Leukoencefalopatia. Choroba Schildera Co to jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę

Okołoosiowe zapalenie mózgu Schildera (rozlane stwardnienie okołoosiowe) jest chorobą z grupy postępujących leukoencephalitis. Morfologicznym podłożem choroby jest rozlana demielinizacja, która występuje głównie w istocie białej mózgu, a następnie rozrost gleju. Dotyczy to cylindrów osiowych, ale IB nie jest poważne; później umierają. Proliferacja gleju prowadzi do stwardnienia rozsianego, którego ogniska są widoczne i makroskopowo podczas autopsji. Oprócz półkul mózgowych, w procesie. zaangażowany jest móżdżek, most, rdzeń przedłużony. Chorują osoby obojga płci, częściej w wieku 8-15 lat, chociaż rozwój choroby jest możliwy również u dorosłych, nasilenie choroby jest zwykle stopniowe, ale może być ostre; jego czas trwania wynosi od kilku miesięcy do kilku lat. Etiologia choroby nie została ustalona.

Obraz kliniczny jest bardzo polimorficzny, ale nadal występują charakterystyczne objawy. Najczęściej w pierwszej kolejności odnotowuje się zmiany w psychice, na które inni zwracają uwagę; pacjenci w stanie pobudzenia z objawami halucynacji mogą trafić do szpitala psychiatrycznego. W przyszłości spadek inteligencji wzrasta. Występują napady epilaptipodobne, przeważnie o charakterze ogólnym, hiperkineza typu choreoatetoidalnego. Rozlany proces w istocie białej półkul i aparatu podkorowego prowadzi do niedowładu z narastającym napięciem spastycznym, a później do tetraplegii i objawów uszkodzenia układu pozapiramidowego; te ostatnie dołączają do już istniejących zmian piramidalnych. Spośród nerwów czaszkowych najczęściej cierpi para II, co prowadzi do pogorszenia widzenia, zaniku nerwów wzrokowych aż do ślepoty, czasami obserwuje się zastoinowe tarcze nerwu wzrokowego. W niektórych przypadkach pogorszenie widzenia, a nawet ślepota są kluczowe z powodu uszkodzenia płata potylicznego. Zachowanie reakcji źrenic w ślepocie jest bardzo charakterystycznym objawem choroby Schildera.

W mniejszym stopniu na słuch wpływa typ centralny. Głęboki niedowład piramidowo-pozapiramidowy całkowicie unieruchamia pacjenta. W płynie mózgowo-rdzeniowym zmian często nie stwierdza się.

Diagnoza na całe życie pozostaje trudna. Prawie zawsze istnieje podejrzenie guza mózgu, który wymaga angiografii. Dystrofia wątrobowo-mózgowa wyróżnia się naruszeniem metabolizmu miedzi i obecnością pierścienia Kaisera-Fleischera.

Co to jest okołoosiowe zapalenie mózgu Schildera i inne artykuły na temat neurologii.

choroba Schildera

Leukoencefalopatia Schildera (stwardnienie rozsiane) została opisana w 1912 r. Choroba charakteryzuje się ciężką obustronną demielinizacją półkul mózgowych i pnia mózgu (z dość nienaruszonymi cylindrami osiowymi), ciężką glejową i okołonaczyniową odpowiedzią zapalną. Obraz morfologiczny i cechy przebiegu choroby pozwalają zaliczyć ją do grupy chorób demielinizacyjnych.

Leukoencephalitis występuje równie często zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Początek choroby jest zwykle stopniowy, bardzo rzadko przypominający udar. Pierwszymi głównymi objawami leukoencephalitis mogą być zmiany w zachowaniu, postępujące upośledzenie wyższych funkcji umysłowych (gnoza wzrokowa i słuchowa, praxis, mowa, intelekt), napady padaczkowe, stany psychotyczne, niedowład piramidowy. Nie ma „typowego” obrazu leukoencephalitis. W niektórych przypadkach choroba rozpoczyna się pod postacią guza mózgu, w innych przebiega jako choroba psychiczna, w innych przypomina stwardnienie rozsiane. Tak zróżnicowana manifestacja kliniczna wynika z rozlanego charakteru procesu demielinizacji w półkulach mózgowych, wielkości ognisk demielinizacji oraz ciężkości obrzęku okołonaczyniowego.

Najczęstszą i typową postacią leukoencephalitis jest postać rzekoma. Wraz z nim objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego (bóle głowy z wymiotami, postępujące zmiany zastoinowe w tarczach nerwu wzrokowego) towarzyszą narastającym głównie objawom jednoogniskowym (napady drgawkowe Jacksona, niedowład połowiczy piramidalny, centralna homonimiczna hemianopsja). Często wykrywa się ogniskową aktywność patologiczną w EEG, niewielki wzrost ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego i dysocjację białko-komórka (białko 0,7-3,3 g/l przy prawidłowej cytozie).

Cechy rzekomonowotworowej postaci leukoencephalitis w porównaniu z procesem nowotworowym to obecność oznak wieloogniskowych i obustronnych zmian; tendencja do wahań nasilenia objawów i remisji, typowa dla procesu demielinizacyjnego; dysocjacja między zmianami zastoinowymi w tarczach nerwu wzrokowego a brakiem wzrostu ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego i zmian nadciśnieniowych na kraniogramie; w płynie znaczna hipergammaglobulinoraia, częste zmiany patologiczne w reakcji Langego; na EEG - wczesne duże rozproszone zmiany; w remisji - zmniejszenie dysocjacji białko-komórka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zmiany ogniskowe w EEG. Niezwykle ważną wartość diagnostyczną mają wyniki tomografii komputerowej, a zwłaszcza rezonansu magnetycznego.

Kompleksowa terapia powinna być ukierunkowana, podobnie jak w leczeniu stwardnienia rozsianego, przede wszystkim na tłumienie reakcji autoimmunologicznych i obejmować hormony kory nadnerczy. Wśród leków objawowych najważniejsze są leki przeciwdrgawkowe i miotonolityki.

Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna Guillain-Barré (AIDP)

W 1916 roku Guillain, Barre i Strohl opisali ostre porażenie obwodowe z dysocjacją białek i komórek w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz korzystne rokowanie. Opisany przez nich obraz kliniczny praktycznie nie różnił się od „ostrego paraliżu wstępującego” opisanego przez Landry'ego jeszcze w 1895 roku. AIDP występuje z częstością 1,7 na 100 000 ludności, równomiernie w różnych regionach, w każdym wieku, u mężczyzn częściej niż u kobiet. Obecnie AIDP jest najczęstszą przyczyną ostrego porażenia wiotkiego wraz z ostrym zapaleniem wielomięśniowym i myasthenia gravis. Etiologia choroby jest nieznana, czasami wiąże się z banalnymi infekcjami. Wykrycie przeciwciał przeciwko mielinie PNS w surowicy pacjentów, jak również rozwój odcinkowej demielinizacji po wprowadzeniu surowicy do nerwu kulszowego szczura (doświadczalne alergiczne zapalenie nerwu) przekonująco wskazują, że patogeneza choroby opiera się na zaburzenia immunologiczne. Głównym miejscem konfliktu immunologicznego jest przestrzeń podnerwowa. Na tle zaburzeń immunologicznych dochodzi do obrzęków, nacieków zapalnych komórek i rozlanej pierwotnej demielinizacji segmentowej, głównie w przednich korzeniach i proksymalnych odcinkach nerwów rdzeniowych, splotach, nerwach kończyn i węzłach autonomicznych.

Około połowa pacjentów na 1-3 tygodnie przed wystąpieniem pierwszych objawów neurologicznych obserwowała choroby górnych dróg oddechowych, przemijające ostre zaburzenia jelitowe, zapalenie migdałków. Na początku choroby u 50% występują parestezje stóp, bóle mięśni nóg, u 20% zaburzenia czuciowo-ruchowe w dystalnych kończynach, u 20% jedynie osłabienie, często neuropatia czaszkowa (obustronny niedowład mięśni twarzy, zaburzenia opuszkowe i okoruchowe ).

Wiodącym objawem jest porażenie wiotkie. Mięśnie są zwykle zajęte w sposób rozproszony i symetryczny. Osłabienie mięśni często rozprzestrzenia się w kierunku do góry, obejmując mięśnie nóg i obręczy miednicy, tułowia, szyi i mięśnie oddechowe. Osłabienie mięśni zwykle postępuje w ciągu 2-3 tygodni (średnio 7-15 dni), ale czasami tetraplegia może rozwinąć się w ciągu kilku godzin lub dni. W pierwszych dniach choroby często obserwuje się bóle mięśniowe, prawdopodobnie z powodu procesu zapalnego mięśni, ponieważ towarzyszy im wzrost aktywności aminotransferaz mięśniowych. Bóle mięśni zwykle ustępują bez leczenia po tygodniu. Wraz z postępem choroby może rozwinąć się niewydolność oddechowa i zaburzenia opuszkowe, dlatego konieczne jest przeniesienie chorych do wentylacji mechanicznej i żywienia przez zgłębnik. Przeniesienie pacjentów do wentylacji mechanicznej przeprowadza się, gdy pojemność życiowa płuc jest mniejsza niż 15 ml / kg. Klęska nerwu przeponowego prowadzi do ograniczenia ruchu przepony i paradoksalnego typu oddychania brzusznego (cofanie się przedniej ściany brzucha podczas wdechu). U wielu pacjentów w ostrej fazie choroby iz ciężkimi zaburzeniami motorycznymi występują zaburzenia autonomiczne: niedociśnienie ortostatyczne, tachykardia, napadowe zaburzenia rytmu ze zmianami w zapisie EKG (depresja odcinka Św, odwrócenie załamka G, wydłużenie odstępu Q-T). Zaangażowanie aparatu wegetatywnego serca w rzadkich przypadkach może doprowadzić do jego nagłego zatrzymania. Dysfunkcja narządów miednicy jest możliwa w ostrej fazie choroby. Zaburzenia wegetatywne czasami utrzymują się przez długi czas. Ostra pandysautonomia wydaje się być szczególnym wariantem AIDP, w którym selektywnie wpływają na włókna wegetatywne.

U wszystkich pacjentów rozwija się niedociśnienie mięśniowe. Nie obserwuje się zaniku mięśni w fazie ostrej, jednak u części pacjentów z tetraparezą lub tetraplegią w okresie rekonwalescencji obserwuje się utratę masy mięśniowej bliższego lub dalszego odcinka kończyny. Arefleksja lub hiporefleksja nie jest związana z nasileniem porażenia lub zaniku mięśni, ale zależy od demielinizacji i blokady przewodzenia wzdłuż dotkniętych korzeni i nerwów. Zaburzenia czucia są mniej nasilone niż zaburzenia ruchowe i są reprezentowane przez parestezje, ból, hiperalgezję i przeczulicę dystalnych kończyn. W przypadku zajęcia wrażliwości proprioceptywnej dochodzi do wrażliwej ataksji i stereoznieczulenia. Objawy napięcia pni nerwowych (Lasegue, Neri) pozostają pozytywne przez długi czas. Uporczywe zaburzenia przewodzenia wrażliwości wykluczają rozpoznanie AIDP. Segmentalna demielinizacja jest podstawą zaburzeń sensomotorycznych w AIDP. Zajęcie nerwów czaszkowych obserwuje się u połowy pacjentów (twarzowej, opuszkowej i 10% okoruchowej). Czasami przy dużym wzroście zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym obserwuje się zastoinową brodawkę nerwu wzrokowego.

Dysocjacja białko-komórka w płynie mózgowo-rdzeniowym ma wyjątkową wartość diagnostyczną w AIDP, jednak w 1. tygodniu choroby białko może być prawidłowe. Nie ma korelacji między zawartością białka w płynie a obrazem klinicznym. Wykrycie w płynie mózgowo-rdzeniowym więcej niż 50 komórek na 1 mm powinno zawsze budzić wątpliwości co do AIDP. Rola elektrodiagnostyki jest bardzo ważna. W fazie progresji zaburzeń motorycznych dochodzi do wydłużenia latencji dystalnej (motorycznej), zmniejszenia szybkości przewodzenia wzdłuż włókien ruchowych i czuciowych, wydłużenia fali F, co jest związane z odcinkową demielinizacją i blok przewodzenia. W pierwszych dniach choroby parametry elektrofizjologiczne mogą być prawidłowe (!). Podstawą diagnostyki różnicowej są 3 główne choroby: zespół Bannwarta, błonica i neuropatia porfirii.

Terapia kortykosteroidami od dawna uważana jest za podstawę leczenia. Jednak dokładnie kontrolowane badania przeprowadzone w ostatniej dekadzie wykazały, że steroidoterapia nie zmienia przebiegu choroby, a nawet może przyczynić się do nawrotu choroby. Obecnie nie zaleca się leczenia kortykosteroidami ARDP!

Jednocześnie wykazano znaczną skuteczność plazmaferezy. Na jedną procedurę, którą zwykle przeprowadza się co drugi dzień, wymienia się 1,5-2 litry osocza. Płyn zastępczy składa się ze świeżo mrożonego osocza, 4% roztworu albuminy i roztworów zastępczych osocza. Udowodniono również skuteczność dożylnego podania immunoglobulin.

Aby zapobiec zakrzepicy w unieruchomionych kończynach, zaleca się przepisywanie heparyny 5000 IU podskórnie 2 razy dziennie.

Średnio leczenie AIDP w szpitalu trwa 2 miesiące, późniejszy powrót funkcji motorycznych obserwuje się w ciągu 1-2 lat. Rokowanie dla 1/4 pacjentów jest doskonałe, ale 2-5 pacjentów umiera, 10-20% ma zaburzenia ruchowe różnego stopnia. Powrót do zdrowia może potrwać do 2 lat.

Wczesna diagnoza AIDP i racjonalna terapia (plazmafereza, wentylacja mechaniczna, żywienie pozajelitowe, wsparcie psychologiczne, fizjoterapia) znacznie poprawiają rokowanie.

Schilder P., 1912]. Rzadka choroba spowodowana stale postępującym procesem demielinizacyjnym, który wpływa na substancję mózgu, jego półkule mózgowe i móżdżek.

Charakteryzuje się nasileniem otępienia i zaburzeń mowy, napadów padaczkopodobnych, zmian ogniskowych, w zależności od lokalizacji procesu, słuchu i wzroku, aż do całkowitej głuchoty i ślepoty, powstawania porażenia spastycznego i pojawienia się objawów rzekomobulwowych. Śmierć w ciągu dwóch do trzech lat z objawami wyniszczenia i sztywności bezmózgowej.

Początek choroby występuje najczęściej w młodym wieku, a zwłaszcza w dzieciństwie, chociaż nie wyklucza się możliwości zachorowania w innych okresach wiekowych.

Etiologia nie jest znana. Przypuszczalnie wskazują na bliskość Sh.b. i stwardnienie rozsiane.

Syn.: rozsiane stwardnienie układu nerwowego, postępująca leukopatia mózgowa, rozlane postępujące stwardniałe okołoosiowe zapalenie mózgu, postępująca encefaloleukopatia sklerotyczna.

choroba Schildera

Syn.: Rozlane podostre leukoencefalopatia okołopachowa. Rzadka postępująca choroba demielinizacyjna mózgu, która objawia się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Charakteryzuje się uszkodzeniem istoty białej półkul mózgowych, tworzeniem się w nich częściej symetrycznych rozległych (2x2 cm lub więcej) ognisk obszaru półowalnego centrum. Debiutuje bólem głowy, lekkim wzrostem temperatury i złym samopoczuciem. W przyszłości - hiperkineza choreoatetotyczna, napady drgawkowe, niedowład spastyczny lub porażenie, zaburzenia rzekomobularne, móżdżkowe, miednicy, hemianopsja, ślepota korowa, oftalmoplegia międzyjądrowa, zaburzenia węchu, słuchu, wyższe funkcje korowe. Zaburzenia poznawcze, postępująca demencja. Przebieg jest podostry lub przewlekły. Opisany w 1912 roku przez niemieckiego psychiatrę Schildera.

choroba Schildera

Schilder, 1912) jest rzadką chorobą o nieznanej etiologii, spowodowaną postępującym procesem demielinizacji w substancji mózgu (półkuli, móżdżku). Początek choroby dotyczy młodych i dzieci, rzadziej późniejszego wieku. Charakterystycznymi objawami choroby są: 1. postępujące otępienie; 2. zaburzenia mowy, wzroku i słuchu (do głuchoty i ślepoty); 3. napady padaczkowe; 4. ogniskowa patologia neurologiczna; 5. porażenie spastyczne; 6. objawy pseudobulwowe. Po 2-3 latach chorzy umierają z objawami wyniszczenia i sztywności odmózgowej. Zakłada się bliskość choroby do stwardnienia rozsianego. Synonimy: Rozlane stwardnienie układu nerwowego, Postępująca leukopatia mózgowa, Rozlane, postępujące stwardniałe okołoosiowe zapalenie mózgu, Postępująca encefaloleukopatia sklerotyczna.

DV Iwanow,
Mikołajewski Obwodowy Szpital Psychiatryczny nr 1

Choroba Schildera lub rozlane okołoosiowe zapalenie mózgu Schildera (zwane dalej DPE) jest rzadką, stale postępującą chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się powstawaniem patologicznych ognisk demielinizacji w istocie białej mózgu. Kwestia wieku zachorowania pozostaje kontrowersyjna i ma niejednoznaczne dane. Autorzy zagraniczni w swoich obserwacjach podkreślają, że DPE charakteryzuje się początkiem w dzieciństwie (7-12 lat). Jednak wielu krajowych naukowców twierdzi, że częstość występowania nie zależy od kategorii wiekowej i jest obserwowana równie często zarówno u dzieci, jak iu dorosłych.

Etiologia DPE pozostaje nieznana. Podłoże patologiczne – ogniska rozległej demielinizacji w istocie białej obu półkul – często asymetryczne, z wyraźnie zaznaczonymi i zaostrzonymi krawędziami. Ponadto obszary demielinizacji mogą występować głównie w móżdżku i pniu mózgu. Niektórzy autorzy opisują przypadki, gdy wraz z głównymi, dużymi ogniskami występują obszary o nieco mniejszym rozmiarze, zaokrąglonym kształcie, przypominające blaszkowate obszary demielinizacji w stwardnieniu rozsianym. Ich wygląd jest bardziej typowy dla choroby, która rozpoczęła się w okresie dojrzewania i dorosłości.

Badanie histopatologiczne ujawnia obszary glejozy włóknistej z olbrzymimi astrocytami wielojądrzastymi oraz okołonaczyniowy naciek z komórkami plazmatycznymi.

Obraz kliniczny choroby Schildera jest polimorficzny i niespecyficzny. Istnieją następujące główne grupy objawów:

Zaburzenia psychiczne z towarzyszącymi zaburzeniami zachowania typu apato-abulicznego, a także pogorszenie funkcji poznawczych, aż do całkowitego otępienia;

Uszkodzenie nerwów czaszkowych (głuchota, oftalmoplegia, niedowład nerwu twarzowego, zespół opuszkowy, zapalenie nerwu wzrokowego);

Uszkodzenie móżdżku (oczopląs, celowe drżenie, śpiewana mowa, ataksja);

Uszkodzenie kory wzrokowej (ślepota korowa, hemianopsja);

Zespół konwulsyjny (najczęściej nie towarzyszą mu określone zmiany w EEG);

Zaburzenia pozapiramidowe;

Objawy mózgowe.

Przyżyciowa diagnostyka DPE wymaga starannej analizy danych i różnicowania z wieloma innymi klinicznie podobnymi chorobami. Główną metodą diagnostyczną jest badanie MRI mózgu, które powinno wykazać obecność jednego dużego lub dwóch łączących się obszarów demielinizacji w istocie białej mózgu, najczęściej zlokalizowanych okołokomorowo, obustronnie lub jednostronnie. Dane EEG w DPE są niespecyficzne i objawiają się jako dezorganizacja fal i spadek aktywności α, co wskazuje na rozsiane uszkodzenie mózgu. Ewentualna obecność lateralizowanych wyładowań padaczkowopodobnych (PLEDS) wskazuje na rozwój podostrego stwardniającego zapalenia mózgu, zwłaszcza jeśli początek choroby występuje w dzieciństwie.

W celu ostatecznego rozpoznania DPE należy kierować się kryteriami klinicznymi opracowanymi przez C.M. Poser w 1985 roku, które przedstawiono poniżej.

1. Jedno lub dwa zaokrąglone ogniska zlokalizowane symetrycznie w każdej półkuli, głównie w środku półowalu. Wielkość ognisk wynosi co najmniej 2 × 3 cm.

2. Brak danych klinicznych lub laboratoryjnych dotyczących patologii nadnerczy.

3. Stężenie w surowicy kwasów tłuszczowych długołańcuchowych w normie fizjologicznej.

4. Brak jakichkolwiek innych zmian w mózgu, stwierdzonych klinicznie, laboratoryjnie lub instrumentalnie.

5. Brak patologii obwodowego układu nerwowego.

6. Obecność ognisk rozsianego przewlekłego stwardnienia rozsianego w badaniu autopsyjnym.

Rokowanie w przypadku DPE jest niekorzystne, choroba prowadzi do szybkiej inwalidztwa i śmierci. Konkretne metody leczenia nie zostały opracowane. Zaleca się powołanie metyloprednizolonu w dawce 20-30 mg/kg masy ciała pozajelitowo, a następnie przejście na podawanie doustne.

Przedstawiamy przypadek kliniczny, w którym pacjentka została przyjęta do szpitala psychiatrycznego na leczenie z powodu ciężkich zaburzeń zachowania i funkcji poznawczych.

Przypadek kliniczny

Historia życia i choroby

Pacjentka P., ur. 1952, urodziła się z pierwszej ciąży o czasie, wczesna faza rozwojowa, bez rys. Ukończyła studia z biochemii. Pracowała jako nauczycielka biologii, następnie jako asystent laboratoryjny. Mieszka sama, nie ma rodzeństwa, jej rodzice zmarli, matka choruje na cukrzycę, a ojciec jest chory na raka. Historia choroby psychicznej nie jest obciążona. Obecność urazowego uszkodzenia mózgu, używania alkoholu i substancji psychoaktywnych w anamnezie jest nieobecna. Nie cierpi na choroby przewlekłe.

Do szpitala psychiatrycznego została przyjęta 27 listopada 2014 roku. Wcześniej nie znajdowała się w polu widzenia lekarzy psychiatrów. Z natury zawsze była zamknięta, odizolowana. Pierwsze objawy choroby pojawiły się około dwa lata temu i zostały zauważone przez pracowników w miejscu pracy (w laboratorium klinicznym). Zaczęła popełniać błędy przy pracy z urządzeniami i odczynnikami, przestała sobie radzić z obsługą sprzętu, łamał jej się charakter pisma, nie potrafiła pisać słów w jednej linijce. Pojawiała się niepewność podczas chodzenia, niezręczność ruchów, uderzanie o ościeżnice drzwi i dotykanie mebli podczas chodzenia, występowały epizody upadków bez przyczyn zewnętrznych.

Jednocześnie zmieniło się zachowanie pacjentki: stała się podejrzliwa, uwierzyła, że chcą ją „przesiać” w pracy, że pracownicy planują odebrać jej mieszkanie. Było niechlujstwo, niechlujstwo w wyglądzie: przychodziła do pracy nieporządna, w brudnych ubraniach, czasem wytarta na lewą stronę. Reagowała niechęcią na wszelkie uwagi kolegów i natychmiast zamykała się w sobie. Pacjentka odmówiła poddania się proponowanym badaniom przez neuropatologa i okulistę, zareagowała negatywnie i zrezygnowała z pracy, mimo że nadal miała dobrą opinię wśród współpracowników.

Po zwolnieniu pacjentka prowadziła skrajnie odosobniony tryb życia, bardzo rzadko opuszczała mieszkanie, aby wyjść do sklepu lub do sąsiadów. Bez obiektywnych powodów wyrzuciła z mieszkania wiele cennych rzeczy, które pozostały po rodzicach. Schroniła w domu dwa bezpańskie psy i kota, których nie dokarmiała i nie wyprowadzała na ulicę – załatwiali się w mieszkaniu. Zwierzęta głodowały, aż psy rozszarpały kota i zjadły, co nie wywołało u pacjenta żadnej reakcji.

Przez cały ten czas pacjentka znajdowała się pod okresowym nadzorem krewnego, który przynosił jej jedzenie. Pacjentka często wyprowadzała ją na dwór, a na około miesiąc przed hospitalizacją całkowicie odmówiła jedzenia. W sumie w ciągu ostatniego roku schudła około 30 kg.

W chwili przyjęcia stan chorego był średnio ciężki. Z ust wydobywa się silny zapach acetonu, powtarzające się wymioty.

stan psychiczny

Świadomość pacjenta nie jest zamglona. Kontakt jest dostępny bardzo formalnie. Prawidłowo zorientowany allopsychicznie, zdezorientowany autopsychicznie. Na większość pytań odmawia odpowiedzi, twierdzi, że wszyscy są dla niej nieprzyjemni i nie chce się z nikim widzieć. Wskazując na towarzyszącą jej krewną, mówi: „Ta kobieta chce zająć moje mieszkanie, ale nie wiem, kim ona jest”. Nie stwierdzono objawów halucynacji. Funkcje intelektualno-mnestyczne są znacznie zmniejszone. Na zewnątrz jest wyjątkowo niechlujna, niechlujna, stwierdzono pediculosis. Jest obojętna na swój wygląd, bezkrytyczna wobec swojego stanu.

Dane patopsychologiczne

Pacjent ma naruszenie gnozy kolorów, agnozję optyczno-przestrzenną, naruszenie konstruktywnej praktyki, objawy akalkulii. Nie ma możliwości przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań ze względu na jej stan psychiczny.

Stan neurologiczny

Pacjent w pozycji Romberga jest niestabilny, wykonuje próbę palcowo-nosową z chybieniem. Ujawniono wyraźne celowe drżenie kończyn górnych. Chód z elementami ataksji typu móżdżkowego. Odruchy ścięgniste są żywe. Odnotowuje się szereg niższych odruchów patologicznych: Shtrumpel, Rossolimo, Żukowski - Korniłow, Oppenheim, Babinsky, a także odruch chwytania. Obserwuje się oftalmoplegię, paraliż akomodacyjny.

W badaniu okulistycznym stwierdza się przejściową hemianopsję homonimiczną, brzegi tarczy nerwu wzrokowego są rozmazane, obserwuje się łagodne przekrwienie.

Wyniki ankiety

Badanie MRI mózgu pacjentki (aparat Philips Interna 1.5 TI) na tle zmian zanikowych substancji mózgowej podkorowo, okołokomorowo w istocie białej obu półkul wykazało hiperintensywne zmiany ogniskowe w T2-WI oraz w trybie FLAIR (rozmiar - do 4mm); w pobliżu tylnego rogu komory bocznej po prawej stronie obserwuje się obszar glejozy (rozmiar - 9,7 × 29,8 × 18,7 mm). Poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe. Przestrzeń podpajęczynówkowa półkul mózgowych jest na całej długości substytucyjnie rozszerzona.

Obserwacja w dynamice

Stan psychiczny i neurologiczny pacjentki ulegał stopniowemu pogorszeniu, charakteryzował się wyraźną labilnością objawów. Nasilały się zjawiska ataksji i apraksji kinestetycznej. Pacjentka nie mogła się poruszać bez wsparcia z zewnątrz, przyjmowała jedzenie z rąk personelu medycznego. Często obserwowano stereotypy mowy i motoryki, które utrzymywały się przez cały dzień. Toniczne napady posturalne obserwowano trzykrotnie. Narastająca szorstka dezorientacja w miejscu i własnej osobowości. Nie zawsze kontrolowano funkcje fizjologiczne, często potrzebne było przypomnienie o skorzystaniu z toalety. Szalone pomysły, że chcą odebrać pacjentowi mieszkanie, które na początku je zajmowało, były stopniowo redukowane. Myślenie stawało się coraz bardziej amorficzne, ale potrafiła udzielić dość adekwatnej odpowiedzi na proste pytania. Pozostała bezkrytyczna co do swojego stanu.

Uzasadnienie diagnozy i dyskusja

Jak widać z przedstawionych danych, choroba pacjentki debiutowała jako niemal natychmiastowe zaburzenie w sferze neurologicznej i psychicznej. Odnotowano wyostrzenie przedchorobowych cech osobowości, a następnie zniekształcenie i rozwój zespołu objawów apato-abulicznych. Należy podkreślić, że gwałtownie postępujący spadek funkcji poznawczych z przejściem do otępienia całkowitego jest manifestacją niespecyficzną i można ją zaobserwować także w innych patologiach mózgu. Jednak obecność masywnego ogniska gliozy, wielu małych obszarów demielinizacji, zaangażowania w proces układu piramidowego, móżdżku i struktur pnia wskazuje na obecność DPE.

Objawy kliniczne obserwowane u pacjentki mieszczą się w powyższych kryteriach Posnera, z wyjątkiem biopsji przyżyciowej, której nie wykonano.

Ta diagnostyka MRI przypomina zmiany w stwardnieniu rozsianym, którego piorunująca postać może również prowadzić do szybkiego postępu deficytów psychicznych i neurologicznych. Ale obecność dużego ogniska glejozy jest nietypowa dla stwardnienia rozsianego i bardziej charakterystyczna dla DPE. Podobne objawy i obraz MRI można zaobserwować przy adrenoleukodystrofii, jednak u pacjentki nie stwierdzono obiektywnych danych wskazujących na patologię nadnerczy. Różnica w stosunku do ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia polega na braku danych dotyczących choroby zakaźnej lub wcześniejszego szczepienia, jak również na nienaruszonym neuronie obwodowym oraz braku tetra- i paraparezy.

Chorego postawiono rozpoznanie kliniczne wg ICD-10: otępienie w innych określonych chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej – rozlane okołoosiowe zapalenie mózgu Schildera.

Leczenie

Choremu przepisano prednizolon w dawce początkowej 20 mg/kg mc./dobę. Jednak przez trzy dni od rozpoczęcia terapii pacjent miał nietypowy wzrost ciśnienia krwi, w związku z czym dawkę zmniejszono do 10 mg/kg mc./dobę. Dodatkowo pacjentka przeszła kurs terapii neuroprotekcyjnej, naczyniowej i antyoksydacyjnej. Pomimo toczącego się leczenia jej stan neuropsychiatryczny nie uległ poprawie, lecz systematycznie się pogarszał.

wnioski

Pacjentka zwróciła uwagę lekarzy dopiero po dwóch latach od początku choroby, kiedy terapeutyczne metody leczenia przestały być skuteczne. To po raz kolejny podkreśla potrzebę ulepszenia systemu badań przesiewowych, który powinien być ukierunkowany w szczególności na osoby samotne, w tym osoby starsze i starcze.

W tym przypadku zaburzenia psychiczne są wtórne do podstawowej choroby neurologicznej, dlatego tacy pacjenci rzadko trafiają do psychiatry. Jednak często zdarzają się przypadki, gdy dolegliwość somatyczna objawia się zaburzeniem funkcji psychicznych, co wskazuje na konieczność współpracy specjalistów o wąskim profilu, zwłaszcza w pokrewnych specjalnościach.

Diagnostyka MRI jest jedną z wiodących metod badawczych nie tylko w praktyce internistów, ale również w branży psychiatrycznej. Wskazuje to na znaczenie stworzenia warunków dostępu do tego badania dla jak najszerszego kręgu osób cierpiących na patologię psychiczną, w celu wczesnej diagnozy i skuteczniejszego leczenia.

Literatura

Markov DA, Leonovich A.L. Stwardnienie rozsiane. - M .: Medycyna, 1976. - 296 s.
Linkov V.V., Andreev A.G., Lebedeva LV, Vinogradov V.V., Kustova I.R., Garanina E.S. Leukoencephalitis Schildera. Przypadek z praktyki // Biuletyn Akademii Medycznej w Iwanowie. - 2012. - T. 17, nr 1. - S. 68-70.
Melnichuk P.V. Choroby układu nerwowego (poradnik dla lekarzy). – M.: Medycyna, 1982. – 368 s.
Yordanov B., Yankov Ya Rzadkie zespoły i choroby układu nerwowego. – M.: Medycyna, 1981.
Martynov Yu.S. Wykłady z neuropatologii. - Moskwa, 1969. - 260 s.
Dresser LP, Tourian AY, Anthony DC Przypadek mienoklastycznego stwardnienia rozsianego u osoby dorosłej // Wydział Lekarski, Oddział Neurologii i Oddział Patologii, Duke University Medical Center, Durham, NC. - 1991. - V. 41, nr 2 - s. 1.
Christensen E., Fog M. Przypadek choroby Schildera u osoby dorosłej z uwagami na temat etiologii i patogenezy // Acta Psychiatrica Scandinavica. - 2007. - T. 30. - s. 141-154.
Rdza RS Jr., Nowack WJ, Talavera F., Benbadis S.R. Leczenie i zarządzanie stwardnieniem rozsianym // Medscape.
Miller Neil R., Newman Nancy J., Biousse, Valerie, Kerrison, Walsh J.B. Hoyt's Clinical Neuro-Ophthalmology / wydanie szóste. - North American Neuro-Ophthalmology Association, 2005. - 3573 s.
Gupta RK, Kumar S. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego chorób neurologicznych w tropikach / pierwsze wydanie. - Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd, 2014. - 344 s.
Kim J.H., Lee SM, Kim HD, Lee J.S., Kang H. Choroba Schildera u małego dziecka z demielinizacyjnym uszkodzeniem mózgu o charakterze guzowatym // Neurology Asia. – 2013. – T. 18 (4). - str. 419-421.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, dlatego wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Podobna anomalia występuje u 3-10% populacji, szczególnie często diagnozowana jest wśród Afrykanów. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowy wzrost stężenia bilirubiny we krwi i towarzyszącą mu żółtaczkę.

Powoduje

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu zlokalizowanego na drugim chromosomie i odpowiedzialnego za produkcję enzymu wątrobowego transferazy glukuronylowej. Dzięki temu enzymowi bilirubina pośrednia wiąże się w wątrobie. Jej nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (podwyższony poziom bilirubiny we krwi) iw efekcie do żółtaczki.

Zidentyfikowano czynniki, które powodują zaostrzenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

choroby zakaźne i wirusowe;
uraz;
miesiączka;
naruszenie diety;
głód;
nasłonecznienie;
niewystarczający sen;
odwodnienie;
stres;
przyjmowanie niektórych leków (ryfampicyna, lewomycetyna, leki anaboliczne, sulfonamidy, leki hormonalne, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
spożycie alkoholu;
interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższona zawartość bilirubiny we krwi notowana jest od urodzenia, jednak ustalenie tej diagnozy u niemowląt jest trudne ze względu na fizjologiczną żółtaczkę noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) twardówki i czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków jest okresowa i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia odnotowuje następujące objawy:

ból w prawym podżebrzu;
zgaga;
metaliczny posmak w ustach;
utrata apetytu;
nudności i wymioty (zwłaszcza na widok słodkich pokarmów);
bębnica;
uczucie pełnego żołądka;
zaparcie lub biegunka.

Nie wyklucza się objawów charakterystycznych dla wielu chorób:

ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
chroniczne zmęczenie;
Trudności z koncentracją;
zawroty głowy;
kardiopalmus;
bezsenność;
dreszcze (bez gorączki);
ból w mięśniach.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia w sferze emocjonalnej:

depresja
skłonność do aktów antyspołecznych;
bezprzyczynowy strach i panika;
drażliwość.

Labilność emocjonalna jest najprawdopodobniej związana nie z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (ciągłe testy, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

pełna morfologia krwi - we krwi obserwuje się retikulocytozę (zwiększoną zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodną niedokrwistość g / l.
Ogólna analiza moczu - brak odchyleń od normy. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
badanie biochemiczne krwi - cukier w normie lub lekko obniżony, białka krwi w granicach normy, fosfataza zasadowa, AST, ALT - w normie, próba tymolowa ujemna.
bilirubina we krwi - normalna zawartość bilirubiny całkowitej wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W przypadku zespołu Gilberta dochodzi do wzrostu bilirubiny całkowitej z powodu pośredniego.
krzepliwość krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
markery wirusowego zapalenia wątroby - nieobecne.
USG wątroby.

Możliwe jest pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

Post przez 48 godzin lub ograniczenie kalorii w pożywieniu (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (2-3 razy) wolnej bilirubiny. Bilirubinę niezwiązaną oznacza się na czczo w pierwszym dniu badania i dwa dni później. Wzrost bilirubiny pośredniej o % wskazuje na pozytywny wynik testu.

Test z fenobarbitalem.

Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg/kg/dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.

Test z kwasem nikotynowym.

Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do 2-3-krotnego wzrostu ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi w ciągu trzech godzin.

Test ryfampicyny.

Wprowadzenie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Rozpoznanie można również potwierdzić przez przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcika nie wykazuje cech przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyki molekularnej (krew z żyły), która określa wadliwe DNA zaangażowane w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Gilberta. Monitorowanie stanu i leczenia pacjentów prowadzi gastroenterolog (pod jego nieobecność terapeuta).

W diecie powinny dominować warzywa i owoce, ze zbóż preferowane są płatki owsiane i gryczane. Dozwolony jest beztłuszczowy twarożek, do 1 jajka dziennie, łagodne sery twarde, mleko w proszku lub skondensowane, niewielka ilość kwaśnej śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmian o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie pikantnych potraw lub potraw zawierających konserwanty jest przeciwwskazane. Należy unikać alkoholu, zwłaszcza mocnego alkoholu.

Pokazano obfite picie. Zaleca się zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawina, borówka brusznica, wiśnia).

Jedzenie - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może zaostrzyć zespół Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z dowolnego innego powodu.

W okresach zaostrzeń zalecana jest wizyta:

hepatoprotektory (Essentiale forte, carsil, sylimaryna, heptral);
witaminy (B6);
enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić ruchliwość jelit i ciężkie nudności lub wymioty, stosuje się metoklopromid (cerucal), domperydon.

Prognoza

Rokowanie w przypadku zespołu Gilberta jest korzystne. Z zastrzeżeniem diety i zasad zachowania długość życia takich pacjentów nie odbiega od długości życia osób zdrowych. Ponadto utrzymywanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jej wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Diagnoza na podstawie objawów

Dowiedz się, na jakie choroby możesz cierpieć i do jakiego lekarza się udać.

choroba Schildera

Choroba Schildera należy do grupy postępujących chorób demielinizacyjnych. Jako samodzielna choroba została po raz pierwszy opisana przez P. Schildera pod nazwą rozlanego okołoosiowego zapalenia mózgu, ale jej miejsce w nozologii nie zostało jeszcze wyjaśnione. Choroba występuje we wszystkich grupach wiekowych, ale częściej w dzieciństwie.

Proces patologiczny charakteryzuje się pierwotnym uszkodzeniem mieliny i wtórną proliferacją astrocytów i mikrogleju, prowadzącą do stwardnienia półkul mózgowych. Etiologia nie została do końca wyjaśniona. Poszukiwania czynników zakaźno-toksycznych zakończyły się niepowodzeniem. Obecnie myśli się o zaburzeniach w regulacji gospodarki lipidowej oraz bliskości choroby Schildera do stwardnienia rozsianego.

Objawy kliniczne są początkowo mało specyficzne. Następuje postępująca degradacja psychiki, której towarzyszą napady drgawkowe oraz zaburzenia widzenia, słuchu i mowy związane z lokalizacją procesu w istocie białej okolicy potylicznej i skroniowej. Występują porażenia spastyczne począwszy od kończyn dolnych, z zaburzeniami rzekomobulwowymi. EEG ujawnia dezorganizację rytmu głównego z obecnością wolnych fal we wszystkich odprowadzeniach. Płyn mózgowo-rdzeniowy nie ulega zmianie. Przebieg choroby jest stale postępujący i trwa od kilku miesięcy do 2-3 lat. Diagnostyka różnicowa jest trudna. Odróżnienie choroby Schildera od innych postaci leukodystrofii i rodzinnych chorób zwyrodnieniowych z postępującą demielinizacją jest możliwe tylko na podstawie badań histologicznych. Nie ma radykalnego leczenia. Leczenie objawowe również nie przynosi poprawy: wszystkie przypadki kończą się śmiercią.

Czym jest genetyczny zespół Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Choroba jest bezpośrednio związana z defektem genu, który jest dziedziczony. Choroba nie prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację substancji toksycznych, możliwe są powikłania związane z zapaleniem dróg żółciowych i tworzeniem się kamieni żółciowych.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest bardziej szczegółowe omówienie funkcji wątroby. U zdrowej osoby narząd ten dobrze spełnia główne funkcje filtrujące, czyli syntetyzuje żółć, która jest niezbędna do rozkładu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa substancje toksyczne z organizmu.

W przypadku zespołu Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetworzyć i usunąć toksycznego barwnika żółciowego, bilirubiny, z organizmu. Wynika to z niewystarczającej produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W efekcie we krwi gromadzi się wolna bilirubina i zabarwia na żółto twardówkę oka i powłokę skóry, dlatego chorobę potocznie nazywa się żółtaczką przewlekłą.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, defektem genu odpowiedzialnego za prawidłowy metabolizm barwnika żółciowego bilirubiny. Przebiegowi choroby towarzyszy okresowe występowanie umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie próby wątrobowe i inne parametry biochemiczne krwi pozostają w normie. Choroba dziedziczna częściej diagnozowana jest u mężczyzn i objawia się najpierw w okresie dojrzewania i młodości, co wiąże się ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i odnosi się do określonych chorób wątroby o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Powoduje

Naukowcy zauważają, że zespół Gilberta nie powstaje od zera, do jego rozwoju potrzebny jest impuls uruchamiający mechanizm rozwoju choroby. Te prowokujące czynniki obejmują:

niezbilansowana dieta z przewagą ciężkostrawnych, tłustych potraw;
nadużywanie alkoholu;
długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
przyjmowanie anabolików;
przestrzeganie ścisłych diet, post (nawet w celach medycznych);
poprzednie interwencje chirurgiczne;
nadmierna aktywność fizyczna;
napięcie nerwowe, przewlekły stres, depresja.

Objawy kliniczne choroby mogą być wywołane odwodnieniem (odwodnieniem organizmu) lub chorobami zakaźnymi (grypa, SARS), wirusowym zapaleniem wątroby, zaburzeniami jelitowymi.

Objawy zespołu Gilberta

Stan ogólny pacjentów z zespołem Gilberta jest zwykle zadowalający. Objawy choroby pojawiają się okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy choroby to:

zespół żółtaczki o różnym stopniu nasilenia;
osłabienie, zmęczenie przy minimalnym wysiłku fizycznym;
zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
tworzenie się pojedynczych lub wielu żółtych blaszek (xanthelasma) na powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi całe ciało lub poszczególne obszary skóry w okolicy trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i pod pachami mogą żółknąć. Zażółcenie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Nasilenie żółtaczki jest również różne - od lekkiego zażółcenia twardówki do jasnego zażółcenia skóry.

Inne, warunkowe objawy choroby, które nie zawsze się pojawiają, obejmują:

ciężkość w prawym podżebrzu;
uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
zwiększone pocenie się;
ataki bólu głowy, zawroty głowy;
letarg, apatia lub, przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
silny świąd skóry;
wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w jamie ustnej;
zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcia).

Choroba genetyczna ma pewne cechy przebiegu. Tak więc co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy narząd wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest prawidłowa, nie odczuwa się bólu przy badaniu palpacyjnym. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i towarzyszących patologii - dysfunkcję dróg żółciowych, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów choroba przebiega prawie bezobjawowo, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Jakie jest niebezpieczeństwo zespołu Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar barwnika żółciowego bilirubiny. Jest to toksyczna substancja, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym organizmie bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej postaci nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającej produkcji przez wątrobę określonego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, jej stężenie we krwi wzrasta. Głównym zagrożeniem związanym z bilirubiną niezwiązaną jest to, że dobrze rozpuszcza się w tłuszczach i może wchodzić w interakcje z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu wpływu substancji toksycznej. Wraz z krwią bilirubina rozprzestrzenia się po całym organizmie i powoduje dysfunkcje narządów wewnętrznych, negatywnie wpływając na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu pokarmowego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości narządu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w drogach żółciowych, powstawania kamieni w pęcherzyku żółciowym i są przyczyną złego stanu zdrowia, obniżonej sprawności i złej jakości życia chorego.

Diagnostyka

Stawiając diagnozę, lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, brać pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z wywiadu rodzinnego - to znaczy dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli na choroby wątroby, żółtaczkę, alkoholizm.

Podczas badania ujawnia się zażółcenie skóry i błon śluzowych, ból w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, wyjaśnia, kiedy pojawiły się pierwsze oznaki choroby, stwierdza, czy współistniejące choroby przewlekłe powodują żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść szereg badań.

Ogólne i biochemiczne badanie krwi na zespół Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej z powodu jej wolnej, pośredniej frakcji. Na rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 µmol/l. Jednocześnie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normalnym zakresie.

Badanie moczu – nie ma zmian w gospodarce elektrolitowej, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywało na rozwój zapalenia wątroby, natomiast mocz przybiera barwę ciemnego piwa.

Analiza kału na obecność sterkobiliny pozwala ustalić obecność tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR – badanie ma na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za procesy metabolizmu bilirubiny.

Test rimfacyny - podanie pacjentowi 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D nie są wykrywane w zespole Gilberta.

Specyficzne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

test na fenobarbital - podczas przyjmowania fenobarbitalu obniża się poziom bilirubiny;
test z kwasem nikotynowym - przy dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilkukrotnie w ciągu 2-3 godzin.
test na czczo - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o %.

Instrumentalne metody badawcze:

USG jamy brzusznej;
USG wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
sondowanie dwunastnicy;
badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsję wątroby wykonuje się tylko w przypadku podejrzenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Analiza genetyczna – uważana jest za najszybszą i najskuteczniejszą. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić za pomocą diagnostyki DNA z badaniem genu UDFGT. Diagnoza zostaje potwierdzona, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotorowym wadliwego genu osiągnie 7 lub przekroczy ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem terapii eksperci zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza jest prawidłowa, ponieważ w leczeniu choroby stosuje się leki o działaniu hepatotoksycznym. Jeśli diagnosta popełni błąd, wątroba jako pierwsza ucierpi na takim leczeniu.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz dobiera schemat terapii biorąc pod uwagę nasilenie objawów, stan ogólny pacjenta oraz poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej frakcji bilirubiny nie przekraczają 60 μmol / l, pacjent ma tylko nieznaczne zażółcenie skóry i nie ma objawów, takich jak zmiany w zachowaniu, nudności, wymioty, senność - leczenie farmakologiczne nie jest zalecane. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie reżimu pracy i odpoczynku, ograniczenie aktywności fizycznej. Pacjentowi zaleca się zwiększenie podaży płynów oraz przestrzeganie diety wykluczającej spożywanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, tłuszczów ogniotrwałych, konserw i alkoholu.

Na tym etapie ćwiczone jest stosowanie sorbentów (węgiel aktywny, Polysorb, Enterosgel) oraz metody fototerapii. Nasłonecznienie światłem niebieskim pozwala wolnej bilirubinie przejść do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuścić organizm.

Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 μmol / l i więcej, pacjentowi przepisuje się fenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na dobę. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej restrykcyjna. Pacjent powinien całkowicie wykluczyć dietę:

konserwy, pikantne, tłuste, ciężkie potrawy;
pieczenie, słodycze, czekolada;
mocna herbata i kawa, kakao, wszelkiego rodzaju alkohole.

Nacisk w żywieniu kładzie się na dietetyczne odmiany mięs i ryb, zboża, zupy wegetariańskie, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, kompoty, niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, następuje pogorszenie stanu, pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

hepatoprotektory utrzymujące czynność wątroby;
dożylne podawanie roztworów polijonowych;
spożycie sorbentów;
spożycie enzymów poprawiających trawienie;
środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Dufalac).

W ciężkich przypadkach podaje się albuminę dożylnie lub wykonuje się transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwane są z niej wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.). Pacjent może jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy jarzynowe, płatki zbożowe, ciastka, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy nie ma ostrych objawów choroby, zalecany jest kurs leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji dróg żółciowych, zapobieganie zastojowi żółci i tworzeniu się kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywarów z ziół o działaniu żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać picia alkoholu i pokarmów, które mogą wywołać zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się wykonanie sondowania na ślepo (tubaż). Zabieg jest niezbędny do usunięcia zastoju żółci, polega na przyjmowaniu ksylitolu lub sorbitolu na pusty żołądek. Następnie należy położyć się z ciepłą poduszką grzewczą na prawym boku na pół godziny. Zabieg najlepiej wykonać w dzień wolny od pracy, gdyż towarzyszy mu pojawienie się luźnych stolców i częste wyjścia do toalety.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi jest zainteresowanych tym, czy zabiorą zespół Gilberta do wojska? Zgodnie z wykazem zachorowań, który określa wymagania zdrowotne poborowych, pacjenci z żółtaczką genetyczną są powoływani do pilnej służby wojskowej. Diagnoza ta nie jest podstawą do odroczenia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie dokonuje się zastrzeżenia, zgodnie z którym młodemu człowiekowi należy zapewnić specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, poddawać się ciężkiemu wysiłkowi fizycznemu i jeść wyłącznie zdrową żywność. W praktyce, w warunkach wojskowych, spełnienie tych wymagań jest praktycznie niemożliwe, gdyż wszelkie niezbędne instrukcje można udzielić jedynie w kwaterze głównej, gdzie zwykły żołnierz ma problem z dotarciem.

Jednocześnie rozpoznanie zespołu Gilberta stanowi podstawę do odmowy przyjęcia do wyższych instytucji wojskowych. Oznacza to, że do zawodowej służby w Siłach Zbrojnych młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych i komisja lekarska nie dopuszcza ich do zdawania egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Mieszanka mieszana

Kompozycję leczniczą przygotowuje się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (po 500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie miesza się, wlewa do szklanego pojemnika, przechowuje w lodówce. Przed zażyciem wymieszaj drewnianą łyżką i weź kroplę 20 minut przed posiłkiem. Objawy żółtaczki ustępują już trzeciego dnia kuracji, jednak aby utrwalić pozytywny wynik, mieszaninę należy przyjmować przynajmniej przez tydzień.

Sok z łopianu

Liście rośliny zbiera się w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość składników odżywczych. Świeże łodygi łopianu przepuszcza się przez maszynę do mięsa, sok wyciska się gazą, rozcieńcza na pół wodą i pobiera 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.

Co jest niebezpieczne i jak leczyć zapalenie pęcherzyka żółciowego?

Jakie jest leczenie przewlekłego bezkamicowego zapalenia pęcherzyka żółciowego?

Wystaw opinię Anuluj

Przed zastosowaniem leków koniecznie skonsultuj się z lekarzem!

Zespół Gilberta: przyczyny, objawy i leczenie, jakie jest niebezpieczeństwo zespołu

Zespół Gilberta jest jedną z odmian dziedzicznej hepatozy barwnikowej. Jest to związane z naruszeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie, a chorobę nazywa się warunkowo. Bardziej poprawne jest uznanie tego za genetycznie uwarunkowaną cechę organizmu.

Patologia została nazwana na cześć francuskiego lekarza Augustyna Gilberta, który jako pierwszy odkrył ten zespół. Choroba przenoszona jest z rodziców na dzieci - źródłem może być zarówno matka, jak i ojciec. Ten typ dziedziczenia nazywany jest autosomalnym dominującym.

Choroba częściej wykrywana jest u mężczyzn i występuje u 2-5% światowej populacji.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Jest to wrodzona przewlekła choroba, w której dochodzi do upośledzenia wykorzystania wolnej bilirubiny w komórkach wątroby - hepatocytach. Inne nazwy to łagodna, niehemolityczna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna hiperbilirubinemia.

Co to jest zespół Gilberta? W uproszczeniu można to opisać jako proces gromadzenia się bilirubiny we krwi, która normalnie jest przekształcana w wątrobie i wydalana z organizmu z żółcią.

Jakie jest niebezpieczeństwo zespołu Gilberta? Rokowanie choroby jest pomyślne – nie prowadzi do zgonu, a przebiegając głównie w postaci przewlekłej, nie powoduje bólu i dyskomfortu.

Wielu przez całe życie nawet nie podejrzewa, że \u200b\u200bma chorobę, dopóki we krwi nie zostanie wykryty wzrost poziomu bilirubiny.

Ale jeśli dieta, schemat nie jest przestrzegany lub z powodu przedawkowania leków i innych czynników, przebieg choroby pogarsza się i czasami pojawiają się powikłania - kamica żółciowa, zapalenie trzustki, zapalenie dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby i niezwykle rzadko zapalenie wątroby awaria. Mówiąc prościej, możesz nie podejrzewać tej choroby (zwłaszcza przy braku widocznych objawów „żółknięcia”), dopóki nie przekroczysz pewnej granicy w żywieniu lub leczeniu.

E80.4. - Kod zespołu Gilberta według ICD 10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób).

Przyczyna zespołu Gilberta

Bilirubina powstaje podczas rozpadu hemoglobiny, a pierwotna niezwiązana postać tej substancji jest toksyczna. Zwykle jego wymiana składa się z kilku kroków:

transport w osoczu do wątroby;
wychwytywanie jego cząsteczek przez hepatocyty;
przekształcenie w nietoksyczną, związaną postać (koniugacja);
wydalanie z żółcią, czyli prościej – przedostawanie się do wydzielania żółci;
ostateczne zniszczenie i wydalanie w jelitach, gdzie żółć dostaje się z pęcherzyka żółciowego.

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT 1A1. Odpowiada za pracę enzymu, który przekształca cząsteczkę bilirubiny w postać niewolną. W przypadku choroby jej aktywność zmniejsza się o około jedną trzecią normy. Jest również wyposażony w:

Zmniejszona zdolność hepatocytów do wychwytywania bilirubiny;
Niepowodzenie w funkcjonowaniu enzymu, który przenosi go do błon komórek wątroby.

W rezultacie dochodzi do upośledzenia pierwszych trzech etapów metabolizmu bilirubiny, która gromadzi się we krwi iw okresie zaostrzeń prowadzi do rozwoju objawów choroby Gilberta, o czym będzie mowa w dalszej części.

Objawy zespołu Gilberta, fot

zdjęcie manifestacji zespołu Gilberta

W okresie remisji zespół nie objawia się w żaden sposób. Pierwsze objawy w większości przypadków występują w okresie dojrzewania - od 13 do 20 lat. W młodszym wieku choroba daje o sobie znać, jeśli dziecko zostanie zarażone ostrym wirusowym zapaleniem wątroby.

Oznaki i objawy choroby Gilberta rozwijają się tylko z zaostrzeniem, aw zdecydowanej większości przypadków jest to łagodna żółtaczka.

Objawia się poprzez zabarwienie skóry, błon śluzowych i twardówki na żółto – tzw. „maskę wątrobową”. Nasilenie odcienia jest wyraźnie widoczne, gdy poziom bilirubiny we krwi osiąga 45 µmol / l lub więcej. Żółtaczce towarzyszy pojawienie się żółtaczki – żółtych ziarnistych wtrąceń pod skórą powiek górnych i dolnych, co jest związane z dysplazją tkanki łącznej.

Około połowa pacjentów skarży się na dyskomfort w przewodzie pokarmowym:

osłabienie, zawroty głowy;
dyskomfort w wątrobie;
gorzki smak w ustach;
obrzęk nóg;
obniżenie ciśnienia krwi;
duszność i ból w sercu;
niepokój, drażliwość;
ból głowy.

Wraz z zaostrzeniami zespołu często zmienia się kolor wydzieliny - mocz nabiera ciemnego odcienia, a kał staje się bezbarwny.

W ciągu życia prowokatorami zaostrzenia choroby są:

Naruszenie diety podtrzymującej, głód;
Używanie alkoholu lub narkotyków;
Wysoka aktywność fizyczna;
Stres, przepracowanie;
Infekcje wirusowe (grypa, opryszczka, HIV i inne);
Ostre formy istniejących przewlekłych patologii;
Przegrzanie organizmu, hipotermia.

Przyjmowanie dużych ilości niektórych leków wpływa również na zaostrzenie genetycznego zespołu Gilberta. Należą do nich: aspiryna, paracetamol, streptomycyna, kofeina, glikokortykosteroidy, lewomycetyna, cymetydyna, ryfampicyna, chloramfenikol.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Po zbadaniu i zebraniu wywiadu (skargi, wywiad) przeprowadza się badanie laboratoryjne. Lekarz prowadzący kieruje na wykonanie badań w kierunku zespołu Gilberta, wśród których znajdują się specjalne badania diagnostyczne:

Głód. Pierwszą próbkę bilirubiny pobiera się na czczo rano przed badaniem, drugą - po 48 godzinach, podczas których osoba otrzymuje nie więcej niż 400 kcal dziennie z pożywieniem. Wraz z chorobą poziom bilirubiny wzrasta o % w ciągu dwóch dni.
Test z fenobarbitalem. Jeśli wystąpi zespół Gilberta, przyjmowanie tego leku przez pięć dni prowadzi do zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi.
Test z kwasem nikotynowym. 40 mg substancji podaje się dożylnie, a jeśli procent bilirubiny wzrasta, wynik uważa się za pozytywny.

Inne metody diagnostyczne:

badanie moczu na obecność bilirubiny;
biochemiczne i ogólne badanie krwi;
diagnostyka molekularna DNA;
badanie krwi na obecność wirusowego zapalenia wątroby;
analiza sterkobiliny - w zespole Gilberta ten produkt rozpadu bilirubiny w kale nie jest wykrywany;
koagulogram - ocena krzepliwości krwi.

Rozpoznanie zespołu Gilberta obejmuje takie metody, jak ultrasonografia i tomografia komputerowa jamy brzusznej, biopsja wątroby i elastografia (badanie tkanki wątroby w celu wykrycia zwłóknienia).

Taktyka leczenia zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet całe życie, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, reżimu pracy i odpoczynku, nie wychłodzenie i unikanie przegrzania organizmu, wykluczenie dużych obciążeń i niekontrolowanych leków.

Leczenie choroby Gilberta z rozwojem żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków stosuje się:

Barbiturany - zmniejszają stężenie bilirubiny we krwi;
Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, wyciąg z ostropestu plamistego) - wspomagają pracę wątroby;
Preparaty żółciopędne (Hofitol, sól karlowarska, Holosas) i zioła o podobnym działaniu – przyspieszają ruch żółci;
Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, węgiel aktywny) - pomagają usunąć bilirubinę z jelit;
Środki do zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej.

Młodzieży można przepisać flumecinol zamiast silnych barbituranów. Jest przyjmowany w małych dawkach i przed snem, ponieważ powoduje senność i letarg.

Środki fizjoterapeutyczne obejmują stosowanie fototerapii, która wykorzystuje niebieskie lampy do rozkładania bilirubiny nagromadzonej w skórze.

Zabiegi termiczne w jamie brzusznej i wątrobie są niedopuszczalne.

W razie potrzeby przeprowadza się leczenie objawowe wymiotów, nudności, zgagi, biegunki i innych zaburzeń układu pokarmowego. Obowiązkowe jest przyjmowanie witamin, zwłaszcza grupy B. Po drodze wszystkie ogniska infekcji w ciele są odkażane i leczona jest patologia dróg żółciowych.

Jeśli poziom bilirubiny we krwi osiągnie poziom krytyczny (powyżej 250 µmol/l), wówczas wskazana jest transfuzja krwi i wprowadzenie albuminy.

Dieta na zespół Gilberta

Żywienie terapeutyczne przewiduje korzystanie z menu tabeli nr 5, co umożliwia:

różne rodzaje zbóż;
chude mięso i ryby;
owoce i warzywa - świeże i gotowane;
beztłuszczowy kefir, twarożek, jogurt, sfermentowane pieczone mleko;
suche herbatniki, chleb pszenny;
świeżo wyciskane soki bezkwasowe, słaba herbata, kompot;
zupy jarzynowe.

słodkie wypieki;
smalec, tłuste mięso;
szpinak;
musztarda, pieprz, inne przyprawy i przyprawy;
Kawa;
szpinak i szczaw (ponieważ zawierają kwas szczawiowy);
czekolada, kakao;
jajka;
napoje alkoholowe i gazowane;
lody, pełnotłuste mleko, kwaśna śmietana, ser.

Całkowity wegetarianizm jest przeciwwskazany.

Dieta z zespołem Gilberta nie tylko łagodzi stan podczas żółtaczki, ale także zmniejsza ryzyko zaostrzeń.

wydrukować

Objawy i leczenie

Informacje są podane w celach informacyjnych i informacyjnych, profesjonalny lekarz powinien postawić diagnozę i przepisać leczenie. Nie stosuj samoleczenia. | Umowa użytkownika | Kontakty | Reklama | © 2018 Konsultant Medyczny - Zdrowie On-Line