Talasemija gydoma visame pasaulyje. Talasemija: kokia liga, iš kur ji atsiranda

Skaitymas 7 min. Peržiūros 74

Talasemija yra liga, dėl kurios pažeidžiama hemoglobino sintezė. Patologijos pavadinimas pažodžiui reiškia "jūros pakrantės anemija". Liga paveldima recesyviniu būdu, pasireiškianti dėl genetinių mutacijų.Žinojimas, kas yra talasemija, bus naudinga planuojant šeimą.

klasifikacija

Kurį laiką mokslininkai negalėjo išsiaiškinti, kas yra talasemija. Tik atradus DNR ir polipeptidinių grandinių savybes, buvo galima nustatyti tokią patologijos klasifikaciją:

Alfa talasemija. Tuo pačiu metu organizme slopinama hemoglobino A α grandinių sintezė. Liga išsivysto dėl heterozigotinio manifesto, arba „tyliojo“, talasemijos geno nešiojimo arba embriono homozigotinės lašėjimo. Kartais hemoglobinopatija išsivysto H.
Beta talasemija. Organizme slopinamas hemoglobino A β grandinių susidarymo mechanizmas. Apima Cooley anemiją, homo- ir heterozigotinę δβ-talasemiją.
Gama talasemija. Yra hemoglobino γ grandinių slopinimas.
Delta talasemija. Yra hemoglobino δ grandinių slopinimas.
Talasemija, dėl kurios sutrinka kraujo baltymo, atsakingo už deguonies pernešimą, struktūra.
Lepore-hemoglobinopatijos.
Hemoglobinopatija Nuolatinis pavasaris (GS).

Dažniausia yra beta talasemija. Jis gali būti mažas, didelis ir vidutinis. Mažai ligos formai būdingas nedidelis simptomų sunkumas. Atsižvelgiant į eigos sunkumą, patologija skirstoma į:

ant plaučių (pacientai gali išgyventi iki brendimo pradžios);
vidutinio sunkumo (pacientų gyvenimo trukmė neviršija 10 metų);
iki sunkaus (mirtis įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais).

Gama ir delta ligos variantai yra labai reti.

Kaip dažnai darote kraujo tyrimą?

Apklausos parinktys ribotos, nes jūsų naršyklėje išjungtas „JavaScript“.

Tik gydančio gydytojo paskyrimu 30%, 950 balsų

Kartą per metus ir manau, kad užtenka 18%, 554 balsas

Bent du kartus per metus 15%, 460 balsų

Daugiau nei du kartus per metus, bet mažiau nei šešis kartus 11%, 344 balsas

Stebiu savo sveikatą ir vartoju kartą per mėnesį 6%, 197 balsų

Bijau šios procedūros ir stengiuosi nepraleisti 4%, 135 balsų

21.10.2019

Priežastys

Talasemija yra genetiškai nulemta patologija, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tiesioginės ligos vystymosi priežastys yra geno, koduojančio tam tikros hemoglobino grandinės sintezę, mutacijos. Mutacija atsiranda dėl nenormalios RNR sintezės, neefektyvios genų transkripcijos. Dėl mutacijų sutrinka hemoglobino baltymo polipeptidinių grandinių sintezė, dėl to jis praranda savo funkcijas.

Kai kurių hemoglobino polipeptidinių grandinių perteklius arba trūkumas sukelia eritrocitų formavimosi sutrikimą, laipsnišką jų sunaikinimą. Sergant beta talasemija, „vaisiaus“ hemoglobinas kaupiasi raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Jis negali pernešti deguonies į audinius ir ląsteles, todėl jie patiria deguonies badą.

Dėl kaulų čiulpų augimo pažeidžiama skeleto struktūra. Dėl deguonies bado, anemijos ir neefektyvaus raudonųjų kraujo kūnelių susidarymo sulėtėja normalus vaiko vystymasis.

Homozigotinė talasemijos forma turi 2 patologinius genus, kurie yra paveldimi iš dviejų tėvų. Sergant heterozigotine talasemija, žmogus turi tik 1 geną, paveldėtą iš vieno iš tėvų.

Simptomai

Jei vaikas gimė su talasemija, jos simptomai pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo savaičių ir mėnesių. Bendras klinikinis ligos vaizdas apima šiuos požymius:

kaukolės formos pasikeitimas (ji beveik kvadrato formos);
nosies tiltelio balno forma;
Mongoloidinio akių pjūvio buvimas (t. y. vaikui susiaurėja voko plyšys);
viršutinio žandikaulio padidėjimas;
kepenų, blužnies padidėjimas (šie procesai vystosi nuo pirmųjų paciento gyvenimo dienų);
hemosiderozė (hemosiderino pigmento, susidarančio dėl hemoglobino skilimo, kaupimasis audiniuose);
odos ir gleivinių blyškumas ir geltonumas;
bilirubino akmenų nusėdimas tulžies takuose;
vaisiaus vandenligė (šis simptomas nesuderinamas su gyvybe, nes liga negrįžtamai pažeidžia smegenis);
seksualinio ir fizinio vystymosi atsilikimas;
netinkamas sąkandis;
silpnumas;
nuovargis;
sumažėjusi imuninė gynyba.

Šiuo metu yra daugybė paveldimų ligų, kurias vaikas gauna kartu su genais iš mamos ar tėčio. Kad kai kurie pasireikštų, būtina, kad abu tėvai savo kūdikiui perduotų sugedusį geną. Viena iš tokių ligų yra talasemija. Nedaug žmonių žino, kokia tai liga. Mūsų straipsnyje mes stengsimės tai išspręsti.

Kas yra talasemija

Tai net ne viena, o visa kraujo grupė, kuri turi recesyvinį paveldėjimą. Tai yra, vaikas jį gaus, jei abu tėvai jam perduos sergantį geną. Šiuo atveju sakoma, kad yra homozigotinė talasemija. Liga pasižymi tuo, kad sutrinka hemoglobino gamyba, jis vaidina didelį vaidmenį pernešant deguonį po visą organizmą.

Hemoglobinas yra baltymas, kurio sudėtyje yra baltyminė dalis ir pigmentinė dalis. Pirmąją sudaro polipeptidinės grandinės: dvi alfa ir dvi beta. Bet kuris iš jų gali sugesti, taigi alfa talasemija ir beta talasemija.

Hemoglobino sintezės pažeidimas sumažina raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmę, o tai reiškia ląsteles ir audinius. Šis procesas sukelia visą grandinę reakcijų, dėl kurių organizme susidaro įvairios patologijos.

Ligos klasifikacija

Yra keletas šios ligos klasifikavimo būdų. Jei apsvarstysime, kurioje grandinėje įvyko gedimas, galime išskirti:

alfa talasemija;
beta talasemija;
delta talasemija.

Kiekvienu atveju simptomų sunkumas gali labai skirtis. Atsižvelgdami į tai, išskirkite:

lengva forma;
vidutinis;
sunkus.

Priklausomai nuo to, ar vaikas gavo geną iš abiejų tėvų, ar iš vieno, liga skirstoma į:

Homozigotinis, šiuo atveju sergantis genas perduodamas iš mamos ir tėčio. Ši forma taip pat vadinama didžiąja talasemija.
Heterozigotinis. Jis paveldimas tik iš vieno iš tėvų.

Visoms veislėms būdingi simptomai ir eigos sunkumas.

Ligos priežastys

Kiekviena liga turi savo priežastis, talasemija taip pat susidaro veikiant genams, kuriuos vaikas gauna iš savo tėvų. Ši genetinė liga yra ypač sudėtinga, tačiau ji taip pat yra labiausiai paplitusi pasaulyje.

Talasemija paveldima recesyviniu būdu per tėvų autosomą. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti yra 100% tiems, kurie iš mamos ir tėčio gavo defektinius šios savybės genus.

Liga išsivysto, kai įvyksta genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutacija. Šios ligos alfa forma gana paplitusi Viduržemio jūroje, Afrikoje. Kai kurie talasemiją sieja su maliarija, nes šiose srityse šios ligos protrūkiai yra dažni.

Priekaištaujama dėl to, kad įvyksta genų mutacija ir išsivysto talasemija, nuotraukoje matyti, kad Azerbaidžane taip pat randama daug ligonių, apie 10% visų gyventojų. Tai patvirtina, kad ligos paplitimas yra susijęs su mutacijomis, o klimato sąlygos taip pat turi įtakos mutacijos procesui.

Didžiosios talasemijos simptomai

Jei vaikui išsivysto homozigotinė ar didžioji talasemija, simptomai pradeda pasireikšti beveik iš karto po gimimo. Jie apima:

Jei vaikui diagnozuojama talasemija, simptomai yra ryškūs, tada yra didelė tikimybė, kad jis nesulauks antrojo gimtadienio.

Mažosios talasemijos simptomai

Patologiją paveldint tik iš vieno iš tėvų, galime kalbėti apie mažą arba heterozigotinę talasemiją. Kadangi genotipe yra antras sveikas genas, jis žymiai sušvelnina ligos pasireiškimą, o simptomai gali visai nepasireikšti arba duoti išlygintą vaizdą.

Mažoji talasemija turi šiuos pagrindinius simptomus:

Didelis ir greitas nuovargis.
Sumažėjęs našumas.
Dažnas galvos svaigimas ir galvos skausmas.
Blyški oda su geltos požymiais.
Taip pat gali padidėti blužnis.

Nepaisant susilpnėjusių simptomų, pavojus slypi tame, kad labai padidėja organizmo jautrumas visoms infekcijoms.

Ligos diagnozė

Medicina turi galimybę diagnozuoti talasemiją ankstyvosiose vystymosi stadijose, diagnozė pagrįsta laboratoriniais kraujo tyrimais. Jie iš karto parodo, kad hemoglobino struktūra sutrikusi. Jūs netgi galite nustatyti, kurioje iš grandinių yra nukrypimų.

Mažiems vaikams, sergantiems talasemija, simptomai pasireiškia gana aiškiai, todėl paprastai nėra sunku nustatyti tokią diagnozę. Tėvai, prieš apsisprendžiant turėti vaiką, turėtų būti ištirti, ypač jei šeimoje yra geno nešiotojas ar ligonis.

Talasemijos diagnozę galima nustatyti jau ankstyvose nėštumo stadijose, paimti vaisiaus vandenis analizei ir ištirti. Jame visada bus vaisiaus eritrocitų, kurių tyrimas gali nustatyti patologijos buvimą.

Labai svarbu ankstyva diagnostika, nes galima pradėti gydymą nelaukiant vaikelio gimimo, kuris duos efektyviausią rezultatą.

beta talasemija

Jei susiformuoja beta ligos tipas, tai organizme sutrinka hemoglobino beta grandinių sintezė. Jie yra atsakingi už hemoglobino A gamybą, kuris suaugusiam žmogui sudaro 97% viso molekulių skaičiaus. Jei suprantate, beta talasemija – kas tai yra, tuomet pagal kraujo tyrimą galime pasakyti, kad beta grandinių skaičius mažėja, tačiau jų kokybė nenukenčia.

Priežastis ta, kad jie sutrikdo genų, atsakingų už grandinių sintezę, darbą. Šiuo metu jau nustatyta, kad yra ne tik mutacijų, kurios sukelia genų darbo sutrikimus, bet yra ir keletas DNR sričių, turinčių įtakos šių mutacijų pasireiškimui. Dėl to paaiškėja, kad žmonėms, turintiems tas pačias genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutacijas, ligos pasireiškimo laipsnis gali labai skirtis.

Beta talasemijos rūšys

Klinikinis ligos vaizdas gali būti skirtingas, priklausomai nuo to, beta talasemija skirstoma į kelias grupes. Ne visi yra susipažinę su tokia sąvoka kaip talasemija, kad ši liga priklauso nuo daugelio genetinių veiksnių, ir ne visi taip pat žino.

Yra keletas genų būsenų, kontroliuojančių beta grandinių gamybą:

normalus genas. Būtent tokios būsenos jis randamas visiems sveikiems žmonėms.
Praktiškai sunaikintas mutacijos geno. Beta grandinė visiškai nesintetinama.
Iš dalies pažeistas genas savo darbą gali atlikti tik iš dalies, todėl grandinių sintezė vyksta, bet nepakankamai.

Atsižvelgiant į visa tai, išskiriami šie talasemijos tipai:

Alfa talasemija

Hemoglobine, be beta, yra ir alfa grandinių. Jei jų sintezė sutrikusi, galime kalbėti apie tokią formą kaip alfa talasemija. Liga pasireiškia tik beta grandinės susidarymu, ir tai kupina tuo, kad tokios struktūros hemoglobinas negalės įvykdyti savo pagrindinio tikslo - pernešti deguonį.

Ligos pasireiškimai priklausys nuo genų, kontroliuojančių alfa grandinių sintezę, mutacijos sunkumo. Šį procesą paprastai valdo du genai, vienas vaikas gauna iš motinos, o antrasis iš tėvo.

Alfa talasemijos atmainos

Priklausomai nuo genų mutacijos laipsnio, ši ligos forma skirstoma į keletą grupių:

Jei alfa talasemija yra lengva, gydymo gali ir neprireikti, tačiau esant sunkiai formai, visą gyvenimą turėsite būti prižiūrimi gydytojų. Tik reguliarūs terapijos kursai gali pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.

Talasemijos gydymas

Mes išsiaiškinome talasemiją - kokia tai liga. Dabar būtina nutraukti gydymą. Galima pastebėti, kad terapija yra skirta palaikyti reikiamą hemoglobino kiekį ir pašalinti didelį organizmo krūvį dėl didelio geležies kiekio. Be to, gydymo metodai apima šias veiklas:

Be minėtų gydymo metodų, atliekama ir simptominė terapija, kuri palengvina paciento būklę.

Ligos prevencija

Gydytojams ir genetikams aišku, kad jei diagnozuojama talasemija, ji nepagydoma. Dar neradote būdų ir metodų, kaip susidoroti su šia liga. Tačiau yra priemonių to išvengti. Galima paminėti šias prevencines priemones:

Prenatalinės diagnostikos atlikimas.
Jei šia liga serga abu tėvai, norint nustatyti šią patologiją, būtina diagnozuoti vaisius. Kai kuriais atvejais gali prireikti nėštumą nutraukti.
Jeigu jūsų šeimoje yra giminaičių su tokia diagnoze, tuomet prieš planuojant nėštumą patartina apsilankyti pas genetiką.

Kiekviename organizme yra daugybė mutuojančių genų, nuspėti, kur ir kada pasireikš mutacija, praktiškai neįmanoma. Tam egzistuoja genetinės konsultacijos, padedančios poroms suprasti savo kilmę, tiksliau – ligas, kurios perduodamos iš kartos į kartą.

Prognozė pacientams, sergantiems talasemija

Priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos, prognozė gali skirtis. Sergant mažąja talasemija, pacientai gyvena įprastą gyvenimą, o jo trukmė praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės.

Sergant beta talasemija, nedidelė dalis pacientų išgyvena iki pilnametystės.

Heterozigotinė ligos forma praktiškai nereikalauja gydymo, tačiau esant homozigotinei ir net sunkiai formai, būtina reguliariai perpilti kraują. Be šios procedūros paciento gyvybė yra beveik neįmanoma.

Deja, talasemija šiuo metu yra viena iš tų ligų, su kuriomis mokslas dar neišmoko susidoroti. Tik tam tikru mastu galite jį kontroliuoti.

Talasemija – tai kraujo patologija, kuriai būdingi vienos ar kelių hemoglobino grandinių susidarymo raudonuosiuose kraujo kūneliuose sutrikimai. Tai sukelia mažų, žemos kokybės raudonųjų kraujo kūnelių vystymąsi.

Sergant šia liga, pablogėja deguonies transportavimas į kūno audinius ir ląstelinius elementus. Tai sukelia jų hipoksiją, išryškėja ligos požymių apraiškos.

Anksčiau ši liga dažniau buvo stebima klimatiškai karštose vietose, kur žmonės serga maliarija: Pietryčių Azijoje, Afrikoje, Viduržemio jūros šalyse. Tačiau šiuolaikiniame pasaulyje dėl gyventojų migracijos ji diagnozuojama įvairiuose regionuose. Patologija vienodai formuojama moterims ir vyrams.

Kasmet šia liga gimsta apie 200 000 vaikų, 50 % jų diagnozuojama homozigotinė β-talasemijos forma. Pastarasis greitai baigiasi mirtimi.

Heterozigotinėje formoje liga nepasireiškia, tai įmanoma tik ekstremaliose situacijose. Tačiau jo vystymosi rizika palikuonims yra didelė, jie gali susirgti kaip paveldima patologija.

Talasemijos priežastys

Jie yra gerai ištirti, nes liga yra gana dažna. Patikimai žinoma, kad pirmieji pokyčiai pastebimi pažeidžiant hemoglobino baltymų grandinių sintezę, kuri gali prisijungti prie deguonies molekulių ir pernešti jas į visus kūno audinius.

Dažniausiai liga išsivysto dėl genų, kuriuos vaikai paveldi iš savo tėvų. Tuose iš jų, kurie yra atsakingi už hemoglobino sintezę, aptinkama mutacija.

Tiriant struktūrą, aptinkamas pigmentas, apimantis geležį ir 2 poras baltymų junginių: alfa ir beta grandines. Jei vieno iš jų sintezė sutrinka, tada antroji kaupiasi.

Išprovokuoti tokius pokyčius tie genai, kurie yra atsakingi už hemoglobino baltymo susidarymą. Esant tokiai mutacijai, grandinėje pažeidžiamas teisingas aminorūgščių rinkinys. Šis reiškinys būdingas ir maliarijos sukėlėjui.

Vaiko paveldimumas gali pasireikšti dviem būdais:

Homozigotinis patologijos tipas – iš mamos ir tėčio vienu metu.
Heterozigotinis – iš vieno iš tėvų.

klasifikacija

Jei nenormalus hemoglobino baltymas yra paveldimas iš abiejų tėvų pusių, tai yra sunki forma, kuriai būdingi ryškūs pasireiškimai. Tai yra didžioji talasemija arba Cooley liga (pagal ją apibūdinusio gydytojo).

Jis paveldimas kaip recesyvinis tipas (dviejų halelių sistema), pagrįstas polipeptidinių grandinių sintezės sumažėjimu.Jei tai ateina iš vieno iš tėvų, tai nesant itin nepalankių aplinkybių požymių nėra.

Šiuolaikinėje klasifikacijoje išskiriamos šios ligos formos:

Alfa talasemija. Jis stebimas, kai nėra vieno ar daugiau genų, kurie paprastai turėtų būti du iš motinos ir tėvo. Būtent toks kiekis užtikrina pakankamą alfa-globino grandinės baltymų gamybą. Jei nėra dviejų genų, gali pasireikšti anemijos simptomai. Trūkstant trijų genų, diagnozuojama hemoglobinopatija H, kuri aiškiai pasireiškia anemijos simptomais. Keturių genų nebuvimas yra gana retas reiškinys, vadinamas „vaisiaus lašėjimu“. Tokie vaikai miršta prieš gimimą, jo metu arba iš karto po gimimo..
Beta talasemija stebima, kai sutrinka vienas ar du genai, kurie paprastai gaunami iš tėvo ir motinos. Gaminamas nepakankamas beta-globino baltymo kiekis. Modifikavus vieną geną, žmogus yra ligos nešiotojas, neatmetama vidutinio sunkumo anemijos pasireiškimas. Kai pakeičiami abu genai, tuo pačiu metu diagnozuojama tarpinė beta talasemija (Cooley anemija). Su pagrindine išsivysto ir sunki aneminio sindromo forma. Homozigotinė beta forma atsiskleidžia iki vaiko gyvenimo metų ir skiriasi požymių pasireiškimu. Heterozigotinei (mažajai talasemijai) būdingi neaiškūs simptomai arba jų visai nėra.

Reikėtų nepamiršti, kad kai kuriais atvejais homozigotinė forma vystosi lengvai, ji negali būti kvalifikuojama kaip didžioji talasemija, todėl pažymima kaip tarpinė.

Ši patologija turi tris laipsnius:

Sunkus. Nenormalūs pokyčiai yra tokie stiprūs, kad vaikas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Vidutinis. Vaikas gali gyventi apie aštuonerius metus.
Lengva forma. Suaugęs žmogus miršta nesulaukęs senatvės.

Nepaisant bendros diagnozės, žmonių β-talasemija gali labai skirtis tyrimo rezultatais, simptomų pasireiškimu, klinikine eiga, gydymu ir ateities prognozėmis.

Simptomai ir pasireiškimai

Ženklai priklauso nuo mutacijos formos ir atsiradimo laiko. Didžioji talasemija pasireiškia homozigotinės kilmės, pasireiškia vaikams iškart po gimimo:

Pailginta kaukolė.
Viršutinis žandikaulis yra labiau išvystytas nei apatinis.
Kaukolės veido skeletas primena mongoloidinį.

Iki vienerių metų pastebimi šie požymiai:

Nosies pertvaros išsiplėtimas, jos suplokštėjusi forma.
Nenormalių kaulų ataugų susidarymas pėdose.
Valgymo sutrikimai.
Odos pageltimas dėl blužnies disfunkcijos.

Deguonies trūkumas audiniuose sukelia šiuos simptomus:

Kepenų padidėjimas, ankstyvos cirozės išsivystymas.
Širdies nepakankamumo formavimas. Geležies perteklius kaupiasi ant miokardo raumens ir sutrikdo širdies raumens susitraukimo veiklą.
Fiziologinio ir intelektualinio vystymosi vėlavimas.
Cukrinio diabeto formavimas.

Suaugusiesiems pasireiškia šie simptomai:

Odoje susidaro opos, jas išprovokuoja nenormalūs kraujotakos sutrikimai.
Dažnas plaučių uždegimas.
Reguliarūs kaulų lūžiai.
Uždegiminiai procesai tulžies pūslėje, susiję su akmenų nusėdimu.
Kardiosklerozė yra širdies patologija, kuriai būdingas jungiamojo rando augimas miokarde, raumenų pakeitimas ir vožtuvų deformacija.
Infekcinių patologijų sepsio susidarymas.
Lyties sutrikimai.

Išsivysčius tarpinei ligos formai, žmogaus išvaizdos pokyčių nėra, protinis ir fizinis vystymasis yra normalus, tačiau padidėja blužnis ir trapūs kaulai.

Didžiosios talasemijos požymiai

Pastebėta iškart po gimimo:

Pailginta kaukolė.
Mongoloidinis veido tipas.
Viršutinio žandikaulio padidėjimas.
Nosies pertvaros padidėjimas.

Kraujo tyrimas rodo hepatomegaliją, kuri baigiasi cirozės ir diabeto formavimu.

Jei talasemija diagnozuojama gimus, o požymiai yra ryškūs, dažniausiai tokie vaikai gali gyventi apie metus.

Mažosios talasemijos simptomai

Jei genų mutacija perduodama iš vieno iš tėvų, išsivysto nedidelė talasemija. Simptomai šiuo atveju yra neryškūs arba visai nepasireiškia. Klinikinis vaizdas yra toks:

Padidėjęs nuovargis.
Veikimo pablogėjimas.
Reguliarūs galvos skausmai, be priežasties svaigsta galva.
Blyški oda su gelta.
Blužnies padidėjimas.

Didžiausias šios būklės pavojus yra padidinti infekcijos riziką organizme.

Ligos diagnozė

Apklausa apima kelis etapus:

Anamnezės rinkinys. Nustatomos pavojingos patologijos, kurios diagnozuotos moteriai nėštumo metu ir galinčios sukelti patologijos vystymąsi.
Vaisingo laikotarpio eigos įvertinimas.
Išsamus gydytojo patikrinimas: įvertinama bendra paciento būklė, odos būklė ir spalva, atliekama pilvo srities palpacija hepatosplenomegalijai nustatyti.
Tėvų ar paties paciento apklausa, siekiant išsiaiškinti simptomų sunkumą ir ligos sunkumą.

Taip pat numatyti šie laboratoriniai tyrimai:

Kraujo chemija.
PGR testai.
Biologinės hemoglobino grandinių sintezės tyrimas.
Bendras kraujo tyrimas.
Hemoglobino elektroforezė.

Taip pat būtina atlikti instrumentinius diagnostikos metodus:

Pilvo ertmės ultragarsas (nustato padidėjusią blužnį).
Kaulų rentgenas.
Kaulų čiulpų punkcija.
Vaisiaus vystymasis gimdoje.

Jei nustatoma homozigotinė patologijos forma, skiriamas dirbtinis nėštumo nutraukimas.

Gydymas

Nustačius, kas tai yra ir kokie yra požymiai, būtina pasirinkti gydymo metodus. Terapinėmis priemonėmis pirmiausia siekiama normalizuoti hemoglobino kiekį.

Be to, yra ir kitų gydymo būdų:

Esant sunkioms ligos formoms, būtina dažnai perpilti kraują, tačiau tai duoda laikiną rezultatą.
Išrašomas geležies chelatas.
Šiuolaikinėje medicinoje galima perpilti atšildytus arba filtruotus eritrocitus. Ši procedūra saugesnė vaikams.
Esant padidėjusiam blužniui, skiriamas jos pašalinimas. Chirurginis gydymas galimas tik po 5 gyvenimo metų, būtina atsižvelgti į padidėjusią infekcijos riziką.
Kaulų čiulpų transplantacija, tačiau rasti donorą yra problematiška.

Klinikinės rekomendacijos apima specialią dietą, kurios metu valgykite riešutus, arbatą, soją, kakavą (maisto produktus, kurie priešinasi geležies pasisavinimui). Askorbo rūgšties, kuri prisideda prie geležies pašalinimo iš organizmo, priėmimas.

Galimos komplikacijos

Esant vidutinio sunkumo ir sunkioms formoms, terapinėmis priemonėmis siekiama pailginti gyvenimo laikotarpį ir pašalinti galimas komplikacijas, tokias kaip:

Širdies ir kepenų patologija. Didelis geležies kiekis organizme gali pakenkti įvairiems audiniams, labiausiai nukenčia širdies raumuo ir kepenys. Tai dažnai sukelia mirtį, todėl būtina reguliariai perpilti kraują.
Infekcijos įsiskverbimas į organizmą taip pat dažnai yra paciento mirties priežastis, ypač tiems, kuriems buvo atlikta blužnies pašalinimo operacija.
Osteoporozė. Esant šiai patologijai, kaulų elementai dažnai lūžta.

Prevencija

Talasemijos išgydyti neįmanoma, todėl būtina imtis prevencinių priemonių, kurios yra šios:

Diagnozė nėštumo metu, ypač jei abu tėvai serga talasemija.
Atlieka genetinius tyrimus.
Jei reikia, atliekamas dirbtinis nėštumo nutraukimas.

Prognozės

Diagnozuojant mažąją talasemiją, prognozė gera, žmogus gyvena įprastą gyvenimą, kurio trukmė beveik kaip sveiko.

Sergant beta talasemija, tik kai kurie pacientai gali išgyventi iki brendimo.

Sunki homozigotinė forma reikalauja nuolatinio gydymo, nes tik tokios intervencijos, kaip kraujo perpylimas, išlaiko pacientą gyvą.

Medicina žino daugybę genetinio pobūdžio ligų, kurios išsivysto dėl savotiško aplinkybių „sutapimo“. Kai abu tėvai, turintys tam tikrus nenormalius genus, perduoda vaikui ligą, tai vadinama „genetine“. Tokia liga yra talasemija.

Kas yra talasemija

Talasemija yra genetinis sutrikimas, dar vadinamas hemoglobinopatija. Liga pasižymi vieno iš hemoglobino komponentų - baltyminės dalies - sintezės pažeidimu.

Hemoglobinas (Hb) yra pagrindinis raudonųjų kraujo kūnelių – eritrocitų – komponentas. Pagrindinė kraujo ląstelių funkcija – organizmo kvėpavimo funkcijos įgyvendinimas per kraujotakos sistemą pernešant deguonį (O2). Raudonieji kraujo kūneliai taip pat pristato „atliekas“ anglies dioksidą atgal į plaučius, kad jie būtų pašalinti iš organizmo.

Hemoglobino molekulės struktūra leidžia transportuoti dujas, tačiau jos struktūros anomalijos lemia šios funkcijos pažeidimą.

Hemoglobinas susideda iš dviejų dalių: baltyminės dalies ir pigmentinės dalies. Polipeptidinės grandinės, sudarančios globiną (baltymų komponentą), susideda iš dviejų dalių: dviejų alfa polipeptidinių grandinių ir dviejų beta grandinių. Taip gaunami keturi komponentai, kurių koordinuotas darbas leidžia eritrocitui atlikti savo funkcijas.

Genetinę ligą sukelia šių grandinių sutrikimai. Dėl α komponentų gedimų išsivysto alfa talasemija. O β grandinės sutrikimai išprovokuoja beta talasemijos atsiradimą.

Abiejų tipų ligos atveju hemoglobino sintezės procesas yra iškraipytas, o tai lemia trumpą raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmę. Dėl to sutrinka organizmo ląstelių ir audinių aprūpinimas deguonimi. Vystosi deguonies badas. Situacija itin pavojinga ir provokuoja patologijų atsiradimą žmogaus organuose ir audiniuose.

Nenormalaus geno vietos

Atsižvelgiant į gedimo vietą, išskiriamos kelios ligos rūšys:

Alfa talasemija, sukelianti α grandinių sintezės pažeidimą;
beta talasemija;
Delta talasemija.
γ-talasemija;
Talasemija, kurią sukelia pačios hemoglobino struktūros pažeidimas.

Dažniausia diagnozė yra beta talasemija. Ligos tipas skirstomas į homozigotinę ir heterozigotinę. Pagal simptomų sunkumą beta talasemija skirstoma į tris formas:

didelis;
mažas;
tarpinis.

Homozigotinė talasemija, arba didelė, išsivysto, jei tiek vaiko tėvas, tiek motina buvo sugedusio geno nešiotojai. Jis taip pat vadinamas Cooley anemija. Iki pirmųjų vaiko gyvenimo metų, turinčio panašų geną, aptinkama nemažai simptomų.

Heterozigotinę talasemiją sukelia nesveiko geno buvimas tik viename iš tėvų. Liga vadinama "maža" dėl pasireiškimo nereikšmingumo ir lengvo tekėjimo. Pasitaiko, kad simptomai būna tokie lengvi, kad beveik nepastebimi visą gyvenimą.

Vidutinei talasemijai būdinga neklasikinė homozigotinės talasemijos eiga, kai nėra ryškių požymių, tokių kaip sunki hemolizinė anemija. Žmogus gali apsieiti ir be kraujo perpylimų.

Sunkios formos priežastys

Beta talasemijos atsiradimas lemia tai, kad žmogaus kraujyje vyrauja „neteisingas“ beta globinas, dėl kurio sumažėja beta grandinių gamyba. Šių grandinių trūkumas išprovokuoja per didelio alfa grandinių kiekio atsiradimą, o tai neigiamai veikia eritrocitų susidarymą ir tolesnį gyvybingumą.

Žmogaus kaulų čiulpuose dauguma jaunų kraujo kūnelių miršta, o tiems, kurie sugebėjo išgyventi ir visiškai patekti į kraują, gresia sunaikinimas. Tokių kraujo kūnelių hemoglobino trūkumas yra silpnas ir sukelia raudonųjų kraujo kūnelių pažeidžiamumą. Taip pat tokios kraujo ląstelės turi susilpnėjusį apvalkalą – membraną, kuri greitai suyra. Šis procesas vadinamas hemolize ir sukelia homolizinio tipo anemiją.

Nuolatinė kūno hipoksija lemia sergančio vaiko vystymosi vėlavimą.

Homozigotinė talasemija skirstoma į tris etapus, priklausomai nuo simptomų pobūdžio ir eigos sunkumo:

Sunki ligos forma diagnozuojama anksti. Prisidėkite prie šių ryškių simptomų. Dauguma sergančių vaikų negyvena ilgiau nei vienerius metus.
Vidutinei formai būdingi ne tokie agresyvūs simptomai, kurie leidžia ligoniui gyventi vidutiniškai iki aštuonerių metų.
Lengviausia vadinama forma leidžia žmogui gyventi iki pilnametystės, tačiau prognozė vis tiek nuvilia.

Dėl homozigotinės talasemijos organizmas nesugeba gaminti hemoglobino alfa grandinių, todėl vaisiaus hemoglobinas nesintetinamas. Ši ligos forma yra nesuderinama su gyvybe ir sukelia vaisiaus mirtį arba lašelių išsivystymą, dėl kurio nutraukiamas nėštumas.

Ligos veislės, pažeidžiančios beta grandines

Genai, kontroliuojantys beta grandinių gamybą, gali būti įvairių būsenų:

Normalus sveikas genas. Sveikiems žmonėms tai normalu, o tai užtikrina teisingų hemoglobino grandinių susidarymą.
Genas su daliniais nukrypimais. Ši patologija leidžia organizmui gaminti normalų hemoglobiną, tačiau jo gaminama nepakankamai.
Genas yra taip iškraipytas, kad visiškai neleidžia susidaryti beta grandinėms.

Atsižvelgiant į ligos mastą, išskiriami šie beta talasemijos tipai:

Nedidelė talasemija. Sergant šia liga, pažeidžiamas tik vienas genas. Simptomai praktiškai nėra. Gali pasireikšti lengva anemija. Be anemijos, žmogus nesiskundžia ir sveikata.
Esant rimtesnei geno, atsakingo už beta grandinių sintezę, patologijai, stebima tarpinė talasemija. Dėl hemoglobino gamybos proceso pažeidimo raudonieji kraujo kūneliai susidaro nepakankamai išsivysčiusių arba mažo dydžio. Kraujo perpylimas nebūtinas, tačiau tolesnė organizmo būklė tiesiogiai priklauso nuo jo gebėjimo gyventi esant žemam hemoglobino kiekiui.
„Pagrindinio“ tipo beta talasemijai būdingas visų genų, atsakingų už beta grandinių sintezę, pažeidimas. Pacientams, sergantiems šia liga, reikia reguliariai perpilti kraują. Ši procedūra išlaiko pacientą gyvą.

Ligos simptomai su beta grandinių sutrikimais

Homozigotinė talasemija diagnozuojama arba iš karto po vaiko gimimo, arba per pirmuosius 10-12 gyvenimo mėnesių. Ligos simptomai retai lieka nepastebėti iki antrųjų metų pradžios.

Tačiau daugeliu atvejų išplinta raidos sutrikimai, dėl kurių diagnozuojama talasemija.

Talasemijos diagnozė atliekama esant šiems požymiams:

Sergančiam vaikui yra deformuota kaukolė. Galva kvadratinė, bokšto formos.
Žandikaulis didelis, išsikišęs.
Bendros savybės primena mongoloidų tipą.
Kita vertus, akys yra mažos.
Nosies tiltelis yra giliai, beveik suplotas. Balno formos nosis. Laikui bėgant nosies pertvara plečiasi.
Dažnai pastebimas netaisyklingas sąkandis.
Oda yra nenatūralios spalvos – odos pageltimą sukelia anemija. Taip pat yra pilka dermos spalva.
Hematopoezė, atsirandanti kepenyse ir blužnyje, lemia šių organų padidėjimą. Kraujo ląstelėms irstant susidaro hemosiderinas, kuris kaupiasi audiniuose.

Imuniteto lygis yra labai žemas. Vaikai, kenčiantys nuo homozigotinės talasemijos, yra linkę į daugelį ligų, nes nėra apsauginės kūno funkcijos. Sergant lengva ligos forma vaikai išgyvena iki paauglystės, tačiau neturi antrinių lytinių požymių arba jų vystymasis vėluoja.
Augimo sulėtėjimą išprovokuoja vamzdinių kaulų struktūros pažeidimas. Dėl patologijos gali būti stebimi lūžiai.
Gali atsirasti sąnarių sinovitas.
Dėl ligos susidaro daugybė apatinių galūnių opų.
Hemosiderozė sukelia kepenų cirozės atsiradimą, taip pat kasos patologijas, dėl kurių išsivysto cukrinis diabetas. Širdies nepakankamumas taip pat tampa hemosiderino pertekliaus pasekmė.
Dėl susilpnėjusio imuniteto ligonis gali sirgti plaučių uždegimu, taip pat žarnyno infekcijomis, sepsiu.
Hemoglobino kiekis sumažinamas iki 30-50 g/l.
Dėl padidėjusio geležies kiekio išsivysto kardiosklerozė.

Heterozigotinio tipo ligos simptomai

Esant heterozigotiniam talasemijos tipui, ne visada įmanoma nustatyti ligos buvimą. Taip yra dėl silpnų simptomų, dažniausiai bendro pobūdžio. Simptomai dažnai primena daugybę kitų ligų, nepaisant to, kad pacientai dažnai to nesureikšmina. Šio tipo ligos gali išprovokuoti simptomus, panašius į kitas ligas, tačiau tikroji priežastis bus talasemija, kurios diagnozei nustatyti reikia atlikti tyrimus.

Simptomai, būdingi heterozigotinei talasemijai:

Pacientas skundžiasi silpnumu ir nuovargiu. Gali sumažėti efektyvumas ir dažnas apatija.
Odos blyškumas. Galbūt nedidelis sklerinės geltos pasireiškimas.
Apžiūrint buvo nustatytas nežymus blužnies padidėjimas.
Kraujo tyrimas gali parodyti labai skirtingus rezultatus. Galimas normalus hemoglobino kiekis, tačiau dažniausiai jis yra žemas. Anemija yra hipochrominė. Tačiau spalvų indekso sumažėjimas dažniausiai yra nereikšmingas.
Nukreipimas į kraujo ląsteles yra įprastas. Tai gali būti dėl geležies stokos anemijos arba apsinuodijimo švinu.

Diagnozuojant ligą svarbus rodiklis yra ligos buvimas paciento šeimos nariuose.

Alfa grandinių nutraukimas

Alfa talasemija diagnozuojama, kai sutrinka hemoglobino alfa grandinių sintezė. Vietoj jų atsiranda papildoma beta grandinė. Dėl to sutrinka pagrindinė hemoglobino funkcija: kraujo ląstelės nebegali pernešti deguonies į ląstelių audinius.

Simptomai priklauso nuo genų mutacijos laipsnio, kurį vaikas gauna iš tėvų. Genai, atsakingi už alfa grandinių kūrimą, vienu ar kitu laipsniu gali trukdyti jų formavimuisi.

Priklausomai nuo genų mutacijos laipsnio, liga alfa-talasemija skirstoma į formas:

Esant tik vieno geno regiono patologijai, simptomai yra lengvi.Liga gali likti nepastebėta.
Dviejų lokusų pralaimėjimas lemia pernelyg mažų eritrocitų susidarymą ir hemoglobino kiekio sumažėjimą. Locius gali paveikti ir vienas genas, ir du skirtingi.
Trijų lokusų patologija lemia tai, kad neįmanoma kokybiškai transportuoti deguonies per kraujotakos sistemą. Dažnai padidėja blužnies dydis.
Jei pažeidžiami visi genų lokusai, vaisiaus alfa grandinių sintezė visiškai sutrinka, o tai lemia mirtį įsčiose arba mirtį iš karto po gimimo.

Ligos diagnozė

Pagrindinis kriterijus nustatant, ar pacientui yra talasemija, yra tyrimo rezultatai.

Talasemijos diagnozė pagrįsta kraujo vaizdu:

Daugumai alfa talasemijos formų būdingas hemoglobino kiekio sumažėjimas. Raudonųjų kraujo kūnelių rodiklis yra 50–30 g / l, o tai yra žemiau normos.
Spalvos indikatorius kraujo tyrime yra maždaug 0,5, o tai labai svarbu.
Anizocitozė – ryškus kraujo ląstelių, eritrocitų nukreipimo ir bazofilinio granuliuotumo pokytis.
Pačios kraujo ląstelės yra hipochrominės.
Yra padidėjęs retikulocitų kiekis.
Biocheminiai kraujo parametrai taip pat yra pervertinti. Didelis geležies kiekis gali pažeisti širdies raumenis.
Vaisiaus hemoglobino kiekio viršijimas kraujo ląstelėse (kartais iki 90%).

Hemoglobinopatijų gydymas

Talasemijos gydymas priklauso nuo talasemijos tipo ir ligos eigos.

Didžioji talasemija reiškia pernelyg didelę hematopoezę kauluose. Sergant šia liga, pacientas tampa visiškai priklausomas nuo kraujo perpylimo.

Gydymas atliekamas trimis etapais. Pradiniame etape perpylimai atliekami pagreitintu tempu: per 14-21 dieną pacientui atliekama nuo aštuonių iki dešimties transfuzijų. Tokio gydymo rezultatas – hemoglobino padidėjimas iki 120-140 g/l.

Kitas žingsnis – sumažinti perpylimų dažnį. Procedūra atliekama kas tris savaites po 20 mililitrų vienam svorio kilogramui. Šio proceso tikslas – išlaikyti hemoglobino lygį 100 g/l ribose. Taigi, yra slopinami simptomai, kuriuos sukelia Cooley anemija.

Tada, atsižvelgiant į paciento būklę ir ligos eigą, nustatomas transfuzijų dažnis. Tokia procedūra ne tik pagerina bendrą savijautą, bet ir teigiamai veikia skeletą, blužnies būklę bei teigiamai veikia vaiko vystymąsi.

Rimtas šio gydymo metodo trūkumas – geležies turinčio pigmento kaupimasis organizme. Padėtis sukelia kepenų padidėjimą, taip pat gliukozės absorbcijos pažeidimą ląstelėse.

Siekiant pašalinti problemą, gydymas apima vaistą Desferal, kuris tam tikru kiekiu įšvirkščiamas į raumenis. Tai priklauso nuo to, kiek kraujo perpilama pacientui, taip pat nuo vaiko amžiaus. Dažnai vaistas derinamas su nedidelėmis askorbo rūgšties dozėmis.

Daugeliu atvejų būtent aprašyti metodai padeda pagerinti būklę, tačiau pastaruoju metu pacientui plačiai taikoma kaulų čiulpų transplantacija, kuri taip pat duoda teigiamų rezultatų.

Heterozigotinio tipo gydymas

Esant heterozigotinei talasemijai, skubios pagalbos nereikia. Kadangi dažniausiai hemoglobino kiekis yra normos ribose, tokiems pacientams kraujo perpylimo nereikia.
Blužnis retai padidėja iki kritinio dydžio, todėl organų pašalinimo atvejai yra reti.

Desferal vartojamas esant padidėjusiam geležies kiekiui. Be to, vaistas padeda išvengti siderozės.

Siderozė yra liga, kuriai būdingas nusėdimas plaučiuose dėl padidėjusio geležies kiekio.

Hemoglobino kiekio sumažėjimas stebimas esant imuniteto pažeidimams, būtent jo sumažėjimui. Nėščioms moterims taip pat gresia pavojus. Gydymui skiriama folio rūgštis, kurios dozė nustatoma individualiai.

Sergantiems šia liga itin pavojinga vartoti geležies turinčius vaistus. Tokių vaistų patekimas į organizmą gali sukelti paciento, kuris anksčiau jautėsi normaliai, mirtį.

Sergant talasemija, diagnozuojant ir skiriant gydymą dalyvauja gydytojai: terapeutas ir hematologas.

Talasemija yra ne viena, o grupė panašių ligų, kurios yra paveldimos ir kurias sukelia sutrikusi hemoglobino baltyminės dalies sintezė. Liga patenka į vaiką su 100% tikimybe, jei viename iš tėvų yra pakitęs genas. Todėl tai laikoma labiausiai paplitusia paveldima patologija.

Daugiausia atvejų užregistruota šalyse, esančiose prie Viduržemio jūros krantų, Afrikos žemyne, Vidurinėje Azijoje ir Indijoje. Kas dešimtas Azerbaidžano gyventojų turi pakitusius genus.

Truputis istorijos

Pirmą kartą šią ligą 1925 metais aprašė amerikiečių pediatrai, kurie, gydydami emigrantus iš Italijos, atskleidė tą patį klinikinį vaizdą vaikams, sergantiems sunkia anemija, padidėjusiomis kepenimis ir blužniu bei kaulų pakitimais.

Tada buvo darbų, aprašančių lengvesnę suaugusių pacientų ligos eigą. Terminas „talasemija“ buvo sukurtas 1936 m. Pažodžiui tai reiškia „jūros pakrantės liga“. Buvo iškelta idėja apie ryšį tarp ligos patogenezės ir globino grandinių sintezės pažeidimo.

Kodėl sunaikinami raudonieji kraujo kūneliai?

Talasemijos patogenezė yra gerai suprantama. Pirminiai pokyčiai prasideda sutrikus hemoglobino, būtent medžiagos baltymų grandinių, sintezei. Yra žinoma, kad hemoglobinas, kuris sudaro 90% raudonųjų kraujo kūnelių masės, yra vienintelė medžiaga, galinti surišti deguonies molekules ir pernešti jas iš plaučių audinio visame kūne.

Jo struktūrą sudaro pigmentas (hemas), įskaitant geležį, ir dviejų porų baltymų grandinių rinkinys. Jie pavadinti pagal tipišką aminorūgščių išdėstymą alfa ir beta grandinėmis. Sutrikus vieno iš polipeptidų tipų sintezei, kaupiasi kitos rūšies polipeptidai.

Dėl to sunaikinamos visos eritrocitų serijos ląstelės (patys eritrocitai ir jų pirmtakai), iš jų išsiskiria hemoglobinas. Anemija (anemija) vystosi pagal hipochrominį tipą. Tai patvirtina žemas spalvų indeksas.

Sunaikinimo „kaltininkai“ yra genai, atsakingi už baltyminės hemoglobino dalies susidarymą. Jų mutacija sutrikdo gebėjimą sudaryti reikiamą aminorūgščių rinkinį grandinėje. Pokyčių priežastis siejama su maliarijos sukėlėju – Plasmodium. Jo mutavimo sugebėjimai buvo įrodyti. Talasemija pagal paplitimą sutampa su maliarijos epidemijos zonomis.

Pagrindinės keturios baltymų grandinės, kurios jungiasi hemą ir veikia raudonuosius kraujo kūnelius

Vaikai šia liga gali užsikrėsti dviem būdais:

homozigotinis – mutantinis genas perduodamas iš abiejų tėvų;
heterozigotinis – ligos genas perduodamas tik iš motinos ar tėvo, vienas iš tėvų gali būti nešiotojas.

Atitinkamai vadinamos talasemijos formos.

Su heterozigotiniu vežimu yra:

„nebylus“ genas (α-th2);
„akivaizdinis“ genas (α-th1).

Ligos veislės

Visos ligos rūšys yra susijusios su deguonies trūkumu, kuris atsirado dėl eritrocitų sunaikinimo - vienintelių ląstelių, užtikrinančių dujų mainus organuose ir audiniuose.

Priklausomai nuo polipeptidinės grandinės sintezės sutrikimo, yra:

alfa talasemija;
beta talasemija.

Dažniausia yra beta talasemija. Jam būdingas per didelis globino α grandinių kaupimasis.

Taip pat nustatytos retos ligos formos, kurios vadinamos gama ir delta talasemija. Į grupę įeina:

kai kurios hemoglobinopatijos;
homozigotinė alfa talasemija su vaisiaus lašeliais;
mišri β- ir δ-talasemijos forma, kai vienu metu pažeidžiamos delta ir beta grandinės.

Kiekviena forma turi savo tipines klinikines apraiškas ir skirtumus. Tačiau, atsižvelgiant į srovės stiprumą, įprasta atskirti:

lėtinis plautis – žmonės gyvena iki senatvės;
lėtinis vidutinio sunkumo – pacientai neišgyvena vaikystės;
sunkus - vaikas miršta naujagimio laikotarpiu.

Klinikinės didžiosios talasemijos apraiškos

Talasemijos simptomai priklauso nuo klinikos, o pasireiškimo laikas – nuo genų mutacijos tipo.

Didžioji talasemija (Cooley liga) išsivysto homozigotiniu būdu perduodant iš tėvų. Jo apraiškos pastebimos vaikams iškart po gimimo.

Naujagimis pastebi:

pailgi į viršų kaukolė ("bokštas");
labiau išvystytas viršutinis žandikaulis;
Mongoloidinis veido skeleto tipas.

Diagnozei naudojama tipinė kaukolės kaulų išvaizda ir struktūros pokyčiai

Iki 12 mėnesių amžiaus atsiranda:

pailginta nosies pertvara, "išlyginta" nosis;
kaulų išaugos ant pėdų;
sulaužytas įkandimas;
odos pageltimas (dėl blužnies pažeidimo).

Audinių badas deguonimi sukelia organų sutrikimus. Apžiūros metu pastebima:

kepenų padidėjimas, kraštas yra tankus liesti (išsivysto ankstyva cirozė);
širdies nepakankamumo atsiradimas (geležies perteklius nusėda miokarde ir turi įtakos širdies raumens susitraukimui);
atsilieka nuo bendraamžių fiziniame ir protiniame išsivystyme.

Kūdikis suserga cukriniu diabetu dėl kasos fibrozės ir kepenų nepakankamumo. Sunkiais atvejais jis gyvena ne ilgiau kaip vienerius metus.

Vyresniame amžiuje atsiranda šios komplikacijos:

trofinės odos opos, atsiradusios dėl vietinių kraujotakos sutrikimų;
dažni kaulų lūžiai;
pasikartojantis uždegimas plaučiuose;
skaičiuojamasis cholecistitas;
kardiosklerozė;
sepsis susilietus su infekcija;
sutrikęs seksualinis vystymasis.

Paskirkite tarpinę β-talasemijos formą, kurios eiga yra geresnė. Tai prasideda vyresniems vaikams. Vaiko išvaizda nesikeičia. Protinis ir fizinis vystymasis neatsilieka. Pagrindinius pasireiškimus sukelia padidėjusi blužnis ir padidėjęs kaulų trapumas.

Mažosios talasemijos klinika

Mažą arba heterozigotinę formą perduoda vienas iš tėvų. Antrasis „sveikas“ genas išlygina žalą. Talasemijos simptomai gali nepasireikšti ilgą laiką arba sukelti kitų ligų požymių:

silpnumas, padidėjęs nuovargis;
galvos skausmas;
galvos svaigimas.

Atliekant tyrimą, atkreipiamas dėmesys į šiuos dalykus:

odos blyškumas su icteriniu atspalviu;
galimas kepenų ir blužnies padidėjimas.

Mažos formos vaikui labai padidėja jautrumas infekcijoms, sumažėja imunitetas. Virusinės ir žarnyno infekcinės ligos yra labai sunkios ir dažnai pasitaiko.

Suaugusiai moteriai nėštumo metu suserga vaisiaus lašeliai (padidėja intrakranijinis spaudimas ir skysčių kaupimasis smegenų skilveliuose). Ši patologija nesuderinama su vaiko gyvybe, normalaus gimdymo atveju sukelia sunkius neurologinius ir psichikos sutrikimus.

Minimali β-talasemija vadinama Silvestroni-Bianco sindromu. Ši ligos forma yra beveik besimptomė, atsitiktinai aptinkama šeimose, kuriose yra talasemijos atvejų.

Diagnostika

Talasemijos diagnozė turėtų prasidėti nuo sutuoktinių genetinės konsultacijos prieš pastojant vaiką. Nėštumo metu, jei reikia, ištirkite vaisiaus vandenis. Jau ankstyvosiose stadijose vaisiaus eritrocituose galima aptikti būdingų pakitimų.

Kartais išorinis tyrimas ir šeimos istorijos išaiškinimas leidžia įtarti ligą vaikui be laboratorinės diagnostikos.

Kraujo tyrimas atskleidžia:

hemoglobino kiekio sumažėjimas iki 30–50 g/l homozigotiniame variante ir iki 90–110 g/l heterozigotiniame variante;
mažas spalvų indeksas (mažiau nei 0,5), kuris susidaro dėl mažo ląstelių prisotinimo hemoglobinu;
retikulocitų (eritrocitų pirmtakų) augimas iki 4 proc.

Peržiūrėdami nudažytą tepinėlį mikroskopu, atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

silpnai dažytų (hipochrominių) eritrocitų buvimas;
pakitus raudonųjų kraujo kūnelių dydžiui ir formai, eritrocitai įgauna ovalo, pjautuvo, kamuoliuko formą.

Viena iš būdingų pjautuvinių ląstelių atmainų yra drepanocitai.

Drepanocitai susidaro sergant bet kokiomis hemoglobinopatijomis, juose yra speciali atmaina (S hemoglobinas), kuris mažos koncentracijos sąlygomis gali sudaryti polimerus ir pakeisti ląstelės membranos formą.

Biocheminiai tyrimai rodo sutrikusią geležies apykaitą, pvz., sergant hemolizine anemija:

didelis laisvo bilirubino kiekis;
padidėjusi geležies koncentracija serume;
sumažėjęs gebėjimas surišti geležį.

Hemoglobino savybių tyrimas atliekamas naudojant acetato-celiuliozės plėvelę. Ši analizė leidžia nustatyti kiekybinį frakcijų lygį. Homozigotinei beta talasemijai būdingas padidėjęs vaisiaus hemoglobino kiekis (normaliai jo randama vaisiui, o suaugusiam – tik iki 1%), negalinčio pernešti deguonies.

Polimerazės grandininės reakcijos metodo naudojimas leidžia ištirti hemoglobino polipeptidinių grandinių struktūrą.

Genetinė analizė atskleidžia vienuoliktos chromosomų poros mutaciją sergant β-talasemija, kitus specifinius kitoms formoms būdingus pokyčius.

Kaulų čiulpų taškinio audinio tyrimas atliekamas siekiant nustatyti padidėjusį nesubrendusių eritrocitų kiekį sideroblastų pavidalu.

Rentgeno tyrimas padeda nustatyti kaulų defektus:

osteoporozės sritys (sumažėjęs tankis);
padidėjusi kaukolės kaulų masė;
skersiniai dryžiai ant mažų rankų ir pėdų kaulų;
kaukolės su didelės formos β-talasemijos rentgenogramoje matomas tipiškas adatos formos periosto pažeidimas, vadinamas „plaukuotos kaukolės“ simptomu.

Ultragarsinis tyrimas patvirtina kepenų ir blužnies padidėjimą, padeda aptikti akmenis tulžies sistemoje.

Laboratoriniai radiniai ryškesni sergant β-talasemija. Kitos ligos formos neduoda aiškaus vaizdo.

Ligos, su kuriomis būtina atlikti diferencinę diagnozę:

Geležies stokos anemija,
pjautuvinė anemija,
hemolizinė autoimuninė anemija,
paveldima mikrosferocitozė.

Beta talasemijos rūšių genetinė interpretacija

Genetikai nustatė įdomų modelį: žmonės turi vienodą genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutaciją, tačiau skiriasi ligos klinika ir sunkumas.

Genai gali būti šių būsenų:

normalus – būdingas sveikam žmogui;
iš dalies pažeistas - „veikia“ nepilnai, dėl to polipeptidinių grandinių sintezė yra nepakankama;
visiškai sunaikinta – sintezė sustoja.

Remiantis tuo, talasemijos tipai skirstomi į:

nepilnametis - švelniausia forma, pažeistas tik vienas genas, išoriškai žmogus atrodo sveikas, iš kraujo tyrimo galima numanyti nedidelę anemiją;
intermedia - beta grandinių trūkumas rimtai veikia sintezę, eritrocitai yra neišsivystę, anemija pasireiškia akivaizdžiais požymiais, tačiau organizmas vis dar gali prisitaikyti, todėl nereikia nuolat perpilti kraujo;
pagrindinis – visi genai patyrė mutacijas, ligoniui dėl sveikatos reikia nuolat perpilti kraują.

Genetiniai alfa talasemijos variantai

Pagal genų, jų lokusų (tam tikrų dalių, segmentų), atsakingų už polipeptidų alfa grandinių sintezę, mutacijos aprėptį, siūloma išskirti kelias ligos grupes:

mutacija tik viename lokuse – nėra klinikinių apraiškų;
pakitimai dviejuose (poriniuose) lokusuose viename ar skirtinguose genuose – kraujo tyrimas rodo hemoglobino sumažėjimą, raudonųjų kraujo kūnelių dydžio sumažėjimą;
trijų lokusų pažeidimas – išreiškiamas organų deguonies hipoksija, blužnies padidėjimu, H hemoglobinopatijų atsiradimu, susidaręs hemoglobinas nestabilus, irstantis, sukelia hemolizinę anemiją;
visų lokusų mutacija – visiškai sustabdo alfa grandinių sintezę, panašioje situacijoje įvyksta intrauterinė vaisiaus mirtis arba vaikas miršta iš karto po gimimo.

Genetiniai tyrimai taip pat patvirtino nevienodą genų porų svarbą, viena dviejų pora yra pagrindinė, o kita atlieka antraeilį vaidmenį. Klinikinės apraiškos priklauso nuo poros, kurioje įvyko mutacija.

Kaulų čiulpų transplantacija laikoma veiksmingiausiu būdu

Terapijos problemos

Talasemijos gydymas priklauso nuo eritropoezės pažeidimo sunkumo, genų aprėpties mutacijos procesais laipsnio. Šiuo metu naudojami šie metodai.

Dieta skirta sumažinti geležies pasisavinimą žarnyne, rekomenduojami riešutai, kakava, soja, arbata.

Sunkios formos reikia reguliariai perpilti kraujo, raudonųjų kraujo kūnelių, atšildytų ir filtruotų raudonųjų kraujo kūnelių. Veiksmingumas yra laikinas, galimas šalutinis poveikis, tačiau svarbiausia yra išsaugoti paciento gyvybę.

Terapija papildyta kasdieniu geležies pertekliaus pašalinimu vartojant (chelatai – specialūs kompleksai, didinantys vaisto poveikį). Desferal skiriamas geležies surišimui. Šis vaistas apsaugo nuo siderozės (patologinės būklės, kurią sukelia geležies nusėdimas audiniuose), tačiau neturi įtakos hemoglobino kiekiui.

Staigiai pablogėjus būklei, pagal analogiją su hemolizinėmis krizėmis, gliukokortikoidai skiriami didelėmis dozėmis.

Splenektomija galima esant didelei blužnies vaikams po penkerių metų amžiaus. Optimaliausias amžius – 8-10 metų. Pašalinus blužnį, prasideda pagerėjimo laikotarpis, tačiau infekcijos pavojus yra pavojingas.

Transplantacijai reikalingas visais atžvilgiais atitinkantis donoras, geriausia iš artimų giminaičių.

Simptominėms priemonėms priskiriami hepatoprotekciniai vaistai, didelės askorbo rūgšties dozės padeda pašalinti iš organizmo geležies perteklių.

Visoms talasemijos formoms reikia preparatų su folio rūgštimi ir B grupės vitaminais. Nėštumo metu folio rūgštis turi būti vartojama didelėmis dozėmis, nes dėl neefektyvios talasemijos kraujodaros ląstelės suvartoja daug daugiau.

Ar galima išvengti ligos?

Talasemija vis dar laikoma nepagydoma liga. Prevencinės priemonės apima prenatalinę diagnostiką, skirtą požymių paveldėjimo problemai spręsti, nėštumo nutraukimą laiku.

Gimdymo namuose greitam tyrimui imamas kraujas iš kulno

Vaikas, gimęs su lengvu ligos laipsniu, gali gyventi visą gyvenimą be rimtų pasekmių. Tačiau šiuolaikinis mokslas negali garantuoti šios konkrečios patologijos formos. Ypač reikėtų pagalvoti apie poroms, turinčioms homozigotinį paveldimumą, patartina turėti vaikų.

Vaisiaus ląstelių tyrimo nėštumo metu technika (ėminių ėmimas atliekama pradūriant gimdą per pilvo sieną) yra pavojinga galimai infekcijai ir priešlaikiniam gimdymui. Todėl prieš planuojamą nėštumą problemas geriau spręsti gydytojo genetiko konsultacijoje.

Talasemija sergančius pacientus kartu valdo ir stebi hematologai, pediatrai ir internistai.