Leukoencefalitas. Šilderio liga Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą

Šilderio periaksinis encefalitas (difuzinė periaksinė sklerozė) yra progresuojančio leukoencefalito grupės liga. Morfologinis ligos pagrindas yra difuzinė demielinizacija, kuri daugiausia vyksta baltojoje smegenų medžiagoje, po kurios auga glia. Ašiniai cilindrai yra paveikti, bet IB nėra sunkus; vėliau jie miršta. Dėl glia proliferacijos išsivysto sklerozė, kurios židiniai skrodimo metu matomi ir makroskopiškai. Be smegenų pusrutulių, procese. dalyvauja smegenėlės, tiltas, pailgosios smegenys. Serga abiejų lyčių asmenys, dažniau 8-15 metų amžiaus, nors ligos išsivystymas galimas ir suaugusiems, dažniausiai liga didėja laipsniškai, tačiau gali būti ūmi; jo trukmė – nuo ​​kelių mėnesių iki kelerių metų. Ligos etiologija nenustatyta.

Klinikinis vaizdas yra labai polimorfinis, tačiau vis dar yra būdingų požymių. Dažniausiai pirmiausia pastebimi psichikos pokyčiai, į kuriuos kiti atkreipia dėmesį; susijaudinę pacientai su haliucinaciniu sindromu gali atsidurti psichiatrinėje ligoninėje. Ateityje intelekto mažėjimas didės. Pasitaiko epilaptiforminių traukulių, dažniausiai bendro tipo, choreoatetoidinio tipo hiperkinezės. Difuzinis procesas pusrutulių baltojoje medžiagoje ir subkortikiniame aparate sukelia parezę, didėjantį spazminį tonusą, vėliau – tetraplegiją, taip pat ekstrapiramidinės sistemos pažeidimo simptomus; pastarieji prisijungia prie jau esamų piramidinių pokyčių. Iš kaukolės nervų dažniausiai kenčia II pora, dėl to susilpnėja regėjimas, regos nervai atrofuojasi iki aklumo, kartais stebimi regos nervo diskų staziai. Kai kuriais atvejais dėl pakaušio skilties pažeidimo yra susilpnėjęs regėjimas ir net aklumas. Vyzdžių reakcijų išsaugojimas sergant amauroze yra labai būdingas Šilderio ligos simptomas.

Mažiau klausai įtakos turi centrinis tipas. Gili piramidinė-ekstrapiramidinė parezė visiškai imobilizuoja pacientą. Smegenų skystyje pakitimų dažnai nerandama.

Visą gyvenimą trunkanti diagnozė išlieka sudėtinga. Beveik visada kyla įtarimas dėl smegenų auglio, kuriam reikalinga angiografija. Hepatocerebrinė distrofija išsiskiria vario metabolizmo pažeidimu ir Kaiser-Fleischer žiedo buvimu.

Kas yra Šilderio periaksinis encefalitas ir kiti straipsniai neurologijos tema.

Šilderio liga

Schilderio leukoencefalitas (difuzinė sklerozė) aprašytas 1912 m. Ligai būdinga sunki dvišalė smegenų pusrutulių ir smegenų kamieno demielinizacija (su gana nepažeistais ašiniais cilindrais), sunki glijos ir perivaskulinė uždegiminė reakcija. Morfologinis ligos vaizdas ir eigos ypatumai leidžia priskirti ją demielinizuojančių ligų grupei.

Leukoencefalitas vienodai dažnas tiek vaikams, tiek suaugusiems. Liga dažniausiai prasideda laipsniškai, labai retai kaip insultas. Pirmosios pagrindinės leukoencefalito apraiškos gali būti elgesio pokyčiai, progresuojantis aukštesnių psichinių funkcijų (regos ir klausos gnozės, praktikos, kalbos, intelekto) sutrikimas, epilepsijos priepuoliai, psichozinės būsenos, piramidinė parezė. Nėra "tipiško" leukoencefalito vaizdo. Kai kuriais atvejais liga prasideda prisidengus smegenų augliu, kitais – psichikos liga, kitais – primena išsėtinę sklerozę. Tokią klinikinių apraiškų įvairovę lemia difuzinis demielinizacijos proceso pobūdis smegenų pusrutuliuose, demielinizacijos židinių dydis ir perivaskulinės edemos sunkumas.

Dažniausia ir tipiškiausia leukoencefalito forma yra pseudotomorinė forma. Kartu su juo didėja intrakranijinės hipertenzijos požymiai (galvos skausmai su vėmimu, progresuojantys staziniai regos nervo diskų pokyčiai) kartu su vis dažniau pasireiškiančiais unifokaliniais simptomais (Jacksono traukuliais, piramidine hemipareze, centrine homonimine hemianopsija). Dažnai nustatomas židininis patologinis aktyvumas EEG, nežymus smegenų skysčio slėgio padidėjimas, baltymų ir ląstelių disociacija (baltymas 0,7-3,3 g/l esant normaliai citozei).

Pseudotomorinės leukoencefalito formos ypatybės, palyginti su naviko procesu, yra daugiažidininių ir dvišalių pažeidimų požymių buvimas; polinkis į simptomų sunkumo ir remisijos svyravimus, būdingas demielinizacijos procesui; disociacija tarp stazinių regos diskų pokyčių ir cerebrospinalinio skysčio slėgio padidėjimo bei hipertenzinių pokyčių kraniogramoje nebuvimo; skystyje, reikšminga hipergamaglobulinorahija, dažni patologiniai Lange reakcijos pokyčiai; EEG - ankstyvi bendri difuziniai pokyčiai; remisijos metu - sumažėjusi baltymų ir ląstelių disociacija smegenų skystyje, židinio pokyčiai EEG. Išskirtinai svarbią diagnostinę vertę turi KT ir ypač MRT rezultatai.

Sudėtinga terapija, kaip ir gydant išsėtinę sklerozę, pirmiausia turi būti skirta autoimuninėms reakcijoms slopinti ir įtraukti antinksčių žievės hormonus. Tarp simptominių medžiagų svarbiausi yra prieštraukuliniai ir miotonolitikai.

Ūminė uždegiminė demielinizuojanti Guillain-Barré poliradikuloneuropatija (AIDP)

1916 m. Guillain, Barre ir Strohl aprašė ūminį periferinį paralyžių su baltymų ir ląstelių disociacija smegenų skystyje ir palankią prognozę. Jų aprašytas klinikinis vaizdas praktiškai nesiskyrė nuo „ūmaus kylančio paralyžiaus“, kurį Landry apibūdino dar 1895 m. AIDP pasireiškia 1,7 atvejo 100 000 gyventojų, tolygiai skirtinguose regionuose, bet kuriame amžiuje, vyrams dažniau nei moterims. Šiuo metu AIDP yra dažniausia ūminio suglebusio paralyžiaus priežastis, kartu su ūminiu polimiozitu ir miastenija. Ligos etiologija nežinoma, kartais ji susijusi su banaliomis infekcijomis. Antikūnų prieš PNS mieliną aptikimas pacientų serume, taip pat segmentinės demielinizacijos išsivystymas po serumo įvedimo į žiurkės sėdimąjį nervą (eksperimentinis alerginis neuritas) įtikinamai rodo, kad ligos patogenezė yra pagrįsta imunologiniai sutrikimai. Pagrindinė imuninio konflikto vieta yra subperineurinė erdvė. Imuninės sistemos sutrikimų fone atsiranda edema, uždegiminių ląstelių infiltracija ir difuzinė pirminė segmentinė demielinizacija, visų pirma stuburo nervų, rezginių, galūnių nervų ir autonominių mazgų priekinėse šaknyse ir proksimalinėse dalyse.

Maždaug pusei pacientų likus 1-3 savaitėms iki pirmųjų neurologinių simptomų pasireiškimo, pasireiškė viršutinių kvėpavimo takų ligos, praeinantys ūmūs žarnyno sutrikimai, tonzilitas. Ligos pradžioje 50 % yra pėdų parestezija, kojų mialgija, 20 % distalinių galūnių sensomotoriniai sutrikimai, 20 % tik silpnumas, dažnai kaukolės neuropatija (dvišalė veido raumenų parezė, bulbariniai ir okulomotoriniai sutrikimai ).

Pagrindinis simptomas yra suglebęs paralyžius. Raumenys dažniausiai pažeidžiami difuziškai ir simetriškai. Raumenų silpnumas dažnai plinta aukštyn, užfiksuodamas kojų ir dubens juostos, liemens, kaklo ir kvėpavimo raumenis. Raumenų silpnumas paprastai progresuoja per 2-3 savaites (vidutiniškai 7-15 dienų), tačiau kartais tetraplegija gali išsivystyti per kelias valandas ar dienas. Pirmosiomis ligos dienomis dažnai stebima mialgija, tikriausiai dėl miozito proceso, nes kartu su jais padidėja raumenų aminotransferazių kiekis. Mialgija paprastai išnyksta be gydymo po savaitės. Ligai progresuojant gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas ir bulbariniai sutrikimai, todėl pacientus būtina perkelti į mechaninę ventiliaciją ir maitinimą zondine. Pacientai perkeliami į mechaninę ventiliaciją, kai plaučių gyvybinė talpa yra mažesnė nei 15 ml / kg. Dėl freninio nervo pažeidimo ribojamas diafragmos judėjimas ir atsiranda paradoksalus pilvo kvėpavimo tipas (priekinės pilvo sienos atitraukimas įkvėpimo metu). Daugeliui pacientų, sergančių ūmine ligos faze ir sunkiais motorikos sutrikimais, yra autonominių sutrikimų: ortostatinė hipotenzija, tachikardija, paroksizminė aritmija su EKG pokyčiais (segmentinė depresija). ST, G bangos inversija, Q-T intervalo pailgėjimas). Širdies vegetatyvinio aparato įtraukimas retais atvejais gali sukelti staigų jo sustojimą. Ūminėje ligos fazėje galimas dubens organų funkcijos sutrikimas. Vegetatyviniai sutrikimai kartais išlieka ilgą laiką. Atrodo, kad ūminė pandisautonomija yra ypatingas AIDP variantas, kai selektyviai pažeidžiamos vegetatyvinės skaidulos.

Visiems pacientams išsivysto raumenų hipotenzija. Raumenų atrofija ūminėje fazėje nepastebėta, tačiau daugeliui pacientų, sergančių tetrapareze ar tetraplegija sveikimo laikotarpiu, pastebimas proksimalinių ar distalinių galūnių raumenų svorio mažėjimas. Arefleksija ar hiporefleksija nėra susijusi su paralyžiaus ar raumenų atrofijos sunkumu, bet priklauso nuo demielinizacijos ir laidumo blokavimo išilgai pažeistų šaknų ir nervų. Jutimo sutrikimai yra ne tokie sunkūs nei motoriniai sutrikimai ir pasireiškia distalinių galūnių parestezija, skausmu, hipalgezija ir hiperestezija. Esant proprioceptiniam jautrumui, atsiranda jautri ataksija ir stereoanestezija. Nervinių kamienų (Lasegue, Neri) tempimo simptomai išlieka teigiami ilgą laiką. Nuolatiniai jautrumo laidumo sutrikimai neleidžia diagnozuoti AIDS. Segmentinė demielinizacija yra AIDP sensomotorinių sutrikimų pagrindas. Pusei pacientų stebimas kaukolės nervų pažeidimas (veido, bulbariniai ir 10% okulomotoriniai). Kartais, labai padidėjus baltymų kiekiui smegenų skystyje, pastebima stazinė optinė papilė.

Baltymų-ląstelių disociacija smegenų skystyje turi išskirtinę diagnostinę reikšmę sergant AIDP, tačiau 1-ąją ligos savaitę baltymas gali būti normalus. Nėra jokio ryšio tarp baltymų kiekio skystyje ir klinikinio vaizdo. Nustačius daugiau nei 50 ląstelių 1 mm smegenų skystyje, visada turėtų kilti abejonių dėl AIDS. Elektrodiagnostikos vaidmuo yra labai svarbus. Motorinių sutrikimų progresavimo fazėje nustatomas distalinio (motorinio) latento pailgėjimas, laidumo greičio išilgai motorinių ir sensorinių skaidulų sumažėjimas, F bangos pailgėjimas, susijęs su segmentine demielinizacija ir. laidumo blokas. Pirmosiomis ligos dienomis elektrofiziologiniai parametrai gali būti normalūs (!). Diferencinės diagnozės priežastis yra 3 pagrindinės ligos: Bannwart sindromas, difterija ir porfirinė neuropatija.

Gydymas kortikosteroidais ilgą laiką buvo laikomas pagrindiniu gydymo metodu. Tačiau pastarąjį dešimtmetį atlikti kruopščiai kontroliuojami tyrimai parodė, kad steroidų terapija nekeičia ligos eigos, o netgi gali prisidėti prie ligos pasikartojimo. Šiuo metu ARDP gydyti kortikosteroidais nerekomenduojama!

Tuo pačiu metu buvo įrodytas reikšmingas plazmaferezės efektyvumas. Vienai procedūrai, kuri paprastai atliekama kas antrą dieną, pakeičiama 1,5-2 litrai plazmos. Pakaitinį skystį sudaro šviežiai užšaldyta plazma, 4% albumino tirpalas ir plazmos pakaitiniai tirpalai. Taip pat įrodytas intraveninio imunoglobulino vartojimo efektyvumas.

Siekiant išvengti imobilizuotų galūnių trombozės, rekomenduojama skirti heparino po 5000 TV po oda 2 kartus per dieną.

Vidutiniškai AIDP gydymas ligoninėje trunka 2 mėnesius, vėlesnis motorinių funkcijų atsigavimas stebimas per 1-2 metus. 1/4 ligonių prognozė puiki, tačiau 2-5 ligoniai miršta, 10-20 % turi įvairaus laipsnio motorikos sutrikimų. Atsigavimas gali užtrukti iki 2 metų.

Laiku diagnozuota AIDP ir racionali terapija (plazmaferezė, mechaninė ventiliacija, parenterinė mityba, psichologinė pagalba, fizioterapija) žymiai pagerina prognozę.

Šilderis P., 1912]. Reta liga, kurią sukelia nuolat progresuojantis demielinizacijos procesas, pažeidžiantis smegenų medžiagą, jų smegenų pusrutulius ir smegenis.

Jam būdingas demencijos ir kalbos sutrikimų padažnėjimas, epilepsijos priepuoliai, židininiai pažeidimai, priklausomai nuo proceso lokalizacijos, klausos ir regėjimo, iki visiško kurtumo ir amaurozės, spazminio paralyžiaus susidarymo ir pseudobulbarinių simptomų atsiradimo. Mirtis per dvejus ar trejus metus su kacheksijos simptomais ir smegenų sustingimu.

Liga dažniausiai prasideda jauname amžiuje ir ypač vaikystėje, nors neatmetama galimybė susirgti ir kitais amžiaus tarpsniais.

Etiologija nežinoma. Tikriausiai nurodo artumą tarp Sh.b. ir išsėtinė sklerozė.

Sin.: difuzinė nervų sistemos sklerozė, progresuojanti smegenų leukopatija, difuzinis progresuojantis sklerozinis periaksinis encefalitas, progresuojanti sklerotinė encefaloleukopatija.

Šilderio liga

Sin.: difuzinis periaksiliarinis poūmis leukoencefalitas. Reta progresuojanti demielinizuojanti smegenų liga, pasireiškianti vaikystėje ar suaugus. Jam būdingas smegenų pusrutulių baltosios medžiagos pažeidimas, juose dažniau susidaro simetriški platūs (2x2 cm ar daugiau) pusvalnio centro srities židiniai. Jis debiutuoja su galvos skausmu, nedideliu temperatūros pakilimu ir negalavimu. Ateityje – choreoatetoidinė hiperkinezė, traukulių priepuoliai, spazminė parezė ar paralyžius, pseudobulbariniai, smegenėlių, dubens sutrikimai, hemianopsija, žievės aklumas, tarpbranduolinė oftalmoplegija, sutrikusi uoslė, klausa, aukštesnės žievės funkcijos. Kognityviniai sutrikimai, progresuojanti demencija. Kursas yra poūmis arba lėtinis. Aprašė vokiečių psichiatras Šilderis 1912 m.

Šilderio liga

Schilder, 1912) yra reta nežinomos etiologijos liga, kurią sukelia progresuojantis demielinizacijos procesas smegenų medžiagoje (pusrutulyje, smegenyse). Liga prasideda jauniems ir vaikams, rečiau vėlesniame amžiuje. Būdingi ligos požymiai yra: 1. stiprėjanti demencija; 2. kalbos, regos ir klausos sutrikimai (iki kurtumo ir amaurozės); 3. epilepsijos priepuoliai; 4. židininė neurologinė patologija; 5. spazminis paralyžius; 6. pseudobulbariniai simptomai. Po 2-3 metų pacientai miršta su kacheksijos simptomais ir sumažėjusiu smegenų sustingimu. Manoma, kad liga yra artima išsėtinei sklerozei. Sinonimai: difuzinė nervų sistemos sklerozė, progresuojanti smegenų leukopatija, difuzinis progresuojantis sklerotinis periaksinis encefalitas, progresuojanti sklerotinė encefaloleukopatija.

D.V. Ivanovas,
Nikolajevo regioninė psichiatrijos ligoninė Nr

Šilderio liga arba difuzinis periaksinis Šilderio encefalitas (toliau – DPE) – reta, nuolat progresuojanti nervų sistemos liga, kuriai būdingas patologinių demielinizacijos židinių susidarymas baltojoje galvos smegenų medžiagoje. Klausimas dėl ligos pradžios amžiaus išlieka prieštaringas ir turi dviprasmiškų duomenų. Užsienio autoriai savo pastabose pabrėžia, kad DPE būdinga pradžia vaikystėje (7-12 metų). Tačiau daugelis vietinių mokslininkų tvirtina, kad sergamumo rodiklis nepriklauso nuo amžiaus kategorijos ir vienodai dažnai stebimas tiek vaikams, tiek suaugusiems.

DPE etiologija lieka nežinoma. Patologinis substratas – plačios demielinizacijos židiniai abiejų pusrutulių baltojoje medžiagoje – dažnai asimetriški, aiškiai apibrėžtais ir smailiais kraštais. Be to, demielinizacijos sritys pirmiausia gali atsirasti smegenyse ir smegenų kamiene. Kai kurie autoriai aprašo atvejus, kai kartu su pagrindiniais dideliais židiniais yra šiek tiek mažesnio dydžio, suapvalintos formos, panašios į apnašas primenančias demielinizacijos sritis sergant išsėtine skleroze. Jų išvaizda labiau būdinga ligai, kuri prasidėjo paauglystėje ir pilnametystėje.

Histopatologinis tyrimas atskleidžia fibrilinės gliozės sritis su milžiniškais daugiabranduoliais astrocitais ir perivaskulinę infiltraciją su plazmos ląstelėmis.

Klinikinis Šilderio ligos vaizdas yra polimorfinis ir nespecifinis. Yra šios pagrindinės simptomų grupės:

Psichikos sutrikimai, lydimi apato-abulinio tipo elgesio sutrikimų, taip pat pažinimo nuosmukis iki visiškos demencijos;

Kaukolinių nervų pažeidimai (kurtumas, oftalmoplegija, veido nervo parezė, bulbarinis sindromas, regos nervo neuritas);

Smegenėlių pažeidimas (nistagmas, tyčinis tremoras, giedota kalba, ataksija);

Regos žievės pažeidimas (žievės aklumas, hemianopsija);

Konvulsinis sindromas (dažniausiai be specifinių EEG pokyčių);

Ekstrapiramidiniai sutrikimai;

Smegenų simptomai.

Intravitalinė DPE diagnostika reikalauja kruopštaus duomenų analizės ir diferencijavimo nuo daugelio kitų kliniškai panašių ligų. Pagrindinis diagnostikos metodas yra smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, kuris turėtų parodyti, kad smegenų baltojoje medžiagoje yra viena didelė ar dvi susiliejančios demielinizacijos sritys, dažniausiai esančios periventrikulinėje, dvišalėje arba vienašalėje. DPE EEG duomenys yra nespecifiniai ir pasireiškia kaip bangų dezorganizacija ir α aktyvumo sumažėjimas, o tai rodo difuzinį smegenų pažeidimą. Galimos šoninės epileptiforminės išskyros (PLEDS) rodo poūmio sklerozuojančio encefalito išsivystymą, ypač jei liga prasideda vaikystėje.

Norint galutinai diagnozuoti DPE, būtina vadovautis klinikiniais kriterijais, kuriuos sukūrė C.M. Pozeris 1985 m., kurie pateikiami žemiau.

1. Vienas ar du suapvalinti židiniai, išsidėstę simetriškai kiekviename pusrutulyje, daugiausia pusiauvaliame centre. Židinių dydis yra ne mažesnis kaip 2 × 3 cm.

2. Klinikinių ar laboratorinių duomenų apie antinksčių patologiją trūkumas.

3. Ilgą grandinę turinčių riebalų rūgščių koncentracija serume neviršija fiziologinės normos.

4. Jokių kitų smegenų pažeidimų, nustatytų kliniškai, laboratoriškai ar instrumentiškai, nebuvimas.

5. Patologijos iš periferinės nervų sistemos nebuvimas.

6. Difuzinės lėtinės sklerozės židinių buvimas skrodimo metu.

DPE prognozė yra nepalanki, liga sukelia greitą negalią ir mirtį. Specifiniai gydymo metodai nebuvo sukurti. Rekomenduojama skirti metilprednizoloną 20-30 mg/kg kūno svorio parenteriniu būdu, po to pereiti prie geriamojo vartojimo.

Jūsų dėmesiui pristatome klinikinį atvejį, kai pacientas dėl sunkių elgesio ir pažinimo sutrikimų paguldytas gydytis į psichiatrinę ligoninę.

Klinikinis atvejis

Gyvybės ir ligų istorija

Pacientė P., gimusi 1952 m., nuo pirmojo nėštumo gimė laiku, ankstyvo vystymosi, be požymių. Ji baigė biochemijos studijas. Ji dirbo biologijos mokytoja, vėliau – laborante. Ji gyvena viena, brolių ir seserų neturi, tėvai mirė, mama serga diabetu, o tėvas – vėžiu. Psichikos ligų istorija nėra apsunkinta. Trauminio smegenų pažeidimo, alkoholio ir psichoaktyvių medžiagų vartojimo anamnezėje nėra. Neserga lėtinėmis ligomis.

2014 metų lapkričio 27 dieną ji buvo paguldyta į psichiatrijos ligoninę. Anksčiau ji nebuvo atsidūrusi psichiatrų akiratyje. Iš prigimties ji visada buvo uždara, izoliuota. Pirmieji ligos simptomai pasireiškė maždaug prieš dvejus metus ir juos pastebėjo darbuotojai darbe (klinikinėje laboratorijoje). Ji pradėjo daryti klaidas dirbdama su prietaisais ir reagentais, nustojo susitvarkyti su įrangos veikimu, laužė rašyseną, negalėjo rašyti žodžių į vieną eilutę. Einant buvo neapibrėžtumas, judesių nepatogumas, atsitrenkimas į durų staktas ir einant liečiant baldus, buvo kritimų be išorinių priežasčių epizodų.

Kartu pasikeitė ir pacientės elgesys: jai kilo įtarimų, tikėjo, kad ją norima „pasodinti“ darbe, kad darbuotojai planuoja iš jos atimti butą. Buvo aplaidumo, aplaidumo išvaizdoje: ji ateidavo į darbą netvarkinga, nešvariais drabužiais, kartais dėvėta iš vidaus. Ji su pasipiktinimu reagavo į bet kokius kolegų komentarus ir iškart užsidarė savyje. Pacientė atsisakė siūlomo neuropatologo ir oftalmologo tyrimo, reagavo neigiamai ir išėjo iš darbo, nepaisant to, kad su kolegomis ir toliau buvo geranoriškai nusiteikusi.

Po atleidimo pacientė vedė itin nuošalų gyvenimo būdą, labai retai išeidavo iš buto, kad nueitų į parduotuvę ar pas kaimynus. Ji be objektyvių priežasčių iš buto išmetė daug vertingų daiktų, likusių iš tėvų. Namuose ji priglaudė du beglobius šunis ir katę, kurių nemaitino ir neišnešė į gatvę – jie palengvėjo bute. Gyvūnai badavo tol, kol šunys katę suplėšė ir suėdė, o tai nesukėlė jokios pacientės reakcijos.

Visą šį laiką pacientė buvo periodiškai prižiūrima giminaičio, kuris atnešė jai maisto. Pacientė dažnai ją išvesdavo į lauką, o likus maždaug mėnesiui iki hospitalizavimo ji visiškai atsisakydavo valgyti. Iš viso per pastaruosius metus ji numetė apie 30 kg.

Patekus į ligoninę, paciento būklė buvo vidutinio sunkumo. Iš burnos jaučiamas stiprus acetono kvapas, kartojasi vėmimas.

psichinė būklė

Paciento sąmonė neaptemdoma. Kontaktas pasiekiamas labai formaliai. Alopsichiškai orientuotas teisingai, autopsichiškai dezorientuotas. Ji atsisako atsakyti į daugumą klausimų, tvirtina, kad jai visi nemalonūs, o matytis ji nenori. Rodydamas į ją lydinčią giminaitę, ji sako: „Ši moteris nori atimti mano butą, bet aš nežinau, kas ji tokia“. Haliucinacinių simptomų nerasta. Intelektinės-mnestinės funkcijos smarkiai sumažėja. Išoriškai ji itin netvarkinga, apsileidusi, nustatyta pedikuliozė. Ji abejinga savo išvaizdai, nekritiška savo būklei.

Patopsichologiniai duomenys

Pacientas turi spalvų gnozės pažeidimą, optinę-erdvinę agnoziją, konstruktyvios praktikos pažeidimą, akalkulijos požymius. Išsamesnio tyrimo atlikti neįmanoma dėl jos psichinės būklės.

Neurologinė būklė

Pacientas Rombergo pozicijoje yra nestabilus, atlieka piršto-nosies tyrimą su missu. Buvo nustatytas ryškus tyčinis viršutinių galūnių tremoras. Eisena su smegenėlių tipo ataksijos elementais. Sausgyslių refleksai gyvi. Pastebima keletas žemesnių patologinių refleksų: Shtrumpel, Rossolimo, Zhukovsky - Kornilov, Oppenheim, Babinsky, taip pat griebimo refleksas. Pastebima oftalmoplegija, akomodacijos paralyžius.

Oftalmologinio tyrimo metu nustatoma trumpalaikė homoniminė hemianopsija, išteptos optinio disko ribos, stebima lengva hiperemija.

Apklausos rezultatai

Paciento smegenų magnetinio rezonanso tyrimas (Philips Interna 1.5 TI prietaisas), atsižvelgiant į atrofinius smegenų medžiagos pokyčius subkortikiškai, periventrikuliai abiejų pusrutulių baltojoje medžiagoje, parodė hiperintensyvius židinio pokyčius T2-WI ir FLAIR režimu (dydis - iki 4 mm); šalia šoninio skilvelio užpakalinio rago dešinėje stebima gliozės sritis (dydis - 9,7 × 29,8 × 18,7 mm). Išplėstos perivaskulinės erdvės. Smegenų pusrutulių subarachnoidinė erdvė yra pakaitalai išplėsta.

Stebėjimas dinamikoje

Paciento psichinė ir neurologinė būklė ir toliau laipsniškai blogėjo, jai būdingas ryškus simptomų labilumas. Sustiprėjo ataksijos ir kinestetinės apraksijos reiškiniai. Pacientė negalėjo judėti be pašalinės paramos, ji paėmė maistą iš medicinos personalo rankų. Dažnai buvo pastebėti kalbos ir motorikos stereotipai, kurie tęsėsi visą dieną. Tris kartus buvo pastebėti toniniai laikysenos traukuliai. Auga grubus dezorientacija vietoje ir savo asmenybę. Fiziologinės funkcijos ne visada buvo kontroliuojamos, dažnai reikėdavo priminti nueiti į tualetą. Beprotiškų minčių, kad norima atimti iš paciento butą, kuris iš pradžių jame buvo, pamažu sumažėjo. Mąstymas darėsi vis amorfiškesnis, tačiau į paprastus klausimus ji galėjo atsakyti gana adekvačiai. Ji liko nekritiška savo būklei.

Diagnozės pagrindimas ir diskusija

Kaip matyti iš pateiktų duomenų, paciento liga debiutavo kaip beveik momentinis neurologinės ir psichinės sferos sutrikimas. Pastebėtas premorbidinių asmenybės bruožų paaštrėjimas, po kurio sekė apato-abulinių simptomų komplekso iškraipymas ir vystymasis. Reikia pabrėžti, kad greitai progresuojantis pažinimo nuosmukis pereinant prie visiškos demencijos yra nespecifinis pasireiškimas ir gali būti stebimas ir sergant kitomis smegenų patologijomis. Tačiau didžiulis gliozės židinys, kelios mažos demielinizacijos sritys, piramidinės sistemos, smegenėlių ir kamieninių struktūrų dalyvavimas procese rodo DPE buvimą.

Pacientui pastebėti klinikiniai simptomai atitinka aukščiau nurodytus Poznerio kriterijus, išskyrus intravitalinę biopsiją, kuri nebuvo atlikta.

Ši MRT diagnostika primena išsėtinės sklerozės pokyčius, kurių žaibiška forma taip pat gali lemti greitą psichikos ir neurologinių sutrikimų progresavimą. Tačiau didelio gliozės židinio buvimas yra netipiškas išsėtinei sklerozei ir labiau būdingas DPE. Panašius simptomus ir MRT vaizdą galima stebėti sergant adrenoleukodistrofija, tačiau objektyvių duomenų, rodančių antinksčių patologiją, pacientui nerasta. Skirtumas nuo ūminio išplitusio encefalomielito yra tai, kad nėra duomenų apie infekcinę ligą ar ankstesnę vakcinaciją, taip pat nepažeistas periferinis neuronas ir tetra- bei paraparezės nebuvimas.

Pacientui buvo nustatyta klinikinė diagnozė pagal TLK-10: demencija sergant kitomis patikslintomis ligomis, klasifikuojamomis kitur – difuzinis Šilderio periaksinis encefalitas.

Gydymas

Pacientui buvo paskirta pradinė 20 mg/kg per parą prednizolono dozė. Tačiau tris dienas nuo gydymo pradžios pacientui neįprastai padidėjo kraujospūdis, todėl dozė buvo sumažinta iki 10 mg / kg per parą. Be to, pacientui buvo atliktas neuroprotekcinės, kraujagyslių ir antioksidacinės terapijos kursas. Nepaisant nuolatinio gydymo, jos neuropsichiatrinė būklė nepagerėjo, tačiau toliau nuolat blogėjo.

išvadas

Pacientas į gydytojų akiratį pateko tik praėjus dvejiems metams nuo ligos pradžios, kai terapiniai gydymo metodai nebebuvo veiksmingi. Tai dar kartą pabrėžia būtinybę tobulinti patikros sistemą, kuri turėtų būti skirta vienišiems žmonėms, įskaitant pagyvenusius ir senyvo amžiaus žmones.

Šiuo atveju psichikos sutrikimai yra antriniai dėl pagrindinės neurologinės ligos, todėl tokie pacientai retai patenka į psichiatro akiratį. Tačiau dažnai pasitaiko atvejų, kai somatinis negalavimas pasireiškia psichikos funkcijų sutrikimu, o tai rodo siauro profilio specialistų bendradarbiavimo poreikį, ypač susijusių specialybių.

MRT diagnostika yra vienas iš pirmaujančių tyrimo metodų ne tik internistų praktikoje, bet ir psichiatrijos pramonėje. Tai rodo, kad svarbu sudaryti sąlygas kuo didesniam žmonių, sergančių psichikos patologija, prieigai prie šio tyrimo, siekiant laiku diagnozuoti ir efektyviau gydyti.

Literatūra

1. Markovas D.A., Leonovičius A.L. Išsėtinė sklerozė. - M.: Medicina, 1976. - 296 p.
2. Linkovas V.V., Andrejevas A.G., Lebedeva L.V., Vinogradovas V.V., Kustova I.R., Garanina E.S. Schilderio leukoencefalitas. Atvejis iš praktikos // Ivanovo medicinos akademijos biuletenis. - 2012. - T. 17, Nr. 1. - S. 68-70.
3. Melničukas P.V. Nervų sistemos ligos (vadovas gydytojams). – M.: Medicina, 1982. – 368 p.
4. Yordanov B., Yankov Ya. Reti sindromai ir nervų sistemos ligos. – M.: Medicina, 1981 m.
5. Martynovas Yu.S. Paskaitos apie neuropatologiją. - Maskva, 1969. - 260 p.
6. Dresser L.P., Tourian A.Y., Anthony D.C. Suaugusiųjų mielinoklastinės difuzinės sklerozės atvejis // Medicinos departamentas, Neurologijos skyrius ir Patologijos skyrius, Duke universiteto medicinos centras, Durhamas, NC. - 1991. - V. 41, Nr. 2 - P. 1.
7. Christensen E., Fog M. Schilderio ligos atvejis suaugusiems su pastabomis apie etiologiją ir patogenezę // Acta Psychiatrica Scandinavica. - 2007. - V. 30. - P. 141-154.
8. Rūdys R.S. Jr., Nowackas W.J., Talavera F., Benbadis S.R. Difuzinės sklerozės gydymas ir valdymas // Medscape.
9. Milleris Neilas R., Newmanas Nancy J., Biousse, Valerie, Kerrisonas, Walshas J.B. Hoyto klinikinė neurooftalmologija / šeštasis leidimas. - Šiaurės Amerikos neurooftalmologijos asociacija, 2005. - 3573 p.
10. Gupta R.K., Kumar S. Neurologinių ligų magnetinio rezonanso tomografija tropikuose / Pirmasis leidimas. - Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd, 2014. - 344 p.
11. Kim J.H., Lee S.M., Kim H.D., Lee J.S., Kang H. Šilderio liga jaunam vaikui, turinčiam tumefaktyvų demielinizuojantį smegenų pažeidimą // Neurology Asia. – 2013. – V. 18 (4). - P. 419-421.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis požymis, todėl daugelio autorių ši patologija nelaikoma liga.

Panaši anomalija pasitaiko 3-10% gyventojų, ypač dažnai ji diagnozuojama tarp afrikiečių. Yra žinoma, kad vyrai šia liga serga 3-7 kartus dažniau.

Pagrindinės aprašyto sindromo savybės yra periodiškas bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje ir su tuo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antroje chromosomoje esančio geno, atsakingo už kepenų fermento, gliukuroniltransferazės, gamybą, defektas. Dėl šio fermento netiesioginis bilirubinas jungiasi kepenyse. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėja bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Nustatyti veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) paūmėjimą:

• infekcinės ir virusinės ligos;
• traumos;
• menstruacijos;
• dietos pažeidimas;
• badas;
• insoliacija;
• nepakankamas miegas;
• dehidratacija;
• stresas;
• vartojant tam tikrus vaistus (rifampiciną, levomicetiną, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormoninius vaistus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
• alkoholio vartojimas;
• chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdaliui pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje stebimas nuo gimimo, tačiau kūdikiams šią diagnozę sunku nustatyti dėl naujagimių fiziologinės geltos. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams apžiūros metu dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra skleros ir kartais odos gelta (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir lengvo sunkumo.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas ir vėmimas (ypač pamačius saldų maistą);
• vidurių pūtimas;
• pilno skrandžio jausmas;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neatmetama daugybei ligų būdingų požymių:

• bendras silpnumas ir negalavimas;
• lėtinis nuovargis;
• sunku susikaupti;
• galvos svaigimas;
• kardiopalmusas;
• nemiga;
• šaltkrėtis (be karščiavimo);
• raumenų skausmas.

Kai kurie pacientai skundžiasi emocinės sferos sutrikimais:

• depresija
• polinkis į asocialius veiksmus;
• be priežasties baimė ir panika;
• dirglumas.

Emocinis labilumas siejamas, greičiausiai, ne su padidėjusiu bilirubino kiekiu, o su savihipnoze (nuolatinis testavimas, vizitai į įvairias klinikas ir gydytojus).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• pilnas kraujo tyrimas - kraujyje pastebima retikulocitozė (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengva anemija, g / l.
• Bendra šlapimo analizė – jokių nukrypimų nuo normos. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• biocheminė kraujo analizė – cukraus kiekis kraujyje – normalus arba šiek tiek sumažėjęs, kraujo baltymai – normos ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT – normalus, timolio testas neigiamas.
• bilirubino kiekis kraujyje - normalus bendrojo bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Sergant Gilberto sindromu, bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginio.
• kraujo krešėjimas – protrombino indeksas ir protrombino laikas – normos ribose.
• virusinio hepatito žymenų – nėra.
• Kepenų ultragarsas.

Gali šiek tiek padidėti kepenų dydis paūmėjimo metu. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies pūslės akmenlige, lėtiniu pankreatitu.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:

Nevalgius 48 valandas arba ribojant kalorijų kiekį maiste (iki 400 kcal per dieną), laisvojo bilirubino kiekis smarkiai padidėja (2–3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas % rodo teigiamą testą.

Bandymas su fenobarbitaliu.

Fenobarbitalio vartojimas 3 mg / kg per parą 5 dienas padeda sumažinti nesurišto bilirubino kiekį.

Bandymas su nikotino rūgštimi.

Į veną sušvirkštus 50 mg nikotino rūgšties, per tris valandas nesurišto bilirubino kiekis kraujyje padidėja 2–3 kartus.

Rifampicino testas.

Įvedus 900 mg rifampicino, padidėja netiesioginis bilirubino kiekis.

Diagnozę galima patvirtinti ir perkutanine kepenų punkcija. Histologiškai ištyrus tašką, lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių nenustatyta.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas – molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venos), kuri nustato defektuotą DNR, susijusią su Gilberto sindromo išsivystymu.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinio Gilberto sindromo gydymo nėra. Pacientų būklę ir gydymą stebi gastroenterologas (jo nesant – terapeutas).

Mityboje turėtų dominuoti daržovės ir vaisiai, iš javų pirmenybė teikiama avižiniams dribsniams ir grikiams. Leidžiama neriebi varškė, iki 1 kiaušinio per dieną, švelnūs kietieji sūriai, pieno milteliai arba kondensuotas pienas, nedidelis kiekis grietinės. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti neriebios veislės, aštraus maisto ar maisto su konservantais vartoti draudžiama. Reikia vengti alkoholio, ypač stipraus alkoholio.

Rodomas gausus gėrimas. Juodąją arbatą ir kavą patartina keisti žaliąja arbata ir nesaldintomis sultimis iš rūgščių uogų (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Valgymas – bent 4-5 kartus per dieną, saikingomis porcijomis. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sustiprinti Gilberto sindromą.

Be to, pacientai, sergantys šiuo sindromu, turėtų vengti saulės spindulių. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Paūmėjimo laikotarpiais skiriamas susitikimas:

• hepatoprotektoriai (Essentiale forte, karsil, silimarinas, heptralis);
• vitaminai (B6);
• fermentai (festal, mezim);

Taip pat rodomi trumpi fenobarbitalio, kuris suriša netiesioginį bilirubiną, kursai.

Norint atkurti žarnyno motoriką ir esant stipriam pykinimui ar vėmimui, naudojamas metoklopromidas (cerukalis), domperidonas.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Atsižvelgiant į dietą ir elgesio taisykles, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos palaikymas prisideda prie jo padidėjimo.

Komplikacijos lėtinio hepatito ir kepenų cirozės forma galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, per didelio aistros „sunkiam“ maistui, o tai visiškai įmanoma sveikiems žmonėms.

Diagnozė pagal simptomus

Sužinokite apie savo galimas ligas ir į kurį gydytoją kreiptis.

Šilderio liga

Šilderio liga priklauso progresuojančių demielinizuojančių ligų grupei. Pirmą kartą ją kaip savarankišką ligą apibūdino P. Šilderis difuzinio periaksinio encefalito pavadinimu, tačiau jos nosologinė vieta dar neišaiškinta. Liga pasireiškia visose amžiaus grupėse, bet dažniau vaikystėje.

Patologiniam procesui būdingas pirminis mielino pažeidimas ir antrinis astrocitų bei mikroglijų dauginimasis, sukeliantis smegenų pusrutulių sklerozę. Etiologija nebuvo iki galo išaiškinta. Infekcinių-toksinių veiksnių paieška buvo nesėkminga. Šiuo metu galvojama apie lipidų apykaitos reguliavimo sutrikimus ir apie Šilderio ligos artumą išsėtinei sklerozei.

Klinikiniai simptomai iš pradžių yra šiek tiek specifiniai. Vyksta laipsniškas psichikos degradavimas, prie kurio prisijungia konvulsiniai priepuoliai ir regėjimo, klausos bei kalbos sutrikimai, susiję su proceso lokalizacija pakaušio ir laikinųjų sričių baltojoje medžiagoje. Yra spazminis paralyžius, prasidedantis nuo kojų, su pseudobulbariniais sutrikimais. EEG atskleidžia pagrindinio ritmo sutrikimą, kai visuose laiduose yra lėtos bangos. Smegenų skystis nesikeičia. Ligos eiga nuolat progresuoja, trunka nuo kelių mėnesių iki 2-3 metų. Diferencinė diagnozė yra sudėtinga. Skirtumas tarp Šilderio ligos ir kitų leukodistrofijų formų bei šeiminių degeneracinių ligų su progresuojančia demielinizacija galimas tik remiantis histologiniais tyrimais. Radikalaus gydymo nėra. Simptominis gydymas taip pat neduoda pagerėjimo: visi atvejai baigiasi mirtimi.

Kas yra genetinis Gilberto sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinė kepenų patologija, kuriai būdingas epizodinis, vidutinis bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su geno defektu, kuris yra paveldimas. Liga nesukelia sunkaus kepenų pažeidimo, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, atsakingo už toksinių medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, galimos komplikacijos, susijusios su tulžies latakų uždegimu ir tulžies akmenų susidarymu.

Gilberto sindromas – kas tai paprastais žodžiais

Norint suprasti patologijos esmę, būtina išsamiau pasikalbėti apie kepenų funkcijas. Sveiko žmogaus šis organas gerai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, tai yra sintetina tulžį, reikalingą baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir šalina iš organizmo toksines medžiagas.

Sergant Gilberto sindromu, kepenys negali visiškai apdoroti ir pašalinti iš organizmo toksiško tulžies pigmento bilirubino. Taip yra dėl nepakankamo specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą, gamybos. Dėl to laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir geltonai nudažo akių sklerą bei odos dangą, todėl liga šnekamojoje kalboje vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno, atsakingo už tinkamą tulžies pigmento bilirubino metabolizmą, defektas. Ligos eigą lydi periodiškai pasireiškianti vidutinio sunkumo gelta, tačiau tuo pat metu kepenų tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrams ir pirmiausia pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino apykaitos pasikeitimu, veikiant lytiniams hormonams. Tokiu atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai, visą gyvenimą. Gilberto sindromas – TLK 10 turi kodą K76.8 ir nurodo nurodytas kepenų ligas, turinčias autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.

Priežastys

Mokslininkai pažymi, kad Gilberto sindromas neatsiranda nuo nulio, jo vystymuisi reikalingas postūmis, suaktyvinantis ligos vystymosi mechanizmą. Šie provokuojantys veiksniai yra šie:

• nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkus, riebus maistas;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgalaikis tam tikrų vaistų (antibiotikų, kofeino, NVNU grupės vaistų) vartojimas;
• gydymas gliukokortikosteroidais;
• anabolikų vartojimas;
• griežtų dietų laikymasis, badavimas (net medicininiais tikslais);
• ankstesnės chirurginės intervencijos;
• per didelis fizinis aktyvumas;
• nervinė įtampa, lėtinis stresas, depresija.

Klinikinius ligos simptomus gali išprovokuoti dehidratacija (organizmo dehidratacija) arba infekcinės ligos (gripas, SARS), virusinis hepatitas, žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra Gilberto sindromu sergančių pacientų būklė paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, veikiami provokuojančių veiksnių. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

• įvairaus intensyvumo icterinis sindromas;
• silpnumas, nuovargis esant minimaliam fiziniam krūviui;
• miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
• pavienių ar kelių geltonų apnašų (ksanthelazmos) susidarymas akių vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, gali pagelsti visas kūnas arba atskiros odos sritys nasolabialinio trikampio srityje, pėdos, delnai ir pažastys. Sumažėjus bilirubino kiekiui, pastebimas akių pageltimas. Geltos sunkumas taip pat skiriasi – nuo ​​nežymaus skleros pageltimo iki ryškiai pageltusios odos.

Kiti sąlyginiai ligos požymiai, kurie ne visada pasireiškia, yra šie:

• sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
• diskomforto jausmas pilvo ertmėje;
• padidėjęs prakaitavimas;
• galvos skausmo priepuoliai, galvos svaigimas;
• letargija, apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
• išmatų sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrų eigos ypatybių. Taigi kas ketvirtam Gilberto sindromu sergančiam pacientui yra padidėjusios kepenys, organas kyšo iš po šonkaulių lanko, tačiau jo sandara normali, skausmas palpuojant nejaučiamas. 10% pacientų padidėja blužnis ir gretutinės patologijos - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% ligonių liga yra beveik besimptomė, nesiskundžiama, liga gali būti nepastebėta ilgą laiką.

Koks yra Gilberto sindromo pavojus?

Geltona odos ir skleros spalva sergant Gilberto sindromu lemia tulžies pigmento bilirubino perteklių. Tai toksiška medžiaga, kuri susidaro irstant hemoglobinui. Sveikame organizme bilirubinas kepenyse jungiasi su gliukurono rūgšties molekule ir tokia forma nebekelia pavojaus organizmui.

Kai kepenys gamina nepakankamai specifinio fermento, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, pasižymėdamas neurotoksinėmis savybėmis. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksinės medžiagos įtakos. Kartu su kraujotaka bilirubinas plinta visame kūne ir sukelia vidaus organų veiklos sutrikimus, neigiamai veikia kepenų, tulžies latakų ir virškinimo sistemos veiklą.

Gilberto sindromu sergantiems pacientams pablogėja kepenų veikla ir padidėja organo jautrumas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) įtakai. Dažni ligos paūmėjimai lemia uždegiminių tulžies sistemos procesų vystymąsi, akmenų susidarymą tulžies pūslėje ir yra blogos paciento sveikatos, darbingumo ir prastos gyvenimo kokybės priežastis.

Diagnostika

Gydytojas, nustatydamas diagnozę, turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis – tai yra išsiaiškinti, ar artimi giminaičiai nesirgo kepenų ligomis, gelta, alkoholizmu.

Tyrimo metu atskleidžiamas odos ir gleivinių pageltimas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, šiek tiek padidėjęs kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, išsiaiškina, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, išsiaiškina, ar nėra gretutinių lėtinių ligų, sukeliančių geltą. Po tyrimo pacientas turi išlaikyti keletą testų.

Bendras ir biocheminis Gilberto sindromo kraujo tyrimas padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo išsivystymą parodys vertė iki 85 µmol/l. Tuo pačiu metu kiti rodikliai – baltymai, cholesterolis, AST, ALT išlieka normos ribose.

Šlapimo tyrimas – elektrolitų pusiausvyros pakitimų nėra, bilirubino atsiradimas parodys, kad išsivysto hepatitas, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalvos.

Sterkobilino išmatų analizė leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PGR metodas – tyrimo tikslas – nustatyti genetinį geno, atsakingo už bilirubino apykaitos procesus, defektą.

Rimfacino testas - 900 mg antibiotiko įvedimas pacientui padidina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje.

Sergant Gilberto sindromu hepatito B, C, D virusų žymenų nenustatoma.

Specialūs tyrimai padės patvirtinti diagnozę:

• fenobarbitalio testas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
• testas su nikotino rūgštimi – suleidus vaistą į veną, bilirubino koncentracija kelis kartus padidėja per 2-3 valandas.
• badavimo testas - mažo kaloringumo dietos fone pastebimas bilirubino lygio padidėjimas %.

Instrumentiniai tyrimo metodai:

• Pilvo ertmės ultragarsas;
• Kepenų, tulžies pūslės ir latakų ultragarsas;
• dvylikapirštės žarnos zondavimas;
• kepenų parenchimos tyrimas radioizotopų metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir cirozę.

Genetinė analizė - laikoma greičiausia ir efektyviausia. Homozigotinį Gilberto sindromą galima nustatyti atliekant DNR diagnostiką, tiriant UDFGT geną. Diagnozė patvirtinama, kai defektinio geno promotoriaus srityje TA pasikartojimų skaičius (2 nukleorūgštys) pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, ekspertai rekomenduoja atlikti Gilberto sindromo genetinę analizę, kad įsitikintumėte, jog diagnozė yra teisinga, nes ligai gydyti naudojami hepatotoksinį poveikį turintys vaistai. Diagnostikai suklydus, nuo tokio gydymo pirmiausia nukentės kepenys.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirenka gydymo režimą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos rodikliai neviršija 60 μmol/l, paciento oda yra tik nežymiai pageltusi ir nėra tokių simptomų kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas – gydymas vaistais neskiriamas. Terapijos pagrindas – gyvenimo būdo koregavimas, darbo ir poilsio režimo laikymasis, fizinio aktyvumo ribojimas. Pacientui patariama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia vartoti riebaus, aštraus, kepto maisto, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape praktikuojami sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgel) ir fototerapijos metodai. Insoliacija mėlyna šviesa leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir palikti kūną.

Padidėjus bilirubino kiekiui iki 80 μmol / l ir daugiau, pacientui skiriamas fenobarbitalis (Barboval, Corvalol) iki 200 mg per parą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turėtų visiškai atsisakyti dietos:

• konservuotas, aštrus, riebus, sunkus maistas;
• kepiniai, saldainiai, šokoladas;
• stipri arbata ir kava, kakava, bet koks alkoholis.

Mityboje daugiausia dėmesio skiriama dietinėms mėsos ir žuvies veislėms, grūdams, vegetariškoms sriuboms, šviežioms daržovėms ir vaisiams, sausainiams, saldžioms sultims, vaisių gėrimams, kompotams, neriebiems rūgštaus pieno gėrimams.

Hospitalizacija

Jei bilirubino lygis ir toliau kyla, būklė pablogėja, pacientą reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

• hepatoprotektoriai kepenų funkcijai palaikyti;
• polijoninių tirpalų įvedimas į veną;
• sorbentų priėmimas;
• virškinimą gerinančių fermentų suvartojimas;
• vidurius laisvinantys vaistai laktuliozės pagrindu, pagreitinantys toksinų pašalinimą (Normaze, Dufalac).

Sunkiais atvejais į veną suleidžiamas albuminas arba perpilamas kraujas. Šiame etape griežtai kontroliuojama paciento mityba, iš jos pašalinami visi gyvūninių riebalų ir baltymų turintys produktai (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškas daržovių sriubas, dribsnius, sausainius, neriebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiais, kai nėra ūmių ligos simptomų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, skirtas atstatyti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stagnacijai ir akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba choleretinį poveikį turinčių žolelių nuovirus. Griežtų mitybos apribojimų šiuo laikotarpiu nėra, tačiau pacientas turėtų vengti vartoti alkoholį ir maistą, kuris gali išprovokuoti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti akląjį zondavimą (tubažą). Procedūra yra būtina norint pašalinti sustingusią tulžį, ją sudaro ksilitolio arba sorbitolio vartojimas tuščiu skrandžiu. Po to pusvalandį reikia pagulėti su šiltu kaitinimo pagalvėlėmis ant dešiniojo šono. Procedūrą geriausia atlikti poilsio dieną, nes ją lydi laisvos išmatos ir dažnos kelionės į tualetą.

Karinė tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi, ar jie paima Gilberto sindromą į kariuomenę? Pagal ligų grafiką, kuriame detalizuojami šauktinių sveikatos reikalavimai, sergantys genetine gelta šaukiami į būtinąją karo tarnybą. Ši diagnozė nėra pagrindas atidėti ar atleisti nuo projekto.

Tačiau kartu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turi būti suteiktos specialios tarnybos sąlygos. Žilberto sindromą turintis šauktinis neturėtų badauti, patirti didelį fizinį krūvį ir valgyti tik sveiką maistą. Praktikoje kariuomenės sąlygomis šių reikalavimų įvykdyti praktiškai neįmanoma, nes visus reikiamus nurodymus galima pateikti tik štabe, kur paprastam kariui gauti sunku.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines institucijas. Tai yra, profesinei tarnybai kariuomenės gretose jaunuoliai pripažįstami netinkamais ir gydytojų komisija neleidžia išlaikyti stojamųjų egzaminų.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, dėl kurios liaudies gynimo priemones sveikina daugelis ekspertų. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Vaistinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (kiekvienas po 500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą, laikoma šaldytuve. Prieš valgydami išmaišykite mediniu šaukštu ir išgerkite lašą 20 minučių prieš valgį. Geltos simptomai išnyksta jau trečią gydymo dieną, tačiau, norint įtvirtinti teigiamą rezultatą, mišinį reikia vartoti mažiausiai savaitę.

Varnalėšų sultys

Augalo lapai skinami gegužės mėnesį, žydėjimo laikotarpiu, būtent šiuo metu juose yra didžiausias kiekis naudingųjų medžiagų. Švieži varnalėšų stiebeliai perkošiami per mėsmalę, marle išspaudžiamos sultys, per pusę praskiedžiamos vandeniu ir imamas 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.

Kas yra pavojinga ir kaip gydyti akmeninį cholecistitą?

Koks yra lėtinio akmeninio cholecistito gydymas?

Palikite atsiliepimą Atšaukti

Prieš vartodami vaistus, būtinai pasitarkite su gydytoju!

Gilberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas, koks yra sindromo pavojus

Gilberto sindromas yra viena iš paveldimos pigmentinės hepatozės atmainų. Tai siejama su bilirubino metabolizmo kepenyse pažeidimu ir liga vadinama sąlyginai. Tai teisingiau laikyti genetiškai nulemta organizmo savybe.

Patologija buvo pavadinta prancūzų gydytojo Augustino Gilberto vardu, kuris pirmasis atrado sindromą. Liga perduodama iš tėvų vaikams – šaltinis gali būti ir mama, ir tėtis. Šis paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu.

Liga dažniau nustatoma vyrams ir pasireiškia 2-5% pasaulio gyventojų.

Gilberto sindromas – kas tai paprastais žodžiais

Tai įgimta lėtinė liga, kurios metu sutrinka laisvo bilirubino panaudojimas kepenų ląstelėse – hepatocituose. Kiti pavadinimai yra gerybinė, ne hemolizinė šeiminė gelta, konstitucinė hiperbilirubinemija.

Kas yra Gilberto sindromas? Paprastais žodžiais tariant, tai galima apibūdinti kaip bilirubino kaupimosi kraujyje procesą, kuris paprastai virsta kepenyse ir išsiskiria iš organizmo su tulžimi.

Koks yra Gilberto sindromo pavojus? Ligos prognozė yra palanki - ji nesukelia mirties ir, daugiausiai lėtinė forma, nesukelia skausmo ir diskomforto.

Daugelis žmonių per gyvenimą net neįtaria, kad serga, kol kraujyje nenustatomas padidėjęs bilirubino kiekis.

Bet jei nesilaikoma dietos, režimo arba dėl vaistų perdozavimo ir dėl kitų veiksnių, ligos eiga pablogėja, o kartais išsivysto komplikacijos – tulžies akmenligė, pankreatitas, cholangitas, lėtinis hepatitas, ypač retai – kepenys. nesėkmė. Paprastais žodžiais tariant, galite neįtarti šios ligos (ypač jei nėra matomų „geltonumo“ simptomų), kol neperžengsite tam tikros mitybos ar gydymo ribos.

• E80.4. - Gilberto sindromo kodas pagal TLK 10 (Tarptautinė ligų klasifikacija).

Gilberto sindromo priežastis

Bilirubinas susidaro irstant hemoglobinui, o pirminė nesurišta šios medžiagos forma yra toksiška. Paprastai jo keitimas susideda iš kelių etapų:

• transportavimas plazmoje į kepenis;
• jo molekulių gaudymas hepatocitais;
• transformacija į netoksišką, surištą formą (konjugacija);
• tulžies išskyrimas, arba paprastai – patekimas į tulžies sekretą;
• galutinis sunaikinimas ir išskyrimas žarnyne, kur tulžis patenka iš tulžies pūslės.

Gilberto sindromą sukelia UGT 1A1 geno mutacija. Jis yra atsakingas už fermento, paverčiančio bilirubino molekulę į nelaisvą formą, darbą. Sergant liga, jo aktyvumas sumažėja maždaug trečdaliu normos. Taip pat yra:

1. Sumažėjęs hepatocitų gebėjimas užfiksuoti bilirubiną;
2. Fermento, pernešančio jį į kepenų ląstelių membranas, veikimo sutrikimas.

Dėl to sutrinka pirmosios trys bilirubino apykaitos stadijos, jis kaupiasi kraujyje ir paūmėjimo metu sukelia Gilberto ligos simptomų vystymąsi, apie kuriuos bus kalbama vėliau.

Gilberto sindromo simptomai, nuotr

Gilberto sindromo pasireiškimo nuotrauka

Remisijos laikotarpiu sindromas niekaip nepasireiškia. Pirmieji simptomai daugeliu atvejų nustatomi brendimo metu – nuo ​​13 iki 20 metų. Ankstesniame amžiuje liga pajunta, jei vaikas užsikrečia ūminiu virusiniu hepatitu.

Gilberto ligos požymiai ir simptomai išsivysto tik paūmėjus, o daugeliu atvejų tai būna lengva gelta.

Jis pasireiškia odos, gleivinių ir skleros nudažymu geltona spalva – vadinamąja „kepenų kauke“. Atspalvio sunkumas aiškiai matomas, kai bilirubino kiekis kraujyje pasiekia 45 µmol / l ar daugiau. Gelta lydi ksanthelazmos atsiradimas - geltoni granuliuoti intarpai po viršutinio ir apatinio vokų oda, kurie yra susiję su jungiamojo audinio displazija.

Maždaug pusė pacientų skundžiasi diskomfortu virškinimo trakte:

• silpnumas, galvos svaigimas;
• diskomfortas kepenyse;
• kartaus skonio burnoje;
• kojų patinimas;
• kraujospūdžio mažinimas;
• dusulys ir skausmas širdyje;
• nerimas, dirglumas;
• galvos skausmas.

Sindromui paūmėjus, dažnai pasikeičia išskyrų spalva – šlapimas įgauna tamsų atspalvį, o išmatos tampa bespalvės.

Per gyvenimą ligos paūmėjimo provokatoriai yra:

1. Palaikomosios dietos pažeidimas, badavimas;
2. Alkoholio ar narkotikų vartojimas;
3. Didelis fizinis aktyvumas;
4. Stresas, pervargimas;
5. Virusinės infekcijos (gripas, herpesas, ŽIV ir kt.);
6. Ūminės esamų lėtinių patologijų formos;
7. Kūno perkaitimas, hipotermija.

Didelio kiekio tam tikrų vaistų vartojimas taip pat turi įtakos genetinio Gilberto sindromo paūmėjimui. Tai yra: aspirinas, paracetamolis, streptomicinas, kofeinas, gliukokortikosteroidai, levomicetinas, cimetidinas, rifampicinas, chloramfenikolis.

Gilberto sindromo diagnozė

Ištyrus ir surinkus anamnezę (skundus, ligos istoriją), atliekamas laboratorinis tyrimas. Gydantis gydytojas nurodo atlikti Gilberto sindromo tyrimus, tarp kurių yra specialūs diagnostiniai tyrimai:

1. Badavimas. Pirmasis bilirubino mėginys imamas tuščiu skrandžiu ryte prieš tyrimą, antrasis – po 48 valandų, per kurias su maistu žmogus per parą gauna ne daugiau kaip 400 kcal. Sergant šia liga, per dvi dienas bilirubino kiekis padidėja %.
2. Bandymas su fenobarbitaliu. Jei pasireiškia Gilberto sindromas, šio vaisto vartojimas penkias dienas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.
3. Bandymas su nikotino rūgštimi. 40 mg medžiagos suleidžiama į veną, o jei bilirubino procentas padidėja, rezultatas laikomas teigiamu.

Kiti diagnostikos metodai:

• šlapimo tyrimas dėl bilirubino buvimo;
• biocheminis ir bendras kraujo tyrimas;
• molekulinė DNR diagnostika;
• kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito;
• sterkobilino analizė - su Gilberto sindromu šis bilirubino skilimo produktas išmatose nenustatytas;
• koagulograma - kraujo krešėjimo įvertinimas.

Gilberto sindromo diagnozė apima tokius metodus kaip ultragarsas ir pilvo ertmės kompiuterinė tomografija, kepenų biopsija ir elastografija (kepenų audinio tyrimas fibrozei nustatyti).

Gilberto sindromo gydymo taktika

Remisijos laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesių, metų ir net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinė užduotis yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, neperšalti ir vengti organizmo perkaitimo, neįtraukti didelių apkrovų ir nekontroliuojamų vaistų.

Gilberto ligos gydymas, kai išsivysto gelta, apima vaistų vartojimą ir dietą. Iš vaistų naudojami:

1. Barbitūratai – mažina bilirubino koncentraciją kraujyje;
2. Hepatoprotektoriai (Essentiale, Ursosan, Karsil, pieno usnio ekstraktas) – palaiko kepenų funkciją;
3. Cholagogo preparatai (Hofitol, Karlovy Vary druska, Holosas) ir panašaus poveikio vaistažolės – greitina tulžies judėjimą;
4. Enterosorbentai (Polysorb, Enterosgel, aktyvuota anglis) – padeda pašalinti bilirubiną iš žarnyno;
5. Priemonės cholecistito ir tulžies pūslės akmenligės profilaktikai.

Paaugliams vietoj stiprių barbitūratų gali būti skiriamas Flumecinol. Jis vartojamas mažomis dozėmis ir prieš miegą, nes sukelia mieguistumą ir letargiją.

Fizioterapijos priemonės apima fototerapijos taikymą, kai mėlynomis lempomis suskaidomas odoje susikaupęs bilirubinas.

Šiluminės procedūros pilve ir kepenyse yra nepriimtinos.

Jei reikia, atliekamas simptominis vėmimo, pykinimo, rėmens, viduriavimo ir kitų virškinimo sistemos sutrikimų gydymas. Privaloma vartoti vitaminus, ypač B grupės. Pakeliui išvalomi visi organizme esantys infekcijos židiniai, gydoma tulžies takų patologija.

Jei bilirubino kiekis kraujyje pasiekia kritinį lygį (virš 250 µmol / l), nurodomas kraujo perpylimas ir albumino įvedimas.

Dieta nuo Gilberto sindromo

Terapinė mityba numato naudoti lentelės meniu Nr. 5, kuris leidžia:

• įvairių rūšių grūdai;
• liesa mėsa ir žuvis;
• vaisiai ir daržovės - švieži ir virti;
• neriebus kefyras, varškė, jogurtas, fermentuotas keptas pienas;
• sausi sausainiai, kvietinė duona;
• šviežiai spaustos nerūgščios sultys, silpna arbata, kompotas;
• daržovių sriubos.

• saldūs pyragaičiai;
• taukai, riebi mėsa;
• špinatai;
• garstyčios, pipirai, kiti prieskoniai ir prieskoniai;
• kava;
• špinatai ir rūgštynės (nes juose yra oksalo rūgšties);
• šokoladas, kakava;
• kiaušiniai;
• alkoholiniai ir gazuoti gėrimai;
• ledai, riebus pienas, grietinė, sūris.

Visiškas vegetarizmas yra kontraindikuotinas.

Dietos su Gilberto sindromu laikymasis ne tik palengvina būklę geltos metu, bet ir sumažina paūmėjimų riziką.

• spausdinti

Simptomai ir gydymas

Informacija pateikiama informaciniais ir informaciniais tikslais, profesionalus gydytojas turėtų diagnozuoti ir paskirti gydymą. Negalima savarankiškai gydytis. | Vartotojo sutartis | Kontaktai | Reklama | © 2018 m. medicinos konsultantas – „Health On-Line“.