मानव वंशानुगत रोगों के उपचार के सिद्धांत। पित्रैक उपचार

वंशानुगत रोग ऐसे रोग हैं, जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मक (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा होता है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में उल्लंघन के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोग जीन सूचना के उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, या वे एक वयस्क में लंबे समय के बाद दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. क्रोमोसोमल व्यवधान।यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जोड़ या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।माता-पिता की जर्म कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण रोग होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन।दोनों व्यक्तिगत जीनों के उत्परिवर्तन के कारण और जीनों के एक जटिल के उल्लंघन के कारण रोग उत्पन्न होते हैं।

जीन म्यूटेशन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। इसीलिए म्यूटेशन के अलावा मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारी के कारणों में कुपोषण, तंत्रिका तंत्र का लंबे समय तक काम करना और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं;
• क्रोमोसोमल रोग - गुणसूत्रों की संख्या में या उनके विपथन के साथ एक जटिल विसंगति से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

वंशानुगत रोगों के निर्धारण के तरीके

उच्च-गुणवत्ता वाले उपचार के लिए, यह जानना पर्याप्त नहीं है कि मानव वंशानुगत रोग क्या हैं, उन्हें समय पर या उनके होने की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई तरीकों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर के सामान्य और रोग दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. मिथुन राशि।वंशानुगत रोगों का ऐसा निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक।बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन।
4. जैव रासायनिक विधि।सुविधाओं का अवलोकन।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान लगभग सभी महिलाओं को अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के लक्षणों के आधार पर, जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है, पहली तिमाही से शुरू होता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या क्रोमोसोमल रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर भी संदेह करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

अभी हाल तक, यहां तक ​​कि वैज्ञानिक भी नहीं जानते थे कि वंशानुगत रोगों के इलाज की संभावनाएं क्या हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव बना दिया। उदाहरण के लिए, हृदय दोष आज शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है।

कई अनुवांशिक रोग, दुर्भाग्य से, पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

इस तरह की बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में प्रसव के लिए योजना बनाना और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामले में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना, भ्रूण की बीमारी की उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप के प्रकटीकरण में सुधार शामिल है।

वंशानुगत रोग मानव जनन कोशिकाओं द्वारा आनुवंशिक सूचना के संचरण की प्रक्रियाओं में लगातार परिवर्तन की घटना से प्रकट होने वाली बीमारियों की श्रेणी से संबंधित हैं।

वंशानुगत रोगों की सामान्य अवधारणाएँ

इन विकृतियों का मुख्य कारण जीन म्यूटेशन हैं। इस तथ्य के बावजूद कि क्रोमोसोमल उपकरण में मामूली विचलन अक्सर होते हैं, उन्हें तुरंत समाप्त कर दिया जाता है या बाद की पीढ़ियों के लिए शरीर की कुछ विशेषताओं में सुधार होता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ परिवर्तन काफी महत्वपूर्ण हैं, उदाहरण के लिए, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी या वृद्धि, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर विसंगतियाँ होती हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तन नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, जैसे कि आयनीकरण विकिरण, विषाक्त पदार्थ और कुछ दवाएं। हालांकि, कुछ मामलों में, होने वाले परिवर्तनों का कारण स्थापित करना संभव नहीं है, इसलिए यह माना जाता है कि वे बेतरतीब ढंग से प्रकट होते हैं, उदाहरण के लिए, अंडे के निषेचन या जर्म कोशिकाओं के प्रारंभिक विभाजन के दौरान।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

आधुनिक चिकित्सा की सभी उपलब्धियों के बावजूद, वंशानुगत रोगों के उपचार में मुख्य रूप से रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग शामिल है और इससे रोगी पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, लेकिन इसका उद्देश्य केवल लक्षणों की डिग्री को कम करना है।

निम्नलिखित विधियों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है:

• कई बीमारियों के नकारात्मक परिणामों से छुटकारा पाने की प्रक्रिया में आहार चिकित्सा एक महत्वपूर्ण चरण है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों को दूध, मछली और मांस सहित आहार से पूरी तरह से बाहर रखा गया है। पोषण में त्रुटियों के साथ, रोगी की सेहत में काफी गिरावट आती है, इसके अलावा, गंभीर मूर्खता के विकास तक बुद्धि की डिग्री में कमी होती है। इसलिए, डॉक्टर आहार का पालन करने पर जोर देते हैं और चेतावनी देते हैं कि इसका पालन न करना खतरनाक परिणामों के विकास से भरा है;
• कोएंजाइम का अतिरिक्त सेवन, विशेष रूप से विटामिन;
• चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप जमा होने वाले शरीर से विषाक्त पदार्थों को समय पर हटाने को सुनिश्चित करना। तो, विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी में, तांबे को बेअसर करने के लिए, रोगी को डी-पेनिसिलमाइन लेना चाहिए, और जीनोग्लोबिनोपैथियों में लोहे के अत्यधिक संचय को रोकने के लिए, डेस्फेरल आमतौर पर निर्धारित किया जाता है;
• उन पदार्थों का सेवन जिनका शरीर में उत्पादन एक बीमारी के कारण अवरुद्ध हो गया है (उदाहरण के लिए, ओरोटोसिड्यूरिया के मामले में साइटिडिलिक एसिड);
• पिट्यूटरी बौनापन और अन्य समान स्थितियों में लापता हार्मोन की नियुक्ति;
• अवरोधकों की मदद से एंजाइमों की अत्यधिक गतिविधि को रोकना;
• सामान्य आनुवंशिक जानकारी वाले ऊतकों, अंगों या कोशिकाओं का प्रत्यारोपण।

इसके अलावा, आप जीन थेरेपी की उपलब्धियों से खुद को परिचित करके क्रोमोसोमल असामान्यताओं के उपचार में आधुनिक चिकित्सा विज्ञान की संभावनाओं के बारे में जान सकते हैं। यह दिशा मानव शरीर में आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण के कार्यान्वयन पर आधारित है, बशर्ते कि जीन को विभिन्न तरीकों का उपयोग करके तथाकथित लक्ष्य कोशिकाओं तक पहुँचाया जाए।

नियुक्ति के लिए संकेत

रोग के सटीक निदान के मामले में ही वंशानुगत रोगों का उपचार किया जाता है। उसी समय, चिकित्सीय उपायों को निर्धारित करने से पहले, शरीर में कौन से हार्मोन और अन्य पदार्थ अधिक मात्रा में उत्पन्न होते हैं, और जो दवाओं की सबसे प्रभावी खुराक का चयन करने के लिए अपर्याप्त हैं, यह स्थापित करने के लिए कई विश्लेषण किए जाते हैं।

दवा लेने की प्रक्रिया में, वे रोगी की स्थिति की लगातार निगरानी करते हैं और यदि आवश्यक हो, तो उपचार के दौरान परिवर्तन करते हैं।

एक सामान्य नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में दवाओं को जीवन भर या लंबे समय तक (उदाहरण के लिए, शरीर की विकास प्रक्रिया के अंत तक) लिया जाना चाहिए, और आहार संबंधी सिफारिशों का सख्ती से और लगातार पालन किया जाना चाहिए।

मतभेद

चिकित्सा का एक कोर्स विकसित करते समय, उपयोग के लिए संभावित व्यक्तिगत मतभेदों को ध्यान में रखा जाता है और यदि आवश्यक हो, तो एक दवा को दूसरे द्वारा बदल दिया जाता है।

यदि कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए अंगों या ऊतकों के प्रत्यारोपण का निर्णय लिया जाता है, तो सर्जरी के बाद नकारात्मक परिणामों के जोखिम को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

पर्यावरण कभी स्थिर नहीं रहा। पूर्व में भी वह पूरी तरह स्वस्थ नहीं थी। हालाँकि, मानव जाति के इतिहास में आधुनिक काल और पिछले सभी के बीच एक बुनियादी अंतर है। हाल ही में, पर्यावरण परिवर्तन की गति इतनी तेज हो गई है, और परिवर्तन की सीमा इतनी विस्तृत हो गई है कि परिणामों के अध्ययन की समस्या अत्यावश्यक हो गई है।

मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव को दो रूपों में व्यक्त किया जा सकता है:

पर्यावरणीय कारक एक मौन को "जागृत" कर सकते हैं या कार्यशील जीन को मौन कर सकते हैं,

पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, अर्थात मानव जीनोटाइप बदलें।

आज तक, मानव आबादी में उत्परिवर्तन का भार 5% है, और वंशानुगत रोगों की सूची में लगभग 2000 रोग शामिल हैं। दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले नियोप्लाज्म से मानवता को महत्वपूर्ण नुकसान होता है। म्यूटेशन की संख्या में वृद्धि से प्राकृतिक गर्भपात में वृद्धि होती है। आज, गर्भावस्था के दौरान 15% तक भ्रूण मर जाते हैं।

आज के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक मानव जीन पूल के लिए एक निगरानी सेवा बनाने का कार्य है, जो म्यूटेशन की संख्या और म्यूटेशन की दर दर्ज करेगा। इस समस्या की स्पष्ट सरलता के बावजूद, इसका वास्तविक समाधान कई कठिनाइयों का सामना करता है। मुख्य कठिनाई लोगों की विशाल आनुवंशिक विविधता में निहित है। आदर्श से अनुवांशिक विचलन की संख्या भी बहुत बड़ी है।

वर्तमान में, मानव जीनोटाइप और उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में आदर्श से विचलन चिकित्सा आनुवंशिकी द्वारा निपटाया जाता है, जिसके भीतर वंशानुगत रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार के तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम के तरीके।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम कई तरीकों से की जा सकती है।

ए) उपाय किए जा सकते हैं उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई को कमजोर करना: विकिरण की खुराक को कम करना, पर्यावरण में उत्परिवर्तजनों की संख्या को कम करना, सेरा और टीकों के उत्परिवर्तजन गुणों को रोकना।

बी) एक आशाजनक दिशा है एंटीमुटाजेनिक सुरक्षात्मक पदार्थों की खोज करें . एंटीमुटाजेन यौगिक होते हैं जो म्यूटाजेन को डीएनए अणु के साथ प्रतिक्रिया करने से पहले ही बेअसर कर देते हैं या म्यूटाजेन के कारण होने वाले डीएनए अणु से होने वाले नुकसान को हटा देते हैं। इस प्रयोजन के लिए, सिस्टीन का उपयोग किया जाता है, जिसके परिचय के बाद माउस शरीर विकिरण की घातक खुराक को सहन करने में सक्षम होता है। कई विटामिनों में एंटीमुटाजेनिक गुण होते हैं।

ग) वंशानुगत रोगों की रोकथाम का उद्देश्य है आनुवांशिक परामर्श। उसी समय, निकटता से संबंधित विवाह (इनब्रीडिंग) को रोका जाता है, क्योंकि इससे असामान्य रिसेसिव जीन के लिए समरूप बच्चों के होने की संभावना तेजी से बढ़ जाती है। वंशानुगत रोगों के विषम वाहकों की पहचान की जाती है। एक आनुवंशिकीविद् एक कानूनी इकाई नहीं है, वह सलाह लेने वाले को बच्चे पैदा करने से मना या अनुमति नहीं दे सकता है। इसका उद्देश्य परिवार को वास्तविक रूप से खतरे की डिग्री का आकलन करने में मदद करना है।

वंशानुगत रोगों के निदान के तरीके।

ए) द्रव्यमान (शिफ्टिंग) निदान की विधि .

गैलेक्टोसेमिया, सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए नवजात शिशुओं के संबंध में इस पद्धति का उपयोग किया जाता है।

बी) अल्ट्रासाउंड परीक्षा।

1970 के दशक में, पहली अंतर्राष्ट्रीय जेनेटिक कांग्रेस में, वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान को चिकित्सा पद्धति में पेश करने के लिए विचार सामने रखा गया था। आज, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली विधि अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। इसका मुख्य लाभ परीक्षा की व्यापक प्रकृति और 18-23 सप्ताह के गर्भ में विचलन की पहचान करने की क्षमता में निहित है, जब भ्रूण अभी भी अपने दम पर व्यवहार्य नहीं है।

में) एमनियोसेंटेसिस।

15-17 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में, भ्रूण के मूत्राशय को एक सिरिंज के साथ छेद दिया जाता है और भ्रूण के तरल पदार्थ की एक छोटी मात्रा को चूसा जाता है, जिसमें भ्रूण के एपिडर्मिस की उच्छृंखल कोशिकाएं होती हैं। इन कोशिकाओं को 2-4 सप्ताह के लिए विशेष पोषक तत्व मीडिया पर कल्चर में उगाया जाता है। फिर, जैव रासायनिक विश्लेषण और गुणसूत्र सेट के अध्ययन की मदद से लगभग 100 जीन और लगभग सभी क्रोमोसोमल और जीनोमिक विसंगतियों की पहचान करना संभव है। जापान में एमनियोसेंटेसिस विधि का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। यहां, 35 वर्ष से अधिक उम्र की सभी महिलाएं, साथ ही ऐसी महिलाएं जिनके पास पहले से ही आदर्श से विचलन वाले बच्चे हैं, अनिवार्य और नि: शुल्क हैं। एमनियोसेंटेसिस एक अपेक्षाकृत समय लेने वाली और महंगी प्रक्रिया है, लेकिन अर्थशास्त्रियों ने गणना की है कि 900 महिलाओं के लिए परीक्षण की लागत वंशानुगत असामान्यताओं वाले एक रोगी के लिए अस्पताल में भर्ती होने की लागत से बहुत कम है।

जी) साइटोजेनेटिक विधि।

क्रोमोसोमल तंत्र की विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए मानव रक्त के नमूनों का अध्ययन किया जाता है। विषमयुग्मजों में रोगों के वाहक का निर्धारण करते समय यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

डी) जैव रासायनिक विधि।

प्रोटीन संश्लेषण के आनुवंशिक नियंत्रण के आधार पर। विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों के पंजीकरण से उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अनुमान लगाना संभव हो जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके।

ए) आहार चिकित्सा।

इसमें ठीक से चयनित आहार की स्थापना शामिल है, जो रोग की अभिव्यक्ति की गंभीरता को कम करेगा। उदाहरण के लिए, गैलेक्टोसेमिया के साथ, इस तथ्य के कारण एक रोगजनक परिवर्तन होता है कि गैलेक्टोज को तोड़ने वाला कोई एंजाइम नहीं होता है। गैलेक्टोज कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे यकृत और मस्तिष्क में परिवर्तन होता है। खाद्य पदार्थों में गैलेक्टोज को बाहर करने वाले आहार को निर्धारित करके रोग का उपचार किया जाता है। आनुवंशिक दोष संरक्षित है और संतानों को पारित किया जाता है, लेकिन इस आहार का उपयोग करने वाले व्यक्ति में रोग की सामान्य अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित हैं।

बी ) शरीर में लापता कारक की शुरूआत।

हीमोफिलिया के साथ, प्रोटीन इंजेक्शन लगाए जाते हैं, जो रोगी की स्थिति में अस्थायी रूप से सुधार करता है। मधुमेह के वंशानुगत रूपों के मामले में, शरीर इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है, जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है। ऐसे में शरीर में इंसुलिन का इंजेक्शन लगाया जाता है।

में) सर्जिकल तरीके।

कुछ वंशानुगत रोग शारीरिक असामान्यताओं के साथ होते हैं। इस मामले में, अंगों या उनके भागों को हटाने, सुधार, प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, पॉलीपोसिस के साथ, मलाशय को हटा दिया जाता है, जन्मजात हृदय दोष का ऑपरेशन किया जाता है।

जी) पित्रैक उपचार- आनुवंशिक त्रुटियों का उन्मूलन। ऐसा करने के लिए, शरीर की दैहिक कोशिकाओं में एक एकल सामान्य जीन को शामिल किया जाता है। यह जीन, कोशिका प्रजनन के परिणामस्वरूप, पैथोलॉजिकल जीन की जगह लेगा। जर्म कोशिकाओं के माध्यम से जीन थेरेपी वर्तमान में पशुओं में की जा रही है। एक असामान्य जीन वाले अंडे में एक सामान्य जीन डाला जाता है। अंडे को मादा के शरीर में प्रत्यारोपित किया जाता है। इस अंडे से एक सामान्य जीनोटाइप वाला जीव विकसित होता है। जीन थेरेपी का उपयोग केवल उन मामलों में करने की योजना है जहां बीमारी जानलेवा है और अन्य तरीकों से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है।

एक स्कूल पाठ्यपुस्तक के पन्नों के पीछे।

यूजीनिक्स के कुछ मुद्दे।

कृत्रिम मानव संवर्द्धन का विचार नया नहीं है। लेकिन केवल 1880 में। "यूजीनिक्स" की अवधारणा दिखाई दी। यह शब्द चार्ल्स डार्विन के चचेरे भाई, एफ गैल्टन द्वारा पेश किया गया था। उन्होंने यूजीनिक्स को संतानों के सुधार के विज्ञान के रूप में परिभाषित किया, जो किसी भी तरह से बुद्धिमान क्रॉस के सवालों तक सीमित नहीं है, लेकिन, विशेष रूप से मनुष्य के मामले में, उन सभी प्रभावों से संबंधित है जो सबसे अधिक उपहार देने वाली दौड़ को अधिकतम मौका देने में सक्षम हैं। कम उपहार वाली जातियों पर विजय प्राप्त करें।

"यूजेनिज्म" शब्द ग्रीक शब्द से आया है जो अच्छे परिवार, महान जन्म, अच्छी नस्ल के व्यक्ति के लिए है।

गैल्टन ने निस्संदेह व्यक्ति के विकास में पर्यावरण की एक निश्चित भूमिका को मान्यता दी, लेकिन अंततः उनका मानना ​​​​था कि "जाति" पर्यावरण की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण है, अर्थात। उन्होंने उस बात पर जोर दिया जिसे आज हम आनुवंशिक कारक कहते हैं।

जैविक तरीकों से मानव आबादी में सुधार के विचार का एक लंबा इतिहास रहा है। इतिहासकारों को इस प्रकार के तर्क प्लेटो में भी मिले। फिर भी, गैल्टन मूल थे, जिन्होंने एक पूर्ण सिद्धांत विकसित किया था। आज जो हो रहा है उसका विश्लेषण करते समय उनका लेखन मुख्य स्रोत है जिसकी ओर मुड़ना चाहिए। गैल्टन के अनुसार, उन्होंने जिन यूजीनिक्स की स्थापना की, वे विज्ञान की स्थिति के योग्य थे। एक निश्चित दृष्टिकोण से, यूजीनवाद में कुछ वैज्ञानिक शामिल हैं, यह जीव विज्ञान, नृविज्ञान, जनसांख्यिकी, मनोविज्ञान आदि के क्षेत्र से कुछ सिद्धांतों और परिणामों का उपयोग करता है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि यूजीनवाद का आधार सामाजिक और राजनीतिक है। सिद्धांत का एक व्यावहारिक अंतिम लक्ष्य था - देश के अभिजात वर्ग की संख्या में वृद्धि करने के लिए, सबसे "प्रतिभाशाली दौड़" को संरक्षित करना।

कैम्ब्रिज में अपनी स्वयं की असफलताओं से प्रभावित होकर, गैल्टन निम्नलिखित समस्या में गहरी दिलचस्पी लेने लगे: सबसे प्रतिभाशाली लोगों की उत्पत्ति क्या है। उन्होंने ऐसी रचनाएँ लिखीं जिनमें आँकड़ों की मदद से, उन्होंने अपने व्यक्तिगत विश्वासों से प्रेरित परिकल्पना की पुष्टि करने की कोशिश की कि सबसे अधिक उपहार वाले व्यक्ति अक्सर ऐसे लोगों के करीबी रिश्तेदार होते हैं जिन्हें उपहार भी दिया जाता है। गैल्टन के लिए अनुसंधान करने का सिद्धांत सरल था: उन्होंने सामाजिक अभिजात वर्ग (न्यायाधीशों, राजनेताओं, वैज्ञानिकों) से संबंधित लोगों की आबादी का अध्ययन किया। उन्होंने अपने करीबी रिश्तेदारों की काफी महत्वपूर्ण संख्या की पहचान की, जो स्वयं प्रमुख व्यक्ति थे। रिश्तेदारी की विभिन्न डिग्री को ध्यान में रखते हुए, तुलना विधिपूर्वक की गई थी। इस प्रकार स्थापित सहसंबंध स्पष्ट रूप से अस्थिर और सीमित थे। वास्तव में, जैविक वंशानुक्रम थीसिस के पक्ष में इन आँकड़ों की व्याख्या किसी भी तरह से स्पष्ट नहीं थी। लेकिन गैल्टन स्वयं अंग्रेजी अभिजात वर्ग के थे, इसलिए मनोवैज्ञानिक रूप से उनके लिए प्रतिभा की विरासत की अनुमति देना काफी आसान था।

जीव विज्ञान के इतिहास में, गैल्टन की भूमिका को आमतौर पर कम करके आंका जाता है। जीवविज्ञानियों ने गैल्टन को एक विशेषज्ञ के रूप में नहीं देखा: उनके जैविक हित अधिक सामान्य हितों के अधीन थे। और फिर भी, यह वह था, जिसने वीज़मैन से 10 साल पहले, अपने सिद्धांत के दो मुख्य प्रावधानों को तैयार किया था। गैल्टन ने आनुवांशिकी में भी रुचि दिखाई क्योंकि उन्होंने सामाजिक घटनाओं में आनुवंशिकता के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

कुछ मामलों में विज्ञान के क्षेत्र में यूजीनिक्स का प्रयोग फलदायी होता है, लेकिन सामान्य तौर पर, यूजीनिक्स वैज्ञानिक आधार से रहित होता है। सबसे प्रतिभाशाली, व्यक्तिगत दौड़ में सुधार की परियोजना मुख्य रूप से वैचारिक और राजनीतिक उद्देश्यों पर निर्भर करती है। तथ्य यह है कि आनुवंशिकी कुछ तर्कों के साथ यूजीनिक्स प्रदान कर सकती है, इस परियोजना की सच्चाई या नैतिक वैधता को साबित नहीं करती है। गैल्टन की व्याख्या में "जाति" की अवधारणा बहुत ढीली है। सबसे पहले, यह दौड़ के सामान्य विचार के अनुरूप हो सकता है: पीला, सफेद, काला। वह "जाति" की अवधारणा का अधिक लचीले ढंग से उपयोग करता है: एक जाति किसी भी सजातीय आबादी द्वारा बनाई जाती है जिसमें कुछ विशेषताओं को लगातार विरासत में मिला है। यह विचार अत्यधिक विवादास्पद है। एक "अच्छी दौड़" के मानदंड अपने आप में अस्पष्ट हैं, लेकिन उनमें से मुख्य हैं बुद्धि, ऊर्जा, शारीरिक शक्ति और स्वास्थ्य जैसे गुण।

1873 में गैल्टन ने "आनुवंशिकता के सुधार पर" एक लेख प्रकाशित किया। इसमें वे बताते हैं कि मानवता का पहला कर्तव्य प्राकृतिक चयन की सामान्य प्रक्रिया में स्वेच्छा से भाग लेना है। डाल्टन के अनुसार, लोगों को विधिपूर्वक और जल्दी से वह करना चाहिए जो प्रकृति आँख बंद करके और धीरे-धीरे करती है, अर्थात्: सबसे योग्य के जीवित रहने का पक्ष लें और अयोग्य के प्रजनन को धीमा या बाधित करें। कई राजनेताओं ने ऐसे बयानों को अनुकूल तरीके से सुना। प्रभावशाली आंकड़े उद्धृत किए गए: 1899 और 1912 के बीच। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इंडियाना राज्य में मानसिक रूप से मंद पुरुषों पर 236 पुरुष नसबंदी ऑपरेशन किए गए थे। 1907 में वही राज्य। वंशानुगत पतितों की नसबंदी के लिए प्रावधान करने वाले कानून के लिए मतदान किया, फिर कैलिफोर्निया और 28 अन्य राज्यों ने भी ऐसा ही किया। 1935 में नसबंदी ऑपरेशन की कुल संख्या 21539 तक पहुंच गई। सभी सुजननवादी गतिविधियां इतनी अपरिष्कृत नहीं थीं, हालांकि वे सबसे प्रतिभाशाली लोगों को चुनने के समान दर्शन पर आधारित थीं। यह उल्लेखनीय है कि महान विख्यात विज्ञान के पुरुषों ने बहुत गंभीर उपायों का प्रस्ताव करने में संकोच नहीं किया। 1935 में फ्रांसीसी नोबेल पुरस्कार विजेता कारेल। ने अपना काम "यह अज्ञात जीव एक आदमी है" प्रकाशित किया, जो एक असाधारण सफलता थी। इस पुस्तक में, लेखक ने समझाया कि प्राकृतिक चयन के कमजोर होने को देखते हुए, "जैविक वंशानुगत अभिजात वर्ग" को बहाल करना आवश्यक है। सभ्य राष्ट्रों के भोलेपन पर खेद व्यक्त करते हुए, जो बेकार और हानिकारक प्राणियों के संरक्षण में प्रकट होता है, उन्होंने अपराधियों की इच्छामृत्यु के लिए विशेष संस्थानों के निर्माण की सलाह दी।

इस प्रकार, "यूजेनिज्म" की अवधारणा वास्तविकता की विविध अभिव्यक्तियों को शामिल करती है, लेकिन सभी विविधता को दो रूपों में घटाया जा सकता है: उग्रवादी (सचेत) यूजेनिज्म और "सॉफ्ट" (अचेतन) यूजेनिज्म। पहला सबसे खतरनाक है। यह वह था जिसने नाजियों के गैस कक्षों को जन्म दिया। लेकिन दूसरे को अहानिकर मानना ​​भूल होगी। यह भी अस्पष्ट है: वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने और रोकथाम से संबंधित कुछ गतिविधियां सुजननवाद का एक प्रारंभिक रूप हैं।

यूजेनिज्म और सामाजिक डार्विनवाद के बीच अंतर।

सामाजिक डार्विनवाद के समर्थक अहस्तक्षेप का प्रचार करते हैं। उनका मानना ​​​​है कि लोगों के बीच प्रतिस्पर्धा उपयोगी है और अस्तित्व के लिए संघर्ष सर्वश्रेष्ठ व्यक्तियों के अस्तित्व को सुनिश्चित करेगा, इसलिए यह चयन प्रक्रिया में हस्तक्षेप न करने के लिए पर्याप्त है जो सहज रूप से होता है।

जहां तक ​​​​सुजनवाद का संबंध है, इसमें एक पुलिसकर्मी का कुछ है: इसका लक्ष्य "वैज्ञानिक रूप से" अच्छे व्यक्तियों और अच्छे जीनों को पैदा करने में सक्षम एक अधिनायकवादी व्यवस्था स्थापित करना है जिसकी राष्ट्र को आवश्यकता है। यहां नीचे उतरना आसान है: आनुवंशिक पहचान मानचित्रों की स्थापना के साथ शुरू करना, शादी के लिए फिटनेस निर्धारित करने के लिए परीक्षणों की संख्या बढ़ाना, शातिर तत्वों की ओर जाने वाले चैनलों को अवरुद्ध करना, और फिर अंतिम अधिनियम की बारी है, उदाहरण के लिए, इच्छामृत्यु - मानवीय और किफायती। नाज़ी यूजीनिक्स का सुपर-वैज्ञानिक औचित्य था। हिटलर, "शुद्ध नस्ल" के पंथ को सही ठहराने के लिए, प्रजनन के जीव विज्ञान और विकास के सिद्धांत को स्पष्ट रूप से संदर्भित करता है।

आज यूजीनिस्ट होने का क्या मतलब है?

गैल्टन के समय से स्थिति बहुत बदल गई है। नाजीवाद के अस्तित्व के वर्षों ने इस तथ्य को जन्म दिया कि वैचारिक और सामाजिक रूप से यूजीनिज्म को पीछे हटना पड़ा। लेकिन जीव विज्ञान और जेनेटिक इंजीनियरिंग में भारी प्रगति ने नव-युगीनवाद के उदय को संभव बनाया। बड़ा नवाचार "खराब" जीनों की पहचान करने के तरीकों का विकास था, अर्थात रोगों के लिए जिम्मेदार जीन। विभिन्न चरणों में आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है। कुछ मामलों में, जो लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनकी जांच की जाती है, दूसरों में, गर्भवती महिलाओं की। यदि भ्रूण में गंभीर विसंगति है, तो गर्भपात का सवाल उठाया जा सकता है। नवजात शिशुओं में गंभीर आनुवंशिक त्रुटियों की पहचान करके, प्रारंभिक उपचार के परिणामस्वरूप, खोई हुई कार्यक्षमता को बहाल किया जा सकता है। इस प्रकार, एक नई स्थिति उत्पन्न हुई है: अब से, मानव जीन पूल के ओवरहाल के लिए एक भव्य दीर्घकालिक ऑपरेशन की योजना बनाना संभव है। यह तकनीकी और नैतिक दोनों तरह के कई सवाल उठाता है। सबसे पहले, जीन को चुनते समय कहाँ रुकना है? निर्मम आनुवंशिक चयन का आदर्श जैविक दृष्टि से विवादास्पद प्रतीत होता है। क्या इस तरह के चयन से मानव जीन पूल की दुर्बलता हो सकती है? यूजीनिक्सिस्ट का सपना पशुपालन में चयन के समान जीन चयन का उपयोग करना है। लेकिन यह पशुधन प्रजनकों के पास यह सुनिश्चित करने का अवसर था कि व्यवस्थित चयन का उपयोग केवल एक निश्चित सीमा तक ही किया जा सकता है: एक किस्म के बहुत अधिक सुधार के साथ, इसकी व्यवहार्यता कभी-कभी अत्यधिक कम हो जाती है। वर्तमान में दो मुख्य रुझान एक दूसरे के विरोधी हैं। एक खेमा कड़े उपायों के समर्थकों से बना है। उनका मानना ​​है कि जेनेटिक इंजीनियरिंग ने मनुष्य के हाथ में एक ऐसा हथियार थमा दिया है, जिसका उपयोग मानव जाति के हित के लिए किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार विजेता लेडरबर्ग उत्कृष्ट लोगों को बनाने के प्रभावी साधन के रूप में मानव जीन की क्लोनिंग का समर्थक है। दूसरे खेमे में वे लोग हैं जो मांग करते हैं कि मानव आनुवंशिकी के क्षेत्र को अनुल्लंघनीय घोषित किया जाए। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक निजी पहल के लिए धन्यवाद, नोबेल पुरस्कार विजेताओं के शुक्राणु का संग्रह और संरक्षण पहले ही आयोजित किया जा चुका है। इस प्रकार यदि जिम्मेदार व्यक्तियों पर भरोसा किया जाए तो कृत्रिम गर्भाधान द्वारा उत्कृष्ट प्रतिभा वाले बच्चे आसानी से पैदा करना संभव हो सकेगा। वास्तव में, कुछ भी हमें यह दावा करने की अनुमति नहीं देता है कि ऐसी परियोजना वैज्ञानिक रूप से उचित है।

कई तथ्य इस बात की गवाही देते हैं कि आज एक साथ अलग-अलग कारण हैं जो यूजीनवाद के पुनरुत्थान में योगदान करते हैं।

तुय पी। "द टेम्पटेशन ऑफ यूजेनिज्म"।

पुस्तक में। "आनुवंशिकी और आनुवंशिकता"। एम.: मीर, 1987।

वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावना हाल ही में संदेहपूर्ण मुस्कुराहट का कारण बनी - एक वंशानुगत रोगविज्ञान की घातकता का विचार, विरासत में दोष के सामने डॉक्टर की पूर्ण असहायता, इतनी मजबूत हो गई है। हालाँकि, यदि 1950 के दशक के मध्य तक इस राय को कुछ हद तक सही ठहराया जा सकता था, तो अब, कई विशिष्ट और कई मामलों में वंशानुगत रोगों के इलाज के अत्यधिक प्रभावी तरीकों के निर्माण के बाद, इस तरह की गलत धारणा या तो कमी से जुड़ी है ज्ञान का, या, जैसा कि के.एस. लाडोडो और एस.एम. बरशनेवा (1978) द्वारा ठीक ही उल्लेख किया गया है, इन विकृतियों के शीघ्र निदान की कठिनाई के साथ। अपरिवर्तनीय नैदानिक ​​​​विकारों के चरण में उनका पता लगाया जाता है, जब ड्रग थेरेपी पर्याप्त प्रभावी नहीं होती है। इस बीच, सभी प्रकार की वंशानुगत विसंगतियों (क्रोमोसोमल रोग, मोनोजेनिक सिंड्रोम और बहुक्रियाशील रोग) के निदान के लिए आधुनिक तरीके रोग को शुरुआती चरणों में निर्धारित करना संभव बनाते हैं। प्रारंभिक उपचार की सफलता दर कभी-कभी आश्चर्यजनक होती है। यद्यपि आज वंशानुगत विकृति के खिलाफ लड़ाई विशेष वैज्ञानिक संस्थानों का व्यवसाय है, ऐसा लगता है कि वह समय दूर नहीं है जब रोगी, निदान स्थापित करने और रोगजनक उपचार शुरू करने के बाद, सामान्य क्लीनिक और पॉलीक्लिनिक में डॉक्टरों की देखरेख में होंगे। इसके लिए व्यावहारिक चिकित्सक को वंशानुगत विकृति के इलाज के मुख्य तरीकों का ज्ञान होना आवश्यक है, दोनों मौजूदा और विकसित होने वाले।

विभिन्न वंशानुगत मानव रोगों में, इस तथ्य के कारण वंशानुगत चयापचय रोगों द्वारा एक विशेष स्थान पर कब्जा कर लिया जाता है कि एक आनुवंशिक दोष या तो नवजात अवधि (गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) या प्रारंभिक बचपन (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया) में प्रकट होता है। ये रोग शिशु मृत्यु दर [वेल्टिशचेव यू। ई।, 1972] के कारणों में पहले स्थान पर हैं। वर्तमान में इन रोगों के उपचार पर दिया जा रहा असाधारण ध्यान अत्यधिक न्यायसंगत है। हाल के वर्षों में, 1500 से अधिक वंशानुगत चयापचय विसंगतियों में से लगभग 300 को एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष के साथ पहचाना गया है जो एंजाइम की कार्यात्मक कमी का कारण बनता है। यद्यपि उभरती हुई पैथोलॉजिकल प्रक्रिया एंजाइम सिस्टम के निर्माण में शामिल एक या दूसरे जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, इस प्रक्रिया के रोगजनक तंत्र में पूरी तरह से अलग-अलग अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। सबसे पहले, एक "उत्परिवर्ती" एंजाइम की गतिविधि में परिवर्तन या कमी से चयापचय प्रक्रिया में एक निश्चित लिंक अवरुद्ध हो सकता है, जिसके कारण मेटाबोलाइट्स या विषाक्त प्रभाव वाला प्रारंभिक सब्सट्रेट शरीर में जमा हो जाएगा। एक परिवर्तित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आम तौर पर "गलत" पथ के साथ जा सकती है, जिसके परिणामस्वरूप "विदेशी" यौगिकों के शरीर में उपस्थिति होती है जो इसके बिल्कुल भी लक्षण नहीं हैं। दूसरे, उन्हीं कारणों से, शरीर में कुछ उत्पादों का अपर्याप्त निर्माण हो सकता है, जिसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

नतीजतन, वंशानुगत चयापचय रोगों की रोगजनक चिकित्सा रोगजनन के व्यक्तिगत लिंक को ध्यान में रखते हुए, मौलिक रूप से अलग-अलग दृष्टिकोणों पर आधारित है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

चयापचय की वंशानुगत त्रुटियों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का अर्थ सरल है: शरीर में लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सबस्ट्रेट्स की शुरूआत।

प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक उत्कृष्ट उदाहरण मधुमेह मेलेटस का उपचार है। इंसुलिन के उपयोग ने न केवल इस बीमारी से मृत्यु दर बल्कि रोगियों की अक्षमता को भी काफी हद तक कम करना संभव बना दिया है। रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग अन्य अंतःस्रावी रोगों के लिए भी सफलतापूर्वक किया जाता है - थायरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत दोषों के लिए आयोडीन और थायरॉयडिन की तैयारी [ज़ुकोवस्की एम। ए।, 1971], असामान्य स्टेरॉयड चयापचय के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम [टैबोलिन वीए, 1973] के रूप में चिकित्सकों के लिए जाना जाता है। . वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की अभिव्यक्तियों में से एक - डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया - गामा ग्लोब्युलिन और पॉलीग्लोबुलिन की शुरूआत से काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है। हीमोफिलिया ए का उपचार दाता के रक्त के आधान और एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत के समान सिद्धांत पर आधारित है।

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) के साथ पार्किंसंस रोग का उपचार अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ है; यह अमीनो एसिड शरीर में डोपामाइन मध्यस्थ के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। रोगियों को L-DOPA या इसके डेरिवेटिव की शुरूआत केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिनैप्स में डोपामाइन की एकाग्रता में तेज वृद्धि की ओर ले जाती है, जो रोग के लक्षणों को कम करती है, विशेष रूप से मांसपेशियों की कठोरता को कम करती है।

कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए अपेक्षाकृत सरल प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है, जिसका रोगजनन चयापचय उत्पादों के संचय से जुड़ा होता है। यह ल्यूकोसाइट निलंबन या स्वस्थ दाताओं के रक्त प्लाज्मा का आधान है, बशर्ते कि "सामान्य" ल्यूकोसाइट्स या प्लाज्मा में एंजाइम होते हैं जो संचित उत्पादों को बायोट्रांसफॉर्म करते हैं। इस तरह के उपचार से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज, फेब्री रोग, मायोपैथिस [डेविडेंकोवा ई.एफ., लिबरमैन पी.एस., 1975] में सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा इस तथ्य से बाधित होती है कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, आदि की कोशिकाओं में कई एंजाइम विसंगतियाँ स्थानीय होती हैं। शरीर, इसी इम्यूनोपैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं। नतीजतन, एंजाइम का निष्क्रियता या पूर्ण विनाश होता है। वर्तमान में, इस घटना को रोकने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

विटामिन थेरेपी

विटामिन थेरेपी, यानी, विटामिन के प्रशासन द्वारा कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों का उपचार, रिप्लेसमेंट थेरेपी की बहुत याद दिलाता है। हालांकि, प्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, शारीरिक, जैव रासायनिक सबस्ट्रेट्स की "सामान्य" खुराक शरीर में पेश की जाती है, और विटामिन थेरेपी (या, जैसा कि इसे "मेगाविटामिन" थेरेपी भी कहा जाता है) के साथ, खुराक जो दसियों या सैकड़ों गुना अधिक होती है [बरशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। चयापचय और विटामिन के कार्य के जन्मजात विकारों के उपचार की इस पद्धति का सैद्धांतिक आधार निम्नलिखित है। सक्रिय रूपों, यानी कोएंजाइम के गठन के रास्ते में अधिकांश विटामिन, लक्षित अंगों में अवशोषण, परिवहन और संचय के चरणों से गुजरना चाहिए। इनमें से प्रत्येक चरण में कई विशिष्ट एंजाइमों और तंत्रों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन या विकृति जो इन एंजाइमों या उनके तंत्र के संश्लेषण और गतिविधि को निर्धारित करती है, विटामिन के सक्रिय रूप में रूपांतरण को बाधित कर सकती है और इस तरह इसे शरीर में अपने कार्य को पूरा करने से रोक सकती है [स्पिरिचेव वी.बी., 1975]। कोएंजाइम नहीं होने वाले विटामिनों की शिथिलता के कारण समान हैं। उनका दोष, एक नियम के रूप में, एक निश्चित एंजाइम के साथ बातचीत द्वारा मध्यस्थ होता है, और यदि इसका संश्लेषण या गतिविधि बाधित होती है, तो विटामिन का कार्य असंभव हो जाएगा। विटामिन के कार्यों के वंशानुगत विकारों के अन्य रूप हैं, लेकिन वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि संबंधित बीमारियों के लक्षण बच्चे के पूर्ण पोषण के साथ विकसित होते हैं (बेरीबेरी के विपरीत)। विटामिन की चिकित्सीय खुराक अप्रभावी होती है, लेकिन कभी-कभी (विटामिन के परिवहन के उल्लंघन में, एक कोएंजाइम का निर्माण), विटामिन या एक तैयार किए गए कोएंजाइम की असाधारण उच्च खुराक का पैरेन्टेरल प्रशासन, कुछ हद तक ट्रेस गतिविधि को बढ़ाता है। परेशान एंजाइम सिस्टम, चिकित्सीय सफलता की ओर जाता है [एनेनकोव जी.ए., 1975; स्पिरिचेव बी.वी. 1975]।

उदाहरण के लिए, रोग "मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र" एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1:60,000 की आवृत्ति के साथ होता है। इस रोग में, आइसोवेलरिक एसिड और कीटो एसिड के अन्य चयापचय उत्पादों को शरीर से बाहर निकाला जाता है बड़ी मात्रा में, जो मूत्र को एक विशिष्ट गंध देता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, ऐंठन सिंड्रोम, ओपिसोथोटोनस शामिल हैं। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से विटामिन बी 1 की अत्यधिक खुराक के साथ बीमारी के एक रूप का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। अन्य थायमिन-आश्रित चयापचय विकारों में सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोमाइलोपैथी और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया शामिल हैं।

यूएसएसआर में, विटामिन बी 6-निर्भर स्थितियां सबसे आम हैं [टैबोलिन वी.ए., 1973], जिसमें ज़ैंथुरेनुरिया, होमोसिस्टीनुरिया आदि शामिल हैं। इन बीमारियों में, कियूरेनिनेज और सिस्टेथियोनिन सिंथेज़ के पाइरिडोक्सल-निर्भर एंजाइमों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े, बुद्धि में गहरा परिवर्तन विकास, तंत्रिका संबंधी विकार, ऐंठन सिंड्रोम, डर्माटोज़, एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ, आदि। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ इन रोगों के प्रारंभिक उपचार के परिणाम बहुत उत्साहजनक हैं [बरशनेव यू. आई. एट अल।, 1979]। ज्ञात विटामिन-निर्भर चयापचय संबंधी विकार इस प्रकार हैं [यू। आई। बरशनेव एट अल।, 1979 के अनुसार]।

ऑपरेशन

सर्जिकल तरीकों ने वंशानुगत विसंगतियों के उपचार में व्यापक आवेदन पाया है, मुख्य रूप से फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टीली, सिंडैक्टली, जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस, हिप संयुक्त के जन्मजात अव्यवस्था जैसी विकृतियों के सुधार में। हाल के दशकों में सर्जरी की सफलता के लिए धन्यवाद, हृदय और बड़ी वाहिकाओं की जन्मजात विसंगतियों को प्रभावी ढंग से ठीक करना संभव हो गया है, और उनके वंशानुगत सिस्टिक घाव के मामले में गुर्दे का प्रत्यारोपण करना संभव हो गया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (तिल्ली को हटाना), वंशानुगत हाइपरपैराथायरायडिज्म (पैराथाइरॉइड एडेनोमा को हटाना), वृषण निषेचन (गोनाड को हटाना), वंशानुगत ओटोस्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और अन्य आनुवंशिक दोषों के लिए शल्य चिकित्सा उपचार द्वारा कुछ सकारात्मक परिणाम प्राप्त होते हैं।

विशिष्ट, यहां तक ​​​​कि रोगजनक, को इम्यूनोडेफिशिएंसी राज्यों के उपचार में एक शल्य चिकित्सा पद्धति माना जा सकता है। भ्रूण का प्रत्यारोपण (अस्वीकृति को रोकने के लिए) वंशानुगत इम्यूनोपैथोलॉजी के साथ थाइमस ग्रंथि (थाइमस) एक निश्चित सीमा तक प्रतिरक्षण क्षमता को पुनर्स्थापित करता है और रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करता है। इम्युनोजेनेसिस में दोषों के साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों में, एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) या थाइमस ग्रंथि (ऑटोइम्यून डिसऑर्डर) को हटाने का प्रदर्शन किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत विसंगतियों और विकृतियों के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा पद्धति एक विशिष्ट विधि के रूप में अपना महत्व बनाए रखती है।

आहार चिकित्सा

कई वंशानुगत चयापचय रोगों में आहार चिकित्सा (चिकित्सीय पोषण) उपचार का एकमात्र रोगजनक और बहुत सफल तरीका है, और कुछ मामलों में, रोकथाम का एक तरीका है। बाद वाली परिस्थिति और भी महत्वपूर्ण है क्योंकि वयस्कों में केवल कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार (उदाहरण के लिए, आंतों में लैक्टेस की कमी) विकसित होते हैं। आमतौर पर, रोग या तो बच्चे के जीवन के पहले घंटों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसेमिया, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम), या पहले हफ्तों (फेनिलकेटोनुरिया, एग्मामाग्लोबुलिनमिया, आदि) में प्रकट होता है, जिससे कमोबेश दुखद परिणाम सामने आते हैं। मरते दम तक।

मुख्य चिकित्सीय उपाय की सादगी - आहार से एक निश्चित कारक का उन्मूलन - बेहद आकर्षक है। हालांकि, हालांकि आहार चिकित्सा किसी भी अन्य बीमारियों के इलाज का एक स्वतंत्र और इतना प्रभावी तरीका नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], इसके लिए कई शर्तों का सख्ती से पालन करने और वांछित परिणाम प्राप्त करने की जटिलता की स्पष्ट समझ की आवश्यकता होती है। यू. ई. वेल्टिशचेव (1972) के अनुसार, ये स्थितियां इस प्रकार हैं: "उपापचयी विसंगतियों का सटीक प्रारंभिक निदान, फेनोटाइपिक रूप से समान सिंड्रोम के अस्तित्व से जुड़ी त्रुटियों को छोड़कर; उपचार के होमियोस्टैटिक सिद्धांत का अनुपालन, जो अधिकतम को संदर्भित करता है। एक बढ़ते जीव की आवश्यकताओं के लिए आहार का अनुकूलन आहार चिकित्सा की सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक निगरानी।

सबसे आम जन्मजात चयापचय विकारों में से एक - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी 1:7000 की औसत आवृत्ति के साथ होती है। पीकेयू में, एक जीन उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी की ओर जाता है, और इसलिए फेनिलएलनिन, जब यह शरीर में प्रवेश करता है, तो टाइरोसिन में नहीं, बल्कि असामान्य चयापचय उत्पादों - फेनिलपायरुविक एसिड, फेनिलथाइलामाइन, आदि में बदल जाता है। फेनिलएलनिन के ये डेरिवेटिव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं की झिल्लियों के साथ बातचीत करते हुए, उनमें ट्रिप्टोफैन के प्रवेश को रोकते हैं, जिसके बिना कई प्रोटीनों का संश्लेषण असंभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकार काफी तेजी से विकसित होते हैं। भोजन की शुरुआत के साथ रोग विकसित होता है, जब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है। उपचार में आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से हटाना शामिल है, यानी बच्चे को विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट खिलाना। हालाँकि, फेनिलएलनिन को आवश्यक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अर्थात। मानव शरीर में संश्लेषित नहीं, अमीनो एसिड और बच्चे के अपेक्षाकृत सामान्य शारीरिक विकास के लिए आवश्यक मात्रा में शरीर को आपूर्ति की जानी चाहिए। तो, रोकने के लिए, एक ओर, मानसिक और दूसरी ओर, शारीरिक हीनता फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मुख्य कठिनाइयों में से एक है, साथ ही साथ चयापचय की कुछ अन्य वंशानुगत "गलतियाँ" भी हैं। पीकेयू में होमोस्टैटिक आहार चिकित्सा के सिद्धांत का अनुपालन एक कठिन कार्य है। भोजन में फेनिलएलनिन की मात्रा उम्र से संबंधित शारीरिक मानदंड के 21% से अधिक नहीं होनी चाहिए, जो रोग की रोग संबंधी अभिव्यक्तियों और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास दोनों को रोकता है [बरशनेवा एस.एम., रयबाकोवा ई.पी., 1977]। पीकेयू के रोगियों के लिए आधुनिक आहार जैव रासायनिक विश्लेषण के अनुसार रक्त में इसकी एकाग्रता के अनुसार शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सटीक रूप से खुराक देना संभव बनाता है। प्रारंभिक निदान और आहार चिकित्सा के तत्काल नुस्खे (जीवन के पहले 2-3 महीनों में) बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करते हैं। बाद में शुरू किए गए उपचार की सफलता बहुत अधिक मामूली है: 3 महीने से एक वर्ष की अवधि के भीतर - 26%, एक वर्ष से 3 वर्ष तक - 15% संतोषजनक परिणाम [लाडोडो के.एस., बरश्नेवा एस.एम., 1978]। इसलिए, आहार चिकित्सा की शुरुआत की समयबद्धता इस विकृति के प्रकटीकरण और उपचार को रोकने में इसकी प्रभावशीलता की कुंजी है। डॉक्टर को एक जन्मजात चयापचय विकार पर संदेह करने और एक जैव रासायनिक अध्ययन करने के लिए बाध्य किया जाता है यदि बच्चे का वजन कम होता है, उल्टी होती है, तंत्रिका तंत्र से पैथोलॉजिकल "संकेत" देखे जाते हैं, एक पारिवारिक इतिहास बढ़ जाता है (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) [वुलोविच डी। एट अल।, 1975]।

कई वंशानुगत रोगों (तालिका 8) के लिए उपयुक्त विशिष्ट चिकित्सा के माध्यम से चयापचय संबंधी विकारों का सुधार विकसित किया गया है। हालांकि, हमेशा नए चयापचय ब्लॉकों की जैव रासायनिक नींव की खोज के लिए आहार चिकित्सा के पर्याप्त तरीकों और मौजूदा खाद्य राशन के अनुकूलन दोनों की आवश्यकता होती है। इस दिशा में बहुत काम RSFSR के पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी M3 संस्थान द्वारा USSR एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के पोषण संस्थान के साथ मिलकर किया जा रहा है।

तालिका 8. कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए आहार चिकित्सा के परिणाम [जी। ए। एनेनकोव, 1975 के अनुसार)
बीमारी	दोषपूर्ण एंजाइम	आहार	उपचार प्रभावशीलता
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ (तीन एंजाइमों और दो सहकारकों का परिसर)	फेनिलएलनिन प्रतिबंध	जीवन के पहले 2 महीनों के भीतर इलाज शुरू हो जाए तो अच्छा है
मेपल सिरप मूत्र रोग	केटो एसिड साइड चेन डीकार्बाक्सिलेज़	ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, वेलिन का प्रतिबंध	नवजात काल में इलाज शुरू हुआ तो संतोषप्रद
होमोसिसटिनुरिया	सिस्टाथिओनिन सिंथेज़	मेथियोनीन का प्रतिबंध, सिस्टीन, पाइरिडोक्सिन के अलावा	उत्कृष्ट परिणाम यदि रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से पहले उपचार शुरू किया जाता है
हिस्टिडिनेमिया	हिस्टडीन डेमिनेज	हिस्टिडाइन प्रतिबंध	अभी भी अस्पष्ट है
टायरोसिनेमिया	एन-हाइड्रॉक्सीफेनिल-पाइरूवेट - ऑक्सीडेज	टायरोसिन और फेनिलएलनिन प्रतिबंध	वही
सिस्टिनोसिस	संभवतः लाइसोसोमल सिस्टीन रिडक्टेस या मेम्ब्रेन ट्रांसपोर्ट प्रोटीन जो लाइसोसोम से सिस्टीन को हटाते हैं	मेथियोनीन और सिस्टीन का प्रतिबंध (चिकित्सा के प्रकारों में से एक)	वही
ग्लाइसीनेमिया (कुछ रूप)	प्रोपियोनेट को उत्तराधिकारी में बदलने के लिए एंजाइमैटिक चेन; सेरीन हाइड्रॉक्सीमिथाइल ट्रांसफ़ेज़	प्रोटीन प्रतिबंध (विशेष रूप से ग्लाइसीन और सेरीन में समृद्ध)	अच्छा
यूरिया चक्र विकार (कुछ रूप)	ऑर्निथिन कार्बामॉयल ट्रांसफ़ेज़, कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेज़, आर्गिनिनोसुसिनेट सिंथेटेज़	प्रोटीन प्रतिबंध	आंशिक
गैलेक्टोसिमिया	गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज	गैलेक्टोज मुक्त	नवजात काल में इलाज शुरू हो तो अच्छा है
फ्रुक्टोज असहिष्णुता	फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज	फ्रुक्टोज मुक्त	बचपन में इलाज शुरू हो जाए तो अच्छा है
Di- और मोनोसेकेराइड का कुअवशोषण	आंतों का सुक्रेज़, लैक्टेस; आंतों की दीवार कोशिकाओं में परिवहन प्रोटीन में दोष	प्रासंगिक di- और मोनोसेकेराइड का बहिष्करण	अच्छा
मिथाइलमलोनिक एसिडेमिया और कीटोन ग्लाइसिनमिया	1-मिथाइलमेलोनिक एसिड आइसोमेरेज़	ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन, वेलिन, मेथियोनीन, थ्रेओनाइन का प्रतिबंध	अच्छा
ग्लाइकोजेनेसिस कोरी टाइप I	ग्लूकोज-6-फॉस्फेट	कार्बोहाइड्रेट प्रतिबंध	आंशिक
ग्लाइकोजेनेसिस कोरी टाइप वी	स्नायु फास्फारिलस	ग्लूकोज या फ्रुक्टोज का अतिरिक्त प्रशासन	सकारात्म असर
हाइपरलिपिडिमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	-	संतृप्त फैटी एसिड की कम सामग्री, असंतृप्त में वृद्धि	कुछ सकारात्मक प्रभाव, लेकिन अनुभव पर्याप्त नहीं है
Refsum रोग (सेरेब्रोटेंडिनल ज़ैंथोमैटोसिस)	-	पौधा-मुक्त आहार	सफल

स्थापित ईटियोलॉजी या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत बीमारियों के इलाज के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, अधिकांश प्रकार के वंशानुगत विकृति विज्ञान के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल सिंड्रोम पर लागू होता है, हालांकि उनके एटियलॉजिकल कारक अच्छी तरह से ज्ञात हैं, या वंशानुगत प्रवृत्ति जैसे एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप वाले रोगों के लिए, हालांकि इन रोगों के विकास के लिए अलग-अलग तंत्र का कम या ज्यादा अध्ययन किया जाता है। दोनों का उपचार विशिष्ट नहीं है, लेकिन रोगसूचक है। कहते हैं, क्रोमोसोमल विकारों के लिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता, धीमी वृद्धि, अपर्याप्त नारीकरण या पुरुषत्व, गोनाडों के अविकसितता और एक विशिष्ट उपस्थिति के रूप में इस तरह के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का सुधार है। इस प्रयोजन के लिए, उपचय हार्मोन, एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन, पिट्यूटरी और थायरॉयड हार्मोन का उपयोग नशीली दवाओं के संपर्क के अन्य तरीकों के संयोजन में किया जाता है। हालांकि, उपचार की प्रभावशीलता, दुर्भाग्य से, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है।

बहुक्रियाशील रोगों के एटियलॉजिकल कारकों के बारे में विश्वसनीय विचारों की कमी के बावजूद, आधुनिक दवाओं की मदद से उनका उपचार अच्छे परिणाम देता है। रोग के कारणों को समाप्त किए बिना, डॉक्टर को लगातार रखरखाव चिकित्सा करने के लिए मजबूर किया जाता है, जो एक गंभीर दोष है। हालांकि, वंशानुगत विकृति विज्ञान और इसका मुकाबला करने के तरीकों का अध्ययन करने वाली सैकड़ों प्रयोगशालाओं की कड़ी मेहनत निश्चित रूप से महत्वपूर्ण परिणाम देगी। वंशानुगत रोगों की घातकता तब तक मौजूद रहती है जब तक उनके कारणों और रोगजनन का अध्ययन नहीं किया जाता है।

बहुक्रियाशील रोगों के उपचार की क्षमता
मरीजों में वंशानुगत बोझ की डिग्री पर निर्भर करता है

नैदानिक ​​​​आनुवंशिकी का मुख्य कार्य वर्तमान में न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का अध्ययन है, बल्कि सामान्य बहुक्रियाशील रोगों के उपचार की प्रभावशीलता पर भी है। यह ऊपर उल्लेख किया गया था कि रोगों के इस समूह का एटियलजि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को जोड़ता है, जिनमें से बातचीत की विशेषताएं एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करती हैं या इसकी अभिव्यक्ति को रोकती हैं। एक बार फिर, संक्षेप में याद करें कि बहुक्रियाशील रोगों की विशेषता सामान्य विशेषताएं हैं:

1. जनसंख्या में उच्च आवृत्ति;
2. व्यापक नैदानिक ​​​​बहुरूपता (अव्यक्त उपनैदानिक ​​​​से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक);
3. व्यक्तिगत रूपों की आवृत्ति में महत्वपूर्ण आयु और लिंग अंतर;
4. रोगी और उसके तत्काल परिवार में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता;
5. रोग की समग्र घटना पर स्वस्थ रिश्तेदारों के लिए बीमारी के जोखिम की निर्भरता, परिवार में बीमार रिश्तेदारों की संख्या, बीमार रिश्तेदार में बीमारी की गंभीरता आदि।

हालांकि, उपरोक्त मानव शरीर के वंशानुगत संविधान के कारकों के आधार पर, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी के उपचार की विशेषताओं को प्रभावित नहीं करता है। इस बीच, रोग के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक बहुरूपता को उपचार की प्रभावशीलता में बड़े अंतर के साथ होना चाहिए, जो व्यवहार में देखा गया है। दूसरे शब्दों में, किसी विशेष बीमारी के इलाज के प्रभाव और किसी विशेष रोगी में इसी वंशानुगत प्रवृत्ति के बढ़ने की डिग्री के बीच संबंधों पर एक स्थिति को सामने रखना संभव है। इस प्रावधान का विवरण देते हुए, हमने सबसे पहले [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] तैयार किया, जिसके आधार पर उम्मीद की जा सकती है:

1. उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता;
2. रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय विधियों की प्रभावशीलता में स्पष्ट अंतर;
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों में समान दवाओं के उपचारात्मक प्रभाव की समानता;
4. वंशानुगत बोझ की अधिक डिग्री वाले रोगियों में विलंबित चिकित्सीय प्रभाव (बीमारी की समान गंभीरता के साथ)।

इन सभी प्रावधानों का अध्ययन किया जा सकता है और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के उदाहरणों पर सिद्ध किया जा सकता है। हालांकि, चूंकि वे सभी मुख्य संभावित निर्भरता से तार्किक रूप से अनुसरण करते हैं - प्रक्रिया की गंभीरता और इसके उपचार की प्रभावशीलता, एक तरफ, वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ, दूसरी तरफ, यह वह कनेक्शन है जिसे सख्ती से आवश्यकता होती है उपयुक्त मॉडल पर सत्यापित प्रमाण। बदले में, इस रोग मॉडल को निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना चाहिए:

1. नैदानिक ​​तस्वीर में स्पष्ट मंचन;
2. अपेक्षाकृत सरल निदान;
3. उपचार मुख्य रूप से एकल योजना के अनुसार किया जाता है;
4. चिकित्सीय प्रभाव के पंजीकरण में आसानी।

एक मॉडल जो निर्धारित शर्तों को पर्याप्त रूप से संतुष्ट करता है, वह पुरानी शराब है, जिसके एटियलजि की बहुक्रियाशील प्रकृति पर वर्तमान में सवाल नहीं उठाया गया है। इसी समय, एक हैंगओवर और द्वि घातुमान सिंड्रोम की उपस्थिति रोग के द्वितीय (मुख्य) चरण में प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करती है, सहिष्णुता में कमी - III चरण में संक्रमण के लिए। चिकित्सा के बाद छूट की अवधि तक चिकित्सीय प्रभाव का मूल्यांकन भी अपेक्षाकृत सरल है। अंत में, हमारे देश में अपनाई गई पुरानी शराब के इलाज के लिए एकीकृत योजना (वैकल्पिक पाठ्यक्रमों द्वारा घृणा चिकित्सा) का उपयोग अधिकांश अस्पतालों में किया जाता है। इसलिए, आगे के विश्लेषण के लिए, हमने पुरानी शराब के लिए वंशानुगत बोझ की डिग्री, इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता और रोग की शुरुआत के समान उम्र वाले लोगों के समूहों में उपचार की प्रभावशीलता के बीच संबंध का अध्ययन किया।

वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के अनुसार, सभी रोगियों (18 से 50 वर्ष की आयु के 1111 पुरुष) को 6 समूहों में विभाजित किया गया था: पहला - बिना रिश्तेदारों के व्यक्ति, पुरानी शराब या अन्य मानसिक बीमारियों से पीड़ित (105 लोग); दूसरा - मानसिक बीमारी से पीड़ित I और II डिग्री रिश्तेदारी वाले व्यक्ति (55 लोग); तीसरा - शराब के साथ रिश्तेदारी की दूसरी डिग्री के रिश्तेदार (दादा, दादी, चाची, चाचा, चचेरे भाई) (57 लोग); चौथा - जिन लोगों के पिता पुरानी शराब से पीड़ित हैं (817 लोग); 5 वें - जिन लोगों की मां पुरानी शराब से पीड़ित हैं (46 लोग); छठा - बीमार माता-पिता दोनों (31 लोग) वाले व्यक्ति। प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता एक चरण से दूसरे चरण में संक्रमण के समय रोगी की उम्र के साथ-साथ प्रक्रिया के अलग-अलग चरणों के बीच समय अंतराल की अवधि की विशेषता थी। प्रक्रिया के दौरान अधिकतम छूट द्वारा उपचार की प्रभावशीलता का आकलन किया गया था।

तालिका 9. वंशानुगत बोझ के विभिन्न डिग्री वाले रोगियों के समूहों में पुरानी शराब के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत की औसत आयु (वर्ष)
लक्षण	समूह
	1	2	3	4	5 वीं	6
पहला शराबबंदी	17.1 ± 0.5	16.6±1.0	16.0±1.2	15.8±0.3	15.4±1.0	14.7 ± 1.2
कभी-कभार शराब पीने की शुरुआत	20.6±1.0	20.1±1.21	19.8±1.5	19.6±0.5	18.7±1.6	18.3±1.5
व्यवस्थित पीने की शुरुआत	31.5±1.6	26.3±1.9	25.7±2.0	24.6±0.5	23.8±2.1	23.9±2.8
हैंगओवर सिंड्रोम	36.2±1.2	29.5±2.0	29.3±2.0	28.1 ± 0.5	27.7±2.1	26.3±2.8
पंजीकरण और उपचार की शुरुआत	41.0±1.3	32.7 ± 2.2	34.1 ± 2.1	33.0±0.9	31.8±2.3	30.0 ± 2.8
मादक मनोविकार का विकास	41.3±12.5		32.2±6.9	33.5±1.8		28.6 ± 6.6

तालिका डेटा विश्लेषण। 9 से पता चलता है कि पहली बार शराब पीने की औसत आयु वंशानुगत वृद्धि के विभिन्न डिग्री वाले समूहों में काफी भिन्न होती है। वृद्धि की डिग्री जितनी अधिक होती है, उतनी ही जल्दी शराबबंदी शुरू हो जाती है। यह मान लेना स्वाभाविक है कि अन्य सभी लक्षणों की शुरुआत के समय की औसत आयु भी अलग-अलग होगी। नीचे प्रस्तुत परिणाम इसकी पुष्टि करते हैं। हालांकि, अंतर, उदाहरण के लिए, दो चरम समूहों के रोगियों के बीच पहली शराब की औसत आयु और एपिसोडिक पीने की शुरुआत के संदर्भ में 2.5 वर्ष है, जबकि शुरुआत की औसत आयु के संदर्भ में उनके बीच का अंतर व्यवस्थित शराब 7 साल है, हैंगओवर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु 10 वर्ष है, और मनोविकृति की शुरुआत की औसत आयु 13 वर्ष है। प्रासंगिक पीने की शुरुआत और व्यवस्थित पीने के लिए संक्रमण के बीच अंतराल, एक हैंगओवर सिंड्रोम और मादक मनोविकृति की शुरुआत से पहले व्यवस्थित पीने की अवधि कम होती है, वंशानुगत बोझ की डिग्री जितनी अधिक होती है। इसलिए, इन लक्षणों का गठन और गतिशीलता आनुवंशिक नियंत्रण में है। यह पहले अल्कोहल के अंतराल की औसत अवधि के बारे में नहीं कहा जा सकता है, एपिसोडिक अल्कोहल की खपत की शुरुआत (सभी समूहों में यह 3.5 वर्ष है) और हैंगओवर सिंड्रोम के गठन से लेकर रोगी के पंजीकरण तक के अंतराल की औसत अवधि ( सभी समूहों में यह 4 वर्ष है), जो स्वाभाविक रूप से, वे पूरी तरह से पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करते हैं।

पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता और रोगियों के वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच संबंधों के अध्ययन के परिणामों की ओर मुड़ते हुए, हम ध्यान दें कि रोगियों में अधिक डिग्री के साथ छूट की अवधि में कमी की दिशा में एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति थी पीड़ा का। दो चरम समूहों (वंशानुगत बोझ के बिना और अधिकतम बोझ के साथ) में अंतर 7 महीने (क्रमशः 23 और 16 महीने) है। नतीजतन, चल रहे चिकित्सीय उपायों की प्रभावशीलता न केवल सामाजिक, बल्कि जैविक कारकों के साथ भी जुड़ी हुई है जो रोग प्रक्रिया को निर्धारित करती हैं।

तालिका 10. अंतर्गर्भाशयी दोष का पता लगाने के लिए जीन जांच का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का प्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	कोशिश
Α1 -antitrypsin की कमी	सिंथेटिक ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड α 1 -एंटीट्रिप्सिन
अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरप्लासिया	स्टेरॉयड-21-हाइड्रॉक्सिलेज़
अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (ऑटोसोमल प्रमुख)	prealbumin
एंटीथ्रॉम्बिन III की कमी	एंटीथ्रॉम्बिन III
कोरियोनिक सोमैटोमैमोट्रोपिन की कमी	कोरियोनिक सोमाटोमैमोट्रोपिन
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस (सीजी)	सीजी जीन के लिए "उम्मीदवार"
वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस	प्रोटीन 4.1
ग्रोथ हार्मोन की कमी	एक वृद्धि हार्मोन
इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस	एचएलए - डीआर - बीटा
हीमोफीलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफीलिया बी	कारक IX
भारी श्रृंखला रोग	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
भ्रूण हीमोग्लोबिन की वंशानुगत दृढ़ता	γ-ग्लोबुलिन
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
भारी सीज़ियम इम्युनोग्लोबुलिन की कमी	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
टी-सेल ल्यूकेमिया	टी-सेल रिसेप्टर्स, अल्फा, बीटा और गामा चेन
लिम्फोमा	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
	प्रो-α2 (I) कोलेजन, प्रो-α1 (I) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़
पोर्फिरिया	यूरोपोर्फिरिनोजेन डीकार्बाक्सिलेज़
सैंडहॉफ रोग, शिशु रूप	β-हेक्सोज़ एमिनिडेज़
गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी	एडेनोसिन डेमिनिडेस
अल्फा थैलेसीमिया	β-ग्लोबुलिन, ε-ग्लोबिन
बीटा थैलेसीमिया	β ग्लोबिन
टायरोसिनेमिया II	टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज़

तालिका 11. जीन क्लोनिंग और डीएनए नमूनों के अनुसार गुणसूत्र विलोपन और रोगों में aeuploidy का विश्लेषण
बीमारी	कोशिश
एनिरिडिया	केटालेज़
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम	इंसुलिन, इंसुलिन जैसा विकास कारक
बिल्ली नेत्र सिंड्रोम	गुणसूत्र 22 का डीएनए खंड
कोरिओडर्मा	डीएक्सवाई आई
	क्रोमोसोम एक्स के डीएनए खंड
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम	क्रोमोसोम एक्स के डीएनए खंड
नॉरी रोग	डीएक्सएस7 (1.28)
प्रेडर-विली सिंड्रोम	गुणसूत्र 15 के डीएनए खंड
रेटिनोब्लास्टोमा	गुणसूत्र 13 के डीएनए खंड
विल्म्स ट्यूमर (एनिरिडिया)	कूप-उत्तेजक हार्मोन का β-सबयूनिट
Yp-विलोपन	Y गुणसूत्र के डीएनए खंड
विलोपन 5p-	गुणसूत्र 5 के डीएनए खंड
सिंड्रोम 5q-	सी एफएमएस कारक जो ग्रैन्यूलोसाइट्स को उत्तेजित करता है - मैक्रोफेज
सिंड्रोम 20q-	c-src
सिंड्रोम 18p-	गुणसूत्र 18 का अल्फा अनुक्रम

तालिका 12. बारीकी से जुड़े बहुरूपी डीएनए अंशों का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का अप्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	कोशिश
α 1 -एंटीट्रिप्सिन की कमी, वातस्फीति	α 1 -एंटीट्रिप्सिन
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम टाइप IV	α 3 (आई) कोलेजन
हीमोफीलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफीलिया बी	कारक IX
लेस्च-निहेन सिंड्रोम	हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़ेज़
हाइपरलिपीडेमिया	अपो-लिपोप्रोटीन C2
मार्फन सिन्ड्रोम	α 2 (आई) कोलेजन
ऑर्निथिन कार्बामॉयलट्रांसफेरेज़ की कमी	ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेस
अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार I	α 1 (I) कोलेजन, α 2 (I) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़

तालिका 13. सह-वंशानुगत डीएनए बहुरूपताओं का अध्ययन करने के लिए लिंक किए गए डीएनए सेगमेंट का उपयोग करके वंशानुगत बीमारियों का अप्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	कोशिश
वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग	एचवीआर क्षेत्र 3 से α-ग्लोबिन
अगम्माग्लोबुलिनमिया	पी 19-2 (डीएक्सएस3); S21 (DXS1) X क्रोमोसोम डीएनए सेगमेंट
Alport के वंशानुगत नेफ्रैटिस	डीएक्सएस 17
एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया	rTAK8
चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक्स-लिंक्ड प्रमुख	डीएक्सवाईएस1
कोरिओडर्मा	डीएक्सवाईएस1, डीएक्सएस11; डीएक्सवाईएस 1; डीएक्सवाईएस12
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस	754 (डीएक्सएस84); पीईआरटी 84 (डीएक्सएस 164)
पुटीय तंतुशोथ	प्रो-α 2 (I) कोलेजन, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
ड्यूकेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	पीईआरटी 87 (डीएक्सएस1, 164), विविध
जन्मजात डिस्केरटोसिस	डीएक्सएस 52, फैक्टर आठवीं, डीएक्सएस15
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	डीएक्सएस 15 फैक्टर आठवीं
नाजुक एक्स मानसिक मंदता सिंड्रोम	फैक्टर IX, St14 (DXS 52)
हीमोफीलिया ए	एस14, डीएक्स 13 (डीएक्सएस 52, डीएक्सएस 15)
हंटिंगटन का चोरिया	सीडी8 (डी4एस10)
21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी	एचएलए वर्ग I और II
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर
हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया	डीएक्सवाईएस1, 58-1 (डीएक्सएस 14), 19-2 (डीएक्सएस3)
हाइपोफोस्फेटेमिया प्रमुख	डीएक्सएस41, डीएक्सएस43
हंटर सिंड्रोम	DX13 (DXS 15), विविध
इचिथोसिस एक्स-लिंक्ड	डीएक्सएस 143
कैनेडी रोग	डीएक्सवाईएस 1
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी	गुणसूत्र 19 D19 S19 के डीएनए खंड; एपो-लिपोप्रोटीन C2
न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस	मिनिसेटेलाइट
एक्स-लिंक्ड न्यूरोपैथी	डीएक्सवाईएसएल, डीएक्सएस14 (पी58-1)
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा	डीएक्सएस7 (एल 1.28)
स्पास्टिक पैरापलेजिया	डीएक्स13 (डीएक्सएस15); एस/14 (डीएक्सएस52)
स्पिनोसेरेब्रल गतिभंग	गुणसूत्र 6 के डीएनए खंड
विल्सन रोग	D13S4, D13S10

इस प्रकार, प्राप्त परिणाम हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के साथ पाठ्यक्रम की गंभीरता और पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता के बीच एक वास्तविक संबंध है। नतीजतन, अध्याय 2 में दी गई योजना के अनुसार वंशानुगत वृद्धि और उसके अस्थायी मूल्यांकन का विश्लेषण परिवार के डॉक्टर को इष्टतम उपचार रणनीति चुनने और प्रासंगिक डेटा जमा होने पर विभिन्न बहुक्रियाशील रोगों के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद करनी चाहिए।

विकास में उपचार

उपचार विधियों की संभावनाओं पर विचार करें जो अभी तक प्रयोगशालाओं की दीवारों को नहीं छोड़ी हैं और प्रायोगिक सत्यापन के एक या दूसरे चरण में हैं।

ऊपर प्रतिस्थापन चिकित्सा के सिद्धांतों का विश्लेषण करते हुए, हमने उल्लेख किया है कि वंशानुगत विकृति का मुकाबला करने की इस पद्धति का प्रसार अंगों, ऊतकों या लक्ष्य कोशिकाओं को आवश्यक जैव रासायनिक सब्सट्रेट के लक्षित वितरण की असंभवता के कारण सीमित है। किसी भी विदेशी प्रोटीन की तरह, पेश किए गए "दवा" एंजाइम एक प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं, विशेष रूप से, एंजाइम की निष्क्रियता के लिए। इस संबंध में, उन्होंने कुछ कृत्रिम सिंथेटिक संरचनाओं (माइक्रोकैप्सूल) के संरक्षण में एंजाइमों को पेश करने की कोशिश की, जिन्हें ज्यादा सफलता नहीं मिली। इस बीच, कृत्रिम या प्राकृतिक झिल्ली की मदद से पर्यावरण से प्रोटीन अणु की सुरक्षा एजेंडे में बनी हुई है। इस उद्देश्य के लिए, हाल के वर्षों में, लिपोसोम्स का अध्ययन किया गया है - कृत्रिम रूप से बनाए गए लिपिड कण जिसमें एक ढांचा (मैट्रिक्स) और एक लिपिड (यानी, प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया नहीं पैदा करने वाला) झिल्ली-खोल होता है। मैट्रिक्स को किसी भी बायोपॉलिमर यौगिक से भरा जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम, जो बाहरी झिल्ली द्वारा शरीर की इम्यूनोकोम्पेटेंट कोशिकाओं के संपर्क से अच्छी तरह से सुरक्षित रहेगा। शरीर में पेश किए जाने के बाद, लिपोसोम्स कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं, जहां, अंतर्जात लाइपेस की क्रिया के तहत, लिपोसोम्स का खोल नष्ट हो जाता है और उनमें निहित एंजाइम, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से बरकरार है, एक उपयुक्त प्रतिक्रिया में प्रवेश करता है। एक ही लक्ष्य - कोशिकाओं के लिए आवश्यक प्रोटीन की कार्रवाई का परिवहन और लम्बाई - तथाकथित एरिथ्रोसाइट छाया के साथ प्रयोगों के लिए भी समर्पित है: रोगी के एरिथ्रोसाइट्स परिवहन के लिए इच्छित प्रोटीन के अतिरिक्त हाइपोटोनिक माध्यम में उगाए जाते हैं। . अगला, माध्यम की आइसोटोनिकता को बहाल किया जाता है, जिसके बाद एरिथ्रोसाइट्स के एक हिस्से में माध्यम में मौजूद प्रोटीन शामिल होगा। प्रोटीन से भरे एरिथ्रोसाइट्स को शरीर में पेश किया जाता है, जहां इसे एक साथ सुरक्षा के साथ अंगों और ऊतकों तक पहुंचाया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए अन्य विकसित विधियों में, जेनेटिक इंजीनियरिंग न केवल चिकित्सा, बल्कि आम जनता का भी विशेष ध्यान आकर्षित करती है। हम इसके सुधार के बारे में उत्परिवर्ती जीन पर प्रत्यक्ष प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं। ऊतकों की बायोप्सी या रक्त के नमूने से, रोगी कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है, जिसमें, खेती के दौरान, उत्परिवर्ती जीन को बदला या ठीक किया जा सकता है, और फिर इन कोशिकाओं को रोगी के शरीर में ऑटोइम्प्लांट किया जा सकता है (जो प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रियाओं को बाहर कर देगा)। जीनोम के खोए हुए कार्य की इस तरह की बहाली पारगमन की मदद से संभव है - एक स्वस्थ दाता कोशिका के जीनोम (डीएनए) के एक हिस्से के वायरस (फेज) द्वारा कब्जा और स्थानांतरण एक प्रभावित प्राप्तकर्ता सेल में, जहां यह हिस्सा है जीनोम सामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है। शरीर में इसके बाद के परिचय के साथ इन विट्रो में आनुवंशिक जानकारी के इस तरह के सुधार की संभावना कई प्रयोगों में सिद्ध हुई, जिससे जेनेटिक इंजीनियरिंग में असाधारण रुचि पैदा हुई।

वर्तमान में, जैसा कि वी. एन. कालिनिन (1987) ने उल्लेख किया है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग अवधारणाओं के आधार पर वंशानुगत सामग्री के सुधार के लिए दो दृष्टिकोण उभर रहे हैं। उनमें से पहले (जीन थेरेपी) के अनुसार, रोगी से कोशिकाओं का एक क्लोन प्राप्त किया जा सकता है, जिसके जीनोम में उत्परिवर्ती जीन के सामान्य एलील वाले डीएनए के टुकड़े को पेश किया जाता है। ऑटोट्रांसप्लांटेशन के बाद, शरीर में एक सामान्य एंजाइम के उत्पादन की उम्मीद की जा सकती है और इसके परिणामस्वरूप रोग के रोग संबंधी लक्षणों का उन्मूलन हो सकता है। दूसरा दृष्टिकोण (जेनोसर्जरी) मां के शरीर से एक निषेचित अंडे को निकालने और उसके नाभिक में एक असामान्य जीन को "स्वस्थ" क्लोन के साथ बदलने की मौलिक संभावना से जुड़ा है। इस मामले में, अंडे के ऑटोइम्प्लांटेशन के बाद, एक भ्रूण विकसित होता है, न केवल व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होता है, बल्कि भविष्य में पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता को प्रसारित करने की संभावना से भी वंचित होता है।

हालांकि, जब हम कुछ उभरती हुई समस्याओं पर विचार करते हैं, तो वंशानुगत चयापचय रोगों के इलाज के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग का उपयोग करने की संभावनाएं बहुत दूर दिखाई देती हैं। आइए उन समस्याओं को सूचीबद्ध करें जिनके लिए विशेष आनुवंशिक और जैव रासायनिक ज्ञान की आवश्यकता नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], जिसका समाधान अभी भी भविष्य का विषय है।

एक "क्षतिग्रस्त" जीन या डीएनए खंड को एक साथ हटाने के बिना एक प्राप्तकर्ता सेल में "स्वस्थ" डीएनए की शुरूआत का अर्थ होगा इस सेल में डीएनए सामग्री में वृद्धि, यानी इसकी अधिकता। इस बीच, अतिरिक्त डीएनए क्रोमोसोमल बीमारियों की ओर जाता है। क्या डीएनए की अधिकता समग्र रूप से जीनोम की कार्यप्रणाली को प्रभावित करेगी? इसके अलावा, कुछ अनुवांशिक दोषों को सेलुलर पर नहीं, बल्कि जीव स्तर पर, यानी केंद्रीय विनियमन की स्थिति के तहत महसूस किया जाता है। इस मामले में, एक पृथक संस्कृति पर प्रयोगों में प्राप्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सफलताओं को संरक्षित नहीं किया जा सकता है जब कोशिकाओं को शरीर में "लौटा" दिया जाता है। पेश की गई आनुवंशिक जानकारी की मात्रा पर सटीक नियंत्रण के तरीकों की कमी से एक विशेष जीन का "ओवरडोज" हो सकता है और विपरीत संकेत के साथ एक दोष पैदा हो सकता है: उदाहरण के लिए, मधुमेह में एक अतिरिक्त इंसुलिन जीन हाइपरिन्सुलिनमिया के विकास को जन्म देगा। . पेश किए गए जीन को किसी में नहीं, बल्कि क्रोमोसोम पर एक निश्चित स्थान पर बनाया जाना चाहिए, अन्यथा इंटरजेनिक बॉन्ड टूट सकते हैं, जो वंशानुगत जानकारी के पढ़ने को प्रभावित करेगा।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता वाले सेल का चयापचय एटिपिकल स्थितियों के अनुकूल होता है। इसलिए, अंतर्निहित "सामान्य" जीन, या बल्कि, इसका उत्पाद - एक सामान्य एंजाइम - कोशिका में आवश्यक चयापचय श्रृंखला और इसके व्यक्तिगत घटकों - एंजाइम और कॉफ़ेक्टर्स को नहीं मिल सकता है, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि एक का उत्पादन सामान्य कोशिका, लेकिन वास्तव में "विदेशी" प्रोटीन बड़े पैमाने पर ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं पैदा कर सकता है।

अंत में, जेनेटिक इंजीनियरिंग में अभी तक ऐसी कोई विधि नहीं खोजी गई है जो जनन कोशिकाओं के जीनोम को ठीक कर सके; इसका मतलब भविष्य की पीढ़ियों में फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के साथ हानिकारक म्यूटेशनों के एक महत्वपूर्ण संचय की संभावना है।

संक्षेप में, वंशानुगत चयापचय विकारों के उपचार के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के लिए ये मुख्य सैद्धांतिक आपत्तियां हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों का विशाल बहुमत अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम है। इनमें से प्रत्येक के लिए एक उपयुक्त जेनेटिक इंजीनियरिंग पद्धति का विकास अक्सर अनूठी स्थितियों में न केवल एक अत्यंत "बोझिल" और आर्थिक रूप से लाभहीन व्यवसाय है, बल्कि एक विशिष्ट उपचार की शुरुआत के समय के संदर्भ में भी संदिग्ध है। चयापचय की अधिकांश सामान्य जन्मजात "गलतियों" के लिए, आहार चिकित्सा विकसित की गई है, जब सही तरीके से उपयोग किया जाता है, तो उत्कृष्ट परिणाम मिलते हैं। हम किसी भी तरह से वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग की निरर्थकता को साबित करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं या इसे कई सामान्य जैविक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में बदनाम करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। पूर्वगामी चिंताएं, सबसे पहले, विभिन्न उत्पत्ति के वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान में जेनेटिक इंजीनियरिंग की उल्लेखनीय सफलताएँ। इस मामले में मुख्य लाभ डीएनए संरचना के एक विशिष्ट उल्लंघन का निर्धारण है, अर्थात, "प्राथमिक जीन का पता लगाना जो रोग का कारण है" [कालिनिन वीएन, 1987]।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के सिद्धांतों को समझना अपेक्षाकृत आसान है। प्रक्रियाओं में से पहला (ब्लोटिंग) संभावना में शामिल है, विशिष्ट एंजाइमों की मदद से - डीएनए अणु को कई टुकड़ों में विभाजित करने के लिए प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस, जिनमें से प्रत्येक में वांछित पैथोलॉजिकल जीन हो सकते हैं। दूसरे चरण में, विशेष डीएनए "जांच" का उपयोग करके इस जीन का पता लगाया जाता है - रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किए गए संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। यह "जांच" विभिन्न तरीकों से की जा सकती है, विशेष रूप से, डी. कूपर और जे. श्मिट्के (1986) में वर्णित है। वर्णन करने के लिए, आइए उनमें से केवल एक पर ध्यान दें। जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करते हुए, एक छोटा (20 तक) सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संश्लेषित किया जाता है जो प्रस्तावित उत्परिवर्तन की साइट को ओवरलैप करता है, और इसे रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किया जाता है। इस क्रम को तब एक विशेष भ्रूण (या व्यक्ति) की कोशिकाओं से पृथक डीएनए के साथ संकरण करने का प्रयास किया जाता है। स्पष्ट रूप से, यदि परीक्षण किए जा रहे डीएनए में सामान्य जीन शामिल है तो संकरण सफल होगा; एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में, यानी पृथक डीएनए श्रृंखला में एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, संकरण नहीं होगा। वर्तमान चरण में डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावनाएं तालिका में दिखाई गई हैं। 10-13 डी. कूपर और जे. श्मिटके (1987) से लिया गया।

इस प्रकार, चिकित्सा पद्धति के कई मुद्दों में, जेनेटिक इंजीनियरिंग, जैसा कि यह विकसित और सुधार करता है, निश्चित रूप से और भी प्रभावशाली सफलता प्राप्त करेगा। सैद्धांतिक रूप से, यह विभिन्न मानव रोगों के एटिऑलॉजिकल उपचार का एकमात्र तरीका है, जिसकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता एक या दूसरे तरीके से "प्रतिनिधित्व" करती है। वंशानुगत बीमारियों से मृत्यु दर और अक्षमता के खिलाफ लड़ाई में, दवा के सभी बलों और साधनों का उपयोग किया जाना चाहिए।

उच्च जोखिम वाले समूह की महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम

अपने चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक महत्व के संबंध में मानव जन्मजात विकृति का मुकाबला करने की समस्या विशेष रूप से विशेषज्ञों का ध्यान आकर्षित करती है। जन्म दोषों की आवृत्ति में निरंतर वृद्धि (नवजात शिशुओं में 6-8% तक, मानसिक मंदता सहित) और सबसे बढ़कर, वे जो किसी व्यक्ति की व्यवहार्यता और उसके सामाजिक अनुकूलन की संभावना को काफी कम कर देते हैं, जिससे एक संख्या का निर्माण हुआ इन विकारों की रोकथाम के लिए मौलिक रूप से नए तरीके।

जन्मजात रोगों से निपटने का मुख्य तरीका विशेष महंगे तरीकों का उपयोग करके उनका प्रसव पूर्व निदान और किसी बीमारी या दोष की स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करना है। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि मां को गंभीर मनोवैज्ञानिक आघात के अलावा, इस काम के लिए महत्वपूर्ण भौतिक लागतों की आवश्यकता होती है (नीचे देखें)। वर्तमान में, यह आम तौर पर विदेशों में मान्यता प्राप्त है कि, सभी दृष्टिकोणों से, समय पर एक असामान्य भ्रूण के साथ गर्भावस्था का निदान करने के लिए यह बहुत अधिक "लाभदायक" नहीं है, लेकिन इस तरह की गर्भावस्था को होने से रोकने के लिए। इसके लिए, सबसे गंभीर प्रकार की जन्मजात विसंगतियों को रोकने के लिए कई अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम लागू किए जा रहे हैं - तथाकथित न्यूरल ट्यूब दोष - मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेन्सेफली), रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की हड्डी) के हर्निया के साथ स्पाइना बिफिडा बिफिडा) और अन्य, जिसकी आवृत्ति दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 से 8 तक होती है। निम्नलिखित पर जोर देना बहुत महत्वपूर्ण है: ऐसे बच्चों को जन्म देने वाली 5 से 10% माताओं में बाद की गर्भावस्था से असामान्य संतान होती है।

इस संबंध में, इन कार्यक्रमों का मुख्य कार्य उन महिलाओं में असामान्य बच्चों की पुनरावृत्ति को रोकना है जिनके पास पहले से ही पिछली गर्भावस्था में विकृतियों वाला बच्चा था। यह महिला के शरीर को कुछ शारीरिक रूप से सक्रिय पदार्थों से संतृप्त करके प्राप्त किया जाता है। विशेष रूप से, कुछ देशों (ग्रेट ब्रिटेन, चेकोस्लोवाकिया, हंगरी, आदि) में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि गर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विभिन्न संयोजनों में विटामिन (विशेष रूप से फोलिक एसिड) लेने से बच्चे के दोबारा जन्म की आवृत्ति कम हो जाती है। न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे 5 -10% से 0-1%

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मानव शरीर में हर जीन अनूठी जानकारी शामिल हैडीएनए में निहित। किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप इसकी अनूठी बाहरी विशेषताएं प्रदान करता है और काफी हद तक इसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध से आनुवांशिकी में चिकित्सा रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों के अध्ययन के नए तरीके खुल गए हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हज़ार बीमारियों की खोज की जा चुकी है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर हैं। इन रोगों के कारणों, उनकी विशिष्टता, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं, पर विचार करें।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को विरासत में मिली बीमारियाँ माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भवती महिलाओं के अवैध ड्रग्स लेने और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारकों के परिणामस्वरूप जन्म दोष आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्न प्रकारों में बांटा गया है:

क्रोमोसोमल विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहरीकरण या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और प्रसारण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था एक आनुवंशिक असंतुलन की घटना को जन्म देती है, जो जीव के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम आदि पर पॉलीसोमी।

दुनिया में सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगति डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23) में तीन प्रतियां होती हैं, और नहीं दो। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह आनुवंशिक रोग 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों या मोज़ेकवाद के स्थानांतरण का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के कारण होता है। आज तक, 4,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया गया है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, जलशीर्ष, और कई अन्य रोग शामिल हैं। नवजात शिशुओं में कुछ बीमारियाँ पहले से ही ध्यान देने योग्य हैं, अन्य केवल यौवन की अवधि में या जब कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक पहुँचता है, तो खुद को महसूस करता है।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृति को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से समझाया जा सकता है, बल्कि काफी हद तक बाहरी कारकों (कुपोषण, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा भी समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को मल्टीफैक्टोरियल भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं। सबसे आम बहुक्रियाशील रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, लीवर सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये बीमारियाँ विरासत में मिली विकृतियों की कुल संख्या का लगभग 92% हिस्सा हैं। उम्र के साथ, रोगों की आवृत्ति बढ़ जाती है। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% और बुजुर्गों में - 25-30% होती है।

आज तक, कई हज़ार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया गया है, यहाँ उनमें से कुछ की एक छोटी सूची है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्त के थक्के विकार)	Capgras भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
कलरब्लाइंडनेस (रंगों को अलग करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक नींद आना, व्यवहार संबंधी विकार)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन रोग)	हाथी रोग (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (कशेरुकाएं रीढ़ की हड्डी के आसपास बंद नहीं होती हैं)	सिसरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
टे-सैक्स रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना का नुकसान)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (अतिरिक्त बाल विकास)
फेनिलकेटोनुरिया (बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय)	ब्लू स्किन सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग सचमुच हर पीढ़ी में प्रकट हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब वातावरण, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण) आनुवंशिक त्रुटि के प्रकटीकरण में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

जीन पैथोलॉजी का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से ही प्रत्येक आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट होती हैं। इस संबंध में, जीन पैथोलॉजी की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के निदान को गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान दोनों को लागू करना संभव है।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों को स्थापित करने की अनुमति देता है। विधि का अर्थ है मानव रक्त परीक्षण, शरीर के अन्य तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन;

साइटोजेनेटिक विधि

आनुवंशिक रोगों के कारणों को प्रकट करता है, जो सेलुलर गुणसूत्रों के संगठन में उल्लंघन में हैं;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो आपको सूक्ष्म परिवर्तन और गुणसूत्रों के सबसे छोटे टूटने का पता लगाने की अनुमति देता है;

सिंड्रोमिक विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएगा। विधि इस तथ्य में निहित है कि एक आनुवंशिकी परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, केवल वे जो विशेष रूप से एक आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से अलग हो जाते हैं।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का पता लगाने के लिए मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है। मोनोजेनिक बीमारियों और उत्परिवर्तन का निदान करने के लिए प्रयोग किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों का पता लगाने के लिए श्रोणि अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात विकृति और भ्रूण के कुछ क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार माँ का शरीर अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा पा लेता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या बार-बार गर्भपात का कारण बन सकते हैं। अक्सर एक महिला को कई अनिर्णायक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् के पास नहीं जाती।

भ्रूण में एक आनुवंशिक बीमारी की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता की आनुवंशिक परीक्षा है। स्वस्थ होने पर भी, पुरुष या महिला अपने जीनोटाइप में जीन के क्षतिग्रस्त वर्गों को ले जा सकते हैं। सार्वभौमिक अनुवांशिक परीक्षण जीन उत्परिवर्तन पर आधारित सौ से अधिक बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक विकार का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था और उसके प्रबंधन की तैयारी के लिए उपयुक्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले जीन परिवर्तन से भ्रूण को अपूरणीय क्षति हो सकती है और यहां तक ​​​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को बनाए रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान के लिए सबसे शुरुआती समय 9वां सप्ताह है। यह निदान एक सुरक्षित गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण पैनोरमा का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में यह तथ्य शामिल है कि भविष्य की मां से एक नस से रक्त लिया जाता है, अनुक्रमण विधि का उपयोग करके, भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को इससे अलग किया जाता है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए अध्ययन किया जाता है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम की विकृति और कई अन्य विसंगतियों जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

एक वयस्क व्यक्ति, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और एक विशेषज्ञ द्वारा देखे जाने पर एक रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, खासकर जब से उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। बड़ी संख्या में बीमारियों को सैद्धांतिक रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक एसिडोसिस आदि। उनमें से कुछ गंभीर रूप से किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  यह उन लक्षणों से राहत देता है जो दर्द और बेचैनी का कारण बनते हैं, रोग की प्रगति को रोकते हैं, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करते हैं।

  जनन-विज्ञा

  कीव जूलिया किरिलोवना

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  • प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
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  *परामर्श इंटरनेट के माध्यम से रूस के किसी भी क्षेत्र के निवासियों के लिए आयोजित किया जाता है। मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के निवासियों के लिए, एक व्यक्तिगत परामर्श संभव है (आपके पास एक पासपोर्ट और एक वैध अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी है)