जीनोमिक पैथोलॉजी। मनुष्यों में आनुवंशिक रोग क्या हैं: दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची, उपचार, निदान, कारण, रोकथाम

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, संचरण के एक वंशानुगत तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक होती है। कुछ अनुवांशिक बीमारियों में एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता के भीतर है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ ऐसी विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिक, आयनीकरण विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु में पहली बार प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक रोगविज्ञान के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध अनुवांशिक के साथ नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों के साथ जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नए, गैर-सामान्य लक्षणों का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति में भिन्नता) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, डुओडनल अल्सर, एलर्जी पैथोलॉजी।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में खुद को प्रकट कर सकते हैं। उनमें से कुछ के पास एक प्रतिकूल रोग का निदान है और प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनता है, दूसरों की अवधि और यहां तक ​​कि जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। भ्रूण के वंशानुगत विकृति के सबसे गंभीर रूप स्वतःस्फूर्त गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो इनवेसिव प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, एक महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी परीक्षा दी जाती है। अन्य वंशानुगत रोग जो बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद में पहचाने नहीं जाते हैं, उन्हें साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों में, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता का प्रावधान प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। प्रारंभिक बचपन से आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों को खत्म करने के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज को बाधित करती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि का सुधार)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतान के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

वी.जी. वाखरलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल चिकित्सा न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसव पूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर पहले। ओटा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य के निदान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः सुखी बेटा या बेटी होने का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने टूट जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि यह अपना, देशी, सजातीय (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा ज्यादातर मामलों में कम प्रिय और कम प्रिय होगा। बेशक, एक बीमार बच्चे के जन्म के समय, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक चिंताएँ, भौतिक लागत, तनाव - शारीरिक और नैतिक होते हैं। कुछ लोग एक माँ और/या पिता की निंदा करते हैं जिन्होंने एक बीमार बच्चे को छोड़ दिया। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो, और तुम न्याय नहीं करोगे।" माता और/या पिता (सामाजिक, भौतिक, आयु, आदि), और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावनाएँ और संभावनाएँ, आदि) दोनों की ओर से एक बच्चे को कई कारणों से छोड़ दिया जाता है। . तथाकथित परित्यक्त बच्चे उम्र की परवाह किए बिना बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ दोनों हो सकते हैं: नवजात शिशु और शिशु और वृद्ध दोनों।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी बच्चे को अनाथालय से या तुरंत प्रसूति अस्पताल से परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। कम अक्सर, यह, हमारे दृष्टिकोण से, मानवीय, साहसी नागरिक कार्य, अकेली महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामांकित माता-पिता जानबूझकर परिवार में एक बच्चे को बीमारी या मस्तिष्क पक्षाघात आदि के साथ ले जाते हैं।

इस काम का उद्देश्य सबसे आम वंशानुगत बीमारियों की नैदानिक ​​​​और अनुवांशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में प्रकट होते हैं और साथ ही रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जा सकता है, या बच्चे के जीवन के बाद के वर्षों के दौरान, जब समय के आधार पर पैथोलॉजी का निदान किया जाता है, तो इस बीमारी के लिए पहले लक्षणों की उपस्थिति। कई प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों की मदद से नैदानिक ​​​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को परेशान करती है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और प्रसवपूर्व अवधि में पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके भ्रूण में कुछ जन्मजात विरूपताओं और बीमारियों को स्थापित किया जाता है, अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों का एक सेट।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने/दत्तक ग्रहण करने के लिए पेश किए गए सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा सबसे विस्तृत तरीके से जांच की जानी चाहिए ताकि संबंधित प्रोफाइल पैथोलॉजी को बाहर रखा जा सके, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षा और परीक्षा शामिल है। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन

मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात। 23 जोड़े जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। एक व्यक्ति को 23 गुणसूत्र एक माँ से एक अंडे से और 23 एक पिता से एक शुक्राणु के साथ प्राप्त होते हैं। जब ये दोनों सेक्स कोशिकाएं आपस में मिल जाती हैं, तो जो परिणाम हम दर्पण में और अपने आसपास देखते हैं, वह प्राप्त होता है। गुणसूत्रों का अध्ययन एक विशेषज्ञ साइटोजेनेटिकिस्ट द्वारा किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें विशेष रूप से संसाधित किया जाता है। एक विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या - पहली जोड़ी, आदि द्वारा वितरित गुणसूत्रों के एक सेट को कैरियोटाइप कहा जाता है। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। किसी व्यक्ति के लिंग के लिए गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी जिम्मेदार होती है। लड़कियों में ये XX गुणसूत्र होते हैं, इनमें से एक माता से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पहला मां से और दूसरा पिता से। आधे शुक्राणु में एक X गुणसूत्र और दूसरे आधे में Y गुणसूत्र होता है।

गुणसूत्रों के सेट में बदलाव के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। इनमें से सबसे आम है डाउंस रोग (700 नवजात शिशुओं में से एक)। प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशु के रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नवजात विज्ञानी द्वारा एक बच्चे में इस बीमारी का निदान किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में होता है। इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से लड़कियां और लड़के समान रूप से पीड़ित होते हैं।

केवल लड़कियों को ही शेरशेवस्की-टर्नर रोग हो सकता है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण 10-12 साल की उम्र में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, और 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म के कोई लक्षण नहीं होते हैं। मानसिक विकास में थोड़ा पिछड़ जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है। एक एक्स क्रोमोसोम गायब है। रोग की आवृत्ति प्रति 3,000 लड़कियों में 1 है और लड़कियों में 130-145 सेमी लंबी - 73 प्रति 1000 है।

केवल पुरुषों में, क्लेनफेल्टर की बीमारी देखी जाती है, जिसका निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोगी की वृद्धि (190 सेमी और उससे अधिक) होती है, अक्सर मानसिक विकास में थोड़ी सी देरी होती है, लंबे हाथ असमान रूप से लंबे होते हैं, छाती को ढकने पर ढंकते हैं। कैरियोटाइप के अध्ययन में, 47 गुणसूत्र देखे गए - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस बीमारी की व्यापकता 1:18,000 स्वस्थ पुरुषों, 1:95 मानसिक रूप से मंद लड़कों और 9 बांझ पुरुषों में से एक है।

आपने/हमने सबसे आम क्रोमोसोमल रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति के 5,000 से अधिक रोगों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी में परिवर्तन, उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीन का काम इस जीन के अनुरूप प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो कोशिकाओं, अंगों और शरीर प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। जीन के उल्लंघन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है और शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के शारीरिक कार्यों का उल्लंघन होता है, जिसमें यह प्रोटीन शामिल होता है। आइए इन सबसे आम बीमारियों पर एक नजर डालते हैं।

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आखिर इस तरह से कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की संपूर्ण चिकित्सकीय जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के प्रश्न में दो बिंदु हैं। पहला कुछ बीमारियों के लिए एक अनुवांशिक पूर्वाग्रह है, जो पहले से ही बच्चे की परिपक्वता के साथ प्रकट होता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक से पीड़ित है, बच्चों में किशोरावस्था में और उच्च रक्तचाप - 30 वर्षों के बाद प्रकट हो सकता है। दूसरा बिंदु सीधे अनुवांशिक रोग है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है। आज उन पर चर्चा होगी।

बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग: विवरण

डाउन सिंड्रोम एक बच्चे की सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। नवजात शिशु अस्पताल में है, जबकि एक नियोनेटोलॉजिस्ट एक बच्चे में निदान करता है। डाउन रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए लड़कियां और लड़के समान रूप से अतिसंवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति वाले बच्चे हैं जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

लड़कियों में शेरशेवस्की-टर्नर रोग अधिक आम है। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी लंबे नहीं होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम सेट होते हैं, और 13-14 वर्ष की आयु में उनमें यौवन नहीं होता है और मासिक धर्म नहीं होता है। इन बच्चों में मानसिक विकास में थोड़ा पिछड़ापन होता है। एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत बीमारी का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस बीमारी का कैरियोटाइप 45 क्रोमोसोम है, यानी एक क्रोमोसोम गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग का प्रसार प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में यह प्रति 1000 में 73 मामले हैं।

केवल पुरुषों को ही क्लाइनफेल्टर रोग होता है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया गया है। रोग के लक्षण - उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और इससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबे हाथ। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क पुरुष के लिए एक विशिष्ट संकेत बांझपन है। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - का प्रकट होना आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद लड़कों में देखा जाता है। मानवता के मजबूत आधे हिस्से के ज्यादातर प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। अक्सर यह गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया। हीमोफिलिया के साथ, त्वचा में कट के साथ किसी भी चोट के परिणामस्वरूप, रक्तस्राव शुरू हो जाता है, जो एक आदमी के लिए घातक हो सकता है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों में इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोसिस की जरूरत होती है। इसके लक्षण डायरिया के रूप में डिस्पेप्टिक लक्षणों के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन हैं, इसके बाद मतली के साथ कब्ज होता है। रोग की आवृत्ति प्रति 2500 में 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

कुछ ऐसे अनुवांशिक रोग भी हैं जिनके बारे में हममें से बहुतों ने नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 वर्ष की आयु में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की वाहक माँ है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल की धारीदार मांसपेशियों का संयोजी ऊतक के साथ प्रतिस्थापन है जो संकुचन के लिए अक्षम है। भविष्य में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज तक, कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली का एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डियों के विरूपण की विशेषता है। ओस्टोजेनेसिस को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ी हुई नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय के जन्मजात विकार में है।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ अनुवांशिक दोष है, जो शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने में व्यक्त किया जाता है। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले हैं। छह महीने तक, बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर में बुढ़ापा के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 वर्ष की आयु से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचिथोसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचिथोसिस केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण भी एक जीन उत्परिवर्तन है। रोग एक मामले में कई दसियों में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक एमिनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर ऐसे मरीज 16 साल तक जीवित नहीं रहते हैं। रोग की ख़ासियत यह है कि मस्तिष्क बरकरार रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके लक्षण अजीबोगरीब होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, स्नायु तनाव, शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो बैठता है। बेहोशी में उसके सारे अनुभव समाप्त हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां चिकोटी काटती हैं। विकसित होते हुए, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का दूसरा नाम है - विशालतावाद। रोग एक व्यक्ति की उच्च वृद्धि की विशेषता है। और रोग somatotropin वृद्धि हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। रोगी को हमेशा सिर दर्द, उनींदापन की शिकायत रहती है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज करना मुश्किल है, और अधिक बार वे पूरी तरह से लाइलाज हैं।

एक बच्चे में आनुवंशिक बीमारी की पहचान कैसे करें

आज की दवा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों में, अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। दुर्भाग्य से, आँकड़े नवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या को दर्ज करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि अधिकांश आनुवंशिक रोगों को गर्भावस्था से पहले ठीक करके या एक रोगात्मक गर्भावस्था को समाप्त करके टाला जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण करना आदर्श विकल्प है।

इस प्रकार, अजन्मे बच्चे को वंशानुगत विकारों के संचरण के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपतियों को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भविष्य के माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चों के होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस प्रकार, अजन्मे बच्चे के समग्र रूप से स्वास्थ्य की भी भविष्यवाणी की जाती है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के मुताबिक, गर्भपात के बाद अक्सर महिलाएं अनुवांशिक विश्लेषण का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

तो, अनुवांशिक विश्लेषण हमें अस्वास्थ्यकर बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को कौन से कारक प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता-पिता जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई दोनों में एक ही रोगग्रस्त जीन होने की संभावना अधिक होती है।
3. माता-पिता या प्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीमार बच्चों के जन्म से आनुवांशिक बीमारियों वाले दूसरे बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. एक पारिवारिक प्रकृति की पुरानी बीमारियाँ। यदि पिता और माता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस से, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होने वाली गौचर की बीमारी, एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी - भूमध्यसागरीय लोगों के बीच अधिक आम है।
6. प्रतिकूल वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन म्यूटेशन का खतरा बढ़ जाता है।

इसलिए, आज भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद को पूरी तरह से महसूस करने की अनुमति देगी।

विशेष रूप से - डायना रुडेंको के लिए

मानव शरीर में हर जीन अनूठी जानकारी शामिल हैडीएनए में निहित। किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप इसकी अनूठी बाहरी विशेषताएं प्रदान करता है और काफी हद तक इसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध से आनुवांशिकी में चिकित्सा रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों के अध्ययन के नए तरीके खुल गए हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हज़ार बीमारियों की खोज की जा चुकी है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर हैं। इन रोगों के कारणों, उनकी विशिष्टता, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं, पर विचार करें।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को विरासत में मिली बीमारियाँ माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भवती महिलाओं के अवैध ड्रग्स लेने और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारकों के परिणामस्वरूप जन्म दोष आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्न प्रकारों में बांटा गया है:

क्रोमोसोमल विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहरीकरण या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और प्रसारण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था एक आनुवंशिक असंतुलन की घटना को जन्म देती है, जो जीव के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन होते हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम आदि पर पॉलीसोमी।

दुनिया में सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगति डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23) में तीन प्रतियां होती हैं, और नहीं दो। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह आनुवंशिक रोग 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों या मोज़ेकवाद के स्थानांतरण का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के कारण होता है। आज तक, 4,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया गया है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, जलशीर्ष, और कई अन्य रोग शामिल हैं। नवजात शिशुओं में कुछ बीमारियाँ पहले से ही ध्यान देने योग्य हैं, अन्य केवल यौवन की अवधि में या जब कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक पहुँचता है, तो खुद को महसूस करता है।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृति को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से समझाया जा सकता है, बल्कि काफी हद तक बाहरी कारकों (कुपोषण, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा भी समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को मल्टीफैक्टोरियल भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं। सबसे आम बहुक्रियाशील रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, लीवर सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये बीमारियाँ विरासत में मिली विकृतियों की कुल संख्या का लगभग 92% हिस्सा हैं। उम्र के साथ, रोगों की आवृत्ति बढ़ जाती है। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% और बुजुर्गों में - 25-30% होती है।

आज तक, कई हज़ार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया गया है, यहाँ उनमें से कुछ की एक छोटी सूची है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्त के थक्के विकार)	Capgras भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
कलरब्लाइंडनेस (रंगों को अलग करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक नींद आना, व्यवहार संबंधी विकार)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन रोग)	हाथी रोग (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (कशेरुकाएं रीढ़ की हड्डी के आसपास बंद नहीं होती हैं)	सिसरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
टे-सैक्स रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना का नुकसान)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (अतिरिक्त बाल विकास)
फेनिलकेटोनुरिया (बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय)	ब्लू स्किन सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग सचमुच हर पीढ़ी में प्रकट हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब वातावरण, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण) आनुवंशिक त्रुटि के प्रकटीकरण में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

जीन पैथोलॉजी का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से ही प्रत्येक आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट होती हैं। इस संबंध में, जीन पैथोलॉजी की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान इस तरह के निदान को लागू करना संभव है।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों को स्थापित करने की अनुमति देता है। विधि का अर्थ है मानव रक्त परीक्षण, शरीर के अन्य तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन;

साइटोजेनेटिक विधि

आनुवंशिक रोगों के कारणों का पता चलता है, जो सेलुलर गुणसूत्रों के संगठन में उल्लंघन में हैं;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक पद्धति का एक उन्नत संस्करण, जो आपको सूक्ष्म परिवर्तन और गुणसूत्रों के सबसे छोटे टूटने का पता लगाने की अनुमति देता है;

सिंड्रोमिक विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएगा। विधि इस तथ्य में निहित है कि एक आनुवंशिकी परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, केवल वे जो विशेष रूप से एक आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से अलग हो जाते हैं।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का पता लगाने के लिए मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है। मोनोजेनिक बीमारियों और उत्परिवर्तन का निदान करने के लिए प्रयोग किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों का पता लगाने के लिए श्रोणि अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात विकृति और भ्रूण के कुछ क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार माँ का शरीर अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा पा लेता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या बार-बार गर्भपात का कारण बन सकते हैं। अक्सर एक महिला को कई अनिर्णायक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् के पास नहीं जाती।

भ्रूण में एक आनुवंशिक बीमारी की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता की आनुवंशिक परीक्षा है। स्वस्थ होने पर भी, पुरुष या महिला अपने जीनोटाइप में जीन के क्षतिग्रस्त वर्गों को ले जा सकते हैं। सार्वभौमिक अनुवांशिक परीक्षण जीन उत्परिवर्तन पर आधारित सौ से अधिक बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक विकार का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था और उसके प्रबंधन की तैयारी के लिए उपयुक्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले जीन परिवर्तन से भ्रूण को अपूरणीय क्षति हो सकती है और यहां तक ​​​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को बनाए रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान के लिए सबसे शुरुआती समय 9वां सप्ताह है। यह निदान एक सुरक्षित गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण पैनोरमा का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में यह तथ्य शामिल है कि भविष्य की मां से एक नस से रक्त लिया जाता है, अनुक्रमण विधि का उपयोग करके, भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को इससे अलग किया जाता है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए अध्ययन किया जाता है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम की विकृति और कई अन्य विसंगतियों जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

एक वयस्क व्यक्ति, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और एक विशेषज्ञ द्वारा देखे जाने पर एक रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, खासकर जब से उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। बड़ी संख्या में बीमारियों को सैद्धांतिक रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक एसिडोसिस आदि। उनमें से कुछ गंभीर रूप से किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  यह उन लक्षणों से राहत देता है जो दर्द और बेचैनी का कारण बनते हैं, रोग की प्रगति को रोकते हैं, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करते हैं।

  जनन-विज्ञा

  कीव जूलिया किरिलोवना

  यदि आपके पास है:

  • प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
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सभी आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में विसंगतियों के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन, मिसलिग्न्मेंट, अनुपस्थिति या संपूर्ण गुणसूत्रों (क्रोमोसोमल रोगों) के दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोगों) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन से जोड़ा जा सकता है।

एकल जीन विकारों से जुड़े 4,000 से अधिक रोगों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से जानती है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोग थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। हम जानते हैं कि एक बच्चे में कई अनुवांशिक बीमारियों का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है।

यह भी ज्ञात है कि पर्यावरण का प्रतिरोध करने के लिए शरीर द्वारा किए गए प्रयास के रूप में कुछ आनुवंशिक रोग उत्पन्न हुए। सिकल सेल एनीमिया, आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां मलेरिया कई हजारों वर्षों से मानव जाति के लिए एक वास्तविक संकट रहा है। सिकल सेल एनीमिया में, मनुष्यों में एक लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लाज्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

आज, वैज्ञानिकों ने सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित कर लिए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैंकोनी एनीमिया, पारिवारिक दुःस्वायत्तता, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह एक प्रोटीन की कमी के कारण होता है जो कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम ग्रंथियों के स्राव के गुणों का मोटा होना और उल्लंघन है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र, प्रजनन प्रणाली के कार्यों के उल्लंघन से प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होने चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध क्रोमोसोमल रोग है जो क्रोमोसोम 21 पर अत्यधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम 800-1000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे में पंजीकृत है। प्रसव पूर्व जांच से इस बीमारी का आसानी से पता चल जाता है। सिंड्रोम चेहरे की संरचना में विसंगतियों, कम मांसपेशियों की टोन, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ-साथ विकासात्मक देरी की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक विकलांगता के लक्षण होते हैं। यह रोग सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, जन्मजात मानसिक मंदता के सबसे सामान्य प्रकार से जुड़ा है। विकासात्मक देरी बहुत मामूली या गंभीर हो सकती है, कभी-कभी सिंड्रोम ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1500 पुरुषों में 1 और 2500 महिलाओं में 1 में पाया जाता है। रोग एक्स क्रोमोसोम में असामान्य दोहराव वाली साइटों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - ऐसी साइटें जितनी अधिक होंगी, बीमारी उतनी ही गंभीर होगी।

वंशानुगत रक्तस्राव विकार।

रक्त जमावट शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए इसके विभिन्न चरणों में बड़ी संख्या में जमावट विकार होते हैं। जमावट विकार रक्तस्राव की प्रवृत्ति या, इसके विपरीत, रक्त के थक्कों के गठन का कारण बन सकता है।

ज्ञात बीमारियों में थ्रोम्बोफिलिया लीडेन म्यूटेशन (फैक्टर वी लीडेन) से जुड़ा है। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी और अन्य सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

सभी ने हीमोफिलिया के बारे में सुना है - एक वंशानुगत जमावट विकार जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव होता है, और कोई भी मामूली चोट रक्तस्राव को रोकने में शरीर की अक्षमता के कारण अपूरणीय परिणाम दे सकती है। सबसे आम है हीमोफिलिया ए (क्लॉटिंग फैक्टर VIII की कमी); हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) भी ज्ञात हैं।

वहाँ भी बहुत आम वॉन विलेब्रांड रोग है, जिसमें कारक VIII के स्तर में कमी के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। रोग का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड द्वारा किया गया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की आबादी का 1% इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी माहवारी हो सकती है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, प्रति 10,000 में 1 व्यक्ति, यानी 0.01% देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय विकारों का एक समूह है जो रक्त में लिपिड और कोलेस्ट्रॉल के असामान्य रूप से उच्च स्तर से प्रकट होता है। फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापे, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। रोग के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और एक सख्त आहार शामिल है।

हनटिंग्टन रोग।

हंटिंग्टन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन रोग) एक विरासत में मिली बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन का कारण बनती है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य का नुकसान व्यवहार परिवर्तन, असामान्य झटकेदार आंदोलनों (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशी संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, और खराब भाषण और निगलने के साथ होता है।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंग्टन की बीमारी आमतौर पर 30-40 वर्षों में प्रकट होने लगती है, और इससे पहले एक व्यक्ति अपने भाग्य के बारे में अनुमान नहीं लगा सकता है। कम सामान्यतः, रोग बचपन में प्रगति करना शुरू कर देता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों में कमजोरी (पैरों से शुरू होकर ऊपर की ओर बढ़ना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं, रीढ़ की हड्डी और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकलांगता की ओर ले जाती है; 12 साल की उम्र तक, कई बच्चे व्हीलचेयर से बंधे होते हैं। लड़के बीमार हैं।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, लक्षण ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी के समान होते हैं, लेकिन बाद में दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार के डिस्ट्रोफी की तरह स्पष्ट नहीं है। लड़के बीमार हैं। रोग की शुरुआत 10-15 वर्ष की आयु में होती है, और 25-30 वर्ष की आयु तक रोगी आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस वंशानुगत बीमारी से लाल रक्त कोशिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती की तरह हो जाती हैं - इसलिए नाम। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा सकती हैं। रोग गंभीर संकट की ओर ले जाता है जो रोगी के जीवन में कई बार या केवल कुछ ही बार होता है। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, टैचीकार्डिया, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द की दवाएं, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस, और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय वंश के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिकियों में भी होता है।

थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया और अल्फा-थैलेसीमिया) वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है। मरीजों को थकान, सांस की तकलीफ, हड्डियों में दर्द की शिकायत होती है, उनके पास बढ़े हुए प्लीहा और भंगुर हड्डियां, खराब भूख, गहरे रंग का पेशाब, त्वचा का पीलापन होता है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों की चपेट में आते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया एक लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है। यदि रोग का समय रहते निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में एक सख्त आहार और फेनिलएलनिन के रक्त स्तर को कम करने के लिए कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (BH4) का उपयोग होता है।

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में अल्फा-1-एंटीट्रोपिन एंजाइम की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। रोग के शुरुआती लक्षणों में सांस की तकलीफ, घरघराहट शामिल है। अन्य लक्षण: वजन कम होना, बार-बार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, अन्य आनुवंशिक रोगों की एक बड़ी संख्या है। आज तक, उनके लिए कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है, लेकिन जीन थेरेपी में बहुत संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, विशेष रूप से समय पर निदान के साथ, सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है, और रोगियों को पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने का अवसर मिलता है।