Testas, skirtas nustatyti genetinį polinkį į onkologiją. BRCA1 geno analizė (krūties vėžio genas) DNR analizė vėžiui nustatyti

Alternatyvūs pavadinimai: krūties vėžio genas, 5382insC mutacijų aptikimas.

Krūties vėžys vis dar yra labiausiai paplitęs moterų piktybinis susirgimas – 1 iš 9–13 13–90 metų moterų. Turėtumėte žinoti, kad krūties vėžiu serga ir vyrai – maždaug 1% visų sergančiųjų šia patologija yra vyrai.

Naviko žymenų, tokių kaip , HER2, CA27-29, tyrimas leidžia nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje. Tačiau yra tyrimo metodų, kuriais galima nustatyti tikimybę susirgti krūties vėžiu konkrečiam žmogui ir jo vaikams. Panašus metodas yra genetinis krūties vėžio geno – BRCA1 tyrimas, kurio metu nustatomos šio geno mutacijos.

Medžiaga tyrimams: kraujas iš venos arba žando epitelio įbrėžimas (nuo vidinio skruosto paviršiaus).

Kodėl jums reikia atlikti genetinį krūties vėžio tyrimą

Genetinių tyrimų tikslas – nustatyti žmones, kuriems yra didelė rizika susirgti genetiškai nulemtu (iš anksto nulemtu) vėžiu. Tai leidžia dėti pastangas sumažinti riziką. Įprasti BRCA genai užtikrina baltymų, atsakingų už DNR apsaugą nuo spontaniškų mutacijų, kurios prisideda prie ląstelių degeneracijos į vėžines ląsteles, sintezę.

Pacientai, turintys BRCA genų defektus, turėtų būti apsaugoti nuo mutageninių veiksnių poveikio – jonizuojančiosios spinduliuotės, cheminių veiksnių ir kt. Tai žymiai sumažins ligos riziką.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti šeimyninius vėžio atvejus. Kiaušidžių ir krūties vėžio formos, susijusios su BRCA genų mutacijomis, pasižymi dideliu piktybiškumo laipsniu – jos yra linkusios sparčiai augti ir ankstyvai metastazuoti.

Analizės rezultatai

Paprastai, tiriant BRCA1 geną, tikrinama, ar iš karto nėra 7 mutacijų, kurių kiekviena turi savo pavadinimą: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Esminių skirtumų šiose mutacijose nėra – visos jos lemia šio geno koduojamo baltymo pažeidimą, dėl ko sutrinka jo darbas ir padidėja piktybinės ląstelių transformacijos tikimybė.

Analizės rezultatas pateikiamas lentelės pavidalu, kurioje išvardyti visi mutacijos variantai, o kiekvienam iš jų nurodomas rūšies žymėjimas raidėmis:

• N/N – mutacijos nėra;
• N/Del arba N/INS, heterozigotinė mutacija;
• Del/Del (Ins/Ins) – homozigotinė mutacija.

Rezultatų interpretacija

BRCA geno mutacijos buvimas rodo, kad žmogui labai padidėja rizika susirgti krūties vėžiu, taip pat kai kuriomis kitomis vėžio rūšimis – kiaušidžių vėžiu, smegenų augliais, piktybiniais prostatos ir kasos navikais.

Mutacija pasireiškia tik 1% žmonių, tačiau jos buvimas padidina krūties vėžio riziką – esant homozigotinei mutacijai, vėžio rizika siekia 80%, tai yra iš 100 pacientų, kurių rezultatas teigiamas per savo gyvenimą. 80 susirgs vėžiu. Su amžiumi vėžio rizika didėja.

Tėvų mutantinių genų nustatymas rodo galimą jų palikuonių perdavimą, todėl ir vaikams, gimusiems tėvams, kurių tyrimo rezultatas teigiamas, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą.

Papildoma informacija

BRCA1 geno mutacijų nebuvimas negarantuoja, kad žmogus niekada nesusirgs krūties vėžiu ar kiaušidėmis, nes yra ir kitų priežasčių, lemiančių onkologinių ligų vystymąsi. Be šios analizės, rekomenduojama ištirti BRCA2 geno, esančio visiškai kitoje chromosomoje, būklę.

Teigiamas mutacijų rezultatas, savo ruožtu, nereiškia 100% vėžio išsivystymo tikimybės. Tačiau mutacijų buvimas turėtų būti padidėjusio paciento vėžio budrumo priežastimi – rekomenduojama dažniau profilaktiškai konsultuotis su gydytojais, atidžiau stebėti pieno liaukų būklę, reguliariai tirti biocheminius vėžio žymenis.

Esant mažiausiems simptomams, rodantiems galimą vėžio vystymąsi, pacientams, kuriems nustatyta BRCA1 geno mutacija, reikia skubiai atlikti išsamų onkologijos tyrimą, įskaitant biocheminių naviko žymenų tyrimą, mamografiją ir vyrams.

Literatūra:

1. Litvinovas S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ir kt., Genetiniai žymenys, skirti įvertinti krūties vėžio išsivystymo riziką. // XII Rusijos onkologų kongreso tezės. Maskva. 2008 lapkričio 18-20, 159 p.
2. J. Balmaña ir kt., ESMO klinikinės gairės BRCA mutacijų krūties vėžiu sergančių pacientų diagnostikai, gydymui ir priežiūrai, 2010 m.

Remiantis naujausiais genetikos pasiekimais, lankytojams siūloma nustatyti, ar negresia artritas, hipertenzija, diabetas, infarktas, insultas... Į ligų, kurias potencialūs klientai pasiruošę prognozuoti, sąrašą įtrauktas vėžys.

Norintys taip pat gali atlikti pilną sekos nustatymą (tai yra nustatyti visų genų sekas), kad pagal genomo žemėlapį būtų galima numatyti gyvenimą daugeliui metų į priekį. Be to, klientui net nereikia vykti į kliniką. Kurjeris pats atneš į jūsų namus testo rinkinį, kuriame bus surinkta šiek tiek seilių, o tada jūsų asmeninėje paskyroje toje pačioje svetainėje maždaug po savaitės galėsite sužinoti rezultatą. Tiesa, toks malonumas kainuoja 10 tūkstančių dolerių. Kaip matote, paslauga skirta ne vargšams. O „RG“ korespondentas nusprendė pasidomėti, kiek tuo apskritai galima pasitikėti.

Kur slepiasi vėžys?

Iš anksto išsiaiškinti, ar yra rizika susirgti vėžiu, atrodo labai viliojanti – ankstyvosiose stadijose daugelis jo rūšių sėkmingai gydomos. Be to, mokslininkai jau rado daugybę genų, kurių mutacijos lemia tam tikrų vėžio rūšių išsivystymą.

Jau dabar yra daugiau nei 900 skirtingų genetinių tyrimų, tačiau jų rezultatų patikimumas dažnai lieka abejotinas, – aiškina onkologas, projekto NETONCOLOGY.RU vadovas Sergejus Gordejevas. – Platus jų naudojimas gali padaryti daugiau žalos nei naudos. Taip, kai kuriais atvejais polinkis susirgti tam tikros rūšies vėžiu gali būti paveldimas, tačiau tai nereiškia pačios ligos neišvengiamumo.

Pavyzdžiui, genetinė analizė dėl polinkio sirgti krūties vėžiu. Net ir tarp tų moterų, kurioms randamas pavojingas krūties vėžio genas, tik 8 iš 10 iš tikrųjų susirgs šiuo vėžiu iki 65 metų amžiaus. Tačiau jie tikrai turėtų žinoti apie šią riziką. Jei taip, būtina reguliariai tikrintis pas mamologą. Nors, deja, tie, kurie neturi paveldimo geno, nėra apsaugoti nuo krūties vėžio. Be tokių genų gedimų, dėl įvairių priežasčių gali atsirasti ir spontaniškų mutacijų, yra ir kitų rizikos veiksnių. Maždaug toks pat vaizdas ir su kitais genetiniais tyrimais dėl polinkio sirgti vėžiu ir kitomis sunkiomis ligomis.

Tinklai be laimikio

Ar apskritai įmanoma nustatyti visus polinkius sirgti visų rūšių vėžiu, kurių, priminsiu, yra daugiau nei 200? Juk tam būtina patikrinti visus genus, kurie gali kažkaip paveikti ligos vystymąsi!

Tokiais atvejais tiriamas genų polimorfizmas (tai yra skirtingų žmonių randami jų variantai. – Aut.), O čia situacija dar blogesnė, – aiškina Medicinos genetikos kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratorijos vedėjas. Rusijos medicinos mokslų akademijos centras, biologijos mokslų daktaras Aleksandras Karpukhinas. – Net jei genuose yra kokių nors pakitimų, bet su jais rizika susirgti vėžiu nėra daug didesnė nei gyventojų vidurkis. O sakyti, kad padės tik gyvenimo būdo pakeitimas ar kažkas panašaus, yra keiksmažodžiai, vedantys nuo rimtų klausimų.

Nepaisant to, jau yra keletas tyrimų, kurie tikrai padeda nustatyti tam tikras vėžio rūšis ankstyvosiose stadijose. Kai kurios netgi įtrauktos į medicininių apžiūrų programas. Pavyzdys – prostatos vėžio žymenų (PSA – prostatos specifinių antigenų) tyrimas, kurį turėtų atlikti visi vyresni nei 45 metų vyrai.

Tokie testai turėtų pasižymėti dviem svarbiomis savybėmis – jautrumu ir specifiškumu, – sako profesorius Aleksandras Karpuchinas. – Tai yra, „pagauti“ visus įtartinus prostatos bėdos požymius, o būtent tuos, kurie būdingi vėžiui. Esant šio tyrimo jautrumui, viskas tvarkoje, tačiau specifiškumas mažas: šių antigenų kiekio padidėjimas tik 25% atvejų siejamas su vėžiu, likusiais – su kitomis ligomis. Todėl net ir teigiamas tokio testo rezultatas nėra panikos priežastis. Diagnozę patikslinti gali tik biopsija, kai laboratorinei analizei paimamas audinio gabalas. Ir iki šiol bent iš dalies patikimų vėžio žymenų yra tik keletas.

Neperkeliamas DNR portretas

Na, o kaip mums gali padėti pilnas genetinis portretas – genomo sekos nustatymas?

Šiandien tik nedaugelis gali sau leisti užsisakyti visą savo genų seką. Taigi, kai kurios įžymybės jau iššifravo savo genomą, pavyzdžiui, didieji genetikai Jamesas Watsonas ar Craigas Venteris. Jie sako, kad milijardieriai ir Holivudo aktoriai užsako genetinį autoportretą – apie ateitį niekada nežinai... Šio portreto perspektyvos, teigia kai kurie mokslininkai, beribės. Ateityje jis leis identifikuoti mūsų polinkį sirgti tam tikromis ligomis, kūrybinius ir kitus gebėjimus, turės įtakos gyvenimo trukmei ir savirealizacijai. Kiti baugina: šia informacija prieš jus gali pasinaudoti darbdavys ar draudimo bendrovė, įvairaus plauko nusikaltėliai ir sukčiai. O kaip iš tikrųjų?

Bijau, kad dabartiniame mokslo lygmenyje visi gauti duomenys yra labai reliatyvūs ir svarbūs tik kaip statistinė medžiaga“, – sako Rusijos mokslų akademijos Bendrosios genetikos instituto vyriausiasis mokslo darbuotojas, biologijos mokslų daktaras Jevgenijus Platonovas. – Taip, kai kurios genomo mutacijos iššoks, pavyzdžiui, sužinosite, kad gyvenimo pabaigoje susirgsite Alzheimerio liga... Bet kol kas medicina negali jos gydyti, o pinigus teks mokėti m. avansu.

Profesorius Aleksandras Karpukhinas taip pat mano, kad visiškas genomo sekos nustatymas dar nėra subrendęs plačiam praktiniam naudojimui. – Kokie genai yra susiję su paveldima liga, daugeliu atvejų galima suprasti iš šeimos istorijos, o vėliau juos konkrečiai ištirti. Tačiau tais atvejais, kai tai nėra aišku, viso genomo sekos neužtenka. Taip pat būtina įrodyti, kad liga yra susijusi būtent su nustatytais pokyčiais, tai yra, atlikti išsamų tyrimą. O tai jau kitas lygis.

Panašu, kad viliojantys interneto svetainių pažadai visą likusį gyvenimą nuspėti viską apie jūsų sveikatą – kol kas ne kas kita, kaip pseudomokslinis triukas.

Matyt, tai supranta ir patys žadėtojai. Taigi svetainė, kuri dar neseniai žadėjo numatyti visas vėžio išsivystymo rizikas, šiandien sumažino savo apetitą. Ir siūlo tik specifines programas „Vėžys moterims“ – 7 rūšys ir „Vėžys vyrams“ – 5 rūšys. Ir tą, ir kitą – už 9945 rublius. Tačiau, kaip jau minėta, tai prasminga tik šeiminių paveldimų vėžio tipų atvejais.

Toje pačioje svetainėje siūlomas visas žmogaus genetinis tyrimas už 24 495 rublius, o genomo sekos nustatymas – apskritai už 299 990 rublių. Ir taip pat su nesuprantamu praktiniu rezultatu.

Bet vis dėlto, ar įmanoma laiku, pačioje ankstyviausioje stadijoje numatyti vėžio išsivystymą? Šiuolaikinė medicina atsako: taip, ir su didele tikimybe. Jei jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų, ir ne vienas, tikrai būtina kreiptis į gydytojus, kurie daugeliu atvejų galės nustatyti patį ligos paveldėjimo faktą ir rizikos laipsnį.

Daugelis didžiųjų medicinos centrų mūsų šalyje ir užsienyje šiandien siūlo specialias patikros programas, tai yra visapusišką sveikatos būklės tyrimą naudojant moderniausią diagnostinę įrangą. Kai kuriais atvejais jie taip pat gali aptikti ankstyvus vėžio požymius. Tiesa, jie kainuoja ir nemažus pinigus – nuo ​​pusantro iki dviejų tūkstančių dolerių. Tačiau rezultatai yra gana praktiški.

Kalbant apie vėžio prevenciją, čia, deja, visi patarimai atrodo banalūs: mesti rūkyti, nepiktnaudžiauti alkoholiu, stebėti svorį, valgyti teisingai, sportuoti... Nuobodu? Tačiau žmonija per visus tūkstantmečius dar nesugalvojo nieko protingesnio ir efektyvesnio. Nors išmoko sekvenuoti genomą.

- nevienalytė įvairių organų piktybinių navikų grupė dėl vieno ar kelių genų, sukeliančių tam tikrą vėžio formą arba padidinančių jo išsivystymo tikimybę, paveldėjimo. Diagnozė pagrįsta šeimos istorija, genetiniais tyrimais, simptomais ir papildomais tyrimais. Gydymo taktika nustatoma atsižvelgiant į neoplazijos tipą ir mastą. Svarbiausias vaidmuo skiriamas neoplazmų vystymosi prevencijai, kuri apima reguliarius paciento tyrimus, rizikos veiksnių pašalinimą, ikivėžinių ligų gydymą ir tikslinių organų pašalinimą.

Bendra informacija

Paveldimos vėžio formos yra piktybinių navikų grupė, kurią sukelia vieno ar kelių genų mutacija ir kurios yra paveldimos. Jos sudaro apie 7% visų onkologinių susirgimų skaičiaus. Tikimybė susirgti naviku labai skiriasi priklausomai nuo konkrečios genetinės mutacijos ir genų nešiotojų gyvenimo sąlygų. Yra vadinamųjų „vėžio šeimų“, kuriose iki 40% kraujo giminaičių kenčia nuo piktybinių navikų.

Dabartinis genetinių tyrimų išsivystymo lygis leidžia patikimai nustatyti genų defektų buvimą šeimos nariams, kuriems gresia paveldimos vėžio formos. Šiuo atžvilgiu šiuolaikiniai mokslininkai ir praktikai vis daugiau dėmesio skiria prevencinėms priemonėms, kuriomis siekiama užkirsti kelią šios grupės ligoms. Paveldimų vėžio formų diagnostiką ir gydymą atlieka genetikai, onkologijos, gastroenterologijos, pulmonologijos, endokrinologijos ir kitų medicinos sričių specialistai.

Paveldimų vėžio formų priežastys

Šiuolaikiniai tyrimai patikimai patvirtina vėžio genetinės prigimties versiją. Nustatyta, kad visų vėžio formų išsivystymo priežastis yra DNR mutacijos, dėl kurių susidaro nekontroliuojamai daugintis galinčių ląstelių klonas. Nepaisant genetiškai nulemto piktybinių navikų pobūdžio, ne visos neoplazijos yra paveldimos vėžio formos. Dažniausiai neoplazija atsiranda dėl nepaveldimų somatinių mutacijų, kurias sukelia jonizuojanti spinduliuotė, kontaktas su kancerogenais, kai kurios virusinės infekcijos, susilpnėjęs imunitetas ir kiti veiksniai.

Tikrai paveldimos vėžio formos yra retesnės nei sporadinės. Tuo pačiu metu piktybinių navikų išsivystymo rizika yra ypač retai 100% - genetiniai sutrikimai, kurie būtinai sukelia vėžį, nustatomi tik 1 asmeniui iš 10 tūkstančių gyventojų, kitais atvejais kalbame apie daugiau ar mažiau ryškų polinkį iki tam tikrų onkologinių pakitimų atsiradimo. Apie 18% sveikų žmonių turi du ar daugiau giminaičių, sergančių vėžiu, tačiau dalis šių atvejų atsiranda dėl sutapimų ir nepalankių išorinių veiksnių įtakos, o ne dėl paveldimų vėžio formų.

Specialistai sugebėjo nustatyti paveldimo naviko fenotipo požymius:

• Jaunas pacientų amžius simptomų atsiradimo metu
• Polinkis į daugybinius įvairių organų pažeidimus
• Dvišalė suporuotų organų neoplazija
• Onkologinės ligos paveldėjimas pagal Mendelio dėsnius.

Reikėtų nepamiršti, kad pacientams, sergantiems paveldimomis vėžio formomis, gali būti aptikti ne visi minėti požymiai. Tačiau tokių parametrų parinkimas leidžia pakankamai patikimai atskirti paveldimus navikus nuo atsitiktinių. Atsižvelgiant į paveldimo požymio pobūdį, išskiriamos šios genetinių anomalijų perdavimo galimybės:

• Geno, kuris provokuoja tam tikro vėžio išsivystymą, paveldėjimas
• Geno, kuris padidina tikimybę susirgti tam tikru vėžiu, paveldėjimas
• Kelių genų, kurie sukelia arba padidina vėžio riziką, paveldėjimas.

Paveldimų vėžio formų vystymosi mechanizmai dar nėra galutinai nustatyti. Mokslininkai teigia, kad labiausiai tikėtina, kad padidėja ląstelių mutacijų skaičius, sumažėja mutacijų pašalinimo ląstelių lygiu efektyvumas ir sumažėja patologiškai pakitusių ląstelių pašalinimo efektyvumas organizmo lygiu. Ląstelių mutacijų skaičiaus padidėjimo priežastis yra paveldimas apsaugos nuo išorinių mutagenų lygio sumažėjimas arba tam tikro organo funkcijų pažeidimas, dėl kurio padidėja ląstelių dauginimasis.

Paveldimų vėžio formų mutacijų pašalinimo ląstelių lygiu efektyvumo sumažėjimo priežastis gali būti tam tikrų fermentų nebuvimas arba nebuvimas (pavyzdžiui, sergant kseroderma pigmentosa). Pakitusių ląstelių eliminacijos sumažėjimą organizmo lygiu gali lemti paveldimi imuninės sistemos sutrikimai arba antrinis imuninės sistemos slopinimas, esant šeimos medžiagų apykaitos sutrikimams.

Paveldimos moterų reprodukcinės sistemos vėžio formos

Yra keletas sindromų, kuriems būdinga didelė rizika susirgti moterų reprodukcinės sistemos onkologinėmis ligomis. Trys sindromai perduoda vieno organo navikus: kiaušidžių vėžį, gimdos vėžį ir krūties vėžį. Esant kitoms paveldimoms vėžio formoms, atskleidžiamas polinkis vystytis įvairios lokalizacijos neoplazijai. Paskirstyti šeimos kiaušidžių ir krūties vėžį; šeiminis kiaušidžių, gimdos ir krūties vėžys; šeiminis kiaušidžių, gimdos, krūties, virškinimo trakto ir plaučių vėžys; šeimyninis gimdos ir virškinimo trakto vėžys.

Visos išvardytos paveldimos vėžio formos gali atsirasti dėl įvairių genetinių anomalijų. Dažniausi genetiniai defektai yra naviką slopinančių genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijos. Šios mutacijos yra 80-90% pacientų, sergančių paveldimu kiaušidžių ir krūties vėžiu. Tuo pačiu metu kai kurių sindromų atveju šios mutacijos nustatomos tik 80–45% pacientų, o tai rodo, kad yra kitų, dar neištirtų genų, kurie provokuoja paveldimų moterų reprodukcinės sistemos vėžio formų vystymąsi.

Pacientams, sergantiems paveldimu sindromu, būdingi tam tikri požymiai, ypač ankstyva mėnesinių pradžia, dažni uždegiminiai ir displaziniai procesai (mastopatija, endometriozė, moterų lytinių organų uždegiminės ligos), didelis cukrinio diabeto paplitimas. Diagnozė nustatoma remiantis šeimos istorija ir molekulinių genetinių tyrimų duomenimis.

Nustačius polinkį į paveldimas vėžio formas, atliekamas išplėstinis tyrimas, rekomenduojama atsisakyti žalingų įpročių, skiriama speciali dieta, koreguojamas hormonų profilis. Sulaukus 35-45 metų, pagal indikacijas profilaktiškai atliekama abipusė mastektomija arba ooforektomija. Nustatytų navikų gydymo planas sudaromas pagal bendrąsias rekomendacijas dėl atitinkamos lokalizacijos neoplazijos. Paveldimi šios grupės navikai vystosi gana palankiai, penkerių metų išgyvenamumas sergant tokiomis vėžio formomis yra 2-4 kartus didesnis nei sporadiniais ligos atvejais.

Paveldimos virškinimo sistemos vėžio formos

Yra didelė paveldimų sindromų grupė, kuriai būdinga didelė virškinimo trakto navikų atsiradimo tikimybė. Dažniausias yra Lynch sindromas – nepolipozinis gaubtinės žarnos vėžys, perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Lyncho sindromu sergantys pacientai kartu su gaubtinės žarnos karcinoma gali sirgti šlapimtakio vėžiu, plonosios žarnos vėžiu, skrandžio vėžiu ir gimdos kūno vėžiu. Ligą gali sukelti įvairių genų, dažniausiai – MLH1, MSH2 ir MSH6, terminalinės mutacijos. Lyncho sindromo atsiradimo tikimybė su šių genų anomalijomis svyruoja nuo 60 iki 80%.

Kadangi šia paveldima vėžio forma sergantys pacientai sudaro tik apie 3% visų gaubtinės žarnos vėžiu sergančių pacientų, atrankiniai genetiniai tyrimai laikomi nepraktiškais ir atliekami tik nustačius polinkį. Sveikiems pacientams patariama reguliariai atlikti išsamius tyrimus, įskaitant kolonoskopiją, gastroskopiją, pilvo ir dubens organų ultragarsą (moterims). Kai atsiranda neoplazma, rekomenduojama atlikti ne segmentinę rezekciją, o tarpinę kolektomiją.

Antra pagal dažnumą paveldima virškinimo trakto vėžio forma yra šeiminė storosios žarnos adenomatozė (FACC), taip pat perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Liga atsiranda dėl APC geno mutacijos. Yra trys SATC tipai: susilpnėjęs (mažiau nei 100 polipų), klasikinis (nuo 100 iki 5000 polipų), sunkus (daugiau nei 5000 polipų). Piktybinės transformacijos rizika be gydymo yra 100%. Sergantieji šia paveldima vėžio forma taip pat gali turėti plonosios žarnos, dvylikapirštės žarnos ir skrandžio adenomų, CNS navikų, minkštųjų audinių navikų, daugybinių osteofibromų ir osteomų. Visiems pacientams kasmet atliekama kolonoskopija. Esant piktybinių navikų grėsmei, pacientams, sergantiems sunkiomis ir klasikinėmis paveldimomis vėžio formomis, atliekama kolproktektomija. Esant susilpnėjusiam SATK tipui, galima endoskopinė polipektomija.

Hamartomos polipozės sindromų grupei priklauso jaunatvinė polipozė, Peutz-Jeghers sindromas ir Cowden liga. Šios paveldimos vėžio formos pasireiškia skrandžio, plonųjų ir storųjų žarnų polipoze. Dažnai susijęs su odos pažeidimais. Galimas gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, skrandžio ir plonosios žarnos navikų atsiradimas. Rodomi reguliarūs endoskopiniai virškinamojo trakto tyrimai. Esant piktybinės degeneracijos grėsmei, atliekama endoskopinė polipektomija.

Paveldimos skrandžio vėžio formos skirstomos į dvi rūšis: difuzinę ir žarnyno. Difuzinės neoplazmos išsivysto su savo paveldimu sindromu, kurį sukelia CDH1 geno mutacija. Žarnyno navikai nustatomi esant kitiems sindromams, įskaitant mutacijas, sukeliančias piktybines kiaušidžių ir krūties neoplazijas, taip pat esant Lynch sindromui. Rizika susirgti vėžiu su CDH1 geno mutacija yra maždaug 60%. Pacientams rekomenduojama profilaktinė gastrektomija). Šeiminės ligos formos nustatomos retai. Nefroblastoma dažnai derinama su Urogenitalinės sistemos vystymosi anomalijomis. Tai pasireiškia skausmu ir didele hematurija. Gydymas – nefrektomija, spindulinė terapija, chemoterapija. Literatūroje yra aprašytų sėkmingų organų išsaugojimo operacijų, tačiau tokios intervencijos dar nėra įdiegtos plačioje klinikinėje praktikoje.

Li-Fraumeni sindromas yra paveldima vėžio forma, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Jis pasireiškia anksti prasidedančiomis sarkomomis, krūties vėžiu, ūmine leukemija, antinksčių ir centrinės nervų sistemos neoplazija. Neoplazmos dažniausiai diagnozuojamos iki 30 metų ir turi didelį polinkį atsinaujinti. Rodomi reguliarūs profilaktiniai tyrimai. Dėl didelės kitų navikų rizikos esamos neoplazijos gydymo taktika gali skirtis nuo visuotinai priimtos.

Ne taip seniai nustačius onkologinę ligą pacientai tiesiog pasidavė, nes tikėtis kažkokios teigiamos pabaigos buvo gana sunku. Tačiau dabar tokių negalavimų gydymas tapo įmanomas. Daugumą neoplazmų galima lengvai išgydyti, bet tik tuo atveju ankstyvas vėžio nustatymas ir nedelsiant imtis veiksmų.

Onkologinio polinkio analizė yra tikras sąjungininkas sveikatos klausimais. Daugelis šalių tokią procedūrą įveda be jokios abejonės.

Yra daug priemonių, leidžiančių nustatyti ligą labai ankstyvoje stadijoje. Per šį laikotarpį ligos būklė dar nepasireiškia simptomais.

Yra genų, kurie saugo mus nuo vėžio, kurie yra paveldimi iš artimų giminaičių. Tačiau ne visada gauname tik teigiamus elementus. Tuo atveju, kai dvidešimt ar daugiau genų yra sutrikusios būklės, gali padidėti pažeidžiamumas navikų vystymuisi.

Nepaisant to, kad šeimose šia tema kalba ne visi, būtina tiksliai išsiaiškinti, ar jūsų šeimoje buvo vėžiu sergančių žmonių. Ši informacija padės ateityje nustatyti prevencijos ar gydymo strategiją.

Norint tiksliai žinoti apie galimą riziką, būtina atlikti genetinio polinkio į vėžį analizę.

Atlikę polinkio į vėžį testą, prireikus galite prisiderinti prie sveikesnio gyvenimo būdo ir tinkamai maitintis bei visus sveikatą lydinčius elementus.

Riziką, susijusią su onkologinių negalavimų atsiradimu, galima apskaičiuoti dėl dvidešimt dviejų genų, turinčių savo specifinį dėmesį. Polinkį sirgti vėžiu galite patikrinti atlikę atitinkamą analizę.

Genetinio tyrimo principas

Žmogaus genuose esanti informacija padeda nustatyti jautrumą vėžiui. Nustatant riziką efektyvi ne tik genties ligų istorija, bet ir medicininė apžiūra: genetinė kraujo tyrimas dėl vėžio tampa geriausia pagalba nustatant visą vaizdą.

DNR tyrimas dėl ligų išlieka aktualus visą gyvenimą, nuo gimimo iki mirties. Prie jo galite grįžti ir pritaikyti bet kurioje tinkamoje situacijoje. Todėl prireikus svarbu kreiptis į specialistus ir atlikti šį tyrimą.

Šeimos ligų istorija, įterpta į DNR, padeda nustatyti negalavimų atsiradimo tikimybės laipsnį, nustatyti patį polinkį. Gydymo ir prevencijos metu ši informacija tampa pagrindine.

Iš anksto žinoti polinkį sirgti vėžiu reiškia būti pasiruošus smogti šiai ligai. Būtent objektyvaus to, kas vyksta, įvertinimo dėka galima sukurti gydymo strategiją ir su minimaliomis pastangomis, pinigais bei laiku susidoroti su liga tuo metu, kai gydymo efektyvumo tikimybė yra didžiausia.

Kitas svarbus šios diagnozės punktas yra psichologinė pusė. Gana sunku išlaikyti vidinę ramybę ir nesijaudinti, įtariant, kad sergate onkologine liga. Kai kuriems užteks kartą ir visiems laikams pereiti tyrimą, kad atsikratytų baimių ir istorijų, susijusių su šeimos ligomis.

Konsultacijos skirstomos į keletą svarbių elementų:

• Informacijos apie paciento istoriją rinkimas.
• Genetinės informacijos analizė.
• Ieškokite priemonių rizikai sumažinti.
• Psichologinė konsultacija.
• Tolesnės priemonės.

Jei genetinio nusiteikimo analizės rezultatas yra neigiamas, tai nereiškia, kad nebereikia lankytis medicinos įstaigose. Neoplazmų tikimybė visada yra, todėl labai svarbu nepamiršti profilaktikos ir gydytojo atliekamų tyrimų, kuriuos rekomenduojama atlikti sistemingai.

Kaip patikrinti pieno liauką?

Gana nuviliančios prognozės šioje srityje. Didelė dalis moterų susiduria su šia vėžio forma. Tik laiku aptikta liga ir kompetentinga terapija suteikia beveik šimtaprocentinę gijimo garantiją.

Kiekvienai moteriai kasmet būtinas krūties vėžio tyrimas ultragarso tyrimo forma.

Moteriai sulaukus trisdešimt penkerių metų, rekomenduojama atlikti mamografiją, kurią taip pat pakanka atlikti kartą per metus. Ši procedūra yra pieno liaukų rentgeno nuotrauka, kuri atliekama be skausmo.

Rizikos grupė

1. Moterys turėtų būti atsargesnės šiuo klausimu, jei menstruacijos prasidėjo labai anksti (iki dvylikos metų).
2. Taip pat turėtumėte rimtai rūpintis savo sveikata tiems gražiosios žmonijos pusės atstovams, kurie, peržengę trisdešimties metų ribą, nepagimdė.
3. Šiai grupei priklauso moterys, turinčios giminaičių, susidūrusių su šia liga.
4. Taip pat periodiškai tikrintis turėtų tos, kurioms jau buvo diagnozuota krūties liga.

Jeigu Jums padidėję limfmazgiai pažastų srityje, apčiuopiami plombos, atsiranda keistų odos pakitimų, taip pat išskyrų iš spenelių, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją ir atlikti reikiamą tyrimą.

„Įranga greitai ir tiksliai analizei atlikti“

Prostata

Bene labiausiai paplitęs negalavimas tarp vyriškos pusės, kuris peržengė keturiasdešimt penkerių metų amžiaus. Kad jaustumėtės ramūs ir pasitikintys, pakanka tik praeiti kas dvejus metus. Jums taip pat reikės kelių prostatos vėžio naviko žymenų tyrimų.

Šie tyrimai gana tiksliai atspindi situaciją. Reikėtų nepamiršti, kad prieš analizę valgyti nepageidautina, o prostatos liauka turi būti ramioje būsenoje, tai yra, atlikus kitus panašius tyrimus, reikia palaukti mažiausiai septynias dienas. Sergant prostatos adenoma, taip pat prostatitu, būtina kasmet atlikti vėžio nustatymo tyrimą.

Dvitaškis

Kita didelė vėžio grėsmė yra gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys. Geriausias būdas patikrinti, ar šioje srityje nėra navikų, yra tiriant storąją žarną dėl patologijų. Proceso metu taip pat galite paimti audinio gabalėlį analizei tiesiai iš žarnyno, taip pat pašalinti mažus polipus.

Ši procedūra rekomenduojama vyresniems nei penkiasdešimties metų asmenims kas penkerius metus. Tais atvejais, kai patologija buvo nustatyta artimiems giminaičiams, kolonoskopija turėtų būti atliekama nuo keturiasdešimties metų amžiaus. Būtina atidžiai stebėti visus žarnyno darbo pokyčius. Kolorektalinis vėžys gali pasireikšti kraujavimu, vidurių užkietėjimu ir viduriavimu. Jei pasireiškia šie simptomai, turėtumėte pasikonsultuoti su specialistu.

Odos vėžys

Melanoma yra gana rimta grėsmė sveikatai. Atsižvelgiant į dabartines tendencijas, įdegio siekimą ir soliariumų populiarėjimą, būtina pasitikrinti savo odos sveikatą. Ligai nustatyti gali pakakti net ir paprasto gydytojo apžiūros.

Odos tono pasikeitimas, taip pat ant jos esančių elementų struktūra (apgamai ir amžiaus dėmės, ruoniai ir opos) yra signalas susimąstyti apie kūno būklę.

Gimdos kaklelio vėžys

Deja, ne visi laiku kreipiasi į gydytojus, todėl situacija dažnai įgauna nepataisomą statusą. Ši patologija gali išsivystyti nepriklausomai nuo moters amžiaus. Taip pat paveldimumas neturi reikšmės.

Jį galima aptikti įprasto ginekologo apžiūros metu. Norint laiku sureaguoti, pakanka atlikti planinius patikrinimus. Šios srities diagnostika yra visiškai neskausminga. Pakanka vienos procedūros per metus nuo to momento, kai moteris pradeda seksualiai gyventi.

Diagnozė taip pat apima susitikimą su ginekologu. Paskutinė diagnozės dalis atliekama lygiagrečiai su gydytojo apžiūra. Moteris turi būti atsargi dėl įvairių patologijų, kurios yra onkologijos pradininkės.

Nesvarbu, kaip pasitikite savo sveikata, nereikėtų pamiršti profilaktikai ir reguliariai tikrintis gydytojų rekomenduojamu dažnumu. Neatsargumo kaina per didelė – jūsų sveikata.

[42-019 ] polinkis į gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžį

2590 rub.

Įsakymas

Genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti įprastą paveldimą polinkį į gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžį ir ikivėžinius gaubtinės žarnos adenomatinius polipus. Jį sudaro genetinio žymens LOC727677 (vieta: 8q24.21), susijusio su padidėjusia gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika, tyrimas.

Kokia biomedžiaga gali būti naudojama tyrimams?

Žandikaulio (žandų) epitelis, veninis kraujas.

Kaip tinkamai pasiruošti tyrimams?

Jokio pasiruošimo nereikia.

Bendra informacija apie tyrimą

Kolorektalinis vėžys (storosios ir tiesiosios žarnos vėžys) yra viena iš labiausiai paplitusių vėžio formų pasaulyje. Apie 10% gyventojų turi genetinį polinkį į tai. Visų pirma, į rizikos grupę patenka žmonės, kurių šeimoje buvo onkopatologijos.

Kolorektalinio vėžio simptomų yra daug ir jie nėra specifiniai. Dažnai jis išsivysto iš anksčiau susiformavusių adenomatinių polipų. Laiku aptikti ir pašalinti storosios žarnos polipai gali užkirsti kelią vėžio vystymuisi ir pasižymi palankia prognoze, todėl reguliarus tyrimas yra toks svarbus. Iš diagnostinių instrumentinių tyrimų naviko audiniui patvirtinti naudojama bario klizma arba kolonoskopija su biopsija. Kolorektalinio vėžio gydymas priklauso nuo jo vietos, dydžio ir išplitimo masto, taip pat nuo paciento amžiaus ir sveikatos. Chirurgija yra įprastas gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio gydymas.

Genetiniai tyrimai susideda iš genetinio žymens LOC727677 G(g.41686854)T, apibūdinančio storosios žarnos vėžio riziką, būklės analizė. Analizė atskleidžia bendrą polinkį ir nėra susijusi su retų ankstyvų šeiminio tiesiosios žarnos vėžio formų, susijusių su genais, diagnoze. MSH2 Ir MLH1(paveldimas nepolipozinis gaubtinės žarnos vėžys, Lynch sindromas). Locus LOC727677 (8q24) yra sritis, kuri tiesiogiai sąveikauja su genu MYC, kuris dažnai vaidina pagrindinį vaidmenį piktybinių navikų vystymuisi dėl proto-onkogenų (jie koduoja baltymus, dalyvaujančius kontroliuojant ląstelių augimą, dalijimąsi ir diferenciaciją) sintezės sutrikimą.

Vidinis storosios žarnos paviršius liečiasi su daugybe veiksnių, galinčių sukelti ląstelių pažeidimą. Todėl žarnyno sienelę dengiančios ląstelės nuolat atnaujinamos. Dėl mutacijos, kuri paveikia ląstelių augimą kontroliuojantį geną, ląstelės gali nekontroliuojamai dalytis, dažniausiai sukeliant ikivėžinį naviką (adenomatinį polipą). Jei gydymas nebus pradėtas laiku, jis ilgainiui gali išsivystyti į vėžį.

Nustačius genetinę riziką nesant patologijos, pagrindinis profilaktikos metodas yra ilgalaikis dispanserinis stebėjimas, savalaikis visų ikivėžinių būklių gydymas, vėžio riziką didinančių veiksnių pašalinimas.

Kolorektalinio vėžio atsiradimą skatinantys veiksniai:

• maistinės savybės (daug mėsos ir maisto produktų, kuriuose gausu gyvulinių riebalų, ir mažas augalinio maisto kiekis);
• per didelis alkoholio vartojimas;
• rūkymas;
• amžius virš 55 metų;
• sėslus gyvenimo būdas;
• paveldimumas (paveldimo ligos perdavimo galimybė įrodo, kad yra šeimos polipozės sindromų; maždaug 3 kartus padidėja rizika susirgti storosios žarnos vėžiu tarp vėžiu ar storosios žarnos polipais sergančių pacientų pirmos eilės giminaičių);
• uždegiminė žarnyno liga (opinis kolitas, Krono liga, pankolitas, kurio liga trunka ilgiau nei 10 metų);
• storosios žarnos adenoma istorijoje;
• difuzinė šeiminė polipozė, pavieniai ir daugybiniai polipai, gaurelių navikai;
• moterų vidaus lytinių organų ar krūties vėžys anamnezėje;
• šeimyniniai vėžio sindromai;
• imunodeficito būklės;
• darbas pavojingoje gamyboje (didelis sergamumas gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu tarp asbesto pramonės darbuotojų).

Kada numatytas tyrimas?

• Su šeimos istorija (diagnozuotas gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys arba adenomatozinė polipozė artimiems giminaičiams).
• Su pirminiais navikais, lokalizuotais tiek storojoje žarnoje, tiek kituose organuose (pieno liaukose, gimdoje, prostatoje).

Ką reiškia rezultatai?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Kliniškai reikšmingi genotipai, susiję su padidėjusia gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika: G/ G, G/ T. Pacientams, turintiems tokius genotipo variantus, rizika padidėja 1,5-2 kartus, palyginti su bendra populiacija.



Svarbios pastabos

Mutacijos nebuvimas tirtame genetiniame žymenyje neatmeta kolorektalinio vėžio dėl kitų priežasčių, įskaitant paveldimus onkologinius sindromus.

genetiniai žymenys

• LOC727677 (LOC727677). Mutacijos G(g.41686854)T (geno reguliavimo sritis) aptikimas

• Endoskopijos metu gautos medžiagos citologinis tyrimas (EGD, bronchoskopija, laringoskopija, cistoskopija, sigmoidoskopija, kolonoskopija)
• Histologinis chirurginės medžiagos tyrimas