगियों के लिए निर्धारित होता है, साथ ही रक्त में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी के साथ-साथ प्लीहा के आकार में वृद्धि के मामले में, जो असुविधा का कारण बनता है।

इस रोग के रोगियों के संपूर्ण उपचार के लिए डॉक्टर या स्टेम सेल का सहारा लेते हैं, हालांकि इस प्रकार का उपचार रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए सबसे खतरनाक होता है, इसलिए इसका प्रयोग कम से कम किया जाता है।

RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोज (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

अनुमत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर, 2016
प्रोटोकॉल #11

गौचर रोग (जीडी)- लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज, एक पॉलीसिस्टमिक बीमारी, यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी पर आधारित है, जिससे पैरेन्काइमल अंगों में एक प्रगतिशील वृद्धि होती है, लिपिड से भरे मैक्रोफेज द्वारा अस्थि मज्जा की क्रमिक घुसपैठ, हेमटोपोइजिस की गहन हानि, और एक छोटे में रोगियों का हिस्सा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

ICD-10 और ICD-9 कोड के बीच संबंध:

प्रोटोकॉल विकास तिथि: 2016

उपयोगकर्ताओंशिष्टाचार:सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोमेटोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) वाले बड़े आरसीटी जिनके परिणाम एक उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किए जा सकते हैं।
बी	उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल अध्ययनों की व्यवस्थित समीक्षा या उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल अध्ययनों में पक्षपात के बहुत कम जोखिम या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, के परिणाम जिसे उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
सी	पूर्वाग्रह (+) के कम जोखिम के साथ रेंडमाइजेशन के बिना कोहोर्ट या केस-कंट्रोल या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को उचित आबादी या पूर्वाग्रह के बहुत कम या कम जोखिम (++ या +) के साथ आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणाम उपयुक्त आबादी के लिए सीधे सामान्यीकृत नहीं किए जा सकते हैं।
डी	केस सीरीज़ या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय का विवरण।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) की भागीदारी के अनुसार, गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैंप्रकार -बीolyznऔरगौचररोग का सबसे आम रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (इसीलिए इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण अत्यंत विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से लेकर अंगों और हड्डियों को गंभीर क्षति। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच प्लीहा के मध्यम वृद्धि और हड्डी के घावों के साथ या बिना लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी हैं। हालांकि इस प्रकार की बीमारी को कभी-कभी वयस्क गौचर रोग भी कहा जाता है, यह किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। जितनी जल्दी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, रोग उतना ही गंभीर होता है।

· न्यूरोपैथिक (टाइप II औरतृतीय).

− द्वितीय प्रकार- तीव्र न्यूरोपैथिक।गौचर रोग टाइप 2 एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से प्रगतिशील बीमारी है जो मस्तिष्क के साथ-साथ लगभग सभी अंगों और प्रणालियों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है।
पहले नवजात शिशु का गौचर रोग कहा जाता था, टाइप 2 रोग एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों, एपि-हमलों, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी, मानसिक और शारीरिक विकासात्मक देरी की विशेषता है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग 1:100,000 से कम नवजात शिशुओं में विकसित होता है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)।पूर्व में किशोर गौचर रोग कहा जाता है, टाइप 3 रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति के साथ-साथ अन्य अंगों में गंभीर लक्षणों की विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी भी बहुत दुर्लभ होती है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण और लक्षण बचपन में विकसित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के संकेतों के अपवाद के साथ टाइप 1 रोग के अनुरूप होते हैं। न्यूरोपैथी के लक्षणों की प्रगति के साथ ही एक सटीक निदान संभव है, नैदानिक ​​अध्ययनों द्वारा इसकी पुष्टि की गई है। टाइप 3 गौचर रोग के रोगी जो वयस्कता तक पहुँचते हैं, वे 30 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

बाह्य रोगी स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:
कमजोरी, थकान में वृद्धि;
संक्रमण (श्वसन संक्रमण, बैक्टीरिया) के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि;
मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान रक्तस्रावी सिंड्रोम (चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, श्लेष्मा झिल्ली का रक्तस्राव), और / या लंबे समय तक रक्तस्राव का प्रकट होना;
हड्डियों और जोड़ों में स्पष्ट दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
विलंबित शारीरिक और यौन विकास;
स्नायविक लक्षणों की अभिव्यक्तियाँ (ओकुलोमोटर एप्राक्सिया या अभिसारी स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, संवेदी गड़बड़ी, आदि);
पारिवारिक इतिहास (स्प्लेनेक्टोमी की उपस्थिति या भाई-बहन, माता-पिता में उपरोक्त लक्षण)।
पेट की मात्रा में वृद्धि

शारीरिक जाँच:
सामान्य निरीक्षण;
ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का मापन;
ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन;
रक्तस्रावी सिंड्रोम के संकेतों की पहचान ;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की पहचान;
घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा का मूल्यांकन (हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति / अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर गौचर रोग के नैदानिक ​​लक्षण और संकेत

प्रणाली	लक्षण	नवजात शिशुओं	बच्चे एक वर्ष तक	बच्चे	किशोरों
सीएनएस	साइकोमोटर कौशल में देरी और प्रतिगमन	-	+++	++	±
	आक्षेप	-	+++	++	±
चमड़े का	Collodion त्वचा (पैरों और हाथों के पीछे की सूजन)	+++	-	-	-
जठरांत्र पथ	हेपेटोसप्लेनोमेगाली	++	+++	+++	+++
	जिगर का सिरोसिस	-	-	-	-
आंख का	नेत्रगोलक की असामान्य गति	-	+++	++	±
हेमाटोलॉजिकल	रक्ताल्पता	-	+	+++	++
	फोम की कोशिकाएं	++	+++	+++	+++
	पैन्टीटोपेनिया	-	+	+	+
	थ्रोम्बोसाइटोपेनिया	-	+	+++	+++
कंकाल	हड्डियों में दर्द	-	-	+	+++
	कुब्जता	-	-	±	++
	ऑस्टियोपोरोसिस	-	-	±	++
	पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर	-	-	±	+
श्वसन	प्रतिबंधित फेफड़ों की बीमारी, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप	-	++	++	+
अन्य	जल्दी मौत	+++	+++	±	-
विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण	β-डी-ग्लूकोसिडेज़	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Chitotriosidase

प्रयोगशाला अनुसंधान :
· विस्तृत रक्त परीक्षण: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, एनीमिया;
एलएचसी: एंजाइमों के रक्त स्तर में वृद्धि - एएलटी, एएसटी, लोहे के चयापचय के लिए परीक्षा (सीरम आयरन, टीआईबीसी, फेरिटिन, ट्रांसफरिन) पुरानी बीमारी के एनीमिया और मानक उपचार की आवश्यकता वाली लोहे की कमी की स्थिति के बीच विभेदक निदान में मदद करेगी;
· टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बों में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि का निर्धारण - निदान की पुष्टि करने के लिए;
· निदान की पुष्टि करने के लिए आणविक आनुवंशिक अध्ययन - क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता लगाना;
अस्थि मज्जा की रूपात्मक परीक्षा से विशिष्ट नैदानिक ​​​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद मिलती है और एक ही समय में हेमोबलास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में बाहर रखा जाता है।

वाद्य अनुसंधान

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

शहर, क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

निदान (अस्पताल)

निदान एक स्थिर स्तर

नैदानिक ​​मानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

मुख्य नैदानिक ​​उपायों की सूची (एलई - बी)
व्यापक रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम glucocerebrosidase और chitotriazidase की गतिविधि का निर्धारण
आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
जिगर, प्लीहा का अल्ट्रासाउंड
फीमर का एमआरआई
ईकेजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त निदान उपायों की सूची:
माइलोग्राम - अस्थि मज्जा परीक्षा विशेषता नैदानिक ​​​​तत्वों की पहचान करने में मदद करती है - गौचर कोशिकाएं और साथ ही साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में हेमोबलास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर करती हैं।
फेफड़ों का सीटी स्कैन - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली के विकृति को बाहर करने के लिए।
मस्तिष्क का एमआरआई - ऑन्कोलॉजिकल रोगों के साथ विभेदक निदान के लिए, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी प्रकार से स्ट्रोक का खतरा) के साथ सीएनएस क्षति का बहिष्कार।
· यकृत, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की घुसपैठ के कारण यकृत, प्लीहा के रोधगलन का उच्च जोखिम होता है।
इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम (एक्सयूडेटिव पेरिकार्डिटिस, कार्डिटिस, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन) से जटिलताओं का खतरा होता है।
कोगुलोग्राम - साइटोपेनिक एस-एमए की उपस्थिति में, एक जीवाणु, वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी एस-एमए, सेप्टिक स्थिति, डीआईसी सिंड्रोम का खतरा होता है।
पोर्टल सिस्टम के जहाजों की डॉप्लरोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताएं हैंअतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
जैविक तरल पदार्थों की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा,
सीएमवी, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी, के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) परीक्षण
सी-रिएक्टिव प्रोटीन (मात्रात्मक) का निर्धारण,
ट्रांसएमिनेस में वृद्धि के साथ: वायरल हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन करें: सकारात्मक पीसीआर परिणामों के साथ सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी
कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं, विपुल रक्तस्रावी सिंड्रोम के जोखिम पर हेमोस्टेसिस का अध्ययन
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के घावों की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए (फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल फीमर और प्रॉक्सिमल टिबिया (एर्लेनमेयर फ्लास्क) की विशेषता फ्लास्क के आकार की विकृति, ऑस्टियोलाइसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ओस्टियोनेक्रोसिस के फॉसी पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर);
डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे शुरुआती चरणों में हड्डी की क्षति (ऑस्टियोपेनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा विज़ुअलाइज़ेशन के लिए उपलब्ध नहीं हैं;
जिगर और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और एमआरआई उनके फोकल घावों की पहचान कर सकते हैं और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकते हैं, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की बाद की निगरानी के लिए आवश्यक है;
डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमी रोगियों में;
एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी - प्रासंगिक शिकायतों या पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों की उपस्थिति में।

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदान

गौचर रोग को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डियों की क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

निदान	विभेदक निदान के लिए तर्क	सर्वेक्षण	निदान बहिष्करण मानदंड
हेमोबलास्टोस और लिम्फोमा	रक्तस्रावी एस-एम, हड्डी का दर्द, हेपेटोसप्लेनोमेगाली,	2. माइलोग्राम,
एक्वायर्ड अप्लास्टिक एनीमिया	रक्तस्रावी एस-एम, (+/_) हड्डी में दर्द, पैन्टीटोपेनिया	1. गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2. माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त धब्बे में); 2. क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला; 3. मायलोग्राम में कोशिकाओं की गिनती करते समय गौचर कोशिकाओं का पता नहीं चला
क्रोनिक कोलेस्टेटिक यकृत रोग, क्रोनिक वायरल और गैर-वायरल हेपेटाइटिस के परिणामस्वरूप लीवर सिरोसिस	हेपेटोसप्लेनोमेगाली, ट्रांसएमिनेस का ऊंचा स्तर, बिलीरुबिन, साइटोपेनिक एस-एम, रक्तस्रावी एस-एम, दर्दनाक एस-एम	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2. माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एच रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त धब्बे में); 2. क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला;
क्रोनिक ऑस्टियोमाइलाइटिस, हड्डी तपेदिक	ओसाल्जिया, अंग गतिशीलता की सीमा	2. माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एच रक्त परीक्षण	1. साइटोपेनिया के संकेतों की अनुपस्थिति (हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स, ल्यूकोपेनिया में कमी), 2. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त धब्बे में); 3. क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन का पता नहीं चला; 4. रक्तस्रावी s-ma की अनुपस्थिति, 5. रेडियोलॉजिकल रूप से, टिबिया के विशिष्ट क्लब-आकार या फ्लास्क-आकार की सूजन ("एर्लेनमेयर फ्लास्क") निर्धारित नहीं हैं। 5. हेपेटोसप्लेनोमेगाली नहीं
अन्य वंशानुगत fermentopathies (नीमन-पिक रोग)	रोग के विकास की प्रारंभिक शुरुआत (3-5 महीने), बढ़ोतरी पेट की मात्रा, विलंबित साइकोमोटर विकास, आक्षेप, अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण, पेट में दर्द, रक्तस्राव, भावनात्मक अस्थिरता	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2. माइलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण, (SMPD1, NPC1 और NPC2 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन, क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थित है। 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़, स्फ़िंगोमाइलीनेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एच रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे परीक्षा (आर, एमआरआई, सीटी) 8. एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षा	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त धब्बे में);
ऊतककोशिकता	ओसलगिया, अंग गतिशीलता की सीमा, पैन्टीटोपेनिया, रक्तस्रावी एस-एम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, निमोनिया, संक्रमण की प्रवृत्ति	1. गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2. मायलोग्राम, अस्थि मज्जा इम्यूनोफेनोटाइपिंग 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे परीक्षा (आर, एमआरआई, सीटी)	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त धब्बे में); 2. क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला है; 3. रेडियोलॉजिकल रूप से, टिबिया के विशिष्ट क्लब-आकार या फ्लास्क-आकार की सूजन ("एर्लेनमेयर फ्लास्क") निर्धारित नहीं की जाती है।

विदेश में इलाज

कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, अमेरिका में इलाज कराएं

विदेश में इलाज

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार में उपयोग की जाने वाली दवाएं (सक्रिय पदार्थ)।

एज़िथ्रोमाइसिन (एज़िथ्रोमाइसिन)

अल्फ़ाकैल्सिडोल (Alfakaltsidol)

एम्फोटेरिसिन बी (एम्फोटेरिसिन बी)

एसाइक्लोविर (एसाइक्लोविर)

वैनकोमाइसिन (वैनकोमाइसिन)

वोरिकोनाज़ोल (वोरिकोनाज़ोल)

जेंटामाइसिन (जेंटामाइसिन)

डिक्लोफेनाक (डाइक्लोफेनाक)

इबुप्रोफेन (इबुप्रोफेन)

इमिग्लूसेरेज़ (इमिग्लूसेरेज़)

इम्युनोग्लोबुलिन जी (इम्युनोग्लोबुलिन जी)

Iodixanol (Iodixanol)

कैसोफुंगिन (कैसोफुंगिन)

क्लिंडामाइसिन (क्लिंडामाइसिन)

कोलेकाल्स्टिफेरॉल (कोलेकाल्स्टिफेरॉल)

लैक्टुलोज (लैक्टुलोज)

लोर्नॉक्सिकैम (लोर्नॉक्सिकैम)

मेरोपेनेम (मेरोपेनेम)

मेट्रोनिडाजोल (मेट्रोनिडाजोल)

माइकाफुंगिन (माइकाफुंगिन)

ओसेन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स

पेरासिटामोल (पैरासिटामोल)

ट्रामाडोल (ट्रामाडोल)

फ्लुकोनाज़ोल (फ्लुकोनाज़ोल)

सेफ़ोटैक्सिम (सेफ़ोटैक्सिम)

सेफ्टाज़िडाइम (सेफ़्टाज़िडाइम)

सेफ्त्रियाक्सोन (सेफ्त्रियाक्सोन)

उपचार (एम्बुलेटरी)

बाह्य रोगी स्तर पर उपचार

उपचार की रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) वाले मरीजों को बाह्य रोगी उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· शासन - साइटोपेनिक एस-एमए, रक्तस्रावी, हड्डी की जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सीय और सुरक्षात्मक;
चोटों की रोकथाम, संक्रमण के पुराने foci का पुनर्वास;
· मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

चिकित्सा उपचार

एचडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग के मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को रोकता है, एचडी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और इसके स्पष्ट दुष्प्रभाव नहीं होते हैं। . एचडी (एचडी टाइप 1, एचडी टाइप 3) के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार दवा की खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला डायग्नोस्टिक्स के विकास के संबंध में, भाई-बहनों (प्रोबैंड के भाइयों और बहनों) की जांच करते समय, एचडी वाले बच्चों की पहचान की जा सकती है जिनके पास नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं। ऐसे मरीजों को ऑब्जर्वेशन की जरूरत होती है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखने पर ही इलाज शुरू करना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य अवांछित सामग्री के जमाव को तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइम प्रदान करना है। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के रोगियों में लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को पूरक या बदलकर काम करती है।

आवश्यक दवाओं की सूची

इमिग्लूसेरेज़
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का आजीवन प्रशासन शामिल है। टाइप I HD में इमिग्लुसेरेस प्रति इंजेक्शन की प्रारंभिक खुराक कंकाल क्षति के बिना 30-40 U/kg और हड्डी क्षति की उपस्थिति में 60 U/kg है। बच्चों में टाइप III के साथ, खुराक 100-120 यूनिट / किग्रा तक पहुंच सकती है . दवा को 2 सप्ताह में 1 बार के अंतराल के साथ अंतःशिरा ड्रिप में प्रशासित किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
टाइप 1 जीडी के उपचार के 1 वर्ष के बाद हड्डियों की क्षति के बिना और प्रारंभिक कंकाल क्षति के साथ 3-4 वर्षों के बाद एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता के साथ 10-20 यूनिट / किग्रा की खुराक में कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा 15-60 यू / किग्रा IV ड्रिप 3 घंटे हर 2 सप्ताह में, जीवन के लिए।

इमिग्लूसेरेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए प्रोटोकॉल

अतिरिक्त दवाओं की सूची
खुमारी भगाने
लोर्नेक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजनन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्त्रियाक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ। वयस्क: 3-7 दिनों के लिए दिन में 3-4 बार 500 मिलीग्राम। 3-4 खुराक, 3-7 दिनों में 60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की दर से बच्चे;
· इबुप्रोफेन टैबलेट 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम / किग्रा / दिन,
Lornaxicam - लेपित गोलियाँ 4 मिलीग्राम, 8 मिलीग्राम। वयस्क 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, मुंह से, 2 सप्ताह; इंट्रावेनस और इंट्रामस्क्यूलर प्रशासन के लिए समाधान के लिए लाइफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क: 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 10 दिन;
डिक्लोफेनाक - इंजेक्शन के लिए समाधान 2.5% ampoules 3 मिली, गोलियाँ 0.05 ग्राम प्रत्येक, मंदबुद्धि गोलियाँ 0.025 प्रत्येक; 0.05 और 0.1 ग्राम; ट्यूबों में 0.025 ग्राम रेक्टल सपोसिटरीज़ 0.05 और 0.1 ग्राम जेल, क्रीम, इमल्गेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ऑर्थोफेन)। बच्चे: 2-3 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, आईएम, 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क: 7 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 1-3-5 दिन।
· ट्रामाडोल इंजेक्शन सॉल्यूशन 50mg/ml, रेक्टल सपोसिटरीज़ 0.1g, ड्रॉप्स -2.5mg/कैप, कैप्सूल 50mg। अंदर, वयस्कों और 14 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम है (फिर से, यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो 30-60 मिनट के बाद)। पैत्रिक रूप से (इन / इन, इन / एम, एस / सी) - 50-100 मिलीग्राम, रेक्टली - 100 मिलीग्राम (सपोसिटरी का पुन: परिचय 4-8 घंटे के बाद संभव है)। अधिकतम दैनिक खुराक 400 मिलीग्राम है (असाधारण मामलों में, इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चे अंदर (बूँदें) या माता-पिता - 1-2 मिलीग्राम / किग्रा की एक एकल खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक 4-8 मिलीग्राम / किग्रा है।

हड्डी और उपास्थि चयापचय सुधारक:
अल्फ़ाकैल्सिडोल कैप्सूल 0.5mcg। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 एमसीजी से 20 एमसीजी, बच्चों के लिए 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा, बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है।
· कैल्शियम डी3 - चबाने योग्य गोलियां जिनमें (सक्रिय तत्व) होते हैं: कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (मूल कैल्शियम के 500 मिलीग्राम से मेल खाती है); कोलेकैल्सिफेरॉल - 200 IU (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयाँ)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियां, अधिमानतः भोजन के साथ।
ऑस्टियोजेनन - ऑसीन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियां - 830 मिलीग्राम; 2-4 गोलियाँ x 2 बार एक दिन।

आपातकालीन स्थितियों में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:नहीं।

अन्य प्रकार के उपचार:

· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञ सलाह के लिए संकेत :

SPECIALIST	संकेत
ट्रॉमेटोलॉजिस्ट - आर्थोपेडिस्ट	एक बच्चे में एक कंकाल विकृति की उपस्थिति का बहिष्करण
न्यूरोलॉजिस्ट, साइको-न्यूरोलॉजिस्ट	न्यूरोलॉजिकल स्थिति का आकलन, न्यूरोसाइकिक स्थिति, रोग के प्रकार का निर्धारण
फ़िज़ियोथेरेपिस्ट	फिजियोथेरेपी उपचार के तरीकों का निर्धारण
भौतिक चिकित्सा चिकित्सक	भौतिक चिकित्सा के एक व्यक्तिगत कार्यक्रम का चयन
जनन-विज्ञा	निदान की पुष्टि, जीनोटाइपिंग
यदि आवश्यक हो, तो नैदानिक ​​​​मामले के आधार पर अन्य विशेषज्ञों से परामर्श करना संभव है।

निवारक कार्रवाई:
जटिलताओं को रोकने के लिए गौचर रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का शीघ्र निदान;
· आनुवांशिक जोखिम की व्याख्या करने के लिए चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श।
दीर्घकालिक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम, कुछ मामलों में, कुछ मामलों में रोगी की मृत्यु का भी मुख्य कारण है।
· मौखिक गुहा की देखभाल: मौखिक श्लेष्म के उपचार के लिए कीटाणुनाशक समाधानों के साथ मौखिक गुहा को दिन में 6-10 बार धोना। दांतों और मसूड़ों की सावधानीपूर्वक लेकिन कोमल देखभाल; मुलायम टूथब्रश के उपयोग को सीमित करना; मौखिक स्नान को वरीयता दें; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या कमजोर श्लेष्मा झिल्ली के साथ, टूथब्रश के उपयोग को बाहर रखा जाना चाहिए, इसके बजाय कसैले के साथ मुंह का अतिरिक्त उपचार आवश्यक है।
यदि स्टामाटाइटिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो मूल चिकित्सा में जोड़ना आवश्यक है:
फ्लुकोनाज़ोल - अनुमानित खुराक 4-5 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन, कैप्सूल 50 मिलीग्राम, 100 मिलीग्राम, 150 मिलीग्राम, जलसेक समाधान 2 मिलीग्राम / एमएल, मौखिक जेल आर, ओ IV,
एसिक्लोविर - परिकलित खुराक 250 मिलीग्राम/एम दिन में 2 x 3 बार, 200 मिलीग्राम की गोलियां, 250 मिलीग्राम इंजेक्शन, बाहरी उपयोग के लिए मलहम।
मौखिक श्लेष्म में दोषों की स्थिति में: टूथब्रश के उपयोग को बाहर करें
2) व्यापक नेक्रोटिक स्टामाटाइटिस के विकास के साथ, प्रणालीगत एंटिफंगल और जीवाणुरोधी चिकित्सा का संकेत दिया गया है:
Cefotaxime, समाधान तैयार करने के लिए 1 ग्राम शीशी। वयस्क 1-2g, दिन में 2-3 बार, iv, IM, 7-10 दिन। बच्चे 50-100 मिलीग्राम / किग्रा शरीर का वजन / दिन, दिन में 2-4 बार, आईएम, IV, 7-10 दिन;
· समाधान तैयार करने के लिए Ceftazidime, शीशी 250mg, 500mg, 1g, 2g। वयस्क: 1-6 ग्राम / दिन 2 या 3 खुराक में / इन या / मी। 2 महीने से बड़े बच्चे: 2-3 खुराक में 30-100 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, कम प्रतिरक्षा के साथ - 3 खुराक में 150 मिलीग्राम / किग्रा / दिन (6 ग्राम / दिन अधिकतम)। नवजात और 2 महीने तक के शिशु: 2 विभाजित खुराकों में 25-60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन।
· Ceftriaxone, बोतल 500mg, 1g घोल तैयार करने के लिए। बच्चे 50-80mg/kg/दिन iv. ड्रिप 1 घंटा 7-10 दिन;
Iodixanol, इंजेक्शन के लिए समाधान, 100 mg/2 ml और 500 mg/2 ml। वयस्कों और 12 वर्ष की आयु के बच्चों को इंट्रामस्क्युलर, अंतःशिरा (जेट द्वारा, 2 मिनट या ड्रिप के लिए) 5 मिलीग्राम / किग्रा हर 8 घंटे या 7.5 मिलीग्राम / किग्रा हर 12 घंटे में 7-10 दिनों के लिए निर्धारित किया जाता है।
जेंटामाइसिन, इंजेक्शन के लिए समाधान, 40 मिलीग्राम / एमएल ampoules। वयस्क 3-5 मिलीग्राम / किग्रा (अधिकतम दैनिक खुराक) 3-4 खुराक में, 7-10 दिन। गंभीर संक्रमणों में छोटे बच्चों को केवल स्वास्थ्य कारणों से निर्धारित किया जाता है। सभी उम्र के बच्चों के लिए अधिकतम दैनिक खुराक 5 मिलीग्राम/किग्रा है।
· एज़िथ्रोमाइसिन, कैप्सूल 250, 500 मिलीग्राम। 10 किग्रा से अधिक वजन वाले बच्चे: पहले दिन - शरीर के वजन का 10 मिलीग्राम / किग्रा; अगले 4 दिनों में - 5 मिलीग्राम / किग्रा। उपचार का 3-दिन का कोर्स संभव है; इस मामले में, एकल खुराक 10 मिलीग्राम / किग्रा है। (कोर्स खुराक 30 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन)। ऊपरी और निचले श्वसन पथ के संक्रमण वाले वयस्कों, त्वचा और कोमल ऊतकों के संक्रमण को पहले दिन 0.5 ग्राम निर्धारित किया जाता है, फिर दूसरे से 5 वें दिन तक 0.25 ग्राम या 0.5 ग्राम प्रतिदिन 3 दिनों के भीतर (पाठ्यक्रम की खुराक 1.5 ग्राम) ).
· मेरोपेनेम, अंतःशिरा प्रशासन के लिए समाधान के लिए पाउडर 0.5 और 1.0 ग्राम। 3 महीने से 12 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए, संक्रमण के प्रकार और गंभीरता, रोगज़नक़ की संवेदनशीलता और रोगी की स्थिति के आधार पर, अनुशंसित खुराक हर 8 घंटे में 10-20 मिलीग्राम / किग्रा है। 50 किलो से अधिक वजन वाले बच्चों में वयस्क खुराक का उपयोग किया जाना चाहिए।
3) अस्पताल की पसंद पर आंतों का परिशोधन किया जाता है, परिशोधन से इंकार करना संभव है। प्रारंभिक आंतों के घावों के लिए परिशोधन (निवारक चिकित्सा) की सिफारिश की जाती है। चयनात्मक आंत्र परिशोधन के लिए:
प्रति दिन 20 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर सिप्रोफ्लोक्सासिन, एक शीशी में 100 मिलीग्राम, 250 मिलीग्राम, गोलियों में 500 मिलीग्राम, आंखों की बूंदें, कान की बूंदें;
4) बीमारों की देखभाल करने वाले सभी लोगों - माता-पिता और आगंतुकों के लिए, हाथों की लगातार धुलाई के लिए व्यक्तिगत स्वच्छता का पालन करना सुनिश्चित करें।

रिप्लेसमेंट थेरेपी रणनीतिऔर आदेश संख्या 666 के अनुसार "नामकरण के अनुमोदन पर, खरीद, प्रसंस्करण, भंडारण, रक्त की बिक्री के नियम, साथ ही भंडारण के नियम, रक्त के आधान, इसके घटकों और रक्त उत्पादों के लिए 6 मार्च, 2011, दिनांक 29.05.2015 के आदेश संख्या 417 के परिशिष्ट।

रोगी निगरानी:
आजीवन एफआरटी;
गतिशील नियंत्रण: 1 वर्ष - 3 महीने में 1 बार, फिर 6 महीने में 1 बार:
सामाजिक अनुकूलन;
एचडी के साथ एक रोगी के परिवार के एक आनुवंशिकीविद् द्वारा अवलोकन।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
हेमेटोलॉजिकल मापदंडों में सुधार / स्थिरीकरण (साइटोपेनिक सिंड्रोम को रोकना, रक्त आधान पर निर्भरता की कमी);
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर की बहाली, चिटोट्रियोसिडेस की दर में कमी;

दर्दनाक एस-एमए का उन्मूलन;
हड्डी के ऊतकों की बहाली;
अतिरिक्त पेट के अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) के कार्य में सुधार / स्थिरीकरण;
श्वसन संक्रमण की आवृत्ति कम करें;
रोग की प्रगति की दर को कम करना;

रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार (मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली)।

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन सहायता के चरण में किए गए नैदानिक ​​उपाय

नैदानिक ​​उपाय:
इतिहास का संग्रह;
शारीरिक जाँच;
कार्डियक पैथोलॉजी (पल्स ऑक्सीमेट्री, ब्लड प्रेशर, हार्ट रेट, ईसीजी) का निर्धारण।

चिकित्सा उपचार
संकेतों के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
संकेतों के अनुसार सिंड्रोमिक रोगसूचक चिकित्सा;
ऑक्सीजन थेरेपी;
आकांक्षा की रोकथाम
विरोधी भड़काऊ एनाल्जेसिक चिकित्सा

उपचार (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर उपचार

उपचार की रणनीति: चलन स्तर देखें।

चिकित्सा उपचार:चलन स्तर देखें।

चंचलता संबंधी जटिलताओं के लिए क्लिनिकल प्रोटोकॉल के अनुसार दवा उपचार किया जाता है।
लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताओं की स्थिति में ड्रग थेरेपी तेज हो जाती है, एक वायरल / बैक्टीरियल संक्रमण की परत, अंतर्निहित बीमारी की प्रगति। सबसे गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएँ संक्रामक जटिलताएँ हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल) वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 एक घंटे से अधिक की अवधि के साथ या 38 0 सी तक कई वृद्धि (दिन में 3-4 बार)। संक्रमण के घातक परिणाम के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी में बुखार को माना जाता है एक संक्रमण की उपस्थिति, जो संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए अनुभवजन्य एंटीबायोटिक चिकित्सा और परीक्षा की तत्काल शुरुआत को निर्देशित करती है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी आहार प्रस्तावित किए गए हैं, जिनकी प्रभावशीलता आम तौर पर समान होती है।

सामान्य प्रावधान:
एंटीबायोटिक दवाओं का एक प्रारंभिक संयोजन चुनते समय, यह ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी का संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक ​​​​डेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन की तत्काल नियुक्ति के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनेम्स (मेरोपेनेम (या इमिपेनेम / सिलैस्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकैसीन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय तक सीवीसी और इसे धोने के बाद बुखार और/या न केवल बुखार, बल्कि अद्भुत ठंड लगना ®वैंकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
· डायरिया के साथ एंटरोकोलाइटिस का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनकोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम/किग्रा प्रति दिन। शायद मेट्रोनिडाजोल की नियुक्ति (प्रति ओएस और / या / में)
मसूड़ों में भड़काऊ परिवर्तन के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस ® पेनिसिलिन, बीटा-लैक्टम या मेरोपेनेम के संयोजन में क्लिंडामाइसिन /
विशिष्ट दाने और/या मूत्र में कवक ड्रूसन की उपस्थिति और/या सोनोग्राफी® पर यकृत और प्लीहा में विशिष्ट घाव
समाधान तैयार करने के लिए एम्फोटेरिसिन बी - लियोफिलिसेट। प्रारंभिक खुराक - पहले दिन 0.5 मिलीग्राम / किग्रा, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक - 1 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन एक बार। एम्फ़ोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। सामान्य मूल्यों के लिए पोटेशियम का लगातार सुधार आवश्यक है। एम्फ़ोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, और जलसेक के लगभग 3-4 घंटों के भीतर, बुखार के रूप में दवा के प्रशासन की प्रतिक्रिया, जबरदस्त ठंड लगना, क्षिप्रहृदयता, जो एनाल्जेसिक द्वारा रोका जाता है, देखा जा सकता है। बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह के मामले में, वोरिकोनाज़ोल, कैंसिडास, एम्फ़ोरेसिन बी के लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
वोरिकोनाज़ोल - टैबलेट 50 मिलीग्राम, 200 मिलीग्राम / शीशी के घोल के लिए लियोफिलिसेट। एसडी 4-6 मिलीग्राम / किग्रा।
कैस्पोफंगिन - जलसेक 50 मिलीग्राम के समाधान के लिए लियोफिलिसेट
मिकोफुंगिन - जलसेक 50 मिलीग्राम के समाधान के लिए लियोफिलिसेट

पृथक वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। एंटीबायोटिक थेरेपी शुरू करने की प्रभावशीलता का आकलन 72 घंटों के बाद किया जाना चाहिए, लेकिन हेमोडायनामिक्स की स्थिरता और नशा की डिग्री, नए संक्रामक foci की उपस्थिति का आकलन करने के लिए 8-12 घंटों के अंतराल पर ऐसे रोगी की विस्तृत जांच हमेशा आवश्यक होती है। जीवाणुरोधी चिकित्सा तब तक जारी रहती है जब तक कि न्यूट्रोपेनिया का समाधान और सभी संक्रामक foci का पूर्ण समाधान नहीं हो जाता।
गहरी अप्लासिया के साथ, सेप्टिक जटिलताओं के विकास का जोखिम, इम्युनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन में / टोपी में।

आवश्यक दवाओं की सूची:
इमिग्लूसेरेज़ 30-60IU/kg IV ड्रिप 3 घंटे

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
खुमारी भगाने
लोर्नेक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजनन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्त्रियाक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
Mycofungin
वैनकॉमायसिन
metronidazole
clindamycin

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
हड्डी के ऊतकों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का सुधार, संयुक्त में संकुचन।

अन्य प्रकार के उपचार:
शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय अभ्यास, मालिश;
· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत:चलन स्तर देखें।

गहन देखभाल इकाई और पुनर्जीवन में स्थानांतरण के लिए संकेत:
रोगी की विघटित स्थिति;
गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
पश्चात की अवधि;
गहन कीमोथेरेपी की पृष्ठभूमि पर जटिलताओं का विकास, गहन उपचार और अवलोकन की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
गतिशीलता की बहाली, कार्य क्षमता;
चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द का उन्मूलन;
हड्डी संकट की रोकथाम;
ऑस्टियोनेक्रोसिस और सबकोन्ड्रल पतन की रोकथाम;
अस्थि खनिज घनत्व में सुधार;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य वृद्धि दर प्राप्त करना;
यौवन की सामान्य उम्र तक पहुँचना।
चिकित्सा के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त की गिनती का सामान्यीकरण;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली में कमी;
अतिरिक्त पेट के अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
स्थिति के स्थिरीकरण के साथ, हेमटोलॉजिकल मापदंडों की बहाली, दर्दनाक एस-एमए, नशा, रक्तस्रावी एस-एमएस से राहत, बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में आउट पेशेंट उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है, एंजाइम प्रतिस्थापन जारी रखने के लिए निवास स्थान पर एक हेमेटोलॉजिस्ट विश्लेषण के नियंत्रण में चिकित्सा। रोगी की स्थिति की और निगरानी के लिए, बाह्य रोगी स्तर देखें।

अस्पताल में भर्ती

योजनाबद्ध अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए एक अस्पताल में नियोजित अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
साइटोपेनिक सिंड्रोम;
गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. एमएचएसडी आरके, 2016 की चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग की बैठकों के कार्यवृत्त
   1. 1) ज़ब एन.वी. "गौचर्स रोग: व्यापकता, लाक्षणिकता, जीवन की गुणवत्ता और एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए नैदानिक ​​और आर्थिक औचित्य" पीएच.डी. का सार। मास्को 2010 2)लुकिना ई.ए. "गौचर रोग: मुद्दे की वर्तमान स्थिति" रूसी चिकित्सा समाचार 2008, वॉल्यूम XIII, नंबर 2 पी। 51-56। 3) बेलोगुरोवा एम.बी. "रोगजनन, नैदानिक ​​चित्र, निदान और गौचर रोग का उपचार"। बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी। नंबर 3 2010, पीपी। 43-48। 4) एर्ट्स जे.एम., वैन वीली एस., ब्रूट आर., एट अल। गौचर रोग // जे इनहेर द्वारा सचित्र लाइसोसोमल भंडारण विकारों का रोगजनन। मेटाब। दि. - 1993. - वॉल्यूम। 16. नंबर 2. - पी .288-291। 5) बीटलर ई., ग्रेबोव्स्की जी.ए., स्क्राइवर सी.आर., एट अल। विरासत में मिली बीमारी का चयापचय और आणविक आधार // मैकग्रा-हिल, न्यूयॉर्क, 2001. - P.3635-3668। 6) डी फ्रॉस्ट एम।, वोम डाहल एस।, वेवरलिंग जीजे, एट अल। पश्चिमी यूरोप में वयस्कों में गौचर रोग // रक्त कोशिकाओं मोल में कैंसर की घटनाओं में वृद्धि। दि. - 2006. - वॉल्यूम। 36.–पृ.53-58। 7) तादेई टी.एच., कसेना के.ए., यांग एम., एट अल। N370S गौचर रोग की कम मान्यता प्राप्त प्रगतिशील प्रकृति और 403 रोगियों में कैंसर के जोखिम का आकलन // Am। जे हेमाटोल। - 2009. - वॉल्यूम। 84. नंबर 4. - पी .208-214। 8) नीडेरौ सी. गौचर रोग। ब्रेमेन: यूनी-मेड; 2006. 84 पी। 9) ज़िमरन ए।, के ए।, बीटलर ई। एट अल। गौचर रोग: 53 रोगियों की नैदानिक, प्रयोगशाला, रेडियोलॉजिकल और आनुवंशिक विशेषताएं। चिकित्सा 1992; 71:337–53. 10) बुजुर्ग रोगियों में वेनरेब एन.जे. टाइप I गौचर रोग। गौचर क्लिन। Persp। 1999; 7(2): 1–8। 11) वोरोब्योव एआई (एड।) रक्त प्रणाली के रोगों की तर्कसंगत फार्माकोथेरेपी। मॉस्को: लिटेरा, 2009, 563-6। 12) ए.वी. डेविडोवा "लाइसोसोमल स्टोरेज रोग: गौचर रोग" साइबेरियन मेडिकल जर्नल, 2009, नंबर 5। पीपी.9-14। 13) मिकोश पी., रीड एम., बेकर आर., एट अल। गौचर रोग के साथ सात रोगियों में हड्डी के चयापचय में परिवर्तन लगातार इमिग्लुसेरेज़ और मिग्लस्टैट // कैल्सिफ़ के साथ इलाज किया गया। ऊतक इंट। - 2008. - वॉल्यूम। 83, नंबर 1. - पी.43-54। 14) वोम डाहल एस।, पोल एल।, डि रोक्को एम।, एट अल। अस्थि रोग की निगरानी के लिए साक्ष्य आधारित सिफारिशें और गौचर रोगियों // करंट मेड में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रतिक्रिया। अनुसंधान और राय। - 2006. -वॉल्यूम। 22. नंबर 6. - पी .1045-1064। 15) वेनस्ट्रुप आरजे, रोका-एस्पियाउ एम।, वेनरेब एनजे, एट अल। गौचर रोग के कंकाल पहलू: एक समीक्षा // ब्र। जे। रेडिओल। - 2002. - वॉल्यूम। 75. - पृ.2-12। 16) कॉक्स टीएम, स्कोफील्ड जेपी। गौचर रोग: नैदानिक ​​विशेषताएं और प्राकृतिक इतिहास। बैलीयर की क्लिनिकल हेमेटोलॉजी। 1997;10(4): 657-689। 17) ग्रेबोव्स्की जी गौचर रोग: एंजाइमोलॉजी, आनुवंशिकी और उपचार। इन: हैरिस एच, हिर्शचोर्न के, एड। मानव आनुवंशिकी में अग्रिम। न्यूयॉर्क, एनवाई: प्लेनम प्रेस; 1993;21: 377-441। 18) वोरोब्योव एआई (एड।) रक्त प्रणाली के रोगों की तर्कसंगत फार्माकोथेरेपी। मॉस्को: लिटेरा, 2009, 563-6। 19) गौचर रोग पर एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल। गौचर रोग: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे। जामा। 1996;275:548-553। गौचर रोग पर एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल। गौचर रोग: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे। जामा। 1996;275:548-553। 20) ग्रेबोव्स्की जी.ए. फेनोटाइप, निदान, और गौशेर का उपचार, रोग // लैंसेट.-2008.- वॉल्यूम। 372.सं.9645.-आर. 1263-1271। 21) अब्दिलोवा जी.के., बोरानबायेवा आर.जेड., ओमारोवा के.ओ. एट अल। "कजाकिस्तान में बच्चों में गौचर रोग का आधुनिक निदान और उपचार" दिशानिर्देश, अल्माटी 2015, पीपी। 26-27। 22). वंशानुगत चयापचय रोगों के निदान, उपचार और अनुवर्ती कार्रवाई के लिए चिकित्सक की मार्गदर्शिका, एड। एन.ब्लौ, एम.दुरान, के.एम. गिब्सन, सी. डायोनिसी-विसी। 2014) 23) "गौचर रोग वाले बच्चों को चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के लिए संघीय नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश" मास्को, 2015

जानकारी

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संकेताक्षर:
एएलटी - अलैनिन एमिनोट्रांस्फरेज़
एएसटी - एसपारटिक एओटोकोलामिनोट्रांसफेरेज
जीडी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
KLA - पूर्ण रक्त गणना
ओएएम - सामान्य मूत्रालय
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासोनोग्राफी
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
एलएसडी - लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एच एस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी - कंप्यूटेड टोमोग्राफी

प्रोटोकॉल के विकासकर्ताओं की सूची:
1) बोरानबायेवा रिज़ा ज़ुल्करनेवना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, राज्य उद्यम के निदेशक "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
2) अब्दिलोवा गुलनारा कलदेनोव्ना - चिकित्सा विज्ञान की उम्मीदवार, बाल रोग के लिए राज्य उद्यम "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र" के उप निदेशक।
3) ओमारोवा कुल्यान ओमारोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, राज्य उद्यम के मुख्य शोधकर्ता "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
4) मंझुओवा ल्याज़त नूरबपावना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, राज्य उद्यम "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र" के पुराने बच्चों के लिए ऑन्कोहेमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) सतबायेवा एल्मिरा मराटोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, RSE ऑन REM "कज़ाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी का नाम S.D. Asfendiyarov" के नाम पर रखा गया, जो फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख हैं।

हितों के टकराव का अस्वीकरण:गुम।

समीक्षक:
1. Kurmanbekova Saule Kaspakovna - कज़ाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर। एसडी असफेंडियारोवा।

प्रोटोकॉल की समीक्षा के लिए शर्तों का संकेत:इसके लागू होने के 3 साल बाद प्रोटोकॉल में संशोधन और / या जब उच्च स्तर के साक्ष्य के साथ नए नैदानिक ​​/ उपचार के तरीके दिखाई देते हैं।

संलग्न फाइल

ध्यान!

• स्व-चिकित्सा करके, आप अपने स्वास्थ्य को अपूरणीय क्षति पहुँचा सकते हैं।
• MedElement वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी व्यक्तिगत रूप से चिकित्सकीय परामर्श को प्रतिस्थापित नहीं कर सकती है और न ही करनी चाहिए। यदि आपको कोई बीमारी या लक्षण है जो आपको परेशान करता है तो चिकित्सा सुविधाओं से संपर्क करना सुनिश्चित करें।
• किसी विशेषज्ञ के साथ दवाओं और उनकी खुराक की पसंद पर चर्चा की जानी चाहिए। रोगी के शरीर की बीमारी और स्थिति को ध्यान में रखते हुए केवल एक डॉक्टर ही सही दवा और उसकी खुराक लिख सकता है।
• MedElement वेबसाइट केवल सूचना और संदर्भ संसाधन है। इस साइट पर पोस्ट की गई जानकारी का उपयोग डॉक्टर के नुस्खे को मनमाने ढंग से बदलने के लिए नहीं किया जाना चाहिए।
• MedElement के संपादक इस साइट के उपयोग से होने वाले स्वास्थ्य या भौतिक क्षति के किसी भी नुकसान के लिए ज़िम्मेदार नहीं हैं।

ई। नूरमुखामेतोवा
ई. नूरमुखमेतोवा

बीगौचर रोग (जीडी) एक दुर्लभ वंशानुगत विकृति है, जो एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी पर आधारित है, जो कोशिकाओं के लाइसोसोम में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के संचय की ओर जाता है। यह बीमारी अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है। एनीमिया, हड्डी की क्षति, हेपेटोसप्लेनोमेगाली जैसी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विशेषता हैं; रोगियों के एक हिस्से में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति का उल्लेख किया गया है। रोग तीन प्रकार के होते हैं: पहला - क्रोनिक विसरल (वयस्क), 2 - एक्यूट सेरेब्रल (शिशु) और तीसरा - सबएक्यूट सेरेब्रल (किशोर)। वर्तमान में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन क्रोमोसोम 21 पर स्थानीयकृत है। एचडी के रोगियों में इस जीन के विभिन्न उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, और रोग के कुछ उत्परिवर्तनों और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के बीच कोई पूर्ण संबंध नहीं हैं।
लेख राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच टेक्नोलॉजी असेसमेंट पैनल ऑन गौचर रोग) के सम्मेलन की सामग्री की संक्षिप्त समीक्षा प्रस्तुत करता है, जो एचडी के विभिन्न पहलुओं को समर्पित है - रोगजनन, निदान और उपचार के अध्ययन के लिए नए दृष्टिकोण का विकास इस पैथोलॉजी के। सम्मेलन में बाल रोग, चिकित्सा, प्रसूति और स्त्री रोग, आनुवंशिकी, एंडोक्रिनोलॉजी, आणविक जीव विज्ञान के क्षेत्र के विशेषज्ञों ने भाग लिया। मेडलाइन सामग्री पर आधारित एक व्यापक ग्रंथसूची प्रदान की गई थी।
सम्मेलन में विश्लेषण किए गए मुख्य मुद्दों को नीचे प्रस्तुत किया गया है।
1. एचडी का प्राकृतिक कोर्स क्या है और क्या किसी विशेष रोगी में इस रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति की भविष्यवाणी करना संभव है?
बीमारी का कोर्स और परिणाम टाइप 2 के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। तीसरे और विशेष रूप से पहले प्रकार की पर्याप्त विशेषता नहीं है, क्योंकि वे परिणामों की एक बड़ी परिवर्तनशीलता में भिन्न हैं। जुड़वा बच्चों में भी रोग का एक पूरी तरह से अलग कोर्स देखा जाता है। जाहिर है, अनुवांशिक और गैर अनुवांशिक कारकों के संयोजन का प्रभाव मायने रखता है।
2. विभिन्न आबादी में रोगियों और वाहकों की पहचान करने में आणविक और एंजाइम परीक्षणों की क्या भूमिका है? एचडी (जैसे, ल्यूकोसाइट एक्सट्रैक्ट या फाइब्रोब्लास्ट्स का विश्लेषण) की पुष्टि या शासन करने के लिए विभिन्न एंजाइम परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। आम तौर पर स्वीकृत कोई एक तरीका नहीं है। रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने या रोग वाहकों की पहचान करने के लिए एंजाइम विश्लेषण पर्याप्त विश्वसनीय नहीं है।
इस संबंध में अधिक स्वीकार्य जीनोटाइपिंग (म्यूटेशन का पता लगाने के लिए डीएनए का संरचनात्मक विश्लेषण) की विधि है। यह आपको वाहक की सटीक पहचान करने की अनुमति देता है और एक निश्चित डिग्री की संभावना के साथ, किसी विशेष रोगी में तंत्रिका तंत्र को नुकसान की भविष्यवाणी करता है।
3. उपचार और स्वीकार्य आहार के लिए क्या संकेत हैं? हालांकि यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि रोग के लक्षणों वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है, उपचार शुरू करने के लिए कोई स्पष्ट संकेत नहीं है। सिद्ध एंजाइम की कमी वाले रोगियों के रोगनिरोधी उपचार का मूल्य, लेकिन एचडी के किसी भी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना भी अज्ञात है।
इस बीमारी के साथ, निम्नलिखित उपचार विकल्प संभव हैं:

• सहायक देखभाल (दर्द से राहत, फ्रैक्चर उपचार, आदि);
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण;
• अपरा या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (टाइप 1 के साथ) के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के संबंध में, दवा की खुराक, आवृत्ति और प्रशासन की विधि के संदर्भ में विसंगतियां हैं। 4 सप्ताह के लिए 30 से 120 यूनिट / किग्रा की खुराक का उपयोग किया जाता है। और यद्यपि विभिन्न शोधकर्ताओं द्वारा प्राप्त परिणामों की पर्याप्त तुलना करना मुश्किल है, फिर भी यह स्पष्ट है कि अधिकांश रोगी एंजाइम की कम खुराक पर अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। उपचार की लागत को कम करने के मामले में यह महत्वपूर्ण है। उनकी प्रभावशीलता की तुलना करने के लिए चिकित्सीय नियमों को मानकीकृत करने और एक सहकारी नैदानिक ​​​​परीक्षण करने की तत्काल आवश्यकता है। उपचार के मौलिक रूप से विभिन्न तरीकों का और विकास (उदाहरण के लिए, स्फिंगोलिपिड संश्लेषण अवरोधकों, जीन थेरेपी, आदि का उपयोग) भी महत्वपूर्ण है।
4. उपचार के लक्ष्य क्या हैं और इसकी प्रभावशीलता का मूल्यांकन कैसे किया जाना चाहिए?
एचडी के लिए चिकित्सा का लक्ष्य रोगियों के स्वास्थ्य की स्थिति और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। एक बड़े सहकारी यादृच्छिक परीक्षण की आवश्यकता है, जिसके मुख्य उद्देश्य होंगे:

• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले रोगियों के लिए उपचार के अनुकूलन का अनुकूलन;
• स्पर्शोन्मुख रोगियों में एंजाइम थेरेपी की व्यवहार्यता का मूल्यांकन।

5. रोगियों के परामर्श और उपचार के लिए किन मामलों में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों का उपयोग किया जा सकता है?
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन के 50 से अधिक म्यूटेशन पाए गए हैं। उनमें से चार एशकेनाज़ी यहूदियों में एचडी टाइप 1 के 70% मामलों में और सामान्य आबादी में 61% में पाए जाते हैं। हालांकि किसी विशेष उत्परिवर्तन और रोग की विशेषताओं के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है, फिर भी कुछ सामान्य पैटर्न हैं:

• N370S के लिए समरूपता रोग के पहले प्रकार के विकास का कारण बनती है; केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान को बाहर रखा गया है; रोग की गंभीरता अलग हो सकती है;
• N370S के लिए हेटेरोज़ायोसिटी होमोज़ायगोसिटी की तुलना में रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम से जुड़ा है;
• स्वेड्स में L444P के लिए समरूपता तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ HD टाइप 3 के विकास की ओर ले जाती है, जबकि जापानियों के बीच, तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं होता है। यह तथ्य विभिन्न उत्परिवर्तनों की अभिव्यक्तियों की प्रकृति पर अनुवांशिक पृष्ठभूमि के प्रभाव को इंगित करता है।

स्पष्ट जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों की कमी से किसी विशेष रोगी में रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो जाता है और प्रसव पूर्व निदान के मूल्य को कम कर देता है।
6. भविष्य के अनुसंधान के लिए क्या दिशाएँ हैं? सम्मेलन ने बीजी के आगे के अध्ययन के लिए कई मौलिक दृष्टिकोणों को रेखांकित किया:

• नामकरण का मानकीकरण;
• रोग की गंभीरता के नैदानिक ​​मूल्यांकन के लिए एक एकीकृत प्रणाली का विकास;
• एक राष्ट्रव्यापी डेटाबेस का निर्माण;
• चिकित्सा का अनुकूलन करने के लिए सहकारी नियंत्रित नैदानिक ​​परीक्षण आयोजित करना;
• ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के आदान-प्रदान के बारे में ज्ञान को गहरा करने के उद्देश्य से अनुसंधान का संगठन। इस प्रकार, बीजी ने समाज के लिए कई गंभीर वित्तीय और नैतिक समस्याएं खड़ी की हैं।

साहित्य:

गौचर रोग गौचर रोग पर एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे। जामा 1996;275:548-53।

गौचर रोग(Ph. Ch. E. गौचर, फ्रांसीसी त्वचा विशेषज्ञ, 1854-1918) - एक वंशानुगत बीमारी जो फागोसाइटिक मोनोन्यूक्लियर सिस्टम की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के संचय की विशेषता है; लिपिड संचय रोगों को संदर्भित करता है - स्फिंगोलिपिडोज (देखें)।

रोग पहली बार 1882 जी बी में गोशा को वर्णित किया गया है। दुर्लभ है।

एटियलजि और रोगजनन

जी बी। ज्यादातर मामलों में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह अक्सर भाई-बहनों में देखा जाता है। जी के मामलों का वर्णन किया गया है। और विभिन्न पीढ़ियों (चाचा, चाची और भतीजे) के प्रतिनिधियों के बीच, जब वंशानुक्रम, जाहिरा तौर पर, उत्परिवर्ती जीन के अधूरे प्रकटीकरण के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है।

जी. का विकास। हाइड्रोलाइटिक एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस - बीटा-ग्लूकोसिडेस (ग्लूकोसिडेस देखें) की वंशानुगत कमी के कारण। ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के संचय के स्रोतों में से एक एरिथ्रोसाइट्स हैं। फैगोसाइटोसिस (प्लीहा, फेफड़े) के सामान्य स्थानों में एरिथ्रोसाइट्स के विनाश और उनके लिपिड झिल्ली के विभाजन के साथ, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स जारी होते हैं। ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के संचय का एक और भी महत्वपूर्ण स्रोत क्षयकारी ल्यूकोसाइट्स हैं। एंजाइम की कमी से फागोसाइटिक मोनोन्यूक्लियर सिस्टम की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स का संचय होता है और इस प्रकार का निर्माण होता है। गौचर कोशिकाएं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

गौचर कोशिकाओं के संचय के छोटे या व्यापक फोकस विभिन्न अंगों में पाए जाते हैं। सबसे अधिक तीव्र और तीव्र दोनों रूपों में, प्लीहा एक बीमारी के रूप में हैरान है। यह आकार में बड़ा होता है, इसमें अक्सर ऊबड़-खाबड़ सतह होती है। ऊतक धूसर-लाल, ईंट या चॉकलेट रंग का होता है, कट पर भिन्न होता है, एंजियोकेवर्नस फॉसी, रोधगलन, निशान की उपस्थिति के साथ। सूक्ष्म रूप से, गौचर कोशिकाओं के संचय लाल गूदे, ट्रैबेकुले, रोम में पाए जाते हैं; साइनस का तेजी से विस्तार होता है (लेकिन आमतौर पर यहां गौचर कोशिकाएं नहीं होती हैं)। तिल्ली में गौचर कोशिकाओं में पीले-भूरे रंग का वर्णक होता है। लीवर भी बढ़ जाता है। तिल्ली की तुलना में यहाँ कम गौचर कोशिकाएँ हैं; अलग-अलग तत्व स्टेलेट एंडोथेलियोसाइट्स (कुफ़्फ़र कोशिकाओं) से गौचर कोशिकाओं तक संक्रमणकालीन रूप हैं। गौचर कोशिकाएं हेपेटिक लोबूल में अलग-अलग स्थित होती हैं, जो साइनस के आसपास, केशिकाओं की दीवारों में, उनकी संरचना की शुद्धता का उल्लंघन करती हैं। अस्थि मज्जा में, गौचर कोशिकाओं के फोकल संचय को अस्थि बीम के पुनरुत्थान और संयोजी ऊतक के प्रसार के साथ जोड़ा जाता है। अधिवृक्क ग्रंथियों में, गौचर कोशिकाएं मुख्य रूप से जालीदार क्षेत्र में पाई जाती हैं। फेफड़ों में, वे वायुकोशीय सेप्टा के अंतरालीय ऊतक में घुसपैठ करते हैं और एल्वियोली के लुमेन में मौजूद हो सकते हैं। जी के तीव्र रूप में.. ये कोशिकाएं मस्तिष्क, थाइमस और गुर्दे के ग्लोमेरुली के ग्लियल तत्वों में भी पाई जाती हैं। मस्तिष्क में, नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, सबकोर्टिकल नोड्स में ग्लियाल तत्वों में वृद्धि, न्यूरोनोफैगी की घटना (देखें) और मायेलिनेशन का उल्लंघन पाया जाता है। मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में, फॉस्फोलिपिड्स, कोलेस्ट्रॉल और सेरेब्रोसाइड्स के अलग-अलग अंश कभी-कभी कम हो जाते हैं, जो कि विमुद्रीकरण से जुड़ा हो सकता है।

गौचर कोशिकाएं (चित्र 1) एक छोटे नाभिक के साथ गोल, बड़ी (व्यास में 40-80 माइक्रोन) होती हैं, जो अक्सर सनकी रूप से स्थित होती हैं, और फाइब्रिलर, धारीदार हल्के भूरे रंग के साइटोप्लाज्म का एक विस्तृत क्षेत्र होता है। मैलोरी की विधि (मैलोरी के तरीके देखें), सकारात्मक स्किक प्रतिक्रिया (देखें), एसिड फॉस्फेट की उच्च गतिविधि और गैर-विशिष्ट एस्टरेज़ द्वारा दागे जाने पर गौचर कोशिकाओं को तीव्र नीले साइटोप्लाज्म की विशेषता होती है। साइटोप्लाज्म में अक्सर हेमोसाइडरिन होता है। बहुसंस्कृति कोशिकाएं होती हैं। गौचर की कोशिकाओं में और उन कोशिकाओं में एक सबमाइक्रोस्कोपी पर जिन्होंने अभी तक मॉर्फोल हासिल नहीं किया है। गौचर कोशिकाओं के लक्षण, लेकिन पहले से ही ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स जमा कर रहे हैं, लिपिड साइटोसोम पाते हैं जो आदर्श में अनुपस्थित हैं - ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स, डाया युक्त ट्यूबों के संचय के रूप में संरचनाएं। 25-40 एनएम, एक झिल्ली द्वारा सीमांकित। नकारात्मक विषमता की विधि का उपयोग करते समय, यह पाया गया कि इन नलिकाओं में एक सर्पिल संरचना होती है। यह गौचर की कोशिकाओं को उन कोशिकाओं से अलग करता है जो अन्य बीमारियों में दिखाई देती हैं, विशेष रूप से ह्रोन में, एक माइलॉयड ल्यूकेमिया (देखें। ल्यूकोस)। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी अक्सर गौचर कोशिकाओं में एरिथ्रोसाइट्स के अवशेषों को प्रकट करता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग के दो रूप हैं: तीव्र, या घातक और जीर्ण।

घातक रूप जी बी। बच्चे के जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट होता है। लक्षणों की गंभीरता में वृद्धि द्वारा विशेषता। प्लीहा और यकृत की उत्तरोत्तर वृद्धि पर ध्यान दें, शारीरिक रूप से शिथिलता। और मानसिक विकास, सी की हार। एन। साथ।; हाइपोक्रोमिक एनीमिया, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया विकसित करता है; उत्तरार्द्ध, जाहिरा तौर पर, त्वचा के रक्तस्राव, नकसीर की उपस्थिति का कारण बनता है।

हार ग. एन। साथ। सिर के आकार में वृद्धि से प्रकट, इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप के मध्यम रूप से स्पष्ट संकेत (उच्च रक्तचाप सिंड्रोम देखें); अभिसारी स्ट्रैबिस्मस, गर्दन की मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी और चरम सीमाओं की मांसपेशियों के हाइपोटेंशन (शायद ही कभी बढ़ा हुआ स्वर), पिरामिडल लक्षण भी नोट किए जाते हैं। भविष्य में विशिष्ट लक्षण मनोभ्रंश हैं (देखें। मनोभ्रंश), टकटकी के निर्धारण की कमी, मांसपेशियों की कठोरता, जिसे ओपिसोथोटोनस (देखें) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

कुछ लेखक जी के एक तीव्र रूप के विशिष्ट लक्षणों पर विचार करते हैं। स्ट्रैबिस्मस का एक संयोजन, चरम की मांसपेशियों का डायस्टोनिया और सिर का हाइपरेक्स्टेंशन, मनोभ्रंश। फंडस आमतौर पर अपरिवर्तित रहता है; कुछ रोगियों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होता है। वर्णित नेवरोल, रोगसूचकता एक कील, एक बीमारी की एक तस्वीर के लिए अग्रणी हो सकती है। कभी-कभी एक पच्चर के लिए अग्रणी, एक तीव्र रूप जी बी की एक तस्वीर। एल्वियोली की दीवारों में गौचर कोशिकाओं के जमा होने के कारण फुफ्फुसीय घाव बन जाता है। इन मामलों में, पर्टुसिस जैसी खांसी का उल्लेख किया जाता है, थूक में गौचर कोशिकाएं पाई जा सकती हैं।

अभी, रूप बहुत सौम्य रूप से आगे बढ़ता है. ज्यादातर मामलों में, यह किशोरावस्था या वयस्कों में ही प्रकट होता है। भौतिक। और रोगियों का मानसिक विकास, एक नियम के रूप में, प्रभावित नहीं होता है। तिल्ली और यकृत का आकार धीरे-धीरे बढ़ता है। आमतौर पर लिम्फ, नोड्स, मुख्य रूप से आंत भी प्रक्रिया में शामिल होते हैं। ह्रोन में रक्त की तस्वीर में परिवर्तन, जी. का रूप। घातक रूप के समान: एनीमिया, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया; हालाँकि, वे बहुत कम स्पष्ट हैं। रक्तस्रावी सिंड्रोम लंबे समय तक चमड़े के नीचे रक्तस्राव और छोटी नाक बहने की प्रवृत्ति से प्रकट होता है। कभी-कभी सबफीब्राइल तापमान नोट किया जाता है। त्वचा के उजागर भागों, श्लेष्मा झिल्ली और श्वेतपटल पर पीले-भूरे रंग के रंजकता की विशेषता है। अक्सर हड्डियों में दर्द होता है, जिससे चलने में दिक्कत होती है।

कुछ मामलों में हड्डी की हार सबसे शुरुआती लक्षण हो सकती है और एक बीमारी की एक तस्वीर, सभी कील में प्रबल हो सकती है। कभी-कभी हड्डी के परिवर्तन पेटोल, फ्रैक्चर से जटिल होते हैं। कुछ रोगियों में फेफड़े की विशिष्ट हार और चली गई। - किश नोट किया गया। पथ।

शीघ्र ही जी. का रूप। नेवरोल, उल्लंघन तीव्र की तुलना में बहुत कम पाए जाते हैं, और वे बहुत कम व्यक्त किए जाते हैं (पिरामिडल लक्षण, जानबूझकर कंपन, डिस्मेट्रिया, स्वायत्त विकार हाइपरहाइड्रोसिस, टैचीकार्डिया, पल्स लैबिलिटी द्वारा प्रकट होते हैं)।

एक्स-रे चित्र। रेंटजेनॉल, हड्डी प्रणाली, फेफड़े और दुर्लभ मामलों में परिवर्तन पाया गया। - किश। ट्रैक्ट, च। गिरफ्तार। hron पर, एक बीमारी का एक रूप।

सबसे अधिक बार, लंबी ट्यूबलर हड्डियों और रीढ़ में परिवर्तन पाए जाते हैं। क्षति की आवृत्ति में पहला स्थान जांघ के बाहर के आधे हिस्से पर कब्जा कर लिया जाता है, जहां कॉर्टिकल परत के पतले होने के साथ एक विशिष्ट फुस्सफॉर्म या क्लब के आकार की हड्डी की सूजन (चित्र 2 और 3) का पता लगाया जाता है, एक कट होता है अक्सर एक मोटे-जाल संरचना, अंतर्गर्भाशयी कैल्सीफिकेशन, विनाश के अलग-अलग foci और कभी-कभी एनोस्टील स्केलेरोसिस हड्डियों के साथ संयुक्त होते हैं। पेरीओस्टोस, एक नियम के रूप में, विकसित नहीं होते हैं; कभी-कभी व्यापक सीमांत विनाश हो सकता है, पेरीओस्टोस के साथ। फीमर के सिर में, प्रक्रिया के मंचन के साथ पर्थेस रोग के प्रकार के अनुसार सड़न रोकनेवाला परिगलन बनता है और इस रोग की विशेषता परिणाम (पर्टेस रोग देखें)। कोक्सा वेरा के गठन के साथ ऊरु गर्दन (चित्र 4) का मोटा होना हो सकता है।

पेटोल, कशेरुक निकायों के फ्रैक्चर उनके पच्चर के आकार की विकृति का कारण बन सकते हैं। इंटरवर्टेब्रल डिस्क का संरक्षण घाव की तपेदिक प्रकृति को बाहर करना संभव बनाता है। कुछ मामलों में, कशेरुक निकायों के कई घाव विकसित होते हैं, उनकी ऊंचाई में कमी के साथ और रोगी की ऊंचाई में कमी आती है - सिस्टमिक ब्रेविप्लैटिसस्पोंडिलिया (चित्र 5)।

छाती गुहा के अंगों में परिवर्तन शायद ही कभी पाए जाते हैं। फेफड़ों में, संघनन के पंचर foci के साथ अंतरालीय पैटर्न में वृद्धि रेडियोग्राफिक रूप से नोट की जाती है, कभी-कभी इंट्राथोरेसिक लिम्फ नोड्स में वृद्धि के साथ संयोजन में। और भी विरल घाव गए। - किश। पथ, पेट में भरने वाले दोषों की उपस्थिति की विशेषता है।

निदान

निदान एक कील, चित्र, प्रयोगशाला के डेटा और रेडियोलॉजिकल शोध के आधार पर किया जाता है। जी के निदान के लिए मुख्य मानदंड। तिल्ली, अस्थि मज्जा या यकृत के पंचर में गौचर कोशिकाओं का पता लगाना है। पंकटेट में, अलग-अलग झूठ बोलने वाली कोशिकाओं के साथ-साथ उनसे समकालिक संरचनाएं भी मिल सकती हैं। गौचर कोशिकाओं को परिधीय रक्त में धोने और ल्यूकोकोन्सेंट्रेशन द्वारा उनका पता लगाने के एकल मामलों का वर्णन किया गया है (ल्यूकोसाइट्स देखें)।

जी बी। जैव रसायन का निदान किया जा सकता है। विधि, परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी का खुलासा करती है, त्वचा फाइब्रोब्लास्ट्स की संस्कृति में और एमनियोटिक द्रव से कोशिकाओं की संस्कृति में। जी के एक तीव्र रूप वाले रोगियों में .. एंजाइम का रखरखाव 5-10% आदर्श बनाता है, ह्रोन के रोगियों में, एक रूप - 40-60%।

जी के निदान के लिए। रोगी के मूत्र तलछट या बायोप्सी सामग्री में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स की सामग्री, उदाहरण के लिए, यकृत ऊतक में भी निर्धारित की जाती है। इन ग्लूकोलिपिड्स की सामग्री बढ़ जाती है। रोगी के रक्त सीरम में, एसिड फॉस्फेट की अधिकता का पता चला है, अतिकैल्शियमरक्तता का पता चला है।

एमनियोटिक द्रव से सेल कल्चर का अध्ययन जीवन की प्रसवपूर्व अवधि में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी के वाहक की पहचान करना संभव बनाता है।

इलाज

तीव्र रूप का उपचार रोगसूचक है। उपचार की मुख्य विधि जी के रूप हैं - स्प्लेनेक्टोमी (देखें)। स्फिंगोलिपिडोज के कुछ रूपों का इलाज करने का प्रयास, जी क्रीमिया से संबंधित है, रोगियों के प्लाज्मा में लापता एंजाइमों को पेश करके अभी तक विश्वसनीय परिणाम नहीं मिले हैं।

पूर्वानुमानजी के एक तीव्र रूप में। हानिकर; मृत्यु जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में होती है। पूर्वानुमान hron, रूपों, एक नियम के रूप में, अनुकूल।

निवारण

यदि रोगी की मां के बाद के गर्भधारण के दौरान परिवार में बीमारी के घातक रूप वाले बच्चे का जन्म होता है, तो भ्रूण के एमनियोटिक द्रव के अध्ययन का संकेत दिया जाता है। जी के निदान पर। 11-17 सप्ताह के भ्रूण में गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। कोई विशेष रोकथाम नहीं है।

ग्रंथ सूची: Berestov A. I. और Kovrigin A. E. बच्चों में गौचर रोग की जैव रासायनिक और साइटोकेमिकल विशेषताओं के लिए, बाल रोग, नंबर 8, पी। 33, 1972, ग्रंथ सूची; गुसेव ई.आई. तंत्रिका तंत्र, ज़र्न, न्यूरोपैथ, और मनोरोग को नुकसान के साथ वंशानुगत चयापचय रोगों का नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक अध्ययन।, टी. 71, संख्या 10, पी। 1475, 1971; पी. आई. और मिशचेंको ए.एस. क्लिनिक, गौचर रोग का निदान और उपचार, बाल रोग, जेवीएफटी 8, पी के बारे में ई जी। 53, 1969, ग्रंथसूची; Zharko K. P., M और t as o v a I. N. और Ermakova R. P. वयस्कों में गौचर रोग, डॉक्टर, केस, नंबर 6, पी। 143, 1969; कासिर्स्की I. A. और अलेक्सेव G. A. क्लिनिकल हेमेटोलॉजी, पी। 599, एम., 1970, ग्रंथ सूची; पी ओ-क्रोव्स्कीपी। I. itsepa L. S. गौचर रोग के क्लिनिक, निदान और चिकित्सा के प्रश्न के लिए, Probl, Gematol, और आधान, रक्त, T. 16, नंबर I, पी। 15, 1971, ग्रंथ सूची; रेनबर्ग एस ए हड्डियों और जोड़ों के रोगों का एक्स-रे निदान, टी 1, पी। 502, एम।, 1964; G a d y R. O., J o h p-s o n W. G. a. यू एच 1 ई एन डी ओ जी एफ बी डब्ल्यू लिपिड भंडारण रोग, आमेर के विषम वाहकों की पहचान। जे मेड।, वी। 51, पृ. 423, 1971, ग्रंथ सूची; ब्रैडी आरओ, कान्फर जे। एन.ए. शापिरो डी। ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स, बायोकेम का चयापचय। biophys. रेस। कम्युनिटी, वी. 18, पृ. 221, 1965; ब्रूक्स S. E. H. एक। नेगेटिव-स्टेनिंग तकनीक, आर्क के साथ गौचर रोग का ऑड्रेश्च जे.जे. अल्ट्रास्ट्रक्चरल डायग्नोसिस। पथ।, वी। 95, पृ. 226, 1973; सेरेब्रल स्फिंगोलिपिडोज, एड। एसएम एरोनसन द्वारा ए। बी. डब्ल्यू. वोल्क, पृ. 73, एन. वाई. - एल., 1962, ग्रंथ सूची; डी एन जेड एम। यू। केटेन्कैंप डी. ज़ुर गेहिरनबेटिलिगंग बेइम कोंगेनिटालेन एंड फ्रिहिनफेंटिलेन मोरबस गौचर, जेडबीएल। allg. पथ।, बीडी 115, एस। 536, 1972; गौचर पी. ई. डे ल'6पिथ61आईओमा प्रिमिटिफ एट आइसोल6 डे ला रेट, पी., 1882; जी ओ 11 ई. डब्ल्यू. यू. Pe-x a H. t)ber andauernde Auschwemmung von Gaucher-Zellen ins Blut, Acta haemat. (बेसल), बीडी 31, एस. 113, 1964; के एट जेड एम। ए। ओ मा-लेडी डी गौचर, जे. रेडिओल। इलेक्ट्रोल।, टी। 54, पृ. 61, 1973; चयापचय आधार विरासत में मिली बीमारी, एड। जे.बी. स्टैनबरी द्वारा ए. ओ।, पी। 730, एन.वाई., 1972, ग्रंथ सूची; मिलर जे डी गौचर रोग, एन। प्रशिक्षु। मेड।, वी। 78, पृ. 883, 1973; आर ओ एस ई एन एफ ई 1 डी-एस टी आर आई सी एच आर डी एन. जी.

श्नाइडर ई.एल. ए.ओ. इन्फेंटाइल (t yp II) गौचर रोग, जे। पेडियाट।, वी। 81, पृ. 1134,

एम। डी। ब्रिलियंट, ए। आई। वोरोब्योव; ई। आई। गुसेव (न्यूर।), ई। 3. नोविकोवा (किराए।)।

यह एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है, जिसकी प्रभावशीलता, एक नियम के रूप में, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार पर निर्भर करती है।

गौचर रोग एक अनुवांशिक वंशानुगत बीमारी है जो संचय रोगों की श्रेणी से संबंधित है। रोग का आधार एंजाइम ग्लूकोसेरब्रोडेज की गतिविधि की कमी है।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, यह एंजाइम सेलुलर चयापचय के अपशिष्ट उत्पादों को संसाधित करना संभव बनाता है, हालांकि, इसकी कमी के साथ, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड, एक कार्बनिक वसायुक्त पदार्थ, आंतरिक अंगों की कोशिकाओं में जमा होता है। इस प्रक्रिया का पहली बार 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा वर्णन किया गया था, जिसने इस बीमारी को नामांकित नाम दिया था।

एक नियम के रूप में, गौचर रोग पहले यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है, लेकिन संचय कोशिकाएं अन्य अंगों में भी उत्पन्न हो सकती हैं - मस्तिष्क और अस्थि मज्जा, गुर्दे और फेफड़ों में।

गौचर रोग के कारण

एक विशेष बीमारी के संबंध में विभिन्न रिपोर्टें हैं, एक नियम के रूप में, शोधकर्ताओं का दावा है कि यह रोग कई दसियों हजारों मामलों में एक बार होता है। रूसी संघ में, गौचर रोग अनाथाश्रयी (दुर्लभ) रोगों की सूची में है।

एशकेनाज़ी यहूदी जातीय समूह में गौचर रोग प्रकार 1 अधिक आम है, हालांकि, यह अन्य जातीयता के लोगों में प्रकट हो सकता है।

रोग का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन की उत्परिवर्तन प्रक्रिया है (मानव शरीर में दो जीन होते हैं)। जब एक जीन स्वस्थ होता है और दूसरा प्रभावित होता है, तो व्यक्ति गौचर रोग का वाहक बन जाता है।

चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ माता-पिता में गौचर रोग वाले व्यक्ति के जन्म की संभावना तब संभव है जब माता और पिता दोनों क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हों। कठिनाई इस तथ्य में निहित है कि जीन के वाहक रोग की अभिव्यक्तियों का अनुभव नहीं करते हैं, अर्थात्, जीन परीक्षा की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचते हैं।

गौचर रोग के लक्षण और संकेत।

रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम प्रकार से भिन्न होते हैं:

सबसे आम पहले प्रकार की बीमारी है: रोग किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, कभी-कभी स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम होता है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है।

रोग के प्रकार 2 और 3 सबसे दुर्लभ हैं: प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ बचपन में होती हैं, रोग तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और समय के साथ बढ़ता है।

रोग की शुरुआत पेट में दर्द, कमजोरी और सामान्य बेचैनी से प्रकट होती है। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि तिल्ली और यकृत गौचर कोशिकाओं के संचय से सबसे पहले प्रभावित होते हैं, उनके आकार में वृद्धि का उल्लेख किया जाता है, जो कि यदि प्रभावी ढंग से इलाज नहीं किया जाता है, तो यकृत की शिथिलता और तिल्ली का टूटना हो सकता है।

अस्थि विकृति अक्सर नोट की जाती है (आमतौर पर बच्चों में), अर्थात्, कंकाल की हड्डियां कमजोर होती हैं और खराब रूप से विकसित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप विकास मंदता की संभावना होती है।

गौचर रोग का निदान

गर्भावस्था के शुरुआती दिनों में डीएनए टेस्ट से इस म्यूटेशन का पता लगाया जा सकता है। वयस्कों और बच्चों में, बीमारी का पता लगाने के लिए अस्थि मज्जा परीक्षण या एंजाइम के लिए रक्त परीक्षण आवश्यक है।

गौचर रोग का उपचार।

इस बीमारी का उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के आधार पर किया जाता है, जिसमें विशेष दवाओं का व्यवस्थित अंतःशिरा प्रशासन होता है, जो टाइप 1 गौचर रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने में मदद करता है। गौचर रोग के प्रकार 2 और 3 का उपचार अधिक कठिन है और इसके लिए जटिल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गौचर रोग के लिए पूर्वानुमान।

गौचर रोग से पीड़ित व्यक्ति के स्वास्थ्य और जीवन प्रत्याशा की स्थिति का पूर्वानुमान केवल एक विशेषज्ञ द्वारा एक व्यापक परीक्षा के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है।