गिल्बर्ट के सिंड्रोम में क्या बिलीरुबिन बढ़ जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम खतरनाक क्यों है और आसान शब्दों में क्या है? यकृत के मुख्य कार्य

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक सामान्य विकृति है जो यकृत की कार्यक्षमता को बाधित करती है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 3-10% लोगों में इस बीमारी का निदान किया जाता है, जिन्हें अपनी स्थिति के बारे में पता भी नहीं होता है। गिल्बर्ट रोग (पारिवारिक गैर-रक्तलायी पीलिया, सौम्य असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया, संवैधानिक) पुरुषों में अधिक आम है। पैथोलॉजी अफ्रीका और एशिया में व्यापक है।

इस अनुवांशिक विचलन को चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में सतही रूप से वर्णित किया गया है, इसलिए रोगियों और डॉक्टरों को अक्सर इसके संकेतों पर ध्यान नहीं दिया जाता है। सौम्य पीलिया लहरों में आगे बढ़ता है, संकट की अवधि को छूट से बदल दिया जाता है। शराब या "अनुचित" भोजन पीने के बाद रोग बढ़ जाता है। यदि रोगी नियमित रूप से पोषण के नियमों का उल्लंघन करता है, तो रोग एक जीर्ण रूप धारण कर लेता है।

मूल जानकारी

गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) क्या है, इस सवाल में कई मरीज़ रुचि रखते हैं। सरल शब्दों में, यह क्रोनिक कोर्स के साथ एक सौम्य अनुवांशिक यकृत रोग है, जिसमें रक्त में बिलीरुबिन (पित्त वर्णक) बढ़ जाता है। जीएस वर्णक सिरोसिस के सबसे सामान्य रूपों में से एक है, जिसमें पीलिया और अन्य लक्षण समय-समय पर होते हैं। इस बीमारी का लहरदार कोर्स होता है, यानी एक अवधि में व्यक्ति सामान्य महसूस करता है, और थोड़ी देर के बाद ग्रंथि के रोग संबंधी विकारों के सभी लक्षण दिखाई देते हैं। एक नियम के रूप में, वसायुक्त, नमकीन, मसालेदार भोजन, स्मोक्ड उत्पादों और मादक पेय पदार्थों के नियमित सेवन के बाद रोग बिगड़ जाता है।

आनुवंशिकीविदों के अनुसार, वंशानुगत विशेषता ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ (एंजाइम) की कमी से जुड़ी है। एंजाइम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में दोष के कारण रोग विकसित होता है। यौवन के दौरान गुणसूत्रों की दूसरी जोड़ी में परिवर्तन होता है। यह बिलीरुबिन के चयापचय पर सेक्स हार्मोन के प्रभाव के कारण होता है।

एक जीन दोष के स्थानांतरण से ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ का विनाशकारी गठन होता है, जो बिलीरुबिन के प्रसंस्करण के लिए आवश्यक है। पित्त वर्णक लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के दौरान बनता है। ये रक्त कोशिकाएं लाल अस्थि मज्जा द्वारा निर्मित होती हैं और 4 महीने के बाद नष्ट हो जाती हैं। आरबीसी हीमोग्लोबिन से भरे होते हैं, जो हीम और ग्लोबिन में टूट जाते हैं। बाद वाले पदार्थ में प्रोटीन प्रकृति होती है और अमीनो एसिड (प्रोटीन अणुओं की संरचनात्मक इकाइयाँ) में टूट जाती है। और हीम अनबाउंड बिलीरुबिन में तब्दील हो जाता है, जो पानी में नहीं घुलता है और विशेष रूप से मस्तिष्क कोशिकाओं के लिए एक विषैला प्रभाव डालता है। बस एक हानिकारक वर्णक को गैर-विषैले में बदलने के लिए, ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ की आवश्यकता होती है।

एसएफ के साथ, एंजाइम की एकाग्रता काफी कम है, इसलिए यह केवल एक चौथाई अनबाउंड बिलीरुबिन को संभाल सकता है। शारीरिक ओवरस्ट्रेन के बाद, शराब या वसायुक्त भोजन पीने से, लोहा बड़ी मात्रा में बिलीरुबिन को संसाधित करने में सक्षम नहीं होता है, परिणामस्वरूप पीलिया प्रकट होता है।

इसीलिए वसा में घुलनशील वर्णक की सांद्रता बढ़ जाती है। माइटोकॉन्ड्रिया ("कोशिकाओं के ऊर्जा स्टेशन") में घुसना, बिलीरुबिन इंट्रासेल्युलर श्वसन और ऊर्जा आपूर्ति को बाधित करता है। जब किसी पदार्थ का स्तर 60 µmol/l तक बढ़ जाता है, तो माइटोकॉन्ड्रिया का कार्य बाधित हो जाता है। बिलीरुबिन की मात्रा में और वृद्धि के साथ, मेनिन्जेस को नुकसान होने का खतरा होता है, जो हृदय और श्वसन तंत्र के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं।

इस प्रकार, जीएस एक जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़ा हुआ है जो बच्चों को उनके माता-पिता से पारित किया जाता है। रोग ग्रंथि की संरचना में गंभीर परिवर्तन को उत्तेजित नहीं करता है, हालांकि, कोलेलिथियसिस (कोलेलिथियसिस) या पित्त नलिकाओं के भड़काऊ घावों की संभावना मौजूद है।

विकास के पूर्वगामी कारक

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एसडी माता-पिता से बच्चों को पारित किया जा सकता है। पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया का पता उन रोगियों में लगाया जाता है, जिन्हें माता-पिता दोनों से दूसरा गुणसूत्र उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। ऐसे रोगी के शरीर में केवल 20% ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ होता है, जो अनबाउंड बिलीरुबिन को एक बाध्य अंश में परिवर्तित नहीं कर सकता है।

अनुचित आहार पीलिया और जीएस के अन्य लक्षणों को भड़का सकता है

यह उल्लेखनीय है कि कई रोगियों में रोग अलग-अलग तरीकों से आगे बढ़ता है। दूसरे गुणसूत्र में हमेशा 2 अतिरिक्त अमीनो एसिड का सम्मिलन होता है, लेकिन उनकी संख्या भिन्न हो सकती है। जितने अधिक आवेषण, उतनी ही गंभीर बीमारी।

ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़ का संश्लेषण एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) से प्रभावित होता है, इसलिए पैथोलॉजी के पहले लक्षण बच्चों में यौवन के दौरान (यौवन और हार्मोनल परिवर्तन के दौरान) दिखाई देते हैं। इसी कारण से, पुरुषों में जीएस का अधिक बार पता चलता है।

एक आनुवंशिक दोष पित्त वर्णक के अवशोषण में कमी की ओर जाता है, अनबाउंड बिलीरुबिन बढ़ जाता है और ऊतकों में जमा हो जाता है। मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा में मामूली वृद्धि के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित हो सकती हैं। हालांकि, ऐसे कारक हैं जो गंभीर लक्षणों की उपस्थिति को भड़काते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण:

• शराब का नियमित सेवन।
• कुछ दवाओं का लंबे समय तक उपयोग (एनाबॉलिक स्टेरॉयड, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एंटीबायोटिक्स, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं)।
• सर्जरी, आघात।
• तनावपूर्ण स्थिति, शरीर की लंबे समय तक थकान, तंत्रिका संबंधी विकार।
• अनुचित पोषण, जब कोई व्यक्ति भूख से मर रहा हो, अधिक खा रहा हो या जंक फूड खा रहा हो।
• भारी शारीरिक गतिविधि।
• संक्रामक रोग: इन्फ्लूएंजा, तीव्र श्वसन रोग या वायरल हेपेटाइटिस।

डॉक्टर सिंड्रोम के 2 रूपों को अलग करते हैं: पहला अपरिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, और दूसरा उनके विनाश में योगदान देता है।

अभिव्यक्तियों

विरासत में मिली बीमारी के पाठ्यक्रम के 2 प्रकार हैं। जन्मजात गैर-रक्तलायी पारिवारिक पीलिया यकृत की पूर्व सूजन के बिना होता है। प्रकट होने वाले एसएफ के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हेपेटाइटिस के बाद देखी जाती हैं। पैथोलॉजी का पहला संस्करण अधिक सामान्य है।

पीलिया गिल्बर्ट सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्ति है।

मरीजों को पता होना चाहिए कि बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि यकृत की संवैधानिक शिथिलता का संकेत हो सकती है या तीव्र हेपेटाइटिस के पुराने संक्रमण का परिणाम हो सकती है।

नवजात शिशुओं में, बिलीरुबिन का स्तर ऊंचा होता है (शारीरिक पीलिया), इसलिए पैथोलॉजी के पहले लक्षणों का पता बड़ी उम्र में लगाया जाता है। एक नियम के रूप में, नैदानिक ​​​​तस्वीर लगभग 12 वर्ष की आयु में दिखाई देती है।

रोग के साथ, त्वचा और श्वेतपटल का रंग बदल जाता है, इस लक्षण की तीव्रता बिलीरुबिन की एकाग्रता पर निर्भर करती है। कुछ रोगियों में, आंखों के सफेद हिस्से में हल्का पीला रंग होता है, जबकि अन्य में त्वचा नारंगी हो जाती है। पीलिया के रोगियों की तस्वीर ऊपर प्रस्तुत की गई है।

पीलिया पूरे शरीर में फैल सकता है या इसके अलग-अलग हिस्सों (पैर, हथेलियां, बगल) पर धब्बे पड़ सकते हैं। यह लक्षण नकारात्मक कारकों (ऊपर वर्णित) के संपर्क में आने के बाद हो सकता है और अपने आप गायब हो सकता है।

कुछ रोगियों में, सौम्य प्रकृति की सपाट पीली सजीले टुकड़े पलकों पर दिखाई देती हैं।

बिगड़ा हुआ यकृत समारोह के साथ, अधिजठर क्षेत्र और पेट में असुविधा होती है, पसलियों के नीचे दाईं ओर दर्द होता है। इसी तरह के लक्षण हेपेटोमेगाली (ग्रंथि के आकार में वृद्धि), अत्यधिक गैस निर्माण से जुड़े हैं। व्यायाम के दौरान लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।

डिस्पेप्टिक सिंड्रोम निम्नलिखित अभिव्यक्तियों के साथ है:

• भूख न लगना, जिससे वजन कम होता है;
• जी मिचलाना;
• डकार आना;
• सूजन;
• मल विकार (कब्ज के साथ दस्त वैकल्पिक)।

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, गिल्बर्ट रोग के 10 में से 5 रोगियों में, यकृत बड़ा हो जाता है, जिसे पैल्पेशन के दौरान पता लगाया जा सकता है। स्प्लेनोमेगाली (तिल्ली का बढ़ना) कम बार होता है।

पित्त नलिकाओं की कार्यक्षमता में गड़बड़ी के कारण, यकृत स्राव (पित्त) पित्ताशय में जमा हो जाता है, ठहराव और सूजन हो जाती है। साथ ही स्टोन बनने का भी खतरा रहता है।

बढ़ते एंडोटॉक्सिकेशन और तंत्रिका कोशिकाओं पर बिलीरुबिन के नकारात्मक प्रभाव के साथ, एस्थेनिक सिंड्रोम विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। यह स्थिति आंतरिक अंगों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कई विकृतियों में प्रकट होती है।

एस्थेनो-वनस्पति सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• उदासीनता (पूर्ण उदासीनता, उदासीनता);
• कमजोरी, तंत्रिका प्रक्रियाओं की कमी, मिजाज;
• नींद और जागरुकता की विफलता, जिसके कारण रोगी रात में सो नहीं पाता है और दिन के दौरान सोने की लालसा महसूस करता है;
• मानसिक और शारीरिक प्रदर्शन में कमी;
• चिड़चिड़ापन बढ़ गया;
• ध्यान भटकाना;
• श्वास कष्ट;
• स्मरण शक्ति की क्षति;
• हृदय गति में वृद्धि।

जब पैथोलॉजी पुरानी हो जाती है, तो उपरोक्त लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं। कुछ रोगियों में, अतिरंजना के दौरान भी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं।

पैथोलॉजी का खतरा

गिल्बर्ट का सिंड्रोम खतरनाक क्यों है इसका सवाल काफी प्रासंगिक है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 30% रोगियों में गिल्बर्ट रोग के लक्षण नहीं दिखते हैं, जिससे डॉक्टर के लिए निदान करना मुश्किल हो जाता है। यदि रोगी पोषण के नियमों का पालन करता है, डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाएं लेता है, तो नकारात्मक लक्षण जल्दी से गायब हो जाते हैं और लंबे समय तक परेशान नहीं होते हैं।

कोलेलिथियसिस द्वारा गिल्बर्ट सिंड्रोम जटिल है

यदि रोगी डॉक्टरों की सिफारिशों की उपेक्षा करता है, तो रोग विकसित होता है और यकृत की शिथिलता बढ़ जाती है। यह संभावना तब बढ़ जाती है जब रोगी चिकित्सीय पाठ्यक्रम के दौरान मादक पेय और हानिकारक खाद्य पदार्थों का सेवन करता है। इस मामले में, पुराने हेपेटाइटिस की संभावना बढ़ जाती है, जिसका इलाज करना मुश्किल है।

सौम्य बिलीरुबिनमिया क्रोनिक कोलेलिथियसिस द्वारा जटिल हो सकता है। यदि रोगी वसायुक्त भोजन करता है, तो रोग का बार-बार बढ़ना संभव है। फिर मुंह में कड़वाहट, मिचली, उरोस्थि के पीछे जलन, अत्यधिक गैस बनना, साथ ही पसलियों के नीचे दाईं ओर दर्द होता है। जब पित्त नलिकाएं एक पत्थर से अवरुद्ध हो जाती हैं, तो गंभीर उल्टी दिखाई देती है और पीलिया अधिक स्पष्ट हो जाता है।

नैदानिक ​​उपाय

गिल्बर्ट के सिंड्रोम का निदान एनामनेसिस के संग्रह और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पहचान से शुरू होता है। यदि संदिग्ध लक्षणों का पता चला है, तो प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन निर्धारित हैं।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित हैं

रोगी के रिश्तेदारों में पीलिया एसएफ या हेपेटोबिलरी सिस्टम (यकृत, पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं) की अन्य बीमारियों की उपस्थिति को इंगित करता है। पैल्पेशन के दौरान चिकनी आकृति और एक नरम स्थिरता के साथ एक बढ़े हुए ग्रंथि का पता लगाया जाता है।

नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण निदान को समझने में मदद करेगा। पैथोलॉजी की उपस्थिति हीमोग्लोबिन की मात्रा में वृद्धि से प्रकट होती है, जिसके विनाश से अनबाउंड पित्त वर्णक की एकाग्रता बढ़ जाती है। तब बिलीरुबिन के संकेतक 160 g / l तक पहुँच जाते हैं। इसके अलावा, रेटिकुलोसाइट्स (अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स) की संख्या बढ़ जाती है।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को निर्धारित करने में मदद करेगा। परिणाम विश्वसनीय होने के लिए, 3 दिनों के लिए विश्लेषण की तैयारी करना आवश्यक है। तैयारी में दवाओं का उन्मूलन होता है जो पित्त वर्णक की मात्रा को प्रभावित करते हैं। आपको वसायुक्त भोजन और शराब से भी बचना चाहिए।

एसएफ के साथ, अनबाउंड बिलीरुबिन का स्तर बढ़ता है (हालांकि, यह नवजात शिशुओं और हेमोलिसिस में शारीरिक पीलिया के साथ संभव है) और क्षारीय फॉस्फेट।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण निदान की शीघ्र और सटीक पुष्टि करने में मदद करेगा। पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) द्वारा किए गए एक अध्ययन से एक असामान्य जीन का पता चलता है। हेपेटोटॉक्सिक दवाएं लेने से पहले एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है।

हेपेटोबिलरी सिस्टम की स्थिति का आकलन करने के साथ-साथ हेपेटाइटिस और सिरोसिस को बाहर करने के लिए, वाद्य अध्ययन निर्धारित हैं:

• अल्ट्रासाउंड आपको ग्रंथि के आकार को निर्धारित करने, इसके संरचनात्मक परिवर्तनों की पहचान करने, पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं की सूजन की अनुमति देता है।
• Radioisotope अनुसंधान का उपयोग यकृत के अवशोषण या उत्सर्जक कार्यों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।
• डुओडेनल ध्वनि आपको डुओडेनम 12 (पित्त, आंतों, गैस्ट्रिक, अग्नाशयी रस का मिश्रण) की सामग्री का पता लगाने की अनुमति देती है।
• (टिशू फ्रैगमेंट सैंपलिंग) अंग में सूजन और सिरोटिक परिवर्तन को खत्म करने में मदद करता है।
• आपको ग्रंथि के ऊतकों के घनत्व और लोच का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। इसकी मदद से एसजे का शुरुआती चरण में ही पता लगाना संभव है।

दवा परीक्षणों की मदद से, निदान स्पष्ट किया जाता है जब पीलिया दुर्लभ होता है, और अन्य अध्ययन रोग प्रकट नहीं करते हैं:

• निकोटिनिक एसिड के साथ। रोगी को एक नस में 50 मिलीग्राम घोल इंजेक्ट किया जाता है। 3 घंटे के बाद, ग्लूकोरोनिक एसिड की कार्यक्षमता के अवरोध के कारण पित्त वर्णक का स्तर बढ़ जाता है।
• फेनोबार्बिटल के साथ। रोगी 5 दिनों के लिए गोलियाँ (3 मिलीग्राम / 1 किग्रा प्रति दिन) लेता है। अध्ययन के बाद बिलीरुबिन की मात्रा घट जाती है।
• रिफैम्पिसिन (एंटीबायोटिक) के साथ। एक मरीज को 900 मिलीग्राम दवा देने के बाद अनबाउंड पिगमेंट की मात्रा बढ़ जाती है।

एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​परीक्षण उपवास परीक्षण है। अध्ययन के दौरान, रोगी प्रति 24 घंटे में 400 किलो कैलोरी से अधिक नहीं खाता है या 48 घंटे के लिए पूरी तरह से भोजन से इनकार करता है। बिलीरुबिन की मात्रा परीक्षण के पहले दिन और बाद में खाली पेट निर्धारित की जाती है। अगर पिगमेंट लेवल 2-3 गुना बढ़ जाए तो टेस्ट पॉजिटिव माना जाता है।

उपचार के तरीके

मरीजों को इस सवाल में दिलचस्पी है कि गिल्बर्ट के सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाए। चिकित्सा के विभिन्न तरीके हैं, जिनमें से चुनाव रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है।

अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ, रोगियों को फेनोबार्बिटल निर्धारित किया जाता है

रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए, आपको शारीरिक, मानसिक-भावनात्मक तनाव को सीमित करने, पोषण के नियमों का पालन करने और दवाएँ लेने की आवश्यकता है। पेशेवर खेलकूद, शराब, हेपेटोटॉक्सिक दवाएं सख्त वर्जित हैं। इसके अलावा, आपको सूर्य के नीचे बिताए समय को कम करने की जरूरत है।

शारीरिक गतिविधि के दौरान, भार को नियंत्रित किया जाना चाहिए ताकि वर्णक के स्तर में फिर से वृद्धि न हो। पैथोलॉजी की गतिविधि का आकलन करने के लिए एथलीट को नियमित रूप से डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। छूट की अवधि के दौरान, कक्षाएं भी कोमल मोड में की जानी चाहिए।

एसडी वाला लड़का सेना में सेवा दे सकता है, लेकिन उसकी सेवा के स्थान और शर्तों पर अलग से चर्चा की गई है।

दवाओं के साथ उपचार तब शुरू होता है जब बिलीरुबिन की मात्रा 50 μmol / l से अधिक हो जाती है। रोग का मुकाबला करने के लिए, एंजाइम इंड्यूसर्स का उपयोग किया जाता है जो पित्त वर्णक के स्तर को कम करते हैं और संबंधित अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ होती हैं। इस प्रयोजन के लिए, Flumecinol, Phenobarbital निर्धारित हैं। अंतिम दवा को कोरवालोल से बदला जा सकता है, जिसमें थोड़ी मात्रा में फेनोबार्बिटल होता है। यह दवा न केवल बिलीरुबिन की मात्रा को कम कर सकती है, बल्कि मानसिक तनाव को भी खत्म कर सकती है, जो अक्सर हाइपरबिलिरुबिनमिया को भड़काती है। कुछ रोगियों का दावा है: "मैं दिन में तीन बार 20 किलो प्रति 10 बूंदों की गणना के साथ कोरवालोल पीता हूं, और अप्रिय लक्षण (मतली, उल्टी, पेट में दर्द, मल विकार) मुझे छोड़ देते हैं।" हालांकि, समाधान का उपयोग करने से पहले, आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है।

मल के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन में तेजी लाने के लिए, रोगियों को शर्बत निर्धारित किया जाता है। इसके लिए डॉक्टर एटॉक्सिल, पोलिसॉर्ब, एक्टिवेटेड चारकोल पीने की सलाह देते हैं।

जीएस की उत्तेजना को रोकने के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल, कारसिल) हेपेटोसाइट्स की रक्षा करते हैं।
• कोलेरेटिक दवाएं (एलोकोल) पित्त निर्माण को उत्तेजित करती हैं।
• कोलेलिनेटिक्स (होलोसस) पित्त के बहिर्वाह को तेज करता है।
• बी समूह विटामिन।

उपस्थित चिकित्सक से परामर्श करने के बाद ही लोक उपचार के साथ गिल्बर्ट के सिंड्रोम का उपचार किया जाता है। पित्तशामक जड़ी बूटियों का काढ़ा पिएं या उनसे स्नान करें। इस उद्देश्य के लिए गुलाब कूल्हों, मकई के कलंक, दूध थीस्ल, कैलेंडुला, अमर का उपयोग किया जाता है।

कॉम्प्लेक्स थेरेपी आहार के बिना नहीं होगी, खासतौर पर उत्तेजना के दौरान। रोगी को टेबल नंबर 5 सौंपा गया है, जिसके अनुसार उसे दिन में 4 से 6 बार छोटे हिस्से में खाना चाहिए। आपको द्रव की दैनिक मात्रा (कम से कम 1.5 लीटर) की निगरानी करने की भी आवश्यकता है। बिना गैस के पानी पीने की अनुमति है, फलों और जामुन की मीठी किस्मों, हर्बल काढ़े से खाद।

उपचार के दौरान, वसायुक्त, तले हुए, मसालेदार भोजन, स्मोक्ड, कई कन्फेक्शनरी उत्पाद, फलियां, शर्बत आदि खाने से मना किया जाता है। शराब को भी छोड़ देना चाहिए, क्योंकि यह पित्त वर्णक के स्तर को बढ़ाता है।

एक दिन के लिए, रोगी को 2800 किलो कैलोरी से अधिक का सेवन नहीं करना चाहिए। आहार में वनस्पति वसा, दुबला मांस, मछली, सब्जियां (कद्दू, गाजर, आलू) शामिल करने की अनुमति है।

उपयोग से पहले व्यंजन को पीसा और गर्म किया जाना चाहिए।

पोषण के नियमों के बारे में अधिक जानकारी के लिए डॉक्टर से सलाह लें।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम और गर्भावस्था एक खतरनाक संयोजन नहीं है। यह निदान गर्भाधान में हस्तक्षेप नहीं करता है और भ्रूण के लिए खतरा पैदा नहीं करता है। इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान, हार्मोनल परिवर्तन के कारण रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा कम हो जाती है।

गर्भवती मां को अपने निदान के बारे में डॉक्टर को बताना चाहिए। सामान्य तौर पर, उपचार अलग नहीं होता है: आहार, बुरी आदतों की अस्वीकृति, शारीरिक गतिविधि, तनाव। मुख्य बात यह है कि नियमित रूप से परीक्षाओं से गुजरना और किसी विशेषज्ञ की स्वीकृति के बाद ही दवाएं लेना।

रोकथाम और पूर्वानुमान

जैसा कि बताया गया है, एसएफ विरासत में मिला है, इसलिए रोगियों को अनुवांशिक रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता है। गर्भावस्था के लिए नियोजन अवधि के दौरान, माता-पिता को एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम से गुजरना होगा जो अजन्मे बच्चे में विकृति के विकास की संभावना की पहचान करने में मदद करेगा।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के तेज होने से बचने के लिए, आपको आहार का पालन करने की आवश्यकता है

रोग के तेज होने से बचने के लिए, निम्नलिखित नियमों का पालन किया जाना चाहिए:

• ठीक से खाएँ।
• शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव को सीमित करें।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता मजबूत करें।
• यकृत और अन्य अंगों के रोगों का समय पर उपचार करें।
• हेपेटाइटिस के विकास को रोकने के लिए संभोग के दौरान कंडोम का प्रयोग करें।
• अपने जीवन से शराब को खत्म करें।

जीएस के रोगी इस सवाल में रुचि रखते हैं कि रोगी पैथोलॉजी के साथ कितने समय तक जीवित रहेगा। यदि कोई व्यक्ति डॉक्टर (आहार, शराब से इनकार) की सिफारिशों का पालन करता है, तो रोग खुद को लक्षणों से प्रकट नहीं करता है और जटिल नहीं होता है। मुख्य बात यह नहीं है कि रोग प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए नियमित रूप से एक निवारक परीक्षा आयोजित करना न भूलें।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस की किस्मों में से एक है। यह यकृत में बिलीरुबिन के चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है और रोग को सशर्त कहा जाता है। इसे जीव की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विशेषता पर विचार करना अधिक सही है।

पैथोलॉजी का नाम फ्रांसीसी चिकित्सक ऑगस्टाइन गिल्बर्ट के नाम पर रखा गया था, जो सिंड्रोम की खोज करने वाले पहले व्यक्ति थे। रोग माता-पिता से बच्चों में फैलता है - स्रोत माता और पिता दोनों हो सकते हैं। इस प्रकार की विरासत को ऑटोसोमल प्रमुख कहा जाता है।

यह रोग पुरुषों में अधिक पाया जाता है और दुनिया की आबादी के 2-5% में होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम - यह सरल शब्दों में क्या है?

लक्षणों की तस्वीर

यह एक जन्मजात पुरानी बीमारी है जिसमें यकृत कोशिकाओं - हेपेटोसाइट्स में मुक्त बिलीरुबिन का उपयोग बिगड़ा हुआ है। अन्य नाम सौम्य, गैर-रक्तलायी पारिवारिक पीलिया, संवैधानिक हाइपरबिलिरुबिनमिया हैं।

- गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है?सरल शब्दों में, इसे रक्त में बिलीरुबिन के संचय की प्रक्रिया के रूप में वर्णित किया जा सकता है, जो सामान्य रूप से यकृत में परिवर्तित हो जाता है और पित्त के साथ शरीर से बाहर निकल जाता है।

- गिल्बर्ट का सिंड्रोम खतरनाक क्यों है?रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है - इससे मृत्यु नहीं होती है और मुख्य रूप से जीर्ण रूप में आगे बढ़ने से दर्द और परेशानी नहीं होती है।

जीवन भर कई लोगों को यह भी संदेह नहीं होता है कि रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि का पता चलने तक उन्हें कोई बीमारी है।

लेकिन अगर आहार, आहार का पालन नहीं किया जाता है, या दवाओं की अधिकता के कारण और अन्य कारकों के कारण, रोग का कोर्स बिगड़ जाता है और, कभी-कभी, जटिलताएं विकसित होती हैं - अग्नाशयशोथ, चोलैंगाइटिस, क्रोनिक हेपेटाइटिस और, शायद ही कभी, यकृत की विफलता। सरल शब्दों में, आपको इस बीमारी पर संदेह नहीं हो सकता है (विशेष रूप से "पीलेपन" के दृश्य लक्षणों की अनुपस्थिति में) जब तक आप पोषण या उपचार में एक निश्चित सीमा पार नहीं कर लेते।

• ई80.4। - ICD 10 (रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण) के अनुसार गिल्बर्ट सिंड्रोम कोड।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण

बिलीरुबिन हीमोग्लोबिन के टूटने के दौरान बनता है, और इस पदार्थ का प्राथमिक अनबाउंड रूप विषैला होता है। आम तौर पर, इसके आदान-प्रदान में कई चरण होते हैं:

• प्लाज्मा में जिगर में परिवहन;
• हेपेटोसाइट्स द्वारा इसके अणुओं पर कब्जा;
• एक गैर विषैले, बाध्य रूप (संयुग्मन) में परिवर्तन;
• पित्त उत्सर्जन, या सरल शब्दों में - पित्त स्राव में प्रवेश करना;
• आंतों में अंतिम विनाश और उत्सर्जन, जहां पित्त पित्ताशय की थैली से प्रवेश करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम यूजीटी 1ए1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। वह उस एंजाइम के काम के लिए जिम्मेदार है जो बिलीरुबिन अणु को गैर-मुक्त रूप में परिवर्तित करता है। एक बीमारी के साथ, इसकी गतिविधि आदर्श के लगभग एक तिहाई कम हो जाती है। इसके साथ भी आता है:

1. बिलीरुबिन को पकड़ने के लिए हेपेटोसाइट्स की क्षमता में कमी;
2. एंजाइम की कार्यप्रणाली में विफलता जो इसे यकृत कोशिकाओं की झिल्लियों तक पहुँचाती है।

नतीजतन, बिलीरुबिन चयापचय के पहले तीन चरणों में गड़बड़ी होती है, यह रक्त में जमा होता है और उत्तेजना के दौरान गिल्बर्ट की बीमारी के लक्षणों के विकास की ओर जाता है, जिस पर बाद में चर्चा की जाएगी।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण, फोटो

गिल्बर्ट सिंड्रोम की अभिव्यक्ति की तस्वीर

छूट की अवधि के दौरान, सिंड्रोम किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है। ज्यादातर मामलों में पहले लक्षण यौवन के दौरान पाए जाते हैं - 13 से 20 साल तक। पहले की उम्र में, यदि बच्चा तीव्र वायरल हेपेटाइटिस से संक्रमित हो जाता है, तो यह बीमारी खुद महसूस होती है।

गिल्बर्ट की बीमारी के लक्षण और लक्षण केवल तीव्रता के साथ विकसित होते हैं, और अधिकांश मामलों में यह हल्का पीलिया होता है।

यह त्वचा, श्लेष्म झिल्ली और श्वेतपटल को पीले रंग में धुंधला करके प्रकट होता है - तथाकथित "यकृत मुखौटा"। छाया की गंभीरता स्पष्ट रूप से दिखाई देती है जब रक्त में बिलीरुबिन का स्तर 45 μmol / l या अधिक तक पहुंच जाता है। पीलिया के साथ ज़ैंथेल्मा की उपस्थिति होती है - ऊपरी और निचली पलकों की त्वचा के नीचे पीले दानेदार समावेशन, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़ा होता है।

लगभग आधे रोगी जठरांत्र संबंधी मार्ग में असुविधा की शिकायत करते हैं:

• जी मिचलाना;
• भूख में कमी;
• डकार
• पेट में जलन;
• पेट फूलना;
• मल विकार।

अतिरिक्त लक्षण:

• कमजोरी, चक्कर आना;
• जिगर में बेचैनी;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• पैरों की सूजन;
• रक्तचाप कम करना;
• सांस की तकलीफ और दिल में दर्द;
• चिंता, चिड़चिड़ापन;
• सिर दर्द।

सिंड्रोम के तेज होने के साथ, डिस्चार्ज का रंग अक्सर बदल जाता है - और मल बेरंग हो जाता है।

जीवन के दौरान, रोग के तेज होने के उत्तेजक हैं:

1. रखरखाव आहार का उल्लंघन, भुखमरी;
2. शराब या नशीली दवाओं का उपयोग;
3. उच्च शारीरिक गतिविधि;
4. तनाव, अधिक काम;
5. वायरल संक्रमण (फ्लू, दाद, एचआईवी और अन्य);
6. मौजूदा पुरानी विकृतियों के तीव्र रूप;
7. शरीर का अधिक गरम होना, हाइपोथर्मिया।

बड़ी मात्रा में कुछ दवाओं का सेवन करने से जेनेटिक गिल्बर्ट सिंड्रोम के बिगड़ने पर भी असर पड़ता है। इनमें शामिल हैं: एस्पिरिन, पेरासिटामोल, स्ट्रेप्टोमाइसिन, कैफीन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स, लेवोमाइसेटिन, सिमेटिडाइन, रिफैम्पिसिन, क्लोरैम्फेनिकॉल।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

एनामेनेसिस (शिकायतें, चिकित्सा इतिहास) की जांच और संग्रह के बाद, एक प्रयोगशाला परीक्षा की जाती है। उपस्थित चिकित्सक गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए परीक्षण करने का निर्देश देते हैं, जिनमें से विशेष नैदानिक ​​​​परीक्षण हैं:

1. भुखमरी। बिलीरुबिन का पहला नमूना परीक्षण से पहले सुबह खाली पेट लिया जाता है, दूसरा - 48 घंटों के बाद, जिसके दौरान एक व्यक्ति को भोजन के साथ प्रतिदिन 400 किलो कैलोरी से अधिक नहीं मिलता है। बीमारी के साथ, दो दिनों में बिलीरुबिन का स्तर 50-100% बढ़ जाता है।
2. फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण करें। यदि गिल्बर्ट सिंड्रोम होता है, तो इस दवा को पांच दिनों तक लेने से रक्त में बिलीरुबिन की कमी हो जाती है।
3. निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें। पदार्थ का 40 मिलीग्राम अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, और यदि बिलीरुबिन का प्रतिशत बढ़ जाता है, तो परिणाम सकारात्मक माना जाता है।

अन्य नैदानिक ​​तरीके:

• बिलीरुबिन की उपस्थिति के लिए मूत्र परीक्षण;
• जैव रासायनिक और सामान्य रक्त परीक्षण;
• डीएनए के आणविक निदान;
• वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण;
• स्टर्कोबिलिन के लिए विश्लेषण - गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, मल में बिलीरुबिन के टूटने वाले उत्पाद का पता नहीं चलता है;
• कोगुलोग्राम - रक्त के थक्के का आकलन।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान में पेट की गुहा की अल्ट्रासाउंड और कंप्यूटेड टोमोग्राफी, यकृत बायोप्सी और इलास्टोग्राफी (फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए यकृत ऊतक का अध्ययन) जैसे तरीके शामिल हैं।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के उपचार के लिए रणनीति

छूट की अवधि के दौरान, जो कई महीनों, वर्षों और यहां तक ​​कि जीवन भर तक रह सकती है, किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यहां मुख्य कार्य वृद्धि को रोकना है। उच्च भार और अनियंत्रित दवा को बाहर करने के लिए, आहार का पालन करना, काम करने का एक तरीका और आराम करना, ओवरकूल न करना और शरीर को गर्म करने से बचना महत्वपूर्ण है।

पीलिया के विकास के साथ गिल्बर्ट रोग के उपचार में दवाओं और आहार का उपयोग शामिल है। दवाओं से उपयोग किया जाता है:

1. बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता को कम करें;
2. हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल, उर्सोसन, कारसिल, मिल्क थीस्ल एक्सट्रैक्ट) - लिवर की कार्यप्रणाली में सहयोग करते हैं;
3. चोलगॉग की तैयारी (हॉफिटोल, कार्लोवी वैरी नमक, होलोसस) और एक समान प्रभाव वाली जड़ी-बूटियाँ - पित्त की गति को तेज करती हैं;
4. एंटरोसॉर्बेंट्स (पोलिसॉर्ब, एंटरोसगेल, सक्रिय कार्बन) - आंतों से बिलीरुबिन को हटाने में मदद;
5. कोलेसिस्टिटिस और पित्त पथरी की बीमारी की रोकथाम के लिए साधन।

किशोरों को शक्तिशाली बार्बिटुरेट्स के बजाय फ्लुमेसीनोल निर्धारित किया जा सकता है। इसे छोटी खुराक में और सोते समय लिया जाता है क्योंकि यह उनींदापन और सुस्ती का कारण बनता है।

फिजियोथेरेपी उपायों में फोटोथेरेपी का उपयोग शामिल है, जो त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने के लिए नीले लैंप का उपयोग करता है।

पेट और यकृत में थर्मल प्रक्रियाएं अस्वीकार्य हैं।

यदि आवश्यक हो, उल्टी, मतली, दिल की धड़कन, दस्त और पाचन तंत्र के अन्य विकारों का लक्षण उपचार किया जाता है। विटामिन लेना अनिवार्य है, विशेष रूप से समूह बी। जिस तरह से, शरीर में संक्रमण के सभी फॉसी को साफ किया जाता है और पित्त पथ की पैथोलॉजी का इलाज किया जाता है।

यदि रक्त में बिलीरुबिन का स्तर एक महत्वपूर्ण स्तर (250 μmol / l से ऊपर) तक पहुँच जाता है, तो एक रक्त आधान और एल्ब्यूमिन की शुरूआत का संकेत दिया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आहार

चिकित्सीय पोषण उपयोग के लिए प्रदान करता है, जो अनुमति देता है:

• विभिन्न प्रकार के अनाज;
• दुबला मांस और मछली;
• फल और सब्जियां - ताजा और उबला हुआ;
• वसा रहित केफिर, पनीर, दही, किण्वित बेक्ड दूध;
• सूखे बिस्कुट, गेहूं की रोटी;
• ताजा निचोड़ा हुआ गैर-अम्लीय रस, कमजोर चाय, खाद;
• सब्जी का सूप।

निषिद्ध:

• मीठी पेस्ट्री;
• चरबी, वसायुक्त मांस;
• पालक;
• सरसों, काली मिर्च, अन्य मसाले और मसाले;
• कॉफ़ी;
• पालक और शर्बत (क्योंकि उनमें ऑक्सालिक एसिड होता है);
• चॉकलेट, कोको;
• अंडे;
• मादक और कार्बोनेटेड पेय;
• आइसक्रीम, पूर्ण वसा वाला दूध, खट्टा क्रीम, पनीर।

पूर्ण शाकाहार निषिद्ध है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ परहेज़ करने से न केवल पीलिया के दौरान स्थिति कम हो जाती है, बल्कि इसके गंभीर होने का खतरा भी कम हो जाता है।

यह अनबाउंड बिलीरुबिन में लगातार वृद्धि और हेपेटोसाइट्स में इसके परिवहन के उल्लंघन की विशेषता है। एक साधारण आम आदमी के लिए, "गिल्बर्ट सिंड्रोम" वाक्यांश कुछ भी नहीं कहेगा। ऐसा निदान खतरनाक क्यों है? आइए इसे एक साथ समझें।

महामारी विज्ञान

दुर्भाग्य से, यह वंशानुगत यकृत क्षति का सबसे आम रूप है। यह अफ्रीकी आबादी के बीच विशेष रूप से आम है, एशियाई और यूरोपीय लोगों के बीच यह बहुत कम आम है।

इसके अलावा, यह सीधे लिंग और उम्र से संबंधित है। किशोरावस्था और कम उम्र में, वयस्कों की तुलना में प्रकट होने की संभावना कई गुना अधिक होती है। पुरुषों में लगभग दस गुना अधिक आम है।

रोगजनन

अब आइए देखें कि गिल्बर्ट का सिंड्रोम कैसे काम करता है। यह क्या है सरल शब्दों में वर्णित नहीं किया जा सकता है। इसके लिए पैथोमॉर्फोलॉजी, फिजियोलॉजी और बायोकेमिस्ट्री में विशिष्ट प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है।

रोग का आधार ग्लुकुरोनिक एसिड के बंधन के लिए हेपेटोसाइट्स के ऑर्गेनेल में बिलीरुबिन के परिवहन का उल्लंघन है। इसका कारण परिवहन प्रणाली की विकृति है, साथ ही एंजाइम जो बिलीरुबिन को अन्य पदार्थों से बांधता है। साथ में, यह अनबाउंड ए की सामग्री को बढ़ाता है, क्योंकि यह वसा में अच्छी तरह से घुल जाता है, मस्तिष्क सहित सभी ऊतक जिनकी कोशिकाओं में लिपिड होते हैं, इसे जमा करते हैं।

सिंड्रोम के कम से कम दो रूप हैं। पहला अपरिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ता है, और दूसरा उनके हेमोलिसिस में योगदान देता है। बिलीरुबिन वही दर्दनाक एजेंट है जो मानव शरीर को नष्ट कर देता है। लेकिन वह इसे धीरे-धीरे करता है, इसलिए आप इसे एक निश्चित बिंदु तक महसूस नहीं करते हैं।

क्लिनिक

गिल्बर्ट के सिंड्रोम से अधिक गुप्त खोजना मुश्किल है। इसके लक्षण या तो अनुपस्थित या हल्के होते हैं। रोग की सबसे आम अभिव्यक्ति त्वचा और श्वेतपटल की हल्की खुजली है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण कमजोरी, चक्कर आना, थकान हैं। दुःस्वप्न के रूप में संभव अनिद्रा या नींद की गड़बड़ी। डिस्पेप्सिया के लक्षण गिल्बर्ट के सिंड्रोम को और भी कम बार दर्शाते हैं:

• मुंह में अजीब स्वाद;
• डकार आना;
• पेट में जलन;
• मल विकार;
• समुद्री बीमारी और उल्टी।

उत्तेजक कारक

कुछ स्थितियां हैं जो गिल्बर्ट सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकती हैं। अभिव्यक्ति के लक्षण आहार के उल्लंघन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक स्टेरॉयड जैसी दवाओं के उपयोग के कारण हो सकते हैं। शराब पीने और पेशेवर खेलों में शामिल होने की भी सिफारिश नहीं की जाती है। बार-बार जुकाम, तनाव, ऑपरेशन और चोटों सहित, रोग के पाठ्यक्रम को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।

निदान

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए विश्लेषण, एकमात्र सही नैदानिक ​​विशेषता के रूप में मौजूद नहीं है। एक नियम के रूप में, ये कई संकेत हैं जो समय, स्थान और स्थान में मेल खाते हैं।

यह सब एनामनेसिस लेने से शुरू होता है। डॉक्टर प्रमुख प्रश्न पूछता है:

1. शिकायतें क्या हैं?
2. कितने समय पहले सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द दिखाई दिया और वे क्या हैं?
3. क्या आपके किसी रिश्तेदार को लिवर की बीमारी है?
4. क्या रोगी ने गहरे रंग का मूत्र देखा? यदि हां, तो इसका संबंध किससे है?
5. वह किस आहार का पालन करता है?
6. क्या वह दवा लेता है? क्या वे उसकी मदद करते हैं?

फिर निरीक्षण आता है। पेट को महसूस करने पर त्वचा और श्वेतपटल के प्रतिष्ठित रंग पर ध्यान दें। भौतिक विधियों के बाद प्रयोगशाला परीक्षणों की बारी आती है। "गिल्बर्ट सिंड्रोम" परीक्षण का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है, इसलिए इंटर्निस्ट और सामान्य चिकित्सक मानक परीक्षण प्रोटोकॉल तक सीमित हैं।

इसमें एक अनिवार्य सामान्य रक्त परीक्षण (हीमोग्लोबिन में वृद्धि की विशेषता, रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की उपस्थिति) शामिल है। इसके बाद रक्त जैव रसायन होता है, जो पहले से ही बड़े पैमाने पर रक्त की स्थिति का मूल्यांकन करता है। बिलीरुबिन एक नगण्य मात्रा में बढ़ जाता है, यकृत एंजाइम और तीव्र चरण प्रोटीन भी पैथोग्नोमोनिक लक्षण नहीं हैं।

जिगर की बीमारियों के मामलों में, यदि आवश्यक हो तो रक्त के थक्के की क्षमता को ठीक करने के लिए सभी रोगी एक कोगुलोग्राम से गुजरते हैं। सौभाग्य से, गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, आदर्श से विचलन नगण्य हैं।

विशेष प्रयोगशाला अध्ययन

आदर्श निदान विकल्प विशिष्ट जीन के लिए डीएनए और पीसीआर का आणविक अध्ययन है जो बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं। जिगर की बीमारी के कारण के रूप में हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए, इन वायरसों के प्रति एंटीबॉडी डालें।

सामान्य अध्ययनों में, एक मूत्रालय भी अनिवार्य है। इसके रंग, पारदर्शिता, घनत्व, सेलुलर तत्वों की उपस्थिति और रोग संबंधी अशुद्धियों का आकलन करें।

इसके अलावा, बिलीरुबिन के स्तर की अधिक गहन जांच के लिए विशेष नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। उनमें से कई प्रकार हैं:

1. उपवास परीक्षण। यह ज्ञात है कि मनुष्यों में कम कैलोरी वाले आहार के दो दिनों के बाद इस एंजाइम का स्तर डेढ़ से दो गुना बढ़ जाता है। अध्ययन शुरू होने से पहले और फिर 48 घंटों के बाद विश्लेषण करना पर्याप्त है।
2. निकोटीन परीक्षण। रोगी को चालीस मिलीग्राम निकोटिनिक एसिड के साथ अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि की भी उम्मीद है।
3. बार्बिट्यूरिक टेस्ट: फेनोबार्बिटल को तीन मिलीग्राम प्रति किलोग्राम पांच दिनों तक लेने से एंजाइम स्तर में लगातार कमी आती है।
4. रिफैम्पिसिन परीक्षण। रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए बस इस एंटीबायोटिक के नौ सौ मिलीग्राम दर्ज करना पर्याप्त है।

वाद्य अनुसंधान

सबसे पहले, यह, ज़ाहिर है, अल्ट्रासाउंड है। इसकी मदद से, आप न केवल यकृत और पित्त प्रणाली को संरचना और रक्त की आपूर्ति देख सकते हैं, बल्कि पेट की गुहा के अन्य अंगों को भी उनकी विकृति को बाहर करने के लिए देख सकते हैं।

इसके बाद कंप्यूटर स्कैन आता है। फिर से, अन्य सभी संभावित निदानों को बाहर करने के लिए, क्योंकि गिल्बर्ट के सिंड्रोम में यकृत की संरचना अपरिवर्तित रहती है।

अगला कदम बायोप्सी है। ट्यूमर और मेटास्टेसिस को बाहर करता है, ऊतक के नमूने और अंतिम निदान के साथ अतिरिक्त जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययन की अनुमति देता है। इसका एक विकल्प इलास्टोग्राफी है। यह विधि आपको यकृत के संयोजी ऊतक अध: पतन की डिग्री का आकलन करने और फाइब्रोसिस को बाहर करने की अनुमति देती है।

बच्चों में

बच्चों में गिल्बर्ट का सिंड्रोम तीन से तेरह साल तक ही प्रकट होता है। यह जीवन की गुणवत्ता और अवधि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए यह बच्चे के विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं करता है। तनाव, शारीरिक गतिविधि, लड़कियों में मासिक धर्म की शुरुआत और लड़कों में यौवन, ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप बच्चों में इसकी अभिव्यक्ति को भड़का सकता है।

इसके अलावा, पुरानी संक्रामक बीमारियां, तीन दिनों से अधिक समय तक उच्च तापमान, हेपेटाइटिस ए, बी, सी, ई, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स शरीर को खराबी की ओर धकेलते हैं।

बीमारी और सैन्य सेवा

एक युवा व्यक्ति या किशोर को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है। "क्या वे इस बीमारी के साथ सेना में जाते हैं?" - उसके माता-पिता तुरंत सोचते हैं, और वह खुद। आखिरकार, इस तरह की बीमारी के साथ, आपके शरीर का सावधानीपूर्वक इलाज करना आवश्यक है, और सैन्य सेवा में यह किसी भी तरह से नहीं है।

रक्षा मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले युवकों को सैन्य सेवा के लिए बुलाया जाता है, लेकिन जगह और शर्तों के बारे में कुछ आरक्षण हैं। कर्तव्य से पूरी तरह बचना संभव नहीं होगा। अच्छा महसूस करने के लिए, आपको इन सरल नियमों का पालन करना चाहिए:

1. एल्कोहॉल ना पिएं।
2. अच्छा खाओ और सही खाओ।
3. इंटेंस वर्कआउट से बचें।
4. ऐसी दवाएं न लें जो लीवर पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हों।

उदाहरण के लिए, मुख्यालय में काम करने के लिए इस तरह की भर्तियां आदर्श रूप से अनुकूल हैं। हालाँकि, यदि आप एक सैन्य कैरियर के विचार को संजोते हैं, तो आपको इसे छोड़ना होगा, क्योंकि गिल्बर्ट का सिंड्रोम और एक पेशेवर सेना असंगत चीजें हैं। पहले से ही एक उच्च शिक्षा संस्थान को संबंधित प्रोफ़ाइल में दस्तावेज जमा करते समय, आयोग को स्पष्ट कारणों से उन्हें अस्वीकार करने के लिए मजबूर किया जाएगा।

तो, अगर आपको या आपके प्रियजनों को गिल्बर्ट के सिंड्रोम का निदान किया गया है, "क्या वे सेना लेते हैं?" अब प्रासंगिक प्रश्न नहीं है।

इलाज

इस बीमारी वाले लोगों के लिए विशिष्ट स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, अभी भी कुछ शर्तों को पूरा करने की सिफारिश की जाती है ताकि बीमारी का कोई विस्तार न हो। सबसे पहले, डॉक्टर को पोषण के नियमों की व्याख्या करनी चाहिए। रोगी को खाद, कमजोर चाय, ब्रेड, पनीर, हल्की सब्जी सूप, आहार मांस, पोल्ट्री, अनाज और मीठे फल खाने की अनुमति है। ताजा खमीर पेस्ट्री, बेकन, शर्बत और पालक, वसायुक्त मांस और मछली, गर्म मसाले, आइसक्रीम, मजबूत कॉफी और चाय, और शराब सख्त वर्जित है।

दूसरे, एक व्यक्ति को नींद और आराम के नियम का पालन करने की आवश्यकता होती है, न कि खुद व्यायाम करने की, बिना डॉक्टर की सलाह के दवाएँ न लेने की। जीवन शैली के आधार के रूप में, आपको बुरी आदतों की अस्वीकृति का चयन करना चाहिए, क्योंकि निकोटीन और अल्कोहल लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, और यह रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावित करता है।

यदि सब कुछ सही ढंग से देखा जाता है, तो यह गिल्बर्ट सिंड्रोम को लगभग अदृश्य बना देता है। आहार के पलटने या विफल होने का खतरा क्या है? कम से कम पीलिया और अन्य अप्रिय परिणामों की उपस्थिति। जब लक्षण प्रकट होते हैं, तो बार्बिटुरेट्स, कोलेगोग्स और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित किए जाते हैं। इसके अलावा, वे पित्त पथरी के गठन को रोकते हैं। बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए, पाचन में मदद करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स, पराबैंगनी विकिरण और एंजाइम का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, इस वंशानुगत बीमारी में भयानक कुछ भी नहीं है। इसके वाहक लंबे समय तक जीवित रहते हैं, और यदि वे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करते हैं, तो वे खुशी से रहते हैं। लेकिन किसी भी नियम के अपवाद होते हैं। तो, गिल्बर्ट का सिंड्रोम क्या आश्चर्य ला सकता है? मानव शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं के धीमे लेकिन निश्चित विघटन का खतरा क्या है?

आहार और आहार के लगातार उल्लंघन करने वाले अंततः क्रोनिक हेपेटाइटिस विकसित करते हैं, और इसे ठीक करना अब संभव नहीं है। आपको लिवर ट्रांसप्लांट करने की जरूरत है। एक और अप्रिय चरम कोलेलिथियसिस है, जो लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं करता है, और फिर शरीर को एक निर्णायक झटका देता है।

निवारण

चूंकि यह रोग अनुवांशिक है, इसलिए इसकी कोई विशेष रोकथाम नहीं है। केवल एक चीज की सलाह दी जा सकती है कि गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श किया जाए। वंशानुगत पूर्वाग्रह वाले लोगों को सलाह दी जा सकती है कि वे स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करें, हेपेटोटॉक्सिक दवाओं, शराब और धूम्रपान को बाहर करें। इसके अलावा, नियमित रूप से, हर छह महीने में कम से कम एक बार, निदान की पहचान करने के लिए चिकित्सा परीक्षा से गुजरना आवश्यक है जो रोग की शुरुआत को भड़का सकता है।

यहाँ यह है, गिल्बर्ट का सिंड्रोम। यह क्या है, इसका सरल शब्दों में उत्तर देना अभी भी कठिन है। शरीर में होने वाली प्रक्रियाएं इतनी जटिल होती हैं कि उन्हें तुरंत समझा और स्वीकार नहीं किया जा सकता।

सौभाग्य से, इस विकृति वाले लोगों के पास अपने भविष्य के लिए डरने का कोई कारण नहीं है। विशेष रूप से संदिग्ध व्यक्ति किसी भी बीमारी को गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार ठहरा सकते हैं। ऐसा तरीका खतरनाक क्यों है? सब कुछ और एक बार में हाइपरडायग्नोस्टिक्स।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (क्रोहन रोग गिल्बर्ट) एक वंशानुगत विकृति है जिसमें बिलीरुबिन के उपयोग का उल्लंघन होता है। यह रोग माता-पिता से बच्चे को संचरित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है।

रोग महिलाओं की तुलना में अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है, और आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इसलिए, जोखिम समूह में 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के युवा शामिल हैं। यह एक जन्मजात चयापचय विकार है। जिन बच्चों के माता-पिता गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनमें इस बीमारी का खतरा अधिक होता है।

रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ाने वाले कारक:

• संक्रमण;
• शराब की खपत;
• धूम्रपान;
• ड्रग्स;
• कुछ दवाएं (जैसे सिमवास्टैटिन, एटोरवास्टैटिन, इबुप्रोफेन, एसिटामिनोफेन, बुप्रेनोर्फिन);
• आघात और सर्जरी।

उत्तेजक कारक जो रोगों को बढ़ाते हैं उनमें आहार पोषण से विचलन, तनावपूर्ण स्थिति, सर्दी और वायरल रोग शामिल हैं।

रोग का मुख्य कारण एंजाइम ग्लूकोरोनोसिलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष और गैर विषैले में बदलने में योगदान देता है।

ग्लूकोरोनोसिलट्रांसफेरेज़ में कमी यूजीटी 1ए1 जीन के कारण होती है। इस जीन के परिवर्तन या उत्परिवर्तन से गिल्बर्ट सिंड्रोम का निर्माण होता है।

रोग के चरण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

पैथोलॉजी की मुख्य विशेषता श्वेतपटल का पीला होना है (नेत्रगोलक का वह भाग जो सफेद होना चाहिए)। इसके अलावा, त्वचा का पीलापन संभव है।

कई रोगी खराब एकाग्रता, मतली, शरीर और पेट में दर्द, दस्त और अवसाद की शिकायत करते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम प्रतिरक्षा प्रणाली को बाधित करता है, अक्सर सर्दी और संक्रामक रोग होते हैं।

इसके अलावा, इस बीमारी को निम्नलिखित लक्षणों के प्रकट होने की विशेषता है:

रोग के तेज होने के दौरान, मूत्र के रंग में परिवर्तन (अंधेरा), पीला मल, गंभीर पसीना और वसायुक्त खाद्य पदार्थों के प्रति असहिष्णुता संभव है।

इसके अलावा, रोगी सिरदर्द, क्षिप्रहृदयता, स्मृति हानि, अंगों में सुन्नता और झुनझुनी, उल्टी, अत्यधिक प्यास, ठंड और बेचैनी महसूस करना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, चिंता, सूजन, प्रकाश संवेदनशीलता, दस्त या कब्ज, आंखों में दर्द और साइनस की शिकायत करते हैं। ...

गिल्बर्ट के सिंड्रोम को पाठ्यक्रम के 2 प्रकारों की विशेषता है। पहले मामले में, रोग 13-20 वर्ष की अवधि में होता है, दूसरे में - 13 वर्ष तक (यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के साथ संक्रमण हुआ हो)।

इस बीमारी के बारे में और बताते हैं डॉक्टर्स, देखें वीडियो:

बीमारी का पता लगाने के लिए कौन से टेस्ट किए जाते हैं?

अक्सर, नियमित रक्त परीक्षण के दौरान रोग की खोज की जाती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। कुल बिलीरुबिन 1.1 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर रक्त से कम होना चाहिए। गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, यह आंकड़ा 2 या 5 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है।

उच्च बिलीरुबिन मान एक अलग विकार का संकेत देते हैं। उदाहरण के लिए, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में, इसका मान 20 mg / ml से अधिक है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, यकृत कार्यों का विश्लेषण किया जाता है। कोलेस्ट्रॉल, एल्ब्यूमिन, प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और अन्य के संकेतकों का पता लगाना आवश्यक है। विशेष नैदानिक ​​परीक्षण करना संभव है: उपवास, फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण, निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण, एक रिफैम्पिसिन परीक्षण।

आवश्यक वाद्य अध्ययन: अल्ट्रासाउंड, सीटी, यकृत बायोप्सी, इलास्टोग्राफी।

जटिलताओं और परिणाम

कई रोगी रोग की जटिलताओं में रुचि रखते हैं। लोग किसी भी चीज के लिए तैयार रहना चाहते हैं। डॉक्टर रोगी को संभावित परिणामों के बारे में बताने के लिए बाध्य है। हो सकता है कि कुछ रोगियों को कोई सीक्वेल का अनुभव न हो, लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार प्रभावी है, पुन: परीक्षण आवश्यक है।

दूसरों को निम्नलिखित जटिलताओं का अनुभव हो सकता है:

• क्षणिक वर्णक हेपेटोसिस;
• जीर्ण हेपेटाइटिस;
• पित्त पथरी।

जटिलताओं से बचने के लिए, आपको निर्विवाद रूप से डॉक्टरों की सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए पारंपरिक चिकित्सा

इस बीमारी का ऐसा कोई इलाज नहीं है। डॉक्टर को रोगी को आहार पोषण और व्यवहार के नियमों के बारे में बताना चाहिए, अगर कोई उत्तेजना हो। छूट की अवधि कई वर्षों तक रह सकती है, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

पीलिया होने पर और रोगी की स्थिति बिगड़ने पर ही दवाएं दी जा सकती हैं।

यदि अपच संबंधी विकार हैं, तो पाचन में सहायता के लिए एंटीमैटिक दवाएं और पाचन एंजाइम लिए जाते हैं।

कॉर्वलोल के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार संभव है, यह फेनोबार्बिटल की तुलना में थोड़ा नरम काम करता है। फेनोबार्बिटल को लीवर मोनोऑक्सीडेज सिस्टम के एक प्रेरक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, दवा जल्दी से बिलीरुबिन के स्तर को स्थिर करती है।

यदि रोग गंभीर रूप से उपेक्षित है और दवा चिकित्सा का जवाब नहीं देता है, तो यकृत प्रत्यारोपण ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के सर्जिकल उपचार के जोखिम इस प्रकार हो सकते हैं: संक्रमण, घनास्त्रता, यकृत धमनी या शिरा का स्टेनोसिस।

लोक उपचार के साथ उपचार

पीलिया से छुटकारा पाने के लिए लोक उपचार के साथ चिकित्सा आवश्यक है। चूंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम एक लीवर की बीमारी है, इसलिए उपचार में विभिन्न इन्फ्यूजन, काढ़े और चाय का उपयोग भी शामिल होगा।

लोकप्रिय आसव व्यंजनों:

1. 1 बड़ा चम्मच लें। एल सूखे और कटा हुआ कासनी, 500 मिलीलीटर उबला हुआ पानी डालें और धीमी आग पर डाल दें। जलसेक को लगभग आधे घंटे तक उबाला जाना चाहिए, जिसके बाद उपाय को 1 घंटे के लिए जोर दिया जाता है। जब आसव ठंडा हो जाए, तो इसे छान लें और दिन में 3 बार 50 मिली लें;
2. 200 मिली ठंडे पानी में एक बड़ा चम्मच गंधयुक्त जौ डाला जाता है। दवा 1 रात के लिए संक्रमित है। इसे दिन में छोटे घूंट में पीना चाहिए;
3. 50 ग्राम अच्छे वोडका में 50 ग्राम कटा हुआ दूध थीस्ल डालें। दवा दो सप्ताह के लिए जोर दिया जाता है। समय-समय पर, उत्पाद मिश्रित होना चाहिए। भोजन से पहले दिन में 4 बार औषधीय आसव लें। कैसे उपयोग करें: उत्पाद की 20-30 बूंदों को 100 मिली पानी में घोलें।
4. 500 मिलीग्राम हॉर्सरैडिश जड़ों को उबलते पानी से डाला जाता है। एक दिन के बाद, उत्पाद को फ़िल्टर करें। भोजन से पहले 50 मिली लें। उपचार का कोर्स 7 दिन है।

चाय बनाने के लिए औषधीय पौधों जैसे कॉर्न स्टिग्मास, एलेकंपेन, कैलेंडुला, बरबेरी, जंगली गुलाब, दूध थीस्ल और सेंट जॉन पौधा का उपयोग किया जाता है। इन जड़ी-बूटियों पर आधारित काढ़े का उपयोग व्यक्तिगत रूप से, बारी-बारी से और संयोजन में किया जा सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए प्रभावी काढ़े

हर्बलिस्ट और पारंपरिक चिकित्सक औषधीय पौधों के काढ़े के लिए कई व्यंजनों की पेशकश करते हैं। उन्हें तैयार करना बहुत आसान है और जोर देने की आवश्यकता नहीं है। घर पर लोक उपचार की तैयारी में मुख्य बात खुराक का निरीक्षण करना है। व्यंजनों:

1. पीलिया के लिए अचूक उपाय-. कुचल पौधे के 20 ग्राम को एक लीटर पानी में डालें, तब तक उबालें जब तक कि सॉस पैन में तरल की आधी मात्रा न रह जाए। दिन में 3 बार 100 मिली का आसव पिएं। पीलिया खत्म होने तक काढ़ा पिएं;
2. टार्टर कांटेदार लिवर के लिए बहुत उपयोगी होता है। मिल्क थीस्ल को एक बहुमुखी पौधा माना जाता है। काढ़ा तैयार करने के लिए 3 बड़े चम्मच। एल कुचल बीज 0.5 लीटर पानी डालते हैं। उत्पाद को पानी के स्नान में रखें ताकि पानी जल्दी से उबल न जाए। दवा को 40-60 मिनट तक उबालें, तरल की मात्रा आधी होनी चाहिए। ठंडा होने दें, फिर शोरबा को छान लें। दवा को 20 मिली दिन में 3 बार लें। भोजन से पहले काढ़े का सेवन करना बेहतर होता है। इस उपाय से उपचार 2 महीने तक जारी रहता है, जब तक पीलिया समाप्त नहीं हो जाता।

दवाओं के अलावा, इन्फ्यूजन, चाय और काढ़े, मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेना चाहिए।

जीवन शैली, आहार और आहार पोषण

दुर्भाग्य से, आहार पोषण को लगातार देखना होगा ताकि एक विश्राम न हो।

तालिका गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए अनुमत और निषिद्ध खाद्य पदार्थ दिखाती है:

स्वीकृत उत्पाद	प्रतिबंधित उत्पाद
रियाजेंका और केफिर 1% वसा।	तीखा और नमकीन सख्त पनीर। उच्च प्रतिशत वसा के साथ दूध, खट्टा क्रीम, केफिर और किण्वित बेक्ड दूध।
उबला हुआ चिकन पट्टिका, बीफ लीवर, बेक्ड मीट, मीट स्टीम कटलेट और कम वसा वाले मीटबॉल।	वसायुक्त मांस, मछली, मुर्गी पालन।
मशरूम, जौ, दलिया सूप, चिकन शोरबा, सब्जी सूप।	ऑफल। स्मोक्ड खाना।
जई और मकई के गुच्छे, उबले और पके हुए आलू, एक प्रकार का अनाज, चावल।	फलियां (मटर, बीन्स, दाल, सोयाबीन)।
मक्खन और सूरजमुखी का तेल।	सूअर का मांस और बीफ वसा।
कल की राई की रोटी।	चॉकलेट, पेस्ट्री, मीठा व्यवहार।
कमजोर चाय, खाद, चुंबन, फल ​​पेय, हरी चाय।	कोको, मजबूत कॉफी, शराब।
एक आमलेट के रूप में अंडे।	गर्म मसाले, खरीदे हुए सॉस, केचप, मेयोनेज़।
गाजर, नाशपाती, ब्रोकोली, फूलगोभी और ताजे फल।	पालक, लहसुन, मूली, शर्बत, हरा प्याज।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान वाले व्यक्ति को वजन नहीं उठाना चाहिए, शरीर पर भारी बोझ डालना चाहिए। लंबे समय तक नौकरी करने के बाद स्थिति काफी खराब हो सकती है।

काम के बीच ब्रेक लेने की कोशिश करें और स्पष्ट मनो-भावनात्मक तनाव से बचें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम यकृत का एक विकार है, जिसके साथ रक्त में बिलीरूबिन की मात्रा बढ़ जाती है। इसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

उपचार में मुख्य बात स्थिरता और नियमितता है। यदि आप कोई नया लक्षण विकसित करते हैं तो अपने डॉक्टर को बताना सुनिश्चित करें। किसी भी संकेत को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए।

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कई रोग हैं जो स्तर में वृद्धि से प्रकट होते हैं - यह एक पित्त वर्णक (पित्त का एक घटक) है, जो टूटने के दौरान बनता है और Myoglobin(हीम युक्त प्रोटीन)। इन बीमारियों में गिल्बर्ट सिंड्रोम (ICD-10 कोड E80.4) कहा जा सकता है।

दिन के दौरान, शरीर में 200-450 मिलीग्राम बिलीरुबिन बनता है, जो रक्त में दो रूपों में मौजूद होता है - अप्रत्यक्ष (लाल रक्त कोशिकाओं के दैनिक टूटने के दौरान 250 मिलीग्राम की मात्रा में बनता है) और प्रत्यक्ष (में बनता है) जिगर बांधकर और पित्त के साथ उत्सर्जित)। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, यकृत कोशिकाओं में प्रवेश करके बांधता है ग्लुकुरोनिक एसिडएक एंजाइम के प्रभाव में। ग्लूकोरोनिक एसिड के साथ इसका संबंध पानी में घुलनशील हो जाता है, इसलिए यह आसानी से पित्त में चला जाता है और मल में, मूत्र में कुछ हिस्सा निकल जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन विषैला होता है, प्रत्यक्ष कम विषैला होता है, क्योंकि यह लिवर में ग्लूकोरोनिक एसिड के साथ बांधता है (इसे बाध्य भी कहा जाता है)। बिलीरुबिन को बांधने की प्रक्रिया में कुंजी लीवर एंजाइम ग्लूकोरोनीलट्रांसफेरेज़ है, जिसके अभाव में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन लीवर में नहीं बंधता है और रक्त में इसका स्तर बढ़ जाता है (बिलीरुबिनमिया)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम, सरल शब्दों में क्या है? यह बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जो ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ की गतिविधि में कमी या कमी के साथ जुड़ा हुआ है। रोग fermentopathies के वर्ग के अंतर्गत आता है। एक निश्चित जीन A (TA) 7TAA में एक उत्परिवर्तन एंजाइम की कमी और बिगड़ा हुआ बिलीरुबिन तेज का कारण है, जिसके परिणामस्वरूप अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का बिगड़ा हुआ संयुग्मन होता है और रक्त में इसके स्तर में वृद्धि होती है - अनबाउंड बिलीरुबिन के कारण सौम्य बिलीरुबिनमिया। रक्त में इसके स्तर में वृद्धि ऊतकों में संचय में योगदान करती है और यह आईसीटरस की व्याख्या करती है। बहुत ही सरल शब्दों में, गिल्बर्ट का सिंड्रोम त्वचा, आंखों के श्वेतपटल और मौखिक श्लेष्मा का एक आवर्तक मध्यम प्रतिष्ठित धुंधला हो जाना है।

फोटो श्वेतपटल का पीलापन दिखा रहा है

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक उच्च प्रसार की विशेषता है - दुनिया का हर दसवां निवासी इससे पीड़ित है। पुरुषों और महिलाओं का अनुपात 3:1 है। रोग अव्यक्त चयापचय दोषों को संदर्भित करता है जो 3 से 13 साल तक दिखाई देते हैं, लेकिन मुख्य रूप से किशोरावस्था में। अव्यक्त रूप खुद को किसी भी लक्षण के साथ प्रकट नहीं करता है और परीक्षा के दौरान संयोग से पता चला है। सिंड्रोम के "जन्मजात" संस्करण हैं (अभिव्यक्तियाँ 12-30 वर्ष की उम्र में विकसित होती हैं) और गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसमें नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एक तीव्र के बाद प्रकट होती हैं वायरल हेपेटाइटिस.

रोग के जन्मजात रूप की अभिव्यक्ति शारीरिक तनाव, आहार में त्रुटियां, तापमान (एआरवीआई, इन्फ्लूएंजा) के साथ-साथ मानसिक तनाव और भुखमरी के बाद होती है। रोग के किसी भी रूप में तीव्रता की अवधि के दौरान पीलिया की तीव्रता कम है। इस लेख में, हम गिल्बर्ट की बीमारी पर करीब से नज़र डालेंगे: यह क्या है, इसका इलाज कैसे करें, इसके साथ क्या खतरे जुड़े हो सकते हैं, और कैसे तीव्रता को रोका जा सकता है।

रोगजनन

लिवर सेल में बिलीरुबिन बंधन की प्रक्रिया जटिल है और किसी भी स्तर पर गड़बड़ी रोग के विकास को प्रभावित करती है। बिलीरुबिन के चयापचय में यकृत की भूमिका मुख्य रूप से रक्त से यकृत कोशिकाओं द्वारा इसे पकड़ना और इसे अंदर पहुंचाना है यकृतकोशिकापरिवहन प्रोटीन और एंजाइम बिलीट्रांसलोकेस का उपयोग करना। इस एंजाइम की कमी, जो हेपेटिक सेल में बिलीरुबिन के तेज और परिवहन को नियंत्रित करती है, हेपेटोसाइट्स द्वारा बिलीरुबिन के बिगड़ा हुआ उत्थान की ओर जाता है और रोग के रोगजनन में महत्वपूर्ण है। हेपेटाइटिस के भीतर, बिलीरुबिन को माइक्रोसोम्स में ले जाया जाना चाहिए, जिसके भीतर यह ग्लूकोरोनिक एसिड से बंधता है। इस स्थानांतरण के लिए एक अन्य एंजाइम जिम्मेदार है - ग्लूटाथियोन-एस-ट्रांसफरेज़, जिसकी कमी से माइक्रोसोम की डिलीवरी बाधित होगी।

और अंत में एंजाइम ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़माइक्रोसोम के अंदर इसके बंधन के लिए बिलीरुबिन को ग्लूकोरोनिक एसिड का स्थानांतरण प्रदान करता है। इस मुख्य एंजाइम की कमी UGT1A1 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है - रोगियों में जीन में एक अतिरिक्त टीए रिपीट होता है। ऐसे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एंजाइम की गतिविधि 10-30% कम हो जाती है। जिगर में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन का उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि रक्त में इसका स्तर बढ़ जाता है - विकसित होता है बिलीरूबिन, जिसकी दृश्य अभिव्यक्ति पीलिया है।

वर्गीकरण

प्रवाह विकल्पों के अनुसार, निम्न हैं:

• अपच संबंधी।
• Asthenovegetative।
• कामचलाऊ।
• अव्यक्त।

अपच संबंधी संस्करण में, निम्नलिखित सामने आते हैं: मतली, उल्टी संभव है, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द। एस्थेनोवेगेटिव वेरिएंट गंभीर कमजोरी, थकान, सिरदर्द के साथ आगे बढ़ता है। चिंता, हृदय के क्षेत्र में बेचैनी। प्रतिष्ठित प्रकार के साथ, चेहरे, हथेलियों, पैरों और श्वेतपटल की त्वचा का प्रतिष्ठित रंग दिखाई देता है, जबकि मूत्र और मल का रंग नहीं बदला जाता है। विषमलैंगिक स्थिति वाले व्यक्तियों में, रोग का एक अव्यक्त रूप नोट किया जाता है, जो केवल तनाव परीक्षण (उपवास, सेवन, प्रशासन के साथ परीक्षण) के दौरान ही प्रकट होता है।

समरूप प्रकार के जीन कैरिज वाले 30% व्यक्तियों में, बिलीरुबिन का एक उच्च स्तर और अलग-अलग गंभीरता के पीलिया के साथ गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नोट की जाती हैं। पीलिया का पहला एपिसोड अत्यधिक काम या अत्यधिक व्यायाम के बाद प्रकट होता है, जो अक्सर युवावस्था में होता है, जो सेक्स हार्मोन के स्तर में वृद्धि से जुड़ा होता है। रोग की विशेषता एक निश्चित मौसम है - फरवरी से जुलाई तक। फरवरी में तीव्रता का उछाल तीव्र श्वसन रोगों से जुड़ा हुआ है, और गर्मियों की शुरुआत में - वृद्धि हुई विद्रोह के साथ, जो वर्णक गठन में वृद्धि का कारण बनता है। मरीजों को लिवर के डिटॉक्सिफिकेशन फंक्शन में कमी की विशेषता होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का खतरा क्या है? सामान्य तौर पर, रोग का एक अनुकूल पाठ्यक्रम होता है और जटिल नहीं होता है। गिल्बर्ट का सिंड्रोम अपेक्षाकृत खतरनाक है, क्योंकि पित्त प्रणाली की शिथिलता बढ़ सकती है, पुरानी विकसित हो सकती है, ग्रहणीशोथऔर । यह सिंड्रोम इस लिहाज से भी खतरनाक है कि कोलेलिथियसिस का विकास संभव है। गिल्बर्ट सिंड्रोम को अक्सर अन्य वंशानुगत बीमारियों (एहलर्स-डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम) के साथ जोड़ा जाता है। कुछ दवाएं लेने पर इन रोगियों में प्रतिकूल प्रतिक्रिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

बीमारियों की अनुसूची के अनुसार, जिसमें सेना में भर्ती होने वालों के स्वास्थ्य की आवश्यकताएं शामिल हैं, गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले युवा पुरुषों के लिए सेना को contraindicated नहीं है, उन्हें मोहलत नहीं दी जाती है, और उन्हें कमीशन नहीं दिया जाता है। हालांकि, सैनिक को उचित परिस्थितियों को व्यवस्थित करने की जरूरत है: अच्छा पोषण और अत्यधिक शारीरिक परिश्रम की अनुपस्थिति। लेकिन एक सैन्य इकाई में इन आवश्यकताओं को पूरा करना मुश्किल है। ये चिकित्सा नुस्खे तब संभव हैं जब कोई सैनिक मुख्यालय में सेवा दे रहा हो। लेकिन इस बीमारी से ग्रस्त लोगों को सैन्य विश्वविद्यालयों में शिक्षा से वंचित रखा जाता है।

वर्णक चयापचय का विरासत में मिला विकार भी देखा गया है क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमजो दो वर्जन में आता है। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप I की अनुपस्थिति से जुड़ा है ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़यकृत कोशिकाओं में। यह तीव्र पीलिया की विशेषता है जो जीवन के पहले दिनों से एक बच्चे में होता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से 15-50 गुना अधिक होता है और बिलीरुबिन का कोई प्रत्यक्ष अंश नहीं होता है। इस प्रकार के साथ असाइनमेंट अक्षम है। रोग बिलीरुबिन द्वारा मस्तिष्क के नाभिक को नुकसान पहुंचाता है और घातक हो सकता है। लिवर प्रत्यारोपण ही एकमात्र इलाज है।

टाइप II क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एंजाइम गतिविधि में कमी के साथ जुड़ा हुआ है, इसलिए, पीलिया की तीव्रता पिछले मामले की तुलना में कम है और तदनुसार, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 20 गुना से अधिक नहीं बढ़ता है और इसका प्रत्यक्ष अंश निर्धारित होता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता उपचार के लिए एक अच्छी प्रतिक्रिया है। बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी का विकास बहुत दुर्लभ है। प्रागैतिहासिक दृष्टि से, टाइप II रोग अधिक अनुकूल है।

कारण

कारण एक आनुवंशिक टूटना है, और उत्तेजक कारकों में शामिल हैं:

• संक्रमण, जुकाम।
• उल्टी करना।
• आहार और भुखमरी में त्रुटियां।
• मादक पेय पदार्थों का उपयोग।
• ड्रग लोड (, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, विटामिन K, कैफीन, उपचय स्टेरॉयड्स, एण्ड्रोजन, सैलिसिलेट).
• विभिन्न ऑपरेशन।
• चोट।
• सूर्यातप का अत्यधिक प्रभाव।
• प्रागार्तव।
• खराब नींद, नींद की कमी।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

जैसा कि हमें पता चला, गिल्बर्ट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण त्वचा का पीलापन है। मूल रूप से लेखक द्वारा वर्णित लक्षणों का त्रय: "लीवर मास्क" ( पीलिया), पलक xanthelasmaघटना की आवृत्ति गिल्बर्ट की बीमारी को अलग करती है। लक्षण और उपचार बिलीरुबिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

त्वचा के पीलेपन के लिए, यह मध्यम है, इसमें नींबू का रंग होता है, मौखिक श्लेष्म, तालू का हल्का पीलापन और श्वेतपटल का अधिक स्पष्ट पीलापन होता है। चेहरे, अलिंद, पैर, हथेलियों, बगल और नासोलैबियल त्रिकोण के रंग पर विशेष ध्यान दिया जाता है। पीलिया स्थायी या रुक-रुक कर हो सकता है, जो अधिक सामान्य है और तब प्रकट होता है जब बिलीरुबिन 50 μmol/L तक बढ़ जाता है।

अन्य लक्षणों में सामान्य कमजोरी, थकान, चिड़चिड़ापन, भावनात्मक अक्षमता, नींद की गड़बड़ी शामिल हैं। कम आम हैं डकार आना, मुंह में कड़वाहट, सूजन, पेट में जलन, मतली, भूख न लगना। रोगी ठंड के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं और अक्सर रोंगटे खड़े हो जाते हैं। एक रोगी की जांच करते समय, कभी-कभी यकृत और प्लीहा के एक मध्यम वृद्धि का पता लगाया जाता है। अव्यक्त रूप लंबे समय तक प्रकट नहीं होता है और उत्तेजक परीक्षण करके इसका पता लगाया जा सकता है।

इन प्रकरणों के साथ कमजोरी, थकान, भावनात्मक अक्षमता, अपच(सही हाइपोकॉन्ड्रिअम, अधिजठर क्षेत्र में बेचैनी और अव्यक्त दर्द)। यह भी संभव है कि कोई शिकायत न हो और/या रोग की दृश्य अभिव्यक्तियाँ न हों। रक्त में पित्त अम्लों की उपस्थिति पीलिया के साथ नहीं हो सकती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का विश्लेषण और निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? यदि इस बीमारी का संदेह है, तो एक निश्चित एल्गोरिथम है:

• सभी रोगियों का निदान एक परीक्षा और शिकायतों के स्पष्टीकरण और उन कारणों से शुरू होता है जो पीलिया की अभिव्यक्ति को भड़काते हैं।
• सामान्य नैदानिक ​​अध्ययन में नैदानिक ​​रक्त परीक्षण शामिल है। इस बीमारी के साथ, 30% मामलों में रोगियों में उच्च एरिथ्रोसाइट गिनती और ऊंचा हीमोग्लोबिन (160 ग्राम / एल या अधिक) होता है, 15% में - हल्के रेटिकुलोसाइटोसिस. रक्त और ऊतकों में बढ़े हुए बिलीरुबिन की स्थितियों में हीमोग्लोबिन में वृद्धि इसके अत्यधिक संश्लेषण से जुड़ी है।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, सहित: सामान्य बिलीरुबिनऔर इसके अंश, लीवर ट्रांसएमिनेस, कुल प्रोटीन, क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़, अंडे की सफ़ेदी, कोलेस्ट्रॉलऔर ट्राइग्लिसराइड्स. ये अध्ययन पीलिया के प्रकार और यकृत की कार्यात्मक स्थिति का निदान करते हैं, जिसमें प्रोटीन बनाने का कार्य भी शामिल है। रोगियों में अध्ययन के परिणामों में, कुल बिलीरुबिन में वृद्धि नोट की जाती है (यह 21 से 51 μmol / l तक होती है और कभी-कभी 85-130 μmol / l तक की वृद्धि दर्ज की जाती है)। एक महत्वपूर्ण संकेतक बिलीरुबिन के अप्रत्यक्ष अंश की सामग्री में वृद्धि है (अक्सर 18.8-68.4 μmol / l की मध्यम वृद्धि)। कार्यात्मक यकृत परीक्षण नहीं बदले जाते हैं।
• पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड - लिवर में मामूली बदलाव संभव है।
• उत्तेजक परीक्षण करें।
• निदान में निर्धारण कारक गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण है, जो निदान की निष्पक्ष पुष्टि करता है या बाहर करता है। आनुवंशिक विश्लेषण UGT1A1 जीन में उत्परिवर्तन के निर्धारण पर आधारित है, जो एंजाइम को कूटबद्ध करता है ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़. यह जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित है। विश्लेषण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है और जीन का प्रत्यक्ष डीएनए निदान किया जाता है। इस जीन के प्रमोटर क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन टीए रिपीट की संख्या में वृद्धि से प्रकट होता है (आमतौर पर उनमें से 6 होते हैं), यदि दोनों गुणसूत्रों में उनमें से 7 या 8 हैं, तो एंजाइम की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है। म्यूटेशन के समरूप वाहकों में उच्च बिलीरुबिन स्तर, अधिक गंभीर अभिव्यक्तियाँ, और पित्त पथरी या पित्त कीचड़ की उच्च घटना के साथ एक सिंड्रोम होता है। विषम वाहकों में, रोग का एक अव्यक्त रूप नोट किया जाता है, लेकिन यहां तक ​​​​कि इस संस्करण में गाड़ी चलाने के लिए जीवन शैली में बदलाव और ली गई दवाओं के विकल्प के लिए अधिक गंभीर रवैया की आवश्यकता होती है। एक विशेषता के लिए होमोजीगस एक वाहक होता है, जिसमें समरूप गुणसूत्रों में समान युग्मक जीन (AA, OO या aa, oo) होते हैं। यदि ये एलील अलग हैं (एओ, एओ) - यह एक विषम वाहक है।

आप कई चिकित्सा प्रयोगशालाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विश्लेषण ले सकते हैं: हेमोटेस्ट, इनविट्रो, ऑप्टिमम, डीएनएकॉम, सिटीलैब, समय सीमा 10 दिन है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम के विश्लेषण की कीमत विभिन्न प्रयोगशालाओं में भिन्न है और 3300-4610 रूबल से है। कीमत आधी होने पर आप प्रचार ऑफ़र का पालन कर सकते हैं।

संतान को गिल्बर्ट के सिंड्रोम के संचरण की संभावना जानने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण महत्वपूर्ण है। ऐसे में जब माता-पिता दोनों इस बीमारी से पीड़ित होंगे तो उनके सभी बच्चे भी बीमार होंगे। यदि माता-पिता में से एक वाहक है और दूसरा स्वस्थ है, तो आधे बच्चे स्वस्थ और आधे बीमार होंगे। यदि माता-पिता में से एक जीन का वाहक है और दूसरा बीमार है, तो बच्चे को बीमारी होने की संभावना 50% होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

इस सिंड्रोम का इलाज क्या है और कैसे करें? उपचार का लक्ष्य मुआवजा (रक्त की मात्रा का सामान्यीकरण) प्राप्त करना और विभिन्न जटिलताओं को रोकना है।

सबसे पहले, रोगी को अपनी जीवन शैली में बदलाव करना चाहिए, जो अतिरंजना और जटिलताओं की रोकथाम के रूप में काम करेगा। इन गतिविधियों में शामिल हैं:

• उचित पोषण;
• बुरी आदतों की अस्वीकृति;
• तनाव से निपटने के लिए ऑटोजेनिक प्रशिक्षण;
• सख्त प्रक्रियाओं को बढ़ाने के लिए;
• सूर्यातप का बहिष्कार;
• दवा जोखिम को कम करना।

फोटोथेरेपी के उपयोग से एक दिन के भीतर ऊतकों में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन नष्ट हो जाता है। साथ ही, रिसेप्टर्स जारी किए जाते हैं जो बिलीरुबिन के नए हिस्सों को बांधते हैं, और यह प्रवेश नहीं करता है रक्त मस्तिष्क अवरोध. उपचार की यह विधि ज्यादातर नवजात शिशुओं पर लागू होती है।
गिल्बर्ट की बीमारी का उपचार बिलीरुबिन में 50 μmol / l से ऊपर की वृद्धि के साथ किया जाता है और रोगी अस्वस्थ महसूस करता है। मुख्य दवाएं हैं:

• फेनोबार्बिटल- एक दवा जो एंजाइम ग्लूकोरोनीलट्रांसफेरेज़ को प्रेरित करती है। यह 10-14 दिनों तक दो विभाजित खुराकों में प्रति दिन 3-5 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम शरीर के वजन पर उपयोग किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो एक महीने के भीतर रिसेप्शन संभव है। यह देखते हुए कि रचना में फेनोबार्बिटल मौजूद है, और इन दवाओं का उपयोग एक सप्ताह के लिए दिन में 3 बार 20-40 बूंदों के लिए भी किया जा सकता है। लेकिन प्रभाव केवल कुछ रोगियों में देखा जाता है, क्योंकि इस मामले में फेनोबार्बिटल की खुराक कम होती है। उपचार के दौरान फेनोबार्बिटल, सुस्ती और तंद्राइसलिए, यह केवल सोते समय और छोटी खुराक में निर्धारित किया जाता है। फेनोबार्बिटल को रात में 50-150 मिलीग्राम लिया जा सकता है। एंजाइम प्रेरक शामिल हैं ज़िक्सोरिन, 2-4 सप्ताह तक दिन में 0.1 ग्राम 3 बार की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, लेकिन यह दवा रूसी संघ में पंजीकृत नहीं है।
• लैक्टुलोज- एक अपचनीय कार्बोहाइड्रेट जो शरीर से आंतों तक तरल पदार्थ के मार्ग को बढ़ावा देता है, इसके क्रमाकुंचन को उत्तेजित करता है, आंतों में बिलीरुबिन को सोखता है और मल को नरम करता है। इन प्रभावों के कारण, संयुग्मित बिलीरुबिन शरीर से अधिक तेज़ी से निकल जाता है। दिन में 2 बार 5.0 से 20.0 मिली तक लगाएं, कोर्स 14 दिनों का है।
• उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड की तैयारी (, उर्सोर, ) रोकथाम के प्रयोजन के लिए व्यक्तिगत रूप से निर्धारित हैं पित्ताश्मरताऔर पित्त पथ के घाव। इन दवाओं को विशेष रूप से पित्त कीचड़ की उपस्थिति में इंगित किया जाता है। वे पित्त में कोलेस्ट्रॉल कम करते हैं, मूत्राशय की पथरी के जोखिम को कम करते हैं और स्थिर करते हैं हेपैटोसाइट्सउन्हें हानिकारक कारकों के प्रति अधिक प्रतिरोधी बनाना। एक चिकित्सीय और रोगनिरोधी प्रभाव है और 3 महीने के लिए प्रति दिन 10-12 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम शरीर के वजन पर निर्धारित किया जाता है। निवारक तीन महीने के पाठ्यक्रम वसंत और शरद ऋतु में किए जाते हैं, या उन्हें शाम को एक बार लगातार 250 मिलीग्राम / दिन लिया जाता है। कोलेरेटिक जड़ी बूटियों के काढ़े लेने और ट्यूबिंग करने की भी सिफारिश की जाती है।

जटिल उपचार में, रोगी की शिकायतों, उसकी स्थिति और जठरांत्र संबंधी मार्ग के सहवर्ती रोगों के आधार पर, अतिरिक्त रूप से निम्नलिखित का उपयोग किया जा सकता है: बी विटामिन, जो सभी प्रकार के चयापचय में भूमिका निभाते हैं, तंत्रिका तंत्र के कामकाज के लिए आवश्यक हैं, कोशिका झिल्लियों को विषैले प्रभावों से बचाना; एक एंटीऑक्सीडेंट जो संश्लेषण को रोकता है कोलेस्ट्रॉलऔर फैटी एसिड के ऑक्सीकरण को रोकता है; ; .

डॉक्टरों ने

दवाएं

• ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़ एंजाइम प्रेरक: ज़िक्सोरिन.
• Ursodeoxycholic एसिड की तैयारी:, उर्सोर, .
• एंटरोसॉर्बेंट्स:,।

प्रक्रियाएं और संचालन

थर्मल फिजियोथेरेपी यकृत क्षेत्र पर contraindicated है। एक्सपोज़र के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों में से, फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से नवजात शिशुओं में किया जाता है।

पैथोलॉजिकल पीलिया के साथ, बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए यह सबसे प्रभावी तरीका है। समय पर किया गया, यह नवजात शिशुओं में प्रतिस्थापन रक्त आधान की आवश्यकता को कम करता है।

यदि जन्म के पहले दिन पीलिया प्रकट होता है, तो फोटोथेरेपी शुरू की जाती है। बिलीरुबिन के निम्न स्तर के साथ भी इसका सहारा लिया जाता है, लेकिन अगर बच्चे की सामान्य स्थिति बिगड़ती है या जोखिम कारक हैं। प्रक्रिया एक इनक्यूबेटर या गर्म बिस्तर और गर्म कमरे में की जाती है। बच्चे की आंखों को हल्की टाइट पट्टी से सुरक्षित किया जाता है। दीपक के नीचे हवा के तापमान पर लगातार नजर रखी जाती है, और बच्चे को हर 3 घंटे में करवट दी जाती है। हर 12 घंटे में कुल बिलीरुबिन का स्तर निर्धारित करें। आमतौर पर, चिकित्सा के 24-36 घंटों के भीतर, संकेतक सामान्य हो जाते हैं।

फोटोथेरेपी के दौरान, बच्चे का मल पीला हो जाता है, और मूत्र गहरा हो जाता है।

नवजात शिशुओं में हाइपरबिलिरुबिनमिया

हाइपरबिलीरुबिनेमिया शब्द सामान्य से ऊपर रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में किसी भी वृद्धि को संदर्भित करता है। अलग-अलग समय पर पैदा हुए नवजात शिशुओं में संकेतकों में अंतर को ध्यान में रखते हुए, पूर्णकालिक नवजात शिशुओं में हाइपरबिलिरुबिनमिया को 256 μmol / l से अधिक के OB स्तर पर और समय से पहले के बच्चों में - 171 μmol / l से अधिक माना जाता है। नवजात शिशुओं में प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष वृद्धि हो सकती है बिलीरुबिनइसलिए, दो प्रकार हैं बिलीरूबिन: मुक्त (या असंयुग्मित) और बाध्य (संयुग्मित का पर्यायवाची)।

हाइपरबिलिरुबिनेमिया आईसीडी-10 कोड - P59। कोई भी हाइपरबिलिरुबिनमिया पीलिया के विकास की ओर ले जाता है, लेकिन संबंधित बिलीरुबिनमिया एक रोग संबंधी स्थिति है। सिंड्रोम पीलियाबच्चों में विभिन्न परिस्थितियों में होता है। नवजात पीलिया में अक्सर तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता होती है, क्योंकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन एक न्यूरोटॉक्सिक जहर है, विशेष रूप से समय से पहले और हाइपोक्सिया की स्थिति में। इन बच्चों को सीएनएस क्षति (बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी) का खतरा होता है।

नवजात शिशुओं में विभिन्न प्रकार के पीलिया होते हैं, जो शारीरिक रोग संबंधी कारणों से होते हैं।

फिजियोलॉजिकल हाइपरबिलिरुबिनमिया असंबद्ध बिलीरुबिन में एक मध्यम क्षणिक (क्षणिक) वृद्धि है जो नवजात काल में होती है। हाइपरबिलिरुबिनेमिया हर नवजात शिशु में हो सकता है, लेकिन 50-70% पीलिया से प्रकट होता है (ज्यादातर अपरिपक्व और अपरिपक्व नवजात शिशुओं में)।

शारीरिक पीलिया की विशेषता है:

• नवजात शिशु के जीवन के 36 घंटे बाद प्रकट होना।
• एक पूर्णकालिक बच्चे में कुल बिलीरुबिन में चरम वृद्धि 3-4 वें दिन और समय से पहले के बच्चे में 5-6 वें दिन गिरती है।
• बच्चे की स्थिति पीड़ित नहीं होती है: वह सक्रिय है, एक अच्छा चूसने वाला पलटा है, सामान्य तापमान है, नींद और जागने की अवधि है, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए नहीं हैं, मूत्र और मल सामान्य रूप से रंगीन हैं।
• पूर्ण अवधि में 14वें दिन और समय से पहले 21वें दिन संकेतकों में कमी।

फिजियोलॉजिकल पीलिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन पीलिया को जल्दी से दूर करने में मदद के लिए बच्चों को विशेष रूप से स्तनपान कराया जाना चाहिए। बच्चे को दिन में किसी भी समय और कम से कम 8-12 बार जितनी देर तक वह चाहे, बार-बार चूसना चाहिए। अधिकांश मामलों में, नवजात पीलिया शारीरिक है, जबकि एक ही समय में, पैथोलॉजिकल को याद नहीं किया जाना चाहिए।

पैथोलॉजिकल पीलिया में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• पहले दिन के दौरान प्रकट होता है या जन्म के तुरंत बाद पैरों और हथेलियों पर निर्धारित होता है।
• शायद 7वें दिन दिखे।
• लगभग 85 µmol/l/दिन की वृद्धि दर ।
• नवजात शिशु की स्थिति असंतोषजनक है, पैथोलॉजिकल लक्षण हैं।
• बढ़ा हुआ जिगर और प्लीहा।
• फीका पड़ा हुआ मल (या गहरा मूत्र)।
• कम होने की प्रवृत्ति के बिना दीर्घ पीलिया - जीवन के 14 वें दिन और 21 वें दिन के बाद, क्रमशः पूर्णकालिक और समय से पहले के बच्चों में।

पैथोलॉजिकल हाइपरबिलिरुबिनमिया विभिन्न स्थितियों और बीमारियों के कारण हो सकता है, जिनमें से हैं:

• नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग में बिलीरुबिन (ये तथाकथित हेमोलिटिक पीलिया हैं) के उत्पादन में वृद्धि के कारण, ड्रग हेमोलिसिस, पॉलीसिथेमिक सिंड्रोममातृ रक्त निगलना, hemoglobinopathies.
• पृष्ठभूमि में दिखाई दिया पॉलीसिथेमिया.
• संक्रामक रोगों के साथ विकसित।
• संयुग्मक: वंशानुगत कार्यात्मक बिलीरुबिनमिया (गिल्बर्ट, एरियस, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम), चयापचय संबंधी विकार, बिलीरुबिन के बिगड़ा संयुग्मन अंतड़ियों में रुकावटऔर पायलोरिक स्टेनोसिस.
• दवाओं या विषाक्त पदार्थों के कारण।
• जिगर की अपरिपक्वता के कारण (उदाहरण के लिए, संयुग्मन की देर से शुरुआत, जब अप्रत्यक्ष अंश की ओबी गिनती बढ़ जाती है)।
• पित्त पथ, पित्त गाढ़ा सिंड्रोम, परिवार के विकास में विसंगतियों के साथ प्रतिरोधी पीलिया पित्तस्थिरता, पुटीय तंतुशोथ, विभिन्न संरचनाओं द्वारा पित्त पथ का संपीड़न।

जन्मजात कार्यात्मक बिलीरुबिनमिया में, गिल्बर्ट का सिंड्रोम पहले स्थान पर है। नवजात शिशुओं में यह रोग क्षणिक पीलिया के समान होता है। बच्चे को लंबे समय तक हाइपरबिलिरुबिनमिया है, लेकिन कोई अन्य रोग संबंधी परिवर्तन नहीं हैं, कर्निकटेरस के कोई मामले नहीं हैं।

निदान पारिवारिक इतिहास पर आधारित है। फेनोबार्बिटल की नियुक्ति एक अच्छा परिणाम देती है। पूर्वानुमान अनुकूल है। बाहरी रूप से स्वस्थ माता-पिता जिनमें सिंड्रोम हाल ही में आगे बढ़ता है, इस सिंड्रोम वाले बच्चे हो सकते हैं। इस संबंध में, यदि परिवार में बीमारी के मामले हैं, तो माता-पिता को एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना पड़ता है।

प्रकटीकरण और गंभीरता के समय के अनुसार, पहले स्थान पर कब्जा कर लिया गया है क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमटाइप I। यह एक जन्मजात परिवार है गैर-हेमोलिटिक पीलियाएंजाइम की पूर्ण अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़बिलीरुबिन के संयुग्मन के लिए आवश्यक। इस सिंड्रोम के साथ, यकृत का कार्य सामान्य होता है, कोई हेमोलिसिस और आरएच संघर्ष नहीं होता है। यह सिंड्रोम जीवन के पहले दिनों में असंबद्ध बिलीरुबिन (400-450 मिलीग्राम / एल तक) और गंभीर कर्निकटेरस में उल्लेखनीय वृद्धि से प्रकट होता है: पेशी उच्च रक्तचाप, अक्षिदोलन, दमन / एक चूसने पलटा की अनुपस्थिति, अल्प रक्त-चाप, सुस्ती.

पीलिया चिकित्सकीय रूप से नोट किया गया है। असंयुग्मित बिलीरुबिन 100 मिलीग्राम / एल से अधिक नहीं की मल यूरोबिलिनोजेन एकाग्रता तक पहुंच सकता है। आवेदन का कोई प्रभाव नहीं है। रोग का निदान बहुत खराब है, बच्चे शायद ही कभी 1.5 साल तक जीवित रहते हैं।

क्रिगलर-नज्जर टाइप II सिंड्रोम अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है, क्योंकि एंजाइम ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ की गतिविधि केवल कम हो जाती है, और यकृत का कार्य बिगड़ा नहीं है। असंयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर 60-250 mg / l से होता है, विशेष रूप से जीवन के पहले महीनों में उच्च दर और बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी देखी जा सकती है। फेनोबार्बिटल के साथ उपचार के लिए सकारात्मक प्रतिक्रिया है।

नवजात शिशु की हेमोलिटिक बीमारी तब विकसित होती है जब मां और बच्चे का रक्त आरएच कारक या रक्त समूहों के अनुसार असंगत होता है। रोग प्रतिष्ठित, edematous और रक्तहीन रूप में हो सकता है। एडिमा सबसे गंभीर है और अक्सर बच्चे व्यवहार्य नहीं होते हैं। प्रतिष्ठित रूप अधिक अनुकूल है, लेकिन इससे नवजात शिशु के स्वास्थ्य को भी खतरा हो सकता है। हल्के पाठ्यक्रम के साथ (अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर 60 μmol / l से कम है), रूढ़िवादी उपचार किया जाता है। मध्यम से गंभीर हेमोलिटिक बीमारी में, विनिमय आधान की आवश्यकता हो सकती है, और प्रक्रिया से पहले फोटो- और आसव चिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

हेमोलिटिक रोग में पीलिया या तो जन्मजात होता है या जीवन के पहले दिन प्रकट होता है। इसका हल्का पीला रंग है, लगातार बढ़ रहा है, और बिलीरुबिन नशा (सीएनएस क्षति) के लक्षण दिखाई देते हैं। जिगर और प्लीहा बढ़ जाता है, मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान तब विकसित होता है जब अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर 342 μmol / l से अधिक होता है, प्रीटरम और बहुत प्रीटरम शिशुओं के लिए यह आंकड़ा लगभग 2 गुना कम होता है। सीएनएस क्षति की गहराई भी बिलीरुबिन के मस्तिष्क के ऊतकों के संपर्क के समय पर निर्भर करती है।

नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग को रोकने के लिए, आरएच-नकारात्मक रक्त वाली महिलाओं और 0 (आई) समूह के साथ ध्यान से देखा जाता है, उनके आरएच एंटीबॉडी का स्तर निर्धारित किया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें समय से पहले वितरित किया जाता है। प्रसव के तुरंत बाद आरएच-नकारात्मक रक्त वाली सभी महिलाओं को प्रशासित किया जाता है एंटी-डी-ग्लोबुलिन. अवरोधक पीलिया के मामलों में, पित्त के बहिर्वाह में बाधाओं को दूर करने के लिए नवजात शिशुओं में विभिन्न सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम और गर्भावस्था

इस बीमारी वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए और एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से भी परामर्श करना चाहिए। इस बीमारी से पीड़ित महिलाएं एक आणविक निदान परीक्षण से गुजरती हैं जो जीन वाहक के विषमयुग्मजी रूप और जीन के समरूप रूपों को अलग करती है। एक बच्चे को बीमारी विरासत में मिलने का खतरा तभी बढ़ जाएगा जब पति में यह जीन होगा, इसलिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले माता-पिता दोनों की जांच की जानी चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर रोग का पता लगाया जाता है। ज्यादातर मामलों में, यह सौम्य रूप से आगे बढ़ता है और गर्भावस्था के दौरान बिलीरुबिनमिया में कमी होती है, जिसे एंजाइम के शामिल होने से समझाया जाता है ग्लूकोरोनिल ग्रैनफेरेजएस्ट्रोजन। गिल्बर्ट रोग गर्भावस्था के लिए एक contraindication नहीं है, भ्रूण और गर्भावस्था पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं डालता है।

एक महिला सफलतापूर्वक एक बच्चे को जन्म देती है और जन्म देती है। आहार आहार के अधीन, एक्ससेर्बेशन अत्यंत दुर्लभ हैं और स्पष्ट नहीं हैं। कुछ महिलाओं में, यह सिंड्रोम केवल दूसरी या तीसरी गर्भावस्था में पाया जाता है, और पिछली गर्भधारण में बिलीरुबिन में कोई वृद्धि नहीं हुई थी। और केवल कुछ ही दिखाई देते हैं, श्वेतपटल का पीलापन, या।

गर्भावस्था के दौरान विशिष्ट उपचार नहीं किया जाता है (या बिलीरुबिन - शर्बत, दवाओं में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ असाधारण मामलों में किया जाता है), हालांकि, एक महिला को सामान्य सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

• शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है;
• अल्कोहल;
• वसायुक्त, तले हुए, स्मोक्ड खाद्य पदार्थ, डिब्बाबंद भोजन, रंजक और स्वाद बढ़ाने वाले खाद्य पदार्थों के अपवाद के साथ आहार का सख्त पालन;
• नियमित भोजन, लंघन के बिना;
• तनावपूर्ण स्थितियों से बचने की सिफारिश की जाती है;
• पर्याप्त नींद;
• सीमित सूर्य जोखिम।

आहार

यह पहले ही ऊपर कहा जा चुका है कि रोगियों का पोषण नियमित होना चाहिए (भोजन और उपवास के बीच लंबे समय तक विराम निषिद्ध है), मध्यम (अधिक भोजन न करें) और आहार। मरीजों को वसायुक्त और मसालेदार भोजन, तले हुए खाद्य पदार्थ, खाना पकाने के तेल, डिब्बाबंद भोजन, स्मोक्ड मीट, क्रीम, कॉफी, कोको, चॉकलेट वाले उत्पादों को बाहर करने के लिए दिखाया गया है।

निवारण

माता-पिता जिनके बच्चे को अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले इस तरह की बीमारी है, उन्हें निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श और जांच करानी चाहिए। यह उन जोड़ों पर भी लागू होता है जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं यदि उनके रिश्तेदारों में इस सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

उत्तेजना को रोकने के लिए, रोगी महत्वपूर्ण है:

पित्त कीचड़।

परिणाम और जटिलताएं

गिल्बर्ट सिंड्रोम की जटिलताओं में कहा जा सकता है,। रोग का लंबा कोर्स मनोदैहिक विकारों का कारण बन सकता है।

पूर्वानुमान

रोग का कोर्स सौम्य है, रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों से भिन्न नहीं होती है, और रोग का निदान अनुकूल है। हाइपरबिलीरुबिनेमिया जीवन के लिए बनी रहती है, लेकिन यकृत में परिवर्तन के साथ नहीं होती है जिससे मृत्यु हो सकती है।

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