ऑन्कोलॉजी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए एक परीक्षण। BRCA1 जीन विश्लेषण (स्तन कैंसर जीन) कैंसर की संवेदनशीलता के लिए डीएनए विश्लेषण

वैकल्पिक नाम: स्तन कैंसर जीन, 5382insC म्यूटेशन डिटेक्शन।

स्तन कैंसर अभी भी महिलाओं में सबसे आम कुरूपता है, 13-90 वर्ष की प्रत्येक 9-13 महिलाओं में से 1 की घटना के साथ। आपको पता होना चाहिए कि स्तन कैंसर पुरुषों में भी होता है - इस विकृति वाले सभी रोगियों में लगभग 1% पुरुष होते हैं।

ट्यूमर मार्करों का अध्ययन, जैसे HER2, CA27-29, आपको प्रारंभिक चरण में रोग की पहचान करने की अनुमति देता है। हालांकि, ऐसी शोध विधियां हैं जिनका उपयोग किसी विशेष व्यक्ति और उसके बच्चों में स्तन कैंसर के विकास की संभावना को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। इसी तरह की विधि स्तन कैंसर जीन - BRCA1 का आनुवंशिक अध्ययन है, जिसके दौरान इस जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

अनुसंधान के लिए सामग्री:एक नस से रक्त या बुक्कल एपिथेलियम (गाल की भीतरी सतह से) का स्क्रैपिंग।

आपको स्तन कैंसर के लिए अनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

आनुवंशिक अनुसंधान का लक्ष्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित (पूर्व निर्धारित) कैंसर के विकास के उच्च जोखिम वाले लोगों की पहचान करना है। यह जोखिम को कम करने के लिए किए जाने वाले प्रयासों को सक्षम बनाता है। सामान्य बीआरसीए जीन डीएनए को सहज उत्परिवर्तन से बचाने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का संश्लेषण प्रदान करते हैं जो कैंसर कोशिकाओं में कोशिकाओं के अध: पतन में योगदान करते हैं।

दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले मरीजों को उत्परिवर्तजन कारकों - आयनकारी विकिरण, रासायनिक एजेंटों आदि के संपर्क में आने से बचाया जाना चाहिए। इससे बीमारी का खतरा काफी कम हो जाएगा।

आनुवंशिक परीक्षण कैंसर के पारिवारिक मामलों का पता लगा सकता है। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर के रूपों में उच्च स्तर की दुर्भावना होती है - वे तेजी से विकास और प्रारंभिक मेटास्टेसिस के लिए प्रवण होते हैं।

विश्लेषण परिणाम

आमतौर पर, BRCA1 जीन की जांच करते समय, एक बार में 7 उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जाँच की जाती है, जिनमें से प्रत्येक का अपना नाम है: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC। इन म्यूटेशनों में कोई बुनियादी अंतर नहीं हैं - ये सभी इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के उल्लंघन का कारण बनते हैं, जिससे इसके काम में व्यवधान होता है और कोशिकाओं के घातक परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है।

विश्लेषण का परिणाम एक तालिका के रूप में दिया गया है, जिसमें उत्परिवर्तन के सभी रूपों को सूचीबद्ध किया गया है, और उनमें से प्रत्येक के लिए प्रजातियों के पत्र पदनाम का संकेत दिया गया है:

• एन/एन - कोई उत्परिवर्तन नहीं;
• N/Del या N/INS, विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन;
• Del/Del (Ins/Ins) - समयुग्मजी उत्परिवर्तन।

परिणामों की व्याख्या

BRCA जीन म्यूटेशन की उपस्थिति एक व्यक्ति के स्तन कैंसर के विकास के जोखिम के साथ-साथ कुछ अन्य प्रकार के कैंसर - डिम्बग्रंथि के कैंसर, ब्रेन ट्यूमर, प्रोस्टेट और अग्न्याशय के घातक ट्यूमर में महत्वपूर्ण वृद्धि का संकेत देती है।

उत्परिवर्तन केवल 1% लोगों में होता है, लेकिन इसकी उपस्थिति से स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है - एक समरूप उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, कैंसर का जोखिम 80% होता है, अर्थात 100 रोगियों में से उनके जीवनकाल में सकारात्मक परिणाम होता है , 80 को कैंसर होगा। उम्र के साथ, कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

माता-पिता में उत्परिवर्ती जीन की पहचान उनकी संतानों के संभावित संचरण को इंगित करती है, इसलिए सकारात्मक परीक्षण के परिणाम वाले माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को भी एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरने की सलाह दी जाती है।

अतिरिक्त जानकारी

BRCA1 जीन में उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति इस बात की गारंटी नहीं देती है कि एक व्यक्ति को कभी भी स्तन कैंसर या अंडाशय का विकास नहीं होगा, क्योंकि ऑन्कोलॉजी के विकास के अन्य कारण हैं। इस विश्लेषण के अलावा, पूरी तरह से अलग गुणसूत्र पर स्थित BRCA2 जीन की स्थिति की जांच करने की सिफारिश की जाती है।

उत्परिवर्तन के लिए एक सकारात्मक परिणाम, बदले में, कैंसर के विकास की 100% संभावना का संकेत नहीं देता है। हालांकि, म्यूटेशन की उपस्थिति रोगी की बढ़ी हुई कैंसर सतर्कता का कारण होनी चाहिए - डॉक्टरों के साथ निवारक परामर्श की आवृत्ति बढ़ाने, स्तन ग्रंथियों की स्थिति की अधिक बारीकी से निगरानी करने और कैंसर के जैव रासायनिक मार्करों के लिए नियमित रूप से परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

कैंसर के संभावित विकास का संकेत देने वाले सबसे मामूली लक्षणों के साथ, पहचाने गए BRCA1 जीन म्यूटेशन वाले रोगियों को ऑन्कोलॉजी के लिए तत्काल एक गहन परीक्षा से गुजरना चाहिए, जिसमें बायोकेमिकल ट्यूमर मार्कर, मैमोग्राफी और पुरुषों के लिए अध्ययन शामिल है -।

साहित्य:

1. लिट्विनोव एस.एस., गरकवत्सेवा आर.एफ., अमोसेंको एफ.ए. एट अल स्तन कैंसर के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए जेनेटिक मार्कर। // बारहवीं रूसी ऑन्कोलॉजिकल कांग्रेस के सार। मास्को। नवम्बर 18-20, 2008, पृ.159।
2. जे. बलमाना एट अल।, बीआरसीए म्यूटेशन स्तन कैंसर के मरीजों में निदान, उपचार और निगरानी के लिए ईएसएमओ क्लिनिकल दिशानिर्देश, 2010।

आनुवांशिकी में नवीनतम प्रगति का उल्लेख करते हुए, आगंतुकों को यह निर्धारित करने की पेशकश की जाती है कि क्या आपको गठिया, उच्च रक्तचाप, मधुमेह, दिल का दौरा, स्ट्रोक का खतरा है ... संभावित ग्राहकों की भविष्यवाणी करने के लिए तैयार होने वाली बीमारियों की सूची में कैंसर शामिल है।

जो लोग चाहते हैं वे एक जीनोम मानचित्र का उपयोग करके आगे के कई वर्षों तक जीवन की भविष्यवाणी करने के लिए पूर्ण अनुक्रमण (अर्थात सभी जीनों के अनुक्रमों का निर्धारण) कर सकते हैं। इसके अलावा, ग्राहक को क्लिनिक जाने की भी जरूरत नहीं है। कूरियर स्वयं आपके घर पर एक परीक्षण किट लाएगा, जिसमें थोड़ी लार एकत्र की जाती है, और फिर उसी साइट पर आपके व्यक्तिगत खाते में लगभग एक सप्ताह में आप परिणाम का पता लगा सकते हैं। सच है, इस तरह के आनंद की कीमत 10 हजार डॉलर है। जैसा कि आप देख सकते हैं, सेवा गरीबों के लिए नहीं है। और "आरजी" के संवाददाता ने यह पता लगाने का फैसला किया कि इस पर कितना भरोसा किया जा सकता है।

कैंसर कहाँ छुपा है?

पहले से पता लगाना कि क्या कैंसर विकसित होने का खतरा है, बहुत लुभावना लगता है - प्रारंभिक अवस्था में, इसके कई प्रकारों का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने पहले से ही कई जीन, उत्परिवर्तन पाए हैं जिनमें कुछ प्रकार के कैंसर का विकास होता है।

पहले से ही 900 से अधिक विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण हैं, लेकिन उनके परिणामों की विश्वसनीयता अक्सर संदिग्ध रहती है, सर्गेई गोर्डीव, ऑन्कोलॉजिस्ट, NETONCOLOGY.RU परियोजना के प्रमुख बताते हैं। - इनका व्यापक उपयोग अच्छे से ज्यादा नुकसान कर सकता है। हां, कुछ मामलों में, एक निश्चित प्रकार के कैंसर को विकसित करने की प्रवृत्ति विरासत में मिल सकती है, लेकिन इसका मतलब रोग की अनिवार्यता नहीं है।

उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर की प्रवृत्ति के लिए आनुवंशिक विश्लेषण। यहां तक ​​कि उन महिलाओं में भी जिनमें खतरनाक स्तन कैंसर जीन पाया जाता है, 10 में से केवल 8 में ही वास्तव में 65 वर्ष की आयु तक यह कैंसर विकसित होगा। लेकिन उन्हें निश्चित रूप से इस जोखिम के बारे में पता होना चाहिए। यदि ऐसा है, तो एक मैमोलॉजिस्ट द्वारा नियमित रूप से जांच की जानी आवश्यक है। हालांकि, दुर्भाग्य से, जिनके पास वंशानुगत जीन नहीं है, वे स्तन कैंसर से प्रतिरक्षित नहीं हैं। जीन में इस तरह के टूटने के अलावा, कई कारणों के प्रभाव में, सहज परिवर्तन भी हो सकते हैं, और अन्य जोखिम कारक भी हैं। कैंसर और अन्य गंभीर बीमारियों की प्रवृत्ति के लिए अन्य आनुवंशिक परीक्षणों के साथ लगभग एक ही तस्वीर।

बिना कैच के जाल

क्या सभी प्रकार के कैंसर के लिए सभी पूर्वाभासों की पहचान करना संभव है, जिनमें से, मैं आपको याद दिला दूं, 200 से अधिक हैं? आखिरकार, इसके लिए उन सभी जीनों की जांच करना आवश्यक है जो किसी तरह रोग के विकास को प्रभावित कर सकते हैं!

ऐसे मामलों में, जीन बहुरूपता का अध्ययन किया जाता है (अर्थात, उनके वेरिएंट अलग-अलग लोगों में पाए जाते हैं। - प्रामाणिक।), और यहां स्थिति और भी बदतर है, - मेडिकल जेनेटिक के जटिल विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख बताते हैं। रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी का केंद्र, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज अलेक्जेंडर कारपुखिन। - भले ही जीन में कुछ बदलाव हों, लेकिन उनके साथ कैंसर विकसित होने का जोखिम आबादी के औसत से बहुत अधिक नहीं है। और यह कहना कि केवल जीवनशैली में बदलाव या ऐसा ही कुछ मदद करेगा, एक अपवित्रता है जो गंभीर प्रश्नों से दूर ले जाती है।

फिर भी, पहले से ही कई परीक्षण हैं जो प्रारंभिक अवस्था में कुछ प्रकार के कैंसर का पता लगाने में वास्तव में मदद करते हैं। कुछ को चिकित्सा परीक्षा कार्यक्रमों में भी शामिल किया जाता है। एक उदाहरण प्रोस्टेट कैंसर मार्कर (पीएसए - प्रोस्टेट-विशिष्ट एंटीजन) के लिए परीक्षण है, जो 45 वर्ष से अधिक आयु के सभी पुरुषों को करवाना चाहिए।

इस तरह के परीक्षणों में दो महत्वपूर्ण गुण होने चाहिए - संवेदनशीलता और विशिष्टता, - प्रोफेसर अलेक्जेंडर कारपुखिन कहते हैं। - अर्थात्, प्रोस्टेट में परेशानी के सभी संदिग्ध संकेतों को "पकड़ने" के लिए, और ठीक वही जो कैंसर में निहित हैं। इस परीक्षण की संवेदनशीलता के साथ, सब कुछ क्रम में है, लेकिन विशिष्टता कम है: इन प्रतिजनों के स्तर में वृद्धि केवल कैंसर से जुड़े 25% मामलों में होती है, बाकी मामलों में - अन्य बीमारियों के साथ। इसलिए, इस तरह के परीक्षण का सकारात्मक परिणाम भी घबराहट का कारण नहीं है। केवल बायोप्सी ही निदान को स्पष्ट कर सकती है, जब प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लिया जाता है। और अब तक, कैंसर के कम से कम आंशिक रूप से विश्वसनीय मार्कर वस्तुतः कुछ ही हैं।

गैर-हस्तांतरणीय डीएनए चित्र

खैर, एक पूर्ण अनुवांशिक चित्र हमारी मदद कैसे कर सकता है - जीनोम अनुक्रमण?

आज, केवल कुछ ही अपने जीनों के पूर्ण अनुक्रम का आदेश दे सकते हैं। इसलिए, महान आनुवंशिकीविद जेम्स वाटसन या क्रेग वेंटर जैसे कुछ हस्तियों ने अपने जीनोम को पहले ही समझ लिया है। वे कहते हैं कि अरबपति और हॉलीवुड अभिनेता एक आनुवंशिक स्व-चित्र का आदेश देते हैं - भविष्य के लिए, आप कभी नहीं जानते ... इस चित्र की संभावनाएं, कुछ वैज्ञानिकों का कहना है, असीम हैं। भविष्य में, यह कुछ बीमारियों, हमारी रचनात्मक और अन्य क्षमताओं के प्रति हमारी प्रवृत्ति की पहचान करने में सक्षम होगा और जीवन प्रत्याशा और आत्म-साक्षात्कार को प्रभावित करना संभव बना देगा। अन्य डरावने हैं: इस जानकारी का उपयोग आपके खिलाफ एक नियोक्ता या बीमा कंपनी, अपराधियों और सभी धारियों के ठगों द्वारा किया जा सकता है। वास्तव में कैसे?

मुझे डर है कि विज्ञान के वर्तमान स्तर पर, प्राप्त किए गए सभी डेटा बहुत सापेक्ष हैं और केवल सांख्यिकीय सामग्री के रूप में मायने रखते हैं, - येवगेनी प्लैटोनोव कहते हैं, इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स ऑफ द रशियन एकेडमी ऑफ साइंसेज, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजी के मुख्य शोधकर्ता। - हां, जीनोम में कुछ म्यूटेशन बाहर आ जाएंगे, उदाहरण के लिए, आपको पता चलेगा कि आपके जीवन के अंत में आप अल्जाइमर रोग विकसित करेंगे ... लेकिन अभी तक दवा इसका इलाज नहीं कर सकती है, और आपको पैसे का भुगतान करना होगा अग्रिम।

प्रोफेसर अलेक्जेंडर कारपुखिन का भी मानना ​​है कि व्यापक व्यावहारिक उपयोग के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण अभी तक परिपक्व नहीं हुआ है। - एक विरासत में मिली बीमारी से कौन से जीन जुड़े हुए हैं, ज्यादातर मामलों में, यह पारिवारिक इतिहास से समझना और फिर विशेष रूप से उनकी जांच करना संभव है। लेकिन ऐसे मामलों में जहां यह स्पष्ट नहीं है, पूरे जीनोम का अनुक्रमण पर्याप्त नहीं है। यह साबित करना भी जरूरी है कि रोग ठीक से पाए गए परिवर्तनों से जुड़ा हुआ है, यानी गहराई से अध्ययन करने के लिए। और यह दूसरा स्तर है।

ऐसा लगता है कि इंटरनेट साइटों के लुभावने वादे आपके शेष जीवन के लिए आपके स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ भविष्यवाणी करने के लिए अब तक एक छद्म वैज्ञानिक चाल से ज्यादा कुछ नहीं है।

जाहिर है, वादा करने वाले खुद इस बात को समझते हैं। तो, साइट, जिसने हाल ही में कैंसर के विकास के सभी जोखिमों की भविष्यवाणी करने का वादा किया था, ने आज अपनी भूख को नियंत्रित किया। और यह केवल विशिष्ट कार्यक्रम "महिलाओं में कैंसर" - 7 प्रकार और "पुरुषों में कैंसर" - 5 प्रकार प्रदान करता है। वह दोनों, और दूसरा - 9945 रूबल के लिए। लेकिन जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह केवल पारिवारिक वंशानुगत प्रकार के कैंसर के मामलों में समझ में आता है।

एक ही साइट 24,495 रूबल के लिए एक पूर्ण मानव आनुवंशिक अध्ययन और सामान्य रूप से 299,990 रूबल के लिए जीनोम अनुक्रमण प्रदान करती है। और एक अतुलनीय व्यावहारिक परिणाम के साथ भी।

लेकिन फिर भी, क्या शुरुआती चरण में समय पर कैंसर के विकास की भविष्यवाणी करना संभव है? आधुनिक चिकित्सा उत्तर: हाँ, और उच्च संभावना के साथ। यदि आपके परिवार में कैंसर के मामले हैं, और एक से अधिक हैं, तो डॉक्टरों से परामर्श करना वास्तव में आवश्यक है, जो ज्यादातर मामलों में बीमारी के वंशानुक्रम और जोखिम की डिग्री के तथ्य को निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

हमारे देश और विदेश में कई बड़े चिकित्सा केंद्र आज विशेष जांच कार्यक्रम की पेशकश करते हैं, यानी सबसे आधुनिक नैदानिक ​​​​उपकरणों का उपयोग करके स्वास्थ्य की स्थिति की पूरी जांच। कुछ मामलों में, वे कैंसर के शुरूआती लक्षणों का भी पता लगा सकते हैं। सच है, वे भी बहुत पैसा खर्च करते हैं - डेढ़ से दो हजार डॉलर तक। लेकिन परिणाम काफी व्यावहारिक हैं.

कैंसर की रोकथाम के लिए, यहाँ, सभी सलाह तुच्छ लगती हैं: धूम्रपान बंद करो, शराब का दुरुपयोग मत करो, अपने वजन पर नज़र रखो, सही खाओ, व्यायाम करो... उबाऊ? लेकिन मानव जाति अभी तक सभी सहस्राब्दी के लिए कुछ भी स्मार्ट और अधिक प्रभावी नहीं आई है। हालांकि इसने जीनोम को सीक्वेंस करना सीख लिया है।

- एक या एक से अधिक जीनों की विरासत के कारण विभिन्न अंगों के घातक ट्यूमर का एक विषम समूह जो कैंसर के एक निश्चित रूप का कारण बनता है या इसके विकास की संभावना को बढ़ाता है। निदान पारिवारिक इतिहास, आनुवंशिक परीक्षण, लक्षण और अतिरिक्त परीक्षण पर आधारित है। उपचार की रणनीति नियोप्लासिया के प्रकार और सीमा से निर्धारित होती है। नियोप्लाज्म के विकास की रोकथाम के लिए सबसे महत्वपूर्ण भूमिका सौंपी गई है, जिसमें रोगी की नियमित परीक्षाएं, जोखिम वाले कारकों का बहिष्करण, पूर्व-कैंसर रोगों का उपचार और लक्षित अंगों को हटाना शामिल है।

सामान्य जानकारी

कैंसर के वंशानुगत रूप एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले घातक नवोप्लाज्म का एक समूह है और विरासत में मिला है। वे ऑन्कोलॉजिकल रोगों की कुल संख्या का लगभग 7% बनाते हैं। विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन और जीन वाहकों की रहने की स्थिति के आधार पर ट्यूमर के विकास की संभावना काफी भिन्न होती है। तथाकथित "कैंसर परिवार" हैं जिनमें 40% तक रक्त संबंधी घातक रसौली से पीड़ित हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान के विकास का वर्तमान स्तर परिवार के उन सदस्यों में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति को मज़बूती से स्थापित करना संभव बनाता है जो कैंसर के वंशानुगत रूपों के विकास के जोखिम में हैं। इस संबंध में, आधुनिक वैज्ञानिक और चिकित्सक इस समूह की बीमारियों को रोकने के उद्देश्य से निवारक उपायों पर तेजी से ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। कैंसर के वंशानुगत रूपों का निदान और उपचार आनुवंशिकीविदों, ऑन्कोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, पल्मोनोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी और चिकित्सा के अन्य क्षेत्रों के विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

कैंसर के वंशानुगत रूपों के कारण

आधुनिक शोध मज़बूती से कैंसर की आनुवंशिक प्रकृति के संस्करण की पुष्टि करता है। यह स्थापित किया गया है कि डीएनए म्यूटेशन कैंसर के सभी रूपों के विकास का कारण है, जिसके परिणामस्वरूप अनियंत्रित प्रजनन में सक्षम कोशिकाओं का एक क्लोन बनता है। घातक ट्यूमर की आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रकृति के बावजूद, सभी रसौली कैंसर के वंशानुगत रूप नहीं हैं। आम तौर पर, नियोप्लासिया की घटना गैर-वंशानुगत दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो आयनीकरण विकिरण, कार्सिनोजेन्स के साथ संपर्क, कुछ वायरल संक्रमण, प्रतिरक्षा में कमी और अन्य कारकों के कारण होती है।

छिटपुट लोगों की तुलना में वास्तव में कैंसर के वंशानुगत रूप कम आम हैं। इसी समय, घातक रसौली विकसित होने का जोखिम बहुत कम 100% है - आनुवंशिक विकार जो आवश्यक रूप से कैंसर का कारण बनते हैं, 10 हजार लोगों में से केवल 1 व्यक्ति में पाए जाते हैं, अन्य मामलों में हम अधिक या कम स्पष्ट प्रवृत्ति के बारे में बात कर रहे हैं कुछ ऑन्कोलॉजिकल घावों की घटना के लिए। लगभग 18% स्वस्थ लोगों के कैंसर के दो या दो से अधिक रिश्तेदार हैं, लेकिन इनमें से कुछ मामले संयोग और प्रतिकूल बाहरी कारकों के प्रभाव के कारण होते हैं, न कि कैंसर के वंशानुगत रूपों के कारण।

विशेषज्ञ वंशानुगत ट्यूमर फेनोटाइप के लक्षणों की पहचान करने में सक्षम थे:

• लक्षणों की शुरुआत के समय रोगियों की कम उम्र
• विभिन्न अंगों के कई घावों की प्रवृत्ति
• युग्मित अंगों के द्विपक्षीय रसौली
• मेंडल के नियमों के अनुसार एक ऑन्कोलॉजिकल बीमारी का वंशानुक्रम।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कैंसर के वंशानुगत रूपों वाले रोगियों में उपरोक्त सभी लक्षणों का पता नहीं लगाया जा सकता है। हालांकि, ऐसे मापदंडों का चयन हमें पर्याप्त आत्मविश्वास के साथ वंशानुगत ट्यूमर को छिटपुट से अलग करने की अनुमति देता है। विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, आनुवंशिक असामान्यताओं के संचरण के लिए निम्नलिखित विकल्प प्रतिष्ठित हैं:

• एक जीन का वंशानुक्रम जो एक निश्चित कैंसर के विकास को भड़काता है
• एक जीन की विरासत जो एक निश्चित कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाती है
• कई जीनों का वंशानुक्रम जो कैंसर का कारण बनता है या बढ़ाता है।

कैंसर के वंशानुगत रूपों के विकास के तंत्र अभी तक पूरी तरह से स्थापित नहीं हुए हैं। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि सबसे अधिक संभावना सेलुलर म्यूटेशन की संख्या में वृद्धि, सेलुलर स्तर पर म्यूटेशन को खत्म करने की दक्षता में कमी और शरीर के स्तर पर रोगजनक रूप से परिवर्तित कोशिकाओं को खत्म करने की दक्षता में कमी है। सेलुलर म्यूटेशन की संख्या में वृद्धि का कारण बाहरी उत्परिवर्तनों के खिलाफ सुरक्षा के स्तर में आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी या एक निश्चित अंग के कार्यों का उल्लंघन है, जिससे सेल प्रसार में वृद्धि हुई है।

कैंसर के वंशानुगत रूपों में सेलुलर स्तर पर उत्परिवर्तन को खत्म करने की दक्षता में कमी का कारण कुछ एंजाइमों की गतिविधि की अनुपस्थिति या कमी हो सकती है (उदाहरण के लिए, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा में)। शरीर के स्तर पर परिवर्तित कोशिकाओं के उन्मूलन में कमी वंशानुगत प्रतिरक्षा विकारों या पारिवारिक चयापचय संबंधी विकारों में प्रतिरक्षा प्रणाली के द्वितीयक दमन के कारण हो सकती है।

महिला प्रजनन प्रणाली के कैंसर के वंशानुगत रूप

महिला प्रजनन प्रणाली के ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विकास के एक उच्च जोखिम की विशेषता वाले कई सिंड्रोम हैं। तीन सिंड्रोम एक अंग के ट्यूमर को प्रसारित करते हैं: डिम्बग्रंथि के कैंसर, गर्भाशय के कैंसर और स्तन कैंसर। कैंसर के अन्य वंशानुगत रूपों में, विभिन्न स्थानीयकरणों के नियोप्लासिया के विकास की संभावना का पता चलता है। अंडाशय और स्तन के पारिवारिक कैंसर को आवंटित करें; अंडाशय, गर्भाशय और स्तन का पारिवारिक कैंसर; अंडाशय, गर्भाशय, स्तन, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और फेफड़ों का पारिवारिक कैंसर; गर्भाशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग का पारिवारिक कैंसर।

कैंसर के सभी सूचीबद्ध वंशानुगत रूप विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण हो सकते हैं। सबसे आम आनुवंशिक दोष ट्यूमर दबाने वाले जीन बीआरसीए1 और बीआरसीए2 में उत्परिवर्तन हैं। वंशानुगत डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर के 80-90% रोगियों में ये उत्परिवर्तन मौजूद हैं। साथ ही, कुछ सिंड्रोम में, इन उत्परिवर्तनों को केवल 80-45% रोगियों में पाया जाता है, जो अन्य की उपस्थिति को इंगित करता है, अभी भी अनदेखा जीन जो मादा प्रजनन प्रणाली के कैंसर के वंशानुगत रूपों के विकास को उत्तेजित करता है।

वंशानुगत सिंड्रोम वाले मरीजों को कुछ विशेषताओं की विशेषता होती है, विशेष रूप से, मेनार्चे की शुरुआती शुरुआत, लगातार भड़काऊ और डिस्प्लास्टिक प्रक्रियाएं (मास्टोपैथी, एंडोमेट्रियोसिस, महिला जननांग अंगों की सूजन संबंधी बीमारियां), और मधुमेह मेलेटस का एक उच्च प्रसार। निदान परिवार के इतिहास और आण्विक अनुवांशिक अध्ययन से डेटा के आधार पर किया जाता है।

जब कैंसर के वंशानुगत रूपों का पता चलता है, तो एक विस्तारित परीक्षा की जाती है, बुरी आदतों को छोड़ने की सिफारिश की जाती है, एक विशेष आहार निर्धारित किया जाता है और हार्मोनल प्रोफाइल को ठीक किया जाता है। 35-45 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, संकेतों के अनुसार, द्विपक्षीय मास्टेक्टॉमी या ओओफोरेक्टॉमी को रोगनिरोधी रूप से किया जाता है। संबंधित स्थानीयकरण के नियोप्लासिया के लिए सामान्य सिफारिशों के अनुसार स्थापित ट्यूमर के लिए उपचार योजना तैयार की जाती है। इस समूह के वंशानुगत नवोप्लाज्म काफी अनुकूल रूप से आगे बढ़ते हैं, कैंसर के ऐसे रूपों में पांच साल की जीवित रहने की दर रोग के छिटपुट मामलों की तुलना में 2-4 गुना अधिक है।

पाचन तंत्र के कैंसर के वंशानुगत रूप

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्यूमर के विकास की उच्च संभावना वाले वंशानुगत सिंड्रोम का एक व्यापक समूह है। लिंच सिंड्रोम सबसे आम है - गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से फैलता है। कोलन कार्सिनोमा के साथ, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में मूत्रवाहिनी का कैंसर, छोटी आंत का कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर और गर्भाशय के शरीर का कैंसर हो सकता है। रोग विभिन्न जीनों के टर्मिनल म्यूटेशन के कारण हो सकता है, सबसे अधिक बार - MLH1, MSH2 और MSH6। इन जीनों की असामान्यताओं के साथ लिंच सिंड्रोम विकसित होने की संभावना 60 से 80% तक होती है।

चूंकि कैंसर के इस वंशानुगत रूप वाले रोगी बृहदान्त्र कैंसर के रोगियों की कुल संख्या का लगभग 3% ही बनाते हैं, आनुवंशिक अध्ययनों की जांच करना अव्यावहारिक माना जाता है और केवल तभी किया जाता है जब एक पूर्ववृत्ति की पहचान की जाती है। स्वस्थ रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे नियमित रूप से व्यापक परीक्षाओं से गुजरें, जिनमें कोलोनोस्कोपी, गैस्ट्रोस्कोपी, पेट का अल्ट्रासाउंड और पेल्विक अल्ट्रासाउंड (महिलाओं में) शामिल हैं। जब एक रसौली दिखाई देती है, तो यह सिफारिश की जाती है कि खंडीय उच्छेदन नहीं किया जाए, लेकिन उप-कुल कोलेक्टॉमी।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर का दूसरा सबसे आम वंशानुगत रूप बड़ी आंत (FACC) का पारिवारिक एडेनोमैटोसिस है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से भी फैलता है। यह रोग एपीसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। SATC तीन प्रकार के होते हैं: कमजोर (100 पॉलीप्स से कम), क्लासिक (100 से 5000 पॉलीप्स से), गंभीर (5000 से अधिक पॉलीप्स)। उपचार के अभाव में घातक परिवर्तन का जोखिम 100% है। कैंसर के इस वंशानुगत रूप वाले मरीजों में छोटी आंत, डुओडेनम, और पेट, सीएनएस ट्यूमर, मुलायम ऊतक नियोप्लाज्म, एकाधिक ऑस्टियोफिब्रोमा और ओस्टियोमा के एडेनोमास भी हो सकते हैं। सभी रोगी एक वार्षिक कोलोनोस्कोपी से गुजरते हैं। कुरूपता के खतरे के साथ, कैंसर के गंभीर और क्लासिक वंशानुगत रूपों वाले रोगियों को कोलप्रोक्टेक्टॉमी से गुजरना पड़ता है। कमजोर प्रकार के एसएटीके के साथ, एंडोस्कोपिक पॉलीपेक्टोमी संभव है।

हमर्टोमा पॉलीपोसिस सिंड्रोम के समूह में किशोर पॉलीपोसिस, प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम और काउडेन रोग शामिल हैं। कैंसर के ये वंशानुगत रूप पेट, छोटी और बड़ी आंतों के पॉलीपोसिस द्वारा प्रकट होते हैं। अक्सर त्वचा के घावों से जुड़ा होता है। कोलोरेक्टल कैंसर, पेट और छोटी आंत के ट्यूमर की संभावित घटना। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की नियमित एंडोस्कोपिक परीक्षाएं दिखाई जाती हैं। घातक अध: पतन के खतरे के साथ, एंडोस्कोपिक पॉलीपेक्टॉमी किया जाता है।

गैस्ट्रिक कैंसर के वंशानुगत रूपों को दो प्रकारों में बांटा गया है: फैलाना और आंत। CDH1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण डिफ्यूज़ नियोप्लाज्म अपने स्वयं के वंशानुगत सिंड्रोम के साथ विकसित होते हैं। अन्य सिंड्रोम में आंतों के ट्यूमर का पता लगाया जाता है, जिसमें उत्परिवर्तन शामिल हैं जो अंडाशय और स्तन के साथ-साथ लिंच सिंड्रोम के घातक रसौली का कारण बनते हैं। CDH1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ कैंसर विकसित होने का जोखिम लगभग 60% है। मरीजों को रोगनिरोधी गैस्ट्रेक्टोमी की सिफारिश की जाती है)। रोग के पारिवारिक रूपों का शायद ही कभी पता लगाया जाता है। नेफ्रोबलास्टोमा को अक्सर जननांग प्रणाली के विकास में विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। यह दर्द और सकल रक्तमेह से प्रकट होता है। उपचार - नेफरेक्टोमी, विकिरण चिकित्सा, कीमोथेरेपी। साहित्य में सफल अंग-संरक्षण संचालन का वर्णन है, लेकिन इस तरह के हस्तक्षेप अभी तक व्यापक नैदानिक ​​​​अभ्यास में पेश नहीं किए गए हैं।

ली-फ्रामेनी सिंड्रोम कैंसर का एक वंशानुगत रूप है जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। यह सार्कोमा, स्तन कैंसर, तीव्र ल्यूकेमिया, अधिवृक्क ग्रंथियों के रसौली और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शुरुआती शुरुआत से प्रकट होता है। नियोप्लाज्म का आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले निदान किया जाता है और इसकी पुनरावृत्ति की उच्च प्रवृत्ति होती है। नियमित निवारक परीक्षाएं दिखाई जाती हैं। अन्य ट्यूमर के उच्च जोखिम के कारण, मौजूदा नियोप्लासिया के इलाज की रणनीति आम तौर पर स्वीकृत एक से भिन्न हो सकती है।

बहुत समय पहले नहीं, जब एक ऑन्कोलॉजिकल रोग का पता चला था, रोगियों ने बस हार मान ली थी, क्योंकि किसी तरह के सकारात्मक अंत की आशा करना काफी कठिन था। लेकिन अब ऐसी बीमारियों का इलाज संभव हो गया है। अधिकांश रसौली को आसानी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन तभी कैंसर का शीघ्र पता लगानाऔर तुरंत कार्रवाई करें।

ऑन्कोलॉजी पूर्वसूचना विश्लेषण स्वास्थ्य के मामलों में एक सच्चा सहयोगी है। कई देश इस तरह की प्रक्रिया को अनिवार्य रूप से लागू करते हैं।

ऐसे कई उपकरण हैं जो शुरुआती चरण में ही बीमारी की पहचान कर सकते हैं। इस अवधि के दौरान, रोग की स्थिति अभी तक लक्षणों में प्रकट नहीं हुई है।

ऐसे जीन हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं, जो करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिलते हैं। हालाँकि, हमें हमेशा केवल सकारात्मक तत्व ही प्राप्त नहीं होते हैं। मामले में जब बीस या अधिक जीन अशांत अवस्था में होते हैं, तो ट्यूमर के विकास की भेद्यता बढ़ सकती है।

इस तथ्य के बावजूद कि परिवारों में हर कोई इस विषय पर बात नहीं करता है, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या आपके परिवार में कैंसर वाले लोग थे। यह जानकारी भविष्य में रोकथाम या उपचार की रणनीति निर्धारित करने में मदद करेगी।

संभावित जोखिमों के बारे में सटीक रूप से जानने के लिए, कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण करना आवश्यक है।

यदि आवश्यक हो, तो कैंसर की प्रवृत्ति का परीक्षण करके, आप एक स्वस्थ जीवन शैली अपना सकते हैं और उचित पोषण और स्वास्थ्य के साथ आने वाले सभी तत्वों को शामिल कर सकते हैं।

ऑन्कोलॉजिकल बीमारियों की उपस्थिति से जुड़े जोखिमों की गणना बाईस जीनों के लिए की जा सकती है, जिनका अपना विशिष्ट फोकस है। आप उचित विश्लेषण करके कैंसर की संभावना की जांच कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

मानव जीन में निहित जानकारी कैंसर की संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद करती है। जोखिमों की पहचान करने में, न केवल जीनस के रोगों का इतिहास, बल्कि एक चिकित्सा परीक्षा भी प्रभावी होती है: आनुवंशिक कैंसर के लिए रक्त परीक्षणपूरी तस्वीर का निर्धारण करने में सबसे अच्छी मदद बन जाती है।

रोगों के लिए डीएनए परीक्षण जन्म से लेकर मृत्यु तक जीवन भर प्रासंगिक रहता है। आप इसे वापस कर सकते हैं और इसे किसी भी उपयुक्त स्थिति में लागू कर सकते हैं। इसलिए, यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञों से संपर्क करना और यह अध्ययन करना महत्वपूर्ण है।

डीएनए में एम्बेडेड पारिवारिक बीमारियों का इतिहास, बीमारी की घटना की संभावना की डिग्री निर्धारित करने में मदद करता है, बहुत ही पूर्वाग्रह की पहचान करने के लिए। उपचार और रोकथाम में, यह जानकारी मौलिक हो जाती है।

कैंसर के बारे में पहले से जानने का मतलब है बीमारी का मुकाबला करने के लिए तैयार रहना। जो कुछ हो रहा है उसके एक वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन के लिए धन्यवाद है कि एक उपचार रणनीति बनाना संभव है और कम से कम प्रयास, धन और समय के साथ, ऐसे समय में बीमारी से निपटें जब उपचार की प्रभावशीलता की संभावना सबसे बड़ी हो।

इस निदान में एक और महत्वपूर्ण बिंदु है मनोवैज्ञानिक पक्ष. आंतरिक शांति बनाए रखना और चिंता न करना काफी मुश्किल है, आपको संदेह है कि आपको ऑन्कोलॉजिकल बीमारी है। कुछ के लिए, परिवार की बीमारियों से जुड़ी आशंकाओं और कहानियों को दूर करने के लिए एक बार और सभी के लिए अध्ययन के माध्यम से जाने के लिए पर्याप्त होगा।

परामर्श कई महत्वपूर्ण तत्वों में बांटा गया है:

• रोगी के इतिहास के बारे में जानकारी का संग्रह।
• आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण।
• जोखिमों को कम करने के लिए उपकरणों की खोज करें।
• मनोवैज्ञानिक परामर्श।
• आगे के उपाय।

यदि आनुवंशिक स्वभाव के विश्लेषण का परिणाम नकारात्मक है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि चिकित्सा सुविधाओं के दौरे की अब आवश्यकता नहीं है। नियोप्लाज्म की संभावना हमेशा बनी रहती है, इसलिए डॉक्टर द्वारा रोकथाम और परीक्षाओं के बारे में नहीं भूलना बहुत महत्वपूर्ण है, जिन्हें व्यवस्थित रूप से करने की सलाह दी जाती है।

स्तन ग्रंथि की जांच कैसे करें?

इस क्षेत्र में काफी निराशाजनक पूर्वानुमान। बड़ी संख्या में महिलाओं को इस विशेष प्रकार के कैंसर का सामना करना पड़ता है। केवल बीमारी और सक्षम चिकित्सा का समय पर पता लगाने से उपचार की लगभग एक सौ प्रतिशत गारंटी मिलती है।

हर साल हर महिला के लिए अल्ट्रासाउंड जांच के रूप में स्तन कैंसर की जांच जरूरी है।

एक महिला के पैंतीस वर्ष की आयु पार करने के बाद, एक मैमोग्राम की सिफारिश की जाती है, जो वर्ष में एक बार करने के लिए भी पर्याप्त है। यह प्रक्रिया स्तन ग्रंथियों का एक्स-रे है, जो बिना किसी दर्द के किया जाता है।

जोखिम समूह

1. महिलाओं को इस मामले में अधिक सावधानी बरतनी चाहिए यदि मासिक धर्म की शुरुआत बहुत प्रारंभिक जीवन काल (बारह वर्ष तक) में हुई हो।
2. आपको अपने स्वास्थ्य को मानवता के सुंदर आधे हिस्से के उन प्रतिनिधियों के लिए भी गंभीरता से लेना चाहिए, जिन्होंने तीस साल के मील के पत्थर को पार कर जन्म नहीं दिया।
3. इस समूह में ऐसी महिलाएं शामिल हैं जिनके रिश्तेदार इस बीमारी से पीड़ित हैं।
4. यह उन लोगों के लिए भी समय-समय पर जांच की जानी चाहिए जिन्हें पहले से ही स्तन रोग का पता चला है।

इस घटना में कि आपने बगल के क्षेत्र में लिम्फ नोड्स को बढ़ा दिया है, मुहरों को ढंका हुआ है, त्वचा के साथ कुछ अजीब परिवर्तन होते हैं, और निप्पल से निर्वहन भी होता है, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए और आवश्यक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

"तेज़ और सटीक विश्लेषण के लिए उपकरण"

पौरुष ग्रंथि

पुरुष आधे के बीच शायद सबसे आम बीमारी, जो खत्म हो गई पैंतालीस साल की उम्र. शांत और आत्मविश्वास महसूस करने के लिए, बस हर दो साल में गुजरना पर्याप्त है। प्रोस्टेट कैंसर ट्यूमर मार्करों के लिए आपको कुछ परीक्षणों की भी आवश्यकता होगी।

ये अध्ययन स्थिति को काफी सटीक रूप से दर्शाते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि विश्लेषण से पहले भोजन का सेवन अवांछनीय है और प्रोस्टेट ग्रंथि शांत अवस्था में होनी चाहिए, अर्थात इसी तरह के अन्य अध्ययनों के बाद, आपको कम से कम सात दिन इंतजार करना चाहिए। प्रोस्टेट एडेनोमा के साथ-साथ प्रोस्टेटाइटिस के साथ, कैंसर का पता लगाने के लिए एक वार्षिक अध्ययन आवश्यक है।

COLON

कैंसर का एक अन्य प्रमुख खतरा कोलोरेक्टल कैंसर है। ट्यूमर के लिए इस क्षेत्र की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका है जिसके माध्यम से पैथोलॉजीज के लिए कोलन की जांच की जाती है। इस प्रक्रिया में, आप आंत से सीधे विश्लेषण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा भी ले सकते हैं, साथ ही छोटे पॉलीप्स को भी हटा सकते हैं।

यह प्रक्रिया हर पांच साल में पचास से अधिक लोगों के लिए अनुशंसित है। उन स्थितियों में जहां पैथोलॉजी करीबी रिश्तेदारों में पाई गई थी, कोलोनोस्कोपी चालीस साल की उम्र से शुरू की जानी चाहिए। आंत के काम में सभी परिवर्तनों की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है। कोलोरेक्टल कैंसर रक्तस्राव, कब्ज और दस्त के साथ उपस्थित हो सकता है। यदि ये लक्षण मौजूद हैं, तो आपको एक विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

त्वचा कैंसर

मेलेनोमा एक काफी गंभीर स्वास्थ्य खतरा है। मौजूदा चलन को देखते हुए, टैनिंग की खोज और सोलारियम की लोकप्रियता को देखते हुए, आपकी त्वचा के स्वास्थ्य की जांच करना अत्यावश्यक है। यहां तक ​​कि एक डॉक्टर द्वारा की गई एक साधारण जांच भी बीमारी का पता लगाने के लिए पर्याप्त हो सकती है।

त्वचा की टोन में बदलाव, साथ ही उन तत्वों की संरचना जो उस पर हैं (तिल और उम्र के धब्बे, सील और अल्सर) शरीर की स्थिति के बारे में सोचने का संकेत है।

ग्रीवा कैंसर

दुर्भाग्य से, हर कोई समय पर डॉक्टर के पास नहीं जाता है, इसलिए स्थिति अक्सर एक अपूरणीय स्थिति प्राप्त कर लेती है। यह विकृति महिला की उम्र की परवाह किए बिना विकसित हो सकती है। साथ ही वंशानुक्रम भी मायने नहीं रखता।

स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है। समय पर जवाब देने के लिए, यह केवल निर्धारित निरीक्षणों से गुजरने के लिए पर्याप्त है। इस क्षेत्र का निदान बिल्कुल दर्द रहित है। जिस क्षण से महिला यौन संबंध बनाना शुरू करती है, उस वर्ष से केवल एक प्रक्रिया पर्याप्त होती है।

निदान में स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ बैठक भी शामिल है। निदान का अंतिम भाग डॉक्टर की परीक्षा के समानांतर किया जाता है। एक महिला को विभिन्न विकृति से सावधान रहने की जरूरत है जो ऑन्कोलॉजी के अग्रदूत हैं।

आप अपने स्वास्थ्य को लेकर कितने भी आश्वस्त क्यों न हों, उपेक्षित नहीं किया जाना चाहिएडॉक्टरों द्वारा अनुशंसित आवृत्ति पर रोकथाम और नियमित जांच-पड़ताल। लापरवाही की कीमत बहुत अधिक है - आपका स्वास्थ्य।

[42-019 ] कोलोरेक्टल कैंसर की प्रवृत्ति

2590 रगड़।

आदेश

आनुवंशिक अध्ययन जो आपको कोलोरेक्टल कैंसर और कोलन के प्रीकैंसरस एडेनोमेटस पॉलीप्स के लिए एक सामान्य वंशानुगत प्रवृत्ति की पहचान करने की अनुमति देता है। इसमें जेनेटिक मार्कर LOC727677 (स्थान: 8q24.21) का अध्ययन शामिल है, जो कोलोरेक्टल कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है।

अनुसंधान के लिए किस बायोमटेरियल का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

रिसर्च की सही तैयारी कैसे करें?

किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

कोलोरेक्टल कैंसर (कोलन और मलाशय का कैंसर) दुनिया में सबसे आम कैंसर में से एक है। लगभग 10% आबादी में इसके लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है। सबसे पहले, जोखिम समूह में वे लोग शामिल हैं जिनके परिवार में ऑन्कोपैथोलॉजी थी।

कोलोरेक्टल कैंसर के लक्षण असंख्य और गैर-विशिष्ट हैं। अक्सर यह पहले से बने एडिनोमेटस पॉलीप्स से विकसित होता है। कोलन पॉलीप्स का समय पर पता लगाने और हटाने से कैंसर के विकास को रोका जा सकता है और यह एक अनुकूल रोगनिदान की विशेषता है, यही वजह है कि नियमित परीक्षा इतनी महत्वपूर्ण है। डायग्नोस्टिक इंस्ट्रुमेंटल अध्ययनों में, ट्यूमर के ऊतकों की पुष्टि के लिए बेरियम एनीमा या बायोप्सी के साथ कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जाता है। कोलोरेक्टल कैंसर का उपचार इसके स्थान, आकार और प्रसार की सीमा के साथ-साथ रोगी की आयु और स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। कोलोरेक्टल कैंसर के लिए सर्जरी एक सामान्य उपचार है।

जेनेटिक रिसर्च में जेनेटिक मार्कर LOC727677 G(g.41686854)T की स्थिति का विश्लेषण शामिल है, जो कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम की पहचान करता है। विश्लेषण से एक सामान्य प्रवृत्ति का पता चलता है और यह जीन से जुड़े प्रारंभिक पारिवारिक रेक्टल कैंसर के दुर्लभ रूपों के निदान से जुड़ा नहीं है एमएसएच2और एमएलएच1(वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर, लिंच सिंड्रोम)। Locus LOC727677 (8q24) एक ऐसा क्षेत्र है जो सीधे जीन के साथ संपर्क करता है एमवाईसी, जो प्राय: प्रोटो-ऑन्कोजेन्स के संश्लेषण के अपचयन के कारण (वे कोशिका वृद्धि, विभाजन और विभेदन के नियंत्रण में शामिल प्रोटीनों को कूटबद्ध करते हैं) घातक नवोप्लाज्म के विकास में अग्रणी भूमिका निभाते हैं।

बृहदान्त्र की आंतरिक सतह बड़ी संख्या में कारकों के संपर्क में है जिससे कोशिका क्षति हो सकती है। इसलिए, आंतों की दीवार को अस्तर करने वाली कोशिकाएं लगातार अपडेट होती रहती हैं। एक उत्परिवर्तन जो एक जीन को प्रभावित करता है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है, कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से विभाजित करने का कारण बन सकता है, आमतौर पर एक पूर्ववर्ती ट्यूमर (एडिनोमेटस पॉलीप) का कारण बनता है। यदि समय पर उपचार शुरू नहीं किया गया तो यह अंततः कैंसर में विकसित हो सकता है।

जब पैथोलॉजी की अनुपस्थिति में एक आनुवंशिक जोखिम की पहचान की जाती है, तो रोकथाम का मुख्य तरीका लंबी अवधि के डिस्पेंसरी अवलोकन, सभी पूर्व-कैंसर स्थितियों का समय पर उपचार और कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों को समाप्त करना है।

कोलोरेक्टल कैंसर के विकास में योगदान करने वाले कारक:

• पोषण संबंधी विशेषताएं (मांस के आहार में उच्च सामग्री और पशु वसा से भरपूर खाद्य पदार्थ, और पौधों के खाद्य पदार्थों की कम सामग्री);
• अत्यधिक शराब का सेवन;
• धूम्रपान;
• 55 वर्ष से अधिक आयु;
• आसीन जीवन शैली;
• आनुवंशिकता (बीमारी के वंशानुगत संचरण की संभावना पारिवारिक पॉलीपोसिस सिंड्रोम की उपस्थिति को साबित करती है; कैंसर या कोलन पॉलीप्स वाले रोगियों के पहले-डिग्री रिश्तेदारों के बीच कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के जोखिम में लगभग 3 गुना वृद्धि हुई है);
• सूजन आंत्र रोग (अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग, 10 वर्ष से अधिक की बीमारी की अवधि के साथ पैनकोलाइटिस);
• इतिहास में कोलन का एडेनोमा;
• फैलाना पारिवारिक पॉलीपोसिस, सिंगल और मल्टीपल पॉलीप्स, विलस ट्यूमर;
• महिलाओं में एनामनेसिस में आंतरिक जननांग अंगों या स्तन का कैंसर;
• पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम;
• इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स;
• खतरनाक उत्पादन में काम करते हैं (एस्बेस्टस उद्योगों में श्रमिकों के बीच कोलोरेक्टल कैंसर की उच्च घटनाएं)।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• बीमारी के पारिवारिक इतिहास के साथ (करीबी रिश्तेदारों में निदान कोलोरेक्टल कैंसर या एडेनोमैटस पॉलीपोसिस की उपस्थिति)।
• प्राथमिक ट्यूमर के साथ दोनों बृहदान्त्र और अन्य अंगों (स्तन ग्रंथियों, गर्भाशय, प्रोस्टेट) में स्थानीयकृत होते हैं।

परिणामों का क्या अर्थ है?

LOC727677G (g.41686854) टी

जी/ जी

जी/ टी

टी/ टी

कोलोरेक्टल कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जीनोटाइप: जी/ जी, जी/ टी. ऐसे जीनोटाइप वैरिएंट वाले रोगियों में, सामान्य जनसंख्या की तुलना में जोखिम 1.5-2 गुना बढ़ जाता है।



महत्वपूर्ण लेख

अध्ययन किए गए आनुवंशिक मार्कर में एक उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति वंशानुगत ऑन्कोलॉजिकल सिंड्रोम सहित अन्य कारणों से कोलोरेक्टल कैंसर को बाहर नहीं करती है।

आनुवंशिक मार्कर

• एलओसी727677 (एलओसी727677)। उत्परिवर्तन G(g.41686854)T (जीन का नियामक क्षेत्र) का पता लगाना

• एंडोस्कोपी (ईजीडी, ब्रोंकोस्कोपी, लैरींगोस्कोपी, सिस्टोस्कोपी, सिग्मायोडोस्कोपी, कोलोनोस्कोपी) के दौरान प्राप्त सामग्री की साइटोलॉजिकल परीक्षा
• सर्जिकल सामग्री की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा