Gimdymo namuose pediatrė atidžiai apžiūri naujagimį nuo galvos iki kojų. Jis įvertina odą, apžiūri kūdikio ausis, nosį, išangę, stuburą, kaklą, galūnes. Patikrinęs fizinę būklę, gydytojas apžiūri jo nervų sistemą ir raumenų tonusą. Tuomet privaloma naujagimių greitoji naujagimių patikra arba kulnų tyrimas. Kodėl jis pagamintas ir ką jis gali parodyti?
Kas yra atranka
Atranka (iš angliško „screening“ tyrimo) laikoma veiksmingu būdu nustatyti genetinius defektus kūdikystėje. Ją inicijavo PSO (Pasaulio sveikatos organizacija). Iš daugelio genetinių ligų rekomenduojama nustatyti 5 įprastas sunkias patologijas, kurios neigiamai veikia vaiko vystymąsi. Laiku nustačius sutrikimą, galima pradėti adekvatų gydymą ir išvengti rimtų pasekmių.
Atrankos rūšys ir jų interpretacija
Motinystės ligoninės sienose atliekami kelių tipų patikrinimai:
- Naujagimių patikra arba greitasis testas dėl paveldimų ligų. Jis atliekamas visiems kūdikiams ir atskleidžia įgimtas imuniteto ir medžiagų apykaitos problemas. Šis tyrimas labai svarbus, nes leidžia aptikti anomalijas, kurios neatsiranda net praėjus keliems mėnesiams po gimimo, tačiau gerokai stabdo kūdikio vystymąsi.
- Audiologinis patikrinimas nustato klausos sutrikimus. Jis taip pat atliekamas ligoninėje. Jei kūdikis nebuvo laiku apžiūrėtas, klinikoje procedūrą galima atlikti jam sulaukus 1 mėn. Anksčiau tokią analizę atlikdavo rizikos grupės vaikai. Tačiau dabar tai atliekama visiems naujagimiams. Atrankai naudojamas audiometras. Jis siunčia signalus į kūdikio ausį, kuris atsimuša į tam tikras ląsteles. Svarbiausia, kad kūdikis būtų ramus arba miega.
- ultragarsinis patikrinimas. Atskleidžia klubo displaziją ir įgimtą šlaunikaulio subluksaciją. Be to, naudodamiesi šia diagnoze, per fontanelį galite nuskaityti kūdikio smegenis, ar nėra nervų sistemos ligų. Jei naujagimiui dar gimdoje buvo pastebėtos vidaus organų vystymosi anomalijos, jam reikia atlikti ultragarsinį patikrinimą.
Jei kulno tyrimo rezultatai yra neigiami, gauti duomenys įrašomi į vaiko kortelę. Jei teigiama, tėvai informuojami ir kviečiami genetiko konsultacijai. Naujagimių patikros patikimumas priklauso nuo patikros laiko ir nuo to, ar kūdikis valgė likus 3 valandoms iki tyrimo.
Galutinės diagnozės niekada nenustato greiti rezultatai. Jie reikalauja patvirtinimo naudojant kitus tikslesnius diagnostikos metodus. Pasitaiko, kad tėvams pateikiamas neigiamas rezultatas, kai vaikas tikrai serga. Tačiau tai yra labai reta. Tokiais atvejais liga nustatoma vėliau, o tai apsunkina ligą ir atitolina gijimo procesą.
Po pokalbio su genetiku ir patikslinus diagnozę vaikas siunčiamas konsultacijai pas specialistą, kuris užsiims tolimesniu mažojo paciento gydymu. Beveik visi naujagimių patikros metu nustatyti negalavimai reikalauja ilgalaikio gydymo ir griežtos medicininės priežiūros.
Kokie tyrimai atliekami vaikui ligoninėje
Daugelis tėvų nori sužinoti, kokios genetinės ligos nustatomos atliekant greitą naujagimių patikrą gimdymo namuose. Tyrimų kategorija apima ligas, kurias galima išgydyti arba gerokai sumažinti ankstyvą diagnozę. Iš esmės tai yra anomalijos, susijusios su netinkamu medžiagų apykaitos procesu.
Pavyzdžiui, Edvardso, Dauno ar Patau sindromas (chromosomų patologijos) tokiu būdu nenustatomas. Jie yra nepagydomi ir niekas nepriklauso nuo diagnozės nustatymo laiko. Atliekant naujagimių patikrą, kūdikių kraujyje ieškoma nenormalių genų medžiagų ir tikrinama, ar nėra normalių baltymų.
- Hipotireozė
Sutrikimas, kurį sukelia netinkama hormonų sekrecija. Ligos pasekmės yra gana sunkios, iki vystymosi vėlavimo. 5000 kūdikių yra 1 paveldimos hipotirozės atvejis. Šiuo atveju liga dažniau užfiksuojama mergaitėms. Tinkamai parinkta hormonų terapija suteikia galimybę visiškai pasveikti vaiką.
- cistinė fibrozė
Jai būdinga sutrikusi skysčių gamyba iš vidaus organų, ypač virškinimo sistemos ir plaučių. Ląstelių išsiskyrimas sutirštėja, todėl sutrinka kepenų ir kasos veikla. Tai yra labiausiai paplitusi liga, kurią nustato genetinė patikra. 1 atvejis 2000 vaikų.
- Adrenogenitalinis sindromas
Tai gana retai pastebima 1 iš 15 000 kūdikių. Tai genetinė patologija, kurios metu antinksčių liaukose sutrinka lytinių hormonų kortizolio ir aldosterono gamyba. Tokiu atveju vėluoja protinis, fizinis vystymasis, vidinių ir lytinių organų brendimas. Jei medicininė pagalba nesuteikiama laiku, galima mirtis. Gydymas susideda iš grėsmingų simptomų pašalinimo ir reikalauja visą gyvenimą vartoti hormonus.
- Galaktozemija
Paveldima patologija, kurią sukelia galaktozės skaidymo fermento trūkumas, kuris patenka į organizmą su gliukoze ir laktoze. Ligos simptomai pasireiškia ne iš karto. Iš pradžių naujagimis atrodo sveikas mažylis, tačiau po kurio laiko pradeda vemti, sumažėja apetitas, stebimas patinimas. Baltymai randami šlapime – ką sako baltymas vaiko šlapime. Galaktozemija yra rimta liga, kuri stipriai pažeidžia kepenis, silpnėja regėjimas, žymiai sulėtėja vystymasis. Liga retai pasitaiko 1 iš 30 000 kūdikių. Terapija susideda iš visiško pieno produktų pašalinimo iš dietos.
- Fenilpiruvinė oligofrenija
Atrankos metu nustatyta reta patologija. Yra 1 atvejis 15 000 kūdikių. Liga atsiranda dėl sutrikusios fermentinės apykaitos. Tuo pačiu metu fenilalaniną skaidantis fermentas gaminamas nepakankamai.
Toksiški šios medžiagos skilimo produktai kaupiasi kraujyje, todėl rimtai pažeidžiamos smegenys ir nervų sistema. Patologiniai pokyčiai smegenyse yra negrįžtami. Vaiką ištinka traukulių priepuoliai, atsilieka protinis vystymasis. Ateityje jis atsilieka fiziškai, vėliau pradeda laikyti galvą, sėdėti, atsistoti. Komplikacijų galima išvengti iš dietos pašalinus maistą, kuriame yra fenilalanino. Jei tai daroma pirmaisiais gyvenimo metais, tuomet galima užauginti sveiką vaiką.
Mokslininkai nustatė apie 500 genetinių patologijų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais. Pavyzdžiui, Europoje naujagimiams tiriama 14 ligų, JAV – daugiau nei 40. Rusijoje tiriami tik 5, tačiau tėvams pageidaujant galima atlikti 16 ligų tyrimą.
Kada turėtų būti atlikta atranka?
Patikrinimo laikas priklauso nuo kūdikio sveikatos ir jo buvimo vietos tyrimo metu.
Dauguma naujagimių gali būti diagnozuojami gimdymo namuose:
- neišnešiotų vaikų atranka atliekama 4 dieną jiems esant ligoninėje;
- neišnešioti kūdikiai tikrinami praėjus savaitei po gimimo;
- jei naujagimis buvo išrašytas anksčiau, galima atlikti analizę namuose arba vietinėje klinikoje, kuriai yra paskirtas kūdikis;
- jei genetinė patikra atliekama 2–3 dienas, rezultatai gali būti iškreipti. Idealiu atveju bandymas daryti per pirmąsias 10 dienų po gimimo.
Įdomus: Greitam patikrinimui kraujas imamas iš kulno, todėl tyrimas vadinamas „kulnu“. Neįmanoma paimti kraujo iš pirštų, nes juose esančios kraujagyslės vis dar per silpnos, o tiriamo kraujo kiekis turi būti didesnis nei atliekant bendrą analizę.
Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu. Likus 3 valandoms iki patikros naujagimis nėra žindomas. Prieš paimant kraują, kūdikio pėda nuplaunama muilu ir nušluostoma alkoholiu. Kulnas praduriamas kelis milimetrus ir paimamas kraujas. Tada bandomoji medžiaga uždedama ant 5 filtravimo popieriaus bandymo formų (viena forma vienam bandymui). Jie pasirašomi ir siunčiami į laboratoriją analizei.
Kam skirta ekspertizė?
Jaunus tėvus gąsdina ne tik nežinomų ligų, dėl kurių tiriamas jų mažylis, pavadinimai (iš kur jie sveiki tėvai?), bet ir gandai apie melagingus rezultatus bei nepatenkintus tėvus. Visa tai verčia susimąstyti apie gimdymo namuose atliekamos diagnostikos tikslingumą.
Tačiau būtina atsižvelgti į nenormalaus negenetinio pobūdžio naujagimių metabolizmo faktą. Visiškai sveiki tėvai gimdo sergančius vaikus. Išsiaiškinus ir patvirtinus diagnozę, laiku suteikta medicininė pagalba gali išgelbėti kūdikio sveikatą ir gyvybę.
Ar galima atsisakyti
Tėvai turi teisę atsisakyti atlikti tyrimus. Norėdami tai padaryti, gimdymo namuose jie pasirašo atsisakymą, kuris įklijuojamas į naujagimio kortelę. Jei tai nebus padaryta, rajono poliklinika pareikalaus raštiško dokumento, atleidžiančio gydytojus nuo atsakomybės.
Skaitykite papildomai:
- Hemangioma naujagimiams - kas tai yra ir ar tai pavojinga.
DNR patikra naujagimiams
Kaip ir kada tai atliekama
Naujagimių patikra, arba „kulno testas“, masiškai atliekama Rusijoje, Europoje ir JAV. Paprastai analizė atliekama gimdymo namuose 4 ar 5 kūdikio gyvenimo dieną. Rezultatai ateina vidutiniškai po trijų savaičių. Dažniausiai šio tyrimo metu vaikams diagnozuojama liga, vadinama cistine fibroze.
Naujagimių patikra (iš anglų kalbos screening – rūšiavimas) yra vienas efektyviausių naujagimių periodo genetinių ligų diagnostikos metodų. Genetiniai tyrimai atliekami Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) iniciatyva. Rusijoje jau penkiolika metų patikra buvo įtraukta į privalomų diagnostikos priemonių sąrašą. Iš didelio genetinių ligų sąrašo rekomenduojama diagnozuoti penkias patologijas, atsižvelgiant į tokius veiksnius kaip ligų paplitimas, sunkumas, taip pat galimybė gauti patikimus tyrimų rezultatus ir taikyti efektyvų gydymą.
Atrankos sąlygos ir sąlygos
Kaip atliekama naujagimių patikra?
📍 Išnešiotiems kūdikiams analizė atliekama 4 dieną gimdymo namuose.
📍Neišnešiotų kūdikių patikra atliekama 7 gyvenimo dieną ir vėliau. 📍Jei vaikas iš ligoninės buvo išrašytas anksčiau, kūdikis tiriamas namuose arba poliklinikoje pagal gyvenamąją vietą.
📍 Atrankai imamas periferinis kraujas (iš kulno), todėl „kulno testas“.
📍Kraujas tepamas ant 5 atskirų formelių (apskritimų) filtruoto popieriaus.
📍Analizė atliekama tuščiu skrandžiu, naujagimio negalima maitinti likus 3 valandoms iki patikros.
Kada atlikti atranką? Jei analizę atliksite anksčiau – 2 ar 3 gyvenimo dieną, rezultatai gali būti ir klaidingai teigiami, ir klaidingai neigiami. Testą patartina atlikti per pirmąsias 10 gyvenimo dienų. Genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų nustatymas ankstyvosiose stadijose yra svarbus palankiai prognozei.
Patologijų diagnostika genų lygmeniu
Kokios įgimtos ligos diagnozuojamos atliekant patikrą Rusijoje? Į sąrašą įtrauktos ligos, kurias galima išgydyti arba sumažinti jų sunkumą ankstyvoje aptikimo stadijoje. Tai patologijos, susijusios su įvairiais medžiagų apykaitos sutrikimais. Tai, pavyzdžiui, neapima tokios chromosomų ligos kaip Dauno sindromas diagnozės.
📍 Hipotireozė. Ši liga yra susijusi su skydliaukės hormonų gamybos pažeidimu. Šios ligos pasekmės sunkios: bendras fizinio ir psichinio vystymosi sulėtėjimas. Vidutiniškai 5000 naujagimių užregistruojamas vienas paveldimos hipotirozės atvejis, dažniau serga mergaitės. Tikimybė visiškai išgydyti ligą, nustatytą po teigiamų patikros rezultatų, yra gana didelė, hipotirozė gali būti nugalėta. Reikia hormonų terapijos. Skaitykite daugiau apie hipotirozę, apie TSH normas vaikams, skaitykite kitame mūsų straipsnyje.
📍 Cistinė fibrozė. Sergant šia liga, sutrinka sekreto gamyba plaučiuose ir virškinamajame trakte. Ląstelių išskiriamas skystis sutirštėja, o tai sukelia rimtus plaučių, kepenų ir kasos veiklos sutrikimus. Cistinė fibrozė – viena dažniausių ligų, kuri nustatoma atrankos metu, vienas atvejis registruojamas 2-3 tūkstančiams naujagimių. Laiku pradėjus gydymą, prognozė yra palanki.
📍 Adrenogenitalinis sindromas. Tai reta, maždaug vienas iš 15 000 naujagimių. Tai apima grupę genetinių ligų, kurias sukelia kortizolio gamybos pažeidimas (antinksčių žievėje). Kokios yra šios ligos pasekmės? Vėluoja lytinių organų vystymasis, kenčia inkstai, širdis, kraujagyslės. Galima mirtis, jei nebus suteikta medicininė pagalba. Gydymas susideda iš visą gyvenimą trunkančio hormonų terapijos.
📍Galaktozemija. Šios ligos priežastis – fermento, skaidančio galaktazę, trūkumas. Ši medžiaga į organizmą patenka su gliukoze, randama laktozėje. Galaktozemijos simptomai atsiranda palaipsniui, o naujagimis atrodo visiškai sveikas kūdikis. Bet po kelių savaičių gali atsirasti vėmimas, apetito praradimas, patinimas, baltymo šlapime, gelta. Galaktozemija pavojinga dėl savo pasekmių: rimtų kepenų funkcijos sutrikimų, sumažėjusio regėjimo, lėto fizinio ir intelektualinio vystymosi. Tai rečiausia patikros metu diagnozuojama liga, pasitaikanti kartą iš 30 000 naujagimių. Galaktozemijos gydymas yra griežta dieta, neįtraukianti pieno produktų.
📍Fenilketonurija. Reta paveldima liga, pasireiškianti kartą iš 15 tūkstančių naujagimių. Fenilketonurija atsiranda dėl fermento, kuris turėtų sunaikinti fenilalanino rūgštį, gamybos pažeidimo. Fenilalanino skilimo produktai neigiamai veikia visą organizmą ir kaupiasi kraujyje. Pirmiausia kenčia centrinė nervų sistema, smegenys, atsiranda traukuliai. Norint išvengti ligos komplikacijų, reikia griežtos dietos, kuri neleidžia vartoti fenilalanino.
Medicinoje yra apie penkis šimtus ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, arba medžiagų apykaita. Pavyzdžiui, Vokietijoje naujagimių patikros būdu diagnozuojama 14 genetinių ligų, JAV – per 40 ligų. Rusijoje naujagimių patikra atliekama siekiant diagnozuoti penkias pavojingiausias patologijas, kurios pradeda vystytis ankstyvame amžiuje. Tėvų pageidavimu, jei kūdikiui gresia pavojus, patikrą galima išplėsti iki 16 ligų.
Yra daug ginčų dėl naujagimių patikros temos. Tėvams, patyrusiems stresą po klaidingai teigiamo rezultato trupiniuose, procedūra nerekomenduojama. Kitos mamos ir tėčiai, kurių kūdikiams buvo nustatytos rimtos diagnozės, yra dėkingi šiai diagnozei, nes pavyko išgelbėti vaiką nuo rimtų pasekmių, sustabdyti ar išgydyti ligą.
5 klausimai tėvams
Atranka daugeliui mamų ir tėčių kelia nerimą, o rezultato laukimo laikotarpis alsuoja nerimu ir baime. Ypač nerimastingos motinos gali net pradėti turėti laktacijos problemų. Galbūt todėl kai kuriose gimdymo namuose motinoms iš viso nepranešama, kokiais tikslais atliekama analizė.
📍 Kada galiu sulaukti rezultato? Analizė atliekama per tris savaites. Jei rezultatai neigiami (ir taip nutinka daugeliu atvejų), niekas apie tai nepraneša. Bet duomenys įrašyti į kūdikio medicininę kortelę. Jei bus teigiamas rezultatas, jie tikrai perskambins iš klinikos ir paprašys dar kartą atlikti testą. Dažniausiai klaidingai teigiami testai yra dėl cistinės fibrozės.
📍Jei antrasis patikrinimas patvirtino ankstesnę analizę? Tėveliai kviečiami į pokalbį su genetiku. Jis duoda siuntimus pas siaurus specialistus, kur atliekamas papildomas tyrimas: koprograma, DNR diagnostika, sausų kraujo dėmių analizė, o įtarus cistinę fibrozę – prakaito tyrimas.
Jei po papildomų tyrimų diagnozė vis tiek pasitvirtina, sprendžiamas kūdikio gydymo taktikos klausimas.
Ar galima naujagimio patikrą atlikti namuose? Jei dėl kokių nors priežasčių patikrinimas nebuvo atliktas gimdymo namuose arba išrašymas įvyko 3 dieną, analizė atliekama klinikoje pagal gyvenamąją vietą. Kai kurios mamos, komentuodamos situaciją, dalijasi savo patirtimi: kažkas iškvietė slaugytoją į namus, kažkas nuvyko į polikliniką, o slaugytoja pati atvyko pas ką nors ir paėmė kraujo mėginį patikrai. Jei kyla sunkumų, o kraujo paėmimo atrankai laikas baigiasi, analizę galite atlikti mokamoje laboratorijoje. Taip pat galite kreiptis į aukštesnes sveikatos priežiūros institucijas, kurioms pavaldūs rajono gimdymo namai ir poliklinika, ir pasiteirauti, kaip elgtis šioje situacijoje.
📍Kiek patikimas patikrinimas? Jei analizė buvo atlikta laiku, jei kūdikis nevalgė likus 3 valandoms iki kraujo paėmimo, tyrimų patikimumas yra didelis. Tačiau diagnozė niekada nenustatoma po pirmojo teigiamo rezultato. Retais atvejais atranka rodo klaidingai neigiamus rezultatus. Tokiu atveju liga nustatoma pavėluotai, kai jau pasireiškia simptomai.
Ar galiu atsisakyti patikros? Taip tu gali. Tėvai prisiima atsakomybę ir pasirašo dokumentą, kuriuo atsisako tikrinti naujagimį. Šis popierius įklijuojamas į kūdikio atviruką. Rajono poliklinikos slaugytoja ar gydytoja paskambins, grįš namo, paliks raštelius su prašymu pasitikrinti, kol bus parašytas tėvo atsisakymas.
Svarbu žinoti, kad patologiniai medžiagų apykaitos sutrikimai gali būti ne tik paveldimos ligos. Visiškai sveiki tėvai gali pagimdyti vaikus, sergančius cistine fibroze, hipotiroze, galaktozemija, fenilketonurija, adrenogenitaliniu sindromu. Taip pat svarbu žinoti, kad patvirtinant diagnozę negalima atidėlioti gydymo ir nepaisyti rekomenduojamos dietos sergant fenilketonurija ar galaktozemija.
Gimdymo namuose naujagimių patikra kūdikiams yra greita, nemokama ir neskausminga. Medicinos darbuotojai rekomenduoja tėvams sąmoningai kreiptis į šią diagnozę, kuri atliekama pagal valstybinę programą ir PSO iniciatyvą. Deja, pavėluotas genetinių medžiagų apykaitos ligų nustatymas sukelia negrįžtamų pasekmių, vaikų negalią ir mirtingumą.
Naujagimių patikra padės nustatyti polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Net ir gimdymo namuose iš vaiko imamas kraujas, kad būtų galima ištirti bent 5 negalavimus.
Atranka yra labai svarbi, nes daugelis genetinių anomalijų nėra matomos plika akimi ir gali pasijusti daug vėliau, net suaugus. Laboratoriniai tyrimai parodys patologijų buvimą dar ilgai prieš pasirodant pirmiesiems jų požymiams.
Nėra gydytojo, kuris besilaukiančioms mamoms nepatartų atlikti naujagimių naujagimių patikros. Šis tyrimas susijęs su kraujo tyrimu. Juk daugelio paveldimų ligų neįmanoma atpažinti be specialaus išsamaus tyrimo.
Atliekant atranką galima aptikti genetinį defektą embriono stadijoje ir neleisti jam išsivystyti į rimtą ligą. Paprasčiau tariant, kraujo tyrimas, kuris imamas iš visų naujagimių, padeda atpažinti ligą net ikiklinikinėje stadijoje.
Testas nėra sunkus ir nereikalauja jokių mamos ar naujagimio pastangų. Be to, tyrimas, kurio metu paimamas kraujas iš kulno, yra visiškai saugus ir beveik neskausmingas.
Tačiau naujagimių patikra dėl paveldimų ligų padeda išvengti psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, taip pat aklumo, daugelio vidaus organų defektų ir net mirties.
Kam, kada ir kaip
Šiandien visi naujagimiai tikrinami dėl penkių rimtų genetinių ligų. Jei pageidauja, tėvai gali paprašyti, kad jų vaikas būtų ištirtas dėl kitų nukrypimų. Bet tokie testai atliekami atskirai.
Periferinis kraujas imamas iš kiekvieno gimusio kūdikio kulno penktą gyvenimo dieną. Neišnešiotiems vaikams analizė atliekama per savaitę. Procedūra atliekama tuščiu skrandžiu, tai yra, po paskutinio maitinimo turi praeiti mažiausiai 3 valandos.
Diskomfortas, kurį trupiniai patiria manipuliuojant, yra minimalus, nes oda pradurta vos kelių milimetrų gyliu. Tada sveikatos priežiūros darbuotojas švelniai suspaudžia kulną ir uždeda jį ant specialaus filtravimo popieriaus juostelės. Iš viso reikia 5 tokių formų, kad būtų atliktas panašus tyrimų skaičius – po vieną kiekvienai genetinei ligai.
Dėl kokių negalavimų tikrinama?
Tėvai turėtų suprasti šio patikrinimo svarbą ir jam nesipriešinti. Pirma, daugelis nežino savo šeimos ligų istorijos ir dažnai neįtaria, kad jų vaikui gresia genetinė patologija. Antra, net jei tėvai ir jų artimieji neturi chromosomų defektų, tai nereiškia, kad kūdikis yra už rizikos zonos ribų. Daugelis tokiomis ligomis sergančių vaikų gimsta visiškai sveikose šeimose.
Naujagimių naujagimių patikra (kraujo tyrimas iš kulno) leidžia nustatyti šiuos negalavimus:
- Fenilketonurija - patologija, kai organizme trūksta fermento, atsakingo už fenilalanino skaidymą. Šios aminorūgšties yra beveik bet kuriame baltyme, o jos perteklius gali išprovokuoti sunkią intoksikaciją, kuri yra kupina smegenų pažeidimo, neurologinio sutrikimo, sukeliančio protinį atsilikimą. Laiku nustačius ligą, vaikui paskiriama speciali dieta, kurios reikia griežtai laikytis iki 10 metų. Jei bus laikomasi visų gydytojų rekomendacijų, fenilketonurija sergantis vaikas vystysis taip pat, kaip ir sveiki jo bendraamžiai.
- cistinė fibrozė - rimtas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis egzokrinines liaukas. Iš esmės liga pažeidžia plaučius ir virškinamąjį traktą. Sergant cistine fibroze paslaptis – gleivės ir skrandžio sultys – tampa labai klampios, o tai provokuoja lėtinį uždegiminį procesą kvėpavimo sistemoje, kasoje ar žarnyne. Dėl šios priežasties kraujas blogai patenka į audinius, liga komplikuoja širdį, inkstus, kepenis ir kitus organus. Nesant tinkamo gydymo, cistinė fibrozė greitai baigiasi mirtimi.
- Galaktozemija - patologinis medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio neįmanoma suskaidyti cukraus. Dėl to galaktozė nevirsta į gliukozę. Atsižvelgiant į ligą, yra rimtų kepenų, virškinimo trakto ir centrinės nervų sistemos sutrikimų. Vaikams, sergantiems galaktozemija, draudžiama vartoti pieno produktus, todėl gali kilti problemų dėl maitinimo krūtimi.
- Adrenogenitalinis sindromas - liga, kuriai būdingas paveldimas antinksčių žievės funkcijos sutrikimas. Labiausiai žinomos dvi ligos formos: virilizavimas, kai pasireiškia per didelis vyriškų lytinių požymių pasireiškimas. O druska – netenkama, dėl nepakankamos aldosterono sintezės, dėl kurios druska, eidama per inkstus, negrįžta į kraują. Antroji AGS forma yra labai pavojinga ir, laiku nenustačius, dažnai baigiasi kūdikio mirtimi.
- įgimta hipotirozė - patologija, sukelianti skydliaukės disfunkciją. Organo pažeidimai atsiranda net intrauterinio formavimosi metu. Įgimta hipotirozė provokuoja augimo sulėtėjimą ir centrinę nervų sistemą. Merginos yra labiau linkusios į ligas.
Sergant paskutinėmis dviem ligomis, vaikui skiriami hormonai, kuriuos jis turi vartoti visą gyvenimą.
Kiti atrankos tipai
Ultragarsinis kūdikio patikrinimas gali nustatyti įgimtus klubo sąnarių išnirimus, taip pat displaziją. Be to, ultragarsas atliekamas siekiant nustatyti smegenų ir kai kurių vidaus organų patologijas. Kokius organus tirti, būtina kartu su gydytoju nuspręsti tėvai.
Labai svarbu. Tyrimas padeda laiku diagnozuoti klausos praradimą ar kurtumą. Daugelyje miestų tai privaloma net vaikams, kuriems negresia pavojus.
Skaitymo laikas: 5 minutės
Genetinių ligų diagnostikos metodas, naudojamas gimdymo namuose nustatant kūdikio paveldimas patologijas, vadinamas naujagimio patikra. Mėginių paėmimu siekiama anksti nustatyti sunkias ligas ir būkles, kurios padeda laiku pradėti adekvatų jų gydymą ir išvengti sunkių neigiamų komplikacijų, užkirsti kelią neįgalumui.
Kokie tyrimai atliekami naujagimiams ligoninėje
Atranka atliekama pirmąjį naujagimio gyvenimo mėnesį. Analizės yra skirtos nustatyti sunkias genetines patologijas, ištirti vidaus organų ir sistemų būklę. Į atliekamų procedūrų kompleksą įeina:
- audiologinė analizė (klausos patikrinimas);
- ultragarsinis vidaus organų ir sistemų tyrimas;
- vizualinis naujagimio apžiūra, kurią atlieka chirurgas, ortopedas, neurologas ir oftalmologas;
- naujagimių patikra (kraujo tyrimas).
Kas yra naujagimių patikra
Naujagimių naujagimių patikra atliekama siekiant nustatyti sunkias paveldimas ligas, kurios pradinėse stadijose pasireiškia be sunkių simptomų. Ankstyvas problemos nustatymas padeda laiku pradėti gydymą ir išvengti rimtų komplikacijų. Iš pradžių analizės tikslas buvo nustatyti įgimtus sutrikimus, galinčius sukelti protinį atsilikimą. Dabar tyrimo objektas yra penkios dažniausiai pasitaikančios paveldimos patologijos, padedančios nustatyti galaktozemijos simptomus pacientams, sergantiems cistine fibroze.
Kam imti kraują iš naujagimio kulno
Naujagimio patikra, vadinama naujagimių patikra, apima kraujo paėmimą iš kūdikio kulno. Šia analize siekiama nustatyti šias sunkias ligas:
- Įgimta hipotirozė (skydliaukės hormonų gamybos sutrikimas).
- Fenilketonurija (genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis smegenų veiklos sutrikimus ir rimtus neuralginius sutrikimus).
- Cistinė fibrozė (virškinimo ir kvėpavimo sistemos sutrikimai).
- Adrenogenitalinis sindromas (androgeninių hormonų gamybos pažeidimas, sukeliantis aktyvų seksualinį vystymąsi, vėliau gresiantį nevaisingumu).
- Galaktozemija (pieno baltymų netoleravimas dėl pagrindinių kepenų fermentų trūkumo, sukeliantis geltą).
Naujagimio patikros laikas
Atranka atliekama iškart po gimimo arba pirmąjį naujagimio gyvenimo mėnesį. Jei gimdymas praėjo be komplikacijų, ketvirtą kūdikio gyvenimo dieną atliekamas genetinių ligų nustatymo procedūrų kompleksas. Neišnešioti kūdikiai tiriami septintą gyvenimo dieną. Tais atvejais, kai motina ir vaikas buvo išrašyti iš gimdymo namų anksčiau nei nurodytos datos, klinikoje arba namuose atliekamas privalomas tyrimas, skirtas ankstyvai paveldimų patologijų diagnostikai.
Kaip atliekama apklausa
Daugeliu atvejų atliekant naujagimio apžiūrą gimdymo namuose, gimdanti moteris neinformuojama apie vaikui paimtus tyrimus. Gavęs teigiamą rezultatą, naujagimis siunčiamas pakartotinei patikrai, po kurios, diagnozei pasitvirtinus, tėvai konsultuojasi su genetiku. Jame aptariamos prevencinės priemonės, kurios neleis vystytis patologijai, taip pat prireikus paskiriamas tinkamas gydymas.
Naujagimių patikra
Naujagimių genetikos analizė atliekama tiriant kūdikio kraują, paimtą iš kūdikio kulno. Analizė atliekama tuščiu skrandžiu, todėl vaikas nemaitinamas tris valandas prieš patikrinimą. Procedūra atliekama pagal šį algoritmą:
- kulno mikropunktūros pagalba iš naujagimio paimami keli lašai periferinio kraujo;
- gauta bandomoji medžiaga uždedama ant specialios formos su penkiomis dalimis;
- vokas su rezultatais siunčiamas į genetinę laboratoriją.
Kaip atliekama naujagimio audiologinė patikra?
Įtarus klausos sutrikimą, pirmą gyvenimo mėnesį vaikas siunčiamas specialiam audiologiniam tyrimui. Ne visos gimdymo įstaigos ir ligoninės yra aprūpintos jai įgyvendinti reikalinga įranga, todėl tokia analizė dažniausiai skiriama pirmaisiais gyvenimo metais, kai nustatomos rimtos kalbos ar psichologinės raidos problemos.
Analizė atliekama naudojant specialų elektroakustinį zondą su prie jo prijungtu itin jautriu mikrofonu, kuris įvedamas į vaiko ausies landą. Tikrinama reakcija į įrenginio skleidžiamus įvairaus dažnio garsus. Ankstyvas klausos praradimo nustatymas padeda išvengti visiško klausos praradimo ar jo sukeltų sutrikimų psichologinėje kūdikio raidoje.
Naujagimių ultragarsinė patikra 1 mėn
Apžiūra atliekama esant vizualinėms indikacijoms neurosonografijos metodu (smegenų ultragarsu), klubo sąnarių apžiūra, kardiotestine patikra. Neurosonografija diagnozuoja naujagimio įgimtas ir perinatalines centrinės nervų sistemos patologijas. Procedūros rezultatai naudojami kuriant adekvačias reabilitacijos ir gydymo priemones, padedančias išvengti vaiko vystymosi vėlavimo.
Dubens srities ultragarsu siekiama nustatyti klubo displaziją ir kitus raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus. Ankstyva diagnostika ir savalaikė prevencija pirmaisiais gyvenimo mėnesiais leidžia ateityje apsieiti be chirurginių operacijų, kai kalbama apie sąnarių formavimosi sutrikimus. Širdies patikra atskleidžia širdies ir širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimus.
Ar galima atsisakyti testų?
Naujagimio patikra gimdymo namuose yra laikoma privaloma procedūra, tačiau tėvai, pageidaujantys, gali pasirinkti neatlikti patikros. Atsisakymas yra oficialus dokumentas, turi būti pasirašytas abiejų tėvų ir įrašytas į kūdikio medicininę kortelę. Teisingai atliktos analizės atveju (kraujas paimtas tuščiu skrandžiu) jos tikslumas dažniausiai būna didelis. Jei kyla abejonių dėl rezultatų teisingumo, atrankos analizę galima pakartoti. Tyrimo metu atskleistos patologijos ne visada yra paveldimos, kartais sergantys vaikai gimsta sveikiems tėvams.
Vaizdo įrašas