מהן החריגות של איברי המין הנשיים. חריגות מולדות בהתפתחות איברי המין

אתה חושב לשווא, תהליך האבולוציה כבר הסתיים. הטבע ממשיך לערוך ניסויים בלתי נתפסים באדם, שתוצאותיהם לעתים קרובות כל כך מפחידות ששום סרט אימה לא יכול אפילו לעמוד לידו. הנה, למשל, תריסר מקרים מתועדים של חריגות גנטיות, שמעצם מראהו אתה רק רוצה לצרוח.

קיקלופיה

זה נפוץ יותר בבעלי חיים, אך צוינו גם מקרים של ביטוי בבני אדם. מסיבה כלשהי, העובר אינו מחלק את העיניים לשני חללים - בשנת 2006 הופיע ילד כזה בהודו.

שלוש רגליים

לנטיני (1881 - 1966) נולד באי שטוף השמש סיציליה. העיוות שלו הופיע כתוצאה מאנומליה מוזרה: תאום סיאמי אחד ברחם בלע חלקית את השני. לפי עדויות ששרדו, ללנטיני היו 16 אצבעות ושתי קבוצות של איברי מין זכריים מתפקדים.

איש אבן

תסמונת איש האבן או פיברודיספלסיה מדעית היא מחלת רקמת חיבור נדירה ביותר. אצל אנשים הסובלים מפיברודיספלסיה, רקמת העצם צומחת במקום שבו שרירים, גידים ורקמות חיבור אחרות שוכנים בדרך כלל. במהלך החיים רקמת העצם גדלה והופכת אדם לפסל חי.

איש זנב

Chandre Oram, יוגי הודי ממערב בנגל ידוע בזנבו הארוך. המקומיים טועים בצ'אנדרה בהתגלמותו של האנומן, האל ההינדי. למעשה, צ'אנדרה נולד עם מצב נדיר המכונה עמוד השדרה ביפידה.

תסמונת אונר טאן

המחלה קרויה על שם הביולוג האבולוציוני הטורקי, אונר טאן. התסמונת נדירה ביותר - איתה הולכים על ארבע וסובלים מפיגור שכלי חמור. מעניין שכל מקרי המחלה נרשמו רק בטורקיה.

תינוק צפרדע

זהו מקרה בודד של ביטוי של אנומליה נוראה. ילד עם אננספליה נולד לאם לשתי בנות נורמליות. עם אננספליה, אדם נולד ללא החלקים העיקריים של המוח, הגולגולת והקרקפת.

איש עץ

המדע מכיר רק מקרים בודדים של יבלת אפידרמודיספלזיה, המאופיינת ברגישות לא תקינה מבחינה גנטית לפפילומה אנושית. בגלל זה, תצורות מוזרות הדומות לשבבי עץ צומחות בכל גופו של הבחור המסכן.

אריתמה נודדת

פריחה נודדת של הלשון נראית בדיוק כמו ציור על מפה גיאוגרפית. מחלה זו אינה מזיקה לחלוטין ומופיעה ב-3% מהאנשים ברחבי העולם.

איכטיוזיס של הארלקין

איכטיוזיס של הרלקווין היא מחלת עור גנטית נדירה מאוד ולעתים קרובות קטלנית. תינוקות נולדים עם שכבות עור עבות מאוד על כל גופם וסדקים עמוקים ומדממים.

היפרטריכוזיס

הידוע בכינויו תסמונת אמברס או תסמונת איש הזאב, היפרטריקוזיס היא אנומליה גנטית המאופיינת בשיער פנים וגוף מוגזם. בימי הביניים, אומללים כאלה פשוט נחשבו לאנשי זאב ונשרפו, אבל עכשיו הם מנסים לרפא.

• על אלה הנובעים מהתפתחות לא מספקת של הצינורות הפרמזונפריים;
• נגרמת על ידי הפרה של חידוש הצינורות הפרמזונפריים (אטרזיה של הרחם, הנרתיק והצינורות);
• נגרם על ידי איחוי לא שלם של הצינורות הפרמזונפריים.

כל שלושת הסוגים יכולים להיות קשורים לאגנסיס בשתן.

היתוך של השפתיים הקטנות

בתרגול של גינקולוגים, ישנם מקרים של איחוי של השפתיים הקטנות אצל בנות 1-5 שנים. הוא האמין כי הגורמים למצב זה יכולים להיות מועברים תהליכים דלקתיים או הפרעות מטבוליות בגוף.

היתוך של השפתיים הקטנות מתגלה, בדרך כלל במקרה: או שההורים מבחינים בחרדה של הילד הנגרמת מגירוד בפות, או שהבנות עצמן מתלוננות על קושי במתן שתן בגלל העובדה שהשתן זורם החוצה רק דרך חור קטן שעבר נשמר בין השפתיים . כשדוחקים את השפתיים הגדולות, נמצא משטח שטוח, שמעליו עולה הדגדגן, בקצהו התחתון יש ממש חריר שדרכו מופרש שתן; הכניסה לנרתיק אינה מזוהה.

במקרה זה, הכל פשוט, שכן גם ההכרה במחלה וגם הטיפול בה אינם קשים במיוחד. בעת קביעת האבחנה, רופא (אפשר במרפאה) רושם תרופות לשימוש חיצוני, ובמקרה של הידבקויות גסות, תיקון כירורגי. יש לציין כי ניתוח כזה הוא ללא דם, בנוסף, הוא אינו מהווה בעיות מיוחדות לא למטופל ולא לרופא. לאחר הפרדת ההידבקויות, כל איברי המין החיצוניים מקבלים את המראה הקודם שלהם. אבל, על מנת למנוע איחוי מחודש של השפתיים הקטנות, מומלץ לעשות אמבטיות יומיות בתוספת אשלגן פרמנגנט במשך 5-7 ימים לאחר הניתוח, ולאחר מכן לטפל בחריץ איברי המין בשמן וזלין סטרילי. אם הרופא מאמין שניתן לעשות זאת ללא התערבות כירורגית, אז נקבעות משחות עם אסטרוגנים, שבאמצעותן משמנים את איברי המין החיצוניים 2-4 פעמים ביום. ובמקרה זה, המחלה נרפאת ללא קושי רב. ישנם מקרים של ריפוי עצמי עם תחילת ההתבגרות, בכפוף לטיפול זהיר באיברי המין החיצוניים.

זיהום של קרום הבתולים

ברפואה קיים המושג "גינתרזיה", המוגדר כזיהום של דרכי המין באזור לא רק של קרום הבתולים, אלא גם של הנרתיק או הרחם. בנוסף, גינתרזיה מוגדרת גם כהיעדר מולד של אחד מחלקי דרכי המין. זה מתפתח כתוצאה מהפרה של התפתחות איברי המין או תהליך זיהומי תוך רחמי בהם.

בעיקרון, הגורמים לפתולוגיה נרכשים: אלה הם פציעות של איברי המין, כולל לידה; התערבויות כירורגיות; תהליכים דלקתיים, כמו גם השפעתן של תרופות צריבות ורדיואקטיביות המשמשות בתהליך הטיפול.

Ginatresia מאופיינת בהפרה של יציאת זרימת הווסת, המצטברת מעל רמת החסימה בדרכי המין. יחד עם זאת, נפחם ההולך וגדל מוביל למתיחה של הנרתיק, הרחם ולעיתים החצוצרות.

הטיפול הוא כירורגי בלבד, הוא מורכב או בדיסקציה של קרום הבתולים, או בהרחבת תעלת צוואר הרחם וכו'.

במקרה של התערבות כירורגית בזמן במקרה של זיהום של קרום הבתולים או החלקים התחתונים והאמצעיים של הנרתיק, כמו גם תעלת צוואר הרחם, האישה די מסוגלת להוליד.

אמצעים למניעת גינטרזיה הם טיפול בזמן במחלות דלקתיות של איברי המין, יישום המלצות רפואיות בתקופה שלאחר הניתוח (עם התערבויות באיברי המין), כמו גם ניהול נכון של הלידה.

מומים מולדים של איברי המין החיצוניים

אנומליות של הפות והפרינאום מחולקות לחמש קבוצות:

1. פיסטולות רקטובסטיבולריות, רקטווגינליות ורקטוקלוקליות;
2. פרינאום גברי חלקית עם סגירת פי הטבעת;
3. ממוקם מול פי הטבעת;
4. מפשעה מחורצת;
5. תעלת פרינאל.

פיסטולות הן הנפוצות ביותר.

היפרטרופיה של הדגדגן (קליטרומגליה) עם או בלי איחוי של הפות והשפתיים מעידה בדרך כלל על הפרעה הורמונלית כלשהי (תסמונת אדרנוגניטלית, תסמונת וירליזציה או גידולים בשחלות) באמו של הילד או הפרעות בגונדה (פסאודו-הרמפרודיטיס גברית, הרמפרודיטיזם אמיתי). זה משולב עם מומים אחרים.

תוארו מקרים בודדים של אגנזיס והיפופלזיה של הדגדגן.

אגנזיס נרתיק ציין אצל בנות עם קרנוטיפ תקין. במקרה זה, ייתכנו חריגות שונות של הרחם. זה שכיח יותר בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר.

אטרזיה (מחיצה רוחבית) של הנרתיק נצפית בצורה של ארבע צורות: הימנלית, retrohymenal, הנרתיקית וצוואר הרחם. זה קשור לאטרזיה אנאלית, סוגים שונים של פיסטולות גניטורינאריות ואנומליות של מערכת השתן. גורם להידרוקולפוס (נוזל בנרתיק) או להידרומטרוקולפוס (נוזל בנרתיק וברחם) בילודים ותינוקות.

הכפלה (המיוצגת על ידי כל שכבות הקיר) וחלוקה (שכבות אפיתל ושריריות לא מפותחות) של הנרתיק, היפופלזיה נרתיקית (תעלת נרתיק עיוורת) מתרחשת בפסאודוהרמפרודיטיס גברית.

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר כוללת ספקטרום של חריגות מולריאניות עם או בלי חריגות כלייתיות בבנות גנו-פנוטיפיות בעלות מצב אנדוקריני תקין.

אנומליות של מערכת הרבייה מיוצגות על ידי אפשרויות:

1. אגנזיס בנרתיק;
2. אגנזיס של הנרתיק והרחם;
3. אגנזיס של הנרתיק, הרחם והצינורות;
4. אגנזיס שחלתי ונגזרות מולריאניות.

בין החריגות של מערכת השתן יש ארניה, אקטופיה. ב-12% מהמקרים מתגלות חריגות בשלד. תסמונת זו היא לעתים קרובות ספורדית. דפוס משפחתי עם מעורבות אחים נשית תואר ב-4% מהאנשים עם שחלות וחצוצרות אך עם אגנזיס של גוף הרחם והנרתיק העליון.

מומים מולדים של איברי המין הפנימיים

אנומליות של הרחם מתרחשות בתדירות של 2-4%. קיימות עדויות להשפעה של נטילת דיאתיל-סטילבסטרול במהלך ההריון על התרחשות חריגות ברחם. מתוארות משפחות שבהן ל-2.7% מקרובי משפחה מדרגה ראשונה של נשים עם מומים מולדים ברחם היו גם מומים מולדים דומים. חריגות רחם נדירות כוללות אגנזיס ואטרזיה.

אג'נסיה של הרחם - היעדר מוחלט של הרחם עם קריוטיפ נשי תקין הוא נדיר ביותר.

היפופלזיה של הרחם (רחם ראשוני, אינפנטיליזם) - אצל ילדה שזה עתה נולדה, הרחם באורך של עד 3.5-4 ס"מ, מסה של -2 גרם. פגם זה מאובחן קלינית, ככלל, במהלך ההתבגרות. היפופלזיה/אגנזיס של הרחם משולבת לעתים קרובות עם טרשת נפוצה מולדת. עשוי להיות ביטוי של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר, דיזגנזה גונדאלית מעורבת, דיסגנזה גונדאלית טהורה. אגנזה של הרחם תוארה בעמותת VATER.

הכפלה של הרחם (התפצלות גוף הרחם, דופלקס רחם) - הצוואר ושני הנרתיקים מתאחים. יכולות להיות אפשרויות: אחד הנרתיק סגור ומצטבר בו נוזל טפטוף או ריר (בנשים במחזור - דם - המטוקולפוס), אחד מהרחם אינו מתקשר עם הנרתיק. יש התפתחות א-סימטרית של רחם כזה, היעדר מוחלט או חלקי של חלל באחד משני הרחמים, אטרזיה של תעלת צוואר הרחם. רחם כזה יכול להיות שתי קרניים ראשוניות או מתמזגות שאין להן חללים (רחם דו-קרני, רחם ביקומיס). הרחם הדו-קרני הוא ה-CM הנפוץ ביותר של הרחם (45% מכלל ה-CM של איבר זה). רחם כפול (רחם didelphus) - נוכחות של שני רחמים נפרדים, שכל אחד מהם מחובר לחלק המקביל של הנרתיק המפוצל. רחם אוכף - החלק התחתון ללא העיגול הרגיל. זה קורה לעתים קרובות עם MVPR.

היפופלזיה של החצוצרות, הרחם והשחלות, אטרזיה חלקית או מלאה של הנרתיק, מחיצה רוחבית של הנרתיק, רחם כפול, הידרומטרוקולפוס מתוארות בתסמונת Biedl-Bardett, תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות ב-BBS1, BBS2, BBS4 , MKKS ו-BBS7 גנים ומאופיינים ברטינופתיה פיגמנטוזה, פולידקטליה, היפוגונדיזם, פיגור שכלי, השמנת יתר ואי ספיקת כליות במקרים קטלניים.

נומליות שחלות מיוצגות על ידי היעדרן (אג'נזיס). תת-התפתחות (היפופלזיה), התפתחות לא תקינה של דיסגנזה) וציסטות. עם דיסגנזה גונדאלית, גודל השחלה מצטמצם בחדות, לפעמים היא נראית מבחינה מאקרוסקופית כמו פסים צפופים צרים (בלוטות מפוספסות). מיקרוסקופית: בין רקמת החיבור המגודלת עלולים להיעדר זקיקים ראשוניים לא מפותחים או רק תאי נבט, תאי נבט וזקיקים ראשוניים. אופייני לתסמונת טרנר (45, X0) וחריגות אחרות של כרומוזומי המין. הם יכולים לפתח גידולים ממאירים. תוארו ציסטות מולדות (בדרך כלל זקיקים) ואנדומטריוזיס בשחלות, אשר בעצם אינן מום. ציסטות בשחלות בילדות שזה עתה נולדו נמצאות ב-50% ממקרי הנתיחה, הן אינן באות לידי ביטוי קליני.

חריגות בהתפתחות השחלה

1. אגנזיה (אפלסיה) של השחלה- היעדר שחלות. אנובריה היא היעדר שתי שחלות.

2. היפופלזיה של השחלה- תת התפתחות של אחת השחלות או שתיהן.

3. היפרפלזיה שחלתית- הבשלה מוקדמת של רקמת הבלוטה ותפקודה.

4. שחלה אביזר- לעיתים נמצא ליד השחלות הראשיות בקפלי הצפק. שונה בגודל קטן.

5. שחלה חוץ רחמית- עקירה של השחלה ממקומה הרגיל בחלל האגן. זה יכול להיות ממוקם בעובי השפתיים, בכניסה לתעלת המפשעת, בתעלה עצמה.

חריגות בהתפתחות הרחם

1. אגנזיס של הרחם- היעדר מוחלט של הרחם עקב אי היווצרותו, הוא נדיר.

2. אפלזיה של הרחם- היעדר מולד של הרחם. לרחם יש בדרך כלל צורה של גליל שרירי אחד או שניים ראשוניים. התדירות נעה בין 1:4000-5000 ל-1:5000-20000 בנות שזה עתה נולדו. קשור לעתים קרובות לאפלזיה נרתיקית. אולי שילוב עם חריגות בהתפתחות איברים אחרים: עמוד השדרה (18.3%), לב (4.6%), שיניים (9.0%), מערכת העיכול (4.6%), איברי שתן (33.4%). ישנן 3 גרסאות של אפלזיה:

א) הרחם הבסיסי מוגדר כיצור גלילי הממוקם במרכז האגן הקטן, מימין או שמאל, בגודל 2.5-3.0 על 2.0-1.5 ס"מ;

ב) לרחם הבסיסי יש צורה של שני רכסים שרירים הממוקמים פריאטליים בחלל האגן הקטן, כל אחד בגודל 2.5 x 1.5 x 2.5 ס"מ;

ג) גלילי שרירים (חסרים יסודות הרחם.

3. היפופלזיה של הרחם (syn.: אינפנטיליזם של הרחם)- הרחם מצטמצם בגודלו, יש לו עקמומיות קדמית מוגזמת וצוואר חרוטי. יש 3 מעלות:

א) רחם נבט (syn.: רחם ראשוני)- רחם לא מפותח (עד 3 ס"מ אורך), לא מחולק לצוואר ולגוף, לפעמים ללא חלל;

ב) רחם אינפנטילי- הרחם מצטמצם בגודלו (אורך 3-5.5 ס"מ) עם צוואר חרוטי מוארך ואנטיפלקס מוגזם;

IN) רחם מתבגר- אורך 5.5-7 ס"מ.

4. הכפלת הרחם- מתרחשת במהלך העובר כתוצאה מהתפתחות מבודדת של הצינורות הפרמזונפריים, בעוד שהרחם והנרתיק מתפתחים כאיבר זוגי. ישנן מספר אפשרויות הכפלה:

א) רחם כפול (רחם דידלפיס)- נוכחותם של שני רחמים חד-קרניים נפרדים, שכל אחד מהם מחובר לחלק המתאים של הנרתיק המפוצל, נובעת מאי-התמזגות של צינורות פרמזונפריים (Müllerian) מפותחים כהלכה לכל אורכם. שני המנגנון הגניטלי מופרד על ידי קפל רוחבי של הצפק. לכל צד יש שחלה אחת וחצוצרה אחת.

ב) הכפלת הרחם (דופלקס רחם, מילה נרדפת: התפצלות של גוף הרחם)- באזור מסוים של הרחם והנרתיק נמצאים במגע או מאוחדים בשכבה פיברו-שרירית, בדרך כלל צוואר הרחם ושני הנרתיק מתמזגים. ייתכנו אפשרויות: אחד הנרתיקים עשוי להיות סגור, ייתכן שאחד מהרחם לא יתקשר עם הנרתיק. אחד מהרחם בדרך כלל קטן יותר ופעילותו התפקודית מופחתת. מהצד של הרחם המופחת בגודלו, ניתן להבחין באפלזיה של חלק מהנרתיק או צוואר הרחם.

IN) רחם bicornis bicollis- הרחם הוא דו-קרני חיצוני עם שני צווארים, אך הנרתיק מחולק על ידי מחיצה אורכית.

5. רחם דו-קרני (דו-קרן ברחם)- חלוקה של גוף הרחם ל-2 חלקים בנוכחות צוואר אחד, ללא חלוקת הנרתיק. החלוקה לחלקים מתחילה פחות או יותר גבוה, אבל בחלקים התחתונים של הרחם הם תמיד מתמזגים. החלוקה ל-2 קרניים נקראת באזור גוף הרחם בצורה כזו ששתי הקרניים מתפצלות לכיוונים מנוגדים בזווית גדולה או קטנה יותר. עם פיצול בולט לשני חלקים, מוגדרים, כביכול, שני רחמים חד-קרניים. לרוב הוא מורכב משתי קרניים ראשוניות ולא מתמזגות שאין להן חללים. הוא נוצר בשבוע ה-10-14 להתפתחות תוך רחמית כתוצאה מאיחוי לא שלם או נמוך מאוד של הצינורות הפרמזונפריים (Müllerian). על פי החומרה, 3 צורות נבדלות:

א) טופס מלא -האפשרות הנדירה ביותר, החלוקה של הרחם ל-2 קרניים מתחילה כמעט בגובה הרצועות הרחמיות. עם היסטרוסקופיה, ניתן לראות כי שתי חצוצרות נפרדות מתחילות מהלוע הפנימי, שלכל אחת מהן יש רק פה אחד של החצוצרה.

ב) טופס לא שלם -חלוקה ל-2 קרניים נצפית רק בשליש העליון של גוף הרחם; ככלל, הגודל והצורה של קרני הרחם אינם זהים. עם היסטרוסקופיה, מתגלה תעלת צוואר הרחם אחת, אך קרוב יותר לתחתית הרחם ישנן שתי חבלות. בכל חצי גוף של הרחם מצוין רק פה אחד של החצוצרה.

IN) צורת אוכף (syn.: רחם אוכף, רחם arcuatus)- חלוקה של גוף הרחם ל-2 קרניים רק באזור התחתון עם היווצרות שקע קטן על פני השטח החיצוניים בצורת אוכף (לתחתית הרחם אין את העיגול הרגיל, מדוכא או קעור כְּלַפֵּי פְּנִים). עם היסטרוסקופיה, שני פיות החצוצרות נראים, החלק התחתון, כביכול, בולט לתוך חלל הרחם בצורה של רכס.

6. רחם חד קרן (רחם חד קרן)- צורת הרחם עם הפחתה חלקית של חצי. תוצאה של ניוון של אחד מצינורות מולריאן. מאפיין ייחודי של הרחם החד-קרן הוא היעדר החלק התחתון שלו במובן האנטומי. ב-31.7% מהמקרים הוא משולב עם חריגות בהתפתחות איברי השתן. היא מופיעה ב-1-2% מהמקרים בקרב מומים של הרחם והנרתיק.

7. הרחם נפרד (syn.: רחם דופי, מחיצה תוך רחמית)- נצפה בנוכחות מחיצה בחלל הרחם, מה שהופך אותו דו-חדרי. שכיחות - 46% מהמקרים מכלל המומים ברחם. המחיצה התוך רחמית יכולה להיות דקה, עבה, על בסיס רחב (בצורת משולש). יש 2 טפסים:

א) מחיצת הרחם- צורה מלאה, רחם מחולק לחלוטין.

ב) תת-הרחם- צורה לא שלמה, רחם מחולק חלקית, אורך מחיצה - 1-4 ס"מ.

תוכן המאמר

אג'נסיה, היפופלזיה, היפרטרופיה של הדגדגן; אטרזיה של קרום הבתולים, זיהום של קרום הבתולים; אפלזיה של השפתיים וקרום הבתולים. המרפאה והאבחון של חריגות באיברי המין הנשיים קשים בשל העובדה שמספר חסרונות אינם באים לידי ביטוי בשום צורה, אלא לראשונה מרגישים את עצמם רק בתקופת ההתבגרות.
לגילוי חריגות באיברי המין יש שלושה שיאים: בלידה, במהלך ההתבגרות ובניסיון לקיים יחסי מין. התסמין המוביל, ולעיתים היחיד, הוא הפרה של תפקוד הווסת בצורה של אמנוריאה או פולימנוריאה. ביטויים אלה נובעים מהיעדר או חסימה של יציאת דם הווסת ממערכת איברי המין שנוצרה בצורה לא נכונה.
סימפטום נפוץ למדי המופיע בגיל ההתבגרות הוא כאבי בטן. הכאב מתגבר מדי חודש, לפעמים מלווה באובדן הכרה, בחילות, תופעות דיסוריות. סימפטום הכאב קשור להפרה של יציאת דם הווסת ומתיחה יתרה של דרכי המין הבלתי תקינות. הצטברות דם הווסת בנרתיק - המטוקולפוס, ברחם - המטומטרה, בחצוצרות - המטוסלפינקס. תסמונת כאב יכולה להיות גם ביטוי של שילוב של פגמים עם אנדומטריוזיס מולד. בחולה עם המטומטר שנוצר על בסיס גינטרזיה בבטן, מישוש מגלה היווצרות דמוי גידול הממוקם בבטן התחתונה. גודלו של המטומטר הוא לפעמים כזה שהוא דומה לרחם בסוף ההריון. הגידול בתחילה ללא כאבים, נייד, ממוקם במרכזו, ואם חודר דם נגוע או מחזור לחלל הבטן, עלולים להופיע סימנים של דלקת הצפק.
כלי הקשה יכול לקבוע את קהות הצליל בהיפוגסטריום. היפרתרמיה, אשר נצפתה, נגרמת על ידי ספיגת פירוגנים של חומרים ממקומות של הצטברות של דם או suppuration במהלך סטגנציה.

אבחון אנומליות של איברי המין החיצוניים

לבדיקת איברי המין החיצוניים יש חשיבות אבחנתית מכרעת לאטרזיה של קרום הבתולים. גידול ציאנוטי (המטוקולפוס) גורם לפיצוץ קרום הבתולים, ולעיתים לכל הפרינאום. יש מתח באזור זה, ולפעמים פעור של חריץ איברי המין. כדי לזהות חריגות כגון ממברנות, בליטות, מהלכים נוספים, חיטוט בנרתיק וברחם מוצע. שיטת אבחון חובה היא בדיקת פי הטבעת-צוואר הרחם בשתי ידיים. בנוכחות המטומטר ו-hematosalpinx, גידול גדול, עגול, אלסטי, משתנה, ללא כאבים נקבע באופן פי הטבעת. יחד עם זאת, אסור לשכוח שניתן למשש כליה דיסטופית בבטן התחתונה או באגן הקטן. כאשר עורכים בדיקה נרתיקית, ניתן למצוא הכפלה של הרחם, נוכחות של קרן ראשונית, רחם מוגדל (המטומטר). וגינוסקופיה מאפשרת למצוא הכפלה של צוואר הרחם, שאריות מעבר גרטנר, קרום הנרתיק, פתח הפיסטולה. משיטות רנטגן, היסטרוסלפינגוגרפיה אינפורמטיבית עבור רחם דו-קרני חשוד, לנוכחות קרום ברחם, וכן עבור קרן ראשונית, אם לומן מתקשר עם חלל הרחם. נעשה שימוש בבדיקת אגן גזים, וגינקוגרפיה דו-ניגודית נושאת מידע חשוב עבור כל סוגי החריגות של איברי המין הפנימיים. אולטרסאונד חשוב כשיטה לאבחון המטומטר והמטוקולפוס וכן מעקב אחר יעילות הטיפול. ביצוע אורוגרפיה תוך ורידי היא חובה כמעט בכל המקרים של חריגות בהתפתחות איברי המין. במקרים מסוימים יש חשיבות מכרעת ללפרוטומיה אבחנתית, שבמידת הצורך ניתן להמיר אותה לטיפול: כריתת גונדקטומיה, כריתת שחלות, ניתוחים פלסטיים, ניתוק תצורות ראשוניות.
לעתים קרובות יש חריגות התפתחותיות שאינן מאפשרות לקבוע חזותית את מין הפנים. קביעת המגדר הנכון בחולים עם מומים באיברי המין חשובה להחלטה על הבחירה הנכונה של טיפול מתקן רציונלי והימנעות מטעויות אבחון וטיפוליות. כדי לקבוע את המין האמיתי (הגנטי), יש צורך לקבוע את כרומטין המין (גופי Barr) ולבחון את הקריוטיפ בלימפוציטים בדם היקפיים.

טיפול בחריגות של איברי המין החיצוניים

עם סוג אחד של פתולוגיה (רחם אוכף, רחם חד קרן, מנגנון גניטלי כפול), אין צורך בטיפול (מספיק לדעת על האנומליה במהלך ההריון והלידה); עם אחרים, הטיפול אינו יעיל ומסתכם בהבטחת תפקוד מיני (יצירת נרתיק מלאכותי לפני הנישואין).
אטרזיה בבתולין היא המועילה ביותר לטיפול. במרכז קרום הבתולים מבצעים ניקור המטוקולפוס ולאחר מכן מבצעים חתך צלב בגודל 2X2 ולאחר שפיכת עיקר הדם (אולי עד 2 ליטר דם כהה) קצוות הדם שנוצרו באופן מלאכותי. פתח קרום הבתולה נוצרים עם תפרי חתול בודדים. למניעת הישנות, יש צורך לבצע בעבוע של קרום הבתולים המלאכותי. במקרים של אטרזיה או אגנזיס של הנרתיק עם איברי מין פנימיים מבוססים, טיפול כירורגי ליצירת נרתיק מלאכותי מספק לנשים אלו הזדמנות לפעילות מינית. בשלב הנוכחי, colpopoiesis פריטוניאלי נחשבת ליעילה והפיזיולוגית ביותר בהשוואה לשיטות הקשורות לשימוש במקטעים של המעי, העור וחומרים אלופלסטיים. שיטת הקולפופואזה חד-שלבית: לאחר דיסקציה של הקרום הרירי של פרוזדור הנרתיק והפאשיה הבסיסית בכיוון הרוחבי, נוצרת מיטה בין השופכה והרקטום לצפק, בעוד שרירי האיסכיוקברנוסוס ורקמת החיבור. ממברנות מנותקות, והסיב הסמוך לצפק נראה בצורה קהה מאודה מפי הטבעת, משלפוחית ​​השתן ועד לדפנות האגן הקטן. לאחר מכן פותחים את חלל הבטן מעט מאחור לגלגלת השריר (ראשית הרחם) בכיוון הרוחבי למשך 4-5 ס"מ. 4 קשירות מוחלות על הצפק (על היריעות הקדמיות והאחוריות ובצדדים) ועם בעזרת קשירה הם מצטמצמים לכניסה לנרתיק ותפרים תפרי catgut נפרדים לקצוות החתך של הכניסה לנרתיק. לאחר שהמטופל מועבר לעמדת טרנדלנבורג ויוצר את כיפת הנרתיק. לשם כך, בעומק של 11-12 ס"מ בכיוון הרוחבי, מורחים תפרי catgut על היריעות הקדמיות והאחוריות של הצפק. הנרתיק טמפון רופף עם גזה לחה בשמן וזלין.

שיקום חריגות של איברי המין החיצוניים

ילדה הסובלת מאנומליה בהתפתחות איברי המין, או שעברה תיקון כירורגי, נתונה להשגחה של מרפאה.
כאשר מופיעים סימני אינפנטיליזם, הרופא מתחיל בטיפול הורמונלי חלופי. בתהליך המעקב אחר קבוצה זו של בנות, יש צורך להראות עירנות אונקולוגית, שכן לעתים קרובות מדורת בלסטומטית נמצאת בדיוק על איברי המין שנוצרו. סיכון לא פחות חמור לפתח אנדומטריוזיס. עם זאת, ברוב המקרים, לאחר תיקון כירורגי, הילדה מסוגלת להרות. לעתים קרובות יש סימנים להפלה מאוימת, ובלידה יש ​​כמעט תמיד חריגות בצירים ונטייה לדימום היפוטוני.

המערכת המינית (רבייה) של אישה מיוצגת על ידי איברי מין חיצוניים ופנימיים, כמו גם בלוטות אנדוקריניות. כל שינויים מבניים באיברים מלווה בהפרה של מצבם התפקודי. אנומליות הן שינויים במבנה ובמבנה המשפיעים על האיבר כולו או חלק ממנו ומקורם מולד. לעתים קרובות מאוד הם הגורמים להתפתחות אי פוריות נשית, הריון מסובך ולידה.

שיעור החריגות של מערכת הרבייה הוא 2-4% מכלל המומים המולדים. מתוכם, 40% משפיעים על מערכת הרבייה והשתן.

סיבות עיקריות (אטיולוגיה)

במהלך ההתפתחות התוך רחמית של הגוף של הילדה, מתרחשת הנחת, היווצרות והתבגרות של כל המערכות. בהשפעת גורמים מעוררים שונים, יש הפרה של תהליכי היווצרות והתבגרות של המבנים של מערכת הרבייה. כיום ידוע על מספר לא מבוטל של גורמים, הם מחולקים על תנאי לאנדוגניים ואקסוגניים. גורמים אטיולוגיים פנימיים (סיבתיים) קשורים להפרעות בחומר הגנטי של העובר, כמו גם לשינויים שונים בגוף של אישה בהריון, אלה כוללים:

• הפתולוגיה של האם, שלעתים קרובות יש לה מהלך סמוי (נסתר) ומחמירה במהלך ההריון.
• אנמנזה עמוסה - הסיכון לפתח חריגות של מבנים עולה משמעותית אם יש נישואים פוריים במשפחה, הפלה ספונטנית.
• הורים מעל גיל 35-40.

הסיבות החיצוניות כוללות את ההשפעות השליליות של הסביבה החיצונית, הכוללות גם זיהומים, השכיחים מבין הגורמים הם:

• צריכת תרופות מסוימות על ידי אישה בהריון, מה שמוביל לעובדה שהיווצרות וההתבגרות של איברי המין מופרעים בעובר.
• עישון ושתיית אלכוהול, העלולים לגרום למוטציות שונות בגנים של תאי העובר.
• תהליכים זיהומיים ממקור חיידקי או ויראלי. לרוב, חריגות בהתפתחות מערכת הרבייה יכולות לגרום לזיהומים מיניים מסוימים, וירוס אפשטיין-בר, אדמת.
• גורמים סביבתיים שליליים, בפרט, הגברת קרינת הרקע, זיהום אוויר.
• תזונה לקויה של האם עם צריכה לא מספקת של ויטמינים ומינרלים בגוף.

ניתן להימנע מרוב הגורמים הסיבתיים החיצוניים. ההדרה או ההגבלה המרבית של פעולתם היא הבסיס למניעת חריגות של איברי מערכת הרבייה בנשים.

סיווג חריגות

לנוחות ביצוע האבחנה, כמו גם הקביעה שלאחר מכן של טקטיקות הטיפול לניהול אישה עם חריגות, הם חולקו למספר קבוצות עיקריות:

בהתאם למידת השינוי, החריגות הן קלות, בינוניות, וגם חמורות. על פי לוקליזציה של שינויים, אנומליות של איברי המין החיצוניים, קרום הבתולים והנרתיק, הרחם, כמו גם השחלות ותוספותיהן נבדלות.

שינויים במבני המין החיצוניים

שינויים במבנים החיצוניים של מערכת הרבייה הם גורם שכיח לאי נוחות פסיכולוגית של האישה. בצד החיובי, לעתים רחוקות הם מובילים להתפתחות של אי פוריות נשית או הפרעות תפקודיות חמורות אחרות. השינויים הנפוצים ביותר כוללים:

• אנומליות של הדגדגן - פגמים מלווים בחוסר מבנה (אג'נזיס), עלייה או ירידה בגודל.
• הפחתת השפתיים (היפופלזיה).
• שינויים בפות, שעלולים להיות מלווים בזיהום של הכניסה (פרוזדור) לנרתיק.

אנומליות של המבנים החיצוניים של מערכת הרבייה משולבות לעתים קרובות עם מומים בדרכי השתן והרקטום.

פגמים בנרתיק ובתולית

הנרתיק וקרום הבתולים עוברים לעיתים קרובות שינויים מולדים, הנפוצים שבהם הם:

• אטרזיה בתולים (פיוז'ן) - פגם מבודד ללא שינויים מאיברים אחרים מתגלה לאחר הופעת דימום וסת אצל נערה מתבגרת. מכיוון שאין מוצא לדם, הוא מצטבר בחלל הנרתיק, מותח אותו, מה שגורם להתפתחות כאבים מתמידים בבטן התחתונה, הנוטים להתגבר. כאשר בוחנים את עצמו, תשומת הלב נמשכת לבליטת קרום הבתולים.
• אטרזיה נרתיקית - זיהום של לומן הוא תוצאה של הפרעות גנטיות או תהליך דלקתי בגוף העובר בהריון מאוחר יותר. גרסה של אטרזיה היא היווצרות מחיצה בנרתיק.
• היפופלזיה - ירידה בגודל הנרתיק, נדירה בבידוד, בעיקר בשילוב עם שינויים במבנים של דרכי השתן (אנומליות של השופכנים, שלפוחית ​​השתן, השופכה).

מומים בודדים של הנרתיק וקרום הבתולים אינם משפיעים בדרך כלל על המצב התפקודי של מערכת הרבייה כולה.

שינויים ברחם

הפרעות מבניות המשפיעות על הרחם הן הפתולוגיה המולדת השכיחה ביותר של מערכת הרבייה הנשית. הם מובילים למהלך מסובך של הריון ולידה:

• היפופלזיה של הרחם עם שימור הפרופורציות של האיבר או עם התארכות בולטת של אזור צוואר הרחם.
• הכפלת מבנים. אולי הכפלה מבודדת של הרחם עצמו (רחם דו-קרני).
• שינוי צורת הרחם ומיקומו - רחם אוכף, הטיית האיבר קדימה או אחורה.

כל המומים ברחם, בדרגות שונות, משפיעים על יכולת האישה להיכנס להריון, אך תמיד גורמים למהלך המסובך שלה.

פגמים של השחלות ותוספותיהן

הפרה של התפתחות השחלות ותוספותיהן (החצוצרות) משפיעה כמעט תמיד על תפקוד הרבייה של אישה. הסוגים הנפוצים ביותר של פגמים הם:

• היעדר שחלות או הפרה חדה של מצבן התפקודי הוא פגם חמור המשולב עם הפרעות כרומוזומליות מולדות (שרשבסקי-טרנר, תסמונת קלינפלטר) ושינויים בבלוטות האנדוקריניות.
• היעדר שחלה אחת, בעוד האיבר השני יכול לעתים קרובות להישאר פעיל מבחינה תפקודית.
• הכפלה של אחת השחלות או שתיהן היא פתולוגיה נדירה מאוד שיכולה להשפיע על המצב התפקודי של מערכת הרבייה בדרכים שונות.

לעתים קרובות מאוד, מומים בשחלות משולבים עם חריגות של איברי מין פנימיים וחיצוניים אחרים של אישה.

עקרונות אבחון וטיפול

אבחון חריגות בהתפתחות איברי מערכת הרבייה של אישה מבוסס על שימוש בשיטות להדמיה באמצעות אולטרסאונד (אולטרסאונד), רדיוגרפיה, הדמיה ממוחשבת או תהודה מגנטית. הטיפול נקבע בדרך כלל רדיקלי, הוא כולל תיקון כירורגי של צורת האיבר, ניתוח פלסטי. במקרה של הפרה של המצב התפקודי של הבלוטות האנדוקריניות, נקבע טיפול הורמונלי חלופי, שהוא לטווח ארוך.

הפרוגנוזה לאנורמליות של האיברים והמבנים של מערכת הרבייה של אישה תלויה בחומרת השינויים המשפיעים על המצב התפקודי.