अस्थिजनन अपूर्णता हड्डी की नाजुकता में वृद्धि है। अस्थिजनन अपूर्णता: उपचार और रोग का निदान

अस्थिजनन अपूर्णता (समान। लॉबस्टीन की बीमारी - व्रोलिक, अपूर्ण अस्थि निर्माण, अंतर्गर्भाशयी रिकेट्स, नाजुक हड्डियों का सिंड्रोम, "क्रिस्टल" व्यक्ति रोग) मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली का एक रोग है, जिसमें अत्यधिक ऊतक नाजुकता होती है। इस तरह के विकार को काफी दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी माना जाता है। रोग की मुख्य विशेषता यह है कि यह वर्तमान में लाइलाज है।

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा 1 माता-पिता से बच्चों में ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। औसतन, समान निदान वाले प्रत्येक 2 रोगियों में, सहज जीन उत्परिवर्तन इसका कारण होता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर और लक्षणों की गंभीरता सीधे इस तरह की रोग प्रक्रिया के प्रकार पर निर्भर करती है। हड्डियों की नाजुकता, हड्डियों की संरचनाओं की विकृति और देर से दांत निकलना सबसे आम है।

निदान का आधार चिकित्सक द्वारा सीधे किए गए हेरफेर हैं - रेडियोग्राफी, साथ ही आनुवंशिक परीक्षण। विशिष्ट लक्षणों के कारण अक्सर सही निदान स्थापित करने में कोई समस्या नहीं होती है।

वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य रोगी की सामान्य स्थिति को बनाए रखना है और इसमें फिजियोथेरेपी, दवा और फ्रैक्चर को खत्म करना शामिल है।

दसवें संशोधन के रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में, इस तरह के विचलन का अपना अर्थ है। इस प्रकार, ICD-10 कोड Q78.0 है।

एटियलजि

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक वंशानुगत बीमारी है, जो हड्डी के गठन की प्रक्रिया के उल्लंघन पर आधारित होती है, जो सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी की नाजुकता में वृद्धि करती है।

पैथोलॉजी दुर्लभ है, क्योंकि घटना की आवृत्ति है: प्रति 10-20 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। रोग का आधार संयोजी ऊतक प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन है, अर्थात्: टाइप 1 कोलेजन। ऐसा उल्लंघन जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इस पदार्थ की श्रृंखलाओं को कूटबद्ध करता है।

अधिकांश मामलों में, रोग एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है, कम अक्सर एक आटोसॉमल अप्रभावी तरीके से। पहली स्थिति में बीमार बच्चा तभी पैदा होगा जब माता-पिता में से किसी एक को ऐसी बीमारी हो। रोग का दूसरा संस्करण तब होता है जब माता-पिता दोनों में Col AI या Col AII जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन स्वयं ऐसी कोई बीमारी नहीं होती है, और विकृति का एक गंभीर कोर्स नोट किया जाता है। भ्रूण के विकास के दौरान भ्रूण में एकाधिक फ्रैक्चर होते हैं।

किसी भी मामले में, या तो कोलेजन की संरचना, जो हड्डियों और अन्य संयोजी ऊतकों का हिस्सा है, बाधित हो जाती है, या ऐसे पदार्थ की अपर्याप्त मात्रा उत्पन्न होती है।

ऐसी स्थितियों में, हड्डी के ऊतक, पूरी तरह से सामान्य हड्डी के विकास के बावजूद, निम्नलिखित परिवर्तनों से गुजरते हैं:

• झरझरा संरचना;
• हड्डी प्रक्रियाओं का गठन;
• कई साइनस की उपस्थिति, जो ढीले संयोजी ऊतक से भरे हुए हैं;
• कोर्टेक्स का पतला होना।

यह इस तरह की बीमारी के दौरान यांत्रिक गुणों और हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता में कमी की ओर जाता है।

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​लक्षणों की घटना के समय के अनुसार, बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता है:

• प्रारंभिक - प्रसव के दौरान या बच्चे के जीवन के पहले दिनों में फ्रैक्चर होते हैं;
• देर से - लक्षण उस अवधि के दौरान विकसित होने लगते हैं जब बच्चा पहला कदम उठाता है।

प्रकार के आधार पर रोग का विभाजन:

• पहले जन्म के तुरंत बाद फ्रैक्चर की उपस्थिति की विशेषता है;
• दूसरा कंकाल के विकास का उल्लंघन है (शारीरिक विकास बच्चे की उम्र के अनुरूप नहीं है);
• तीसरे को जन्म से किशोरावस्था तक फ्रैक्चर की विशेषता है;
• चौथा - हड्डी के ऊतकों की अखंडता का न्यूनतम उल्लंघन होता है, लेकिन एक ही समय में समय से पहले विकास होता है;
• पांचवां - हड्डी के ऊतकों की एक अनूठी, जालीदार संरचना में व्यक्त किया गया है;
• छठा - ऐसे मामलों में हड्डी के ऊतकों को "मछली के तराजू" कहा जाता है;
• सातवां - उत्परिवर्तन हड्डी में नहीं, बल्कि उपास्थि ऊतक में होता है;
• आठवां पाठ्यक्रम का सबसे गंभीर रूप है, जिससे प्रोटीन और मृत्यु में एक मजबूत परिवर्तन होता है।

लक्षण

शुरुआती और देर से अस्थिजनन अपूर्णता की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति कुछ अलग होगी।

उदाहरण के लिए, पहले मामले में, नैदानिक ​​​​संकेतों में शामिल हैं:

• पतली पीली त्वचा;
• पतले चमड़े के नीचे के ऊतक;
• फीमर के जन्मजात फ्रैक्चर, साथ ही निचले पैर, प्रकोष्ठ और कंधे (कॉलरबोन, उरोस्थि और स्पाइनल कॉलम को कम नुकसान);
• आम ।

पैथोलॉजी के इस रूप वाले लगभग 80% बच्चे जीवन के पहले महीने में मर जाते हैं, जिनमें से 60% से अधिक पहले दिनों में मर जाते हैं। इसके अलावा, ऐसे बच्चों में इंट्राक्रैनील जन्म की चोटें होती हैं जो जीवन के साथ असंगत होती हैं, श्वसन संक्रमण और विभिन्न श्वसन विकार होते हैं। सामान्य तौर पर, बच्चे 2 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं।

देर से रूप के लक्षण प्रस्तुत किए गए हैं:

• हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि;
• प्रगतिशील;
• फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना;
• शारीरिक विकास में बच्चे से पिछड़ जाना;
• जोड़ों का ढीलापन;
• पेशी शोष;
• एकाधिक अव्यवस्थाएं और उदात्तता;
• अंगों की विकृति और छोटा होना;
• रीढ़ की वक्रता और छाती की हड्डियाँ।

अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस की विशेषता है:

• देर से शुरुआती - 2 साल के करीब;
• कुरूपता;
• दांतों का पीलापन;
• पैथोलॉजिकल इरेज़र और डेंटल यूनिट का मामूली विनाश;
• बहुवचन।

यौवन के बाद हड्डियों के टूटने की प्रवृत्ति धीरे-धीरे कम हो जाती है।

इसके अलावा, लक्षणों में शामिल हैं:

• कम वृद्धि;
• खोपड़ी की नरम हड्डियाँ;
• वंक्षण और गर्भनाल हर्नियास का गठन;
• पसीना बढ़ा;
• गुर्दे में पत्थरों का निर्माण;
• बार-बार नाक बहना;
• मानसिक और यौन विकास के विकार।

यदि आप इन लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, चिकित्सा जटिलताओं के विकास से बचने और रोगी की स्थिति को बनाए रखने में मदद करेगी।

निदान

अस्थिजनन अपूर्णता का निदान अक्सर कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, हालांकि, सही निदान स्थापित करने की प्रक्रिया में एक एकीकृत दृष्टिकोण होना आवश्यक है।

सबसे पहले, बाल रोग विशेषज्ञ को स्वतंत्र रूप से कई जोड़तोड़ करने की आवश्यकता होती है:

• यह निर्धारित करने के लिए पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करें कि किस प्रकार की बीमारी विरासत में मिली थी;
• चिकित्सा इतिहास से परिचित हों;
• रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करें;
• रोगी के माता-पिता से पूरी नैदानिक ​​तस्वीर संकलित करने के लिए विस्तार से पूछताछ करें, शुरुआत के पहले समय और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की तीव्रता का पता लगाएं।

प्रयोगशाला अध्ययन बायोप्सी और डीएनए विश्लेषण की सूक्ष्म परीक्षा तक ही सीमित हैं।

इस मामले में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण वाद्य प्रक्रियाएं प्रस्तुत की गई हैं:

• हड्डी और त्वचा बायोप्सी;
• रेडियोग्राफी;
• सीटी और एमआरआई।

बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, चिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, दंत चिकित्सक, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट और आर्थोपेडिस्ट निदान में भाग लेते हैं।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान सही निदान किया जा सकता है - प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके 16 सप्ताह के गर्भ में। कुछ मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी और डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

अस्थिजनन अपूर्णता से विभेदित है:

• एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम;
• चोंड्रोडिस्ट्रॉफी।

इलाज

रोग को पूरी तरह से ठीक करना संभव नहीं है, लेकिन रूढ़िवादी तरीकों का लक्ष्य है:

• अस्थि ऊतक खनिजकरण प्रक्रियाओं में सुधार;
• नए फ्रैक्चर के विकास को रोकना;
• शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक पुनर्वास।

अस्थिजनन अपूर्णता उपचार में शामिल हैं:

• चिकित्सीय मालिश पाठ्यक्रम;
• दवा वैद्युतकणसंचलन और यूवीआई;
• इंडक्टोथर्मी और मैग्नेटोथेरेपी;
• हाइड्रोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा;
• मल्टीविटामिन लेना, साथ ही कैल्शियम और फास्फोरस की तैयारी;
• दवा "सोमाटोट्रोपिन" के साथ कोलेजन संश्लेषण की उत्तेजना;
• हड्डियों के ऊतकों के विनाश को रोकने वाली दवाओं का उपयोग बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स है।

फ्रैक्चर को खत्म करने के लिए उपयोग किया जाता है:

• हड्डी के टुकड़े का पुनर्स्थापन;
• अंग का प्लास्टर स्थिरीकरण।

एक स्पष्ट हड्डी विकृति के साथ, वे सर्जिकल हस्तक्षेप की ओर मुड़ते हैं - इंट्रामेडुलरी या हड्डी ऑस्टियोसिंथिथेसिस के साथ सुधारात्मक ऑस्टियोटॉमी के लिए। पहले मामले में, फिक्सेटर को हड्डी के बाहर स्थापित किया जाता है, जिससे टुकड़ों की एक दूसरे के साथ तुलना करना संभव हो जाता है, और दूसरे मामले में, हड्डी के अंदर।

इसके अलावा, रोगियों को पहनने की आवश्यकता हो सकती है:

• आर्थोपेडिक जूते;
• विशेष ऑर्थोसेस और इनसोल;
• सहायक कोर्सेट।

संभावित जटिलताओं

ऐसी बीमारी का असामयिक उपचार निम्नलिखित जटिलताओं की ओर जाता है:

• फ्रैक्चर के अनुचित संयोजन के कारण ऊपरी और निचले हिस्सों की वक्रता;
• 20-30 वर्ष की आयु तक पूर्ण सुनवाई हानि;
• दंत चिकित्सा इकाइयों का प्रारंभिक नुकसान;
• अक्सर ।

रोकथाम और पूर्वानुमान

इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं, विशिष्ट निवारक उपाय पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।

ऐसी बीमारी के विकास को रोकने का एकमात्र तरीका एक जोड़े की आनुवंशिक परीक्षा है, जिसने माता-पिता बनने का फैसला किया है, साथ ही साथ डीएनए परीक्षण, जिसके लिए चिकित्सक एक समान निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की गणना करेगा।

अस्थिजनन अपूर्णता का एक अस्पष्ट पूर्वानुमान है - रोग प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक रूप के साथ, रोगी शायद ही कभी 2 साल तक जीवित रहते हैं। पाठ्यक्रम के देर से संस्करण को अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है, लेकिन साथ ही यह अवधि को काफी सीमित करता है और जीवन की गुणवत्ता को कम करता है।

अस्थिजनन अपूर्णता एक जन्मजात विकार है जो भंगुर हड्डियों की विशेषता है जो अधिक भंगुर हो जाते हैं। अस्थिजनन अपूर्णता वाले लोग संयोजी ऊतक दोष या कोलेजन प्रकार I की कमी के साथ पैदा होते हैं। ज्यादातर मामलों में, विकार COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह बीमारी 20,000 नवजात शिशुओं में से एक में होती है।

अस्थिजनन अपूर्णता के प्रकार

आठ प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता हैं।

टाइप I सबसे आम है, जो बाकी हिस्सों से अलग है, कोलेजन में सामान्य गुणात्मक गुण होते हैं, लेकिन यह अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है। टाइप I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के लक्षण हैं:

• हड्डियों की नाजुकता;
• जोड़ों की कमजोरी;
• थोड़ी उभरी हुई आँखें;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• कुछ बच्चों में प्रारंभिक सुनवाई हानि;
• रीढ़ की थोड़ी वक्रता;
• श्वेतपटल (आंखों का सफेद भाग) का मलिनकिरण, जो आमतौर पर उन्हें नीले-भूरे रंग का रंग देता है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप II के लक्षण हैं:

• कोलेजन की अपर्याप्त सामग्री;
• अविकसित फेफड़ों के कारण श्वसन संबंधी समस्याएं;
• छोटा कद;
• अस्थि विकृति।

टाइप II को समूहों ए, बी, सी में उप-विभाजित किया जा सकता है, जो लंबी हड्डी और पसलियों की रेडियोग्राफिक परीक्षा से अलग होते हैं।

ज्यादातर मामलों में, श्वसन विफलता या इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के कारण जीवन के पहले वर्ष के दौरान रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार III निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त गुणवत्ता का नहीं;
• हड्डियों की हल्की भंगुरता, कभी-कभी जन्म के समय भी;
• अस्थि विकृति;
• सांस लेने में संभावित समस्याएं;
• छोटा कद, रीढ़ की वक्रता, कभी-कभी बैरल चेस्ट भी;
• जोड़ों के स्नायुबंधन तंत्र की कमजोरी;
• बाहों और पैरों की मांसपेशी टोन की कमजोरी;
• श्वेतपटल का मलिनकिरण (आंख प्रोटीन);
• जल्दी बाल झड़ना।

जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है, यद्यपि गंभीर शारीरिक अक्षमताओं के साथ।

टाइप IV ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा लक्षणों की विशेषता है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त गुणवत्ता का नहीं;
• हड्डियाँ आसानी से टूट जाती हैं, खासकर युवावस्था से पहले;
• छोटा कद, रीढ़ की वक्रता और बैरल के आकार की छाती;
• हड्डियों की कमजोर या मध्यम विकृति;
• प्रारंभिक सुनवाई हानि।

टाइप वी ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में टाइप IV के समान नैदानिक ​​​​विशेषताएं हैं। एथमॉइड हड्डी की उपस्थिति, सिर के रेडियल अव्यवस्था और मिश्रित श्रवण हानि से प्रतिष्ठित, प्रकोष्ठ की दो हड्डियों के बीच झिल्ली के कैल्सीफिकेशन की ओर जाता है।

टाइप VI ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में टाइप IV के समान नैदानिक ​​विशेषताएं हैं, लेकिन हड्डी के ऊतक के हिस्टोलॉजिकल डेटा की विशिष्टता में भिन्न है। टाइप VI ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कार्य की हानि और Serpin F1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप VII उपास्थि प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप VIII एक गंभीर और घातक विकार है जो ल्यूसीन और प्रोलाइन युक्त प्रोटीन में बदलाव से जुड़ा होता है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का उपचार

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह रोग जन्मजात (जेनेटिक) होता है। उपचार का उद्देश्य हड्डियों की समग्र शक्ति को बढ़ाना है ताकि उनके आगे के विनाश को रोका जा सके और उसमें देरी की जा सके। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी का भी उपयोग किया जाता है, जो हड्डियों के द्रव्यमान को बढ़ाने, हड्डियों के दर्द और विनाश को कम करने में मदद करती है। गंभीर मामलों में, शल्य चिकित्सा का उपयोग किया जाता है और छड़ें हड्डियों के अंदर रखी जाती हैं।

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ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक अनुवांशिक बीमारी है जो खराब हड्डियों के गठन से जुड़ी है। रोग जन्म से ही हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता, मांसपेशियों की कमजोरी और बिगड़ा हुआ विकास के साथ प्रकट होता है।

नैदानिक ​​​​संकेतों के अनुसार, रोग के चार मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का उपचार रोगसूचक है, क्योंकि रोग प्रकृति में आनुवंशिक है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण

अस्थिजनन अपूर्णता एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिली है, लेकिन रोग के आटोसॉमल अप्रभावी रूप भी हैं।

अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस का कारण खनिज या प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन है, ऑस्टियोक्लास्ट्स की गतिविधि में वृद्धि या ओस्टियोब्लास्ट्स के कार्य में कमी है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, इन सेलुलर तत्वों की कार्यात्मक गतिविधि में गुणात्मक बदलाव होता है। बड़ी संख्या में ऑस्टियोब्लास्ट्स, जिनमें एक उच्च प्रसार गतिविधि होती है, थोड़ी मात्रा में हड्डी पदार्थ का उत्पादन करते हैं और जल्दी से ऑस्टियोसाइट्स में बदल जाते हैं।

आधुनिक अध्ययनों के आंकड़ों के अनुसार, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा पर्याप्त कोलेजन का उत्पादन नहीं करता है - मुख्य रूप से प्रीकोलेजन फाइबर उत्पन्न होते हैं जो परिपक्वता से नहीं गुजरते हैं, या कोलेजन की एक विशेष गुणात्मक संरचना होती है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के प्रकार और लक्षण

रोग को चार मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। हाल ही में, प्रकार V, VI, VII और VIII की भी पहचान की गई है:

• मैं ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप करता हूं। इसे रोग का सबसे हल्का रूप माना जाता है। यह एक बच्चे में नीले, नीले या स्लेट-ग्रे श्वेतपटल की उपस्थिति की विशेषता है, जल्दी सुनवाई हानि, मध्यम गंभीरता की हड्डी में परिवर्तन, पीठ की मामूली वक्रता, मांसपेशियों की टोन में कमी, स्नायुबंधन तंत्र की कमजोरी, थोड़ा उभरी हुई आंखें;
• टाइप II रोग हड्डियों की इतनी मजबूत नाजुकता की विशेषता है कि विकास की प्रसवपूर्व अवधि में भी फ्रैक्चर होते हैं, जिससे अक्सर भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। इसलिए, इस प्रकार को प्रसवकालीन-घातक भी कहा जाता है। यदि एक बच्चा पैदा होता है, तो अक्सर वह जीवन के पहले वर्ष के दौरान अंतःकपालीय रक्तस्राव या श्वसन विफलता के कारण मर जाता है;
• टाइप III को प्रगतिशील गंभीर विकृति की विशेषता है; साँस की परेशानी; अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस; छोटा कद, रीढ़ की वक्रता; कमजोर मांसपेशी टोन और स्नायुबंधन तंत्र; जल्दी बाल झड़ना। इस प्रकार को प्रगतिशील विकृति का प्रकार भी कहा जाता है, जिसमें नवजात शिशु में रोग के हल्के लक्षण दिखाई देते हैं, जो बच्चे के बड़े होने पर बढ़ते हैं। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है, लेकिन जीवन के लिए गंभीर बाधाओं के साथ;
• टाइप IV में हल्की हड्डी की नाजुकता (विशेष रूप से यौवन से पहले), हड्डी की विकृति, हल्के से मध्यम तक होती है; रीढ़ की वक्रता; अधिक बड़ा सीना; जल्दी बाल झड़ना।

इस बीमारी के दो रूप हैं: जन्मजात और देर से।

वे जन्मजात रूप के बारे में कहते हैं यदि बच्चा अंगों की विकृति के साथ पैदा हुआ था जो अंतर्गर्भाशयी फ्रैक्चर के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ था।

अस्थिजनन अपूर्णता का देर से रूप वृद्धावस्था में होता है।

इस रोग के विशिष्ट लक्षण हैं:

• बार-बार पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर। सबसे विशेषता रीढ़ और लंबी ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर हैं। उनकी संख्या रोग के रूप पर निर्भर नहीं करती;
• प्रारंभिक बहरापन। ऐसे रोगियों में बहरापन 10 वर्ष की आयु तक पहुँचने के बाद हो सकता है;
• आँख की अभिव्यक्तियाँ। अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगियों में श्वेतपटल का रंग सामान्य से थोड़ा नीला, या ग्रे-नीले से चमकीले नीले रंग में भिन्न हो सकता है। नीला रंग श्वेतपटल के कोलेजन तंतुओं की पारदर्शिता या पतलेपन से जुड़ा होता है, जिसके माध्यम से कोरॉइड दिखाई देता है;
• डेंटिनोजेनेसिस में दोष। इस रोग में दांत पीले-भूरे, एम्बर या नीले-भूरे रंग के पारभासी रंग के होते हैं, जो डेंटिन के असामान्य जमाव के कारण होते हैं। दूध के दांत, एक नियम के रूप में, दाढ़ से छोटे होते हैं; स्थिरांक का एक आधार होता है और जैसे कि यह नुकीला होता है। साथ ही, दांत देर से निकलते हैं और अक्सर क्षरण से प्रभावित होते हैं।

कई रोगियों में त्वचा और जोड़ों की असामान्यताएं, हृदय संबंधी विकार, अतिताप और अत्यधिक पसीना भी होता है।

अपूर्ण अस्थिजनन का निदान

इस बीमारी का निदान मुख्य रूप से एक्स-रे परीक्षा के परिणामों पर आधारित होता है।

निदान करते समय, चोंड्रोडिस्प्रोफी को बाहर रखा जाना चाहिए, जिसे माइक्रोमेलिया के लक्षण के कारण संदेह किया जा सकता है, जो दोनों बीमारियों के लिए आम है; सूखा रोग। साथ ही, इस रोग को नेफ्रोजेनिक ऑस्टियोपैथिस से अलग किया जाता है, जिसमें फॉस्फोरस-कैल्शियम चयापचय के संकेतकों में बदलाव होता है; वैन डेर होव सिंड्रोम।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का उपचार

इस बीमारी के साथ, उपचार प्रभावी नहीं है और मुख्य रूप से रोगसूचक उपचार के लिए कम हो जाता है।

ड्रग थेरेपी का लक्ष्य कोलेजन संश्लेषण को बढ़ाना, चोंड्रोजेनेसिस को सक्रिय करना और हड्डी के ऊतकों के खनिजकरण की प्रक्रिया है। सोमाटोट्रोपिन का उपयोग प्रोटीन संश्लेषण के उत्तेजक के रूप में किया जाता है।

समानांतर में, कैल्शियम लवण, चुंबकीय और इंडक्टोथेरेपी, विटामिन सी, बी 1 और बी 6, व्यायाम चिकित्सा और मालिश के साथ ट्यूबलर हड्डियों पर वैद्युतकणसंचलन किया जाता है।

अस्थिजनन अपूर्णता के आर्थोपेडिक और शल्य चिकित्सा उपचार पर विशेष ध्यान दिया जाता है। ऑपरेशन का उपयोग अंगों की गंभीर विकृति को ठीक करने और उनके कामकाज को बहाल करने के लिए किया जाता है। इसके लिए ऑस्टियोक्लेसिया, ओस्टियोटमी का उपयोग फिक्सेटर और मेटल ऑस्टियोसिंथेसिस किया जा सकता है; कभी-कभी व्याकुलता-संपीड़न उपकरण का उपयोग करें। बच्चे के 5 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद ही सर्जिकल हस्तक्षेप किया जा सकता है। अंगों की गंभीर विकृति सर्जरी के लिए संकेत हैं, जिससे आर्थोपेडिक उपकरणों का चयन करना मुश्किल हो जाता है जो रोगी को घूमने में मदद करते हैं। सर्जरी की तैयारी में, रोगियों को ऊपर वर्णित रूढ़िवादी उपचार दिखाया जाता है।

ऐसे रोगियों के लिए चिकित्सीय अभ्यास सावधानी से किए जाते हैं। गर्म पानी में किए जाने वाले शारीरिक व्यायाम व्यापक हो गए हैं।

मालिश पथपाकर और रगड़ने की तकनीक पर आधारित है।

ऑपरेशन से पहले, रोगियों को चिकित्सीय अभ्यास और मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए मालिश निर्धारित की जाती है, पश्चात की अवधि में, आइसोमेट्रिक व्यायाम दिखाए जाते हैं।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के उपचार का मुख्य लक्ष्य रोगी की आर्थोपेडिक उपकरणों में खड़े होने की क्षमता को प्राप्त करना और उनमें आंदोलन के कौशल को विकसित करना है।

इस प्रकार, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जिसके लिए एक व्यापक फिजियोथेरेपी कार्यक्रम, कंकाल की विकृति और फ्रैक्चर के लिए स्थायी सर्जिकल हस्तक्षेप, साथ ही रोगी और उसके रिश्तेदारों के लिए विशेष शिक्षा और मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, हड्डी की नाजुकता और कई फ्रैक्चर स्पष्ट होते हैं, जिससे कंकाल की प्रगतिशील विकृति होती है। नवजात शिशु में श्वेतपटल का नीला रंग बच्चे के बढ़ने के साथ कम ध्यान देने योग्य हो जाता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; नैदानिक ​​​​रूपों की एक विस्तृत विविधता आनुवंशिक विषमता को इंगित करती है।

बहुत कम रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। एक नवजात शिशु में शरीर का द्रव्यमान और लंबाई आमतौर पर नहीं बदलती है, लेकिन पैरों की विकृति के कारण बाद में जल्द ही घट जाती है। फ्रैक्चर, जो आमतौर पर जन्म के समय होता है, अक्सर बाद में होता है। Kyphoscoliosis, जो बचपन में विकसित होता है, किशोरों में बढ़ता है। शरीर की लंबाई अंततः बहुत छोटी हो जाती है। सिंड्रोम के इस रूप वाले बच्चों में श्रवण हानि होती है। उनमें से एक महत्वपूर्ण अनुपात कार्डियोपल्मोनरी जटिलताओं से मर जाता है।

रेडियोलॉजिकल रूप से, सामान्यीकृत ऑस्टियोपेनिया का उल्लेख किया गया है: कई हड्डियों के फ्रैक्चर के साथ, अलग-अलग पसलियों के बिना या लंबी हड्डियों के कुचले हुए फ्रैक्चर की तस्वीर, टाइप II की विशेषता। ऑस्टियोपेनिया की प्रगति से प्लैटस्पोंडिलिया का विकास होता है; कशेरुक कॉड मछली के समान आकार लेते हैं। खोपड़ी छोटे कृमि जैसे अस्थिपन के द्वीपों के साथ नरम है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार IV। इस प्रकार का सिंड्रोम केवल ऑस्टियोपोरोसिस के साथ प्रस्तुत करता है, जो भंगुर हड्डियों के लिए अग्रणी होता है, टाइप I ऑस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा की अन्य क्लासिक विशेषताओं के बिना, और वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न की विशेषता है। एक नवजात शिशु का नीला श्वेतपटल जैसे-जैसे बढ़ता है: बच्चा हल्का हो जाता है और वयस्कता से लगभग आदर्श से भिन्न नहीं होता है। सुनवाई नहीं बदलती है। परिवार के कुछ सदस्यों में ओपलेसेंट डेंटिन होता है, जो रोग की विषमता को इंगित करता है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार IV जन्म से या किशोरावस्था और वयस्कता के दौरान विकसित हो सकता है। लंबी हड्डियों की विकृति की अभिव्यक्ति और एक विस्तृत श्रृंखला में उतार-चढ़ाव करती है। नवजात शिशु में पैरों की वक्रता सिंड्रोम का एकमात्र नैदानिक ​​​​संकेत हो सकता है; कुछ रोगियों में, लंबी हड्डियों की प्रगतिशील विकृति फ्रैक्चर के साथ नहीं होती है। उम्र के साथ हड्डी का टेढ़ापन काफी कम हो जाता है। कई रोगियों में, यौवन तक पहुंचने पर फ्रैक्चर कम बार होते हैं। अधिकांश रोगियों में शरीर की लंबाई कम होती है। एक्स-रे ने व्यापक ऑस्टियोपेनिया दिखाया। जन्म के समय और पूरे जीवन में एकाधिक फ्रैक्चर हो सकते हैं। ओस्टियोपेनिया कम स्पष्ट है, और फ्रैक्चर की आवृत्ति ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के आवर्ती रूपों वाले बच्चों की तुलना में कम है।

अस्थिजनन अपूर्णता के लिए उपचार। टाइप II ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। अन्य प्रकारों में, वे मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के कोमल संचालन में शामिल होते हैं, और बड़े फ्रैक्चर को रोकने में मदद करने के लिए कठोर गद्दे या तकिए का उपयोग करते हैं। इसके बाद, सक्रिय आर्थोपेडिक रणनीति का बहुत महत्व है, जिसमें फ्रैक्चर के मामले में टुकड़ों के तत्काल पुनर्स्थापन और अंगों के स्थिरीकरण, प्रगतिशील कंकाल वक्रता के परिणामों में सुधार शामिल हैं। कैल्शियम या फ्लोरीन की तैयारी, एस्कॉर्बिक एसिड या मैग्नीशियम ऑक्साइड के साथ उपचार अप्रभावी है। कुछ शोधकर्ता हड्डियों के द्रव्यमान में वृद्धि और कैल्शियम टोनिन के उपयोग से फ्रैक्चर की घटनाओं में कमी की ओर इशारा करते हैं, जो वर्तमान में नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर रहा है। जब रोगियों के रिश्तेदारों की आनुवंशिक परामर्श मुख्य रूप से रोग की रोकथाम की सिफारिश की जानी चाहिए। भ्रूण के विकास के दौरान एक सटीक निदान करना असंभव है, लेकिन कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे विधियों का उपयोग करके स्पष्ट प्रकार II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान किया जा सकता है।

स्यूडोग्लियोमेटस अंधापन के साथ ऑस्टियोपोरोसिस। यह दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस की विशेषता है जिससे लंबी हड्डियों और रीढ़ की हड्डी में फ्रैक्चर और विकृति होती है। नेत्र स्यूडोग्लियोमा जो शिशुओं में विकसित होता है अक्सर रेटिनोब्लास्टोमा के लिए गलत होता है। कुछ रोगियों में थोड़ी सी मानसिक मंदता रोग से जुड़ी नहीं हो सकती है।

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अस्थिजनन अपूर्णता(अस्थजनन अपूर्णता) - हड्डियों की जन्मजात नाजुकता। हड्डियों की यह जटिल बीमारी और कुछ संयोजी ऊतक संरचनाएं, जिनमें परिवर्तनों की एक विस्तृत श्रृंखला है, प्राचीन काल से एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और विभिन्न रूपों वाली बीमारी के रूप में जानी जाती है, जो विरासत में मिली है। इसका पहला उल्लेख 17वीं शताब्दी में सामने आया। 18वीं शताब्दी के अंत में, अर्थात्। 200 साल पहले, ओलॉस जैकब एकमैन ने एक परिवार के सदस्यों में ओआई का वर्णन किया, एन. एकरोथ (1788) ने एक बीमारी की सूचना दी जो चार परिवारों में बच्चों को प्रेषित की गई थी और इसे ऑस्टियोमलेशिया कोजेनिटा कहा जाता है। एक्समैन (1831) ने न केवल अपने और अपने भाई में हड्डियों की नाजुकता का वर्णन किया, बल्कि स्पष्ट रूप से नीले श्वेतपटल की उपस्थिति के रूप में इस तरह के एक महत्वपूर्ण लक्षण पर ध्यान देने वाले पहले व्यक्ति थे।

लोबस्टीन (1833) ने विभिन्न उम्र के रोगियों में हड्डियों की नाजुकता का वर्णन किया। व्रोलिक (1849) के अनुसार, बच्चों में फ्रैक्चर या तो गर्भाशय में या जन्म के कुछ समय बाद हुआ। ई. लूसर (1906) ने इन दो रूपों को ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कोजेनिटा एंड टार्डा के रूप में वर्णित किया।

इस बीमारी का अध्ययन कई डॉक्टरों द्वारा किया गया जिन्होंने 20 से अधिक विभिन्न लक्षणों का वर्णन किया, जिनमें से मुख्य हैं:
कंकाल की संरचना में परिवर्तन और आसानी से होने वाले फ्रैक्चर, अक्सर कद में छोटे; नीला श्वेतपटल; ओपल के आकार का डेंटिन (डेंटिनोजेनेसिस इम्परफेक्टा); रीढ़, छाती, खोपड़ी और लंबी हड्डियों की प्रगतिशील विकृति; चालन प्रकार द्वारा सुनवाई हानि; जोड़ों में हाइपरेक्स्टेंशन और उनकी विकृति; हृदय और बड़ी वाहिकाओं में परिवर्तन, नकसीर आदि।

हाल के वर्षों के कार्यों से पता चला है कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक आनुवंशिक प्रकृति का एक विषम वंशानुगत रोग है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है और ऑस्टियोपेनिया और उपरोक्त नैदानिक ​​​​संकेतों द्वारा व्यक्त किया जाता है।

दो रूपों, या प्रकारों के बजाय, वर्तमान में, डी.ओ. क्लिनिकल, रेडियोग्राफिक और कोलेजन प्रोटीन-जीन आणविक परिवर्तनों को ध्यान में रखते हुए ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का मौन वर्गीकरण, 4 प्रकारों में विभाजित है।

टाइप I भंगुर हड्डियों और नीले श्वेतपटल के साथ एक हल्का रूप, प्रमुख वंशानुगत अस्थिजनन अपूर्णता है।

टाइप II - प्रसवकालीन-घातक।

टाइप III - प्रगतिशील कंकाल विकृति।

टाइप IV - सामान्य श्वेतपटल और हल्के विकृति के साथ प्रभावी।

पी.ए. डॉसन एट अल (1999) ने सभी चार प्रकार के ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) के कारण के रूप में कोलेजन जीन में टाइप I म्यूटेशन की पहचान की। 2 बच्चों में, रेडियोग्राफ़ ने लम्बर स्पाइन में हड्डियों के घनत्व में कमी और पूरे स्पाइन में कई फ्रैक्चर दिखाए; यह विकृति प्रोटीन में परिवर्तन के कारण है, विशेष रूप से I कोलेजन टाइप करें। एंजाइमेटिक परिवर्तनों में इन बच्चों में एकल बेसल म्यूटेशन (1715 GA) शामिल है। ऐसा उत्परिवर्तन a2 (I) में स्थिति n43b (C43bK) पर ग्लाइसिन द्वारा आर्गिनिन के प्रतिस्थापन की भविष्यवाणी करता है, बच्चे के पिता में जीन का डीएनए उत्परिवर्तन था। 2 बच्चों में एक ही विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के अस्तित्व से पता चलता है कि जांच पूरी तरह से इस फेनोटाइप को दर्शाती है। नैदानिक, जैव रासायनिक और आणविक निष्कर्ष कोलेजन टाइप I म्यूटेशन से जुड़े फेनोटाइप की समझ का विस्तार करते हैं, जिससे किशोरावस्था में रीढ़, बौनापन में परिवर्तन होता है।

हाल के वर्षों के साहित्य प्रकाशनों के साथ-साथ 1985 में ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा पर तीसरे अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन में प्रस्तुत आंकड़ों और डी.ओ. साइलेंस (1985) और अन्य इन 4 प्रकारों का संक्षिप्त विवरण देते हैं।

टाइप I. कम उम्र में ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के फ्रैक्चर अधिक आम हैं; 10 वर्षों के बाद, उनकी घटना की आवृत्ति घट जाती है और 40 वर्षों के बाद फिर से बढ़ जाती है। फ्रैक्चर से हड्डियों की विकृति होती है। 50% रोगियों में मामूली वृद्धि होती है। श्वेतपटल का नीलापन जीर्ण रिम के समय से पहले प्रकट होने से बढ़ जाता है। कुछ रोगियों में डेंटिन नहीं बदला जाता है, जबकि दूसरे भाग में इसे ओपल कहा जाता है। महाधमनी और माइट्रल हृदय रोग, नकसीर में परिवर्तन होते हैं। माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स OI टाइप I के 20% रोगियों में होता है। ऐसे रोगी का वर्णन I.A. शमोव और श्री एम। 1989 में ज़खारीवस्की। यह फॉर्म प्रो-हेलीकल डोमेन में संरचनात्मक उत्परिवर्तन के कारण है, वंशानुक्रम की संभावना लगभग 7% है।

टाइप II।प्रसवकालीन-घातक अस्थिजनन अपूर्णता। चिकित्सकीय और जैव रासायनिक रूप से, यह रोगियों का एक विषम समूह है जो अंतर्गर्भाशयी या प्रारंभिक नवजात मृत्यु, बहुलता और फ्रैक्चर में आसानी की विशेषता है। इसे तीन समूहों में बांटा गया है।

समूह अ।संयोजी ऊतक संरचनाओं की नाजुकता इतनी स्पष्ट है कि गर्भावस्था के दौरान भी अंगों और भ्रूण के सिर को नुकसान होता है; मस्तिष्क की खोपड़ी असमान रूप से बड़ी है, छाती छोटी है, अंग छोटे और मुड़े हुए हैं, महाधमनी और एंडोकार्डियम की दीवारों के कैल्सीफिकेशन की बहुत गंभीर डिग्री हैं, जन्म के समय बहुत छोटी वृद्धि (कभी-कभी 30-25 सेमी)।

अक्सर समय से पहले जन्म: ब्रीच प्रस्तुति में 15% मामलों में, 20% तक मृत पैदा होते हैं, बाकी या तो पहले दिनों में या जीवन के चौथे सप्ताह में मर जाते हैं। जन्म से पहले ही भ्रूण में एक्स-रे परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं: लहराती किनारों वाली चौड़ी फीमर, छोटी छाती, मोतियों वाली पसलियाँ आदि। जेनेटिक डेटा के मुताबिक, इनमें से ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं। बायोकेमिकल साक्ष्य बताते हैं कि समूह ए के मरीज "... म्यूटेशन के लिए विषम हैं जो npo-oci (I) कोलेजन श्रृंखलाओं के विघटन का कारण बनते हैं, जिससे दोषपूर्ण ट्रिपल हेलिकल असेंबली सीक्वेस्ट्रेशन और सामान्य संयोजी ऊतक में शामिल हो जाते हैं। एनपीओ-एआई (आई) कोलेजन श्रृंखला में रोगियों की एक छोटी संख्या में विषम परिवर्तन होते हैं, जबकि कुछ अन्य को एकल अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के साथ वर्णित किया गया है, अर्थात। ग्लाइसिन से सिस्टीन, सीटीआई (I) की दो श्रृंखलाओं के बीच डिसल्फेट पुलों के निर्माण और प्रकार I कोलेजन अणुओं के अत्यधिक संचय के लिए अग्रणी। जांच की जांच एक संभावित आणविक दोष को इंगित करती है जो कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन की विषमता के साथ संगत है, जो वंशानुक्रम की विशेषताओं में प्रकट होती है - ऑटोसोमल प्रमुख।

ग्रुप बीफेनोटाइप समूह ए के समान है, हालांकि, श्वसन प्रणाली के विकार कम स्पष्ट हैं और रोगी कई वर्षों तक जीवित रहते हैं। ट्यूबलर हड्डियों को छोटा और विस्तारित किया जाता है, पसलियों को बदल दिया जाता है, लेकिन उनके फ्रैक्चर दुर्लभ होते हैं। एक ताजा उत्परिवर्तन के कारण ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस माना जाता है।

ग्रुप बीशायद ही कभी मनाया जाता है, जीवन के पहले महीने के दौरान मृत जन्म और मृत्यु दर अक्सर नोट की जाती है। छोटे कद के रोगी, ट्यूबलर हड्डियाँ पतली होती हैं, विशेष रूप से डायफिसिस, मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों में कोई अस्थिभंग नहीं होता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस माना जाता है।

टाइप IIIअपेक्षाकृत दुर्लभ है, नवजात शिशुओं का शरीर छोटा होता है, शरीर का वजन सामान्य हो सकता है, कभी-कभी बच्चे के जन्म के दौरान और कभी-कभी कई वर्षों की उम्र में फ्रैक्चर होते हैं। अंग विकृति (ओ-आकार), काइफोस्कोलियोसिस बनते हैं, विशेष रूप से यौवन के दौरान प्रगति करते हैं। कंकाल और हृदय प्रणाली में परिवर्तन से 40-50% रोगियों की मृत्यु हो जाती है। ऑस्टियोपोरोसिस का उच्चारण किया जाता है - ऑस्टियोपेनिया, ऑसिफिकेशन और हड्डियों की लंबाई में वृद्धि परेशान होती है, हड्डियों के विकास क्षेत्रों में - असमान कैल्सीफिकेशन, जिससे स्पॉटिंग ("मकई गुठली") का निर्माण होता है।

जैसा कि डीओ बताते हैं साइलेंस (1985), इस प्रकार की विशेषता ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। केवल एक रोगी में, वह बता सकता है कि कोलेजन में एक आणविक दोष के लिए समरूपता के कारण फेनोटाइप था। आनुवंशिकता ताजा ऑटोसोमल, प्रमुख उत्परिवर्तन या ऑटोसोमल रिसेसिव।

टाइप IV।कंकाल परिवर्तन सबसे आम हैं। ऑस्टियोपेनिया, उम्र, अस्थि भंग की संख्या, श्वेतपटल का नीलापन (वयस्कों में, श्वेतपटल सामान्य रंग का हो सकता है) में बड़ी परिवर्तनशीलता है। फ्रैक्चर की संख्या उम्र के साथ कम हो जाती है, बोन कैलस का सामान्य गठन होता है, 30 वर्ष से अधिक की आयु में, V3 रोगियों में श्रवण बाधित होता है। इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीजों को दो समूहों में विभाजित किया जाता है: तेजी से बदली हुई ओपल दांत और बिना दांतों में बदलाव के। फेनोटाइपिक मार्कर (नीले श्वेतपटल की तरह) की अनुपस्थिति के कारण ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की प्रबलता तेजी से व्यक्त की जाती है।

वर्तमान में यह माना जाता है कि ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप I कोलेजन के संश्लेषण में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों के कारण होता है। प्रकार I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में, संरचनात्मक रूप से सामान्य कोलेजन का संश्लेषण कम हो जाता है, जबकि प्रकार II और IV में, ऐसे कोलेजन का संश्लेषण सामान्य होता है, लेकिन स्थिरता कम होने के कारण, कोलेजन की कुल मात्रा कम हो जाती है। डीओ के अनुसार। साइलेंस (1985), ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में उत्पादित कोलेजन अणुओं की संख्या तेजी से और लगातार बढ़ती है, लेकिन फिर भी यह आदर्श तक नहीं पहुंचती है। इसलिए, उनका मानना ​​​​है कि इस मामले में, चौथे गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण कोलेजन संश्लेषण का सरल उल्लंघन नहीं होता है, बल्कि संयोजी ऊतक के गुणों का उल्लंघन होता है, जो प्रोटियोग्लाइकन संश्लेषण और जीन कोलेजन दोनों में परिवर्तन के कारण होता है।

डी.एच. कॉलिन और आर.एन. बायर्स (1991) ने पाया कि 60 कोशिकाओं में से 4 रोगियों में, ट्रिपल हेलिक्स में सिस्टीन अवशेषों के साथ a2 (I) श्रृंखला की आबादी को संश्लेषित किया गया था, और सिस्टीन अवशेषों के स्थानीयकरण में नैदानिक ​​अंतर और विषमता से पता चलता है कि स्थिति और साइट क्लिनिकल फेनोटाइप निर्धारित करने में श्रृंखला के भीतर ही प्रतिस्थापन महत्वपूर्ण हैं। यह इस धारणा का समर्थन करता है कि गैर-घातक अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगियों में अक्सर COL A1 या COL 1A2 जीन में दोष हो सकते हैं, यह सुझाव देते हुए कि इनमें से कई दोषों को OA(I) ट्रिपल हेलिकल स्पेस में ग्लाइसिन अवशेषों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

एल कोहेन-सोलल एट अल (1991) ने दिखाया कि टाइप II और टाइप III ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का परिणाम गोनाडल मोज़ेकवाद हो सकता है। जो उचित रोग फेनोटाइप निर्धारित करने में अनुवांशिक परामर्श के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों से संवर्धित त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स द्वारा संश्लेषित अणुओं के टाइप I प्रोकोलेजन विश्लेषण से दो व्यापक जैव रासायनिक समूहों का पता चला: 1) ऐसे रोगी जिनके फाइब्रोब्लास्ट्स संश्लेषित और प्रभावी रूप से संरचनात्मक रूप से सामान्य प्रकार I प्रोकोलेजेन की अपेक्षित मात्रा का लगभग आधा स्रावित करते हैं; 2) रोगी जिनके फाइब्रोब्लास्ट अणुओं की सामान्य और असामान्य आबादी उत्पन्न करते हैं और फिर उन्हें स्रावित करते हैं।

आर.जे. वेनस्ट्रुप एट अल (1990) ने बताया कि उन्होंने 224 रोगियों में इसी तरह के अध्ययन किए और क्लिनिकल तस्वीर के साथ प्राप्त जैव रासायनिक डेटा की तुलना की। यह पता चला कि पहले समूह में, जहां सामान्य प्रकार I प्रोकोलेजन की मात्रा में कमी थी, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ छोटी थीं, और दूसरे समूह में, जहाँ सामान्य अणुओं और असामान्य प्रकार I प्रोकोलेजन के संश्लेषण का पता चला था, फेनोटाइप मध्यम रूप से विकृत हड्डी से थोड़ा छोटा आंकड़ा एक बीमारी के लिए भिन्न होता है जो कंकाल को मामूली या तेज रूप से छोटा कर देता है। ये और अन्य अध्ययन प्रसव पूर्व निदान की अनुमति देते हैं। आर.जे. वेनस्टुप एट अल (1990), उपचार में जैव रासायनिक दोषों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

एल.एम. मिखाइलोवा (1971) ने कई ऑस्टियोब्लास्ट्स में अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले रोगियों के अस्थि ऊतक की अल्ट्रामाइक्रोस्कोपिक परीक्षा के दौरान दानेदार एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के तत्वों में कमी का उल्लेख किया, जिससे फाइब्रिलोजेनेसिस का उल्लंघन हुआ; माइटोकॉन्ड्रिया भी बदल गया, जिसके मैट्रिक्स में क्रिस्टल (जाहिर है, हाइड्रॉक्सीपाटाइट) के संचय थे, जो उनकी राय में, कैल्शियम और फॉस्फेट आयनों के उल्लंघन का संकेत देते थे। एम.वी. के अनुसार। वोल्कोव और एन.एन. Nefed'eva (1974), रोगियों में रक्त सीरम में हेक्सोस, ग्लाइकोप्रोटीन, हेक्सोसामाइन, सियालोप्रोटीन की सामग्री तेजी से बढ़ जाती है और म्यूकोपॉलीसेकेराइड की बढ़ी हुई मात्रा मूत्र में उत्सर्जित होती है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले रोगियों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन बहुत विविध हैं।

स्यूडोसार्कोमा. एक फ्रैक्चर के बाद, एक बड़ा या विशाल कैलस विकसित होता है (चित्र। 5.1), तेजी से छिद्रपूर्ण, धीरे-धीरे, कई वर्षों या दशकों में, बढ़ता हुआ, जिसे सारकोमा से अलग करना पड़ता है, खासकर जब से विकास के साहित्य में संकेत हैं OI के रोगियों में ओस्टियोजेनिक सार्कोमा। स्यूडोसारकोमा का विकास काफी तेज दर्द, ऊतक तनाव और स्थानीय हाइपरमिया के साथ होता है।

बड़े कैलस का विकास, टी.पी. विनोग्रादोवा (1973) एक ऐसा तंत्र है जो इसकी संरचनाओं की अपर्याप्त ताकत की भरपाई करता है। टुकड़ों के संलयन के बाद, ये ट्यूमर जैसी कॉलस गायब हो जाती हैं। हालांकि, OI के रोगियों में बहुत कम ही कॉलस हल नहीं होते हैं, लेकिन असामान्य रूप से बड़े बने रहते हैं (जैसा कि वे मूल रूप से थे) या धीरे-धीरे बढ़ना जारी रखते हैं, ताकि उन्हें प्रतिपूरक प्रक्रिया की अभिव्यक्ति के रूप में नहीं लिया जा सके। उनकी उत्पत्ति की कोई संतोषजनक परिकल्पना नहीं है। हमने "स्यूडोसार्कोमा" के विकास वाले 3 रोगियों को देखा, जिनमें से 2 में वे विशाल आकार तक पहुँच गए।

चावल। 5.1। बोन कैलस, जिसके कारण दाहिनी फीमर में वृद्धि हुई, एक स्यूडोसारकोमा है।

हमने एक मरीज का ऑपरेशन किया। हड्डी के ऊतक पतले सेप्टा के साथ स्पंजीओसा की तरह दिखते थे और वसायुक्त अस्थि मज्जा की बड़ी खामियां थीं।

ऐसा लगता था कि अस्थि मज्जा के विकास से हड्डी की मात्रा में वृद्धि होती है, हड्डी की कमी, और प्रतिक्रियाशील हड्डी का गठन केवल पतले विभाजन और गुहा बनाने में सक्षम होता है, लेकिन प्रक्रिया को रोकने में सक्षम नहीं होता है, और इसलिए एक सामान्य कॉर्टिकल परत नहीं बन सकती।

हम यह मानने के लिए स्वीकार्य मानते हैं कि ओआई में देखा गया ऑस्टियोपेनिया एक परिणाम है, सबसे पहले, "सक्रिय अस्थि ऊतक विकास कोशिकाओं" की संख्या में एक निश्चित कमी, जो एनएम द्वारा विकसित सिद्धांत के अनुसार। फ्रॉस्ट एट अल हड्डी मॉडलिंग को परिभाषित करें; दूसरा, कोलेजन संरचनाओं में परिवर्तन का परिणाम और तीसरा, जाहिर है, "तीसरे प्रकार के वसा ऊतक" में चयापचय संबंधी विकारों का परिणाम। एए के अनुसार। Zavarzin (1985), इस तरह की विविधता अस्थि मज्जा का वसा ऊतक है, जिसकी वसा कोशिकाओं में विशेष लिपिड होते हैं जो आमतौर पर लिपिड चयापचय में उपयोग नहीं किए जाते हैं। फ्रैक्चर के दौरान देखे गए संयोजी ऊतक का तेजी से प्रसार और स्यूडोसारकोमा का विकास बड़े अंतराल के गठन में योगदान देता है और इस तरह हड्डी का स्पॉन्जाइजेशन होता है: उन क्षेत्रों में जहां स्यूडोसारकोमा विकसित होता है, कभी-कभी कॉर्टिकल परत को परिभाषित नहीं किया जाता है।

एक। चेर्न्याएव और जी.ए. ग्रिबानोव (1982) ने दिखाया कि कैल्सीटोनिन का लंबे समय तक प्रशासन न केवल कोलेजन, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स, बल्कि लिपिड के फाइब्रोब्लास्ट के संश्लेषण में वृद्धि को बढ़ावा देता है। स्वाभाविक रूप से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के स्यूडोसार्कोमाटस रूपों वाले रोगियों में कैल्सीटोनिन उत्पादन के स्तर की गतिशीलता का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना आवश्यक है। हमें 30 साल तक ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के स्यूडोसार्कोमाटस रूप के स्पष्ट रूप वाले एक रोगी का निरीक्षण करना था। यह समान रूप से आगे नहीं बढ़ता है, लेकिन चरणों में, धीमी शांत प्रवाह की अवधि को तेजी से विकास की अवधि से बदल दिया जाता है, दर्द एक या दूसरी हड्डी में दिखाई देता है, तापमान स्थानीय रूप से बढ़ जाता है, जो स्पष्ट रूप से हाइपरमिया के क्षेत्रों की उपस्थिति के साथ होता है सीमाएं, क्षारीय फॉस्फेट का स्तर तेजी से बढ़ता है।

रोगी ए को हमारे द्वारा 33 से 61 वर्ष की आयु में देखा गया था। वह 1933 में एक सामान्य बच्चे के रूप में पैदा हुई थी, वह 1 वर्ष 9 महीने तक स्वतंत्र रूप से चलती थी, जब उसकी दाहिनी जांघ की हड्डी टूट गई थी। एक साल बाद - दाहिने फीमर का बार-बार फ्रैक्चर, 6 साल की उम्र में - दाहिने पैर की हड्डियों का फ्रैक्चर, फिर बायीं फीमर, कुल 7 फ्रैक्चर थे। जाने-माने विशेषज्ञों ने मरीज से सलाह ली: जी.एस. बोहम, पी.ए. हर्ज़ेन (उन्होंने कहा - "वह एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहेंगे"), एस.एम. स्पासोकुकोत्स्की, टी.पी. क्रास्नोबेव ("इस बीमारी का कोई नाम नहीं है"), आई.जी. लगुनोवा, एम.के. क्लिमोव। 1970 में, उसने सीआईटीओ में आवेदन किया और ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा, स्यूडोसारकोमेटस फॉर्म के निदान के साथ अस्पताल में भर्ती हुई।

रोगी बहुत छोटा (107 सेमी) है, मुश्किल से बैसाखी पर चलता है, गॉर्नी पर घूमना पसंद करता है। दाहिनी जांघ की लगातार बढ़ती मात्रा के बारे में शिकायतें, जो कि कुछ हद तक लम्बी "तरबूज" थी, शीर्ष पर श्रोणि में गुजरती है, और नीचे घुटने पर समाप्त होती है। टिबिया और लेफ्ट फीमर भी बढ़े हुए थे। दाहिने कूल्हे के जोड़ में व्यावहारिक रूप से कोई हलचल नहीं थी, और रोगी पेरिनेम का शौचालय नहीं बना सकता था, और पेशाब करते समय मूत्र जांघ की भीतरी सतह पर गिर जाता था। हमने दाहिने फीमर का एक सबट्रोकैनेटरिक ओस्टियोटॉमी किया, जिसमें हथौड़े की जरूरत नहीं थी, लेकिन एक छेनी, जो हाथ के दबाव में आसानी से हड्डी में गिर गई, जो फैटी बोन मैरो का प्रतिनिधित्व करती थी, जो पतली हड्डी सेप्टा द्वारा अलग की गई थी। फीमर के व्यास का 3/4 ऑस्टियोटॉमी किया जाता है, जिसके बाद पैर को बाहर की ओर खींचा जाता है और प्लास्टर स्प्लिंट के साथ तय किया जाता है। चिकित्सकीय रूप से पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित हड्डी ने अस्थि मज्जा वसा और ऑस्टियोपोरोटिक पतले हड्डी के ऊतकों को फैलाने का आभास दिया: दुर्लभ एट्रोफिक हड्डी ट्रैबेकुले।

25 वर्षों तक रोगी की स्थिति में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं हुआ। 1995 में, फीमर का फ्रैक्चर हुआ, जिसके बाद इसकी मात्रा तेजी से बढ़ने लगी, जैसा कि बाएं पैर की मात्रा थी, रोगी मुश्किल से बिस्तर पर पलट सकता था। 1997 में जांच करने पर, दोनों जांघों और निचले पैरों की मात्रा में तेजी से वृद्धि हुई थी। दोनों तरफ की सभी पैल्विक हड्डियाँ भी बढ़ जाती हैं, रोगी की स्थिति गंभीर होती है। एक महीने बाद, मुझे फोन पर बताया गया कि उसकी कई पसलियों में फ्रैक्चर हो गया है, वे उसे अस्पताल में रखने जा रहे हैं। कनेक्शन को बाधित किया गया था।

इलाज. वर्तमान में, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि OI के सभी रूपों में विटामिन डी 3, कॉम्प्लेक्सोन (xydiphon, आदि), बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, कैल्शियम ग्लूकोनेट, ग्लिसरॉफ़ॉस्फेट, मैग्नीशियम और पोटेशियम लवण के साथ ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार का संकेत दिया जाता है। मछली के तेल, विटामिन डी 2, उपचय हार्मोन, पराबैंगनी विकिरण के साथ उपचार का आमतौर पर कम उपयोग किया जाता था [एम.बी. वोल्कोव, एन.एन. नेफेडिएवा, 1974]। एनए द्वारा 1984 में विकसित उपचार ने अधिक वितरण और प्रभाव दिया। बेलोवा एक योजना के रूप में और 12 महीनों के लिए डिज़ाइन किया गया है (1 और 9 महीनों के लिए सप्ताह में 3 बार सोमैटोट्रॉपिक हार्मोन 4 आईयू; दूसरे और 10 महीनों के लिए कैल्सीट्रिन 3-7.5 आईयू दैनिक; विटामिन डी 2 - 9वीं और 12 वीं महीने; ऑक्साइडविट (विटामिन डी3) 1 - 1.5 एमसीजी प्रति दिन - तीसरा, चौथा और 11वां, 12वां महीना; फेस्टल, पैंजिनोर्म, कैल्शियम ग्लूकोनेट, फाइटिन, साइट्रेट मिश्रण, विटामिन ए, ई, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। ए.पी. बेरेज़नी एट अल। (1988), इस रूढ़िवादी उपचार ने सकारात्मक परिणाम प्राप्त करना संभव बना दिया: लंबी ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर कई रोगियों में बंद हो गए, और प्रीऑपरेटिव अवधि में किए गए उपचार ने ऑपरेशन के परिणामों में सुधार किया। इस प्रकार, OI वाले सभी रोगियों में विटामिन डी3 और अन्य दवाओं के साथ रूढ़िवादी उपचार किया जाना चाहिए।

रोगियों के इस समूह में हड्डी के फ्रैक्चर का रूढ़िवादी उपचार एक कठिन काम है, क्योंकि उनमें से कुछ में अक्सर फ्रैक्चर होते हैं, और कभी-कभी वे कई होते हैं। उपचार के सभी उपलब्ध तरीकों का उपयोग करना और कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत देना आवश्यक है।

हड्डियों की बढ़ती नाजुकता को देखते हुए, कुछ आर्थोपेडिस्टों ने विकृति को ठीक करने के लिए विकृति के शीर्ष पर ऑस्टियोक्लासिस का प्रदर्शन किया, विकृति को ठीक किया, और प्लास्टर पट्टी या कर्षण के साथ अंग को ठीक किया।

40-50 के दशक में एकल रोगियों में सर्जिकल उपचार किया गया था। एफ.आर. बोगडानोव (1945) ने खंडीय ऑस्टियोटॉमी का प्रदर्शन किया, और इंट्रामेडुलरी निर्धारण के लिए उन्होंने उनके द्वारा प्रस्तावित एक पिन का उपयोग किया। टी.एस. ज़त्सेपिन ने हेटेरोबोन और धातु से बने पिनों का इस्तेमाल किया। 1964 में एम.वी. वोल्कोव ने एलोजेनिक ग्राफ्ट को इंट्रामेडुलरी फिक्सेटर के रूप में प्रस्तावित किया, और फिर एक तकनीक विकसित की जिसमें एक विकृत हड्डी, खंडीय ओस्टियोटमी, और "ब्रशवुड का गुच्छा" जैसे एलोग्राफ्ट का उपयोग करके प्लास्टर शामिल है। यह तकनीक बहुत प्रभावी निकली, जबकि एलोजेनिक ग्राफ्ट्स को ओस्टियोजेनिक टिश्यू के साथ मिलाया जाता है और धीरे-धीरे फिर से बनाया जाता है।

हमारे विभाग में ऐसे 43 मरीजों का ऑपरेशन किया गया, जिनकी कुल 91 सर्जरी हुई। OI के साथ रोगियों के सर्जिकल उपचार में शामिल आर्थोपेडिस्टों को रोगी के कंकाल में परिवर्तन को ध्यान में रखना होता है और इसके आधार पर, सर्जिकल कार्य निर्धारित करते हैं, एक योजना विकसित करते हैं और उपचार विधियों का चयन करते हैं। हमने विभिन्न नैदानिक ​​रूपों का अवलोकन किया और उन्हें निम्नलिखित समूहों में उप-विभाजित करने का प्रस्ताव दिया।

एसटी ज़त्सेपिन
वयस्कों में अस्थि विकृति