रसेल-सिल्वर सिंड्रोम क्या है? क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़े सिंड्रोम, नूनन, प्रेडेरोव-विली, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, प्रोजेरिया सिंड्रोम रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लक्षण।

आधुनिक चिकित्सा काफी बीमारियों को जानती है। उनमें से कुछ का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है, जबकि वैज्ञानिकों के समूह दूसरों के कारणों और उपचारों पर असफल रूप से काम कर रहे हैं। कुछ रोग अधिग्रहित होते हैं, जबकि अन्य जन्मजात होते हैं। इन्हीं जन्मजात बीमारियों में से एक है रसेल-सिल्वर सिंड्रोम।

रोग की विशेषताएं

अन्य लोकप्रिय नाम हैं: सिल्वर-रसेल बौनापन, SSR।

रसेल ए और एचसी सिल्वर बाल रोग विशेषज्ञ हैं जिन्होंने प्रसवपूर्व विकास संबंधी देरी का अध्ययन किया है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है। इसकी मुख्य विशेषता गर्भावस्था के दौरान भी शारीरिक विकास में देरी है, विशेष रूप से, बच्चे के कंकाल का निर्माण गड़बड़ा जाता है। भविष्य में, फॉन्टानेल का देर से बंद होना देखा जा सकता है।

विरासत के कारण अभी भी अज्ञात हैं, ज्यादातर मामलों में कोई निश्चित व्यवस्था नहीं है।

यह रोग 30,000 में एक व्यक्ति में होता है लिंग रोग के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कारण

रोग का मुख्य कारण विशेष रूप से आनुवंशिक विकार है। इसके अलावा, वंशानुक्रम का रूप आवधिक या प्रणालीगत नहीं है।

सबसे अधिक बार, गुणसूत्र 7 (10% मामलों), 11, 15, 17, 18 पीड़ित हैं। यह ये गुणसूत्र हैं जो मानव विकास के लिए जिम्मेदार हैं। ज्यादातर मामलों में, यह इस तथ्य के कारण होता है कि बच्चे को मां से गुणसूत्र की दो प्रतियाँ विरासत में मिलती हैं। इस प्रभाव को एकपक्षीय मातृ विकार कहा जाता है।

रोग के बाहरी लक्षण

जन्म के समय, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चे का वजन कम होता है, आमतौर पर 2500 ग्राम से अधिक नहीं होता है, हालांकि गर्भावस्था को पूर्ण अवधि माना जाता है। लंबाई लगभग 45 सेमी है उम्र के साथ, यह समस्या हल नहीं होती है और वयस्कों में स्टंटिंग भी देखी जाती है (महिलाओं के लिए, ऊंचाई 150 सेमी से अधिक नहीं है, पुरुषों के लिए 150 सेमी से थोड़ा अधिक)। हालांकि, द्रव्यमान पूरी तरह से उम्र के अनुरूप है, कुछ मामलों में आदर्श से भी अधिक है।

परिवर्तनों से गुजरता है और, उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज़्म है (एक विकार जिसमें अंडकोष अपने स्थानों पर स्थित नहीं होते हैं), हाइपोस्पेडिया इसके लिए एक असामान्य स्थान पर खुलता है), लिंग और अंडकोश की थैली (अविकसितता) का हाइपोप्लेसिया।

बाह्य रूप से, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम भी देखा गया है। यह शरीर की विषमता में व्यक्त किया गया है। यह दोनों चेहरे, और धड़, और पैरों और बाहों की लंबाई को प्रभावित करता है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम भी चेहरे को प्रभावित करता है (बीमारी का उपचार लेख में पाया जा सकता है)। कपाल का वह भाग, जिसमें मस्तिष्क स्थित होता है, उसके चेहरे के भाग की तुलना में बड़ा होता है, और वृद्धि स्पष्ट रूप से अनुपातहीन होती है। एक त्रिकोण जैसा दिखता है, जिसमें माथा उत्तल होता है और मुंह का आकार काफी कम हो जाता है। इसे स्यूडोहाइड्रोसेफालस कहा जाता है। होंठ संकीर्ण होते हैं, और कोने थोड़े नीचे होते हैं ("कार्प के मुंह" का प्रभाव)। आकाश ऊँचा है, कुछ मामलों में यह एक फांक के साथ हो सकता है। कान ज्यादातर बाहर निकले हुए होते हैं।

साथ में बाहरी लक्षणों की पहचान की जा सकती है:

• चमड़े के नीचे की वसा के गठन का उल्लंघन;
• संकीर्ण छाती;
• काठ क्षेत्र में लॉर्डोसिस (रीढ़ की हड्डी के आगे की ओर उभार);
• छोटी उंगली का टेढ़ापन।

आंतरिक अंगों के सहवर्ती रोग

बाहरी विकारों के अलावा, शरीर की आंतरिक समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं। रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (उपस्थिति की असामान्यताओं से जुड़े लक्षण, पहले उल्लेख किया गया है) उनके कुरूपता (घोड़े की नाल के आकार, ट्यूबलर एसिडोसिस) के कारण गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करता है।

रोगियों के लिए, उनके लिंग की परवाह किए बिना, प्रारंभिक यौवन विशेषता है। 30% मामलों में, यह लगभग 6 वर्ष की आयु में शुरू होता है। यह सीधे इस तथ्य से संबंधित है कि अंडाशय की गोनैडोट्रोपिक उत्तेजना होती है (सेक्स हार्मोन की मात्रा काफी बढ़ जाती है)।

लेकिन बुद्धि पूरी तरह सुरक्षित है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम: निदान

इस बीमारी का पता बचपन में ही चल जाता है। यह निर्णय एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा एक बीमार बच्चे को देखकर किया जाता है। हालाँकि, सामान्य अवलोकन के अलावा, विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण और परीक्षण भी किए जाते हैं:

1. रक्त में शर्करा के स्तर का निर्धारण। बहुत बार, जिन बच्चों में रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, उनमें रक्त शर्करा का स्तर कम होता है।
2. क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए परीक्षण। ज्यादातर मामलों में ये समस्याएं पाई जाती हैं।
3. वृद्धि हार्मोन की मात्रा का निर्धारण। इस रोग में इसकी कमी देखी जाती है।
4. कंकाल के गठन की परीक्षा। पूरी तरह से अतिरिक्त शर्तों को बाहर करने के लिए यह आवश्यक है, जो कुछ मामलों में गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है।

उपचार की विशेषताएं

उपचार का मुख्य नियम: समय पर निदान। अगर समय रहते ऐसा नहीं किया गया तो डॉक्टर गलत रास्ते पर जा सकते हैं और हाइड्रोसिफ़लस का इलाज कर सकते हैं, लेकिन इन बच्चों को यह बीमारी नहीं होती है।

ज्यादातर मामलों में, ऐसे रोगियों को एक निश्चित योजना के अनुसार वृद्धि हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जिसे उपस्थित चिकित्सक द्वारा विकसित किया जाता है।

इसके अलावा, अतिरिक्त तरीकों का अक्सर उपयोग किया जाता है:

• फिजियोथेरेपी, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों की स्थिति में सुधार करना है;
• खास शिक्षा।

उपचार की प्रक्रिया में, कई विशेषज्ञों को एक साथ लिया जाता है:

• एक आनुवंशिकीविद् जो इस बीमारी की शुरुआत में ही इसका पता लगाने में सक्षम है;
• एक पोषण विशेषज्ञ या गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट जिसका मुख्य कार्य एक विशेष आहार विकसित करना है जिसका उद्देश्य विकास को बढ़ाना है;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, जो विकास हार्मोन निर्धारित करता है;
• मनोवैज्ञानिक।

आप विकास दर को बढ़ाकर उपचार की प्रभावशीलता निर्धारित कर सकते हैं। ठीक से डिज़ाइन की गई योजना के साथ, पहले से ही उपचार के पहले वर्ष में, 8 सेमी का परिणाम प्राप्त किया जा सकता है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है (प्रति 100,000 लोगों में 1-30 मामले)। पैथोलॉजी का प्रारंभिक बचपन में निदान किया जाता है और विकास मंदता (अंतर्गर्भाशयी सहित), कंकाल प्रणाली के गठन का उल्लंघन, साथ ही यौवन की विशेषता है। इस बीमारी के उपचार के कारणों, लक्षणों और विशेषताओं पर विचार करें।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम: अभिव्यक्ति विशेषताएं

बाल रोग विशेषज्ञ सिल्वर और रसेल ने पहली बार 20वीं शताब्दी के मध्य में इस बीमारी का वर्णन किया था। उन्होंने अपने शोध में मानव शरीर में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के बढ़ने और छोटे कद के लक्षण के बीच संबंध का खुलासा किया।

बाद में, यौन विकास पर इस हार्मोन का प्रभाव सिद्ध हुआ।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का निदान महिलाओं और पुरुषों दोनों में किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, यह आनुवंशिक विकार छिटपुट रूप से होता है, हालांकि इस रोग के साथ वंशावली अत्यंत दुर्लभ हैं।

कारण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के विकास के कारणों पर आज कोई सटीक डेटा नहीं है।

कई अध्ययन यह निष्कर्ष निकालना संभव बनाते हैं कि प्रक्रिया का एक आनुवंशिक उत्तेजक है, जो मां से संचरित होता है।

लक्षण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (mkb10) में शैशवावस्था में प्रकट होने के विशिष्ट लक्षण हैं:

• जन्म के समय कम वजन।
• बढ़ी हुई खोपड़ी, स्पष्ट माथे और संकीर्ण ठोड़ी ("स्यूडोहाइड्रोसेफालस" का आभास देता है)।
• जननांग अंगों का अविकसित होना।
• एक संकीर्ण ठोड़ी, एक छोटा मुंह, होठों के कोने नीचे होते हैं।
• बड़े फॉन्टानेल का देर से बंद होना।
• अपर्याप्त वजन और ऊंचाई बढ़ना।

एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में एक जन्मजात विकृति अक्सर उल्टी, कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रोग से खुद को महसूस करती है।

कभी-कभी रोग के पहले लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होते हैं, और बाद में ऐसे विकार जुड़ जाते हैं:

• शरीर की संरचना की विषमता, जो बिगड़ा हुआ चाल की ओर ले जाती है।
• स्कोलियोसिस।
• पांचवी अंगुली का टेढ़ा होना।
• कम ऊंचाई वाला।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग।
• देर से दाँत निकलना।
• क्षरण।
• गुर्दे की विकृति।
• विभिन्न आकारों के गोल कॉफी रंग के धब्बों की त्वचा पर उपस्थिति।
• प्रारंभिक यौवन।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में, एक नियम के रूप में, माध्यमिक यौन विशेषताएं जल्दी दिखाई देती हैं (लड़कों के चेहरे पर बाल, दोनों लिंगों में कमर और बगल में, लड़कियों में मासिक धर्म आदि)। ऐसे रोगियों की बुद्धि, एक नियम के रूप में, सहेजी जाती है।

निदान

आधुनिक चिकित्सा बच्चे के विकास की प्रसवपूर्व अवधि के दौरान भी इस विकृति की पहचान करना संभव बनाती है।

गर्भावस्था के 22वें सप्ताह से आनुवंशिक अध्ययन करना संभव है। यदि विश्लेषण इस दोष की संभावना को दर्शाता है, तो इसे अन्य विकारों से अलग करने की आवश्यकता है:

• फरकोनी सिंड्रोम।
• ब्लूम सिंड्रोम।
• निज्मेजेन सिंड्रोम।

इन विकृतियों में रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के समान लक्षण हैं, और कम गंभीर बीमारियां नहीं हैं।

भविष्य के माता-पिता को संभावित जोखिमों, बच्चे के विकास में विचलन, शारीरिक विकार, बच्चे और उसके रिश्तेदारों दोनों के मनोवैज्ञानिक आघात के साथ-साथ ऐसे रोगी की स्थिति को ठीक करने के लिए इष्टतम विकल्प की कमी के बारे में चेतावनी दी जाती है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के निदान वाले बच्चे को आगे बढ़ाने की सलाह पर माता और पिता को निर्णय लेना चाहिए।

इलाज

यह बीमारी अभी भी अच्छी तरह से समझ में नहीं आई है, इसलिए इसके इलाज के लिए कोई एक सही तरीका नहीं है।

इसके आधार पर, सिंड्रोम के उपचार में मुख्य कार्य मानव जीवन की गुणवत्ता पर रोग के प्रभाव को कम करना है, साथ ही संभावित जटिलताओं को रोकना है।

पैथोलॉजी का शीघ्र पता लगाने से आप पहले इसके विकास को ठीक करना शुरू कर सकते हैं।

एक नियम के रूप में, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के उपचार में ऐसे हार्मोनल एजेंटों का उपयोग शामिल है:

• हुमाट्रोप।
• रस्तान।
• सैज़ेन।
• जीनोट्रोपिन।

इन दवाओं को लेने की व्यवहार्यता, खुराक और कार्यक्रम उपस्थित चिकित्सक द्वारा व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है, रोगी की स्थिति पर उनके प्रभाव को ट्रैक करता है।

आंकड़े बताते हैं कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग निम्नलिखित परिणाम लाता है:

• उपचार के पहले वर्ष के दौरान, रोगी की ऊंचाई 8-13 सेमी बढ़ जाती है।
• दूसरे वर्ष के दौरान, रोगी 5-6 सेमी और बढ़ता है।

मानव विकास में सकारात्मक गतिशीलता के अलावा, शरीर संरचना की विषमता, साथ ही स्कोलियोसिस में कमी आई है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक जन्मजात विकासात्मक विकृति है जो न केवल शरीर के मापदंडों को प्रभावित करती है, बल्कि अंतःस्रावी तंत्र के प्रदर्शन को भी प्रभावित करती है।

रोग अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में उत्पन्न होता है और हड्डी के ऊतकों के गठन के उल्लंघन की विशेषता है।

इसके बाद, परिवर्तन से शरीर की विषमता, विकास की विफलता और प्रजनन प्रणाली का समय से पहले विकास होता है।

पैथोलॉजिकल डेवलपमेंटल डिसऑर्डर, जिसे "रसेल-सिल्वर सिंड्रोम" कहा जाता है, की पहचान 20 वीं शताब्दी के मध्य में दो बाल रोग विशेषज्ञों - एच.के. सिल्वर और ए. रसेल द्वारा की गई थी।

रसेल ने अपने स्वयं के अभ्यास में, रोगियों के विश्लेषण में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के ऊंचे स्तर के साथ छोटे कद के लक्षण के संबंध का खुलासा किया।

संदर्भ के लिए!

गोनैडोट्रोपिन पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा निर्मित होता है और अंतःस्रावी अंगों के नियंत्रकों में से एक है।

बाद में, इस पदार्थ के साथ यौन विकास के संबंध के कारण अध्ययन के परिणाम की पुष्टि हुई।

इस रोगविज्ञान की विरासत का प्रकार निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है, हालांकि पीढ़ी से पीढ़ी तक दीर्घकालिक पारिवारिक संचरण के मामले हैं।

विकास के कारण

आज तक, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम जैसी विकृति के विकास के कारणों पर कोई सटीक डेटा नहीं है।

इसके अलावा, किए गए सभी अध्ययनों से संकेत मिलता है कि प्रक्रिया का एक आनुवंशिक उत्तेजक है, जो मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है।

इसी समय, व्यवहार में इस बीमारी का बिल्कुल भी अध्ययन नहीं किया गया है और इसकी सभी अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए कोई विश्वसनीय तरीका नहीं है।

नतीजतन, सिंड्रोम थेरेपी का मुख्य फोकस रोगी के जीवन की गुणवत्ता और जोखिमों पर पैथोलॉजी के प्रभाव को कम करना है।

लक्षणात्मक संकेत

सिंड्रोम की प्राथमिक अभिव्यक्तियाँ शैशवावस्था में भी होती हैं, जो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता की पुष्टि करती हैं।

ये अभिव्यक्तियाँ इस तरह दिखती हैं:

• कपाल इज़ाफ़ा;
• चेहरा ठोड़ी तक संकरा हो जाता है;
• स्पष्ट ललाट लोब;
• शरीर के वजन और आकार का उल्लंघन।

यह भी असामान्य नहीं है कि प्रारंभिक अवधि में गर्भपात के जोखिम के साथ गर्भावस्था होती है।

ऐसे बच्चों में स्तनपान की अवधि के दौरान अक्सर पाचन तंत्र में गड़बड़ी देखी जाती है:

• कब्ज (लगभग 20% मामले);
• गैस्ट्रोओसोफेगल रोग (55%);
• उल्टी (1 वर्ष तक लगभग 50%, 1 वर्ष 29% तक पहुंचने पर)।

साथ ही, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के स्पष्ट अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति इसकी अनुपस्थिति का संकेत नहीं देती है, इस प्रकार में, लक्षणों की निम्नलिखित श्रृंखला बाद में दिखाई दे सकती है:

• देर से दाँत निकलना;
• दंत क्षय;
• शारीरिक विकास की विषमता;
• स्कोलियोसिस;
• कम वृद्धि;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग;

साथ ही एक स्पष्ट संकेत प्रारंभिक यौवन है - पुरुष में माध्यमिक यौन विशेषताओं (, बगल, वंक्षण क्षेत्र) की अभिव्यक्ति और महिला में मासिक धर्म की शुरुआत।

सिंड्रोम निदान

रोग वंशानुगत है और इसलिए इसका निदान प्रसवकालीन अवधि (गर्भावस्था के 22 वें पूर्ण सप्ताह से शुरू) में भी किया जाता है - आनुवंशिक परीक्षण द्वारा।

यदि विश्लेषण रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के रूप में इस तरह की विकृति के संभावित अस्तित्व की पुष्टि करता है, तो इस तरह के विकृति के साथ निदान को अलग करने की आवश्यकता है:

• ब्लूम का सिंड्रोम;
• फ़ार्कोनी का सिंड्रोम;
• निज्मेजेन सिंड्रोम।

माता-पिता को संभावित जोखिमों से अवगत होना चाहिए, और महत्वपूर्ण विचलन के मामले में जो अजन्मे बच्चे के जीवन को असहनीय बना देगा, गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए एक प्राधिकरण पर हस्ताक्षर करना संभव है।

स्थिति को ठीक करने के लिए इष्टतम विकल्प की कमी के कारण कुछ विशेषज्ञ इस तरह के निर्णय की विश्वसनीयता में विश्वास करने के इच्छुक हैं।

चिकित्सीय प्रभाव

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लिए एकमात्र उपचार विकल्प पैथोलॉजी का शीघ्र पता लगाकर विकास को ठीक करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

विकास सुधार करने के लिए, हार्मोनल तैयारी निर्धारित की जाती है। इस उल्लंघन के लिए निम्नलिखित उपायों को सबसे प्रभावी माना जाता है:

• जेनोट्रोपिन;
• रस्तान;
• हुमाट्रोप;
• सैज़ेन।

इन दवाओं को लेने और खुराक देने के कार्यक्रम की गणना व्यक्तिगत आधार पर कड़ाई से की जाती है।

आपको रोगी की स्थिति की निगरानी करने और दवा के संपर्क में नियमित सुधार की आवश्यकता को भी ध्यान में रखना चाहिए।

आँकड़ों के अनुसार, इस तरह के परिवर्तनों को व्यक्त करना संभव है:

1. सुधारात्मक हार्मोनल दवाओं का उपयोग करने के पहले वर्ष के दौरान, अधिकांश लोगों की ऊंचाई 8 से 13 सेमी तक बढ़ जाती है।
2. हार्मोन थेरेपी के दूसरे वर्ष के दौरान, परिवर्तनों में थोड़ी कमी आती है - वृद्धि में 5-6 सेमी की वृद्धि होगी।
3. विकास में परिवर्तन के अलावा, विशेषज्ञ शरीर की संरचना में कुछ सुधारों पर ध्यान देते हैं - विषमता में आंशिक कमी और स्कोलियोसिस की गंभीरता में कमी।

संदर्भ के लिए!

होम स्कूलिंग में स्थानांतरण सख्ती से सलाह है।

यह प्राप्त करने की संभावना के कारण है - ऐसे बच्चों में मानसिक विकास के मामले में विचलन नहीं देखा जाता है।

कुछ मामलों में, प्लास्टिक सर्जरी में विशेषज्ञों का हस्तक्षेप संभव है। इस तरह के उपचार की नियुक्ति के लिए मुख्य संकेत प्रजनन प्रणाली के बाहरी अंगों में गंभीर विकार हैं।

जीवन भर, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के निदान वाले रोगियों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ लगातार पंजीकृत होने और नियमित रूप से निर्धारित परीक्षाओं में भाग लेने की आवश्यकता होती है।

यह आपको यौवन के चरणों की समय पर निगरानी करने और आदर्श के प्रति परिवर्तनों को समायोजित करने की अनुमति देगा।

निवारक उपाय

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, कई अन्य जन्मजात विकृतियों की तरह, निवारक कार्रवाई का एक सत्यापित तरीका नहीं है।

जोखिमों को नियंत्रित करने का एकमात्र विकल्प गर्भावस्था की योजना बनाने और नियंत्रित करने के मामले में निम्नलिखित नियमों का पालन करना है:

1. गर्भधारण से पहले - भविष्य के माता-पिता दोनों की प्रारंभिक चिकित्सा परीक्षा पास करना।
2. धूम्रपान से इनकार और 6-12 महीनों के लिए शराब युक्त उत्पादों का उपयोग।
3. गर्भावस्था के दौरान विशेषज्ञ नियुक्तियों का अनुपालन।
4. गर्भवती माँ के स्वास्थ्य और सामान्य मनोवैज्ञानिक स्थिति पर नज़र रखना और निगरानी करना।
5. माता-पिता की पुरानी पीढ़ियों में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानकारी की जाँच करना और किसी विशेषज्ञ को रिपोर्ट करना।

कई एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और प्रसूति स्त्रीरोग विशेषज्ञ आश्वस्त हैं कि गर्भावस्था के दौरान किसी भी संक्रामक या वायरल रोगों की उपस्थिति, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण विचलन पैदा कर सकती है।

पूर्वानुमान

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के निवारक उपायों और चिकित्सीय उपचार की भविष्यवाणी के मुद्दे पर कोई सटीक सांख्यिकीय डेटा नहीं है।

हालांकि, इस दिशा में अनुसंधान में शामिल और अपने स्वयं के अभ्यास में इस विकृति के मामलों का सामना करने वाले अधिकांश डॉक्टरों का तर्क है कि रोगी की उपस्थिति में ध्यान देने योग्य परिवर्तन और यौवन की शुद्धता उपचार के अच्छे संकेतक हैं।

हालांकि, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा उपचार और अनिवार्य नियंत्रण के मामले में माता-पिता के पूर्ण सहयोग से ही ऐसे परिणाम सुनिश्चित करना संभव है।

हाल के वर्षों में, मौलिक विज्ञान (आणविक आनुवंशिकी, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, इम्यूनोलॉजी, आदि) के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जन्मजात सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के एटियलजि और रोगजनन को समझने में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है।

मानव विकास हार्मोन के पुनः संयोजक संश्लेषण के लिए नई तकनीकों की शुरुआत के साथ, पिट्यूटरी बौनापन से पीड़ित लोगों का भाग्य मौलिक रूप से बदल गया है।

1985 के बाद से, नैदानिक ​​अभ्यास में मानव विकास हार्मोन की पुनः संयोजक तैयारी का उपयोग किया गया है। इंटरनेशनल साइंटिफिक सोसाइटी फॉर द स्टडी ऑफ ग्रोथ हॉर्मोन (2001) की सामग्री के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 100,000 बच्चे पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन के साथ उपचार प्राप्त करते हैं। इससे पहले, 1958 से, सभी देशों में, मानव लाशों की पिट्यूटरी ग्रंथियों से अर्क द्वारा प्राप्त केवल सोमाटोट्रोपिक हार्मोन (जीएच) की तैयारी का उपयोग किया जाता था। साफ है कि पर्याप्त मात्रा में दवा उपलब्ध नहीं हो पा रही है। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि इस तरह के उपचार एक घातक बीमारी के विकास के जोखिम से जुड़े हैं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है - क्रुट्ज़फेल्ट-जैकोब रोग। 1985 से, वृद्धि हार्मोन के अर्क की तैयारी के उपयोग पर आधिकारिक रूप से प्रतिबंध लगा दिया गया है।

आनुवंशिक रूप से इंजीनियर्ड GH की तैयारी प्राप्त करने की व्यावहारिक रूप से असीमित संभावनाएँ सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले रोगियों के उपचार और निगरानी को एक नए, आधुनिक स्तर पर ले आती हैं, जो इन लोगों के लिए सामान्य वृद्धि और जीवन की पूर्ण गुणवत्ता की उपलब्धि सुनिश्चित करता है।

जन्मजात और अधिग्रहित जीएच की कमी है; कार्बनिक (विभिन्न एटियलजि के इंट्राक्रैनील क्षति के परिणामस्वरूप) और इडियोपैथिक (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के किसी विशिष्ट कार्बनिक विकृति के अभाव में)। पिट्यूटरी या हाइपोथैलेमस के स्तर पर जीएच स्राव के प्राथमिक उल्लंघन के परिणामस्वरूप जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी विकसित होती है, जो एडेनोहाइपोफिसिस के सोमाटोट्रॉफ़ को पर्याप्त रूप से उत्तेजित करने में सक्षम नहीं है। एक्वायर्ड सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता अक्सर हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र पर सर्जरी का एक परिणाम है, कम अक्सर - इस क्षेत्र की सूजन संबंधी बीमारियां।

बौनापन के रूप भी हैं - स्राव के नियमन के स्तर के उल्लंघन और वृद्धि हार्मोन की क्रिया के आधार पर: पिट्यूटरी (पिट्यूटरी ग्रंथि की प्राथमिक विकृति); हाइपोथैलेमिक (जैवसंश्लेषण की कमी और एसटीएच-विमोचन कारक (एसटीजी-आरएफ) का स्राव); विकास हार्मोन की कार्रवाई के लिए ऊतक प्रतिरोध (लक्षित ऊतकों के स्तर पर वृद्धि हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स की विकृति)। सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता को पृथक (25%) और एकाधिक (75%) किया जा सकता है, जब अन्य पिट्यूटरी हार्मोन का कार्य भी समाप्त हो जाता है। पिट्यूटरी हार्मोन की कई कमी के मामले में, द्वितीयक हाइपोथायरायडिज्म और माध्यमिक हाइपोगोनैडिज्म के साथ सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का संयोजन सबसे आम है, कम अक्सर - प्रोलैक्टिन के अपर्याप्त स्राव के साथ वृद्धि हार्मोन की कमी और माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म, जो पीआईटी के जन्मजात टूटने के कारण होता है -1 जीन या PROP-1 जीन। कम अक्सर, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) (10%) का स्राव कम हो जाता है या बिल्कुल नहीं होता है। Panhypopituitarism - सभी पिट्यूटरी हार्मोन के कार्य का "हानि" - 10% से अधिक नहीं है।

पिट्यूटरी ग्रोथ हार्मोन की कमी के कारण बौनापन की आवृत्ति 1:15,000 है (विम्पनी एट अल।, 1977)। सबसे आम रूप इडियोपैथिक (65-75%) है। हालांकि, नैदानिक ​​​​तरीकों में सुधार और नैदानिक ​​​​अभ्यास (आनुवंशिक अध्ययन, कंप्यूटर और मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) में उनके उपयोग के कारण, इडियोपैथिक जीएच की कमी वाले बच्चों का अनुपात कम हो जाता है, जबकि जीएच की कमी के निदान वाले जैविक कारणों की आवृत्ति बढ़ जाती है। सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के एटियलजि का वर्गीकरण नीचे प्रस्तुत किया गया है।

I. जन्मजात एसटीजी की कमी।

1. वंशानुगत।

   पृथक जीएच की कमी।

   A. वृद्धि हार्मोन (GH-1) जीन में उत्परिवर्तन।

   1) टाइप IA: GH जीन विलोपन, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस।

   2) टाइप आईबी: ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस।

   3) टाइप II: वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार।

   4) टाइप III: वंशानुक्रम का एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म।

   B. विकास हार्मोन रिसेप्टर जीन (GHRH-R) में उत्परिवर्तन।

   एडेनोहाइपोफिसिस हार्मोन की एकाधिक कमी।

   1) P1T-1 जीन का उत्परिवर्तन।

   2) PROP-1 जीन का उत्परिवर्तन।

2. इडियोपैथिक जीएच-आरजी की कमी।
3. हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के विकास में दोष।

1) माध्यिका ट्यूब की विकृति:

- अभिमस्तिष्कता;

- होलोप्रोसेन्फली;

- सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया।

2) पिट्यूटरी डिसजेनेसिस:

- पिट्यूटरी ग्रंथि के जन्मजात अप्लासिया;

- पिट्यूटरी ग्रंथि के जन्मजात हाइपोप्लेसिया;

- एक्टोपिक पिट्यूटरी।

द्वितीय। प्राप्त एसटीजी की कमी।

1. हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्यूमर:

   - क्रानियोफेरीन्जियोमा;

   - हमर्टोमा;

   - न्यूरोफिब्रोमा;

   - जर्मिनोमा;

   - पिट्यूटरी एडेनोमा।

2. मस्तिष्क के अन्य भागों में ट्यूमर:

   - ऑप्टिक चियास्म का ग्लियोमा।

3. चोट लगना:

   - अभिघातजन्य मस्तिष्क की चोंट;

   - पिट्यूटरी डंठल को सर्जिकल क्षति।

4. संक्रमण:

   - वायरल, बैक्टीरियल एन्सेफलाइटिस और मेनिन्जाइटिस;

   - निरर्थक (ऑटोइम्यून) हाइपोफाइटिस।

5. सुप्रासेलर अरचनोइड सिस्ट, हाइड्रोसिफ़लस, खाली सेला लक्षण।
6. संवहनी रोगविज्ञान:

   - पिट्यूटरी ग्रंथि वाहिकाओं के धमनीविस्फार;

   - पिट्यूटरी रोधगलन।

7. सिर और गर्दन का विकिरण:

   - ल्यूकेमिया, मेडुलोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा;

   - सिर और गर्दन के अन्य ट्यूमर;

   - कुल शरीर जोखिम (उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के दौरान)।

8. कीमोथेरेपी के जहरीले प्रभाव।
9. घुसपैठ के रोग:

   - हिस्टियोसाइटोसिस;

   - सारकॉइडोसिस।

10. क्षणिक:

    - संवैधानिक विकास मंदता और यौवन;

    - मनोसामाजिक (वंचित) नैनिज़्म।

तृतीय। एसटीजी कार्रवाई के लिए परिधीय प्रतिरोध

1. एसटीएच रिसेप्टर्स की कमी:

   - लारोन सिंड्रोम;

   - बौना बौनापन।

2. जैविक रूप से निष्क्रिय एसटीएच।
3. IGF-I का प्रतिरोध।

पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा वृद्धि हार्मोन के स्राव में एक स्पंदित चरित्र होता है जिसमें एक स्पष्ट दैनिक लय होती है। जीएच की मुख्य मात्रा रात में गहरी नींद की शुरुआत में स्रावित होती है, जो विशेष रूप से बचपन में स्पष्ट होती है।

जीएच स्राव का नियमन जीएच-आरएफ (सोमाटोलिबेरिन) और जीएच-इनहिबिटिंग फैक्टर (सोमैटोस्टैटिन) के माध्यम से किया जाता है। उनके प्रभाव हाइपोथैलेमिक न्यूरोट्रांसमीटर द्वारा मध्यस्थ होते हैं जो जीएच स्राव पर या तो उत्तेजित करते हैं (α-एड्रेनर्जिक, सेरोटोनर्जिक, डोपामिनर्जिक रिसेप्टर सिस्टम) या रोकते हैं (α-एड्रीनर्जिक और सेरोटोनर्जिक विरोधी, β-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट)।

विकास हार्मोन के स्राव पर उत्तेजक प्रभाव थायराइड और सेक्स हार्मोन, वैसोप्रेसिन, एसीटीएच, मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन हैं। ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हार्मोन के स्राव पर एक उत्तेजक (उच्च खुराक में एक तीव्र भार के साथ) और एक निरोधात्मक (हार्मोन की दीर्घकालिक पुरानी अधिकता के साथ) दोनों प्रभाव होते हैं।

एसटीएच मुख्य हार्मोन है जो रैखिक विकास को उत्तेजित करता है। यह लंबाई में हड्डियों के विकास, आंतरिक अंगों के विकास और भेदभाव, मांसपेशियों के ऊतकों के विकास को बढ़ावा देता है। हड्डी के ऊतकों के स्तर पर वृद्धि हार्मोन का मुख्य प्रभाव उपास्थि विकास और प्रोटीन संश्लेषण को प्रोत्साहित करना और सेल माइटोसिस को प्रेरित करना है। GH के विकास-उत्तेजक प्रभावों को इंसुलिन जैसे विकास कारकों (IGF-I, IGF-II) के माध्यम से मध्यस्थ किया जाता है, जो मुख्य रूप से GH के प्रभाव में यकृत में संश्लेषित होते हैं।

कार्बोहाइड्रेट और वसा के चयापचय पर वृद्धि हार्मोन का प्रभाव दो चरणों में किया जा सकता है - "तीव्र" और "विलंबित" प्रभाव। "तीव्र" प्रभावों में इंसुलिन जैसी क्रिया शामिल होती है - यकृत में ग्लाइकोजेनेसिस की उत्तेजना, यकृत और मांसपेशियों में प्रोटीन संश्लेषण, वसा और मांसपेशियों के ऊतकों में ग्लूकोज का उपयोग। "विलंबित" प्रभाव विपरीत क्रिया द्वारा प्रकट होते हैं - ग्लाइकोजेनोलिसिस, लिपोलिसिस की उत्तेजना, ऊतकों द्वारा ग्लूकोज के उपयोग को रोकना।

एसटीजी की कमी का निदान

परीक्षा के प्रारंभिक चरण में एक संपूर्ण इतिहास लेना आवश्यक है। आमनेसिस एकत्र करते समय, निम्नलिखित बिंदुओं को स्पष्ट किया जाना चाहिए।

विकास मंदता का समय।जन्मपूर्व विकास मंदता अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता वाले बच्चों के लिए विशिष्ट है, आनुवंशिक सिंड्रोम, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, वंशानुगत वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण वृद्धि हार्मोन जीन को हटा दिया जाता है। शास्त्रीय सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों के लिए, प्रसवोत्तर विकास मंदता विशेषता है। जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी के मामले में, विकास में विकृति जीवन के पहले महीनों से नोट की जाती है। पिट्यूटरी बौनापन वाले 70-80% बच्चों में विकास मंदता 5 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होती है।

विकास हार्मोन की कमी (क्रानियोफेरीन्जियोमा, पोस्ट-ट्रॉमैटिक, आदि) की जैविक उत्पत्ति वाले बच्चों के लिए, बाद में विकास की कमी के प्रकट होने की अवधि विशेषता है - 5-6 साल की उम्र के बाद।

प्रसवकालीन पैथोलॉजी।इडियोपैथिक जीएच की कमी में, ब्रीच और पैर प्रस्तुति, प्रसूति संदंश, वैक्यूम निष्कर्षण, तेजी से या, इसके विपरीत, लंबे समय तक श्रम के साथ प्रसव में आघात के कारण श्वासावरोध और भ्रूण संकट के साथ प्रसवकालीन विकृति की एक उच्च आवृत्ति का पता चलता है।

हाइपोग्लाइसीमिया।जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी वाले छोटे बच्चों के लिए खाली पेट हाइपोग्लाइसीमिया के इतिहास की उपस्थिति विशिष्ट है। 10% मामलों में, नैदानिक ​​रूप से हाइपोग्लाइसीमिया का पता लगाया जाता है, ऐंठन सिंड्रोम तक। ज्यादातर मामलों में, हाइपोग्लाइसीमिया के समकक्षों की पहचान करना आवश्यक है - पसीना, चिंता, भूख में वृद्धि।

परिवार के इतिहास।क्षणिक विकास हार्मोन की कमी (संवैधानिक विकास मंदता और यौवन) वाले बच्चों में, ज्यादातर मामलों में एक पारिवारिक इतिहास हमें छोटे कद के समान मामलों की पहचान करने और माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में बचपन और किशोरावस्था में यौन विकास में देरी की अनुमति देता है। माता-पिता या भाई-बहनों में से किसी एक में पिट्यूटरी बौनापन की उपस्थिति से बच्चे में उसी विकृति का संदेह करना संभव हो जाता है।

पुरानी बीमारियां, साथ ही दवाएं जो विकास प्रक्रियाओं को प्रभावित कर सकती हैं।बच्चों में खराब वृद्धि के साथ होने वाली बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं।

• आंतों के रोग: क्रोहन रोग, सीलिएक रोग, malabsorption syndrome, अग्नाशयी सिस्टिक फाइब्रोसिस, क्रोनिक गैस्ट्रोएंटेराइटिस।
• पोषण संबंधी विकार: प्रोटीन की कमी (kwashiorkor), विटामिन की कमी, खनिज की कमी (जिंक, आयरन)।
• गुर्दे की बीमारियाँ: क्रोनिक रीनल फेल्योर, रीनल डिसप्लेसिया, फैंकोनी नेफ्रोनोफिथिसिस, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस।
• हृदय प्रणाली के रोग: हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति, जन्मजात और प्रारंभिक कार्डिटिस।
• चयापचय रोग: ग्लाइकोजेनोज, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज, लिपोइडोज।
• रक्त रोग: सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, फैंकोनी हाइपोप्लास्टिक एनीमिया।
• अंतःस्रावी तंत्र के रोग: हाइपोथायरायडिज्म, गोनैडल डिसजेनेसिस, इटेनको-कुशिंग सिंड्रोम, समय से पहले यौन विकास, खराब नियंत्रित मधुमेह।
• कंकाल प्रणाली के रोग: अचोंड्रोप्लासिया, हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता।

क्लिनिक

विकास में तेज अंतराल की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास दर और हड्डियों की परिपक्वता में देरी, बच्चे शरीर के सामान्य अनुपात को बनाए रखते हैं। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों के अविकसित होने के कारण, चेहरे की विशेषताएं छोटी होती हैं, नाक का पुल डूब जाता है। एक "गुड़िया" चेहरे द्वारा विशेषता। बाल पतले हैं। आवाज ऊंची है। अधिक वजन सामान्य है, लेकिन विकास की कमी (1 वर्ष की आयु से पहले) के प्रारंभिक अभिव्यक्ति वाले बच्चे मोटे नहीं होते हैं।

लड़कों में आमतौर पर एक माइक्रोपेनिस होता है। यौन विकास में देरी होती है और यह उस समय होता है जब बच्चे की हड्डी की उम्र युवावस्था स्तर तक पहुंच जाती है।

यदि पैन्हिपोपिटिटारिज्म होता है, तो ऊपर प्रस्तुत नैदानिक ​​लक्षण अन्य पिट्यूटरी कार्यों (थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन (TSH), ACTH, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH), कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH), वैसोप्रेसिन) के नुकसान के लक्षणों के साथ होते हैं। माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म में थायरॉयड समारोह में कमी के लक्षण आमतौर पर प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। कुछ मामलों में, हार्मोनल डेटा प्राप्त करने के बाद ही निदान किया जा सकता है (मुफ्त टी 4, टीएसएच)।

STH की कमी वाले बच्चों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में सहवर्ती गोनैडोट्रोपिन की कमी होती है। क्लिनिकल लक्षणों की पुष्टि रक्त में ल्यूलिबरिन और सेक्स हार्मोन के स्तर में कमी के साथ परीक्षण के आंकड़ों से होती है।

सहवर्ती एसीटीएच की कमी काफी दुर्लभ है और मुख्य रूप से प्रयोगशाला में इसका निदान किया जाता है - बेसल कोर्टिसोल और एसीटीएच के कम स्तर और सिनाक्थेन के साथ एक परीक्षण की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोर्टिसोल की एक महत्वपूर्ण रिलीज।

उपस्थिति, विकास की कमी के अलावा, सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, उल्टी जैसी शिकायतों की उपस्थिति, एक इंट्राक्रैनील पैथोलॉजी (क्रानियोफेरीन्जियोमा) पर संदेह करना संभव बनाती है।

नैदानिक ​​​​परीक्षा से भेद करना संभव हो जाता है: आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे (शेरशेव्स्की-टर्नर, सेकेल, ब्लूम, रसेल-सिल्वर, आदि); कंकाल डिसप्लेसिया (अचोंड्रोप्लासिया, आदि) के स्पष्ट रूप; एंडोक्राइन पैथोलॉजी वाले बच्चे (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, इटेनको-कुशिंग रोग, मौरियाक सिंड्रोम); कुपोषित रोगी।

प्राथमिक डिसप्लेसिया और क्रोमोसोमल असामान्यता के कई दुर्लभ मिश्रित सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से विशिष्ट फेनोटाइप (चित्र 1) पर आधारित है।

progeria(हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम)। नैदानिक ​​​​तस्वीर को प्रगतिशील समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषताओं द्वारा दर्शाया गया है। ऊंचाई और वजन, जन्म के समय सामान्य, जीवन के पहले वर्ष से काफी पीछे हैं। मुख्य लक्षण 2-3 साल की उम्र से विकसित होते हैं: कुल खालित्य, पसीने और वसामय ग्रंथियों का शोष, एक चमड़े के नीचे की वसा परत की अनुपस्थिति, स्क्लेरोडर्मा जैसी त्वचा में परिवर्तन, सिर पर स्पष्ट शिरापरक नेटवर्क, नाखून डिस्ट्रोफी, एक्सोफथाल्मोस, पतली चोंच -आकार की नाक, छोटा चेहरा और बड़ी खोपड़ी। आवाज पतली है। यौवन आमतौर पर नहीं होता है। बुद्धि औसत या औसत से ऊपर है। ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन का अक्सर निदान किया जाता है, कूल्हे के जोड़ का अव्यवस्था। कोरोनरी, मेसेन्टेरिक वाहिकाओं, महाधमनी, मस्तिष्क के प्रारंभिक व्यापक एथेरोस्क्लेरोसिस द्वारा विशेषता। जीवन प्रत्याशा - औसतन 12-13 वर्ष, मृत्यु दर का मुख्य कारण - तीव्र रोधगलन, कंजेस्टिव दिल की विफलता, स्ट्रोक।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम।यह अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, ट्रंक की विषमता (एक तरफ अंगों को छोटा करना), 5 वीं उंगली का छोटा और वक्रता, एक "त्रिकोणीय" चेहरा, मानसिक मंदता की विशेषता है। एक तिहाई रोगियों में असामयिक यौवन विकसित होता है। गुर्दे की विसंगतियाँ और हाइपोस्पेडिया विशेषता हैं।

सेकेल सिंड्रोम(पक्षी के सिर वाले बौने)। यह अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, माइक्रोसेफली, बड़ी नाक के साथ चेहरे की खोपड़ी के हाइपोप्लेसिया, कम कान (अक्सर असामान्य रूप से विकसित), मानसिक मंदता, 5 वीं उंगली के नैदानिक ​​​​रूप से विशेषता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम।इस सिंड्रोम वाले बच्चे, जन्म से विकास मंदता के साथ, गंभीर मोटापा, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोपेनिस, हाइपोस्पेडिया, बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता और मानसिक मंदता है।

लॉरेंस-मून-बार्डे-बीडल सिंड्रोम।छोटा कद, मोटापा, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ऑप्टिक डिस्क एट्रोफी, हाइपोगोनाडिज्म, मानसिक मंदता शामिल है। अक्सर वर्णित लक्षणों में से कुछ की उपस्थिति के साथ, सिंड्रोम के अधूरे रूप होते हैं।

शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम(गोनैडल डिसजेनेसिस)। 45XO कैरियोटाइप के विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण जन्म के समय कम वजन, नवजात शिशुओं में पैरों, टांगों और हाथों में लिम्फेडेमा, गर्दन के पिछले हिस्से पर बालों का कम विकास, पेटीगॉइड फोल्ड के साथ एक छोटी गर्दन, एक बैरल के आकार की छाती, और व्यापक रूप से फैला हुआ निपल्स हैं। . पीटोसिस, एपिकेंथस, कम कान द्वारा विशेषता। कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं हैं। अस्थि आयु पासपोर्ट या कुछ पीछे से मेल खाती है। मोज़ेकवाद के विभिन्न रूपों के साथ इस सिंड्रोम के मिटाए गए रूपों की उपस्थिति के कारण, विकास मंदता वाली सभी लड़कियों में करियोटाइप का अध्ययन करना उचित है।

वृद्धि दरें

विकास का अनुमान लड़कों और लड़कियों के लिए अलग-अलग ऊंचाई और वजन मानकों की प्रतिशतक तालिका के अनुसार लगाया जाता है।

पूर्ण विकास दर के अलावा, विकास दर विकास प्रक्रिया का एक अत्यंत महत्वपूर्ण संकेतक है। ग्रोथ रेट पर्सेंटाइल टेबल जे.एम. टान्नर, पी.एस.डब्ल्यू. डेविस (1985) द्वारा विकसित किए गए थे। जीएच की कमी वाले बच्चों में, विकास दर प्रति वर्ष 4 सेमी से अधिक नहीं होती है, अधिकतर यह प्रति वर्ष 1-2 सेमी होती है।

बौनापन की उत्पत्ति के रूप में कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूपों को बाहर करने के लिए मुख्य रूप से कंकाल की आनुपातिकता का आकलन महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, "ऊपरी खंड: निचला खंड" गुणांक की गणना करने की सलाह दी जाती है, आर्म स्पैन की मात्रा।

वर्तमान में, कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूपों को जाना जाता है (ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया, उपास्थि का अलग-अलग विकास और कंकाल के रेशेदार घटक, डिसोस्टोसिस, आदि)। अचोंड्रोप्लासिया चोंड्रोडिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। क्लिनिकल लक्षण सामान्य होते हैं और अंगों, विशेष रूप से समीपस्थ खंडों के असमानुपातिक रूप से छोटा होने के कारण गंभीर विकास मंदता शामिल होती है।

हड्डी की आयु निर्धारित करने के लिए दो विधियों का उपयोग किया जाता है: ग्रोलिच और पाइल या टान्नर और व्हाइटहाउस। जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी के साथ, हड्डी की आयु पासपोर्ट आयु से 2 वर्ष से अधिक पीछे रह जाती है।

तुर्की की काठी के आकार और आकार और खोपड़ी की हड्डियों की स्थिति की कल्पना करने के लिए खोपड़ी की एक्स-रे परीक्षा की जाती है। पिट्यूटरी बौनापन के साथ, तुर्की काठी अक्सर आकार में छोटा होता है। तुर्की काठी में विशेषता परिवर्तन क्रानियोफेरीन्जियोमा के साथ होते हैं - दीवारों का पतला होना और सरंध्रता, प्रवेश द्वार का विस्तार, कैल्सीफिकेशन के सुपरसेलर या इंट्रासेलर फॉसी; बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के संकेत - डिजिटल इंप्रेशन में वृद्धि, कपाल टांके का विचलन।

मस्तिष्क की संगणित और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग दिखाई गई है। इडियोपैथिक हाइपोपिटिटारिज्म में रूपात्मक और संरचनात्मक परिवर्तनों में पिट्यूटरी हाइपोप्लेसिया, पिट्यूटरी डंठल का टूटना या पतला होना, न्यूरोहाइपोफिसिस एक्टोपिया और खाली सेला सिंड्रोम शामिल हैं।

इंट्राक्रेनियल पैथोलॉजी (वॉल्यूमेट्रिक प्रोसेस) के किसी भी संदेह और सिद्ध वृद्धि हार्मोन की कमी वाले सभी बच्चों के लिए मस्तिष्क की गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का संचालन आवश्यक है।

जीएच की कमी का हार्मोनल निदान

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के निदान के लिए रक्त में जीएच के एक एकल निर्धारण का जीएच स्राव की एपिसोडिक प्रकृति के कारण और स्वस्थ बच्चों में भी बेहद कम (शून्य) बेसल जीएच मान प्राप्त करने की संभावना के कारण कोई नैदानिक ​​मूल्य नहीं है।

इस संबंध में, उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच रिलीज के शिखर का निर्धारण, रक्त में आईजीएफ और उनके बाध्यकारी प्रोटीन का अध्ययन किया जाता है।

उत्तेजक परीक्षण विभिन्न औषधीय एजेंटों की क्षमता पर आधारित होते हैं जो सोमाटोट्रॉफ़्स द्वारा स्राव और वृद्धि हार्मोन की रिहाई को उत्तेजित करते हैं।

नैदानिक ​​अभ्यास में, इंसुलिन, क्लोनिडाइन, एसटीएच-आरएफ, आर्गिनिन, लेवोडोपा, पाइरिडोस्टिग्माइन के नमूने सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं ( ). उपरोक्त उत्तेजक में से कोई भी 75-90% स्वस्थ बच्चों में वृद्धि हार्मोन के एक महत्वपूर्ण रिलीज (10 एनजी / एमएल से अधिक) में योगदान देता है।

7 से 10 एनजी / एमएल से जीएच रिलीज के शिखर के साथ 7 एनजी / एमएल से कम उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच रिलीज के शिखर के मामले में कुल सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का निदान किया जाता है।

एसटीएच-उत्तेजक परीक्षण करने के लिए एक आवश्यक शर्त थायरॉयड ग्रंथि की यूथायरायड अवस्था है। हाइपोथायरायडिज्म के मामले में, 3-4 सप्ताह के लिए थायरॉयड दवाओं के साथ प्रारंभिक उपचार आवश्यक है।

बच्चों में जीएच की कमी का पता लगाने में सबसे अधिक नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण स्थिरांक आईजीएफ हैं, विशेष रूप से आईजीएफ-I (सोमाटोमेडिन सी) और आईजीएफ-II (सोमाटोमेडिन बी)। STH की कमी सीधे रक्त प्लाज्मा में IGF-I और IGF-II के कम स्तर से संबंधित है।

बच्चों में वृद्धि हार्मोन की कमी के निदान में, उच्च-आणविक-भार सोमाटोमेडिन-बाध्यकारी प्रोटीन 3 का स्तर एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण संकेतक है। इसका प्लाज्मा स्तर वृद्धि हार्मोन के स्राव पर निर्भर करता है और वृद्धि हार्मोन की कमी वाले बच्चों में कम हो जाता है।

वृद्धि हार्मोन की कमी का पता लगाने में एक महत्वपूर्ण स्थान वृद्धि हार्मोन (लारोन सिंड्रोम) के रिसेप्टर प्रतिरोध का निदान है। इस स्थिति का आणविक आधार वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर जीन की विकृति है। पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा वृद्धि हार्मोन का स्राव बिगड़ा नहीं है, लेकिन वृद्धि हार्मोन के लिए रिसेप्टर प्रतिरोध है।

लारोन के सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण पिट्यूटरी बौनावाद के समान हैं, लेकिन उत्तेजना परीक्षणों के दौरान वृद्धि हार्मोन का स्तर काफी बढ़ जाता है, और रक्त में आईजीएफ का स्तर बहुत कम हो जाता है।

लैरोन सिंड्रोम के निदान के लिए IGF-I उत्तेजना परीक्षण का उपयोग किया जाता है। इस परीक्षण में आनुवंशिक रूप से इंजीनियर विकास हार्मोन (0.033 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, चमड़े के नीचे, 4 दिनों के लिए) को प्रशासित करना और वृद्धि हार्मोन के पहले इंजेक्शन से पहले IGF-I और IGF-बाध्यकारी प्रोटीन 3 के स्तर का निर्धारण करना और समाप्ति के एक दिन बाद शामिल है। परीक्षण का। लारोन सिंड्रोम वाले बच्चों में, पिट्यूटरी बौनापन वाले रोगियों के विपरीत, उत्तेजना के दौरान IGF-I और IGF-बाइंडिंग प्रोटीन-3 के स्तर में कोई वृद्धि नहीं होती है।

वृद्धि हार्मोन के साथ लैरोन सिंड्रोम वाले रोगियों का उपचार अप्रभावी है। काफी व्यावहारिक रुचि इस सिंड्रोम वाले बच्चों की पुनः संयोजक IGF-I के साथ चिकित्सा है।

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का उपचार

1985 के बाद से, विशेष रूप से मानव विकास हार्मोन की आनुवंशिक रूप से तैयार की गई तैयारी का उपयोग सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों के इलाज के लिए किया गया है।

वर्तमान में, निम्नलिखित पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन की तैयारी का चिकित्सकीय परीक्षण किया गया है और रूस में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है: वर्तमान में, निम्नलिखित पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन की तैयारी का चिकित्सकीय परीक्षण किया गया है और रूस में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है: नॉर्डिट्रोपिन® (नॉर्डिलेट®) (नोवो नॉर्डिस्क, डेनमार्क); हमाट्रोपे (लिली फ्रांस, फ्रांस); जीनोट्रोपिन (फाइजर हेल्थ एबी, स्वीडन); आकार (उद्योग फार्मास्युटिकल सेरानो एसपीए, इटली); रस्तान (फार्मस्टैंडर्ड, रूस)।

बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन के उपचार में, एक स्पष्ट खुराक-वृद्धि प्रभाव संबंध होता है, जो विशेष रूप से उपचार के पहले वर्ष में स्पष्ट होता है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए मानदंड प्रारंभिक एक से कई गुना वृद्धि दर में वृद्धि है। यह उपचार के पहले वर्ष में, विभिन्न लेखकों के अनुसार, प्रति वर्ष 8 से 13 सेमी तक पहुंचता है। उपचार के पहले वर्ष में अधिकतम विकास दर देखी जाती है, विशेष रूप से पहले 3-6 महीनों में, फिर उपचार के पहले से दूसरे वर्ष तक विकास दर में मंदी होती है (5 से अधिक की वृद्धि दर बनाए रखते हुए) -6 सेमी प्रति वर्ष)।

विकास हार्मोन की विभिन्न आनुवंशिक रूप से तैयार की गई तैयारी के साथ पिट्यूटरी बौनापन वाले बच्चों के इलाज में रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के एंडोक्रिनोलॉजी सेंटर के बच्चों के क्लिनिक का अनुभव और विभिन्न एंडोक्रिनोलॉजिकल क्लीनिकों का विदेशी अनुभव पुनः संयोजक मानव के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की उच्च दक्षता की गवाही देता है। वृद्धि हार्मोन की तैयारी। प्रारंभिक और नियमित उपचार के साथ, सामान्य, आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित विकास सीमा को प्राप्त करना संभव है। चित्रा 2 एक बच्चे को एक ही विकृति के साथ एक अनुपचारित वयस्क की तुलना में 180 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंचने और 124 सेमी की अंतिम ऊंचाई तक दिखाता है।

रैखिक विकास में वृद्धि के अलावा, वृद्धि हार्मोन थेरेपी के दौरान रोगियों के हार्मोनल, चयापचय और मानसिक स्थिति में कुछ बदलाव देखे गए हैं। अनाबोलिक, लिपोलाइटिक और एंटी-इंसुलिन प्रभाव मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि, गुर्दे के रक्त प्रवाह में सुधार, कार्डियक आउटपुट में वृद्धि, कैल्शियम और हड्डी खनिजकरण के आंतों के अवशोषण में वृद्धि से प्रकट होते हैं। रक्त में, β-लिपोप्रोटीन का स्तर कम हो जाता है, सामान्य सीमा के भीतर क्षारीय फॉस्फेट, फास्फोरस, यूरिया और मुक्त फैटी एसिड का स्तर बढ़ जाता है। रोगियों की जीवन शक्ति बढ़ जाती है, जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है।

वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार से हड्डी की परिपक्वता में तेजी से वृद्धि नहीं होती है।

सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन के अलग-अलग नुकसान वाले मरीजों में सहज यौवन होता है जब हड्डी की उम्र यौवन मूल्यों तक पहुंच जाती है।

पैनहाइपोपिटिटारिज्म वाले बच्चों में, वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के अलावा, संकेत के अनुसार अन्य दवाओं के साथ सहवर्ती प्रतिस्थापन चिकित्सा आवश्यक है - एल-थायरोक्सिन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स, एडियूरेटिन-एसडी। गोनैडोट्रोपिन की कमी के साथ, सेक्स हार्मोन थेरेपी निर्धारित है: लड़कियों में, 11 वर्ष की हड्डी की उम्र (एथिनिल-एस्ट्राडियोल, 0.1 माइक्रोग्राम / किग्रा, प्रति ओएस, दैनिक) तक पहुंचने पर, लड़कों में - 12 साल की हड्डी की उम्र में ( टेस्टोस्टेरोन की तैयारी, प्रति माह 50 mg / m 2 शरीर की सतह, उपचार के पहले वर्ष में IM, उपचार के दूसरे वर्ष में 100 mg / m 2 / माह, उपचार के तीसरे वर्ष में 155 mg / m 2 प्रति माह)।

विकास हार्मोन के साथ उपचार तब तक किया जाता है जब तक कि विकास क्षेत्र बंद नहीं हो जाते या सामाजिक रूप से स्वीकार्य वृद्धि हासिल नहीं हो जाती। क्लिनिकल बेंचमार्क प्रति वर्ष 2 सेमी से कम की वृद्धि दर है।

ग्रोथ हार्मोन जीवन भर संश्लेषित होता है। एक वयस्क के लिए, यह एक एनाबॉलिक हार्मोन के रूप में आवश्यक है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकता है, हृदय के सिकुड़ा कार्य में सुधार करता है, यकृत, गुर्दे के कार्य, अस्थि खनिज घनत्व और मांसपेशियों की टोन बढ़ाता है। इसलिए, वर्तमान में, वृद्धि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी सिद्ध सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के साथ जीवन भर की जाती है। विकास क्षेत्र बंद होने के बाद, वृद्धि हार्मोन का उपयोग चयापचय खुराक पर किया जाता है, जो विकास-उत्तेजक खुराक से 7-10 गुना कम है और 0.0033 मिलीग्राम/किग्रा/दिन है।

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले वयस्कों में बंद विकास क्षेत्रों के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करने का पहला घरेलू अनुभव (आई.आई. डेडोव एट अल।, 2004) ने इस तरह के उपचार की सुरक्षा और उच्च चयापचय दक्षता को दिखाया।

दुष्प्रभाव

1989 से, ERC RAMS में सोमैटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों का राष्ट्रीय रजिस्टर बनाए रखा गया है। रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के धीरज केंद्र के बच्चों के क्लिनिक में देखे गए 3000 से अधिक रोगियों के उपचार के विश्लेषण ने इस विकृति में वृद्धि हार्मोन के उपयोग की उच्च वृद्धि-उत्तेजक प्रभावकारिता और सुरक्षा को दिखाया।

उपचार के पहले दिनों में, पलकों की सूजन, पैरों की चिपचिपाहट संभव है, जो 1-2 सप्ताह के भीतर गायब हो जाती है। यह द्रव प्रतिधारण के कारण है। शायद ही कभी, इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि हो सकती है। इन मामलों में, वृद्धि हार्मोन कई दिनों के लिए रद्द कर दिया जाता है, जिसके बाद वृद्धि हार्मोन उपचार आधी खुराक पर जारी रखा जाता है, धीरे-धीरे उपचारात्मक तक बढ़ जाता है।

यह अत्यंत दुर्लभ है, जिसका अर्थ है कि नैदानिक ​​​​अभ्यास में कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता का उल्लंघन होना सैद्धांतिक रूप से संभव है, और इसलिए चिकित्सा के हर 3 महीने में रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है।

क्रानियोफेरीन्जियोमा, हैमार्टोमा, पिट्यूटरी एडेनोमा, मस्तिष्क विकिरण, आदि के सर्जिकल उपचार के कारण अधिग्रहित पिट्यूटरी अपर्याप्तता के मामले में, वृद्धि हार्मोन उपचार सर्जरी के 6-12 महीने बाद निरंतर वृद्धि या वॉल्यूमेट्रिक गठन की पुनरावृत्ति की अनुपस्थिति में निर्धारित किया जाता है। ऐसे रोगियों के उपचार में बीस वर्षों के अनुभव ने सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के इस रूप में वृद्धि हार्मोन के उपयोग की प्रभावकारिता और सुरक्षा का प्रदर्शन किया है।

पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन बनाने की लगभग असीमित संभावनाओं ने बच्चों और वयस्कों दोनों में इसके उपयोग के लिए संभावित संकेतों का विस्तार किया है, जो कि शास्त्रीय पिट्यूटरी बौनावाद तक सीमित नहीं है।

आज तक, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (छवि 3), परिवार के छोटे कद, शेरशेवस्की-टर्नर, प्रेडर-विली, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास हार्मोन के प्रभावी उपचार पर डेटा (दोनों विदेशी शोधकर्ता और हमारे अपने) हैं।

(अंजीर। 4), फैंकोनी एनीमिया, इटेनको-कुशिंग रोग, ग्लाइकोजेनोसिस, क्रोनिक रीनल फेल्योर, कंकाल डिसप्लेसिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ।

I. I. डेडोव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, रूसी विज्ञान अकादमी के शिक्षाविद और रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी
वी ए पीटरकोवा, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
ई वी नागाएवा, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
ईएनटी रैम्स, मास्को

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (RSS), जिसे कभी-कभी सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (SRS) कहा जाता है, एक जन्मजात स्थिति है। यह अंगों या चेहरे की लगातार वृद्धि और विषमता की विशेषता है। लक्षण एक विस्तृत क्लिनिकल स्पेक्ट्रम में गंभीर से इतने हल्के होते हैं कि उन पर किसी का ध्यान नहीं जाता है।

विकार बहुत दुर्लभ आनुवंशिक दोषों के कारण होता है। वैश्विक जनसंख्या में मामलों की संख्या 1 से 3,000 के बीच और 100,000 में 1 होने का अनुमान है।

इसके अलावा, निदान मुश्किल हो सकता है क्योंकि कई चिकित्सक विकार से परिचित नहीं हो सकते हैं। चिकित्सा पेशेवर स्थिति का निदान करने और उपचार योजना पर निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

उपचार आरएसएस के लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। जैसे-जैसे मरीज परिपक्व होते हैं, कई लक्षणों में सुधार होगा। RSS वाले लोग जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें पहले से ही एक जेनेटिक काउंसलर से सलाह लेनी चाहिए। स्थिति पारित होने की संभावना कम है, लेकिन इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लक्षण लक्षण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कई लक्षण हैं। अधिकांश जन्म के समय मौजूद होते हैं, जबकि अन्य बचपन में दिखाई देते हैं। आरएसएस वाले अधिकांश लोगों के पास सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन उन्हें शुरुआती विकास मील के पत्थर तक पहुंचने में देरी का अनुभव हो सकता है।

आरएसएस के लिए मुख्य मानदंड हैं:

• जन्म के समय अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता / छोटा कद (10 प्रतिशत से कम)
• लंबाई या ऊंचाई में औसत से कम प्रसवोत्तर वृद्धि (तीसरे प्रतिशतक से नीचे)
• सामान्य सिर परिधि (तीसरे और 97वें प्रतिशतक के बीच)
• अंग, शारीरिक या चेहरे की विषमता

मामूली लक्षणों में शामिल हैं:

• शॉर्ट आर्म आर्म, लेकिन अपर और लोअर आर्म के बीच सामान्य अनुपात
• पांचवीं उंगली के क्लिंडोडैक्टाइल के साथ (जब छोटी उंगलियां चौथी उंगलियों की ओर झुकती हैं)
• त्रिकोणीय चेहरा
• प्रमुख माथा

अन्य लक्षण जो आरएसएस के साथ हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• त्वचा के रंगद्रव्य में परिवर्तन
• हाइपोग्लाइसीमिया (निम्न रक्त शर्करा)
• खिला कठिनाइयों (शिशुओं में)
• जठरांत्र संबंधी विकार (तीव्र दस्त, एसिड भाटा रोग, आदि)
• मोटर, भाषण और / या संज्ञानात्मक देरी

दुर्लभ मामले जुड़े हुए हैं:

• हृदय दोष (जन्मजात हृदय दोष, पेरिकार्डिटिस, आदि)
• अंतर्निहित घातक स्थितियां (जैसे, विल्म्स ट्यूमर)

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कारणों के कारण

अधिकांश लोग जिनके पास RSS है, उनका पारिवारिक चिकित्सा इतिहास नहीं है।

RSS के लगभग 60 प्रतिशत मामले किसी विशेष गुणसूत्र में दोषों के कारण होते हैं। RSS के लगभग 7-10 प्रतिशत मामले गुणसूत्र 7 के मातृ एकात्मक विकार (UPD) के कारण होते हैं, जिसमें बच्चे को माता से दोनों गुणसूत्र संख्या 7 और प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र 7 प्राप्त होता है।

हालांकि, अधिकांश लोगों के लिए जिनके पास आरएसएस है, अंतर्निहित अनुवांशिक दोष की पहचान नहीं की गई है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का निदान निदान

निदान करने के लिए आपके डॉक्टर को कई विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है। आरएसएस के संकेत और लक्षण शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन के दौरान सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं, जिससे बड़े बच्चों में इसका निदान करना और भी मुश्किल हो जाता है। अपनी स्थिति के अधिक गहन विश्लेषण के लिए अपने चिकित्सक से किसी विशेषज्ञ को देखने के लिए कहें।

आप और आपके डॉक्टर जिन चिकित्सा पेशेवरों से परामर्श कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• जनन-विज्ञा
• gastroenterologist
• पोषण
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट

RSS का गलत निदान किया जा सकता है:

• फैंकोनी एनीमिया सिंड्रोम (डीएनए की मरम्मत में एक आनुवंशिक दोष जिसे कैंसर का कारण माना जाता है)
• Niuemegen घाव सिंड्रोम (आनुवंशिक विकार छोटे सिर, छोटे कद, आदि के कारण)
• ब्लूम सिंड्रोम (एक अनुवांशिक विकार जिसके कारण छोटा कद होता है और कैंसर होने की संभावना बढ़ जाती है)

आरएसएस जन्म के समय मौजूद है। जीवन के पहले कुछ वर्ष बच्चे के विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं। आरएसएस के लिए उपचार इसके लक्षणों के इलाज पर केंद्रित है ताकि बच्चा जितनी बार संभव हो विकसित हो सके।

वृद्धि और विकास में मदद के लिए उपचार में शामिल हैं:

संकेतित स्नैक्स और भोजन के समय के साथ भोजन योजना

• वृद्धि हार्मोन इंजेक्शन
• ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन दवाएं (मासिक ओव्यूलेशन के लिए महिलाओं में जारी हार्मोन)
• जूता लिफ्ट (आवेषण एक एड़ी को थोड़ा ऊपर उठाने के लिए प्रयोग किया जाता है)

सुधारात्मक सर्जरी

• मानसिक और सामाजिक विकास को बढ़ावा देने वाले उपचारों में शामिल हैं:
• वाक उपचार

शारीरिक चिकित्सा

• भाषा चिकित्सा
• प्रारंभिक विकास कार्यक्रम
• रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए आउटलुक आउटलुक
• आरएसएस वाले बच्चों की नियमित निगरानी और परीक्षण किया जाना चाहिए। यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकता है कि वे मील के पत्थर तक पहुँचें। RSS वाले अधिकांश लोग वयस्कता में प्रवेश करते ही अपने लक्षणों में सुधार देखेंगे।

आरएसएस के लक्षण, जिनमें उम्र के साथ सुधार होना चाहिए, में शामिल हैं:

भाषण कठिनाइयों

कम वज़न

• छोटा कद
• विकास निगरानी परीक्षणों में शामिल हैं:
• हाइपोग्लाइसीमिया के लिए रक्त ग्लूकोज परीक्षण

विकास दर (बचपन के दौरान बच्चे के विकास की निगरानी के लिए प्रयोग किया जाता है)

• विषमता के लिए अंग की लंबाई का माप
• आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक परामर्श
• आरएसएस एक अनुवांशिक विकार है और आरएसएस वाला व्यक्ति शायद ही कभी इसे अपने बच्चों को देता है। इस विकार वाले व्यक्तियों को आनुवंशिक परामर्शदाता के पास जाने पर विचार करना चाहिए। सलाहकार समझा सकता है कि आपका बच्चा RSS विकसित कर सकता है।